Read without ads and support Scribd by becoming a Scribd Premium Reader.
See Premium Plans
 
BOLILE CARDIACE CONGENITALE
 Definitie
Bolile cardiovasculare congenitale sunt definite ca anomalii ale structurii sau functieicardiocirculatorii care sunt prezente la nastere, chiar daca sunt descoperite mult mai tarziu.Malformatiile cardiovasculare congenitale rezulta de obicei din alterarea dezvoltariiembrionare a unei structuri normale sau imposibilitatea acestei structuri de a progresa dincolode un stadiu precoce de dezvoltare embrionara sau fetala. Patternurile aberante de flux createde un defect anatomic pot, la randul lor, influenta dezvoltarea structurala si functionala arestului circulatiei.
Incidenta
Incidenta reala este greu de determinat in mod exact. Aprox. 0,8% din nou-nascutii viiau o malformatie cardiovasculara. Aceste cifre nu iau in consideratie cele mai frecvente 2malformatii cardiace : valva aortica bicuspida congenitala nonstenotica si anomalia valvularaasociata cu prolapsul de valva mitrala. Deasemenea aceste cifre nu includ nou-nascutiisubponderali prematuri, desi majoritatea au canal arterial permeabil. Malformatiile cardiaceapar de 10 ori mai frecvent la nou-nascutii morti decat la cei vii si multe avorturi spontane precoce se asociaza cu defecte cromozomiale.Frecventa relativa de aparitie a malformatiilor cardiace la nastereBoala ProcentDSV 30,5 %DSA 9,8 %PCA 9,7 %SP 6,9 %CoAo 6,8 %SAo 6,1 %TFallot 5,8 %TCVM 4,2 %TAP 2,2 %AT 1,3 %Altele 16,5 %Copiii cu boli cardiace congenitale sunt predominant baieti. Anumite defecte pot aratao anumita preponderenta legata de sex. Persistenta de canal arterial, boala Ebstein a valveitricuspide si defectul de sept interatrial sunt mai frecvente la femei, in timp ce stenoza aorticavalvulara, coarctatia de aorta, hipoplazia de cord stang, atrezia pulmonara si tricuspidiana sitranspozitia de artere mari sunt mai frecvente la barbati.Anomaliile extracardiace apar la aprox. 25 % din nou-nascutii cu boli cardiacesemnificative, iar prezenta lor poate creste semnificativ mortalitatea.
Etiologie
Malformatiile par sa rezulte din interactiunea intre sisteme multifactoriale genetice side mediu prea complexe pentru a permite identificarea unei singure cauze. In cele mai multesituatii, nu poate fi identificat un factor cauzal. Rubeola materna, ingestia de thalidomida si
 
isoretinoin precoce in timpul gestatiei si abuzul cronic de alcool matern sunt factori agresivide mediu care interfera cu cardiogeneza umana normala.Sindromul rubeolic consta in cataracta, surditate, microcefalie si, singure sau incombinatie, canal arterial patent, stenoza pulmonara valvulara si/sau arteriala si defect septalinteratrial.Expunerea la thalidomida se asociaza cu deformari majore ale extremitatilor (focomelie) si, ocazional, cu malformatii cardiace fara predilectie pentru o anumita leziune.Ingestia de litiu in timpul sarcinii se asociaza cu anomalii ale valvei tricuspide (boalaEbstein, atrezia tricuspidiana).Sindromul alcoolic fetal consta in microcefalie, micrognatie, microftalmie, incetinire acresterii prenatale, intarziere a dezvoltarii si defecte cardiace. Ultimele, adeseori defecte aleseptului interventricular, apar la aprox. 45 % din copiii afectati.Lupusul eritematos matern in timpul sarcinii a fost asociat cu blocul cardiac completcongenital.In experimentele animale au fost incriminate hipoxia, deficitul sau excesul anumitor vitamine, ingestia unor medicamente, radiatiile ionizante ca fiind agenti teratogeni capabili sadetermine malformatii cardiace. Relatia exacta cu malformatiile prezente la om nu este clara.
Aspectele genetice ale BCC
Mutatia intr-o singura gena poate fi cauza pentru formele familiale de DSA cuconducere AV prelungita, prolaps de valva mitrala, DSV, bloc cardiac congenital, situsinversus, hipertensiune pulmonara si sindromul Noonan (displazie de valva pulmonara,cardiomiopatie de obicei hipertrofica, gat lat, pectus excavatum, criptorhidism), sindromulLEOPARD (lentiginoza multipla : stenoza pulmonara, nevi bazali, facies lat, anomalii alecoastelor, surditate), Ellis-van Creveld ( atriu unic sau DSA, nanism condrodistrofic,displazie a unghiilor, polidactilie) si Kartagener ( dextrocardie, situs inversus, sinuzita, bronsiectazii).Recent, genele responsabile pentru unele defecte au fost fie localizate prin mapping-ex. sindromul de QT lung - Jervell si Lange-Nielsen, Romano-Ward (interval QT lung,aritmii ventriculare, istoric familial de moarte subita, surditate congenitala- nu in Romano-Ward), sindromul Holt-Oram (DSA, defect scheletal al extremitatilor superioare, hipoplazie aclaviculelor), fie identificate - ex. sindromul Marfan (dilatatie aortica, insuficienta aortica simitrala, habitus gracil, arahnodactilie cu hiperextensibilitate, subluxatia cristalinului), CMH,stenoza aortica supravalvulara.Defecte ale unor gene contigue pe bratul lung al cromozomului 22 sunt la bazamalformatiilor conotruncale ale sindromului Di-George (intreruperea arcului aortic, tetralogiaFallot, trunchiul arterial, hipoplazie sau aplazie timica, aplazie sau hipoplazie paratiroidiana,anomalii ale urechii) si sindromului velocardiofacial (Shprintzen – DSV, tetralogia Fallot,arcul aortic drept, despicatura palatina, nas proeminent, maini subtiri, tulburari de invatare).Mai putin de 10 % din toate malformatiile cardiace pot fi explicate prin aberatiicromozomiale sau mutatii sau transmiteri genetice.
Anomalii cromozomiale asociate cu BCC
Trisomia 21 (sindromul Down) – defect al pernitelor endocardice, DSA, DSVtetralogie Fallot, hipotonie, hiperextensibilitate articulara, facies mongoloid, retardarementala.Cri du chat (deletia bratului scurt al cromozomului 5) – DSV, microcefalie, fante palpebrale antimongoloide, retardare mintala.
 
XO (Turner) – coarctatie de aorta, valva aortica bicuspida, dilatatie aortica, femeiescunda, torace lat, limfedem, gat de sfinx.Faptul ca, existand unele exceptii, doar unul dintr-o pereche de gemeni monozigotieste afectat de o boala cardiaca congenitala arata ca marea majoritate a malformatiilor cardiovasculare nu se transmit intr-un mod simplu. Studiile familiale indica o crestere de 2-10ori a incidentei bolilor cardiace congenitale la descendentii parintilor afectati.
Boli fara cianoza
Defectul septal atrial
Reprezinta aproximativ o treime din cazurile de boala cardiaca congenitala detectata laadult.Apare de 2-3 ori mai frecvent la femei fata de barbati.
Anatomic
se descriu urmatoarele forme:-forma ostium secundum (OS), localizat in zona fosei ovalis – 75 % din cazuri-ostium primum (OP), in portiunea inferioara a septului atrial – 15 % din cazuri-sinus venos, in septul atrial superior- 10 %.Alte anomalii cardiace pot insoti fiecare tip de defect, acestea incluzand prolapsul devalva mitrala (impreuna cu defecte de tip OS), regurgitarea mitrala (datorita unui “cleft” infoita mitrala anterioara, care survine impreuna cu defecte de tip OP) si drenajul venos partialal venelor pulmonare in atriul drept sau venele cave (impreuna cu defecte de tip sinus venos).Desi majoritatea defectelor interatriale rezulta prin mutatii genetice spontane, uneleforme pot fi mostenite.
Consecintele fiziologice
ale defectelor atriale septale (DSA), indiferent de localizareaanatomica, sunt rezultatul suntarii sangelui de la un atriu la altul. Directia si magnitudineasuntului sunt determinate de marimea defectului si complianta relativa a ventriculilor.Un defect mic (sub 0,5 cm diametru) determina un sunt mic si nu are sechelehemodinamice. Un defect masurabil (peste 2 cm diametru) poate fi asociat cu un sunt mare,cu consecinte hemodinamice substantiale.La majoritatea adultilor cu defect septal atrial, ventriculul drept (VD) este maicompliant decat stangul. Ca rezultat, sangele din atriul stang (AS) este suntat in atriul drept(AD), cauzand cresterea fluxului sanguin pulmonar si dilatarea atriilor, ventriculului drept siarterelor pulmonare. Eventual, daca ventriculul drept cedeaza sau complianta sa diminua,suntul stanga-dreapta diminua in marime si poate apare chiar suntul dreapta-stanga.
Clinica
La un pacient cu DSA mare, se poate palpa un impuls al VD sau al arterei pulmonare.Zgomotul I este normal si exista o dedublare larga si fixa a zgomotului II. Dedublarea estefixa deoarece modificarile fazice in intoarcerea venoasa sistemica la AD in timpul respiratieisunt acompaniate de modificari reciproce in volumul sangelui suntat de la AS la AD, astfelscazand modificarile respiratorii ale volumelor bataie ale VD si AD care sunt responsabile inmod normal pentru dedublarea fiziologica. Poate apare un suflu sistolic de ejectie, audibil inspatiul II i.c. stang, cu intensitate maxima in mezosistola, care se termina inainte de zgomotulII si este de obicei atat de discret incat este confundat cu un suflu inocent. Fluxul prin DSA nu produce un suflu.
Electrocardiografic
, un pacient cu DSA are adeseori deviatie axiala dreapta si BRDincomplet. Deviatia axiala stanga apare in DSA tip OP. In defectele de tip sinus venos apare
Search
Search History:
Searching...
Result 00 of 00
00 results for result for
  • p.
    • Notes
    Load more