Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Save to My Library
Look up keyword
Like this
106Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
Laporan pendahuluan THALASEMIA

Laporan pendahuluan THALASEMIA

Ratings:

5.0

(1)
|Views: 4,343 |Likes:
Published by mustapha ibrahim

More info:

Published by: mustapha ibrahim on Jan 14, 2010
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

07/11/2013

pdf

text

original

 
LAPORAN PENDAHULUANTHALASEMIA1. Pengertian
Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakansel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari),yang disebabkan oleh defisiensi, yang diturunkan dari Beta dan Alfa produksi satuatau lebih dari satu jenis rantai kedua orang tua kepada anak-anaknya secararesesif.
2. Etiologi
Factor genetic yaitu factor perkawinan antara dua heterozigot (carier) yangmenghasilkan keturunan Thalasemia (homozigot).
3 Fisiologi
a. Sel darah merahSel darah merah (eritrosit) membawa hemoglobin kedalam sirkulasi. Selini berbentuk lempengan bikonkat dan dibentuk sum-sum tulang leukosit beradadi dalam sirkulasi selama kurang lebih 120 hari. Hitungan rata-rata normal seldaran merah (eritroporesis) mengalami kendali umpan balik. Pembentukkan inidihambat oleh meningkatnya kadar sel darah merah dalam sirkulasi yang beradadi atas nilai normal dan dirangsang oleh keadaan anemia. Pembentukkan seldarah merah juga dirangsang oleh hipoksia. bHaemoglobinHaemoglobin adalah pigmen merah yang membawa oksigen dalam seldarah merah, suatu protien yang mempunyai berat molekul 64.450. Sintesihaemoglobin dimulai dalam pro eritrobias dan kemudian dilanjutkan sedikitdalam stadium retikulosit, karena ketika retikulosit meninggalkan sum-sumtulang dan masuk ke dalam aliran darah, maka retikulosit setiap membentuk sedikit mungkin haemoglobin selama beberapa hari berikutnya.Tahap Dasar Kimiawi Pembentukkan HaemoglobinPertama, suksinil KOA, yang dibentuk dalam siklus krebs berkaitan dengan gusinuntuk membentuk molekul pirol. Kemudian, empat pirol bergabung untu
 
membentuk protopor firin IX yang kemudian bergabung dengan besi untuk membentuk molekul heme. Akhirnya, setiap molekul heme bergabung denganrantai polipeptida panjang yang disebut globin, yang disentesis oleh ribosom,membentuk suatu sub unit haemoglobin yang disebut rantai haemoglobin.Terdapat beberapa variasi kecil pada rantai sub unit haemoglobin yang berbeda, bergantung pada susunan asam amino dibagian polipeitida. Tipe-tipe rantai itudisebut rantai alfa, rantai beta, rantai gemma, dan rantai delta. Bentuk haemoglolobin yang paling umum pada orang dewasa, yaitu haemoglobin A,merupakan kombinasi dari dua rantai alfa dan dua rantai beta.c.Katabolisme hemoglobinHemoglobin yang dilepaskan dari sel sewaktu sel darah merah pecah, akansegera difagosit oleh sel-sel makrofag dihampir seluruh tubuh, terutama dihati(sel-sel kupffer), limpa dan sum-sum tulang. Selama beberapa jam atau beberapa hari sesudahnya, makrofag akan melepaskan besi yang didapat darihemeglobin, yang masuk kembali ke dalam darah dan sel darah merah biru, ataumenuju hati dari jaringan lain untuk disimpan dalam bentuk faritin. Bagian porfirin dari molekul hemeglobin diubah oleh sel-sel makrofag menjadi bilirubinyang disekresikan hati ke dalam empedu.4.
Patofisiologi
Pada keadaan normal disentesis hemeglobin A (adult : A1) yang terdiridari dua rantai alfa dan dua rantai beta. Kadarnya mencapai kurang lebih 95 % dariseluruh hemoglobin. Sisanya terdiri dari hemoglobin A2 yang mempunyai duarantai alfa dan dua rantai delta sedangakan kadarnya tidak lebih dari 2 % padakeadaan normal. Hemeglobin F (foetal) setelah lahir foetus senantiasa menurun pada usia 6 bulan mencapai kadar seperti orang dewasa, yaitu tidak lebih dari 4 % pada keadaan normal. Haemoglobin F terdiri dari dua rantai alfa dan dua rantaigamma.Pada thalasemia, satu atau lebih dari satu rantai globin kurang diproduksisehingga terdapat kelebihan rantai globin karena tidak ada pasangan dalam proses pembentukkan hemoglobin normal orang dewasa (Hb A). Kelebihan rantai globinyang tidak terpakai akan mengendap pada dinding eritrosit. Keadaan inimenyebabkan eritropoesis tidak efektif dan eritrosit memberikan gambaran anemiahipokrom, mikrositer. Pada thalasemia beta produksi rantai beta terganggu,mengakibatkan kadar Hb menurun sedangkan produksi Hb A2 dan atau Hb F tidak terganggu, karena tidak memerlukan rantai beta dan justru memproduksi lebih banyak daripada keadaan normal, mungkin sebagai usaha kompensasi.Eritropoesis di dalam susunan tulang sangat giat, dapat mencapai lima kali lipat
 
dari nilai normal, dan juga serupa apabila ada eritropoesisi ekstra medular hati danlimfa. Dekstruksi eritrosit dan prekusornya dalam susunan tulang adalah was(ertropoesis tidak efektif) dan masa hidup eritrosit memendek dan hemolisis.
5. Gambaran klinis
Secara klinis thalasemia dibagi dalam beberapa tingkatan sesuai beratnyagejala klinis : mayor, intermedia, dan minor atau troit (pembawa sifat). Batasdiantara tingkatan tersebut saling tidak jelas.a. Thalasemia mayor Anemia berat menjadi nyata pada umur 3-6 bulan setelah lahir dan tidak dapat hiduyp tanpa ditransfuse. Pembesaran hati dan limfa terjadi karena penghancuran sel darah merah berlebihan, haemopoesis ekstra medular dankelebihan beban besi. Limpa yang membesar meningkatkan kebutuhan darahdengan menambah penghancuran sel darah merah dan pemusatan (pooling) dandengan menyebabkan pertambahan volume plasma. Perubahan pada tulangkarena hiperaktivitas sum-sum merah berupa detormitas dan fraktur spontan,terutama kasus yang tidak atau kurang mendapat tranfuse darah. Deformitastulang, disamping mengakibatkan muka mongoloid, dapat menyebabkan pertumbuhan berlebihan tulang frontal dan zigomantion serta maksila.Pertumbuhan gigi biasanya buruk. Gejala lain yang tampak ialah lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur, berat badan kurang, perutmembuncit. Jika pasien tidak sering mendapat tranfuse darah kulit menjadikelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit. b.Thalasemia IntermediaKeadaan klinis lebih baik dan gejala lebih ringan daripada thalasemiamayor, anemia sedang (hemoglobin 7 10,09/dl). Gejala detormitas tulang,hepatomegali dan spienomegali, eritropoesis ekstra medular dan gambarankelebihan beban besi nampak pada masa dewasa.c.Thalasemia Minor atau troit (pembawa sifat)Umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas, ditandai oleh anemiamikrositin, bentuk heterozigot tetapi tanpa anemia atau anemia ringan.
6.Pemeriksaan Diagnostik 
a.Pemeriksaan Laboratorium

Activity (106)

You've already reviewed this. Edit your review.
1 hundred reads
1 thousand reads
Junedth liked this
SUpri YaDi liked this
ErNiie IinRe liked this
Calvaria liked this

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->