ADN: EL LIBRO DE LA VIDA

La molécula de ADN está constituía por:

Fosfato
Azúcar (Desoxirribosa)

Adenina
Guanina
Bases Nitrogenadas
Citosina
Timina
La molécula de ADN está constituida por dos largas cadenas de
nucleótidos que se mantienen unidas entre sí porque se forman enlaces
entre las bases nitrogenadas de ambas cadenas que quedan
enfrentadas.
La unión de las bases está condicionada químicamente de forma que la
adenina (A) sólo se puede unir con la Timina (T) y la Guanina (G) con la
Citosina (C).
La estructura de un determinado ADN
está definida por la "secuencia" de las
bases nitrogenadas en la cadena de
nucleótidos, residiendo precisamente
en esta secuencia de bases la
información genética del ADN. El
orden en el que aparecen las cuatro
bases a lo largo de una cadena en el
ADN es, por tanto, crítico para la
célula, ya que este orden es el que
constituye las instrucciones del
programa genético de los organismos.
La estructura del ADN se debe al trabajo conjunto de dos científicos
James Dewey Watson

(1928- ) Bioquímico y genetista n. en Chicago

Tras graduarse en zoología por la Universidad de Chicago
(1947) y doctorarse por la Universidad de Indiana (1950),
prosiguió sus estudios en el Consejo Nacional de
Investigación de Copenhague (1950-51), donde se
realizaban investigaciones sobre la estructura de las
grandes moléculas biológicas.
En un simposio celebrado en Nápoles en 1951, Watson
tuvo un encuentro con Wilkins y vio por primera vez el
modelo estructural del ADN (ácido desoxirribonucleico)
obtenido con la técnica de difracción de rayos X, lo que le
llevó a interesarse por la química estructural de los ácidos
nucleicos.
En Cambridge colaboró con Crick en la investigación de la
estructura del ADN y en 1953 adelantó que los
componentes esenciales de este ácido -cuatro bases
orgánicas- debían estar enlazados por pares: adenina con
timina y guanina con citosina. Así pudo postular con Crick
el modelo molecular de doble hélice para el ADN
James Dewey Watson trabajó luego en el
Instituto Tecnológico de California, en
Pasadena (1953-55) y en la Universidad de
Harvard, donde llegó a ser profesor de
bioquímica y biología molecular (1961).
Finalmente ayudó a descifrar el «código
genético» contenido en las secuencias del
ADN y descubrió el ARNm (ácido
ribonucleico mensajero), que transfiere el
código ADN a las estructuras celulares
formadoras de proteínas. James Watson en una foto
reciente (2000)
Por estos hallazgos Watson fue galardonado
en 1962, junto con Crick y Wilkins, con el
premio Nobel de Medicina y Fisiología. Ha
publicado Molecular Biology of Gene (1965)
y The Double Helix (1968). En 1968 pasó a
dirigir el Laboratorio de Biología Cuantitativa
en Cold Spring Harbor (Long Island, N.Y.).
 Sir Francis Harry Compton Crick:
Nació en Northampton, Reino Unido, el 8 de junio de 1916,
y murió en San Diego, Estados Unidos, el 28 de julio de
2004. Estudió Física en el University College de Londres
(donde se graduó en el año 1937) y, tras una primera etapa
como agregado del Almirantazgo británico durante la
Segunda Guerra Mundial, en 1947 obtuvo una beca del
Consejo de Investigación Médica (CIM) para ir a la
Universidad de Cambridge y estudiar Biología. Trabajó en
el Strangeways Research Laboratory y en 1949 se
incorporó al CIM, consejo del cual fue miembro hasta su
muerte.
En 1950 fue aceptado como estudiante investigador en el Caius College. En 1951,
coincidió con el biólogo estadounidense James Watson en la unidad de investigación
médica de los Laboratorios Cavendish de Cambridge. Colaboró con Watson en la
investigación de la estructura del ADN y en 1953 adelantó que los componentes
esenciales de este ácido -cuatro bases orgánicas- debían estar enlazados por pares:
adenina con timina y guanina con citosina. Así pudo postular con Watson el modelo
molecular de doble hélice para el ADN
Por este descubrimiento, considerado como uno de los más importantes de la biología
del siglo XX, Crick, Watson y Wilkins fueron galardonados con el Premio Nobel de
Fisiología o Medicina en 1962.
Crick también hizo importantes contribuciones en la teoría de partículas víricas y la
estructura del colágeno, y rebició numerosos otros premios de reconocimiento científico
internacional

Unos años después, Crick dejó el estudio de la biología

molecular para investigar su otro gran interés científico: la
conciencia

A partir de 1977, Crick se dedicó a la enseñanza en el

prestigioso Salk Institute for Biological Research Studies en
La Jolla, San Diego.
También fue un importante defensor de la teoría de la
panspermia: una hipótesis que indicaría que el origen de la
vida en la Tierra está en la presencia de semillas
bioquímicas existentes por todas partes en el Universo.

El 28 de julio de 2004, murió de cáncer de colon en el hospital Thorton de San Diego

REPLICACIÓN DEL ADN
Es la capacidad que tiene el ADN
de hacer copias o réplicas de su
molécula. Este proceso es
fundamental para la
transferencia de la información
genética de generación en
generación.
Las moléculas se replican de un
modo semiconservativo. La doble
hélice se separa y cada una de
las cadenas sirve de molde para
la síntesis de una nueva cadena
complementaria. El resultado
final son dos moléculas idénticas
a la original
 ARN
El ARN se diferencia
estructuralmente del ADN en:
el azúcar, que es la ribosa
en una base, el uracilo, que
reemplaza a la timina.
Además el ARN es una cadena
sencilla, debido a las uniones
químicas entre las bases
nitrogenadas.
TIPOS DE ARN:

A diferencia del ADN , que es único para cada especie viva existen
distintos tipos de ARN que cumplen funciones específicas dentro de
la célula:

ARN MENSAJERO (ARNm)

- Cadenas de largo tamaño con estructura primaria.

- Se le llama mensajero porque transporta la información
necesaria para la síntesis proteica.
- Cada ARNm tiene información para sintetizar una proteina
determinada.
- Su vida media es corta.
ARN RIBOSÓMICO (ARNr)

Sus principales características son:

- Cada ARNr presenta cadena de diferente tamaño, con estructura
secundaria y terciaria.
- Forma parte de las subunidades ribosómicas cuando se une con muchas
proteínas.
- Están vinculados con la síntesis de proteínas.
ARN TRANSFERENTE O TRADUCTOR(ARNt)

Sus principales características son.

- Son moléculas de pequeño tamaño
- Los plegamientos se llegan a hacer tan complejos que adquieren una
estructura terciaria
- Su misión es unir aminoácidos y transportarlos hasta el ARNm para
sintetizar proteinas.
ADN Y ARN
Síntesis de proteínas
El ADN es la "copia maestra" de la información genética,
que permanece en "reserva" dentro del núcleo.
El ARN, en cambio, es la "copia de trabajo" de la
información genética. Este ARN que lleva las instrucciones
para la síntesis de proteínas se denomina ARN mensajero.

Esta información está codificada en forma de tripletes,

cada tres bases constituyen un codón que determina un
aminoácido. Las reglas de correspondencia entre codones y
aminoácidos constituyen el código genético.
La síntesis de proteínas o traducción tiene lugar en los
ribosomas del citoplasma. Los aminoácidos son
transportados por el ARN de transferencia, específico
para cada uno de ellos, y son llevados hasta el ARN
mensajero, dónde se aparean el codón de éste y el
anticodón del ARN de transferencia, por
complementariedad de bases, y de ésta forma se sitúan en
la posición que les corresponde.
Una vez finalizada la síntesis de una proteína, el ARN
mensajero queda libre y puede ser leído de nuevo. De
hecho, es muy frecuente que antes de que finalice una
proteína ya está comenzando otra, con lo cual, una
misma molécula de ARN mensajero, está siendo
utilizada por varios ribosomas simultáneamente
El código genético viene a ser un diccionario
molecular. Constituye las reglas de correspondencia
entre los codones (grupo de tres nucleótidos) y los
aminoácidos El codón, constituye una palabra en el
lenguaje de los ácidos nucleicos, y esta palabra es
traducida por un aminoácido.
Este código es universal, desde las bacterias hasta
el hombre. Es decir, la interpretación de los codones
por aminoácidos es igual en todas las células, todas
"leen" de la misma manera los genes.
Severo Ochoa, (1905-1993)
Médico bioquímico y premio Nobel español. Sus hallazgos
fueron decisivos para descifrar el código genético, ya que fue la
primera persona que sintetizó un ácido nucleico, en 1955, año
en que aisló una enzima capaz de realizar la síntesis de ácidos
ribonucleicos.
Por este descubrimiento le fue concedido
el Premio Nobel de Fisiología y
Medicina en 1959, compartido con el
bioquímico estadounidense Arthur
Kornberg; Durante la década de 1970 su
laboratorio contribuyó a identificar las
correspondencias entre los nucleótidos y
los aminoácidos de las proteínas, la clave
de la genética.
 MITOSIS
La mitosis es el proceso de división celular por el cual se
conserva la información genética contenida en sus cromosomas,
que pasa de esta manera a las sucesivas células a que la mitosis
va a dar origen. Las dos células resultantes obtienen
exactamente la misma información genética de la célula
progenitora.

La mitosis es igualmente un
verdadero proceso de
multiplicación celular que
participa en el desarrollo, el
crecimiento y la regeneración
del organismo.
Las diferentes fases del
proceso mitótico son:
Interfase
Es el estado en el que se
encuentra la célula cuando
no esta en el proceso de
división.
Durante este periodo la
célula duplica su material
genético, crece y prepara las
estructuras y proteínas
necesarias para llevar a
cabo la mitosis.
Profase
Esta es la primera fase de la Mitosis.
Durante esta fase, el centríolo de la célula se duplica y
cada uno se dirige a uno de los polos de la célula.

La membrana
nuclear se
desintegra.
Los cromosomas se
condensan y hacen
visibles sus
estructuras dobles.
Metafase
Esta es la segunda fase de la mitosis.
Durante esta fase los cromosomas se dirigen hacia el plano
ecuatorial de la célula.
Anafase
Las cromátidas son divididas y dirigidas hacia los polos por el
huso citoplasmático .
La anafase constituye la fase crucial de la mitosis,
porque en ella se realiza la distribución de las dos
copias de la información genética original.
Telofase
Llegan los cromosomas a los polos.
Se forma una membrana nuclear alrededor de los cromosomas.
Los cromosomas se dilatan y ya no se pueden distinguir entre si.

La célula empieza a
mostrar un pliegue en
la membrana celular,
indicando su pronta
división
Citocinesis
Durante este periodo el material citoplasmático de la célula se
divide de forma igual entre las dos células hijas.
La membrana
celular se divide , y
resultan dos nuevas
células
genéticamente
idénticas y con la
mitad del material
citoplasmático de
su progenitor.
MEIOSIS
La meiosis es la división celular por la cual se obtiene células hijas con la
mitad de los juegos cromosómicos que tenía la célula madre pero que
cuentan con información completa para todos los rasgos estructurales y
funcionales del organismo al que pertenecen.
En la meiosis ocurren dos divisiones
celulares sucesivas, Meiosis I
(Reducción) y Meiosis II (División)
Durante la Profase I tiene lugar un evento clave el apareamiento
de los cromosomas homólogos. El "cromosoma" resultante se
denomina tétrada, por estar formado por las dos cromátidas de cada
cromosoma, y por lo tanto cuatro en total.
En este punto puede
presentarse el fenómeno de
entrecruzamiento, en el cual
un fragmento de una
cromátida puede separarse e
intercambiarse por otro
fragmento de su
correspondiente homólogo.
Los eventos de la Profase I (salvo por el apareamiento y el
entrecruzamiento) son similares a los de la Profase de la mitosis: la
cromatina se condensa en los cromosomas, el nucleolo se disuelve,
desaparece la membrana nuclear, y se forma el huso mitótico .
En la Metafase I las tétradas se alinean en el ecuador de la
célula. Las fibras del huso se "pegan" al centrómero de cada par
homólogo y los eventos subsiguientes son similares a la mitosis.

Durante la Anafase I las tétradas se separan y los cromosomas

son arrastrados a los polos opuestos por las fibras del huso. Los
centrómeros en la Anafase I permanecen intactos.
La Telofase I es similar a la mitosis, salvo que al final cada
"célula" solo posee un grupo de cromosomas replicados.
Dependiendo de la especie, se puede formar (o no) la nueva
membrana nuclear. Algunos animales pueden dividir sus
centríolos durante esta fase.
Durante la Profase II, la membrana nuclear (si se formó
durante la Telofase I) se disuelve, y aparecen las fibras del huso,
al igual que en la profase de la mitosis. En realidad la Meiosis II
es muy similar a la mitosis.
La Metafase II es similar a la de la mitosis, con los
cromosomas en el plano ecuatorial y las fibras del huso
pegándose a las caras opuesta de los centrómero en la región
del cinetocoro.

Durante la Anafase II, el centrómero se divide y las

entonces cromátidas, ahora cromosomas, son segregadas a los
polos opuestos de la célula.
La Telofase II es idéntica a la Telofase de la mitosis. La
citocinesis separa a las células hijas.
 Gametogénesis
Se denomina Gametogénesis al proceso de formación de gametos

La espermatogénesis es La ovogénesis es el proceso

el proceso de formación de formación de un óvulo
de espermatozoides por por meiosis en órganos
meiosis en órganos especializados conocidos
especializados conocidos como ovarios.
como gónadas
(testículos).
Después de la división las
células se diferencian
transformándose en
espermatozoides
En la espermatogénesis las cuatro células derivadas de la
meiosis se diferencian en espermatozoides.

Durante la ovogénesis el citoplasma y organelas van a una a

una célula más grande: el óvulo y las otras tres (llamadas
glóbulos polares) no desarrollan.

En humanos, en el caso de las gónadas masculinas se

producen cerca de 200.000.000 de espermatozoides por día,
mientras que las femeninas producen generalmente un óvulo
mensual durante el ciclo menstrual.
MUTACIONES
Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara
vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más
nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de
mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN.
Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los
redescubridores de Mendel, el botánico holandés Hugo De Vries

Existen tres tipos de mutaciones:

Mutaciones génicas
Mutaciones cromosómicas
Mutaciones genómicas
Mutaciones génicas
Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un
cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos los
sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles
errores, estos pueden serlas mutaciones puntuales, que
son el cambio de una de las bases de un par en el ADN,
un cambio en una base nitrogenada puede alterar la
estructura completa de la proteína.
Un ejemplo sería:
Tirosina arginina metionina
AUG GCU UAC
Tirosina glutamina metionina
AUG GUU UAC
Aunque se trate de un cambio de un nucleótido por otro, supondrá una
alteración en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en
una modificación de la secuencia de aminoácidos de una proteína.
Es un cambio que aunque la mayoría de las veces va a ser perjudicial, en
contadas ocasiones puede provocar que mejore un gen y gracias a esta
característica se sintetice una proteína distinta , que tenga propiedades
distintas o participe en la formación de estructuras más eficaces.

Existen varios tipos:

Por sustitución (se cambia una base
por otra)
Por delección (se suprime una
base)
Por repetición (se repite una base)
Mutaciones cromosómicas
Afectan a la disposición de los genes dentro del
cromosoma.
Por lo general, las deficiencias o deleciones son letales
en la condición homocigótica, y con frecuencia las
duplicaciones también lo son. Las inversiones y las
translocaciones suelen ser más viables, aunque pueden
asociarse con mutaciones en los genes cerca de los
puntos donde los cromosomas se han roto. Es probable
que la mayoría de estos reordenamientos
cromosómicos sean la consecuencia de errores en el
proceso de sobrecruzamiento.
Mutaciones genómicas
Este tipo de mutaciones afectan a la dotación cromosómica de
un individuo, es decir, los individuos que las presentan tienen
en sus células un número distinto de cromosomas al que es
propio de su especie. No son mutaciones propiamente dichas,
porque no hay cambio de material genético, sino una
aberración, la cual suele ser el resultado de una separación
anormal de los cromosomas durante la meiosis, con lo que
podemos encontrarnos individuos triploides (3n), tetraploides
(4n), etc.

Los individuos con un cromosoma de más se

denominan trisómicos, y aquellos en los que falta
uno, monosómicos. Ambas situaciones tienden a
producir incapacidades graves.
Alteraciones en los Autosomas

SÍNDROME TIPO DE Características y síntomas de la mutación

MUTACIÓN

Síndrome de Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa,

Trisomía 21
Down crecimiento retardado

Síndrome de Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña,

Trisomía 18
Edwars mentón huido, lesiones cardiacas.

Síndrome de
Trisomía 13 ó 15 Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactil
Patau
 Alteraciones en los Cromosomas Sexuales

Síndrome de 44 autosomas
Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide.
Klinefelter + XXY

Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente

Síndrome del 44 autosomas
intelectual, tendencia a la agresividad y al
duplo Y + XYY
comportamiento antisocial.

Síndrome de 44 autosomas
Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.
Turner +X

Síndrome de 44 autosomas Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los

Triple X + XXX genitales externos.