Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Save to My Library
Look up keyword
Like this
52Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
Kematian Mendadak Oleh Karena Ruptur Aneurisma Pada Sindrom Marfan

Kematian Mendadak Oleh Karena Ruptur Aneurisma Pada Sindrom Marfan

Ratings: (0)|Views: 2,066 |Likes:
Published by Taufik Abidin

More info:

Published by: Taufik Abidin on Jan 25, 2010
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

05/29/2013

pdf

text

original

 
KEMATIAN MENDADAK OLEH KARENARUPTUR ANEURISMA PADASINDROM MARFAN
PENDAHULUAN
Pengertian kematian mendadak sebenarnya berasal dari kata
 sudden unexpected natural death
yang di dalamnya terkandung kriteria penyebab yaitu natural(alamiah, wajar). Mendadak disini diartikan sebagai kematian yang datangnyatidak terduga dan tidak diharapkan, dengan batasan waktu yang nisbi.
Camps
menyebutkan batasan kurang dari 48 jam sejak timbul gejala pertama.
1
Penyebab kematian mendadak dapat diklasifikasikan menurut sistemtubuh, yaitu sistem Susunan Saraf Pusat, sistem kardiovaskuler, sistem pernafasan, sistem gastrointestinal,dan sistem urogenital. Dari sistem-sistemtersebut, yang terbanyak menjadi penyebab kematian mendadak adalah sistemkardiovaskuler, dalam hal ini penyakit jantung. Sebuah studi post mortem padasalah satu Rumah Sakit di Dublin,
Connoly Hospital 
antara Januari 1987 hinggaDesember 2001, menyebutkan bahwa penyebab terbanyak kematian mendadak adalah penyakit Jantung (79%). Di Indonesia sendiri sukar didapat insidenkematian mendadak yang sebenarnya. Angka yang ada hanyalah jumlah kematianmendadak yang diperiksa di bagian kedokteran forensik FKUI. Dalam tahun1990, dari seluruh 2461 kasus, ditemukan 227 laki-laki (9,2%) dan 50 perempuan(2%) kasus kematian mendadak, sedangkan pada tahun 1991 dari 2557 kasusdiperiksa 228 laki-laki (8,9%) dan 54 perempuan (2,1%). Pada tahun-tahunterakhir ini, penyebab kematian tersering pada kasus kematian mendadak adalah penyakit kardiovaskular.
1
Penyebab penyakit jantung itu sendiri bermacam-macam, mulai dari penyakit jantung koroner, kardiomiopati, penyakit katup jantung hingga akibat kelainan genetik seperti pada sindrom marfan.1
 
Sindrom marfan adalah penyakit genetik autosomal dominant pada jaringan ikat yang melibatkan banyak sistem organ, salah satunya adalah sistemkardiovaskular.
2,3
Gambaran kardiovaskular disini antara lain adalah terjadinyadilatasi aorta proksimal yang pada akhirnya dapat terjadi ruptur aneurisma aorta.Terjadinya ruptur aneurisma aorta merupakan salah satu komplikasi sindrommarfan yang dapat mengancam nyawa. Pada suatu penelitian di awal tahun 1970-an oleh Murdouch, dkk memperlihatkan adanya penurunan angka harapan hidup pada penderita sindrom marfan. Komplikasi kardiovaskular akibat sindrommarfan yang menyebabkan kematian tercatat lebih dari 90 %, dimana sekitar 80%disebabkan oleh ruptur aneurisma aorta.
2
Oleh karena penyebabnya yang wajar, maka apabila kematian tersebutdidahului oleh keluhan, gejala dan terdapat saksi (apalagi bila saksinya adalahdokter, misalnya di klinik, puskesmas, atau rumah sakit) biasanya tidak akanmenjadi masalah kedokteran forensik. Namun apabila kematian tersebut terjaditanpa riwayat penyakit dan tanpa saksi, maka dapat menimbulkan kecurigaan bagi penyidik, apakah terkait unsur pidana di dalamnya. Disinilah peran pemeriksaanforensik berupa autopsi dan pemeriksaan histologi akan sangat penting gunamenjawab permasalahan di atas.
1
TINJAUAN PUSTAKA2.1Definisi
Sindrom Marfan adalah penyakit genetik autosomal dominant pada jaringan ikatyang ditandai dengan adanya disproporsi tungkai, jari-jari tampak lebih panjangdan kurus, serta perawakan tubuh yang tinggi.
2
Penyakit ini merupakan salah satufaktor predisposisi terjadinya kelainan kardiovaskular, terutama yangmempengaruhi katup jantung dan aorta. Selain itu, penyakit ini jugamempengaruhi struktur dan organ lain seperti paru-paru, mata, saccus duralisyang mengelilingi tulang belakang dan palatum durum.
2,4
2.2Insiden
2
 
Sindrom marfan dapat terjadi pada pria maupun wanita dengan presentase yangsama.
2
Sindrom ini juga dapat terjadi pada semua ras dengan berbagai lata belakang etnik. Berdasarkan data epidemiologi, diperkirakan ada 60.000 hingga200.000 orang Amerika yang menderita sindrom marfan. Sebagian besar orangdengan sindrom marfan memiliki riwayat keluarga dengan sindrom marfan,namun sekitar 15-30% terjadi oleh karena mutasi spontan. Sindrom marfan dapatdidiagnosa pada masa prenatal, saat lahir atau pada usia dewasa. Manifestasiklinik sindrom marfan umumnya akan lebih berat jika didapatkan pada masaneonatus.
2,3,4
2.3Etiologi
Sindrom marfan disebabkan oleh mutasi pada gen FBN 1 yang berlokasi dikromosom 15q21.1. Mutasi terkadang juga terjadi pada TGR1 atau genTGFβR2 yang berlokasi di kromosom 9 dan pada kromosom 3p24.2-p25 secara berturut-turut. Lebih dari 500 mutasi gen fibrilin telah teridentifikasi. Hampisemua dari mutasi gen ini sangat khas didapatkan pada individu atau keluargadengan sindrom marfan, namun sekitar 30 % merupakan mutasi
 genetic denovo
.
2,4
2.4Patofisiologi
Sindrom marfan terjadi oleh karena adanya mutasi pada gen FBN 1 padakromosom 15 yang berperan dalam mengkode glikoprotein fibrillin-1, komponenmatriks ekstraseluler. Protein fibrillin-1 berperan penting dalam memperbaiki pembentukan matriks ekstraseluler, meliputi biogenesis dan pertumbuhan serabut-serabut elastin. Matriks ekstraseluler tidak hanya berperan dalam strukturalintegritas jaringan ikat tetapi juga sebagai reservoir untuk faktor pertumbuhan.Serabut-serabut elastin dapat ditemukan pada seluruh tubuh, namun serabut iniakan lebih banyak ditemukan pada aorta, ligamen, dan zonula siliaris pada mata.
2
 
2.5Manifestasi klinis
Meskipun manifestasi klinis pada sindrom marfan tidak terlalu khas, namunadanya disporporsi pada tungkai, dislokasi pada lensa mata, dan dilatasi aorta3

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->