Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more ➡
Download
Standard view
Full view
of .
Add note
Save to My Library
Sync to mobile
Look up keyword
Like this
12Activity
×
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
genetička epidemiologija shizoafektivnih i bipolarnih poremećaja

genetička epidemiologija shizoafektivnih i bipolarnih poremećaja

Ratings: (0)|Views: 4,389|Likes:
Published by lana005
Psihijat.dan., Suppl. 1 /2000/32/1/41-54/ Kaličanin J., Timotijević I. Genetička epidemiologija shizoafektivnih...

41
Stručni rad UDK 616.895-056.7

GENETIČKA EPIDEMIOLOGIJA SHIZOAFEKTIVNIH I BIPOLARNIH POREMEĆAJA Jelena Kaličanin, Ivana Timotijević
Apstrakt: Polazeći od hipoteze da genetička predispozicija ima značajnu ulogu kod glavnih psihičkih poremećaja, ispitivali smo uticaj herediteta i model transmisije kod pacijenata sa jasno postavljenim dijagnozama bipolarnog ili shizoafektivnog pore
Psihijat.dan., Suppl. 1 /2000/32/1/41-54/ Kaličanin J., Timotijević I. Genetička epidemiologija shizoafektivnih...

41
Stručni rad UDK 616.895-056.7

GENETIČKA EPIDEMIOLOGIJA SHIZOAFEKTIVNIH I BIPOLARNIH POREMEĆAJA Jelena Kaličanin, Ivana Timotijević
Apstrakt: Polazeći od hipoteze da genetička predispozicija ima značajnu ulogu kod glavnih psihičkih poremećaja, ispitivali smo uticaj herediteta i model transmisije kod pacijenata sa jasno postavljenim dijagnozama bipolarnog ili shizoafektivnog pore

More info:

Published by: lana005 on Feb 09, 2010
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as PDF, TXT or read online from Scribd
See More
See less

04/29/2013

pdf

text

original

 
 Psihijat.dan., Suppl. 1 /2000/32/1/41-54/  Kali
č 
anin J., Timotijevi
ć
I. Geneti
č 
ka epidemiologija shizoafektivnih...
41
 
Stru
č 
ni rad UDK 616.895-056.7 
GENETI
Č
KA EPIDEMIOLOGIJA SHIZOAFEKTIVNIHI BIPOLARNIH POREME
Ć
AJAJelena Kali
č
anin, Ivana Timotijevi
ć
 
Apstrakt:
Polaze
ć
i od hipoteze da geneti
č
ka predispozicija ima zna
č
aj-nu ulogu kod glavnih psihi
č
kih poreme
ć
aja, ispitivali smo uticaj herediteta imodel transmisije kod pacijenata sa jasno postavljenim dijagnozama bipolarnogili shizoafektivnog poreme
ć
aja prema ICD-10 kriterijumima, na osnovu podataka iz originalnog Registra za pra
ć
enje psihijatrijskih poreme
ć
aja. Uzorak se sastoji od 540 pacijenata koji su na terapiji pra
ć
enja u Centru za psihofarmakoterapiju Instituta za mentalno zdravlje. Kod obe grupe je zabeležen pozitivni hereditet kod više od 50% pacijenata i viša stopa javljanja kod žena.Za ispitivanje herediteta koristili smo geneti
č
ko-statisti
č
ku analizu indeks pacijenata, a za grafi
č
ki prikaz genogram sa originalnim simbolima za psihijatrijske poreme
ć
aje. Istraživanje potvr 
đ
uje da ne postoji jednostavan odnosizme
đ
u gena i da je u pitanju multifaktorijalna uzro
č
nost poreme
ć
aja sanepoznatim modelom transmisije. Precizna i kompletna porodi
č
na istorijaobezbe
đ
uje osnovu za geneti
č
ku evaluaciju. Genetska identifikacija
ć
eomogu
ć
iti prediktivni skrining psihi
č
kih poreme
ć
aja, poboljšanje kvalitetaživota obolelih i na kraju vodi
ć
e prevenciji poreme
ć
aja.
Uvod
Psihijatrijski poreme
ć
aji su još sredinom 18. veka bili prepoznatikao oboljenja, ali su strah i sumnja dugo godina otežavali njihovorazumevanje. Istraživanja i dostignu
ć
a u oblasti medicine, psihijatrije, bihejvioralnih nauka, neuronauka, biologije i genetike, ukazala su da se
 
 Psihijat.dan., Suppl. 1 /2000/32/1/41-54/  Kali
č 
anin J., Timotijevi
ć
I. Geneti
č 
ka epidemiologija shizoafektivnih...
42
 
rizik za razvoj bolesti pove
ć
ava ukoliko su i drugi
č
lanovi porodiceoboleli, što ukazuje na izraženu hereditarnu komponentu.Geneti
č
ki uzroci odre
đ
enih oboljenja poznati su ve
ć
mnogo godi-na. Pre više od 40 godina otkriveno je da recesivno nasle
đ
ivanje mutacijehemoglobina dovodi do anemije srpastih
ć
elija, a nedavno jeidentifikovan gen sa dominantnim tipom nasle
đ
ivanja odgovoran zaHuntingtonovo oboljenje. Ovo su dva tipa transmisije poreme
ć
aja premaMendelovim pravilima nasle
đ
ivanja.Me
đ
utim, transmisija ve
ć
ine, pa i psihijatrijskih oboljenja ne od-vija se u skladu sa Mendelovim zakonima nasle
đ
ivanja. Geneti
č
kavulnerabilnost psihi
č
kih poreme
ć
aja je kompleksna, tj. ne postoji jedno-stavan odnos izme
đ
u gena i psihi
č
kog poreme
ć
aja, ve
ć
se radi o složenojinterakciji nasledne predispozicije i
č
inilaca spoljašnje sredine. Toodre
đ
uje i tri osnovna cilja geneti
č
kih istraživanja: 1) utvr 
đ
ivanje da li seneka osobina ili poreme
ć
aj uopšte nasle
đ
uju, 2) ukoliko je prisutna uloganaslednih
č
inilaca, utvr 
đ
ivanje o kakvom se tipu nasle
đ
a radi i 3) procenai razgrani
č
enje udela nasle
đ
a i uticaja faktora sredine.
1
 
Geneti
č
ka istraživanja
Studije geneti
č
kih uzroka psihi
č
kih poreme
ć
aja uklju
č
uju statis-ti
č
ke analize u
č
estalosti pojave odre
đ
enih bolesti me
đ
u
č
lanovima po-rodice, tj. me
đ
u osobama koje imaju srodne gene, pri
č
emu su od posebnog zna
č
aja studije blizanaca. U humanoj genetici za pra
ć
enje nas-le
đ
ivanja specifi
č
nih osobina, poreme
ć
aja ili bolesti koriste se ge-nealoška ispitivanja.
Genealoška ispitivanja
predstavljaju najstariji i najjednostavnijivid geneti
č
kih istraživanja. Genealogija (gr 
č
.
 genea
=pokoljenje, rod i
logos
=nauka) je nauka koja se bavi prou
č
avanjem porekla, razvoja i gra-nanja porodica i plemena. Ve
ć
u anti
č
kom Rimu patricijske porodice suizra
đ
ivale rodoslov o svom, ponekad navodno i božanskom poreklu.Genealogija se posebno razvila u Srednjem veku, kad je po kanonskom pravu bilo zabranjeno sklapanje brakova izme
đ
u osoba odre
đ
enogstepena srodstva, kao i zbog potreba feudalaca da dokažu svoje plemi
ć
ko poreklo. Posebne dvorske rodoslovne knjige bile su uvedene najpre uEngleskoj u XIV veku, a feudalci su izra
đ
ivali svoje genealoške table(rodovnike) u kojima se grafi
č
ki prikazivalo,
č
esto i izmišljeno, poreklo i
 
 Psihijat.dan., Suppl. 1 /2000/32/1/41-54/  Kali
č 
anin J., Timotijevi
ć
I. Geneti
č 
ka epidemiologija shizoafektivnih...
43
 
grananje
č
lanova njihove porodice.
2
Kao nauka sa svojom posebnommetodikom genealogija se razvila tek u XVIII veku.
 Pedigre
(rodoslov ili porodi
č
no stablo) je dijagram genealoškog zapisa. Termin je izveden odlatinske re
č
i pie de grue (
 pie
=stopalo;
 grue
=ždral), što u prevodu zna
č
iždralova noga, tj. neobi
č
an na
č
in prikazivanja linija potomstvagenealoškog dijagrama u ranoj zapadnoevropskoj genealogiji.Stru
č
njaci za mentalno zdravlje koriste
 genogram
kao grafi
č
ki me-tod sa uproš
ć
enim setom pravila i simbola za prikaz odnosa me
đ
u
č
lanovima porodice i obi
č
no je ograni
č
en na tri generacije. Genogramkao važno sredstvo geneti
č
ke evaluacije omogu
ć
ava razumevanje psihosocijalne dinamike porodi
č
nih odnosa i može da pomogne iden-tifikaciju pozitivnih i negativnih uticaja nasle
đ
a i okruženja na individuu,koje se geneti
č
ke osobine mogu prenositi iz jedne u drugu generaciju,kao i za prikaz medicinske istorije.Informacije za izradu genograma najbolje je prikupiti kroz inter-vju. Pored imena osobe, datuma ro
đ
enja i (ako je umrla) datuma i uzrokasmrti, godine starosti kada je osoba umrla, tako
đ
e treba uzeti u obzir edukaciju i zanimanje(a), jer neka zanimanja mogu imati zna
č
ajan uticajna zdravlje osobe. Tako
đ
e je potrebno prikupiti podatke o ro
đ
acima i pretcima, navesti decu po redosledu ro
đ
enja, uklju
č
uju
ć
i i poba
č
aje,mrtvoro
đ
enu decu, bra
č
no stanje. Zatim treba dodati i medicinskeinformacije Ù hroni
č
ne bolesti, sr 
č
ana oboljenja, kancer, alkoholizam ilizloupotrebu droga, poreme
ć
aje u ishrani, depresiju, suicid ili druge psihijatrijske probleme.
 Ispitivanje blizanaca
, koje je zapo
č
eo Francis Galton 1876. godi-ne, od posebnog je zna
č
aja za istraživanja herediteta. U ispitivanjima sekoriste dva tipa parova blizanaca: 1) monozigotni ili identi
č
ni blizancikoji nastaju podelom ve
ć
oplo
đ
ene jajne
ć
elije i imaju identi
č
nu naslednuosnovu, tj. dele 100% gena i 2) fraternalni ili dizigotni blizanci koji poti
č
u od dve razli
č
ite oplo
đ
ene jajne
ć
elije i dele samo 50% gena, tj. ugeneti
č
kom pogledu nemaju ve
ć
u sli
č
nost od obi
č
ne biološke bra
ć
e isestara.Jedan od naj
č
ć
e koriš
ć
enih metoda u analizi i interpretaciji po-dataka o blizancima je izra
č
unavanje stepena podudarnosti ili konkor-dantnosti u odre
đ
enim osobinama i poreme
ć
ajima me
đ
u monozigotnim idizigotnim blizancima. Upore
đ
ivanjem stopa podudarnosti može sezaklju
č
iti o uticaju naslednih faktora, tj. relativnom uticaju nasle
đ
a ifaktora sredine. Ako je podudarnost me
đ
u monozigotnim blizancimazna
č
ajno ve
ć
a, onda je ve
ć
i i uticaj naslednih faktora. Na primer, ako je

Activity (12)

You've already reviewed this. Edit your review.
1 hundred reads
1 thousand reads
nadjmaja liked this
Iznogud02 liked this
4786 liked this
tams87 liked this
tams87 liked this
pedjaristic liked this

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->