Abordarea interdisciplinara

in bolile rare, între ţintă şi resurse

Conf. Dr. Corin Badiu

 Bolile rare

• Peste 8000 boli rare cunoscute, 80% de origine genetica

• Prevalenta in UE < 5/10,000

• Circa 6-8% din populatia UE (30 mil) au o boala rara

• Adesea nerecunoscute adecvat, deci netratate

 Tinte: Bolile rare
Boli rare: Fibroza chistica
(1/2000 pacienti) Anemie falciforma
Hemofilie
Diabet insipid
Prader Willi
Mixedem congenital
Acromegalie
Nanism

Boli foarte rare: Progerie

(< 1/20.000 pacienti) Mucopolizaharidoze

Pot fi genetice (80%) sau dobandite pe parcursul vietii.

 Actiune interdisciplinara !

Pentru cei cu o boala rara, aceasta

raritate are consecinte severe pe plan
social si medical.
 Consecinte Medicale
•Cunostintele medicale deficitare:
– Intarzierea diagnosticului si terapiei
– Prognostic mai slab
– Lipsa protocoalelor adecvate de screening, centrele de
diagnostic nu sunt distribuite uniform
– Informatie insuficienta si inadecvata, lipsa documentatiei
– Lipsa tratmentului
 Lista de prioritati
• Acord asupra criteriilor
– Orice boala rara/ codificata in registrul pacientilor sau un
sistem de informare
– Fiecare boala / grup de boli acoperita de un grup suport
– Fiecare boala- test relevant
• Institutii
– Alianta Nationala pentru Boli Rare
http://ziuabolilorrare.wordpress.com/tag/alianta-nationala-pentru-boli-rare-romania/

– Orphanet + NORD + registre….

• Validarea listei
– Public consultation
– Expert review
Platforma Orphanet
http://www.orpha.net
 Platforma Orphanet

• Echipa dedicata de profesionisti

• Baze de date relationale pentru 5780 boli rare
• Enciclopedia
• Gene + proteine + ICD10 + MIM + MeSH
• Epidemiologie, mod de transmitere genetica, varsta de
debut clinic, + alte informatii
• Instrumente distribuite intre parteneri
• Acces la fisiere
• Website protejat
Centrul pentru cercetarea bolilor rare
http://rarediseases.info.nih.gov/
• Rare Diseases Information
• Research and Clinical Trials
• Patient Support Groups
• Patient Travel & Lodging
• Genetics Information
• Research Resources
• Scientific Workshops, Archived Reports
 Asociatii de pacienti
• Asociaţia Prader Willi
• Asociaţia pacientilor cu Distrofii Musculare
• Fundatia pacientilor cu boli cardiace congenitale
• Asociatia PKU Life Romania
• Asociaţia Română de Hemofilie
• Asociatia Nationala Miastenia Gravis
• Reţeaua Română de Angioedem Ereditar
• Societatea de Scleroza Multipla din Romania
• Asociatia Mini Debra a pacientilor cu Epidermoliza buloasa ...
 Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania
Valoare institutionala

 Organizarea asistentei medicale specializate la domiciliu

 Coordonarea institutiilor implicate
Rezolvarea cazurilor  Asigurarea standardelor de asistenta
 Simplificarea procedurilor
 Castig în timp şi bani

Educatie  Instruirea personalului medical / paramedical

asupra unor teme specifice

 Distribuirea informatiei de specialitate în spitale

Colaborare
şi institutii specializate (stamdarde de buna
practica
 Misiunea

Sustinerea parintilor copiilor afectati de boli rare, severe, cronice şi

invalidante in procesul:

Intelegere Atitudine Ingrijire continua

Dezvoltarea abilitatilor Dezvoltarea atitudinii Mentinerea unui nivel

necesare pentru a face eficiente în relatia cu nivel de sanatate
fata situatiilor curente sistemul de sanatate, fizica şi mentala prin
sau extreme legata de asociatii medicale şi abordare terapeutica
patologia bolilor rare, alte institutii. avansata, alaturi de
în mediul social şi masuri simple.
familial curent
 Resurse: Reteaua multidisciplinara
Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania

Kinetoterapeut Asistent Pediatru

Servicii sociale /
educationale

probleme Medic
Familia Copil / Pacient
cotidiene Specialist

Genetician Ortoped
MS / DSP

Pentru familii: prin ANBRaRo se pot organiza conditii de rezolvare pentru

situatii complexe, care impun o abordare multidisciplinara
Pentru profesionisti: prin ANBRaRo se pot organiza schimbul de know-how şi
dezvoltarea abilitatilor
 Informatii in Baze de Date
• Informatii generale
• Numar si tip de bio-specimene
• Metode de Procesare
• Conditii de pastrare si durata pastrarii
• Tipul de consimtamant informat
• Limite asociate cu folosirea bio-specimenelor
• Costuri pentru obtinerea bio-specimenelor
 Colectii de Biospecimene
• Seroteca, blocuri de tesut / parafina / ADN/
• > 307 mil specimene stocate in SUA
– Se acumuleaza cu > 20 mil/an

• > 30 mil specimene colectate specific in scop de cercetare

• > 250 mil specimene colectate in principal pentru

diagnostic sau tratament
 Eforturi coordonate pentru cercetare in boli
rare si dezvoltarea terapiilor orfane
• Cercetare Academica si prin fundatii private – Eforturi de
cercetare multidisciplinare
• Asociatii de pacienti
• Societati medicale specializate
• Furnizorii de servicii de sanatate
• Industria farmaceutica, de biotehnologii si dispozitive Medicale
• Institutii Guvernamentale
– Finantare a asistentei
– Cercetare
– Casa de asigurari de sanatate
– Preventie
 Concluzii

• Abordare multidisplinara pe zone de compententa

• Demers institutional
• Retea de experti
• Comunicare si distribuirea informatiei
• Implicare guvernamentala