Professional Documents
Culture Documents
UMF Timisoara
“What is man but an ingenious
machine designed to turn … the
red wine into urine”!
Isak Denison
Obiective
- organ retro-peritoneal
150g - fiecare
1700 litri singe filtrat 180 L de filtrat 1.5 l
urina pe zi
Un pic de anatomie
Clasificare 1
- Grup heterogen de afectiuni genetice
Malformatii renale: agenezii, duplicatii
Boli monogenice:
Displazii renale – boli chistice renale;
Glomerulopatii si tubulopatii;
Boli metabolice;
Tumora Wilms etc
Boli sistemice cu afectare renala: HTA, DZ, LES
Anomalii cromozomiale
Teratogenitati
Dupa Cristina Rusu
BOLILE POLICHISTICE RENALE
Important practic
frecvenţa globală de ~ 1: 800 n-nascuti vii;
a treia cauză majoră de IRC (7 – 10% în dializă);
risc mare de recurenţă în familie
Genele si bolile renale
BOLILE POLICHISTICE
RENALE (PKD) - grupate pe baza
patogeniei moleculare în două categorii
distincte
ADPKD, B.R. CHISTICĂ MEDULARĂ
B.R. GLOMERULO - CHISTICĂ
ARPKD,
NEFRONOFTIZII-AR(6 boli de stocare a
tipuri) uromodulinei
sindroamele sau bolile (F. Scolari, 2004)
sistemice cu chiste
renale
GENETICE (corelaţii
genotip – fenotip): NEGENETICE:
Heterogenitatea Hormonale; în ADPKD
forme mai severe la bărbaţi;
genelor PKD1 mai
afectare hepatică mai
severă ca PKD2 frecventă la femei, creşte cu
Poziţia mutaţiilor expunerile la estrogeni
alelice: Factori de mediu:
ADPKD: reg. 5 → forme cafeina (↑cAMP),
severe; fumatul,
fumatul
TESTE
MOLECULARE ARPKD: mutaţii nonsens obezitatea (la bărbaţi) →
PROGNOSTICE
mai severe ca cele progresie mai rapidă.
missens.
Gene modificatoare
CAUZE :
Tratament
Sare
Suportiv al IRC apoi Dializa, Transplant renal
Nefroza Congenitala
Finnish Type – AR - pe Cr 19
Scleroza Difuza Mezangiala
Clinic
Rinichi mult mariti cu placenta des
marita
Proteinurie severa instalata rapid cu
edeme, progresie spre IR si deces
Chiste renale in sd
malformative multiple
Autosomal dominante-
von Hippel Lindau –gena VHL on Cr 3
Scleroza Tuberoasa – TSC1 pe Cr 9,
TSC2 pe Cr 16
Autosomal recesive-
Meckel
Distrofia toracica asfixianta Jeune
Sd. Zellweger -sd Cerebrohepatorenal
Displazia reno-hepatico-pancreatica
Chiste renale in sd
malformative multiple
Transmise X-lincat Dominant
Orofaciodigital Syndrome I
Boli cromozomiale
Trisomy 13 (Patau)
Trisomy 18 (Edward)
Trisomy 21 (Down)
Non-Genetice
• Displazia multichistica (MCDK)
• Cystic Nephroma
• Chistele Simple
• Rinichi in burete -Medullary Sponge Kidney
Teratogenitati
Glomerulopatii
Glomerulonefrite:
o Sindromul Alport
o Sindromul unghie-rotula (nail- patella)
Sindrom nefrotic:
o Sindrom nefrotic congenital (tip finlandez);
Tubulopatii
o Sindrom nefrotic corticorezistent.
• Anomalii ale homeostaziei Na;
• Anomalii ale echilibrului apei;
• Acidoza tubulara renala.
Clasificare 3
- Grup heterogen de afectiuni genetice
Malformatii renale: agenezii, duplicatii
Boli monogenice:
Displazii renale – boli chistice renale;
Glomerulopatii si tubulopatii;
Boli metabolice;
Tumora Wilms;etc
Boli sistemice cu afectare
renala: HTA, DZ, LES;
Anomalii cromozomiale;
Teratogenitati
Boli sistemice
HTA esentiala;
DZ;
LES;
Vasculite ANCA +;
Sclerodermia;
Sarcoidoza;
SHU;
Amiloidoza;
Guta, hiperuricemia, etc
Clasificare 4
- Grup heterogen de afectiuni genetice
Malformatii renale: agenezii, duplicatii
Boli monogenice:
Displazii renale – boli chistice renale;
Glomerulopatii si tubulopatii;
Boli metabolice;
Tumora Wilms;etc
Boli sistemice cu afectare renala: HTA, DZ, LES;
Anomalii cromozomiale;
Teratogenitati
Teratogene
Boli materne:
o Diabet zaharat;
o Rubeola;
Droguri:
o Alcool;
o Cocaina etc
Medicamente
Carbamazepina;
Inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei;
Misoprostol;
Valproat;
Vitamina A;
Warfarina etc
Sa nu uitam de…
Explorari initiale!
Microscopia urinara – RIDICA SUSPICIUNEA
DIAGNOSTICULUI IN MAJORITATEA CAZURILOR
Cilindrii
Leucocite, eritrocite
Celule epiteliale
Bacterii
pH
Proteinurie calitativa
Formare de cilindri:
GranularI:
HEMATICI:
EpiteliaIi :
LEUCOCITAR:
Mixt :
HEMATII IN URINA :
LEUCOCITE IN URINA :
Oxalat URINAR:
Examen sumar de urina – test
util
Cilindri eritrocitari Glomerulonefrita
Vasculita
Sd Nefritic
Oligurie, hematurie, proteinurie, edeme
Sd Nefrotic
Proteinurie, hiperlipidemie, edeme
•Proliferativa
•Post strepto
GN Mesangiocapilara (MPGN)
GN Cronica :
Urolitiaza izolata sau din diverse
boli:
Discutii