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Doença Pezinhos - polineuropatia amiloidótica familiar

Doença Pezinhos - polineuropatia amiloidótica familiar

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07/07/2013

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Polineuropatia Amiloidótica Familiar 
Bases moleculares de uma doença portuguesa
“…adormecimento, formigueiro, falta de sensibilidade…”  Assim é a Paramiloidose…
Ana Leonor RoloAna Leonor RoloRui Filipe ReisRui Filipe ReisSara QuelhaSara QuelhaSofia Eduarda CastroSofia Eduarda CastroSofia SantarenoSofia Santareno
Orientação:Orientação:
Dr.ª Marta PintoDr.ª Marta Pinto
 
AsAs
AmiloidosesAmiloidoses
são um grupo de doenças definido pelasão um grupo de doenças definido pelapresença de depósitos de proteína insolúvel (fibrilas) nospresença de depósitos de proteína insolúvel (fibrilas) nostecidos.tecidos.AsAs
Polineuropatias Amiloidóticas Familiares (PAF)Polineuropatias Amiloidóticas Familiares (PAF)
 estão englobadas nas Amiloidoses Hereditárias.estão englobadas nas Amiloidoses Hereditárias.Existem 4 tipos de PAF:Existem 4 tipos de PAF:
PAF tipo I, de Andrade ou tipo PortuguêsPAF tipo I, de Andrade ou tipo Português
PAF tipo II, de Rukovina ou tipo IndianaPAF tipo II, de Rukovina ou tipo Indiana
PAF tipo III, de Van Alien ou tipo IowaPAF tipo III, de Van Alien ou tipo Iowa
PAF tipo IV, de Meretoja ou tipo FinlandêsPAF tipo IV, de Meretoja ou tipo Finlandês
As doenças amiloidóticas
Polineuropatia Amiloidótica Familiar 
 
Paramiloidose:
surgida na região da Póvoa deVarzim/Vila do Conde, sendo agorapredominante nas regiões piscatórias donorte e centro
descrita pela primeira vez por Corino deAndrade, em 1952
doença neurológica, progressiva ecrónica
doença hereditária de trasmissãoautossómica dominante
Em Portugal, o maior foco da doença, existem maisEm Portugal, o maior foco da doença, existem maisde 600 famílias sob acompanhamento com mais dede 600 famílias sob acompanhamento com mais de2000 casos sintomáticos.2000 casos sintomáticos.
Prof. Dr. Corino de Andrade
Polineuropatia Amiloidótica Familiar 
A descoberta…

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