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Biologia - Genética - Genoma Humano

Biologia - Genética - Genoma Humano

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Published by: Biologia Concurso Vestibular on May 14, 2008
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PROGRAMA CIÊNCIA VIVA
O Genoma Humano: Perspectivas para a Saúde Pública
Isolados populacionais edoenças genéticas hereditárias
Ponta Delgada2001
 
Este projecto foi realizado pela seguinte equipa:
Escola B3 / Secundária das Laranjeiras (Ponta Delgada, Açores)
 
Ano lectivo 2000/2001 – 11º ano
Turma A:
Ana Catarina Andrade Isabel VarelaAna Isabel Andrade João PimentelAndré Frontoura Maria Gabriela CorreiaAndré Pareira Maria João PachecoÂngela Cabral Maria Sofia CordeiroBárbara Anahory Micaela DominguesCarla Sousa Miguel DutraCarlos Silva Paulo SousaCarolina Sousa Pedro MotaCatarina Sardinha Raquel BatistaEva Andrade Ricardo MendesFabíola Cimbron Sara CoutinhoFilipe Baptista Sofia MendesGraça Santos Stephanie MedeirosHelga Mendonça
Turma B:
Andreia MedeirosElisabete CarvalhoLaura AmaralLígia CorreiaRaquel SoaresRaquel RaposoRui MachadoTiago Almeida
 
ProfessorasFátima Botelho
(Docente no Departamento de Ciências Naturais)
 Helena Carreiro
(Docente no Departamento de Ciências Naturais)
 
Hospital do Divino Espírito Santo (Ponta Delgada, Açores)
Unidade de Genética e Patologia Moleculares
(Núcleo de Investigação Científica)
 
Cláudia Castelo Branco
 
(Bióloga estagiária)
 
Luisa Mota Vieira
 
(Bióloga investigadora)
 2
 
 
ÍNDICE
1. INTRODUÇÃO 4
1.1. Arquipélago dos Açores: história e povoamento 41.2. Breve viagem no programa de Genética do 11º ano 51.3. Exemplos de doenças genéticas hereditárias de transmissão recessiva 91.4. Isolados populacionais nos estudos genéticos 12
1.4.1. Consanguinidade 131.4.2. Exemplos de isolados populacionais 13
2. MATERIAL E MÉTODOS 163. RESULTADOS 19
3.1. Análise dos inquéritos familiares realizados pelos alunos 193.2. Análise da população relativamente à origem geográfica 19
3.2.1. Origem geográfica de residência dos alunos 193.2.2. Origem geográfica das famílias 20
3.3. Análise da população relativamente aos nomes de família 20
3.3.1. Os nomes de família como "característica" transmissível 203.3.2. Evolução dos nomes de família ao longo de três gerações 213.3.3. Frequência dos nomes de família 213.3.4. Pesquisa de famílias consanguíneas 26
3.4. Análise da população relativamente à cor dos olhos 27
3.4.1. Cor dos olhos: do fenótipo ao genótipo 273.4.2. Distribuição das famílias dos alunos em relação à cor dos olhos 29
4. CONCLUSÃO E COMENTÁRIO FINAL 305. WEBLINKS 316. BIBLIOGRAFIA31
3

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