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epilessie

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Epilessie
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05/18/2012

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EPILESSIA
Le crisi epilettiche sono definite come disfunzioni cerebrali transitorie (didurata variabile da secondi a ore) parossitiche e legate ad una scaricapersincrona di unapopolazione di neuroni della corteccia cerebrale. L'epilessia invece è unamalattiacaratterizzata da ripetizione di crisi epilettiche spontanee. In base allapopolazioneneuronale interessata dalla disfunzione l'epilessia (e le crisi) può essere distintain:
 
Parziale
(focale): è iperattiva solo una porzione corticale. La scarica focale puòdiffondere e diventare una crisi secondariamente generalizzata.
 
Generalizzata
: la disfunzione riguarda la corteccia in toto.La crisi epilettica si caratterizza per una varietà di disturbi presenti tutti o in parte:
 
Disturbi motori
: movimenti involontari
 
Turbe della coscienza
 
Disturbi vegetativi
: presenti in quasi tutte le crisi. I distrubi vegetativi siriferisconoa tachicardia, ipersecrezione salivare, ipersudorazione, disturbi gastrointestinali).L'esame chiave per la diagnosi è l'EEG che può individuare le caratteristichepeculiari diaree corticali suscettibili.
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LA CRISI EPILETTICA
Le crisi epilettiche possono essere primarie o secondarie – espressione di unapatologia sottostante, dette anche crisi sintomatiche. In alcuni casi è provata lapredisposizione genetica per le crisi che consiste nell'ipereccitabilità neuronaleper alterazioni di permeabilità ionica della membrana neuronale.Le crisi epilettiche quindi possono essere idiopatiche (primarie) o secondarie.Un'ulteriore categoria è quella delle crisi criptogenetiche in cui si sospetta ilmeccanismoma si ignora la causa.In base alla sintomatologia le crisi possono essere classificate in assenze, crisimiocloniche, cloniche, toniche, tonico-cloniche o atoniche. Le crisi focali hannosintomiriferibili all'area corticale interessata.
EPILESSIE GENERALIZZATE IDIOPATICHEIl piccolo male (asssenze):
Il piccolo male esordisce in etàscolare (in media a 7 anni), è lievemente piùfrequente nelle femmine. La frequenza dellecrisi è alta ma la loro durata è breve. Nel10% dei casi c'è una storia famigliarepositiva.
 
Durante la crisi si possono apprezzare assenze semplici o associate a lievicomponenti toniche/cloniche/atoniche. All'EEG nel periodo intercritico si notanoscarcihedi tipo punta-onda (in tutte le derivazioni) e la loro comparsa è favoritadall'iperpnea.Nella maggioranza dei casi le assenze scompaiono con l'età ma in una certapercentuale dei casi si associano a crisi convulsive nell'adolescenza. La terapiafarmacologica è di solito efficace.
Piccolo male mioclonico – Sd. di Janz:
Questa condizione è anche detta epilessia mioclonica giovanile ed ècaratterizzata da scarse assenze e dalla prevalenza delle manifestazioni motorie.Insorge a6-25 anni, come fattori scatenanti si possono citare l'alcool e la privazione disonno.Le crisi compaiono solitamente al risveglio: crisi miocloniche bilaterali conpossibilità di cadute. Nel 90% dei casi ci sono crisi tonico-cloniche generalizzate.All'EEGsi notano le scariche punta-onda. La risposta alla terapia (valproato) è buona maallasospensione il rischio di recidiva è molto alto (farmaco-dipendenza).
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Epilessia con crisi tipo grande male:
Esordisce in adolescenza, più frequente nellefemmine. Le crisi si presentano solitamente al risveglio odurante un rilassamento serale. Tra i fattori scatenanti –privazione di sonno, alcool, stimoli luminosi, periodocatameniale.La crisi si manifesta con convulsioni tonicoclonichegeneralizzate che durano alcuni minuti nei qualila frequenza delle scosse cala. La crisi è seguita da unalenta ripresa. Il quadro elettroencefalografico della crisimostra punte a 10-20Hz in concomitanza con laconvulsione tonica e perdita totale della coscienza.Subentrano successivamente le onde e la crisi diventaclonica con scosse vibratorie che calano di frequenza. Lascarica vegetativa è notevole. Le onde sonosuccessivamente sostituite da un EEG quasi piatto finoalla ripresa della coscienza con ritmo alfa regolare.All'EEG fuori dalla crisi si apprezzano lescariche onde-punte generalizzate, specie al risveglio.Le crisi sono improvvise e minacciose per le conseguenze ma la terapia fa sì chele crisi siano una rarità.
Convulsioni febbrili:
Esordiscono a 3-5 anni e si manifestano con crisi tonico-cloniche bilaterali chedurano meno di 15 minuti. Crisi protratte e quelle monolaterali sono situazioni arischio di
 
sviluppare sindromi complesse: EE (emiconvulsione emiparesi) o EEE(emiconvulsione,emiparesi, epilessia). Queste sindromi a rischio sono trattate con benzodiazepine(diazepam) per ridurre la durata delle crisi ed evitare le complicanze. Inconvulsionifebbrili semplici la profilassi non è indicata dal momento che non riducel'incidenza diepilessia in futuro.
EPILESSIE PARZIALI IDIOPATICHEEpilessia parziale benigna con punterolandiche:
Esordio a 3-13 anni conpredilezione leggera per il sessomaschile. Si manifesta con crisiemifaciali/orofaciali/somatomotoriecloniche o tonico-cloniche. L'EEG nelperiodo intercritico mostra complessipunta-onda controlaterali allemanifestazioni motorie – complessisituati nelle aree somatosensoriali
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- 31 -rolandiche.Le crisi di solito compaiono di notte sono rare anche senza terapia escompaiono di solito a 10-12 anni così che la prognosi è ottima.
Epilessia parziale a parossismi occipitali:
Di questo tipo di epilessia parziale si conoscono due tipi principali:
 
Tipo Panayitopopoulos:
colpisce a 2-8 anni, le crisi sono notturne econsistono nelladeviazione oculare tonica e vomito. La crisi può evolvere in convulsionigeneralizzate. Il quadro EEG è simile al tipo successivo.
 
Tipo Gastaut:
esordisce a 12 anni in media, le crisi hanno sintomatologiavisiva –amaurosi, allucinazioni, illusioni. Spesso la crisi evolve in emiclonia e verso lageneralizzazione. Nel 25% dei casi si manifesta una cefalea emicranicapostcritica.L'EEG mostra complessi punta-onda occipitali a riposo, i complessi scompaionoall'apertura degli occhi.
EPILESSIE GENERALIZZATE SINTOMATICHESindrome di West:
Esordisce entro il primo anno di vita. La causadell'epilessia è un’encefalopatia (anossica, infettiva,metabolica, anomalie dello sviluppo corticale, facomatosi –sclerosi tuberosa, Sturge-Weber o neurofibromatosi). La triadesintomatologica della sindrome di West comprende:
 
Spasmi infantili
, sopratutto al risveglio

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