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3b.- Alelos Multiples

3b.- Alelos Multiples

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•Determinar los diferentes tipos de genotipos presentes en un población.
•Aplicar ley de Hardy-Weinberg.
•Determinar los diferentes tipos de genotipos presentes en un población.
•Aplicar ley de Hardy-Weinberg.

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Categories:Types, Research, Science
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PRACTICA No. 4“ALELOS MULTIPLES”OBJETIVO
Determinar los diferentes tipos de genotipos presentes en un población.
Aplicar ley de Hardy-Weinberg.
INTRODUCCION
 ALELOS MULTIPLES 
Muchos genes tienen más de dos alelos (si bien un individuo diploide solo puede tener dos alelos por cada gen). Los alelosmúltiples se originan de diferentes mutaciones sobre un mismo gen. El sistema ABO para tipificar la sangre humana es unejemplo de alelos múltiples. El tipo de sangre humana esta determinado por los alelos A, B y O. A y B son codominantes sobreel O.El único genotipo posible para una persona de tipo
O
es
OO
. Los de tipo A pueden tener un genotipo AA o AO. El tipo B,genotipo BB o BO. El tipo AB tiene solo el genotipo (heterocigoto).Los alelos A y B del gen producen diferentes glicoproteínas (antígenos) en la superficie de cada célula. Los homocigotas para Aproducen el antígeno A, los de B solo los del B, los del AB ambos y los homocigotas para el O, ninguno.Se ha considerado hasta el momento que un par de alelos es el que controla una determinada característica fenotípica. Peroun determinado gen puede tener más de dos formas alélicas. Cuando se presenta esta situación se dice que tienen alelosmúltiples o polialelos.En el caso de alelos múltiples, un individuo diploide tendrá como máximo dos de estos alelos, uno en cada uno de loscromosomas homólogos, aunque en la población se presenten más alelos para el mismo gen.Un ejemplo clásico de alelos múltiples en seres humanos, es la herencia de los grupos sanguíneos de la clasificación ABO. Adiferencia del albinismo, donde solamente se encuentran dos alelos diferentes A y a (y por lo tanto no se trata de polialelos), enel caso de la clasificación ABO se han identificado tres alelos.Los alelos son IA IB I y se organizan en 6 clases de genotipos, los que codifican para 4 clases de fenotipos, que son los grupossanguíneos O, A, B y AB.
FenotipoGenotipo
AI
A
I
A
I
A
IBI
B
I
B
I
B
IABI
A
I
B
OI
 
IExiste una relación de dominancia entre los alelos IA I y también entre IB I. En cambio la relación es de codominancia entre losalelos IA IBEs importante considerar que esta clasificación de grupo sanguíneo se considera en casos de transfusiones sanguíneas, puestoque los antígenos A y B son antígenos fuertes, capaces de desencadenar reacciones antígeno-
.Los individuos del grupo A tienen en su suero anticuerpos anti-B. Los individuos del grupo B tienen anticuerpos anti-A. Losindividuos del grupo AB no poseen en su suero anticuerpos anti-A como tampoco anti-B y los individuos del grupo O poseenambos anticuerpos en su suero.Por lo tanto, el grupo sanguíneo O es dador universal, es decir, le puede dar sangre a individuos de cualquier grupo sanguíneo,pero recibe sangre sólo de su propio grupo. En cambio, el grupo AB es receptor universal, porque al no poseer anticuerpos anti- A y anti - B puede recibir sangre de cualquier grupo sanguíneo.Muchos genes tienen más de dos alelos (si bien un individuo diploide solo puede tener dos alelos por cada gen).
1
 
Los alelos múltiples se originan de diferentes mutaciones sobre un mismo gen. El sistema ABO para tipificar la sangre humanaes un ejemplo de alelos múltiples. El tipo de sangre humana esta determinado por los alelos A, B y O. A y B son codominantessobre el O.El único 
 posible para una persona de tipo
O
es
OO
.Los de tipo A pueden tener un genotipo AA o AO.El tipo B, genotipo BB o BO.El tipo AB tiene solo el genotipo (heterocigoto).Los alelos A y B del gen producen diferentes glicoproteínas (
)en la superficie de cada célula. Los homocigotas paraA producen el antígeno A, los de B solo los del B, los del AB ambos y los homocigotas para el O, ninguno.Se definen así a los genes que tiene más de dos alelos en toda la población. Es decir en vez del típco caso de dos alelos parauna característica existen mas de dos. Sin embargo cada indiviudo puede portar solo dos alelos ya que posee solo doscromosomas homólogos.Similares ejemplos en grupos sanguíneos se dan en casi todos los animales.Además del alelo I
A
y el I
B
descriptos anteriormente, existe un alelo más en la población, el “i”, el que cuando se presenta enestado homocigota produce como fenotipo el grupo sanguíneo O. Cabe aclarar que en organismos diploides, un individuo sólopuede llevar dos alelos, nunca más ya que posee sólo 2 cromosomas homólogos (cada homólogo lleva un alelo).Si tenemos en cuenta todas las combinaciones posibles que pueden portar los individuos de la población, vemos que sepueden dar seis genotipos distintos, algunos de los cuales presentan igual fenotipo ya que el alelo I
A
y el I
B
son codominantes,pero el I
A
tanto como el I
B
son dominantes completos sobre el alelo recesivo i:I
A
I
A……………………………..
Grupo AI
A
i……………………. Grupo AI
B
I
B
………………….. Grupo BI
B
i……………………. Grupo BI
A
I
B
…………………. Grupo ABi i……………………. Grupo OEl alelo i no produce ningún tipo de antígenos de superficie en los glóbulos rojos, por esto es dador universal ya que si seadministra sangre de grupo O a una persona de cualquier grupo, no produce reacción contra los eritrocitos del dador ya que nolos reconoce como extraños, en cambio si tuvieran antígenos serían atacados por el sistema inmune del receptor al ser reconocidos como extraños.Como habíamos mencionado anteriormente los alelos de un gen deben haberse originado por mutaciones un alelo original osalvaje, en el caso de los alelos múltiples evidentemente a lo largo de la evolución se han originado una gran cantidad demutaciones que han originado un gran número de alelos y que se han conservado debido a la ventaja adaptativa que le brindana la especie.
2
 
Para poder calcular el número de genotipos distintos que pueden existir en la población cuando hay más de dos alelos para unacaracterística en particular, se usa la siguiente fórmula:n ( n + 1 )/2 = N° de genotipos, donde “n” es el número de alelos en la población.Para este caso: 3 ´ 4/2 = 6 genotipos distintos.En ocasiones existen alelos múltiples en la población para algunas características que a su vez entre ellos tienen un orden dedominancia entre ellos. En estos casos se habla de serie alélica.Un ejemplo es la serie alélica para el color del pelaje en los gatos, dónde el alelo “C” es dominante sobre el “C
s
“, el que a su vezdomina sobre el “C
b
” , éste sobre “c
a
” y éste a su vez sobre “c”.El alelo C codifica para distribución de color uniforme, el C
s
codifica la distribución de color siamés, el C
b
color burmese, el c
a
color semialbino y el c albino. A su vez entre el siamés y el burmese existe dominancia incompleta o codominancia el queproduce un fenotipo que ha sido seleccionado como raza llamada “tonquinés”.Quiere decir que existen varios genotipos distintos dependiendo del orden de dominancia:C _Distribución de Color uniforme (CC, C Cs, C Cb, C ca y C c)Cs _Distribución de color siamés (Cs Cs, Cs ca y Cs c)Cb _Distribución de color burmese (Cb Cb, Cb ca y Cb c)ca _Semialbino (ca ca y ca c).c cAlbino (cc).CsCb Tonquinés (Codominantes).Como vemos existen 15 genotipos distintos y 6 fenotipos distintos. Existen otros ejemplos de series alélicas en el color delpelaje de los conejos, etc.El mismo tipo de variabilidad de este tipo de alelos de antígenos de histocompatibilidad se da en casi todos los animalesdomésticos al igual que en los humano
Equilibrio Hardy-Weinberg para alelos múltiplesExtensión de lo estudiado para un gen autosómico con 2 alelos.
Si se cumplen las suposiciones del equilibrio H-W (Panmixia, no hay mutación, ni migración, selección o deriva genética), lasfrecuencias génicas y genotípicas se mantienen generación tras generación. Si las condiciones dejan de cumplirse en unageneración, el equilibrio se recupera en la generación siguiente.Algunas propiedades del equilibrio H-W para alelos múltiples:Máxima frecuencia de heterozigotos:Se logra cuando todos los genes tienen la misma frecuencia. Si hay k alelos (p1, p2, p3, ..., pk), cada uno valdrá 1/k.¿Cúanto valdrá?: Depende del nº de alelos del sistema.Cálculo:Frecuencia del total de homocigotos + Frecuencia del total de heterocigotos = 1Frecuencia total de homocigotos cuando p
i
= 1/k. 
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