Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Save to My Library
Look up keyword
Like this
23Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
Down Syndrome

Down Syndrome

Ratings: (0)|Views: 910 |Likes:
Published by Dareza Dwiaji

More info:

Published by: Dareza Dwiaji on Apr 25, 2010
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

06/06/2013

pdf

text

original

 
Down Syndrome 
Byadminon April 12th, 2008
 Down Syndrome
/ sindrom down merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom21 (
trisomy 21
) akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertamakali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak anehseperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orangMongolia maka sering juga dikenal dengan
 Mongoloid 
.Pada tahun 1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali
 syndrome
ini dengan istilah
 DownSyndrome
dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.
G
ejala
 Tanda-tanda yang muncul akibat
 Down syndrome
dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang menderita
 Down Syndrome
adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds, London, & Ladewing, 1996).Penderita sangat sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (
microchephaly
) dengan bagian
anteroposterior 
 kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yangmengecil dan lidah yang menonjol keluar (
macroglossia
). Seringkali mata menjadi sipit dengansudut bagian tengah membentuk lipatan (
epicanthal folds
).Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinyaserta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itulapisan kulit biasanya tampak keriput (
dermatoglyphics
). Kelainan kromosom ini juga bisamenyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada
esophagus
(
esophageal atresia
) atau
duodenum
(
duodenal atresia
). Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organtersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa
Congenital Heart Disease
. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapatmeninggal dengan cepat.
P
encegahan
 Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amniocentesis
  bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan
 Down Syndrome
atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahunharus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko
 
melahirkan anak dengan
 Down Syndrome
lebih tinggi.
 Down Syndrome
tidak bisa dicegah,karena merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlahkromosom 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti. Yangdapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinyaDown Syndrom. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan dengan analisis kromosom dengancara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12minggu) atau
amniocentesis
(pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.
P
emeriksaan diagnostik 
 Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapatdilakukan, antara lain:
y
 
Pemeriksaan fisik penderita
y
 
Pemeriksaan kromosom
y
 
Ultrasonography
y
 
ECG
y
 
Echocardiogram
y
 
Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
P
engobatan
 Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasikelainan ini. Pada tahap perkembangannya, penderita
 Down Syndrome
juga dapat mengalamikemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonusotot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasiyang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitandengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanyadilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.
 
Dari Wikipedia Indonesia, ensiklopedia bebas berbahasa Indonesia
Jump to:navigation,searchLangsung ke:navigasi, cari 
 
Down syndrome
 
Down sindrom
 
Classification and external resources
 
Klasifikasi daneksternal 
 
B
oy with Down syndromeassembling a bookcase
 
B
oy denganDown syndrome assembling sebuahrak buku
 
ICD-10 ICD-10 
 90. T 90. 
ICD-9 ICD-9 
758.0 758,0 
OMIM OMIM 
190685 190685 
DiseasesDB DiseasesDB 
3898 3898 
MedlinePlus MedlinePlus 
000997 000997 
eMedicine eMedicine 
ped/615 ped/615 
MeSH Mesh 
D004314 D004314 
Down syndrome
,
Down's syndrome
, or 
trisomy 21
is achromosomal disorder caused by the presence of all or part of an extra21st chromosome.
Down syndrome, Down's syndrome,
atau

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->