Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Look up keyword
Like this
2Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
A longa estrada da descoberta dos genes da gagueira

A longa estrada da descoberta dos genes da gagueira

Ratings: (0)|Views: 813 |Likes:
Published by sign2804
Primeiros genes relacionados à gagueira foram encontrados, depois de mais de uma década de pesquisa, nos lugares mais improváveis do genoma humano.
Primeiros genes relacionados à gagueira foram encontrados, depois de mais de uma década de pesquisa, nos lugares mais improváveis do genoma humano.

More info:

Published by: sign2804 on May 19, 2010
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

08/04/2010

pdf

text

original

 
 
hangsoo Kang, Ph.D., pesquisador visitantedo Laboratório de Genética Molecular doNIDCD, lembra-se vividamente daquele dia.Assistindo a uma aula de introdução à ciência bio-médica em seu curso de graduação, na Coreia doSul, perguntaram a ele que funções os genes de-sempenham nos seres humanos. "Eu disse que osgenes também estavam envolvidos em funçõesrelacionadas ao pensamento e à fala, e disseramque eu estava errado."Dezessete anos mais tarde, Dr. Kang e um grupointernacional de pesquisadores liderados porDennis Drayna, Ph.D., provaram que os genes defato desempenham um papel importante na falacom a descoberta dos primeiros genes associadosà gagueira. A gagueira é uma desordem da comu-nicação que afeta mais de 3 milhões de pessoasnos EUA e cerca de
60 milhões de pessoas
emtodo o mundo. Esta descoberta representa o pri-meiro passo na remoção da espessa nuvem demistério que encobria a gagueira e abre novoshorizontes para seu tratamento.A forma como esta descoberta foi feita nos revelauma história construída com muita engenhosida-de e perseverança, e que só se tornou possívelgraças à habilidade dos pesquisadores de enxer-gar nos lugares mais inesperados aquilo que pro-curavam.A história começa no Paquistão, com um grupo defamílias com alta incidência de gagueira. Os cien-tistas sempre suspeitaram que havia um compo-nente genético na gagueira, porque ela tende aocorrer em famílias. Porém, encontrar as famíliascertas para estudar, e um número suficiente delas,era um grande desafio.O
Paquistão
tem sido considerado um dos luga-res mais propícios para o estudo de doenças ge-néticas. “Há uma elevada taxa de casamentos den-tro da mesma família. É frequente que primos secasem com primas, e tem sido assim por muitosséculos”, diz Dr. Drayna, chefe da Divisão de De-sordens da Comunicação do Laboratório de Gené-tica Molecular do NIDCD. Consequentemente, issoestreita o conjunto de genes a ser investigado etorna as mutações mais fáceis de ser encontradaspor meio de estudos de
linkage
genético
, quesão as principais ferramentas utilizadas pelos cien-tistas para rastrear a localização de genes.Dr. Drayna já tinha feito estudos de
linkage
emfamílias do Paquistão e descoberto uma promisso-ra região no
cromossomo 12
que provavelmenteabrigava um gene mutante, mas o progresso dapesquisa provou ser difícil.Há uma razão para essa dificuldade, diz Dr. Kang,que herdou os estudos de
linkage
quando veiopara o NIDCD trabalhar no laboratório do Dr.Drayna. “Algumas pessoas tendem a se recuperarnaturalmente da gagueira com o passar do tem-po, então é difícil definir quem é afetado e quemnão é afetado pela mutação. Encontrar um genepara a gagueira é uma tarefa complicada, porquenão existe nenhuma relação precisa entre o genó-tipo e o fenótipo.” Para um cientista, isso significaque não há um resultado consistente e previsívelentre a mutação genética e sua característica ousintoma. Também significa que a relação biunívo-ca entre o gene e a característica é muito maisdifícil de ser provada.
C
Março de 2010
A Longa Estrada da Descoberta
Primeiros genes relacionados à gagueira foram encontradosnos lugares mais improváveis do genoma humano
Por Robin Latham
National Institute on Deafness and Other Communication Disorders
National Institutes of Health
Meu professor dizia que os genesnão tinham nadaa ver com a fala.Mas hoje se sabeque eles têm, e eufui o responsável  pela descobertade um deles. É uma coisaincrível.” 
– Changsoo Kang, Ph.D
Changsoo Kang (esquerda), Ph.D., ao lado de Dennis Drayna, Ph.D.: maisde uma década de pesquisa para remover a espessa nuvem de mistérioque encobria a gagueira.
 pág. 1
história destadescoberta só setornou possível graças à habili-dade dos pesqui-sadores de enxer-gar nos lugaresmais inesperadosaquilo que pro-curavam.” 
 

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->