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  • Libro Niños Excepcionales. Victor Gutierrez Olaya Cap. V y VI.

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    Alberto Quintana Peña
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    Excepcionalidad, Etiologia y prevencion.

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    1982 TURGENTE RIGIDEZ Dicese de la célula viva cuya membrane esta tensa por la presion interna de los organos y partes argénicas cuyas Células se hellan en ese estado y presenter cierta firmeza, Hinchado, abuitado, congestionado distendido por exce: 50 de Siquido en los vasos o en los intersticics celulares, Envaramiento o falta de flexibilidad; resistencis 3 cam- biar de forma, principalmente cuando es anormal 0 pato- légica, CAPITULO V TRASTORNOS DEL CRECIMIENTO FISICO NATURALEZA DEL CRECIMIENTO FISICO (1) E! fendmeno del crecimiento se inicia en el mismo instante en que las ceélulas germinales se unen en la carloplasmogonia que da origen a la divisién Celular, primera forma dal crecimiento animal y humano. Una idea aproximads de la magnitud extraordinaria del proceso que se cumple en la primera parte del crecimiento humano, nos le brinda la compro: bacién de que en los nueve meses de la vida intrauterina, el feto aumenta en setecientos millones de veces et paso de la célula germinal femenina que lo origina. Para estudiar el crecimiento de los humanos son posibles dos procedi mientos: 4.1 EL PROCEDIMIENTO GENERALIZADOR, de Quetelet: este pro- cedimiento es empleado por la corriente constitucionalista y consiste en so- ‘meter a determinadss mediciones gran ntimero de sujetos que pertenezcan al misma grupo étnico, pare cade edad, y elaborar con los datos obtenidos ‘medias aritméticas y serials. 1.2 EL PROCEDIMIENTO INDIVIDUALIZADOR, de Comerer; este procedimiento se sigue solamente con algunos individuos durante cierto nime- ro de afios, por medio de Investigaciones especiales y condiciones éptimas, a ve~ ees desde el nacimiento hasta el término del crecimiento, que acaeco por regle general en el hombre entre 40-45 sfios y 28-35 en la mujer. Para las de- terminaciones de este procedimiento reviste mucha importancia |e fijacion del concepto de normotipo, esto es, de individuo sano de cuerpo y de psiquis, crecido y desarrolledo de manera arménica con el individvo promedio de su edad y de 4 grupo étnica y social, Este crecimiento se valora con la deter- rminacién sucesiva de las progresiones que revelan en el tiempo,longitud y po- so del cuerpo, y se traduce gréticamente por Una curva en forma de sigma, cu» yo andlisis hace resaltar dos sagmentos esenciales: el primero de estos sea mentos sefale un per iodo de aceleracion, el segundo uno de iahibicién, con lun momento intermedio en que cesa e! aumento de la velocidad de erecimien- to aunque todavia no +2 haya iniciado la disminucién del mismo. La curva sigr aide del crecimiento tiene su punto de inflexién cuando irrumpe fa puber tad {con diferencias notables en la edad para los sexos, variaciones de raza, de ‘lima, de alimentacién, de medio ambiente, de educacion, etc.) estado fisio- Togico que sefiala nuevas pautas tanto para el soma como pate la psiquis. (1 Werani, A, Psicologia de la edad eyolutiva: romano del tercer capitulo “eves ¥ roeatoe ¢=\ ereimiente y deserolta”. Ed. Griistbo, 1 134 Esta curva describe el crecimiento de cualquier ser vivo, incluso de agru- pamientos de seres vivos, pero ofrece ciertas peculiaridades en lo que respec ta a los humanos. La excepcional duracin del crecimiento y deb desarrollo det hombre permite apreciar netamente saltos bruscas seguidos de periodos de gran frenamiento o detencién temporaria, lo cual da origen a curvas se- cundarias que destacan una alternancia en el crecimiento que se produce tan: to en largo como en ancho, segin procesos sucesivos en los que estatura y pe- 40 aumentan de manera casi opuesta. Estos procesos alternativos quedan re- feridos dentro de tres leyes: 1.241 Ley de Viola, ode antagonismo entre mase y forma, 1.22 Ley de Godin, ode grandes y pequefiassiternancias, 1.233 Ley de Pende, o de relacién entre constelacionss horménicas tmorfo y troforreguladoras. Los resultados més precisos de la moderna auxologia demuestran que existe cierta independencia entre el crecimiento en talla, dependiente det cre imiento del tejido 6560, vel crecimiento en peso, o aumanto de mesa, Sogin los periodos somatogénicos de Pende, en el momento de una fase de creci- siento rapido éste se refleja primero én Ia talla, después en el peso. De este hecho cerivan las leyes fundementales expuestas arriba y que desarrllaremos a continuacién: 1.2.1 Ley de Viola, 0 del antagonismo entre cxecimionto mortolégi <0 y crecimiento de la masa. La relacion entre estos dos procesos del crecimiento es tal que, cuando or un defecto formativa 0 una anomalia hereciteria 0 adquirida en el ereti- Tmiento en masa estd en exceso, hay carencia en el desatroo de las formas El sujeto sufre un retardo 0 una detencién en Ia evolucién de las formas cor oreas, que para acercarse al normotipo adulto deben alejarse en la medida {Gus progreta el crecimiento del tipo infantil. Result as‘ un hipoevolucionada © atacado de infantiismo en las proporciones. Por el eontrario, si fata et es cimiento en mesa se presenta una répida y gran diferenciacion de las formas y Proporcionss; el individuo se acerca répidamente a las proporciones del nor ‘motipo adulto, pero con deticiencis en la mata general del cuerpo. 1.2.2 Ley de Godin, o de lax grandes y nequuefas stternancias. Establece en el crecimiento alternancias entre el desarrollo en longitud ¥ an ancho, tanto en la totaidad corporal como en cada una de las partes que {a componen. tmplice ademds a alternancia entre el crecimiento de Un seq: mento corpéreo y la del segmento que le esti superpuesto 0 subpuesto. Asi, uando 36 alargan 10s miembros inferiores se frena el crecimiento en longitud del busto, y viceverss; cuando un segmento se alarga se frena el crecimiento en anchura del mismo, y viceversa. Estas alternancias son lak resporsablas de toda a tari de aparentes desarmanies del crecimiento del nif, en especial de la Figura siempre an desequilibrio morfolégica de lor azctessuntes Siesta ley no se cumple por factores patoldgicas hereditarios 0 adquiridos surge to: {63 una serie de desarmanies morfotigices, 1.2.3 Ley de Pende, 0 de ‘a actividad ritmica y equilibrada de las dos constelaciones horménicas morfogénicas 185, ‘Se apoya en el hecho de que existen, desde Ia vida fetal, dos grupos hor- monales: uno que favorece el desarrollo de la masa total del cuerpo y el dess rrollo del sistema de la vida vegetativa-anabélica; otro que favorece el desa rrollo de las proporciores y la evolucién de tas formas, asi como la actividad de las funciones det sistema neuropsiquico.. ‘Al primer grupo pertenecen el timo, ta corteza suprarrenal, las hormones andrégenas, los islotes pancredticos, las hormonas sexuales masculinas y las faratiroideas, asi como las hermonas de las glandulas linfatieas, del higado, del bazo y de Ia prehipéfisis. Al segundo grupo corresponden. la tiroides, 13 hip6fisis con la corticotrofina y tireotrofina, y las hormones glicoactivas de la ccorteza suprarrenal, De la accion arménica o desarménica, ya sea por imensidad 0 por ritmo, de e505 dos grupos hormonales morforregulares, Pende,hace depender la nor- rmalidad 0 anormalidad de las relaciones entre crecimiento y desarrollo, o de {a alternanciade crecimiento entre los grandes segmentos corporeos, entre lon- gitud y ancho. De esta manera se explicarian biolégicamente las alternancias acotades por la ley de Godin. Si predomina la funcién del grupo hormonal de | vida vegetative-anabotica, se presenta exceso en la masa y, naturalmente, deficiencia en la diferenciacion morfoldgica. Si el grupo cuya funcién predo- mins es el del sistema animal y neuropsiquico, esto es, excito-catabilico, se presenta una diferenciacion de forma precoz y répida con masa corpérea de- ficiente. En ambos casos la ley de Pende resulta anulada. El crecimiento como fenémeno bioldgico no es todavia desconocido en muchos detalles esenciales, @ incluso las raices misrnes del por qué las oSlulas crecen y se organizan constituye un punto de controversia en él que chocant opiniones dispares. Sin embargo, poseemos las modalidades que lo rigen. Mas alla de las hipétesis, de la: experiencias parciales, nos quedan comproba- ciones suficientes para establecer tres premisas inobjetables: a} El crecimiento es expresin del mecanismo de que se vale te msteria vive ara mantener un equilibrio adecuado entre medio interno y medio ex- terno. b) El crecimiento de la especie humana ofrece modalidades propias deriva das del hecho mismo de la vida peiquiea. En otros términos, la vids en so- fad, con los progresos técnicos y culturales que le son propios (higie ne, terapéutica, educacian. trabajo, ete.), transforma no solo los medios de adaptacién del individuo sino también les finalidades de esta, ce) El fin biolégico del crecimiento animal edquiere en los humanos carac- teres psicobiolégicos. Por ser lo biolégico y lo psiquico expresiones versas de un mismo fenémeno, el desarrollo psiquico oxige, por cons guiente, cambios del crecimiento que dan lugar a Ias variaciones antes acotadas de la curva sigmoide, cambios que en las sucesivas transforma- siones que sufre el medio en el cual el hombre acta soportando a su vez nuevas variaciones. fas 2 FACTORES CONDICIONANTES DEL CRECIMIENTO FISICO La dinémica del crecimiento, expuesta lineas atrés, esta condicionada por umerosos factores, tanto externos come internos: 2.1 FACTORES EXTERNOS.— Incluyen factores alimentarios, sequidos en orden de sucesién decreciente por la temperatura, la luz y la compoti- cién quimiea dal medio. 2.1.1 Nutricibn— El nutrimento es aguella parte del alimanto que rnutre el cuerpo, y contiste en Micronutrientes {que incluyen las vitaminas y nigunos elementos mineraes),esonciales para la salud, generaimente te corau- men en pequefas cantidades, suelen absorberse sin modificar y tienen funcio: nes estaliticas; y los Maeromutrientes (que constituyen los carbohidratos, las r2sas y les proteinas) que dan lugar compuestos neoesarios como la gluco- 42, icidos gratos esenciales y aminoscidos esenciles, son degradadas hesta Compuestos més simples por la digestion, y ain cuando pueden actuar tam- bién como catalizadores (por ejemplo, enzimas), sus funciones principales son proporcionar energia (a cuyo fin son intercambiables) y tomar parte en la Construceién estructural del cuerpo. Desde el punto de vists bioquimico el erecimienta os la conversion de sustancias alimentarias 0 de sustancia de reserva en protoplesmas, y eparte del problema general de is slimentacién que mencionamos més adelante como ‘ausantes de anomalies fisicas, esta ede les necesidades alimentarias relat- vas del ser en crecimiento y del adulto con equilibrio de peso y tal, que en ‘general son mayores en la edad evolutiva que en ls edad adulta; e}alimento Siario del pécvulo de un mes representa un quinto del peso corpéreo; a los tinco meses es de un octavo y al afio de un décimo, Aunque es més elevada ‘que [a del eduito, esta necesided diverge fundamentalmente en su valor cu tativo dado por fas tasas requerides en cada edad de alimentos energéticos, plasticos y estaliticos, division ésta que corresponde al papel fisiotégico de los flementos quimicos gue constituyen los alimentos. Ademés, cade uno de los fectores alimentarios actia, segin la cantided en que es administrado, como factor limitante del crecimiento, 0 sea que cuando uno de ellos es reeibido an cantidades pequefes, cercanas al minimo indispensable, controla por si mis- mo y de acuerdo con su accién el aumento de peso del organismo, y esto aun- ‘que los otros factores cubran sin excepecién el maximo requerido, De este mo- do las sustancias quimicas alimentarias constituyen un poderoso elemento de control del crecimiento, y pese a que su accién no determina ol biotipa indi vidual que es de carécter genético, puede desviar el normotipo y dar lugar = auxopatias, es decir, astornos del crecimiento. 2.1.2 La luz, ta temperatura, 1a atmésfere.— El crecimiento es extre: madamente sensible a las variaciones de los factores fisicos externos. El au- ‘mento ponderal de los factantes denenden en cierta medida det estado ele: trico de le atmésfere y del hecho de que el organismo esté 0 no en contacto con la luz del sol, No eabe duda que los ritmos de luz y oscuridad, dia y no- cche, acttian sobre e! crecimiento de la mismz manera que los cambios de es- 187 taciones, entendidos como variaciones de las radiaciones solares. atmostéri ‘cas y de los alimentos estaciontles. Estudios realizados con escolares enviados 2 colonias de vacaciones, ya sea de montafia, mar llanura, prueban el aserto ‘que empiricamente se conocia desde Hipécrates, de que en primavera los ni ios ¥ los adolescentes presentan mayor exuberancia, mientras que adultos y viejos se encuentran mejor en invierno. Esta comprobado que et aumento de peso es 3.5 veces més rapido en primavera que en otofio (expiicacidn estacio- nial de la ley de Godin). Tales slternancias del crecimiento dependen exclusi vamente de factores externos, prescindiendo de ta herencia o del origen étni- Co, como demuestra e! sencilla hacho de que la curva de crecimiento de los niffos negros es idéntica a la de los blancos. 2.2 FACTORES INTERNOS.~ Son tos que regulan el equilibrio entre fos diferentes Srganos y tejids, equilibrio del cual depende en Ultima instan- ia la actividad del crecimiento y la talla que se alcance; de esta eccién la par te més importante corresponde 2 las hormonas, sustancias quimicas segrego das por las glandulas endacrinas, que por lo menos en ios vertebrados repre santa el més importante de los tactores internos del crecimiento, 2.2.1 Gléndulas endocrinas.— Las gléndulas endocrines aseguran Ia unided del organisme y el mantenimiento de la especie, to que realizan por sustancias, las harmonas, que vierten a la sangre y requlan el metabolismo, ¢s decir, la praduccién, consumo y transformacion de sustancias. Hay gléndulas que elaboran productos especitficas, pero los vierten al ex: terior y no a la sangre (por ejemplo, las glandulas salivales), liamedas gléndu las de secrecién extern o exoerinas. Se llaman glindulas mixtas las que, como {1 panereas, tienen funcin de secrecién externa {jugo pancreatico) y otra fun- ibn, interna, (insulin). 2.22 Hormonas.— Son sustancias quimicas producidas por tinos especiticos de oélulas. La mayor parte de ellas son esteroides, compuestos de- ivados de las grasas o protetnas. Las hormonas pasan a la sangre en cantide: des mindscules, a veces muy dificil de descubrir, Este pasaje es continuo y su- fre aumentos y disminuciones en diversas circunstancias fisiclogicas. La accién de las hormonas consiste en regular funciones determinadas, cuando faltan o estén en exceso alteran la talla; otras Rormonas son necesa- rias para que la psique se deserrolle normaimente, y en este caso las altera ciones de elertas hormonas llevan a trastornos mentales; ete. 2.2.3 Principales érganos de secrecién interns: 2.2.3.1 LA HIPOFISIS (2) ”...ahipofisisestéestrechamente re 12) Conde Vidal, Joré: Enfermedaaes oe la gindula de secrecion interna, En Ls bro ce la Sar", Barcelona. €¢. Danae 1979, 211 188 lacionada can el hipotélamo, constituyendo el flamado bloque hipotdlamo-hi- pofisiario. Cuslquier trastorno de une u otra formacién repercute en las acti- Vidades de la otra. E! hipotélamo, situado en la base del cerebro, esté formado. por una serie de nicleos nerviosos que se extienden por el sueto y las paredes laterales del tercer ventriculo. Le hipéfisis, situada en el interior de la silla turea, 2 une, a través de! pediculo hipotisiario, con el hipotélamo. Entre la hip6fisis y el hipotétamo hay numerosas conexiones de tipo nervioso y vascu- lar. Por otro lado, ef hipotdlamo esté bajo la influencia de centros cerebrales superiores. Asi pues, un trastorno nervioso, o simplemente psiquico, puede alterar el hipotélamo y secundariamente pueden afectarse las funciones de la hipotisis. Debido @ que esté glandula regula Ia actividad del tiroides, de ‘as glindulas saxuales y de las suprarrenales, todas ellas pueden quedar diversa- mente afectadas. (El ejemplo mas tipico de esta secuencia de fendmenos es la supresién temporal de la menstruacién por un contlicto emocional).”” La hipofisis, a pesar de ser Ia gléndula endocrina de menor tamafio, es le que tiene una mayor importancia fisiolégica. La hipéfisis esté formada por es Lébulos: el lobulo anterior o adenohi potisis, un lobule intermedio 0 rudimentario y el 1ébulo posterior o neuro- hip6fisis. Mas importancia les compete tanto al iébulo anterior como poste- rior, que actian como dos érganos independientes.. E! lébulo anterior o adenchipéfisis produce seis hormonas distintas, 10- das ellas pertenecientes al grupo de fas proteines, que son: 18) Le somatotrofine u hormona del crecimiento: indis- pensable para el desarrollo corporal e interviene también en la regulacion de umerosos procesos metabélicos. Su carencia ocasionaré enanismo, mientras que su exceso puede causar gigantismo 0 acromegalia, como podremos obser- var més adelante en un capitulo especial. ) La tirotrofina, que regula la actividad del tiroides. Cuando no se produce esta hormona, ei tiroides se atrofia y apsrecen signos de hipotiroidismo, El exceso de tirotrofina puede producir bocio o hipertiroi- dismo, ce) Le corticatratina, @s la hdrmona que regula le dad de la corteza suprarrenal. Si falta esta hormona, lat suprarrenales se atro- fian y aparecen signos de insuficienca suprarrenal; su exceso es causa de I fermedad de Cushing, 4) Las hormonas gonadotréficas: la gonadotrotina fo- Noulo-estimulante y ta luteinizante. Ambas regulan la secrecion de las hormo- ‘nas ovdrieas o testiculares y la formacién de las células germinales. Normal- mente hasta las proximidades del periodo puberal no se producen gonadotro- finas. Su falta de activacién gonadotrética en el periodo prepuberal causeré infantilismo sexual; si aperece mis tarde se producird Una regresién de los 6r- anos sexuales y esterilidad, La actividad gonadal precoz podré causar une pu bertad premature e) La prolactina, estimula la secrecién de leche des pues de! parto. Ne se conoce ninguna accian en el varén, 189 Normalmente, existe una regulacion cibernética entre la actividad de la edenohipéfisis y la actividad de las gléndulas perifericas que funcionan bajo su influencia, Cuando disminuye la secrecion hormonal de una ce elias, ta hipéfisis responde aumentando le secrecién de hormona wética especifica de ‘efecto estimulador: e! aumento de secrecion de la glandula estimulada frena entonees la produccién de la correspondiente hormona trética, El lobulo posterior de la hipatisis o neurchipétisis segrega dos hormonas, fa adiuretina y la oxitocina, La adiureting u hormone antidivrética es indispensable para la retencion de agua en e! organismo, y su ausencia es causa de la emision de grandes can- tidades de orina muy diluida. Esa enfermedad recibe el nombre de diabetes insipida, La oxitocina excita la motilidad uterina parto, Le adiuretina y la oxitocina son producidas por el hipotélamo, pasendo ‘almacenarse en la neurohipéfisis. 2.2.3.2 LA TIROIDES.~ La tiroides es una glindula endoori ra en forma de H, con dos lébulos y un istmo, situada en la parte alta del cue- Nia, por encima y a ambos lados de la tréquea. La gléndula tircides tiene la propiedad de captar el yodo circulante, cuya incorperacién a un aminodcido, |a tirosina, es el primer paso para la sintesis, hormonal Hey dos hormonas tiroideas, la triyodotironina, que eontiene s6lo tres étomas de yodo, y la tetrayodotironina o tiroxina, que contiene cuatro. Am- bas se acumulan en el interior de la gléndula, en forme de tiroglobuling. La sintesis de Jas hormonas tiroideas es estimulada por la tirotrofina de la hipo- isis. Cuando el nivel plasmético de yodotironinas desciende, se produce libe- racién de tirotrofina que estimula su produccién. La funcién principal de las hormonas del tiroides es la de estimular todos los procesos metaboticos y del crecimiento. interviene en el mecanismo de! 22.99 LA PARATIROIDES.— Las dléndulas paratiroideas son custro pequefiot corpisculos situados simétricamente detris de los lobu- losde fa trodes Les paratiroides segregan la tormona paratiroides, parathormona o PTH, principal reguiador de! metabolismo del calcio. La secrecién de hormona pa ‘alireidea no depende de ta hipdfisis. Su regulacién depende directamente de la concentracién calcio-fosforiea de la sangre. funcién parstieoides controia la fijacién del calcio en los huesos, mo- de acucrdo a las necesidades det orgenismo, Debido 2 esto Ia hor- ligeda 3 funeiones como: crecimiento y conservacion de los wueses, contenida noire! de calsio en Je sangre, contenide de calcio icnize so en 3 sangie, influencie » accién sobre la irvitabilided neuromuscular 100 2.2.3.4 TIMO.— Se encuentra situada en la parte inferior del ‘euello. Consta de dos lobulos, uno derecho, y el otro izquierdo. Aparece en el segundo mes de vida fetal, poco @ poco va creciendo hasta alcanzar su maxi ‘mo tamafio entre el segundo 0 tercer aho después del nacimiento. Se atrofia en la pubertad y desaparece en la edad adulta. El timo es un glandula endocrina productora de una hormona que permi- te su participacion en la aceleracién del crecimiento. Fuera de su papel endo- crino cumple un papel sustancial en el desarrotlo estructural y funcional del ido linfatico cuya funcién inmunolégiea en algunos sectores le esta estric- tamente supeditedo. Mas ampliamente la fisiologia le adjudica tres funciones: colaboracién en el desarrollo y crecimiento del esqueleto, intervencién en la maduracién de as glandulas sexusles y contribuye a la accion de las defensas orgénicas. 2.3.48 LAS SUPRARRENALES.— La glandula suprarrenal esté constituida por dos organos bien definidos, que cumplen funciones dis- tintas, la corteza y la médula suprarrenal, La corteza suprarrenal comparte con las gléndulas sexuales y la placenta la propiedad de elaborar harmonas es- teroides, es decir, derivadas de! colesterol. Hay varios tipos de hormonas car- ticales: tos glucocorticoides, los mineralocorticoides y los andrdgenos supra. rrenales que tiene efectos similares a los de la hormona sexual masculina, pe- ro normalmente se producen en muy pequefs cantidad, en este sentido tienen influencia en cuanto al crecimiento sexual. _ Las hormonas mencionadas tienen una participacién colateral en el cre: cimiento e inclusive indirecta ya que cumple funciones de metabolismo y de defensa del organismo. 22.36 LAS GLANDULAS SEXUALES— En el caso de |2 gléndula sexual masculina, una de sus funciones es producir testosterona cu- ya funcidn tiene efectos sobre el desarrollo de las caracteristicas sexuales pri arias y secundarias, sobre la piel, la voz y sobre el crecimiento seo asi co- ‘mo la retencién de calcio (la testosterona aumenta la cantidad total de matriz {sea y depositan grandes cantidades de calcio), edemés de muchos otras fun- cones, En el caso de fa gléndula sexual temenina, produce dos hormonas: los estrogénos y la progesterona. Los estrégenos no sélo influyen en el crecimiento sexual a lo largo de to- da la vida evolutiva sino que tiene efectos sobre el esqueleto, aumentan la ac: tividad osteobiéstica, es decir, el crecimiento, y provocan la soldadura de la epitisis con la didfisis de los huesos largos, asi como otras funciones propias del desarrollo corporal femenino. 191 3. ETIOLOGIA DE LOS TRASTORNOS DEL CRECIMIENTO @) “.,.£Lerecimiento y el deserrolio en los nifios de corta edad y en los mayo- res, asi como en los adolescentes, son indicadores sensibles de sv estado de salud, La falta de crecimiento comienza en a mayoria de los casos en los ni fios de corta edad como insuticiente aumento de peso, en el nifo mayor co- ‘mo escasa estatura, y en el adolescente joven como combinscidn de escase estatura y falta de desarrollo sexual. Cualquier proceso patolégico que sea lo bastante grave como para inter: ferir con 1 metabolismo normal, inhibiré el crecimiento del cuerpo. Cuando ef metabolismo alterado esté relacionado con una enfermedad ‘aguds, como suele ocurrir, es de breve duracién y tiene escaso o nulo efecto 2 largo plazo sobre el crecimierto. Cuando hay anormelidaces prolongadas 0 frecuentes, el crecimiento quedaré casi con seguridad impedido, y posiblemente, afectado de modo permanente. La etiologla de los trastornos del crecimiento puede ser fisica, psicoso- cial © una combinacion de les dos. La malnutricién muchas veces es una in- fiuencia mediadora, sobre todo.en e! nifio de corte edad. La falta de crecimiento Fuede, por lo tanto, no ser més que una entre muchas manifestaciones de un proceso patolégico complejo y puede incluso pasar inadvertide, oscurecida por la gravedad de otros sintomnas, Entre las posibles etiologies tenemos: 3.1, FACTORES GENETICOS.— Los padres de estatuta alta, tienen por regla general nifos altos, los padres bajos, hijos bajos. De todos modos, los nifios heredan no s6lo este potencial de deserratlo en aitimo término, sino también la forme de obtenerlo. Los padres que fueron de poce estatura de nifios, con un comienzo tar- diode la pubertad y un cese tardio del crecimiento {llegando eventualmen- te al margen normal}, pueden tener hijos que siguen la misma formula, que es ‘una forma da retrato’conetitucional. Estos padres pueden buscar ayuda nara acelerar el crecimiento de sus hijo. Los nihas con anormalidades cromosbmicas, por ejemplo el sindrome de ‘Turner, las trisomias, de mode earacteristico no erecen bien y tienen al nacer eet0s por debajo de los esperados para su edad gostacional. 32 FACTORES DEBIDOS A DEFECTOS DE LA FUNCION DE SIS. ‘TEMAS ORGANICOS PRINCIPALES: 3.2.1 Sistema endocrino.— La deficiencia de ls hormona tiroidea © somatomedina, 0 de sus hormonas atroficas hipofisiarias respectivas, Is hor- 9) MSO; Padiatria y gendticn, Seeién 10 del Manual Merck de Diagnostica y Tra zmvenio, Nev" York. Ed. MSO, 1982 p, 1138 192 mona estimulante del tiroides y ta hormona del crecimiento Hleva a un pro- fundo retraso del crecimiento, La falta de hormonas sexuales 0 de sus hormonas trdticas hipofisiarias, os causa de falte de desarrollo sexual secundario y del estirén del crecimiento que le acompafa. Los excesos de hormonas adrenocorticales, endégenos 0 terapéuticas, intertieren en el erecimiento, 3.2.2 Sistema nervioso central.— La lesién del cerebro puede llevar 3 ultedes de alimentacién 9 a madificaciOn de la funci6n endrocrina que afectan al crecimiento y al desarrollo. 32.3 Sistema cardiovascular y respiratorio. Los procesos meta: bélicas quedarén alterados y los teJidos no crecerin si hay un derrumbemien- 10 de los mecanismos fisioldgicos de paso de nutrientes y de oxigono a los te: jidos, y de eliminacion de los productos residuales y del anhidrido carbéni- 20, 3.2.4 Sistema hematopoyético.— Como #! oxigeno es necesario pare lun metabolismo dptimo de las células v un crecimiento normal, tos nifios con anemia moderada 2 grave, tendran hipoxia titular y falla en el crecimiento. 3.25 Sistema genitourinario.— La insuficiencia renal crénica con ‘uremia dard lugar a fracaso del crecimiento. Los defectos renales tubulares congénitos © adquiridos (por ejemplo, acidosis renal tubular), pueden tam- bién alterar ef medio ambiente celular hasta el punto de que no pueda produ- cirse un crecimiento normal. 12 gastrointestinal.— Las lesiones estructurales, tales rica, con sus vémitos concomitantes, o la mala funcién de a mucosa o la ausencia de enzimas digestivas, pueden reducir 1a cantidad de alimento que Hiega a los telidos. 327 Sistema esquelético.— Si existe una anormelidad de la forma cién del hueso, come la acondroplasia, no se consequiré el alargamiento nor mal del exqueleto, 3.3 MALNUTRICION.— El problema de la malnutricién esté intringe- camente entrelazado con la etiologia compleja de la falta de crecimiento y puede ser causado Por inadecuacién del ingreso de alimentos, malabsarcién 0 metabolismo defectuoso. No sélo le malnutricién general, sino también las deficiencias especificas de nutrientes esencialos pueden cusar un profundo tetraso del crecimiento, como ocurre en Ia emaciacién, el Kwashiorker 0 el raquitismo. 3.4 INFLUENCIAS PSICOSOCIALES.— La interaccién de apoyo, de amor, entre los padres y 0 hijo es importante para une nutricién, un cree miento y un desarrollo satisfactorios, Cuando hay privacién fisies 0 emocional, los nifos pequefios y mayores ueden dejar de crecer Ei distanciamiento de fos padres, vi rechazo 0 ly hostilided, que pueden ‘ausar todos ellos privacion emacional, pueden origina’ se par numeratas cau: 193 sat (entre las caules figuran: un embarazo no deseado, la muerte de otro ni Ao, celos o inseguridad de los padres, o una desilusion respacto al sexa, el as: pecto ol crecimiento de! nifo}. 35 FACTOR SOCIOECONOMICO.— EI nivel socioeconémico de la fa iilia puede ser un factor importante en el crecimiento del nfo, ya que puede ‘afectar ala nutricién, las condiciones de vida y las actitudes parentales. 3.6 FACTORES AMBIENTALES.— Encontramos Ia exposicién a infec: cones, infestacion parasitaria e intoxicacién por diversas causas extrafias 8.7 FACTORES DESCONOCIDOS.— Hay una forma de retraso consti- ‘tucional que se ve en algunos nifics cuyo crecimiento parece detenerse de mo- Go inexplicable durante un periodo de tiempo, (en ocasiones, puede estar tacionado con algiin acontecimiento de stress: cambio de domicilio de la fami- lia, una hospitalizacién o algura enfermedad intercurrente), y de modo tan inexplicable como se detuvo, el crecimiento se pone en marcha otra vez. Eb crecimiento perdido puede no recuperarse, pero 2 partir de dicho momento ‘2 mantiene una velocidad aproximedamente normal de desarrollo. 4, CLASIFICACION DE LOS TRASTORNOS DE CRECIMIENTO. ‘Se atendera @ una clasificgcion general de los trastornos del crecimiento teniendo en cuenta su etiologia, es decir, as causas mis visibles y més discer- niles ubieables dentro de factores nutricionales y endocrinol6sicos princi- palmente. Asi, tenemos: 4.1 NUTRICIONALES.— Esta clasificacién considera dos subclasitica- ‘ciones importantes: la malnutricién y la desnutricién. En el amplio sentido de la pelabra, la malnutricién como causal importante de trastorno del cre- Jmiento comprende tanto la malnutricién, en sentido estricto, y la desnutti tion de efectos més graves no solo en el crecimiento sino en el desarrollo psi ccobiolégico en general. Enionces, la msinutricién, en sentide amplio, puede eategerizarse de le siguiente manera 1a) Por la causa: Primaria (exdgena) y secundaria {enddgena) )_ Por el tipo de malnutricion: Exceso, toxicidad (hipernutricién), deficien ia (hiponutricién) : ¢) Por el tipo de nutriente: vitaminas, elementos, proteina, fuentes de ener- 4}, ot el grado de le talnreén: eve, madera, ave. 2} Consecuencias: depésitos vacios, lesién bioquimica, cambio funcional, {esin estructural. : $) Duracién de la malnutricié: aguda, subaguda 0 erdnics. 4) Prondstico: malnutricidn cue puede ser reversible y mainutricién inrever sible (desntricion crénical, 198 ___ La malnutricién primaria, es causade por une dieta inadecuads o impro- pia, La malnutricion secundaria puede deriver de ingestién inadecuada, absor- ién inadecuada, utilizacion inadecuada o exerecencia excesiva, La malnutricién primaria, se bs puede entender como tal, es decir, una in- suficiencia calérica protéiea; mientras que la malnutricién secundaria puede ‘er més grave y ocesionar disturbios irreversibles en el crecimiento y desarro- Ho. 4.1.1 Deficiencia de energie y proteina.— La proteina proporciona los aminodcidos esenciales para la reparacion y el crecimiento de los tejidos a principio de ta vida y en ei embarazo. Si la energia consumida es mas que el ingreso, el catabolism del tejido corporal, con inclusién de la protein, seré mayor que la sintesis. Si el ingreso de energia es adecuado, pera carece de prot serd una deficiencia pura de proteina En la préctica se producen grados variables de de! proteinas, generalmente en combinacién. En el adulto, le inanicién general es la manifestacién més comin, En Jos nifis, la deficiencia dietética de energia y proteina tiene por con- “secvencia un espectro de patologie, al que se denomina MALNUTRICION DE ENERGIA Y PROTEINA. Las formas loves a moderadas, que se manifiestan or crecimiento retrasado, son subclinicas. Los casos graves pueden clasifi ‘arse por los hallazgos clinics y bioquimicos en marasmo, debido principal merte a deficiencia de energia caldries, y Kwashiorkor, en el que predomina la deficiencia de proteina, Le malnutricién de energia y proteins leve y moderads, como mejor se lasifica es por antropometria. Se estima calculando el peso como porcentaje del peso-altura-edad esperada: normal entre un 90. 1100/0; malnutricion le~ ve entre 85 2900/0; msinutricién moderada entre 75 a B50/o; malnutricion ‘grave, menos de 750/0. el resultado, jencia de energta y de Los nitfos marésmicos muestran una pérdida de peso crosera, cetraso del crecimiento y emaciacién {enflaquecimiento extremo) de la grasa y el méseu- lo subcuténeo. EI Kwashiorkor se caracterize por edema goneralizado, dermatosis, adel- gazamiento y decoloracién de! pelo, higado graso aumentado de tamafio y ‘una apatis mathumorada ademas de un crecimiento retrasado, 4.1.2 EFECTOS DE LA DESNUTRICION SOBRE EL CRECI. MIENTO (4).— “Actuaimente Ia gran mayoria de los nifios con desnut ‘cién proteico-calérica no mueren, pero constituyen un conjunto de sobrevi- Vientes que pueden sufrir muy diversas incapacidades por periodos variables de tiempo, transitoria o permanenternente (8) Crapoio, 4: La deanutrcién proteca-celérion ya detarall asicabilégice den ror 1966. 4 195, Cuando los nifios desnutrides comienzan a recuperarse lo hacen al prin. cipio con gran rapidez. Muy a menudo su tasa de crecimiento es dos 0 tres su perioral normal que corresponde @ su edad cronologica. Sin embargo, si se Contingan las observaciones por un periodo més protongado s8 pone de mani fiesto que la tasa inicial no e excesiva sino igual a la que se ve en un nfo nor mal de menor edad y del mismo tamafio que el desnutrido; més tarde se ob- fervan las aceleraciones y retardos periédicos det crecimiento normal, pero ‘Gon un retraso eronoldgico en eomparacin con el nifio que no ha sutrido Gesnutricién temprana, Por tanto, el aumento de peso, durante estos per dos de recuperacion, parece que depende més dei tamafio alcanzado previa: mente que de la edad eronolagiea del individuo. Con frecuencia los pediatres Y nutridiogos s# han desorientado por las altas tasas de crecimiento que s¢ presentan al principio del periodo de rehabilitacin y han supuesto que este Grecimiento continueré hasta que el nifio alcance los valores correspondiemtes 3.un nifio normal Los pocos estudios de que se dispone indican que fe pubertad aparece y «l crecimiento cesa a la edad cronolégica habitual, dando como resultado ne to un adulto de menor tala. Los estudios de Dean sobre peso y medidas corporates de casos rehabilita- dos muestran que después que el niflo se ha recuperado, su talla continia siendo mas corta y sU desarrollo esquelético retardado en comparacién con nifios normales de edad y grupo étnico iguales. Los efectos de fe desnutricién previa sobre las dimensiones definitivas de los segmentos corporales se aprecian claramente mediante !os datos de Leitch, ccuyo andlisis demostré que la lo>gitud de la pierna era un mejor indicador del fasta en alimentos (una forma indirecta de evaluar al estado de nutricién) que ha estatura.! 4.2 GLANDULARES.— Entre las deficiencias glandulares que influyen ‘en el crecimiento normal de un nifio o adolescente figuran, de acuerdo a te Importancia atribuida a cada gléndula endocrina. 4.2.1 Trastornos de le gléndula hip6fisis.— Los trastornos del ereci- miento debidos a la accién de lt gléndula hipdtisis son derivadas de los tras- tornos del labulo anterior ye sea por hipofuncion o hipersecrecion, @ conti: ‘nuacion mostraremos los diverscs trastornos que se suscitan: 4.2.1.1 HIPOFUNCION DE LA HIPOFISIS ANTERIOR: Enanismo hipofisiario.— Elretraso en el crecimiento es uno de los signos det hipopituitarismo en la infancia, Unas tablas de crecimiento cuidadosamente amotadas, pueden revelar el momento de comienzo de la enfermeded. En la nittez, los signos clinicos de hipotiraidismo generelmente no son un rasgo prominente del hipopituitarismo, Puede sufrir de hipoglucerria, reflejando deficiencia de somototropine ¥ falta de cortisol La pubertad no aparecerd debido a la falta de hormonas ganodatrdpicas. 196 El paciente con hipopituitarismo, a pesar de su tamafio pequefo, tisne roporciones corporales rormales, en contraste con el paciente con hipotiroi ddismo primario, que tiene proporciones infantites EI hipopituitarismo infantil a veces se debe al desarrollo de un quiste o de ‘un tumor benigno en la hipéfisis o estructuras vecinas; en algunos casos es consecutivo a una meningitis u otros procesos que hayan atectado ai hipotil ‘mo, mientras que en otros na llega a descubrirse las causas. El hipotiroidismo, alimentacién inadecusda y algunas enfermedades oré- nicas (tales como el reumatismo, las cardiopatias y el esma), tas nefritis y et indrome de malabsorcién pueden causar detencién del crecimiento ¢ infanti- smo igual © semejante al hipofisiarc 4.2.12 HIPERSECRECION DE HORMONAS HIPOFISIA- ARIAS ANTERIORES: 2) Gigentismo hipotisiario: Es consecuencia de la hiper secreciin de la hormona del crecimiento, la somatotropina, antes del cierre de las epitisis, lo que da lugar a un crecimiento proporcional del hueso, Estén au- ‘mentadas tanto la longitud como la anchura det hueso. La estatura puede lle- gar entre 2.13 a 2.4m, El gigantismo tiende a producirse en una misma familia y es més comin fn algunas razas que en otras. La etaps inicial do la enfermedad se caracteriza por el crecimiento répido. del esqueleto, fuerza muscular excasiva y frecuentemente por abundancia de vello, Particularmente, el gigantismo tiene luger en periodos evolutivos tempra- ‘nos, en donde el sujeto esté en proceso de maduracién ésee. (Ver Cap. VII!) b) Acromegalis: Es una afeccién caracterizada por una hipertrofia de las extremidades superiores e inferiores y cefélica, causada por tun exceso de hormonas del crecimiento. Afects por igual a ambos sexos, det- us de la pubertad, pero en particular se manifiesta después de Ios 30 afi. Comienzo atipico, insidioso, caracterizado por astenia, cef leas; en la mu: Jer trastornos de la menstruacion y en e! hombre impotencia.. Le care os tos0a, abultada, con pémulos y érbitas prominentes. La protu- berancia occipital y las mastoides hacen protusién, Nariz achatada, !a8 orejas estén despegadas, labios gruesos, lengua hipertrOtica. La cara en su parte infe- rior llama la atencion por un progratisma pronunciado con separacion de los dientes. Manos y pies agrandados, dedos hinchados, enormes, con ufas de vi- rio de reloj, estriadas longitudinalmente, Piel gruesa, formando rollos. Tam- bién presentan trastornos endocrinos, en el hombre impotencia que contrasta ‘eon la hipertrofia de! pene; en la mujer, frigide2, amenorres, hipertrofia det clitoris. Alteraccion de los campos visuales. Asociado a toda esta sintomatologia presentan trastornos piscoldgicos ‘con Una constancia inestabitidad emocional. (Ver Cap. Vill) 197 ¢}. Sindrome de Froehlich: Es una asociacién de intan- tilisme sexual y obesidad. Su causa es debido aun trastorno hipotalémico, no ‘observindose lesiones en la antero hipotisis, aunque otros silo atribuyen, La sintomatologia comprende obesidad troncal, gonadas no desarrotladas y ausencia de caracter sticas sexuales. A veces se asocia con retardo mental, tramtornos viuales, diabetes insipida y alteracién del crecimiento esqueltico, razén por la cual se la nombra, 4) Sindreme de Cushing: Es un sindrome causado por una hipertunciénde ls corteza suprarrenal, caracterizado por hipertensién ar- terial, obesidad particular, diavetes y osteoporosis. Si bien, este sindrome aparece como provocado por una gldndula que no es 1a hipétisis, se la nom: bra en este tépico por tener repercusién en algunos catos por obra de la ade- noms baséfilo de le hipéfisis y de una u otra forma, indiectamente, com- promete el desarrollo corporal. 4.2.2 Trastornos de la gléndula tiroides.— Le actividad glandular de! ‘ides puede alterarse en el sentido de una insuticiente produecién hormo- ral (hipotiraidismo) o por un aumento de la misma (hipertiraidismo). Las consecuencizs del hipotiroidismo son totalmente distintas en e! nifio, ue en el adulto. Cuando el hipotiroidismo se produce en el nitio recibe el nombre de eretinismo, y cuendo se produce en el adulto se llama mixedema, 4.2.2.1 HIPOTIROIDISMO,— E! hipotiroidismo es causado en la mayoria de los casos por factores iatrégenos tales como terapéutica con radioyode o cirugia, Otras causas éon la insuficiencia hipofisiaria de la hormo- 1a estimulante del tiroides, la insuficiencia hipotélamica de la hormona lib radora de tirowopina, la tiroicitis de Hashimoto y los yoduros. Pueden ser también idiopatico. 4) Cretinismo: Sindrome que aparece en la pri fancia, originado por una deficiencia de hormona tircidea durante la vida fetal otemprana, Entre las causas figuran la disgenesia anatomica del tiroides (cretinismo atiredtico), los errores congénkos de la biosintesis de la hormona tiroides (cretinisme bocioso} y la carencia endémica grave de yodo. La sintomatologia que presenta es Ia siguien: — Le piel es grvess, fria, mowada, secs, arrugada y ama — La lengua esta aumentada de temafio y hace protrusién. — Los labios estén engrosados, la boca abierta y hay babeo. = Le cara es ancha, le nariz corta y vuelta hacia arriba, con puente aplana: do, y la frente esta arrugads — Los pies y las manos estan hinchades, y las manos tienen la forma de pa- la. = Generelmente se desarrollan hernia umbilical y vientre abultado. El nifio est embotado y apatico, come mal y suele estar estrefido. ‘iene una frecuencia cardiaca lenta y una temperatura subnorm: lente. 198 — Los eretinos son grandes al nacer, pero generalmente se encuentran den- {ro del margen normal, No obstante, por el desarrolio defectuoso, son pe- ‘quefios en relacion con su edad, de niftos. De adultos son enano: = El estado mental del nifio oscila entre un retraso minimo y un retrato intenso. (Ver Cap, VII) 4) Hiporiroidismo javenil: Trastorno similar que se desarrotia en los nitlos que aparentemente eran con anterioridad normales. En la mayoria de los casos se debe a tiroiditis, aunque en este grupo de edad Pueden también aparecer defectos enzimaticos del metabotismo de! yodo. El nifio puede aparecer clinicamente normal, pero sufrir fatiga e incapa- Cidad de concentracion. 4.222 HIPERTIROIDISMO.— Es el resultado de hiperactiv ad tiroidea con la siguiente secrecién exagerada de hormons sin relacién con las necesidades dei organismo. Es muy raro en la infancia, siendo relativamen- te frecuente en los jévenes y adultos, especialmente las mujeres, LLa enfermedad se caracteriza por nerviosismo, debilidad, hipersensibili- dad al calor, sudscién, hiperactividad inquieta, pérdida de peso, temblor, palpitaciones, mirada fija y retraso de ios parpades. El exotalmos puede ser prominente en la enfermedad de Graves (que es tun tipe de hipertiroidismo). Las alteraciones oculares pueden estar limitadas 2 proptosis y retraccién del parpedo, o incluir inyeccién conjuntival, quemo- sis ¥ alteration de los misculos extraoculares con diploplia. E! corazén esté hiperactivo y puede estar aumentado de tamafio, Son frecuentes una presién del pulso alta e hipertensién sistélica, La taquicardia constituye la regla Es comin la debilidad de los misculos esqueléticos y trastornas ée0s. 42.3 Trastornos de las gléndulas peratiroidens: 4.2.3.1 HIPOPARATIAOIDISMO.— Es una deticiente secre- cién de hormona paratiroidea, con la consiguiente hipocalcemia, que se a- racteriza por hiperexcitabilidad neuromuscular, trastornos mertales y, en les formas cronicas, alteraciones de la piel, ufas y dientes, Casi siempre es consecuencia de la extirpacién accidental de las glindules aratiroideas en el curso de una tiroidectomia, 4.23.2 HIPERPARATIROIDISMO.— Ee un trastorno genera: lizado, resuitante de la excrecion excesiva de hormona paratiroidea por una © ‘mas glandulas poratioridess, caracterizads generalmente por hipercelcernia, hhipotostatemia y metabolismo ése0 anormal, Son comunes la nefrolitiass y le reduccién de te masa ésea. Se desconoce !a causs, y se observa con mayor frecuencia hiperplasia en dos o més gléndulas paratiroideas, La sintomatologia comprende trastornos és2os, astenia y sintomas car diovasculares. 4.2.4 Trastornos de la gléndula del Timo.— Se pueden presentar ajo is forma de tumores o hipertrofia o in'ecciones que tienden 2 dafar su im Portancia durante ta etapa de Is edad evoiutivs un ai desarvolio y crecimiento del esqueleto, 199 4.2.5 Trastornos de lasglindulas suprarrensles. 425.1 HIPOFUNCION SUPRARRENAL; Enfermedad de Addison.— Es una afeccion endocrina crénica, causada po! une insuficien cia de la corteza suprarrenal y caracterizads por estenia, atecciones a la piel hhipotension arterial y trastornos gastrointestinales. Como vemos esta afeccién deja disminuida !a capacidad vital del sujeto y le ocasiona problemas colaterales importantes para el crecimiento del suje te. 4.25.2 HIPERFUNCION CORTICOSUPRARRENAL.- Exis ten tres tipos distintos de hipersecrecién cortical. La hipersecrecion ne gluco: ‘orticoides es causa de enfermedad de Cushing {en et cual el paciente presen ‘ta los sintomas expuestos lineas arriba]; le hipersecrecion de mineraiocorti coides, hiperaldosteronismo 0 anfermedad de Conn, en donde le pérdi¢e de potasio provoca debilidad muscular, calambres @ incluso pardisis periédica, La hiperpreduccién de andrégenos puede conducir, tambien a un crecimien: 10 8 largo plazo anormal debido 3 que compromete el desarrotlo sexual tanto {en los nifios como en las nifias. 4.2.6 Trastornos en las glindulas gonadales: 4.2.6.1 MIPOGCNADISMO VIRIL: El hipogonadismo prepu- beral se caracteriza por la ausencia de maduracién sexual. La escasa produc: cidn de testosterona, hormona sexual en el varén, provoca Un retresamiento ‘sificacion del esqueleto, por lo que e) crecimiento se prolonga durante jampo que el normal, pudiendo resultar un gigantismo caracterizado por extremidades larges en disarmonia con el tranco normal, Las causes de la insuficiencia testicular son varias. Una lesi6n hipotis'a ria que interfiera con la produccién de gonadotrotinas torzosemente tiene ‘que conducir a una insuficiencia testicular. Si al mismo tiempo deja de segre gerse somatotrofina, s@ produciré una detencién del crecimiento, es decir, lun infantilismo hipofisiario. 2.6.2 HIPOGONADISMO FEMENINO: La falts de activi dad ovérica en la époce en que normalmente debe aparecer la pubertad origi- ‘08 un infantilismo sexual. Lo érganos genitales siguen en reposo, no se dese rralian las mamas, no brota el vello sexual y no aparece la menarquia, es de cir, la menstruacion. Al igual que ccurre con el varén, el crecimiento estatural puede protongarse originando un gigantismo. 43 VITALIDAD DISMINUIDA.— Como vimos en tos factores caussntes de los trastornos del crecimiento, existen un sin numero de enfermedades y trastornos que pueden dejar secuelas y ocationar un organismo débil biolda! camente. La actividad econémica del organismo tendera a que utilice el me ror estuerzo y la mayor concentracién de energias, lo que mermeré en su cre iment y desarrollo, Muchas enfermedades interfieren en el norma! fuacionamienco dz as glindulas endocrinas como ya habiamos viste en cada una de fas gléndulas, Que resultan afectadas: vimos también como factores nutricionaies impiden 200 un normal y progresivo erecimiento, pero existen otro tipe de enfermedades, de tipo general, que dejan secuelas, en e! suntido de un organismo afectado y debilitado. También podemos mencionar no propiamente como enfermeda: des poro si come funcionamiento inadecuado, las irregularidades que con fre: ‘cuencia sutren, algunos nifios, en el coraz6n (irrigacion sanguinea deficiente}, Entro las enfermedades generales tenemos: la tuberculosis, procesos as ‘maticos, secuelas de viruela y sarampién, y otras. En resumen, te podria decir, que entran dentro de este clasificacién ates: ciones generales que directa o indirectamente (siendo esta, fa forma mas co- ‘mén) inhiben el erecimiento. 5. DETECCION Y PREVENCION . 5.1 DETECCION.— Los casos de desnutricién leve y moderada no son {aciles de discernir, en cambio la desnutricidn grave no sla se evidencia por el tipo de crecimiento sino por la conducta que muestra el nifio, asi como fa fra- silidad y ta fécil adquisicion de diversas entecmedades e intecciones. La poca resistencia inmunoldgica de! organisino de un nifio desnutrida lo hace vulne- rable ante las enfermedades, Ante los casos de desnutricién leve y moderada los primeros sintomas se menifiestan en una falta de crecimiento del nifio, en el sentico de su talla y Peso, apy ld_Gesnutricion grave es identificable bajo ta forma de fos llamados, KWASHIORKOR" y el “MARASMO NUTRICIONAL” que presenten una serie de sintomas que competen a una revisiGn més detallads. Una distuncién glandular os factible identiticarla también por falta de crecimiento, sobre todo, en la época del crecimiento y desarrollo progresivo de la infancia, nifez y pubertad. ‘Siempre es necesario para evitar mayores complicaciones, tener en cuenta algunos elementos de la sintomatologia presentadot! falta o exeeto de erect miento, cuando los padres comprenden que los integrentes de le femilia no tienen historia de parentezco por talla alta o baja. En otros casos es factible reconocerlo por disfunciones o afecciones en el organismo como presién arte rial y obesidad. En el caso de 1a acromegalia y el cretinismo, jos sintomas son abvios y s2 van haciendo progresivos, ‘De cualquier manera la deteccién es més favorable cuando por alguna en- fermedad 0 por feltes nutrtivas, se hace la consulta respectiva ante el especie. lista, preguntando por las consecuencias de tales problemas, 5.2 PREVENCION.— Un aspects mportanismo de 12 prevencidn ta onstituye ‘a eliminacién de Ia desnutricion de aquelios sectores sociales que ‘9 tienen las posibilidades de poder adguirir los alimentos necesarios. 201 Es necesario que la alimentacién se distribuya hacia aquellos sectores que mas lo requieran, También to es, que considerando la alimentacién se difun- da una politica educative en cuanto a las dietas necesorias para el organismo fen crecimiento, asi como la informacién y el conocimiento de aquellos af: Mentos que sin ser populares cumplen una funcion de complementacion y suplantacion efectivos, Es evidente, que Ia complementacion educativa tiene que ver con la infor macién general sobre los problemas del crecimiento y las causas que tienen ‘que ver con estos trastornos: la labor de concientizacién de la salud fisica, en Jos niveles de atencién primaria, contribuird enormemente a disminuir los ca~ 508 tan lamentables pare los nifos en desarrollo, evitando resentimientos y fu- ‘uras inadaptaciones. Es importante considerar Ia historia familiar y generacional de algunas en- fermedaces y trastornos que tiere que ver directa o indirectamente con el cre- cimiento y desarrollo, sobre todo, si se trata de historia de disfunciones glan- dulares. Los examenes médicos son importantes, entre ellos: aumento o disminu cién de talla, cabeza y dientes, misculos, sistema nervioso y sistema cardio- vascular, ete, LECTURAS RECOMENDADAS BLEULER, M; Psiquiatris endocrinologia. Buenos Aires. Edito’ Finchelman y Cia. 1956 CECIL-LOEB; Tratado de medicina interna. México, Edit. Interamericana 1979, CARADELL, José; Enfermedades de las glindulas de secrecién interna. En el “Libro de la salud”, capitulo XIl, Barcelona-Espaita, Ed. Danae 1979. CRAVIOTO, Joaquin, La desnutricién proteico-calérica y e! desarrolio psico- biologics del nifo. En t revista: Boletin de la oficina sanatiaria ame ricana. Octubre 1966. DICGIONARIO MEDICO; Barrons spate. Ed, Salat. a, Reimpresion 1 DIENHART, Charlotte; Anatomia. México. Nueva Editorial Interamericana ‘ds, Edicién 1976. ESTANLEY, Robbins; Patologia estructural y funcional. México. Ed. Inter- ‘americana, 1979. FARRERAS, Pedro; Medicina interna, Barcelona-Espafa. Manvel Marin y Cia Editores. 1958. RRAHAN, Juan: Medicina Infantil. Buenos Aires, Ed, El Ateneo 198). GIESE, Arthur; Fisiologia General. México, Ed. Interamericana 2a. Edicion 1985, 202 GUYTON, Tratado de tisiologia médica. México. Talleres de Bademex S.A. 1977, HARRISON y otros; Medicina Interna. Méxi ‘na. 4ta. Edicion 1974, HOSKINS, R.; Las gléndulas y sus funciones. Buenos Aires. Editorial Guiller ‘mo Kraft Lida, KRABGE, Kund; Las enfermedades de las glindulas endocrinas. Barcelona Es- aa. Ed, Manuel Marin. MARTIN, Laurence; Endocrinologia médi Edicién 1973. MARANON, Gregorio; Manual de diagnéstico etiolégico. Madrid. Ed, Espasa- Calpe S.A. 1950, MERANI, Alberto; Psicologia de lo edad evoluti [alto S.A, 2da, Edicién 1976. MERCK, SHARP & DOHME INTERNATIONAL; New York, Ed. MSD. 1982 PASQUALINI, Rodolfo; Endocrinologia. Barcelona Ed, Cientitica Médica. 1973 SIDERMAN-SODERMAN, Fisiologia clinica. México, Ed, Interamericana. Sta. Edicién. 1973, VADEMECUM CLINICO; Bercelona-Espai, Ed. El Ateneo. 5ta, Edicion Ed. Le Prensa Médica Mexica- México, Ed, Interamericana Sta. Bareelona-Espafta Ed. Gri 1981 GLOSARIO ANABOLISMO : Proceso constructive por el que las tustancias simples se ‘convierten en compuestos complejos por la accién de cé lulas vivientes, Primera fase del metabolisme en oposi- ién a catabotiemo. AUXOLOGIA iencia 0 teoria dei crecimiento. Se refiere pura y exclu: mente al crecimiento biolégico ¥ a su influencia t0- bre et desarrollo. CATABOLISMO : Metabolismo destructivo, contrario a anabolismo. Desasi milacién, desintegracion, CATALIZADOR : Sustancia que acelera 0 retarda un proceso fisico o qui- ico, CIBERNETICA : Ciencia que estudia los automatismos de los seret vivos y la autodireccién de toda clase de artificios mecénicos, Diarisis Cuerpo 0 tallo de un hueso largo, comprendidos entre Jos extremos o epitisis, EMACIACION Enflaquecimiento extremo por causa morbosa, ENZIMAS EPIFISIS IDIOPATICO METABOLISMO MORFOGENESIS NORMOTIPO DISGENESIA 203 Complejos orginicos que catalizan las reacciones bioqui micas, Esién compuestas por un grupo prostético © eoen Zima que tiene especificidad funcional y un grupo protei ‘co. apoenzima con especificidad de substrata, Extremo de un hueso largo unido al cuerpo o didtisis de éste por cartilago durante le infancia, pero que mas ter de forma parte del hueso. IDIOPATIA: Enfermedad de origen primitivo 0 descano: ido. ‘Suma de cambios quimicos que consuman la funcién nu- tritiva, Consta de anabolismo y catabolismo, Evolucién 0 desarrollo de la forma y estudio de las leyes ‘que lo Figen. Tipo normal - ‘Trastorno de la facultad de procreacién. CAPITULO VI LAS DEFICIENCIAS NEUROGENETICAS 1. DEFINICION Y FUNDAMENTOS GENETICOS - 1.1 DEFINICION,— Realzendo un andlisisetimol6aico de fos 16 “Deficiencias Neurogenéticas” se observa que: eee 1.4.1 Deticiencia.— Proviene del vocablo latin “DEF " 2 ICIENTIA" ue implica agotamiento, insuficiencia, que impide # uns fun i aus ip a ue impide a uns funcién alcanzar el 1.1.2 Insuficiancia.— Del vocablo latin “IN”, negative I CIENS', Gastame. Estado Ge inferiovidad fslogica eh que te neuen un Grgane 9 una gléndula,y que se vuelve incapae do cumpiirinteralmente sus seme ath eet, NEUEN ce et se ye coe, ome cl engin, organos de Ia sensibilidad y de movimiento, e ee 1.1.4 Genéticas.— Del vocablo griego ““GENNAN', en } eeu iene relacién con las funciones de generacién o con los genes. au minos 1.1.5 Genes.— De! vocablo griego ”, ia je! riego ““GENOS”, origen, descendencié Nombre digo a moéculas dr mileprteides (sei deroiiberses ee) nes en os eomosatnas, 2 fs cuales este UN 70 racteres hereditarios del individuo, eee eee ener Huciendo un sioeis det ants reliado, ls “Defiincin Neuro neat son estador de infer ordnd felon rl el serna navi, Sasmitiden a tvs els gene. Eronenacon de inferioced etn tere sos trentornoe de orgengentco ae aueden susctarse en el metabonm Ge amino ds ura eamo ls efermacade Nelsbemoglob nem Gongénta, Takoca “Arauréten Farr, Fenceterure: Wastes 8 nel EERE prorese atauiro, en contexte con ol cardeterheradodegeneratvo 6.3 LEUCODISTROFIAS.~ Hay notable confusion on literat fusion en literature acerca s,las enfermedades que efectan la sustaneia blanca cerebral, Son pocos tre Guentes y se agruparon, por primera vez, bajo la epigratia de enfermedad Sehelder En ih actntised 10 aera en general, que ene sae nee ees ecesita restringirse de manera estricte. Dado el diagndstico diterencial espe- Sitico, suele exigir estudio anatomopatotégico en el diaanéstico clinieo, quis 24 solo queda utlizar los nombres leucodistrofia o levecencepolopstia 8.3.1 Leucodistrotia metacromitica. Puede comenzar en | i le comenzar en Ia infan Gia 0 en la vide adulta. E! mecanismo es de herencia autosémica recesiva, pe- £0 se informa de muchos casos esporddicos, Comparte el deterioro mental 6 la ardlsis rogresi con muchas enfermedades degenerativas de las turtancias lanca del cerebro, pero puede hacerse el diagndstico di fe leucodi al eer, iagndstico diferencial de leucodis 6.3.2 Degeneracion esponjosa infantil del A veces llamada enfermedad de Lanavon, se hereda con earécter autosomico Yecesivo y los sintomas sparecen en los primeros sels meses de vida, Los sp. pos tempranos, observados son; insuficiencia del desarrollo, hipotomia y em cefalomegalia, atrofia Sptica y ceguera. Se ha informado de supervivencia de incluso 8 a 10 aos. Ei diagnéstico puede hacerse por biopsia cerebral, al ken. {tficar |e vacuelizacién caracteristicos en la sustancia gris subcortical y en las ‘capes profundas subyacentes de la corte 6.3.3 Enfermedad de Pelizaus Merz-Bocher,~ Esia enferms - osive tga a sexo, comienz en la taps incipinte dee actneie Serta @% diagnestio Is aparcion temprane de nistamo ¥ Ge monimientor ote ties de ojo, con ef sigo de aafuncion matory reterso mont Loerie, dad progress lntamente y los jets srevien nase lo aoeesnces 6.3.4 Enfermedad de Krable o Leucodistrofia con lobosas — meses de edad, se manifiesta nor pérdida répida de la capacidad motor, ae ppasmos, atrofia éptica y ceguere. En le avtopsia se advierten degencracion, de, fensa de la mietina y células globosas que poseen sustancias PAS positive. Es 4a mis maligne pues ia muerte se da en término de doce y ¥ 231 6.3.5 Enfermedad de Wilson. Se trasmite con cardcie: autoscinice recesivo y puwie manifestarse en edad pedidtiica, aunque suvle ocurrir en ‘adultos. Los primeros signos neurotogicos son distonias, basdesmesia y apla ineamiento y rectitud caracteristicas del labio superior. Esta enter medad des: ‘aca por Ia aparicién de un anillo pardo verdusco en la regién prelimbica de Is ‘cérnea, '2 participacién hepética produce dureza y aumento de volumen dei igado y éstas manifestaciones citadas pueden constituirse en signos de insu- ficiencia hepitica, 6.3.7 Degeneracién familiar de la sustancia gris cerebral.— Ocurre de manera esporddica y como enfermadad familiar poco frecuente, Suele comen azar en el primer 280 de la vida, Las manifestaciones clinicas incluyen convut siones focales generados y mioclamicos, sordera, ceguera con strotia éptica, ‘desmejoria psicomotora répica y espasticidad o hepatomia, 6.4 TRASTORNOS EN LAS VIAS MOTORAS.— Bajo al titulo gener de amiovrofias nucleares, se incluye Un grupo de enfermedades integrado por la atrofia muscular espinal progresiva, la esclerosis lateral amiotrafica, la pe rdlisis bulbar progresiva y la oftalmoplejia progresiva croni ‘Anatomopatolagicamente, se caracterizan por lesiones de las eélules del ‘asta anterior de la médula espinal, del tallo cerebral, o de ambas formaciones a Ia vez, en determinados tipos de las vias piramidales (esclerosis lat ‘amiotréiica). Clinicamente se manifiestan por un curso crénico afectan al sistema motor, con atrofia y debilidad de los misculos interessdos, alteraciones de los retiejos y ausencia de trastornos de la sensibilidad. Algunos autores sostienen que estas enfermedades, por ser similares en Io ‘que respecta a sus caracteristicas anatomopatol6gicas, deben tener origer ané- logo y que sélo representan variantes de une forma inica, cuyo paradigma es In esclerosis lateral amiotréfica. 6.4.1 Atrofia muscular espinal progresiva de la infancia (Parét Werdnig-Hoffman).— Es una rara enfermedad hereditaria y familiar, asoz ‘con degeneracién progresiva de las eélulas del asta anterior de ta médula, atro- fia y debilidad musculares. La causa es desconocida, Se considers generalmente idéntica a te 8 congénita (Oppenheim) o variante del rismo proceso. Estudios recientes hhan indicado que ta enfermeded se trasmite por herencia como cardcter rece sivo, aunque probablemente en algunas familias seria de tipo doininante par- cial, La frecuencia de consenguinidad seria det 5.8 por 100. El proceso es raro, familiar y hereditario, sin frecuencia por un sexo, aun- ‘que los casos esporadicas no son infrecuentes. Los sintomas aparecen tem- pranamente, alrededor de ios seis meses de edad; generalmente el nacimento ha sido normal y el desarrollo se ha verificade sin contratiempos hasta este momento. E! acto de incorporarse resulta diticil y el nifio no aprende a cami nar, la paresia de las piernas se manifieste temprenamente y hace imposible soportar el peso, El examen revele paresia fldcida de brazos y piernas, con pér Gida ulterior de lz fuerza muscular det tronco y de la capacidad para mante- nner la cabeza erguida, La pérdida de fuerza parece extenderse distalmente a isde 232 partir de las artigulaciones proxiiales, Se observan temblores fibrilares de fos muscuios ¥ ios reflejos twndinosos desaparecen. No hay signos de via pirami dal ai trastornos intelectuales, Pueden desarrollarse sintornas bulbares, perc no es frecuente, 6.4.2 Atrofia muscular progresiva de forma neural.~ Esta enferme: dad, netamente hereditaria, aunque a veces se presenta aisladamente, se carzc- teriza por astenia progresiva que afecta los pies y piernas, con eventual exten sign a manos y brazos, asociada con atrofia muscular, pérdida de los reflejos ¥ trastornos sensitivos. Le causa es desconocida, Afecta mds a los varones que a las mujeres y tiene tendencia a presentarse en la infancia. La enfermedad es tipicamente he reditaria y pusde trasmitirse a través de varias generaciones, Puede heredarse ‘como cardcter dominante, recesivo 0 ligado al sexo; tiende a aparecer a la mis- ima edad en los miembros de la famitia que la padece. Et proceso afecta ampliamente los misculos, nervios peritéricas y raices, ¥ cordones posteriores. Los misculos muestran atrofia evidente. En los ner vios periféricos desaparece la mielina y se desintegran los axones, las células de las astas anteriores estén retraidas, esclerosadas y reducidas en numero, Los cordones posteriores revelan pérdida de mielina y cilindroejes. No hay reaceién celular inflamatoria. EI proceso sucle desarrollarse en Ia infancio, pero puede aparecer en los adultos. De ordinario, suele haber cificultad para la marcha, los dolores y pa- restesias de las piernas son comunes y sparecen precozmente. El examen reve- Ja atrofia de los misculos del pie, con caida de éste en ambos lads, més tar- de hay pie en garra y pie z2mbo equinovaro. En casos més avanzados hay atrofia de las piernas y tercio inferior de fos muslos, dando ai miembro aspec: to tipico de peta de gallo o de cigtiefe. La marcha es tipics (Steppage) Los ‘miisculos de la mano llegan afectarse, causando strofie, mano en garra carac- teristics y adelgazamiento de los antebrazos, les cinturas pelviana y escapu- Jar, la cara y el tronco no son afectados. Pueden observarse temblores fibri- lares en los misculos atacados. Faltan los reflejos aquilecs y las sensaciones tactiles, dolorosas y caldricas suelen desaparecer en las piernas; en éstas suelen ercibirse las sensaciones vibratorias y, por lo comin, falta 0 esté alterado el sentido de posicién de los dedos de los pies. 6S DISTONIA MUSCULAR DEFORMANTE.— Es una rara enferme- dad de los ganglios basales que ocasiona grotesca distorsién de 1a postura, Se describid por primera vez en famitias de origen judio-ruso, pero son més frecuentes 0s casos aislados on familias sin ascendencia judfs. La causa es desconocida, Distonia es ol nombre aplicado a una posture asimétrica anormal origina: dda por la constante rigide2 muscular, que al principio es de tipo parkinsonia no, pero después se hace mis intensa y firme, Como la distonia solo es un sin- toma de enfermedad del sistema astriado y fijacién del movimiento de ateto- sis, también se observa en otros procesos que afectan a los ganglios basales, como el parkinsonisme postencetilica o la enfermedad de Wilson, pero enten- 233 ces esti relativamente tocalizeda y se acompaiia de otros sintomes, Se descri be en estos casos como distonia del cuallo, 0 de los pies, y las les-ones sen las de la enfermedad causal. La denominacion de distonia muscular deforrance hia sido reservada para ia enfermedad en la que Iz distonia, después de comen: 2ar por el Cuello, ios braz0s 0 los pies, se extiende al tronco y a otras exvemi

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