Àlex Campos Mateu

Jeffrey Esteban Bolaños Zuñiga

Tutora: Raquel González

 ÍNDEX Pàg.

1. Introducció................................................................................................ 1, 2

2. - ''Com es forma la Síndrome de Down''.............................................2, 3

3. - Les diferents formes de trisomia 21 ................................................4

3.1 - Trisomia lliure o simple: ......................................................... 4
3.2 - Translocació: ............................................................................ 5, 6
3.3 – Mosaic: ...................................................................................... 6, 7

4. - Ara parlarem sobre :''les conseqüències que té la SDD'': ........7, 8

5. - Ara continuarem amb les característiques ....................................8, 9

( físicament i psicològicament)que tenen:

6. - El descobridor: ....................................................................................9

7. - El suport dels seus familiars: (Preparados para la vida) .............10

7.1 - Manuel Palomar: .......................................................................11
7.2 - Maria Jesus Valero: ...............................................................12
7.3 - Arnau Alfageme: .....................................................................13

8. - La nostra pràctica:''Enquesta la Síndrome de Down''...................14

8.1 - A la pregunta: Que saps de la síndrome de down? ......... 14
8.2 - A la pregunta: Saps com es comporten? .......................... 15
8.3 - A la pregunta: Tenen vida social? ...................................... 15
8.4 - A la pregunta: Creus que la Síndrome de …...................... 16
Down requereix d'algun tractament?
8.5 - Enquesta la Síndrome de Down ............................................. 17

9. - Les nostres conclusions del treball de recerca …..................... 18

 INTRODUCCIÓ

Hola, aquest treball de recerca és tracta sobre la Síndrome de Down, i

l'em fet:

Àlex Campos Mateu i Jeffrey Bolaños Zuñiga.

Aquest tema ho triem perquè ens semblava un tema molt interessant en el qual
podíem descobrir una manera de vida que desconeixem com és la Síndrome de
Down.
Hem pogut veure que a què es deu aquesta discapacitat física i psicològica, el
seu dia dia, característiques( físicament i psicològicament), el seu descobridor
i el suport de la seva família.

Per començar parlarem de''A que és deguda aquesta discapacitat? ''

Bàsicament la síndrome de Down, és una situació o circumstància que passa en

l'espècie humana com a conseqüència d'una particular alteració genètica.
Aquesta alteració genètica és que les cèl·lules del nadó tenen en el seu nucli un
cromosoma de més o cromosoma extra, és a dir, 47 cromosomes en lloc de 46.

És evident que aquesta definició no dóna resposta a alguna cosa que potser és
el que més es desitja saber. per què ha passat aquest increment cromosòmic, i
si és possible suprimir-lo.

Certament, no és possible suprimir en l'actualitat. El que sí podem afirmar de

manera taxativa és que no hi ha cap raó per culpabilitzar al pare o la mare per
una cosa que haguessin fet abans o durant l'embaràs. El nadó amb síndrome de
Down és un nadó com un altre qualsevol, fruit de l'amor dels pares, que pot
mostrar certs problemes que som capaços d'afrontar cada vegada millor.
Perquè la investigació sobre la síndrome de Down en el camp de l'educació i de
la salut és tan intensa que anem assolint millores substancials d'una generació a
una altra.

1
 Com ho podeu veure en aquestes imatges hi ha un cromosoma mes :

2. ''COM ES FORMA LA SÍNDROME DE DOWN''

Per tal que comencem a familiaritzar-nos amb el significat de la síndrome de

Down, a continuació anem a explicar de la forma més clara possible què és
exactament la síndrome de Down, basant-nos per a això en articles de diversos
especialistes (Pueschel, 1997; Flórez, 1996; Rondal i col., 2000; Rogers i
Coleman, 1994).

Com arriben aquests 23 parells de cromosomes al nostre organisme i com és

possible que puguin arribar a ser 47 en el cas de la síndrome de Down?

És important saber que l'espermatozoide de l'home i l'òvul de la dona són

cèl·llules embrionàries o germinals que només tenen la meitat dels cromosomes
de les altres cèl·lules, és a dir, 23. Per tant, quan es produeix la concepció i
l'òvul i l'espermatozoide es fonen per originar la primera cèl·lula del nou
organisme humà, aquesta té els 46 cromosomes característics de l'espècie
humana. A partir d'aquesta primera cèl·lula i per successives divisions cel lulars
s'aniran formant els milions de cèl lules que conformen els diversos òrgans del
nostre cos. Això significa que, en dividir les cèl·lules, també ho fa cada un
dels 46 cromosomes, de manera que cada cèl·lula segueix posseint aquests 46
cromosomes.

2
 Convé recordar aquí que la importància del cromosoma resideix en el seu
contingut, és a dir, els gens que dins d'ell resideixen. Perquè són els gens els
que van a dirigir el desenvolupament i la vida sencera de la cèl·lula en què es
alberguen.

Què ha passat en el nadó que presenta síndrome de Down i que, per tant, té 47
cromosomes en lloc de 46? S'ha produït que, per un error de la natura, l'òvul
femení o l'espermatozoide masculí aporta 24 cromosomes en comptes de 23
que, units als 23 de l'altra cèl·lula germinal, sumen 47. I aquest cromosoma de
més (extra) pertany a la parella número 21 dels cromosomes. D'aquesta manera,
el pare o la mare aporten 2 cromosomes 21 que, sumats al cromosoma 21 del
cònjuge, resulten 3 cromosomes del parell 21. Per això, aquesta situació
anòmala s'anomena trisomia 21, terme que s'utilitza també sovint per a
denominar a la síndrome de Down.

Una síndrome significa l'existència d'un conjunt de símptomes que defineixen o

caracteritzen una determinada condició patològica. La síndrome de Down es diu
així perquè va ser identificat inicial ment el segle passat pel metge anglès John
Langdon Down. No obstant això, no va ser fins al 1957 quan el Dr. Jerome
Lejeune va descobrir que la raó essencial que aparegués aquesta síndrome es
devia al fet que els nuclis de les cèl·lules tenien 47 cromosomes en lloc dels 46
habituals.

D'aquests 46 cromosomes, 44 són anomenats regulars o autosomes i formen

parelles (de la 1 a la 22), i els altres dos constitueixen la parella de
cromosomes sexuals, anomenats XX si el nadó és nena i XY si és home.

3
 3- LES DIFERENTS FORMES de trisomia 21

3.1 - Trisomia lliure o simple:

Quan es formen els òvuls i els espermatozoides, ho fan a partir de cèl·lules

originàries en les que, en dividir-se, els seus 46 cromosomes es separen: 23 van
a una cèl·lula i les seves corresponents parelles es van a una altra, per això
cadascuna té 23 cromosomes . Però de vegades passa que aquesta divisió i
separació de les parelles de cromosomes no es realitzen correctament, és a dir,
una de les parelles de cromosomes (en el nostre cas la parella 21) no es separa
sinó que els dos cromosomes 21 romanen units i es queden en una de les cèl·lules
(òvul o espermatozoide) dividides. Ha passat el que els tècnics anomenen "no-
disjunció" o "no-separació". Amb la qual cosa aquesta cèl·lula té 24 cromosomes,
dos d'ells de la parella 21; en unir-se amb l'altra cèl lula germinal normal que
aporta els seus 23 cromosomes, la nova cèl lula resultant de la fusió en el
moment de la concepció tindrà 47 cromosomes, tres dels quals seran 21, ia
partir d'ella s'originaran totes les altres cèl lules del nou organisme que
posseiran també els 47 cromosomes.

Aquesta circumstància és la més freqüent en la síndrome de Down. El 95% de

les persones amb síndrome de Down tenen aquesta trisomia simple: 47
cromosomes dels quals tres complets corresponen al parell 21.

Una petita imatge per a que ho feu la idea:

4
 3.2- Translocació:

Al voltant d'un 3,5% de persones amb síndrome de Down presenten 2

cromosomes del parell 21 complets (del normal) més un tros més o menys gran
d'un tercer cromosoma 21 que generalment es troba enganxat o adherit a un
altre cromosoma d'un altre parell ( el 14, el 22 o algun altre, encara que
generalment és el 14). A què es deu?

Es deu al fet que el pare o la mare tenen en les cèl·lules del seu organisme, en
lloc de dos cromosomes 21 complets que és el normal, un cromosoma 21 complet
més un tros d'un altre cromosoma 21 que es va desprendre i es va adossar a un
altre cromosoma ( suposem que a un del parell 14). D'aquesta manera, el pare o
la mare tenen un cromosoma 14, un cromosoma 14 amb un tros de 21 adherit, i
un cromosoma 21: per això són normals. Quan es formen els seus òvuls o els
seus espermatozoides, la parella 14 es separa: el cromosoma 14 sencer anirà a
una cèl·lula, el cromosoma "mixt" (14 + tros de 21) anirà a una altra, i el 21 que
no tenia parella anirà a una de les dues. D'aquesta manera, a algun òvul o
espermatozoide li tocarà el tenir un cromosoma 14 + tros de 21, i un altre 21
complert, amb la qual cosa ja té dos elements 21; en unir-se amb la parella en la
concepció, aquesta parella aporta la seva cromosoma 21 normal amb la qual cosa
el resultat serà 2 cromosomes 21 complets més un tros del tercer adossat
(translocació és el terme correcte) a l'altre cromosoma (p. ex., el 14 del nostre
exemple).

Generalment, les conseqüències de la translocació solen ser similars a les de la

trisomia simple i apareix la síndrome de Down amb totes les seves
manifestacions (a menys que el tros translocat sigui molt petit i d'una zona de
cromosoma poc rica en gens).

5
 Però el més important de la trisomia per translocació és que el pare o la mare
es comporten com portadors: ells no presenten la trisomia perquè només tenen
2 unitats 21, però com que una es troba enganxada a un altre cromosoma, és
possible que els fenòmens que hem descrit es puguin repetir en més òvuls o
espermatozous i, d'una banda, transmetre aquesta anomalia a altres fills que
també serien portadors, i de l'altra, tenir més fills amb síndrome de Down. Per
això és important que si el cariotip del nadó amb síndrome de Down demostra
tenir una translocació, els pares i els germans es facin també cariotip per
comprovar si algú és portador.

Una imatge d'un Pare portador de una translocació

3.4-Mosaic

Apareix en el 1,5% dels nens amb síndrome de Down. Correspon a la situació en

què òvul i espermatozoide posseeixen els 23 cromosomes normals, i per tant la
primera cèl·lula que es forma de la fusió d'ambdós és normal i té els seus 46
cromosomes. Però al llarg de les primeres divisions d'aquesta cèl·lula i de les
seves filles sorgeix en alguna d'elles el mateix fenomen de la no-disjunció o no-
separació de la parella de cromosomes 21 que abans comentàvem, de manera
que una cèl lula tindrà 47 cromosomes , tres dels quals seran del parell 21. A
partir d'aquí, tots els milions de cèl·lules quedi derivin d'aquesta cèl lula
anòmala tindran 47 cromosomes (seran trisòmiques), mentre que els altres
milions de cèl.lules que es deriven de les cèl lules normals tindran 46, seran
també normals.

6
 Depenent de quan hagi aparegut la no-disjunció en el curs de divisions
successives, així serà el percentatge final de cèl·lules trisòmiques i normals que
l'individu tingui. Com més inicial ment aparegui l'anomalia, major serà el
percentatge de trisòmiques i viceversa. Com s'entén fàcilment, si les
trisòmiques estan en escassa proporció, l'afectació patològica resultant serà
menys intensa.

Esquema de una
persona que hagi patit
SDD per Mosaicisme.

4- Ara parlarem sobre :''les conseqüències que té la SDD'':

Com ja hem explicat, la importància d'un cromosoma resideix en els gens

que conté. I són els gens els que dirigeixen i regulen la vida de la cèl·lula que els
posseeix. La nostra vida depèn de l'equilibri harmoniós entre els 50.000-
100.000 gens que posseïm. Si hi ha una trisomia, això vol dir que un cromosoma
està afegint més còpies de gens al conjunt i això trenca l'equilibri harmònic
entre ells, amb conseqüències sobre el funcionament de les cèl·lules i dels
òrgans. És com si en una orquestra hagués més violins o fossin més de pressa
del compte: l'harmonia de la simfonia pateix.

7
 Ara bé, el nostre nadó amb síndrome de Down, personeta més, amb unes
potencialitats de desenvolupament increïbles, tant grans com millor ho
emtenguem. El seu desenvolupament serà més lent, però per això aprendrem i
aplicarem programes d'intervenció que anirem explicant. Els avenços que hem
obtingut en els últims 25 anys són espectaculars, i ja no ens estranya que
comencin a ocupar llocs de treball ordinari. Malgrat aquesta anomalia que hem
explicat, que va a imposar unes certes limitacions, el nostre treball i el nostre
suport han de ser capaços de desplegar totes les seves possibilitats afectives i
intel·lectuals, de manera que el seu ple desenvolupament depèn molt
directament de la feina pacient, constant, alegre i optimista.

Peró val la pena fer tres precisions. La primera és que no hi ha dues persones
iguals tot i que totes tenen 46 cromosomes; tampoc hi ha dues persones amb
síndrome de Down iguals encara que totes dues tinguin 47. El seu
desenvolupament, les seves qualitats, els seus problemes, el seu grau de
discapacitat seran molt diferents. La segona és que no hi ha cap relació entre la
intensitat dels trets físics (per exemple, la cara) i el grau de desenvolupament
de les activitats cognitives. Per molt acusat que sigui la síndrome de Down a la
cara, potser no ho sigui tant en el desenvolupament del seu cervell. La tercera
és que el progrés en l'activitat cerebral no és fruit exclusiu dels gens sinó
també de l'ambient que fa nodrir i progressar aquesta activitat.

5 - Ara continuarem amb les característiques

( físicament i psicològicament)que tenen:

8
Probablement has vist a persones que tenen la síndrome de Down. Les persones
que tenen aquesta condició tenen característiques com la cara plana, els ulls
amb una lleugera inclinació cap amunt i la seva llengua tendeix a ser més llarga
que la d'altres persones. Ells (es) pot ser que també tinguin altres problemes
mèdics com defectes del cor. I generalment tenen problemes de retard mental,
el que significa que poden tenir problemes d'aprenentatge.Però tot i aquests
reptes, els nens (es) amb la síndrome de Down poden anar a l'escola, fer amics,
gaudir de la vida i tenir feina quan creixin.

6 - El descobridor:

John Langdon Haydon Down va nàixer a Torpoint, Cornualles l'any 1828 i va

morir l'any 1896 a l'edat de 68 anys. Era metge i va ser molt conegut per haver
estat el primer a descriure el Síndrome de Down. Va ser en Surray, on va
començar el seu treball amb nens afectats de diversos graus de discapacitat
intel·lectual, i donat aquest interès de treballar amb aquest tipus de nens,
durant deu anys (1858-1868) va alternant la part pràctica de l'hospital amb la
feina que li portava l'asil d'Earlswood. Allí és va marcar la prioritat de dedicar
que els residents fossin capaços d'utilitzar adequadament els ganivets i les
forquilles.

L'any 1866 va publicar el seu estudi més famós anomenat "Observations on an

ethnic classification of idiots" en el qual establix una classificació de les
persones amb retard mental en funció de les seves característiques ètniques.
Estava d'acord amb la teoria de Darwin, i la malaltia que avui coneixem igual
amb el seu nom, era una forma de retrocedir a l'estat primari de l'home. I
finalment va descriure la categoria amb el nom de "Idiocia mongoloide", perquè
els trets facials li recordaven a mongols, les races nòmades que viuen a
l'interior de Mongòlia.

9
 7- El suport dels seus familiars: (Preparados para la vida)

''Preparados para la vida'', Aquest llibre és de en una fundació que es diu

invest for chlidren que els preguntem si ens podien deixar algun llibre i ens ho
han deixat aquest per que els semblava el més adequat.

''Preparados para la vida'', és el títol de llibre que escollim en el qual posa

exemples de persones que pateixen la Síndrome de Down, en aquest llibre ens
ha servit per veure com viuen aquestes persones afectades. Gràcies a aquest
llibre hem vist que ells també poden tenir un treball normal com ser missatges,
pizzer, trabajr en un hotel de gran qualitat, fins i tot de funcionari.

També hem comprovat que avui en dia ha augmentat la durada de vida d'aquesta
gent, perquè crèiem que no duraven a més de 30 anys i en aquest llibre hi ha
gent des de 20 com de 56.

També hem vist que tots parlen del suport de la seva família i que sense ell no
haurien seguit endavant. La majoria és molt sensible, i necessiten molta ajuda.

També ens expliquen alguns exemples que en la seva infància anaven a l'escola
normal però que feien una programació especial, però que va aprendre a llegir i
escriure'ns com altres nens, però amb més dificultat.
Després de llegir aquest llibre potser visitarem una associació de SDD o alguna
cosa per l'estil.

10
 Per això hem escollit tres casos reals que hem considerat bons i que ens ha
agradat més.

Parlarem de: Manuel Palomar (27 anys), Maria Jesús Valero (43 anys) i Arnau
Alfageme (27 anys)

7.1 - Primer parlarem de Manuel Palomar:

Manuel Palomar amb 16 anys va ingressar en un centre de formació profesional.

Continuó la seva preparació a interpo i acabo de completar la seva inserció
laboral el 2006, quan va entrar en el Projecte Aura.

Després de quatre mesos de pràctiques, el juliol de 2007 firme contracte al

restaurant La Flauta de Barcelona, la seva ciutat com a auxiliar de camarero.
Hoy en dia serveix taules, prepara el menjador de tot inclòs i fins i tot pren
nota als clients.

Una de les seves frases que ens impacte va ser: "Em cost prendre comandes"
però que avui en dia el maneja molt bé.

11
 7.2 - Ara seguirem amb Maria Jesus Valero:

Maria Jesus Valero amb 29 anys va entrar al Projecte Aura.Tras any i mig de
preparació laboral inici seves pràctiques en la Fundació Caixa Catalunya i el
gener de 1997 firme el seu primer i únic contrato. Lleva 12 anys a l'empresa.

Una de les frases que ens impacte més va ser: "Fa tota una vida treballant aquí,
em sento molt orgullosa d'haver-ho aconseguit".

12
 7.3 - I per acabar del tema parlarem de: Arnau Alfageme.

Arnau Alfageme afectat per una pèrdua de visió del 90%, finalitzar secundària
a l'escola de educació especial Xaroc i amb 16 anys va iniciar la seva formació
professional a l'escola-taller Heura.

Poco després va començar a anar una tarda a la setmana al Projecte Aura, però
no entro definitivament fins a 5 anys més tard en 2003.En 2005 firme el seu
primer contracte amb l'Ajuntament de Sabadell i des de llavors a estat a la
biblioteca Vapor Badia. Realiza tasques de recepció, preparació i distribució de
correu i subministraments.

Una de les seves frases que ens impacte més va ser: "La gent amb la qual
treball és molt simpàtica i em sento com a casa"

13
 8-La nostra pràctica:''Enquesta la Síndrome de Down''.

Hem fet aquesta pràctica perquè ens va semblar que podriem treure més
informació amb les opinions de les persones.

I així va ser, vam fer unes 50 fotocòpies i les vem repartim en 4 classes. Vam
veure que tothom volia participar per que els semblava un tema molt
interessant i això ens va motivar molt per seguir treballant dur.

Ara perquè ho veieu clar us anem a fer un diagrama a totes les preguntes i us
farem una petita descripció del que pensem de les respostes.

8.1 - A la pregunta: Que saps de la síndrome de down?

1)Que saps de la síndrome de down?

15%
19%

a) És curable c) No
com una altra m'interessa
1%
normal. aquest tema.
b) És una d) No ho se 
altereció
genètica i que
no té remei.

65%

A la primera pregunta les conclusions que vam tenir és que la gent sap el que és
la Síndrome de Down i sap que no és una malaltia sinó una alteració genètica que
no té remei i molt poca gent pensa que és curable com una altra normal.

14
 8.2 - A la pregunta: Saps com es comporten?

2) Saps com es comporten?

2% 4%

10% a) És comporten
bé
b) Es comporten
malament
c) El seu
Comportament és
agressiu
d) Depèn del seu
caràcter

84%

A la segona pregunta, al principi vam pensar que la gent marcaria la resposta

a) És comportan bé, però vem veure que tots es van inclinar per la resposta D i
no esta del tot malament perquè el caràcter d'ells es com el de nosaltres.

8.3 - A la pregunta: Tenen vida social?

3) Tenen vida social?

8%

a) No c) Una mica
b) Sí d) Si, Si es
42%
tracta amb
30%
persones amb la
Síndrome de
Down

20%

En aquesta pregunta la gent es va liar una mica en la resposta D) pero ho van

entendre de segida quan li vam explicar que és referia a si tienen vida social
només si és entre ells. La resposta correcta era la B) la cual molta gent la ha
marcat.

15
 8.4 - A la pregunta: Creus que la Síndrome de Down requereix d'algun
tractament?

4) Creus que la Síndrome de Down requereix d'algun tractament?

10%

a) Sí. c) No ho sé.
b) No perquè es
desconeix les causes
subjacents d'aquesta
30%
alteració genètica, no
és possible conèixer
60% com prevenir.

En aquesta pregunta va ser la que més ens va agradar perqué la majoria va

posar que sí cuan no es correcta , i després ens van preguntar si la Síndrome de
Down era una enfermetat i nosaltres vem li vem explicar que no, que la
Síndrome de Down és una alteració genètica que no es curable.

L'enquesta la podeu trobar en la pagina següent

16
 8.5 - Enquesta la Síndrome de
Down

(Marca amb una ''x'' la resposta)

1)Que saps de la síndrome de down?

a) És curable com una altra normal.

b) És una altereció genètica i que no té remei.
c) No m'interessa aquest tema.
d) No ho se

2) Saps com es comporten?

a) comporten bé
b) Es comporten malament
c) El seu Comportament és agressiu
d) Depèn del seu caràcter

3) Tenen vida social?

a) No
b) Si
c) Una mica
d) Si, Si es tracta amb persones amb la Síndrome de Down

4) Creus que la Síndrome de Down requereix d'algun tractament?

a) Si
b) No perquè es desconeix les causes subjacents d'aquesta alteració
genètica, no és possible conèixer com prevenir.
c) No ho se

17
 9. - Les nostres conclusions del treball de recerca

Aquí posarem les nostres conclusions que hem tingut durant el treball de
recerca sobre la Síndrome de Down.

Al principi el tema ens va semblar interessant però molt difícil perquè mai
havíem fet un treball d'aquest tipus (buscar informació, fer un blog .....).
Teniem altres temes al cap però al final ens vam decidir per aquest perquè els
altres ens va semblar una mica infantils, a part que voliem fer un treball on no
tinguessim coneixements sobre ell i aprendre alguna cosa nova, perquè per
exemple si haguéssim escollit'' El futbol''hauria estat molt fàcil i no hauríem
après res amb aquest treball. Així que vam decidir triar aquest tema.

La idea de fer un blog ens va semblar increïble, perquè era una cosa nova i ens
va semblar interessant que els nostres professors miressin la nostra feina per
internet i que ells podieran seguir el nostre treball diari de prop.

El treball ens ha ajudat molt a comprendre com són aquestes persones i com
viuen dia a dia. El qual és molt diferent del que pensàvem.

Pensàvem que eren molt diferents a nosaltres, però hem descobert que tenen
els mateixos sentiments que nosaltres encara que té algunes dificultats en les
seves vides.

Gràcies a aquest treball hem entès que la Síndrome de Down no és una malaltia
sinó una alteració genètica, i que no és curable a dia d'avui.

També crèiem que tenien poc durada de vida però sabem que gràcies als
avanços d'avui en dia que poden arribar a molt més com hem vist en altres webs
gent amb 45 anys.

Finalment donem gràcies als professors per haver-nos donat aquesta de

opurtunidad d'expressió i de conèixer alguna cosa nova com és la SÍNDROME
DE DOWN.

Gràcies.

18