Apostila de Biologia - Vol 4

Apostila de Biologia – Vol.
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Tipos de óvulos, clivagem e anexos embrionários nos filos animais.
Segmentação
A segmentação varia de acordo com o tipo de óvulo. Na espécie humana o zigoto, originado na fecundação,
divide-se originando duas células filhas ou blastômeros, cada uma com a metade do volume do zigoto, logo cada
uma delas segmenta-se originando 4, cada uma com ¼ do volume do zigoto. Cada uma destas divisões é
denominada de mitose de clivagem pois origina células de menor volume mas geneticamente iguais entre si e à
célula mãe. Continuando o processo com sucessivas divisões atinge um determinado número de blastômeros,
dependendo da espécie não mais de 128, e teremos, então, uma estrutura maciça e pluricelular que lembra uma
amora, a mórula, com o mesmo volume que o zigoto.
A segmentação pode ser:

1. Holoblástica (holoblástica, do grego holos, total).
1.1. igual: se a mitose formar blastômeros de mesmo tamanho (óvulos oligolécitos).
1.2. desigual: se forem formados blastômeros de tamanho diferente: micrômeros e macrômeros (óvulos
telolécitos incompletos).
2. Meroblástica (meroblástica, do grego méros, parte).

2.1. discoidal: as mitoses ocorrem apenas no pólo animal e onde o vitelo ocorre as divisões não acontecem (óvulos
telolécitos completos).
2.2. superficial: inicia com divisões nucleares; os núcleos migram para a periferia onde está o citoplasma que,
então, se divide (óvulos centrolécitos).
Tipos de óvulos.
1. Os óvulos oligolécitos, isolécitos ou alécitos são de pequeno tamanho e pobres em vitelo, sob a forma de
finas granulações e cuja distribuição é uniforme. São próprios das espécies nas quais o embrião não obtém alimento
do ovo, mas, sim, do corpo materno ou do meio ambiente. Nos mamíferos podem ser chamados de metalécitos.
Também ocorrem em Poríferos, Celenterados, Equinodermas e Cefalocordados, como o Anfioxo. Apresentam,
quando fecundados, uma clivagem total (HOLOBÁSTICA) radial igual: é chamada radial porque os planos de
clivagem são orientados paralelamente ou em ângulos retos em relação ao eixo polar do zigoto.
A célula-ovo se segmenta integralmente em 2 blastômeros iguais. Logo, esses se dividem também segundo um
plano de clivagem perpendicular ao primeiro. Surgem 4 blastômeros. Uma clivagem num plano meridiano os divide
em 8. Daí por diante, as clivagens ocorrem sem planos organizados, até o aparecimento da mórula. Todos os
blastômeros dessa mórula são iguais. A clivagem radial, total e igual é facilmente observável em ovos de anfioxo e
ouriço do mar. As divisões subsequentes se sucedem com uma alternância regular dos planos.
2. Óvulos telolécitos com diferenciação polar incompleta, heterolécitos ou mediolécitos, mais volumosos
que os precedentes, o vitelo está presente sob a forma de granulações mais ou menos grossas distribuídas de tal
modo que é possível distinguir um polo vegetativo e um polo animal. No pólo animal, onde se localiza o núcleo, a
quantidade de vitelo é menor que no pólo vegetativo. Ocorre nos Platyhelminthes, Aschelminthes, Anelídeos,
Mollusca (Gastropoda e Pelecypoda) e Amphibia. Fecundados, apresentam uma clivagem total (HOLOBÁSTICA)
radial desigual: as divisões evoluem quase do mesmo modo que no exemplo anterior, exceto pelo fato de que a
divisão longitudinal não é em posição equatorial mas desviada para o polo animal; assim se isolam micrômeros no
polo animal e macrômeros no polo vegetativo.
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Apostila de Biologia – Vol. 4
2.1. Nos óvulos telolécitos com diferenciação polar completa ou megalécitos, o vitelo é muito abundante,
ocupando a maior parte do volume do ovo; o polo animal é limitado a uma pequena zona periférica- disco
germinativo- ou cicatrícula, nas proximidades da qual está o núcleo. No pólo animal encontra-se o núcleo e o
citoplasma e no pólo vegetativo concentra-se o vitelo. Ocorre nos moluscos Cephalopoda, peixes, répteis e aves. A
clivagem, após a fecundação, será parcial (MEROBLÁSTICA) discoidal: a clivagem ocorre na região da
cicatrícula; inicialmente abrem-se dois sulcos perpendiculares ao outro, mas que não se prolonga no seio da massa
vitelina; um terceiro sulco, latitudinal, forma duas camadas de blastômeros, que continuam a se dividir segundo um
sincronismo confuso, progressivamente elaborando um disco germinativo o qual formará uma calota na superfície
da volumosa massa vitelina.
3. Os óvulos centrolécitos, variedade dos ovos telolécitos, cujo vitelo forma uma massa central circundada por
um citoplasma periférico, onde o núcleo se situa, concentram uma parte do seu vitelo no centro do citoplasma, ao
redor do núcleo e a outra parte na periferia citoplasmática, ou melhor, separa em duas zonas o citoplasma: uma
central, contendo o núcleo, e a outra periférica, circundando o vitelo. São uma das características dos artrópodos. A
clivagem será parcial (MEROBLÁSTICA) superficial: o núcleo se divide quatro vezes, ou seja 16 núcleos-filhos;
estes ganham a periferia e colonizam o citoplasma estendido na superfície do ovo.
Anexos Embrionários.
Junto aos embriões dos vertebrados desenvolvem-se estruturas especiais, muito importantes para a vida
embrionária: o saco vitelínico, o alantóide, o âmnios, o córion e a placenta.
1. O saco vitelínico envolve o vitelo e garante a nutrição do embrião. É o primeiro anexo a surgir e se caracteriza
por ser a fonte de nutrição do embrião que não tem contato com a mãe. Este anexo está presente em embriões de
todos os vertebrados, sendo especialmente desenvolvido nos peixes, répteis e aves. Corresponde a uma
estrutura em forma de saco ligada a região ventral do embrião. Sua principal função é armazenar reservas
nutritivas. Nos mamíferos eutérios ou placentados é reduzido, visto que a nutrição ocorre via placentária. Nesses, é
responsável pela produção das hemácias nos primeiros estágios de vida.
2. O alantóide origina-se do tubo digestivo e tem a forma de uma bolsa alongada. É muito desenvolvido em
répteis e aves, com funções nas trocas de gases, armazenamento de excretas e absorção de minerais presentes
na casca dos ovos e incorporação no esqueleto, facilitando a saída do animal ao nascer. Nos mamíferos participa da
formação do cordão umbilical.
3. O âmnios envolve todo o embrião, formando um saco membranoso cheio de líquido; é uma fina membrana que
delimita uma bolsa repleta de líquido - o líquido amniótico - que tem por funções evitar o ressecamento do embrião
e proteger contra choques mecânicos. O âmnio representou uma importante adaptação dos répteis à vida
terrestre, junto com a fecundação interna, e faz parte do chamado ovo terrestre. Esse anexo permitiu aos répteis
avançar em terras secas, e permitiu independência da água para a reprodução.
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4. O córion é a membrana mais externa, que se justapõe à casca dos ovos de répteis e de aves. Envolve os outros
anexos embrionários. Junta-se com o alantóide para formar o alantocórion com função respiratória em aves e
répteis. Nos mamíferos divide-se em córion liso e córion frondoso e vai formar as vilosidades coriônicas, que se
prendem a mucosa uterina, formando a placenta.
Nos mamíferos, com exceção de um pequeno grupo primitivo, os monotremados, o córion integra-se com o
revestimento interno do útero, formando a placenta, através da qual o embrião é alimentado. O córion, além de
participar da formação da placenta, envolve externamente todo o embrião. O âmnios, abaixo dele, limita a cavidade
amniótica, cheia de líquido. O alantóide, bastante reduzido, não tem a importante função que desempenha nos
répteis e nas aves, pois tanto as trocas gasosas quanto a eliminação de excretas se fazem através da placenta.
5. A placenta não é considerada por muitos autores como anexo embrionário já que tem uma parte materna e
outra fetal. É uma estrutura de origem mista, exclusiva da maioria dos mamíferos. Permite a troca de substâncias
entre o organismo materno e o fetal. Nos primeiros meses de gestação, a placenta trabalha produzindo hormônios,
além de substâncias de defesa, nutrição, respiração e excreção. Forma a barreira hemato - placentária e faz com
que o sangue da mãe nunca se misture ao sangue fetal porque os vasos sanguíneos de ambos não são contíguos,
ou seja, não se encontram. Isto gera uma barreira natural que impede a passagem de algumas substâncias
principalmente as de maior peso molecular.
6. O cordão umbilical também é uma exclusividade dos mamíferos formado a partir do alantóide. É o elemento
de ligação entre o feto e a placenta materna. Apresenta duas artérias e uma única veia, estruturas que garantem a
nutrição e respiração do embrião.
Importante:
Os AMNIOTAS (Alantoidianos), répteis + aves + mamíferos, apresentam “todos” os anexos!
Os ANAMNIOTAS (Analantoidianos), peixes e anfíbios, apresentam “somente” o saco vitelínico!
Exercícios Prof. Juarez
1. (UFJF) Uma das funções do anexo 2. (UFV) Com relação ao óvulo centrolécito, é
embrionário denominado âmnios é: CORRETO afirmar que suas características são:
a) armazenar substâncias tóxicas produzidas a) vitelo abundante ocupando quase toda a
pelo embrião; célula, com citoplasma e núcleo reduzidos à
b) promover a troca gasosa entre mãe e feto; cicatrícula.
c) oferecer proteção mecânica ao feto; b) ausência ou uma quantidade mínima de
d) armazenar substâncias nutritivas para vitelo homogeneamente distribuído por toda a
sobrevivência do feto; célula.
e) dar origem ao cório e âmnios. c) presença de vitelo misturado com
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citoplasma no pólo vegetativo. homogeneamente no citoplasma.

d) ausência de vitelo, mas apresentando zona a) Somente I e II estão corretas.
pelúcida e corona radiata. b) Somente II e IV estão corretas.
e) vitelo na região mediana da célula, com a c) Somente I, II e III estão corretas.
maior parte do citoplasma localizado na d) Somente II, III e IV estão corretas.
periferia e uma pequena parte envolvendo o e) Todas as afirmativas estão corretas.
núcleo central.
7. (F. M. Catanduva-SP) Assinale a
3. (FUNREI/ESPECÍFICA) Durante o afirmativa incorreta.
desenvolvimento embrionário de um a) A notocorda está ausente no embrião dos
mamífero, vários anexos embrionários são crustáceos.
formados, auxiliando o desenvolvimento do b) Ovos pobres em vitelo são característicos
indivíduo. Os processos de nutrição, excreção exclusivamente de animais pequenos e
e trocas respiratórias do embrião ocorrem: marinhos.
a) no córion c) na placenta c) Os rins de mamíferos são de origem
b) no líquido amniótico d) na vesícula vitelínica mesodérmica
d) O epitélio do sistema respiratório dos
4. (PASES-UFV) Após a fecundação, o ovo mamíferos tem origem endodérmica
sofre sucessivas divisões mitóticas dando e) Os receptores sensitivos dos mamíferos são
origem a várias células sem que haja aumento de origem ectodérmica.
no seu volume. Essa fase de desenvolvimento
embrionário é denominada segmentação. 8. (Fuvest-SP) Qual a diferença, no
Sobre essa fase, pode-se afirmar que o tipo de desenvolvimento embrionário, entre animais
segmentação é determinado pelo (a): com ovos oligolécitos e animais com ovos
a) quantidade e distribuição de vitelo. d) telolécitos?
quantidade de citoplasma. a) Número de folhetos embrionários formados.
b) tamanho do ovo e) número de organelas. b) Presença ou ausência de celoma.
c) tamanho do núcleo da célula. c) Presença ou ausência de notocorda.
d) Tipo de segmentação do ovo.
5. (UNIPAC) O alantóide, anexo embrionário e) Formação do tubo neural.
bem desenvolvido em répteis e aves, tem
como função: 9. (Vunesp) Com relação ao processo de
a) Acumular excretas do embrião, bem como clivagem ou segmentação do ovo, seria correto
retirar oxigênio do ar, devolvendo gás afirmar:
carbônico. 1. A orientação do plano de clivagem depende
b) Proteção contra choques mecânicos. da orientação do fuso mitótico.
c) Contenção de alimento de reserva para o 2. Quanto maior a quantidade de vitelo no
embrião. ovo, mais restrita é a área de clivagem.
d) Evitar a desidratação. 3. As diferenças entre os padrões iniciais de
clivagem são determinadas pela distribuição
6. Os ovos dos animais são classificados de de vitelo no ovo.
acordo com a quantidade e distribuição de Nessa questão, responda:
vitelo em seu citoplasma. Estas duas a) se todas as proposições estiverem
características permitem classificar os ovos em incorretas.
centrolécitos, telolécitos, heterolécitos e b) se as proposições 1 e 2 estiverem corretas,
oligolécitos. Com base nisso, analise as c) se todas as proposições estiverem corretas.
afirmações abaixo e, em seguida, assinale a d) se as proposições 1 e 3 estiverem corretas.
alternativa correta. e) se as proposições 2 e 3 estiverem corretas.
I) Ovos centrolécitos mostram o vitelo
distribuído ao redor do núcleo, portanto 10. (U. F. Uberlândia-MG) Os tipos de
ocupando a região central da célula. segmentação: I. holoblástica igual; II.
II) Ovos telolécitos apresentam enorme holoblástica desigual; III. meroblástica
quantidade de vitelo no pólo vegetativo, ocorrem com as seguintes classes de animais,
fazendo com que as estruturas citoplasmáticas respectivamente:
e o núcleo fiquem deslocados e isolados no a) anfíbio, réptil e ave.
pólo animal. b) anfíbio, réptil e mamífero.
III) Ovos heterolécitos apresentam quantidade c) ave, réptil e mamífero.
relativamente grande de vitelo, ocorrendo d) mamífero, anfíbio e ave.
distinção entre pólo animal (contém o núcleo) e) réptil, ave e mamífero.
e pólo vegetativo (contém o vitelo).
IV) Ovos oligolécitos possuem relativamente 11. (U. F. Viçosa-MG) Analisa-se a vista
pouco vitelo, distribuído homogênea ou quase superior de um tipo de segmentação
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classificada como parcial e discoidal. Pode-se segmentação meroblástica.

concluir que esse tipo de segmentação: Grupo III: ovos pobres em vitelo, com
a) é certamente o que ocorre nas aves. segmentação holoblástica.
b) ocorre em anfíbios e répteis. Os ovos desses grupos poderiam ser,
c) é exclusivo dos peixes. respectivamente:
d) ocorre em todos os animais que põem ovos. a) sapo, galinha e ouriço do mar.
e) é restrito aos cordados primitivos. b) galinha, sapo e macaco.
c) cachorro, galinha e sapo.
12. (CESCEM) Um óvulo com quantidade d) galinha, ouriço do mar e homem
média de vitelo distribuída irregularmente, e) ouriço do mar, macaco e sapo.
ficando o núcleo deslocado para um dos pólos
da célula, pode ser de: 16. (UCSalvador) Considerando o processo
a) anfíbio e sofreria clivagem meroblástica. evolutivo no sentido água para terra, é errado
b) anfíbio e sofreria clivagem holoblástica afirmar que:
desigual. a) Os ovos com mais vitelo se adaptaram
c) ave e sofreria clivagem holoblástica melhor ao desenvolvimento dos animais de
desigual. vida terrestre.
d) anfioxo e sofreria clivagem holoblástica b) O ovo que se desenvolve em ambiente
igual. terrestre é resultante de uma fecundação
e) equinodermo e sofreria clivagem interna.
holoblástica igual. c) O ovo colocado em meio terrestre necessita
de um revestimento, ou casca, resistente à
13. (Santa Casa-SP) Os termos: evaporação.
segmentação parcial e discoidal, linha primitiva d) A postura e o desenvolvimento dos ovos
e blastodisco pertencem, todos, à embriologia: dos anfíbios e dos répteis se processam em
a) dos peixes teleósteos. ambiente aquático.
b) dos anfíbios. e) Foram necessárias transformações para que
c) dos cordados invertebrados. o ovo se desenvolvesse em ambiente
d) das aves. terrestre.
e) dos mamíferos.
17. (UFU) Com relação aos diversos tipos de
14. (Santa Casa-SP) Quando se escreve o ovos encontrados em animais, é possível
seguinte, sobre a evolução dos processos afirmar que
embrionários dos vertebrados: I. os ovos podem ser classificados de acordo
Segmentação Segmentação Segmentação com a quantidade e distribuição de vitelo em
total e igual total e desigual parcial seu núcleo.
À medida que se caminha para a direita: II. equinodermos e mamíferos possuem ovos
a) estamos descendo na escala animal. oligolécitos.
b) vai diminuindo a quantidade de anexos III. ovos centrolécitos possuem vitelo
embrionários. distribuído em grânulos ao redor do núcleo.
c) aumenta a quantidade de vitelo no ovo. IV. ovos heterolécitos possuem pequena
d) diminui o tempo do período embrionário. quantidade de vitelo distribuído
e) o número de gametas formados pelos homogeneamente no citoplasma.
adultos aumenta. Com base nessas informações, assinale a
alternativa correta.
15. (PUC) A análise de três grupos de ovos A) Somente II e III estão corretas.
em desenvolvimento apresentou as seguintes B) Somente I e II estão corretas.
características: C) Somente III e IV estão corretas.
Grupo I: ovos com distribuição razoável de D) Somente I e IV estão corretas.
vitelo, com segmentação holoblástica.
Grupo II: ovos ricos em vitelo, com
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Conceitos básicos em Genética Prof. Juarez
Gene: é a unidade hereditária presente nos cromossomos e que, agindo no ambiente, será
responsável por determinados caracteres do indivíduo. É um segmento do DNA responsável pela
síntese de um RNAm e, através deste, de uma proteína; assim, gene é uma região do DNA que
controla uma característica hereditária especifica, como cor do cabelo, altura, forma de nariz e
milhares de outros detalhes.
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Devemos entender claramente que é um segmento de DNA que, quando transcrito, gera
uma molécula de RNAm. Esse RNAm, quando traduzido, forma uma molécula de proteína capaz de
manifestar uma característica, um detalhe capaz de identificar um organismo. Em organismos
eucariontes, como é o caso da espécie humana, a informação genética armazenada no DNA é
convertida em uma seqüência de aminoácidos, formando as proteínas, moléculas fundamentais na
determinação das características dos organismos. Cada gene é representado por uma ou mais letras.
Ex: A, a, cch, IA, etc.
Cromossomos Homólogos: são considerados homólogos (homo = mesmo) entre si os cromossomos

que, juntos, formam um mesmo par. São cromossomos que ocorrem aos pares (em células e
organismos diplóides), cada um deles herdado de um dos pais. Geralmente (excetuando-se os
cromossomos sexuais) apresentam morfologia semelhante, forma e tamanho, e carregam os mesmos
loci. Num par, os dois homólogos possuem genes para os mesmos caracteres. Esses genes têm
localização idêntica nos dois cromossomos (genes alelos) e sofrerão permutação durante o crossing
over, originando novas combinações gênicas.
Na célula-ovo ou zigoto, um cromossomo é herdado do pai e outro da mãe e ficam emparelhados.

Existem, no homem, 46 cromossomos nas células somáticas (que não produzem gametas ou, melhor,
todas as células humanas à exceção das ovogônias e espermatogônias). Cada um desses
cromossomos tem um homólogo correspondente. Podemos dizer que o homem apresenta 23 pares de
homólogos. Esses cromossomos homólogos sofrerão uma separação (segregação) durante a formação
dos espermatozóides e dos óvulos (espermatogênese e ovulogênese), de tal forma que estes células
sexuais apresentarão metade do número normal (células haplóides, n). Os seres humanos possuem
22 pares de cromossomos iguais nos dois sexos, denominados autossomos, que não intervém na
determinação do sexo, e um par diferente. A este par diferente, par de alossomos ou
heterocromossomos, denominou-se X e Y, e são estes os cromossomos que determinarão o sexo.
No sexo feminino temos X e X e no sexo masculino X e Y. O homem apresenta 22 pares iguais e um
par sexual XY (22A + XY), enquanto a mulher apresenta 22 pares iguais e um par XX (22A + XX).
Como, na formação dos gametas, ocorre a separação dos homólogos, nos homens o X irá para um
espermatozóide (22A + X) e o Y irá para outro (22A + Y), o que caracteriza o sexo masculino como
heterogamético. O óvulo terá sempre o cromossomo X (22A + X), o que caracteriza o sexo feminino
como homogamético. Dependendo do espermatozóide que o fecundou, o óvulo dará origem a uma
criança do sexo masculino ou feminino.
Lócus ou loco: local, ou posição constante, no cromossomo, onde localiza-se um determinado gene
em todos os indivíduos de uma mesma espécie. Loci é o plural de lócus. O posicionamento de um
gene fora do seu locus normal em determinado cromossomo implica, quase sempre, uma mutação.
Genes Alelos: são genes que ocupam o mesmo locus (posição), em cromossomas homólogos (do
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mesmo par), e que determinam ao mesmo caráter; apresentam de diferente a origem, pois um foi
herdado da mãe e outro do pai. Cada caráter é determinado pelo menos por um par de genes. Se num
determinado local (locus) de um cromossomo houver um gene responsável pela manifestação da
característica cor dos olhos, no cromossomo homólogo haverá um gene que determina o mesmo
caráter, em locus correspondente. Se, por exemplo, houver um gene A num cromossomo, o gene a
localizado no homólogo correspondente será alelo de A. Da mesma forma B é alelo de b; mas A não é
alelo de b. Cada par de genes vai determinar um caráter, podendo ser homozigoto (letras iguais – AA
ou aa) ou heterozigoto (letras diferentes – Aa).
Genótipo: é a constituição genética de um indivíduo, a soma dos fatores hereditários (genes) que o
indivíduo recebe dos pais, e que transmitirá aos seus próprios filhos. Não é visível, mas pode ser
deduzido pela análise dos ascendentes e descendentes desse indivíduo. É representado por 2 letras
para cada caráter.
Fenótipo: é a expressão da atividade do genótipo, mostrando-se como a manifestação visível ou

detectável do caráter considerado. É o conjunto de características morfológicas, fisiológicas e
comportamentais de um indivíduo. Como exemplo temos a cor dos olhos, tipo de sangue, textura do
cabelo. Dois indivíduos podem apresentar o mesmo fenótipo embora possuam genótipos diferentes.
Por exemplo, a cor do olho pode ser escura para os dois, sendo um homozigoto (puro) e o outro
heterozigoto (híbrido). Externamente, porém, não podemos distingui-los, apresentando, portanto, o
mesmo fenótipo.
As características fenotípicas não são transmitidas dos pais para os filhos. Transmitem-se os genes
que são os fatores potencialmente capazes de determinar o fenótipo.
Fenocópia: um fenótipo (não-hereditário) induzido pelo ambiente, que simula um fenótipo

sabidamente produzido por gene herdável; um indivíduo pode revelar características não-
transmissíveis aos descendentes, portanto não-hereditárias, que simulam manifestações tipicamente
hereditárias. Também corresponde ao fenômeno que se produz quando diferentes genótipos
determinam a um mesmo fenótipo. Essas manifestações não hereditárias são chamadas de
fenocópias.
Muitos genes contribuem para o desenvolvimento normal da audição humana. Conseqüentemente,
defeitos em qualquer um desses genes poderão levar à deficiência auditiva. Já foram descritas cerca
de 60 tipos de deficiência auditiva genética no homem que podem ser razoavel ou parcialmente
distinguidas umas das outras com base no padrão de herança, freqüência, idade de início, severidade
e local de lesão.
Muitos casos de surdez, principalmente em países em desenvolvimento como o nosso, são ambientais
(ambientais ou fenocópias correspondem a 20% dos casos). Muitas vezes, é difícil a distinção entre
surdez geneticamente determinada e surdez congênita adquirida. Perdas auditivas congênitas,
desencadeadas durante o período pré-natal (fetal) devido a infecções e outras causas, podem ser
atribuídas erroneamente a causas genéticas, principalmente por causarem surdez praticamente do
mesmo tipo das genéticas. A surdez adquirida tem distribuição sazonal, temporal e sócio-econômica,
com variações causadas por epidemias, nível de desenvolvimento, etc.
Expressividade de um gene: é o grau de expressão do fenótipo. Quando a manifestação de um

fenótipo difere em pessoas que apresentam o mesmo genótipo diz-se que o fenótipo tem
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expressividade variável. Também podemos dizer que é a capacidade que tem um gene de revelar a
sua expressão com maior ou menor intensidade. A forma como o gene manifesta o seu efeito no
fenótipo de um organismo é muito complexa. O fenótipo não é só afetado pela interação e expressão
dos genes. Existem também outros fatores que influenciam a manifestação do fenótipo. Esses fatores
são de origem ambiental tais como a temperatura, os agentes químicos, microorganismos infecciosos
e hormônios. Os genes que condicionam a produção de melanina, dando cor à pele, têm a sua
expressividade alterada pela exposição aos raios ultravioleta do Sol. O gene para a calvície e o gene
para o desenvolvimento das mamas têm sua expressividade alterada pela presença dos hormônios
sexuais masculinos ou femininos, respectivamente.
Os gatos siameses e os coelhos himalaia também são exemplos típicos. As patas, cauda, orelhas e a
zona do nariz têm pelagem escura. O crescimento dessa pelagem escura deve-se a fatores externos,
mais exatamente à temperatura: quanto mais baixas as temperaturas, mais escuras e maiores são as
áreas de pelagem alterada. Visto as extremidades de um animal serem sempre aquelas que estão
mais frias, justifica-se este fato. Dois indivíduos podem ter o mesmo genótipo e apresentarem
fenótipos diferentes.
FENÓTIPO= GENÓTIPO + AMBIENTE.
Penetrância: é a probabilidade de um gene ter qualquer expressão fenotípica. Pode ser:

Penetrância completa: todos os indivíduos portadores de 1 gene dominante em dose simples ou de
1 gene recessivo em homozigose apresentam uma determinada característica. Um exemplo é a
Acondroplasia (nanismo).
Penetrância incompleta: apesar de possuir um determinado gene, o indivíduo não manifesta o
fenótipo. Quando alguns indivíduos que têm o genótipo apropriado e não o expressam de modo
algum, diz-se que o gene exibe penetrância reduzida e que há falta de penetrância do gene nestes
indivíduos. É, por exemplo, a retinoblastoma, que é o aparecimento de tumores na retina, sendo a
penetrância do gene, neste caso, incompleta porque 20% das pessoas que possuem o gene não
manifestam a doença porém passam-na para as gerações seguintes. Também apresentam penetrância
incompleta o câncer do cólon, a diabete tipo I, diabete do início da juventude, e o câncer de mama.
Norma de reação: O conjunto de expressões fenotípicas de um genótipo sob diferentes condições

ambientais. Um organismo pode possuir todo o complemento gênico necessário para desenvolver-se
plenamente. Contudo, se paralelamente não houver uma nutrição adequada, o desenvolvimento não
ocorre. O ambiente só modifica características fenotípicas dentro de certos limites predominantes pelo
genótipo (norma de reação do genótipo). O genótipo, na verdade, não determina um fenótipo, mas,
sim, uma gama de fenótipos possíveis, uma norma de reação. Ou seja, uma repertório de vias
alternativas de desenvolvimento e de metabolismo de um dado genótipo em vários ambientes
possíveis, favoráveis e desfavoráveis, a naturais e artificiais. Em resumo, nosso genoma não
determina um fenótipo, mas estabelece uma gama de possibilidades. Um certo fenótipo se
concretizará dependendo da interação de determinado genótipo com determinado ambiente.
Homozigoto e Heterozigoto. Quando os pares de alelos são iguais, dizemos que os indivíduos são
homozigotos (puros) para aquele caráter, podendo ser dominantes ou recessivos. Quando os pares de
alelos são diferentes, dizemos que os indivíduos são heterozigotos (híbridos) para aquele caráter. São
homozigotos AA, aa, BB, bb, etc. São heterozigotos Aa, Bb, etc.
Caráter Dominante: é o caráter resultante da presença de um gene que, mesmo sozinho, em dose
simples ou heterozigose, encobre a manifestação de outro (chamado de recessivo).Os genes são
representados por letras. Geralmente usamos a primeira letra do recessivo para representá-los. Para o
gene recessivo usamos a letra em minúsculo, e para o gene dominante, a mesma letra, porém em
maiúsculo. Exemplo: no homem existe um gene normal para a pigmentação da pele que domina o
gene para a ausência de pigmentação (albinismo). Representamos, pois, esse caráter por A (gene
normal) e por a (gene para albinismo). Um indivíduo Aa terá um fenótipo normal porque o gene A
domina o gene a. Entretanto, esse indivíduo irá transmitir para alguns dos seus descendentes o gene
a, podendo ter filhos ou netos albinos.
Caráter Recessivo: é aquele que só se manifesta quando o gene está em dose dupla ou homozigose.
Assim, só teremos indivíduos albinos quando o genótipo for aa. Esses genes são chamados recessivos
porque ele fica escondido (em recesso) quando o gene dominante está presente. No caso de herança
ligada ou restrita aos cromossomos sexuais, o gene recessivo pode se manifestar, mesmo em dose
simples.
Codominância, semidominância, dominância intermediária ou ausência de dominância:
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quando um gene impede completamente a expressão de outro, na heterozigose, dizemos que aquele
gene apresenta dominância completa. Há casos, porém, em que os dois genes alelos, no indivíduo
heterozigoto, condicionam a manifestação de um caráter intermediário entre as expressões fenotípicas
dos homozigotos. Cruzando boninas (Mirabillis jalapa) de flores vermelhas (genótipos VV) com
boninas de flores brancas (genótipos BB), os resultantes são heterozigotos, com o genótipo BV, cujas
flores são fenotipicamente róseas. Nesse caso, os genes são codominantes.
Genes letais: são genes que determinam a morte do indivíduo quando em homozigose, no estado
embrionário ou após o nascimento. Podem ser dominantes ou recessivos. São letais os genes para a
cor amarela em ratos, a Talassemia ou anemia de Cooley, a Coréia de Huntington, a idiotia
amaurótica infantil, entre outros. A Coréia de Huntington é uma degeneração nervosa com tremores
generalizados e sinais de deterioração mental, às vezes só manifestados após os 30 anos o que leva à
transmissão dos genes aos descendentes. A idiotia amaurótica infantil causa demência, cegueira
progressiva e morte, se manifesta na infância ou adolescência. Nesse caso a manifestação fenotípica
do alelo é a morte do indivíduo, seja na fase pré-natal ou pós-natal, anterior a maturidade. Os alelos
letais dominantes surgem de mutações de um alelo normal. Os portadores morrem antes de deixar
descendente, sendo rapidamente removido da população. Os alelos letais recessivos só resultam na
morte do indivíduo quando em homozigose. Os heterozigotos podem não apresentar efeitos
fenotípicos deletérios, e assim permitem que esses alelos permaneçam na população, mesmo que em
baixa freqüência. Como ilustração cita-se o gene C/c que controla a quantidade de clorofila na flor
ornamental boca-de-leão. Assim, tem-se:
CC = folha verde
Cc = folha verde claro
cc = letal
Herança Mitocondrial: é caracterizado por uma herança materna. A mãe transmite o DNA de suas
mitocôndrias a todos os seus filhos. Suas filhas, por sua vez, o transmitem, mas seus filhos não. O
ovócito é bem suprido de mitocôndrias, mas o espermatozóide contém poucas e mesmo essas poucas
não persistem nos descendentes.
1. (UNIVERSIDADE ESTADUAL DE PONTA assinale o que for correto.

GROSSA 2004/2) Utilizando conhecimentos 01) Os genes alelos estão no mesmo lócus de
básicos da genética, assinale o que for correto. cromossomos homólogos e controlam o
01) Sabe-se que a falta de melanina mesmo tipo de característica; portanto, não
(albinismo) depende de um gene recessivo a. podem apresentar efeitos diferentes.
Se uma pessoa normal, filha de pai albino, 02) Embora a cor dos pêlos em coelhos ser
tiver filhos com uma pessoa albina, a definida geneticamente, coelhos da variedade
probabilidade de terem filhos albinos é de Himalaia podem ter a cor de seus pêlos
75%. alterada em função da temperatura. Isso
02) Se em cruzamentos entre ratos negros e indica que o ambiente influencia o genótipo e o
brancos apenas são produzidos descendentes fenótipo dos indivíduos.
negros, não é possível afirmar que seus pais 04) Um pássaro de penas brancas comendo
são homozigotos. cenoura em grande quantidade passa a ter as
04) Na hipótese do cruzamento de dois penas de cor alaranjada. A mudança na cor
indivíduos portadores de um caráter das penas é devido a alterações apenas no
dominante e letal, quando em dose dupla, a fenótipo, sendo o genótipo inalterado.
probabilidade para um descendente normal é 08) Na ausência de dominância, os dois alelos
de 1/3. se manifestam e o híbrido tem aspecto
08) Um animal de pêlo arrepiado é cruzado diferente dos dois indivíduos puros.
diversas vezes com outro de pêlo liso, 16) Quando uma característica provocada pelo
produzindo numerosas gerações, em que todos ambiente imita uma característica genética,
têm pêlo arrepiado. Neste caso pode-se como a surdez por infecção imita a surdez
concluir que o pêlo arrepiado é o caráter hereditária, diz-se que a primeira é uma
dominante. fenocópia da segunda.
16) Se dois indivíduos normais têm um filho
afetado por uma anomalia genética, pode-se 3. (Darwin 2000) Em um indivíduo que foi para
concluir que essa anomalia é recessiva. altitude elevada (Bolívia) analise as afirmativas
a seguir:
2. (UNIVERSIDADE ESTADUAL DE PONTA I - É de se esperar que tenha taquipnéia e
GROSSA 2004/2) Quanto à herança genética, taquicardia a curto prazo.
Prof Juarez
II - Se administrarmos hemácias no indivíduo a) Norma de reação

(fenocópia) logo que ele chegue na Bolívia, ele b) Penetrância e expressividade gênica
não deverá apresentar taquipnéia nem c) Monoibridismo
taquicardia, como na afirmativa I . d) Cruzamento-teste
III - O aumento de glóbulos vermelhos ocorre e) Fenocópia
mais lentamente caracterizando a norma de
reação. 8. (UEPiauí 2002) O Genoma Humano é
IV - A inalação de CO, formando a carbo- formado por cerca de 3 bilhões de pares de
hemoglobina, traz prejuízos mais graves do nucleotídeos distribuídos ao longo de milhares
que ao nível do mar. de genes. Estudos mais recentes evidenciam
São corretas: que o percentual de DNA “inativo” de uma
a) Todas célula eucariótica parece ser de
b) I, III aproximadamente:
c) II, IV a) 10%
d) I, II, IV b) 25%
e) I, II, III c) 50%
d) 75%
4. (UFF-RJ) A cor dos pêlos em coelhos é e) 90%
definida geneticamente. No entanto, coelhos
da variedade himalaia podem ter a cor dos 9. Marque a INCORRETA:
seus pêlos alterada em função da a) Os genes encontrados em um par de
temperatura. Isto indica que o ambiente cromossomos não são iguais aos encontrados
influencia: em outro par da mesma célula.
a) o fenótipo apenas na idade adulta. b) O monohibridismo com dominância produz
b) o genótipo da população. proporção fenotípica de 3:1, enquanto que a
c) o genótipo e o fenótipo. codominância produz proporção fenotípica de
d) o genótipo apenas para cor dos pêlos. 1:2:1.
e) o fenótipo dos indivíduos. c) A lei da segregação diz que existem dois
fatores para cada característica e que estes
5. (UEPiauí 2002) A prevenção da fatores segregam- se na formação dos
isoimunização Rh à mãe Rh – com feto Rh + é gametas, indo um fator para cada gameta.
feita com: d) Um gameta possui um cromossomo de cada
AFIRMATIVA: Administração de anticorpos par de homólogo, tendo também um gene
anti-Rh na mãe logo após o parto. para cada característica.
JUSTIFICATIVA: Para auxiliar o sistema e) A ocorrência de genes letais abortivos
imunológico materno, na formação de interfere na proporção fenotípica mas não na
anticorpos para combater as hemáceas fetais. fenotípica.
Assinale a alternativa correta:
a) A afirmativa e a justificativa estão erradas. 10. Analise as afirmativas abaixo e marque
b) A afirmativa e a justificativa estão corretas opção CORRETA.
mas uma não justifica a outra. I. A injeção de ácido bórico em ovos galados
c) A afirmativa está errada, no entanto a provenientes de pais homozigotos dominantes
justificativa é verdadeira. normais (NN) origina aves de fenótipos
d) A afirmativa está correta, mas a justificativa similares aos rastejantes (nn), constituindo um
está errada. exemplo de fenocópia.
e) A afirmativa e a justificativa estão corretas II. O triibidismo possibilita 64 combinações
e relacionadas entre si. gaméticas.
III. Um tetraibrido produz 16 tipos de
6. (UEPiauí 2002) A percentagem de pessoas gametas.
com determinado genótipo que apresentam de IV. O diibridismo possibilita surgimento de 4
fato o fenótipo correspondente está de acordo fenótipos diferentes.
com a: V. Problemas envolvendo vários pares de
a) Expressividade gênica. genes com segregação independente devem
b) Penetrância gênica. ser resolvidos analisando separadamente cada
c) Dominância gênica. característica dos cônjuges, e para a obtenção
d) Proporção genotípica. do resultado final devemos multiplicar os
e) Nenhuma das anteriores resultados obtidos para cada par de genes, ou
seja, para cada característica.
7. (UEPiauí 2002) Ao conjunto de fenótipos São corretas:
possíveis determinados por um genótipo em a) I e II
diferentes condições ambientais chamamos de b) III e IV
: c) IV e V
Prof Juarez
d) todas podemos afirmar que:

e) nenhuma A) somente I é correta.
B) somente II é correta.
11. (EMESCAM - ESCOLA SUPERIOR DE C) somente III é correta.
CIÊNCIAS DA SANTA CASA DE MISERICÓRDIA D) I e II podem ser corretas.
DE VITÓRIA - Medicina- 2002) Em uma E) I e III podem ser corretas.
espécie a cor dos pelos depende de um par de
genes A e a, com dominância absoluta de A 13. (PUCRS 2004/2) INSTRUÇÃO: Responda à
sobre a. Os indivíduos portadores do gene A questão 13 com base no texto e nas
tem cor preta e os homozigotos para o gene a afirmativas a seguir.
tem cor branca. Foram feitos vários A doença de Huntington é uma anomalia
cruzamentos de indivíduos pretos entre si e autossômica dominante com penetrância
foram obtidos 570 descendentes, sendo 380 completa que afeta indivíduos na idade adulta.
de cor preta e 190 de cor branca. De acordo Até cerca de 40 anos de idade o afetado
com os resultados dos experimentos, um apresenta-se normal, mas, com o passar dos
estudante tirou as seguintes conclusões: anos, inicia-se uma progressiva perda do
I. Os animais de cor preta são sempre controle motor, acompanhada de problemas
heterozigotos. psiquiátricos como demência e distúrbios
II. A proporção de pretos e brancos (2/3 e afetivos. Pelo exame de ressonância
1/3) indica que deve haver 1/3 de indivíduos magnética, detecta-se perda substancial de
pretos neurônios. Num estágio mais avançado da
homozigotos AA e 1/3 de indivíduos pretos doença, dificuldades para deglutir podem
heterozoigotos Aa. resultar em pneumonia por aspiração.
III. Os resultados dos cruzamentos são
fortemente indicativos de que o gene A é letal I. Um casal em que ambos são heterozigotos
em homozigose. para o alelo que causa Huntington poderá vir a
Marque: ter filhos não-afetados.
A) se somente I é correta. II. Mulheres heterozigotas para o alelo que
B) se somente II é correta. causa Huntington não apresentam os sintomas
C) se somente III é correta. da doença.
D) se I e III são corretas. III. A proporção genotípica esperada para a
E) se I, II e III são corretas. prole afetada de um homem com Huntington
homozigoto é de 100%.
12. (EMESCAM 2002) Um casal normal para a IV. Por se tratar de um alelo letal, indivíduos
audição teve um filho surdo-mudo. Foi portadores de Huntington não deixam
perguntado a um estudante como poderia ser descendentes.
explicada a surdez do filho e ele fez as Pela análise das afirmativas acima, conclui-se
seguinte hipóteses: que apenas estão corretas
I. O casal teve um filho com surdez A) I e III
hereditária, pois toda doença adquirida na vida B) I e IV
intra-uterina é hereditária. C) I, II e III
II. A surdo-mudez do filho desse casal poder D) II e IV
ser um exemplo de uma fenocópia. E) II, III e IV
III. A doença não é hereditária, pois toda
doença hereditária é decorrente de um gene
dominante e nesse caso nem o pai nem a mãe
tinham esse gene pois eram normais para
audição.
Em relação às hipóteses do estudante,
30
Primeira Lei de Mendel Prof. Juarez
Johann Mendel nasceu a 22 de julho de 1822, em Heinzendorf, na parte da Silésia que então
pertencia à Áustria. Em 1843 entrou no Mosteiro Agostiniano de São Tomás, em Brünn, hoje Brno, na
República Tcheca, onde foi ordenado padre com o nome de Gregório (Gregor), e tornou-se, mais
tarde, abade (Superior).
Razões para o sucesso de Mendel:
Material escolhido: grande número de descendentes e rápida reprodução, permitindo ao mesmo

observador a análise de várias gerações sucessivas. O que ocorria em somente uma geração era
considerado acidental e somente a repetição, em várias gerações, permitia transformar uma
Prof Juarez
observação num fato.

Método de estudo: um caráter por vez, ignorando os demais detalhes.
Mendel destacou-se por ter adotado procedimentos metodológicos científicos e criteriosos. Destacam-
se os fatos de ter analisado um caráter por vez; trabalhado com pais puros, isolados em canteiros
diferentes do Mosteiro; e ter quantificado os dados. Para executar seus experimentos, Mendel adquiriu
em casas especializadas sementes de 34 variedades puras de ervilhas. Para assegurar-se de que
estava lidando com variedades verdadeiramente puras, cultivou-as durante vários anos, antes de
iniciar suas experiências. Os cruzamentos foram feitos com grande cuidado, quando as ervilhas
estavam em flor. Para prevenir a autofertilização nas "flores-teste", as anteras daquelas flores
escolhidas para serem as flores paternais eram removidas antes que suas estruturas receptoras de
pólen estivessem completamente maduras. O pólen do progenitor escolhido era transferido na época
apropriada para o estigma da flor designada para ser a geradora da semente.
Ao realizar experimentos com sete características diferentes de variedades puras de ervilhas, Mendel
deduziu a existência de unidades hereditárias, que atualmente chamamos de genes, os quais
expressam, freqüentemente, caracteres dominantes ou recessivos.
Uma das características estudadas por Mendel foi a "cor da semente" das ervilhas. Mendel cruzou
ervilhas de sementes amarelas, consideradas puras por serem obtidas por autofecundação natural,
com ervilhas de sementes verdes, também puras. Esta primeira geração é denominada parental e
simbolizada pela letra P. Como resultado obteve na geração seguinte, simbolizada por F1 (filhos da
primeira geração), apenas ervilhas de sementes amarelas. Em seguida deixou que os indivíduos da
geração F1 se autofecundassem naturalmente. Obteve assim os filhos da segunda geração,
simbolizados por F2. Na geração F2 encontrou 8023 descendentes, assim distribuídos: 6022 eram
ervilhas de sementes amarelas e 2001 ervilhas de sementes verdes. Ou seja, há em F2 uma
proporção de 3 ervilhas de sementes amarelas (6022/2001) para 1 de sementes verdes (2001/2001)
ou 75% para 25%.
Observando que todos os indivíduos da primeira geração de descendentes apresentavam sementes

amarelas, e que provinham do cruzamento de linhagens puras amarela e verde, Mendel denominou a
característica amarela de dominante. Para o caráter verde reservou o termo recessivo, pois essa
característica permanecia em recesso na geração F1.
Para explicar a proporção obtida na segunda geração de descendentes, Mendel elaborou a hipótese de
Prof Juarez
que as características hereditárias são determinadas por fatores ou elementos que não se misturam.
Concluiu ainda que: “cada característica é determinada por um par de fatores ou elementos. Estes se
separam ou segregam-se entre si durante a formação dos gametas, indo apenas um fator para cada
gameta. Ocorrida a união dos gametas, esses fatores voltam a se juntar reconstituindo o par”. O
experimento mendeliano aqui apresentado pode ser esquematizado.
Para isso representam-se os fatores mendelianos (atualmente genes) por letras, de acordo com a
seguinte regra: “toma-se à letra inicial do caráter recessivo. Esta letra, minúscula, representará o
fator recessivo. A mesma letra, maiúscula, representará o fator dominante”.
Como no cruzamento apresentado o caráter recessivo é a cor verde das sementes de ervilha, e o
dominante, a cor amarela, usam-se: v para representar o fator verde e V para o fator amarelo. O
fator para amarelo (V) domina o fator para verde (v).
Cruzando 2 linhagens puras (homozigóticos), todos os descendentes serão heterozigóticos.

Trabalhamos com probabilidades: cruzando dois heterozigóticos (Vv) a probabilidade de nascerem
homozigóticos dominantes (VV) é de 1/4 ou 25%, de nascerem heterozigóticos (Vv), como os pais, é
de 2/4 ou 50% e a de nascerem homozigóticos recessivos (vv) é de 1/4 ou 25%.
Utiliza-se a primeira lei de Mendel ou lei da segregação, ou ainda lei da pureza dos gametas, sempre
que representamos os anterozóides ou as oosferas que uma ervilha pode produzir ou os
espermatozóides ou óvulos que um animal pode produzir para certa característica. Hoje ela é
conhecida como Meiose e corresponde ao final da metáfase e início da anáfase I.
Hoje também sabemos que os fatores propostos por Mendel são os genes alelos. Por isso, com base
nos atuais conhecimentos biológicos, podemos enunciar a primeira lei de Mendel da seguinte forma:
“Cada caráter é condicionado por um par de genes alelos que se segregam entre si, com a mesma
probabilidade, na formação dos gametas, indo apenas um gene para cada gameta”. Lembrar sempre
que os gametas são células haplóides e jamais apresentarão, enquanto normais, gens aos pares para
uma característica, de modo que qualquer gameta recebe apenas um dos alelos pareados, para cada
característica.

c) Heterozigoto.
1. (ETUFPR 2003) Quando, nas células de um d) Puro.
indivíduo, os alelos que compõem um par não e) Recessivo.
são idênticos entre si, o indivíduo é
denominado: 2. (ETUFPR 2003) Considerando um dos
a) Homozigoto. experimentos de Mendel, no qual dois
b) Homólogo. caracteres foram analisados simultaneamente,
a proporção fenotípica referente à ocorrência
Prof Juarez
concomitante de um fenótipo dominante e de caracteres recessivos. Qual o percentual de

um recessivo é de: indivíduos homozigotos para os três
a) 1/16 caracteres, nascidos do cruzamento de um
b) 2/16 homem homozigoto dominante com uma
c) 3/16 mulher homozigota recessiva?
d) 6/16 A) 0%
e) 9/16 B) 25%
C) 50%
3. (UFSM 2002) Uma criança de D) 75%
aproximadamente 1 ano, com acentuado E) 87,5%
atraso psicomotor, é encaminhada pelo
pediatra a um geneticista clínico. Este, após 7. (U.E.Londrina-PR) Plantas de genótipos
alguns exames, constata que a criança possui AaBb e aabb foram intercruzadas. Qual a
ausência de enzimas oxidases em uma das probabilidade de nascerem descendentes
organelas celulares (peroxissoma). Esse aabb, na F1?
problema pode ser evidenciado no dia-a-dia, a) 0%
ao se colocar H2O2 em ferimentos. No caso b) 25%
dessa criança, a H2O2 "não ferve". O c) 50%
geneticista clínico explica aos pais que a d) 75%
criança tem uma doença de origem genética, é e) 100%
monogênica com herança autossômica
recessiva. Diz também que a doença é muito 8. (UFRGS 2000) A Primeira Lei de Mendel ou
grave, pois a criança não possui, em um tipo Lei da Segregação dos Genes pode ser
de organela de suas células, as enzimas que relacionada a uma das fases do processo
deveriam proteger contra a ação dos radicais meiótico. Assinale a alternativa que apresenta
livres. Qual é o genótipo dos pais da criança e a fase referida.
qual a probabilidade de o casal ter outro filho (A) Prófase I
com essa mesma doença? (B) Metáfase I
a) AA x aa; 1/8. (C) Anáfase I
b) Aa x aa; 1/2. (D) Metáfase II
c) Aa x Aa; 1/4. (E) Telófase II
d) Aa x aa; 1/4.
e) Aa x Aa; 1/8. 9. (UFMatoGrosso) A fenilcetonúria é uma
doença hereditária causada por um gene
4. Uma mulher teve uma menina em sua autossômico recessivo, que resulta na
primeira gravidez, ocorrendo o mesmo na sua incapacidade de transformar a fenilalanina em
segunda gestação. Qual o percentual esperado tirosina. Considerando os símbolos F e f, para
de ocorrência desses fatos. representar os alelos dominantes e recessivos,
A) 25% respectivamente, julgue os itens (Verdadeiro
B) 50% ou Falso).
C) 75% ( ) Um indivíduo com o genótipo Ff apresenta
D) 100% a doença fenilcetonúria.
E) 12,5% ( ) O fenótipo apresentado por um indivíduo ff
é fenilcetonúrico.
5. Estudos genéticos permitiram verificar que ( ) O resultado fenotípico do cruzamento de
um casal tem 1/4 de probabilidade de ter um um indivíduo fenilcetonúrico e um indivíduo
descendente com uma determinada anomalia. normal, filho de um fenilcetonúrico, será 75%
Esse casal tem ________ de probabilidade de normal e 25% fenilcetonúrico.
ter um descendente do sexo masculino e ( ) No cruzamento de dois indivíduos
portador da disfunção genética mencionada. fenilcetonúricos, o percentual genotípico dos
A) 2/3 descendentes será 25% Ff, 25% FF e 50% ff.
B) 3/9
C) 1/8 10. Assinale a alternativa que indica os
D) 2/5 genótipos dos pais que têm ou poderão ter
E) 1/25 filhos nas seguintes proporções ou
percentuais:
6. Considere que, em humanos, a capacidade - 25% de filhos canhotos, podendo ter olhos
de enrolar a língua em "U", covas na face e castanhos ou azuis.
pigmentação normal de pele são caracteres - 75% de filhos destros, podendo ter olhos
mendelianos dominantes, enquanto que a castanhos ou azuis.
incapacidade de enrolar a língua em "U", a - 25% de filhos com olhos azuis, podendo ser
ausência de covas na face e o albinismo são destros ou canhotos.
Prof Juarez
- 75% de filhos com olhos castanhos, podendo fenótipos.

ser destros ou canhotos. B) o ambiente e os genes interagem no
desenvolvimento e expressão das
A) CCDD e CCDD características herdadas.
B) ccdd e ccdd C) o genótipo dos gêmeos depende da
C) CCdd e ccDD interação da dieta e do controle hormonal.
D) CcDd e CcDd D) as características QI, altura e talentos
E) CcDd e ccdd artísticos dependem apenas do ambiente.
E) os alelos responsáveis por essas
11. (UFRGS 2002) Para o sucesso de características possuem efeito fenotípico
transplantes de medula óssea, imprescindíveis múltiplo.
à cura de várias doenças sangüíneas, é
necessário que uma determinada região do 15. (UFCE 2002) Numere a segunda coluna de
cromossoma 6 (Complexo Principal de acordo com a primeira, associando os
Histocompatibilidade) seja idêntica entre conceitos aos respectivos termos.
doador e receptor. Considerando que os genes I – Genoma
desta região não fazem recombinação, a II – Crossing over
probabilidade de dois irmãos terem herdado III – Fenótipo
esta mesma região do cromossoma 6 materno IV – Alelo
e paterno e, portanto, de serem idênticos para V – Gene
esta característica é de
(A) 0%. ( ) troca de fragmentos de cromossomos
(B) 25%. homólogos na primeira divisão da meiose.
(C) 50%. ( ) conjunto de genes organizados nos
(D) 75%. cromossomos.
(E) 100%. ( ) segmento do DNA capaz de transcrever
uma molécula de RNA.
12. (UFortaleza 2002) 23. Do cruzamento ( ) atuam sobre a mesma característica, mas
entre duas linhagens puras de ervilhas, uma não são obrigatoriamente iguais.
com sementes amarelas e lisas e outra com ( ) conjunto de características detectáveis de
sementes verdes e rugosas, obtiveram-se um indivíduo.
apenas plantas com sementes amarelas e
lisas. No cruzamento destas últimas, a A seqüência correta é:
proporção de plantas com sementes amarelas A) II, I, V, IV e III
e rugosas será B) III, II, I, V e IV
(A) zero. C) II, I, III, V e IV
(B) 3/16. D) IV, II, I, III e V
(C) 9/16. E) I, II, V, IV e III
(D) 1/4.
(E) 1/2. 16. (PUCRS 2004.1) INSTRUÇÃO: Responder à
questão com base nas informações a seguir.
13. (UNIFOR 2001.2) Cruzamentos entre A Doença de Huntington (DH) é uma anomalia
galinhas provenientes de linhagens puras para autossômica com caráter dominante cuja
a cor da plumagem, respectivamente, preta e manifestação ocorre na fase adulta, com uma
branca, produziram apenas descendentes com progressiva perda do controle motor e
plumagem azulada. Estas aves cruzadas entre problemas psiquiátricos como demência e
si geraram descendentes com plumagem distúrbios afetivos. No heredograma abaixo, os
preta, branca e azulada na proporção 1 : 2 : 1. indivíduos afetados por DH estão indicados em
Este exemplo é um caso de negro.
(A) epistasia dominante.
(B) epistasia recessiva.
(C) dominância incompleta.
(D) dominância completa.
(E) pleiotropia.
14. (UFCE 2004) Alguns estudos com gêmeos

idênticos mostraram que o QI, a altura e os
talentos artísticos podem ser diferentes
entre esses indivíduos. A melhor explicação
para essas diferenças é que:
A) a hereditariedade e o ambiente não
possuem influência sobre a expressão dos As afirmativas abaixo referem-se aos possíveis
genótipos dos indivíduos indicados no
Prof Juarez
heredograma.
Assinale, nos parênteses, V para as A seqüência correta de preenchimento dos
verdadeiras e F para as falsas. parênteses, de cima para baixo, é
( ) Os indivíduos I-1, I-2, II-1 e II-3 são A) F – V – F – V
homozigotos. B) F – V – V – F
( ) Os indivíduos II-1 e II-3 são heterozigotos. C) V – F – V – F
( ) Os indivíduos II-2 e II-4 são heterozigotos. D) V – F – F – V
( ) Os indivíduos III-1, III-2, III-3 e III-4 são E) V – F – V – V
homozigotos.
31
Segunda Lei de Mendel: Segregação Independente Prof. Juarez
Lei que Johann Gregor Mendel estabeleceu, analisando a transmissão simultânea de dois pares de
fatores (modernamente, alelos), e que pode ser assim enunciada: "Os fatores para duas
características segregam-se independentemente, combinando-se ao acaso nos gametas".
Esta lei pode ser estendida para a transmissão de mais de dois pares de fatores mas somente é
aplicada aos genes que se localizam em pares de cromossomos diferentes (ler ligação gênica, linkage
ou ligação fatorial, entre os arquivos para estudo do site www.marcobueno.net).
O que acontece quando estudamos cruzamentos de plantas puras que diferem em duas
características?
*Utilizaremos, para treinamento, letras convencionadas para os genes, como é comum, alterando a
regra da letra inicial do recessivo, em minúscula para representá-lo e em maiúscula para representar
o dominante; convencionaremos para um dos caracteres, cor, e seguiremos a regra em outro, a
superfície.
Y: determina cor amarela da semente.
y: determina cor verde da semente.
R: determina a superfície lisa da semente.
r: determina a superfície rugosa da semente.
Uma linhagem pura YYRR, ao se autopolinizar, vai produzir sementes amarelas e lisas apenas. Já
uma linhagem pura yyrr, ao se autopolinizar produz somente sementes verdes e rugosas. Mendel
cruzou estas duas linhagens e obteve na geração F1 sementes amarelas e lisas apenas, como era de
se esperar.
P: ervilhas amarelas e lisas X ervilhas verdes e rugosas
YYRR x yyrr
G: YR e yr
F1: 100% (YyRr)-amarelas e lisas(diíbridas ou duplamente heterozigotas).
Mendel, em seguida, quis comparar a proporção de cada característica, na geração F2, num
cruzamento diíbrido para ver se era equivalente a proporção observada num cruzamento monoíbrido.
Por exemplo: será que a relação entre amarela e verde num cruzamento diibrido (entre
heterozigóticos para dois caracteres) é igual a relação entre amarelo e verde num cruzamento
monoíbrido (entre heterozigóticos para um caráter)?
P(F1): descendente da F1 X descendente da F1
YyRr x YyRr
G: YR , Yr , yR , yr e YR , Yr , yR , yr
F2: 9/16 de amarelas-lisas : 3/16 de amarelas-rugosas : 3/16 de verdes-lisas : 1/16 de

verdes-rugosas.
Prof Juarez
Ao cruzar os indivíduos desta geração F1, ele obteve sementes amarelas e lisas; amarelas e rugosas;
verdes e lisas, e, verdes e rugosas, na proporção 9:3:3:1. Ele repetiu este experimento para outros
pares de características e obteve a mesma relação.
Mendel contou todas as sementes amarelas (12/16= 3/4) da F2, não importando se eram rugosas ou
lisas. O mesmo ele fez para as verdes (4/16= 1/4). Depois ele contou as lisas (12/16) e as rugosas
(4/16), da mesma maneira. Ele chegou as seguintes proporções: 3:1 (amarelas e verdes) e 3:1 (lisas
e rugosas). A mesma proporção encontrada para as mesmas características analisadas num
cruzamento monoíbrido. Mendel concluiu que os dois sistemas de herança (transmissão hereditária da
cor e transmissão hereditária da superfície) são independentes. A relação 9:3:3:1 seria uma
combinação aleatória de duas proporções 3:1. O resultado seria o mesmo se tivessemos analisado um
caráter por vez e depois multiplicado as proporções de um pelas proporções do outro.
Assim:
1.Cor da semente :
P(F1): Amarela (Yy) x Amarela (Yy)
G: Y e y maternos e Y e y paternos
F2: 3/4 amarelas : 1/4 verdes
2.Superfície da semente :
P(F1): Lisa (Rr) x Lisa (Rr)
G: R e r femininos e R e r masculinos
F2 : 3/4 lisas : 1/4 verdes
Utilizando estes dados e a regra do produto (a probabilidade de 2 ou mais caracteres ocorrerem

juntos sempre será a probabilidade de um vezes a probabilidade do outro), teríamos, sem precisar
fazer um quadro de Punnet com 16 combinações :
a) Probabilidade do nascimento de ervilhas com sementes amarelas e lisas, filhas de diíbridos (YyRr x
YyRr) = 3/4 x 3/4= 9/16.
b) Probabilidade do nascimento de ervilhas com sementes amarelas e rugosas, filhas de diíbridos
(YyRr x YyRr) = 3/4 x 1/4= 3/16.
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c) Probabilidade do nascimento de ervilhas com sementes verdes e lisas, filhas de diíbridos (YyRr x
YyRr) = 1/4 para serem verdes x 3/4 para serem lisas= 3/16.
d) Probabilidade do nascimento de ervilhas com sementes verdes e rugosas, filhas de diíbridos (YyRr x
YyRr) = 1/4 x 1/4= 1/16.
Portanto, analisa-se um caráter de cada vez, como Mendel fazia, método e comportamento
que devemos herdar, e depois, multiplicamos as probabilidades entre si.
Triibridismo e poliibridismo: quando trabalhamos com 3 ou mais de 3 caracteres (características),

simultaneamente, nos cruzamentos e seus descendentes, utilizamos as seguintes fórmulas para
anteciparmos resultados e evitarmos erros:
n: número de pares de genes para os quais o indivíduo é heterozigótico ou híbrido.
2n: Número de tipos de gametas formados pelos híbridos(F1). Para um diíbrido YyRr foram obtidos 4
tipos de gametas, 2 do par Yy (ou Y ou y) e 2 do par Rr (ou R ou r) e 22= 4. Os 4 tipos de gametas
continham YR, Yr, yR ou yr, sempre 2 genes por gameta, porque são 2 os caracteres, e um gene para
cada característica em cada gameta.
3n: Número de genótipos diferentes na F2. Para 2 caracteres obtivemos 32= 9 genótipos, conforme o
quadro abaixo.
4n: Número de combinações, de probabilidades de fecundação ou de espaços no quadro de Punnet
resultante do cruzamento entre 2 poliíbridos. Para 2 caracteres obtivemos 42= 16 combinações,
visíveis nos Quadros de Punnet representados acima.

a) 0%
1. (Fuvest-SP) Em uma espécie de planta, a b) 25%
cor amarela da semente é dominante sobre a c) 50%
cor verde e a textura lisa da casca da semente d) 75%
é dominante sobre a rugosa. Os loci dos genes e) 100%
que condicionam esses dois caracteres estão
em cromossomos diferentes. Da 5. (UFV/MG) Em tomates, a cor vermelha do
autofecundação de uma planta duplo- fruto é dominante sobre a cor amarela, e a
heterozigota, foram obtidas 800 plantas. Qual forma esférica é dominante sobre a forma
o número de plantas: longa.
a) com sementes verde-rugosas? a) Represente o cruzamento de plantas
b) Com sementes amarelas? homozigotas, de frutos vermelhos e longos
com plantas também homozigotas de frutos
2. (Fuvest-SP) Um indivíduo é heterozigoto amarelos e esféricos.
quanto a dois pares de alelos(Aa e Bb), b) Supondo que os dois genes estejam em
localizados em diferentes pares de cromossomos diferentes, quais os fenótipos
cromossomos. Em relação a esses alelos, que possíveis para a F2?
tipos de gametas formará e em que
proporção? 6. (Vunesp-SP) Um indivíduo de genótipo
AABb se reproduz através de autofecundação.
3. (Fuvest-SP) Em Drosoplila melanogaster, os Os números de gametas e de genótipos
alelos recessivos dumpy e ebony estão em diferentes produzidos por esse indivíduo são,
cromossomos não-homólogos. Do cruzamento respectivamente:
entre indivíduos duplamente heterozigotos, a a) 2 e 3.
proporção esperada de indivíduos que b) 4 e 9.
apresentam ao mesmo tempo os fenótipos c) 2 e 9.
dumpy e ebony é de: d) 2 e 6.
a) ½ e) 4 e 3.
b) ¼
c) 1/8 7. Um indivíduo de genótipo AabbCc produzirá
d) 1/16 quantos gametas diferentes?
e) 1/32 a) 1
b) 2
4. (U.E.Londrina-PR) Plantas de genótipos c) 4
AaBb e aabb foram intercruzadas. Qual a d) 6
probabilidade de nascerem descendentes e) 8.
aabb, na F1?
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8. Do cruzamento entre duas linhagens puras

de ervilhas, uma com sementes amarelas e 12. Em galinhas de raça andaluza, a cor da
lisas e outra com sementes verdes e rugosas, plumagem é determinada pelos genes PP
obtiveram-se apenas plantas com sementes (pelagem preta) e PB (pelagem branca).
amarelas e lisas. No cruzamento destas Cruzando-se aves pretas (PPPP) com aves
últimas, a proporção de plantas com sementes brancas (PBPB), obtém-se em F1, 100% de
amarelas e rugosas será descendentes de plumagem azul-acinzentada
(A) zero. (PPPB). Aves da geração F1, quando cruzadas
(B) 3/16 entre si, produzirão descendentes nas
(C) 9/16 seguintes proporções:
(D) 1/4 A) 9 pretas : 3 azuladas : 3 acinzentadas : 1
(E) 1/2 branca.
B) 3 brancas : 1 preta.
9. Em certas espécies de abóboras, os alelos C) 1 preta : 2 azul-acinzentadas : 1 branca.
que condicionam a forma do fruto (A - discóide D) 3 pretas : 1 branca.
e a - esférico) segregam-se
independentemente daqueles que condicionam 13. Se um indivíduo de genótipo AaBbCc for
a cor do fruto (B - amarelo e b - branco). Do autofecundado, o número de gametas
cruzamento entre indivíduos heterozigóticos diferentes por ele produzidos e a proporção de
para ambas as características, a proporção de indivíduos com o genótipo aabbcc na
descendentes esféricos e brancos será descendência, serão respectivamente.
(A) 1/16 a) 4; 1/64
(B) 3/16 b) 8; 1/64
(C) 1/2 c) 1; 1/16
(D) 9/16 d) 8; 1/16
(E) 15/16 e) 4; ¼
10. Suponha que o alelo P seja dominante 14. A 2ª Lei de Mendel diz que
sobre p e que entre os alelos R e r não haja a) dois ou mais pares de genes, localizados em
dominância; suponha também que os genes cromossomos diferentes, segregam
considerados segreguem-se independentemente.
independentemente. Assinale a alternativa da b) na formação dos gametas, os pares de
tabela que indica corretamente o número de genes segregam-se.
fenótipos e o número de genótipos previstos c) dois ou mais pares de genes segregam,
entre os descendentes do cruzamento entre formando gametas na proporção 1: 1: 1: 1.
indivíduos PpRr. d) dois pares de genes recombinam-se, dando
Número de fenótipos Número de genótipos a proporção 9: 3: 3: 1.
A) 4 - 6 e) dois ou mais pares de genes recombinam-
B) 4 - 8 se, ao acaso, em todas as proporções
C) 6 - 8 possíveis.
D) 6 - 9
E ) 16 - 9 15. Sobre as características dos cromossomos
na espécie humana, associe a coluna da
11. (UFMatoGrosso) A fenilcetonúria é uma esquerda com a da direita.
doença hereditária causada por um gene I. Indivíduos homogaméticos A. Estão
autossômico recessivo, que resulta na relacionados com a determinação do sexo.
incapacidade de transformar a fenilalanina em II. Indivíduos heterogaméticos B. Formam
tirosina. Considerando os símbolos F e f, para exclusivamente gametas 22 + X.
representar os alelos dominantes e recessivos, III. Cromossomos sexuais. C. São idênticos em
respectivamente, julgue os itens (Verdadeiro ambos os sexos.
ou Falso). IV. Autossomos D. Formam gametas 22 + X
( ) Um indivíduo com o genótipo Ff apresenta ou gametas 22 + Y.
a doença fenilcetonúria.
( ) O fenótipo apresentado por um indivíduo ff Assinale a alternativa que apresenta as
é fenilcetonúrico. associações corretas.
( ) O resultado fenotípico do cruzamento de a) I-A II-C III-B IV-D
um indivíduo fenilcetonúrico e um indivíduo b) I-B II-D III-A IV-C
normal, filho de um fenilcetonúrico, será 75% c) I-C II-A III-D IV-B
normal e 25% fenilcetonúrico. d) I-D II-A III-B IV-C
( ) No cruzamento de dois indivíduos e) I-B II-C III-D IV-A
fenilcetonúricos, o percentual genotípico dos
descendentes será 25% Ff, 25% FF e 50% ff. 16. Assinale a alternativa que indica os
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genótipos dos pais que têm ou poderão ter branco.

filhos nas seguintes proporções ou d) Todos os indivíduos de F2 têm o gene para
percentuais: vermelho e branco.
- 25% de filhos canhotos, podendo ter olhos e) Cruzando-se os indivíduos brancos de F2
castanhos ou azuis. entre si, os descendentes serão todos brancos.
- 75% de filhos destros, podendo ter olhos
castanhos ou azuis. 19. Dos conhecimentos abaixo, o único que
- 25% de filhos com olhos azuis, podendo ser Mendel possuía quando realizou as
destros ou canhotos. experiências que deram origem à Genética
- 75% de filhos com olhos castanhos, podendo era:
ser destros ou canhotos. a) A relação entre genes – cromossomos.
b) A existência de cromossomos no núcleo
A) CCDD e CCDD celular.
B) ccdd e ccdd c) A natureza química dos genes.
C) CCdd e ccDD d) O processo de reprodução dos vegetais.
D) CcDd e CcDd e) O processo da meiose.
E) CcDd e ccdd
20. Imagine uma espécie animal na qual um
17. (Mackenzie 2004) Em cobaias, a pelagem gene A determina a formação do olho e seu
preta é condicionada por um gene dominante alelo recessivo determina a ausência de olhos.
sobre o gene que condiciona pelagem marrom; Um outro gene B dominante determina a
o gene que condiciona pêlo curto é dominante pigmentação clara do olho, enquanto seu alelo
sobre o que condiciona pêlo longo. Uma fêmea recessivo determina a cor escura. Sabe-se que
de pêlo marrom curto, que já tinha tido o gene A está em um cromossomo e o B em
filhotes de pêlo longo, foi cruzada com um outro. Feito um cruzamento entre dois
macho diíbrido. Entre os filhotes produzidos, a indivíduos
proporção esperada de indivíduos com duplamente heterozigóticos, é correto afirmar
pelagem preta e curta é de: que:
a) 1/8. I. 9/16 dos descendentes desse cruzamento
b) 1/4. terão olhos normais e com pigmentação
c) 1/2. escura.
d) 3/8. II. 3/16 dos descendentes desse cruzamento
e) 7/8. terão olhos normais e com pigmentação clara.
III. 4/16 dos descendentes nascerão sem
18. Nas experiências clássicas, cruzando-se olhos.
ervilhas com flores brancas e ervilhas com IV. Estes problemas envolvem a Segunda Lei
flores vermelhas, a geração F1 será constituída de Mendel, ou seja “Lei da Segregação
por flores vermelhas e a F2 terá 1/4 de Independente dos Caracteres”.
indivíduos brancos e 3/4 vermelhos. Qual a São corretas:
afirmativa errada? a. apenas I, II e III.
a) a cor vermelha é dominante sobre a branca. b. apenas I e III.
b) Cruzando-se os indivíduos vermelhos de F2 c. apenas II, III e IV.
entre si, haverá em F3 flores brancas e d. apenas III e IV.
vermelhas. e. I, II, III e IV.
c) Todos os indivíduos de F1 têm o gene para
32
Ausência de Dominância ou Codominância Prof. Juarez
Em Miriabilis jalapa (Maravilha) e Anthirhinum majus (Boca-de-Leão) ao analisarmos a cor da flor
observamos que ao cruzarmos indivíduos de flores vermelhas com indivíduos de flores brancas
obtemos uma F1 constituída somente por indivíduos de flores róseas. Cruzando os indivíduos de flores
róseas entre si obtemos uma F2 constituída por indivíduos vermelhos, homozigóticos, róseos,
heterozigóticos, e brancos, homozigóticos.
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Identificamos uma ausência de dominância pela presença de 3 e não 2 fenótipos na F2 e pela

proporção fenotípica (1:2:1 e não 3:1) igual à proporção genotípica.
Na espécie humana encontramos os tipos sangüíneos MN como um dos exemplos de

codominância. Cerca de 25 anos após o reconhecimento do sistema ABO, Landsteiner e Levine
descobriram que alguns anti-soros de coelho contra hemácias de certas pessoas, aglutinam muitas
mas não todas as hemácias humanas, independentemente do seu tipo ABO. Os anti-soros adsorvidos
era assim específicos para um aloantígeno adicional das hemácias, que foi denominado M. Anti-soros
de coelho, subseqüentemente produzidos por várias amostras de hemácias M+, revelaram ainda um
outro aloantígeno de hemácia, chamado N. Todas as hemácias humanas reagem com soro anti-
M, anti-N ou com ambos. Da distribuição de aglutinogênios M e N em muitas famílias, tornou-se
claro que esses aglutinogênios são governados por um par de genes alélicos que segregam
independentemente do local ABO: sem considerar o tipo ABO de um indivíduo, suas hemácias também
têm M, N ou ambos. Os alelos MN são co-dominantes; daí, genótipos MM, NN e MN correspondem a
fenótipos M, N e MN.
Para possuir o aglutinogênio M nas hemácias o indivíduo deverá ser homozigótico MM; a
presença dos dois aglutinogênios é determinada pela heterozigoze MN e a presença somente do
aglutinogênio N pela homozigoze NN. São menos citados que os grupos ABO por não
conhecermos a produção de aglutininas anti-M e anti-N naturalmente e conseqüentemente não
oferecerem riscos em transfusões sangüíneas.
33
Genes Letais Prof. Juarez
Genes que determinam a morte do indivíduo no qual estão presentes, no estado embrionário ou após
o nascimento. Podem ser dominantes ou recessivos. Exemplos:
A) Albinismo vegetal. Do cruzamento de plantas não albinas, heterozigotas, as plantinhas albinas
(aa, homozigotas recessivas) morrem.
B) Do cruzamento de ratos de pêlos amarelos, heterozigotos, os descendentes amarelos homozigotos
dominantes morrem.
C) Talassemia (tipo de anemia típica de populações mediterrâneas). Os indivíduos homozigotos
dominantes (TT) morrem.
D) Idiotia amaurótica infantil. Os indivíduos homozigotos recessivos (ii) morrem nos primeiros
anos de vida.
Cuénot os observou pela primeira vez no cruzamento entre ratos. A experiência consistia em
cruzamento entre um rato de pêlo amarelo e um rato de pêlo cinzento. Antes, os ratos de pêlo
cinzento foram cruzados repetidamente, entre si, resultando sempre indivíduos cinzentos, sendo
considerados por isso uma linhagem pura (homozigóticos).
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P (pais): Amarelo x Cinzento
Como se obtém uma proporção de 50%: 50% (1: 1) e o rato cinzento é uma linhagem pura, o alelo
amarelo (A) é dominante em relação ao cinzento (a), sendo o genótipo do rato cinzento aa e o
genótipo do rato amarelo Aa. Realizando posteriormente um cruzamento entre dois ratos amarelos da
F1 seria de esperar uma proporção de 3: 1.
No entanto o resultado obtido foi uma proporção de 2 amarelos para 1 cinzento. Para descobrir o
genótipo dos ratos amarelos obtidos realizou-se um test-cross (A_ x aa), tendo-se obtido uma
proporção (1 amarelo: 1 cinzento) típica de indivíduos heterozigóticos. Deste modo deduz-se que o
genótipo AA não aparece pois é um genótipo letal. A explicação para o fato de um gene que controla a
cor do pêlo poder causar a morte do indivíduo pode encontrar-se no fato de o produto codificado pelo
gene numa única dose provocar o amarelecimento dos pêlos enquanto que em dose dupla esse
mesmo produto se revela mortal para o organismo ao alterar uma série de caracteres, um efeito
pleiotrópico. Isto foi confirmado abrindo o útero das ratas, após o nascimento dos filhotes, e
encontrando cerca de 1/4 dos embriões com notáveis alterações que haviam determinado o seu não
desenvolvimento.
34
Fator Rh. Prof. Juarez
O fator Rh foi descoberto em 1940 por Landesteiner e A.S. Wiener, investigando a filogenia do
aglutinogênio M (ver o arquivo para estudo ausência de dominância), em experimentos realizados com
coelhos e macacos. O objetivo era estabelecer quais espécies possuem ancestrais comuns e que,
conseqüentemente, apresentam genes e capacidade de síntese protéica iguais. Lembrar sempre que
os anticorpos são específicos e somente atuam na presença dos antígenos que estimularam a sua
produção.
A reação antígeno - anticorpo. Os sítios escuros dos antígenos são os determinantes da
especificidadeantigênica. Os sítios na molécula do anticorpo são estruturalmente complementares aos
sítos determinantes do antígeno. O anticorpo é divalente porém o antígeno pode ser multivalente
(Lehninger, Bioquímica.)
Há neste momento uma inferência evolutiva: se as proteínas que existem nas hemácias de vários
animais podem se assemelhar isto pode ser um indício de evolução. Na espécie humana, por exemplo,
temos vários tipos de sistemas sangüíneos e que podem ser observados em outras espécies
principalmente de macacos superiores.
Uma vez extraídos os anticorpos das cobaias, eles foram testados na população humana. Nestes
testes, foi verificado que parte da população humana apresentava reação de aglutinação enquanto
que outra mostrava-se insensível. Os indivíduos que apresentavam reação de aglutinação com
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anticorpos foram denominados pertencentes ao grupo Rh+, que significa presença do antígeno
Rh, os demais, que não apresentavam aglutinação, pertenciam ao grupo Rh-, caracterizado pela
ausência do antígeno Rh.
Em estudos genéticos ficou comprovado que a herança do fator Rh é monogênica, sendo a presença
do antígeno Rh condicionada a um alelo dominante (R) e a ausência pelo alelo recessivo (r). O anti-Rh
não ocorre naturalmente no sangue da população humana mas pode ser induzido na presença do
antígeno Rh (fator Rh) em quem não o possui.
Problema: Quase concomitantemente, Levine e Stetson descreveram o caso de uma mãe que, após
ter dado a luz um filho com uma doença hemolítica chamada eritroblastose fetal, sofreu uma grave
reação depois de ter recebido sangue de seu marido, apesar de ambos terem o mesmo tipo ABO.
Solução: Utilizando os anti-corpos anti-Rh obtidos do soro de cobaias foi determinado que a mãe era
Rh- (rr), o pai e o filho eram Rh+ . Durante a gestação ela teria produzido grande quantidade de
anticorpos anti-Rh que teriam agido contra o antígeno Rh do marido (Rh+) injetado durante a
transfusão.
Verificou-se que o soro anti-Rhesus, aglutinava as hemácias do pai (Rh+) e não aglutinava as da mãe
(Rh -). Em casos semelhantes verificou-se que as crianças com eritroblastose eram Rh +, com uma
mãe Rh – e um pai Rh +. Evidentemente, hemácias fetais, contendo o aglutinogênio paterno, podem
atravessar a placenta e sensibilizar a mãe; os anticorpos maternos podem então entrar na circulação
fetal e reagir com as hemácias do feto, causando destruição maciça das mesmas.
Doença Hemolítica do Recém-Nascido (DHR) : Eritroblastose Fetal : Mulheres Rh- (rr) que se
casam com homens Rh+ (RR ou Rr) podem dar origem a crianças Rh+. Como existe a possibilidade do
sangue materno ser transferido para o feto, em razão de um defeito na placenta ou hemorragias
durante a gestação e parto, há possibilidades de se formar, no organismo materno, o anti-Rh. As
crianças de partos subseqüentes, do grupo Rh+, podem apresentar sérios problemas. Os anticorpos
produzidos na gestação anterior poderão atingir o sangue do feto e provocar a destruição de suas
hemácias.
Problemas apresentados pelas crianças com DHR: Morte intra-uterina; morte logo após
parto; anemia grave; crianças surdas ou deficientes mentais; icterícia (coloração amarela
anormal devido ao derrame da bílis no corpo e no sangue, devido às bilirrubinas derivadas
da destruição da hemoglobina) e insuficiência hepática.
Condições para ocorrência de DHR:
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1. Placenta friável: Na maioria das gestações, as hemácias fetais penetram na circulação materna
em pequenas quantidades. Contudo, somente 1 entre 100 crianças Rh+, filhas de mães Rh - , têm
doença hemolítica significativa.
2. Gestações repetidas mãe Rh- e feto Rh+: Uma razão é que a entrada de células fetais na
circulação materna é geralmente pequena no começo da gravidez e é grande apenas durante a
expulsão da placenta, no parto e pós parto. Por isso, é somente depois do estímulo imunogênico
sofrido no parto de seu primeiro filho Rh+ que a mãe Rh – pode produzir uma resposta a pequenas
quantidades de hemácias Rh+ que atravessam a placenta durante gestações subseqüentes. Assim, a
primeira criança Rh+ geralmente não é afetada e o risco de doença hemolítica aumenta com as
gestações sucessivas.
3. Mãe Rh-: somente reage ao antígeno Rh, produzindo anticorpos anti-Rh, quem não o possui.
4. Feto Rh+: se o feto for Rh- e a mãe Rh+ nada acontece porque uma criança somente passa a
produzir anticorpos alguns meses após o seu nascimento.
5. Pai Rh+: RR ou Rr, capaz, portanto, de transmitir o gene dominante. No Brasil uma mulher Rh-
corre muito risco, pois a freqüência de indivíduos Rh+ é de 87%.
6. Ausência de aglutininas que destruam as hemácias do feto: temos que considerar ainda o
efeito protetor do sistema ABO. A mãe Rh- do grupo O (possui aglutininas anti-A e anti-B), tendo
um filho Rh+ do grupo A não será induzida a produzir anti-Rh, pois seu anti-A destruirá as hemácias
do doador (feto) antes da indução.
Cuidados após o parto ou durante a gestação: Se os anticorpos estiverem presentes e for
detectada anemia no feto, é realizada uma transfusão de sangue para substituir o suprimento de
sangue do feto com sangue Rh negativo, que não será danificado pelos anticorpos que seu corpo
criou. A transfusão é feita pelo cordão umbilical enquanto o feto ainda estiver no útero, começando
nas 18 semanas ou mais de gestação. Este procedimento pode ser um pouco arriscado, portanto
alguns cirurgiões preferem induzir um trabalho de parto prematuro. A transfusão de sangue então é
administrada após o nascimento do bebê.
A prevenção do desenvolvimento de anticorpos Rh durante os cuidados pré-natais é a melhor forma
de proteção para o feto. Na verdade, as transfusões de sangue só são usadas em 1% desses tipos de
gestações. Se a mãe for Rh negativa, seu médico irá lhe prescrever uma dose de imunoglobulina
anti-Rh (RhoGAM) na 28ª semana de gestação, independentemente do tipo sangüíneo do feto. Essa
vacina irá destruir quaisquer glóbulos sangüíneos vermelhos que tenham entrado em sua corrente
sangüínea antes de seu corpo ter a chance de criar novos anticorpos. Se o bebê nascer Rh positivo,
será administrada outra dose dentro de 72 horas após o parto. Isso irá evitar que que seu corpo crie
futuros anticorpos que poderia causar danos durante uma subseqüente gestação Rh incompatível.
O Rh nas transfusões sangüíneas e doações possíveis:
RH- pode doar para RH+ e para RH-, pois não estará sendo injetado o antígeno.
RH+ pode doar para RH+ e Rh-. No último caso, apenas quando o Rh- não conta com anti-Rh, não
tendo sido sensibilixado por transfusão anterior Rh+.
A transfusão de sangue do doador Rh+ para o receptor Rh-, não terá problemas na primeira vez, pois
após a doação o receptor terá apenas anticorpos, uma vez que as hemáceas serão substituídas. Em
transfusões posteriores os anti-Rh existentes por indução, provocarão uma reação contrária ao fator
Rh estranho, com resultados clínicos bastante sérios.
35
Herança ligada ao sexo Prof. Juarez
Determinada por genes presentes no cromossoma X numa área que não apresenta correspondente em
Y. Nos indivíduos do sexo masculino o caráter será determinado por um único gene, sem a presença
do seu alelo. Na espécie humana destacamos:
I. Hemofilia: É uma doença hemorrágica, de transmissão genética recessiva, ligada ao

cromossoma X, que resulta de uma redução do fator VIII (FVIII) ou do fator IX (FIX) da coagulação,
designando-se, respectivamente, por hemofilia A (HA) ou hemofilia clássica, e por hemofilia B (HB) ou
doença de Christmas. O gene da hemofilia A encontra-se no braço grande do cromossoma X, na
posição 28, o gene da hemofilia B encontra-se na posição 27. A hemofilia C decorre da deficiência do
fator XI da coagulação sanguínea mas apresenta herança do tipo autossômica, o gen não ocorre nos
cromossomas sexuais, e é muito rara, afetando principalmente judeus. Como conseqüência são
produzidos sangramentos por traumatismos mínimos, sobretudo em articulações (hemartrose). Sua
gravidade depende da concentração de fatores de coagulação no sangue.
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P(pais): XHXH x XhY

G(gametas) : óvulos com XH e espermatozóides com Xh e Y.
Filhos: as mulheres herdam um X da mãe e outro do pai: XHXh; terão o fenótipo normal mas serão
portadoras (hetrozigóticas).
os homens herdam o X da mãe e o Y do pai: XHY; terão o fenótipo coagulação normal e, no genótipo,
serão hemizigóticos dominantes.
O homem, sexo masculino, em casos de herança ligada ao sexo, apresenta apenas uma cópia do
alelo, ele é por isto hemizigótico, dominante ou recessivo, pois herda um gene no X e não herda seu
alelo no Y. Com relação à hemofilia, uma mulher pode ser homozigota (XHXH, com coagulação normal,
ou X hXh, hemofílica) ou heterozigota (XHXh), geralmente com coagulação normal, mas um homem é
sempre hemizogótico (XHY, com coagulação normal, ou XhY, hemofílico).
É muito mais freqüente nos homens que nas mulheres por uma qüestão de probabilidade: para um
homem ser hemofílico basta herdar um único gen recessivo no seu único cromossoma X; estatísticas
informam que 1 em cada 10.000 homens é hemofílico. A deficiência ou a disfunção do fator VIII
(hemofilia A) ocorre em 1 a cada 5000 nascimentos vivos do sexo masculino, já a hemofilia B
(disfunção do fator IX – Doença de Christmas) ocorre em 1 a cada 30000. A probabilidade de
1/10.000 é uma média. A mais frequente é a hemofilia A e representa oitenta e cinco por cento dos
casos registados, a nível internacional, por isto a média é aceitável e tem sido apresentada em provas
de Vestibulares atuais e livros didáticos.
Para uma mulher ser hemofílica necessita herdar 2 gens recessivos, um em cada um dos seus 2
cromossomas X: a probabilidade é de 1/10.000 X 1/10.000= 1/100.000.000, o que as torna
extremamente raras. Não é mais aceita a explicação que o gen para hemofilia é letal em dose dupla,
como também não é mais aceita a explicação que nasceriam mas morreriam nas primeiras
menstruações, o que confundia descamação do endométrio com hemorragias.
II. Daltonismo: Também é conhecido como discromatopsia. Descoberto por John Dalton (1766 -
1844), químico e físico britânico que formulou a teoria atômica, em 1794, quando apresentou a
primeira descrição da anomalia da qual ele própio sofria.
Resumindo: O olho humano percebe luz e cor pelo estímulo dos receptores presentes no fundo do
olho, denominados cones e bastonetes. Os bastonetes são responsáveis pela visão noturna e operam
sob condições de pouca luz, não sendo habilitado para distinguir cores. Os cones são responsáveis
pela visão das cores e operam sob luz diurna. Há, aproximadamente, 130 milhões de bastonetes e
cones, na razão de 18 bastonetes para cada cone. Cada cone contém pigmentos visuais sensíveis a
um dos três comprimentos de onda de luz: um tipo percebe vermelho, o outro verde e o outro o azul.
As pessoas com visão de cores normal são capazes de combinar todas as cores do espectro através de
misturas de uma das três cores. A percepção limitada das cores está presente quando um ou mais das
3 células do cone (vermelha, verde ou azul) não funcionam adequadamente. A deficiência na visão de
cores não causa limitação total para vermelho ou verde, mas uma dificuldade maior em diferenciar
suas diversas tonalidades. A formação de cada cone é controlada hereditariamente. Um gene
incomum pode causar deficiência parcial ou total na visão de cores. As três cores receptoras são
chamadas por nomes gregos: protan (vermelho), deutan (verde) e tritan (azul). Uma desordem
rara que atinge 1 em cada 30.000 pessoas causa deficiência total na visão de cores. As pessoas
atingidas por este distúrbio percebem somente preto, branco e alguns tons de cinza.
Existem vários tipos de daltonismo:

a) Os monocromáticos, que vêem o mundo em tons de branco, preto e tons de cinzento. São
classificados nesta classe os indivíduos acromatas, que tem acromatopsia, não identifica nenhuma cor.
A estimativa é de que, para cada 30 ou 40 mil pessoas, exista uma acromata. Esta é a forma mais
rara de daltonismo.
b) Os dicromáticos, pessoas que têm dois tipos de cones em vez de três. São indivíduos insensíveis
ao vermelho intenso – protans - ( afecta 1 em 100), os que confundem o vermelho, o verde e o
amarelo – deutans – ( afecta 5 em 100) e os que confundem o verde e o azul, assim como o laranja e
o rosa – tritans.
Protan: O Protan designa o distúrbio para reconhecer a cor vermelha, a protanopia é quando o
indivíduo não tem o receptor para o vermelho (ausência completa) e a protanomalia é quando o
receptor é deficiente. Indivíduos desta classe são insensíveis ao vermelho intenso e representam um
em cada cem homens (1%).
Deutan: O Deutan designa o distúrbio para identificar a cor verde, na deutanopia o indivíduo não tem
Prof Juarez
o receptor para o verde (ausência completa) e na deutanomalia, o receptor é deficiente. Indivíduos

desta classe confundem as cores vermelhas, verdes e amarelas, e representam cinco em cada cem
homens (5%). A deuteranopia é o defeito nos receptores de verde e responde por 75% dos
casos.
Tritan: O Tritan é um distúrbio que impede o reconhecimento da cor azul. A identificação pode ser
deficiente ou nula (nos casos em que há ausência completa de sensibilidade à cor). Indivíduos desta
classe são cegos a cor azul e confundem as cores verde e azul.
c) Os tricromáticos, os mais comuns, têm os três tipos de cones, mas percebem os tons das cores
alterados. Defeitos similares aos dicromáticos mas num grau inferior, mais atenuado.
Pessoas com percepção normal observam a letra O, pessoas com deficiência na percepção das cores
vermelho e verde, observam a letra Q, pessoas com ausência de percepção de cores não conseguem
fazer a leitura das letras.
O daltonismo é transmitido hereditariamente, sendo na maioria das vezes uma característica lligada
ao sexo, isto é, o gene que a transmite está localizado no locus Xq28 ( cromossoma X, braço longo,
região 2, posição 8). O gene d (recessivo) está, portanto, na porção do cromossomo X, que
não tem correspondência com o cromossomo Y e expressa o daltonismo. Já o gene D
(dominante) condiciona o caráter visão normal para cores. Na realidade existem 2 loci de cores
visíveis no cromossoma X, um é o sensível ao verde e o outro ao vermelho. O pigmento sensível ao
azul é autossômico, não ligado ao sexo ( cromossoma 7q31).
As mulheres por terem dois cromossomas X, raramente são daltônicas, isto é, podem ser portadoras
mas normalmente não sofrem da doença ( só será daltônica se o seu pai o for e a mãe for, no mínimo,
portadora). Os homens afetados transmitem o gene a todas as suas filhas, mas a nenhum dos seus
filhos. Há 50% de chance da mãe portadora passar o gene afetado a um filho ou filha. Assim, com
relação à visão para cores, uma mulher pode ser homozigota (XDXD, visão normal, ou XdXd, daltônica)
ou heterozigota (XDXd), mas um homem é sempre hemizogótico (XDY, visão normal, ou XdY,
daltônico).
P(pais): XDXd x XDY

Mãe de visão normal hetrozigótica (portadora) x Pai de visão normal, hemizigótico dominante
G(gametas): XD e Xd ; XD e Y
III. Distrofia muscular de Duchenne: Doença em que ocorre degeneração e atrofia dos
músculos. Os sintomas começam a ser percebidos entre 2 e 6 anos; o quadro vai-se agravando com a
idade e os afetados raramente vivem além da adolescência. A distrofia de Duchenne ocorre quase que
exclusivamente em meninos e é causada por um gene recessivo ligado ao sexo.
IV. Cor dos olhos em Drosophila: Os gens que a determinam são ligados ao sexo e
cruzamentos mostram uma dominância do vermelho sobre o branco.
EXERCÍCIOS Prof. Juarez
1. (UFRGS 2004) Em um caso de disputa da (C) Apenas III.

paternidade de um menino hemofílico, estão (D) Apenas I e II.
envolvidos um homem que tem a doença e (E) Apenas II e III.
outro que não a tem. (Hemofilia: herança
recessiva ligada ao X)
Analise as afirmações abaixo a esse respeito. 2. Avalie as seguintes afirmativas:
I - As bases genéticas da hemofilia apoiam a (02) Um casal: Mulher normal x Homem
paternidade do homem hemofílico. normal teve um filho homem daltônico .
II - O homem não hemofílico pode ser o pai do Sabendo-se que o homem afetado herdou o
menino. gene para o daltonismo, a probabilidade de
I I I - O homem hemofílico não pode ser o pai sua irmã ser heterozigota para este gene é de
do menino. 1/4.
Quais estão corretas? (04) Denominam-se genes holândricos aqueles
(A) Apenas I. situados na porção homóloga do cromossoma
(B) Apenas II. Y, sem correspondência no cromossomo X.
Prof Juarez
(08) O avô paterno de uma mulher pertence como a existência de cromossomos extras ou
ao grupo sanguíneo AB e todos os outros avós de quebras cromossômicas, auxiliando no
são do grupo O. A probabilidade de essa diagnóstico de certas anomalias genéticas.
mulher ser do grupo AB é de 25%. (32) A Síndrome de Down, ou trissomia do
(16) Quando dois indivíduos que manifestam cromossomo 16, e o daltonismo são exemplos
um caráter dominante têm um primeiro filho de doenças de origem genética que podem ser
que manifesta o caráter recessivo, a diagnosticadas através do exame cariotípico.
probabilidade de um segundo ser igual ao
primeiro é de 1/2.
5. (UFMS 2003) No quadro abaixo, estão
resumidas informações sobre algumas
3. A hemofilia é uma doença hereditária em características biológicas humanas cujo padrão
que há um retardo no tempo de coagulação do de herança corresponde ao que conhecemos
sangue, e decorre do não funcionamento de como herança relacionada ao sexo.
um dos fatores bioquímicos de coagulação. Condição biológica
Com relação a essa doença, assinale a(s) Aspectos relacionados
proposição(ões) CORRETA(S).
(01) Não é possível a existência de mulheres Hemofilia A
hemofílicas. A doença decorre da deficiência de um fator
(02) É condicionada por um gene que se plasmático de coagulação sangüínea (fator
localiza no cromossomo X, em uma região sem VIII) e se caracteriza por episódios recorrentes
homologia no cromossomo Y. de sangramento que podem se desenvolver
(04) Entre as mulheres, é possível encontrar espontaneamente ou após traumatismos.
um máximo de três (2) fenótipos e dois (3) Herança recessiva ligada ao X.
genótipos.
(08) Entre os homens, é possível ocorrer Daltonismo
apenas um (2) genótipo (s); por isso, há uma Pessoas apresentam incapacidade de distinguir
maior incidência dessa doença entre eles. determinadas cores. Os casos em que a
(16) Entre os descendentes de um homem pessoa não distingue o verde do vermelho
hemofílico e de uma mulher normal, não seguem o padrão típico de herança recessiva
portadora, espera-se que 50% deles sejam ligada ao sexo.
normais e 50% sejam hemofílicos.
(32) É um exemplo de herança ligada ao sexo, Hipertricose auricular
em que os indivíduos afetados têm graves A presença abundante de pêlos longos na
hemorragias, mesmo no caso de pequenos orelha. Segue o padrão típico dos genes
ferimentos. holândricos.
Calvície
4. (UFSC 2002) O cariótipo consiste na O gene para calvície se comporta como
montagem fotográfica, em seqüência, de cada dominante no homem e recessivo na mulher.
um dos tipos cromossômicos. Ele nos permite Nas mulheres, a calvície freqüentemente se
saber qual o número e qual a forma dos apresenta como uma diminuição do número de
cromossomos de uma espécie, bem como fios e não a perda total do cabelo no topo da
estabelece o seu padrão cromossômico cabeça.
normal. É CORRETO afirmar que:
(01) O cariótipo é o “quadro cromossômico” Distrofia muscular de Duchenne
das células haplóides de cada espécie. Doença em que ocorre degeneração e atrofia
(02) Na espécie humana, os cromossomos são dos músculos. Os sintomas começam a ser
classificados em 7 grupos, compreendendo 22 percebidos entre 2 e 6 anos; o quadro vai-se
pares de cromossomos autossômicos, e mais agravando com a idade e os afetados
um par de cromossomos sexuais que, no raramente vivem além da adolescência. A
homem, é XY e, na mulher, XX. distrofia de Duchenne ocorre quase que
(04) Para a obtenção do cariótipo, são exclusivamente em meninos e é causada por
utilizadas células de leucócitos em anáfase um gene recessivo ligado ao sexo.
meiótica.
(08) Em fetos, normalmente a cariotipagem só
deve ser feita quando há real suspeita de Assinale, dentre as alternativas apresentadas
algum tipo de alteração cromossômica, já que abaixo, aquela(s) que traz(em)
as técnicas de coleta de material apresentam consideração(ões) correta(s) a respeito dos
risco de aborto. aspectos referidos acima.
(16) A partir da análise de cariótipos, (001) Indivíduos do sexo masculino que
informações valiosas podem ser obtidas, tais exibem características determinadas por genes
Prof Juarez
ligados ao sexo, sejam dominantes ou doença.

recessivos, obrigatoriamente transmitem esses B) indivíduos do sexo masculino afetados por
genes para seus descendentes masculinos. essa distrofia muscular são filhos de mães
(002) A freqüência de mulheres daltônicas e heterozigotas.
hemofílicas é pelo menos duas vezes maior C) indivíduos do sexo masculino que possuem
que a de homens com as mesmas um gene mutante para essa distrofia
características, pelo fato de serem as mulheres manifestam a doença.
duplo X. D) mulheres afetadas recebem os
(004) As características biológicas cromossomos X materno e paterno com o
determinadas por genes autossômicos e que gene para essa distrofia.
têm sua expressão influenciada pelo sexo,
como o caso da calvície, são mais freqüentes
nos homens que nas mulheres. 8. (FCMMG) Três pacientes, com quadros
(008) Indivíduos do sexo masculino que clínicos distintos, receberam os seguintes
exibem características determinadas por genes diagnósticos: Dengue recidiva, Hemofilia e
recessivos ligados ao sexo transmitem, Depleção da Flora Intestinal. Apesar das
obrigatoriamente, esses genes para seus diferenças marcantes, um fato comum aos três
descendentes femininos. pacientes que chamou a atenção e contribuiu
(016) Se os meninos afetados por Duchenne para o diagnóstico foi:
sobrevivessem, casassem e deixassem A) Obesidade
descendentes, obrigatoriamente todas as suas B) Hemorragia
filhas também seriam afetadas. C) Consangüinidade
(032) Uma mulher daltônica obrigatoriamente D) Febre intermitente
terá todos os descendentes afetados, ou seja,
como ela seus filhos e filhas terão a mesma
dificuldade para fazer a distinção das cores 9. (SEE Biologia) A deficiência de uma
verde e vermelha. determinada enzima (G6PD) na espécie
humana é condicionada por um alelo recessivo
(Xe) localizado no cromossomo sexual X. O
6. (Vunesp 2003/2) O daltonismo é heredograma mostra a transmissão dessa
comumente entendido como a incapacidade de característica em uma família.
enxergar as cores verde e/ou vermelha. A
percepção de cores é devida à presença de
diferentes tipos do pigmento retinol nos cones
da retina. Nos indivíduos daltônicos, alguns
desses pigmentos não estão presentes,
alterando a percepção das cores. Os genes que
participam da síntese desses pigmentos
localizam-se no cromossomo X. O daltonismo é
um caráter recessivo. Um homem daltônico
casou-se com uma mulher de visão normal em
cuja família não havia relatos de casos de
daltonismo. Este casal teve dois filhos: João e
Maria.
a) Qual a probabilidade de João ter herdado do
pai o gene para daltonismo? Qual a Sabendo-se que o indivíduo III-2, além de
probabilidade de Maria ter herdado do pai o apresentar a deficiência da enzima, é portador
gene para daltonismo? da
b) Por que é mais freqüente encontrarmos Sindrome de Turner (45,XO), pode-se concluir
homens daltônicos que mulheres daltônicas? que os genótipos de seus pais, indivíduos II-4
e II-5 são, respectivamente,
(A) XE XE ; XeY.
7. (UFMG 2004) A distrofia muscular do tipo (B) XE Xe; XEY.
Duchenne, doença recessiva ligada ao (C) XE XE ou XE Xe ; XeY.
cromossomo X, caracteriza-se por debilidade (D) XE XE ou XE Xe ; XEY.
muscular progressiva e deformidades ósseas, (E) XE Xe ; XEY ou XeY.
inicia-se na infância e impede a reprodução
dos afetados. Considerando-se essas
informações e outros conhecimentos sobre o 10. (UFF 2001) Considere o heredograma:
assunto, é INCORRETO afirmar que
A) casais com filhos afetados têm 25% de
probabilidade de ter outra criança com essa
Prof Juarez
apresentou síndrome hemorrágica

caracterizada por baixo nível plasmático do
fator VIII da coagulação. A probabilidade
genética de serem portadoras do gene para a
hemofilia A, neste caso, é:
(A) 100% para todas as mulheres da família.
(B) 100% para Joana, sua mãe e sua filha
(C) 100% para Joana e 50% para sua filha.
(D) 100% para Joana e 50% para as outras
mulheres da família.
(E) 100% para Joana e 25% para sua filha.
Sabe-se que o pai, o marido, os cinco irmãos

homens e um sobrinho de Joana são normais.
Entretanto, Joana teve um filho que
36
Herança restrita, limitada e influenciada pelo Sexo Prof. Juarez
A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos nas suas células diplóides. Destes, 22 pares
são pares de autossomos, numerados em ordem decrescente de tamanho, e não tem relação direta
com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais.
A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus ovócitos
sempre apresentarão o cromossomo X. O homem apresenta um X e um Y e é o sexo
heterogamético, pois dos seus espermatozóides, cerca de 50% apresentam o cromossomo X e
outros 50% apresentam o cromossomo Y. Na mulher, na interfase, um dos dois cromossomos X
permanece inativo e se constitui na
cromatina sexual ou corpúsculo de
Barr.
O cromossomo Y é o principal determinante da masculinidade na espécie humana e outros mamíferos.

Nele estão presentes o (s) gene (s) de efeito masculinizante. O gene localizado no cromossoma Y foi
designado por SRY (sex-determining region of the Y chromosome). O SRY é atualmente o melhor
candidato a TDF (testis-determining factor) mas não é excluida a possibilidade de, na região
determinadora do sexo, existirem outros genes, além do SRY, que poderão não ter sido identificados
por incapacidade técnica em detectar.
Relacionadas com o sexo masculino e/ou determinadas por genes presentes no cromossomo Y,
destacamos quatro tipos de herança:
I. Herança restrita ao Sexo: herança de genes, denominados holândricos (holos, sempre e
andros, masculino), que se localizam na porção não-homóloga do cromossomo Y e que, portanto,
nunca estão presentes no X e nas mulheres. Um alelo holândrico dominante é o que causa a
hipertricose auricular, caracterizada pela presença de grande quantidade de pêlos, particularmente
nas narinas e nas orelhas. Os genótipos apresentados pelo sexo masculino serão X YH ou X Y h. Se um
ancestral masculino homem apresentar a característica, todos os seus descendentes diretos, do sexo
masculino, também a apresentarão.
Prof Juarez
Um outro exemplo, ainda sem confirmação seria a ictiose grave; entretanto, segundo STERN, não é
a rigor, um caso conclusivo. Um cidadão inglês, Edward Lambert, nascido em 1917 tinha pelos longos
e duros, a semelhança de cerdas de porco, e daí o nome que se lhe deu de "porco espinho". Ele
casou-se e teve 6 filhos que também apresentavam a mesma característica. O fenótipo nunca foi
encontrado em mulheres
II. Herança limitada pelo sexo: diferenças hormonais limitam a expressão de algumas
características a um determinado sexo, definindo a herança limitada ao sexo. Em mamíferos, por
exemplo, a produção de leite é limitada às fêmeas.
III. Herança influenciada pelo sexo: a dominância de alelos, localizados em autossomos, pode
diferir em heterozigotos nos dois sexos, fenômeno conhecido como dominância influenciada pelo sexo.
Por exemplo, a calvície é mais comum nos homens que nas mulheres, por se expressar em homens
heterozigotos, e nas mulheres depender de homozigose. O gene para calvície se comporta como
dominante no homem e recessivo na mulher. Nas mulheres, a calvície freqüentemente se apresenta
como uma diminuição do número de fios e não a perda total do cabelo no topo da cabeça.
GENÓTIPO FENÓTIPO
homem: não calvo

cc
mulher: não calva
homem: calvo
Cc
mulher: não calva
homem: calvo
CC
mulher: calva
IV. Herança Parcialmente ligada ao Sexo. A Xeroderma pigmentosum, uma alteração pigmentar
localizada que se caracteriza pela transformação em sarcoma de Kaposi, levando o indivíduo a morte,
é um bom exemplo deste tipo de herança. Os genes responsáveis pela doença localizam-se nos
segmentos homólogos dos cromossomos X e Y, comportando-se como herança autossômica (genes
aos pares, em ambos os sexos).
Prof Juarez
EXERCÍCIOS Prof. Juarez
1. (UFMS 2003): No quadro abaixo, estão abaixo, aquela(s) que traz(em)

resumidas informações sobre algumas consideração(ões) correta(s) a respeito dos
características biológicas humanas cujo padrão aspectos referidos acima.
de herança corresponde ao que conhecemos
como herança relacionada ao sexo. (001) Indivíduos do sexo masculino que
Condição biológica exibem características determinadas por genes
Aspectos relacionados ligados ao sexo, sejam dominantes ou
recessivos, obrigatoriamente transmitem esses
Hemofilia A genes para seus descendentes masculinos.
A doença decorre da deficiência de um fator (002) A freqüência de mulheres daltônicas e
plasmático de coagulação sangüínea (fator hemofílicas é pelo menos duas vezes maior
VIII) e se caracteriza por episódios recorrentes que a de homens com as mesmas
de sangramento que podem se desenvolver características, pelo fato de serem as mulheres
espontaneamente ou após traumatismos. duplo X.
Herança recessiva ligada ao X. (004) As características biológicas
determinadas por genes autossômicos e que
Daltonismo têm sua expressão influenciada pelo sexo,
Pessoas apresentam incapacidade de distinguir como o caso da calvície, são mais freqüentes
determinadas cores. Os casos em que a nos homens que nas mulheres.
pessoa não distingue o verde do vermelho (008) Indivíduos do sexo masculino que
seguem o padrão típico de herança recessiva exibem características determinadas por genes
ligada ao sexo. recessivos ligados ao sexo transmitem,
obrigatoriamente, esses genes para seus
Hipertricose auricular descendentes femininos.
A presença abundante de pêlos longos na (016) Se os meninos afetados por Duchenne
orelha. Segue o padrão típico dos genes sobrevivessem, casassem e deixassem
holândricos. descendentes, obrigatoriamente todas as suas
filhas também seriam afetadas.
Calvície (032) Uma mulher daltônica obrigatoriamente
O gene para calvície se comporta como terá todos os descendentes afetados, ou seja,
dominante no homem e recessivo na mulher. como ela seus filhos e filhas terão a mesma
Nas mulheres, a calvície freqüentemente se dificuldade para fazer a distinção das cores
apresenta como uma diminuição do número de verde e vermelha.
fios e não a perda total do cabelo no topo da
cabeça.
2. (UFSC) A hemofilia, a hipertricose, o
Distrofia muscular de Duchenne daltonismo e a cor da pele na espécie humana
Doença em que ocorre degeneração e atrofia são respectivamente exemplos dos seguintes
dos músculos. Os sintomas começam a ser tipos de herança:
percebidos entre 2 e 6 anos; o quadro vai-se a) herança parcialmente influenciada pelo
agravando com a idade e os afetados sexo; herança restrita ao sexo, herança ligada
raramente vivem além da adolescência. A ao sexo, herança de dominância.
distrofia de Duchenne ocorre quase que b) herança restrita ao sexo, herança ligada ao
exclusivamente em meninos e é causada por sexo, herança ligada ao sexo, herança
um gene recessivo ligado ao sexo. quantitativa.
c) herança ligada ao sexo, herança restrita ao
sexo, herança ligada ao sexo, herança
Assinale, dentre as alternativas apresentadas quantitativa.
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d) herança ligada ao sexo, herança restrita ao b) no segmento diferencial X;

sexo, herança influenciada pelo sexo, herança c) no segmento homólogo de X;
de dominância. d) num dos autossomos;
e) herança restrita ao sexo, herança e) no cromossomo n.º 21.
parcialmente influenciada pelo sexo, herança
influenciada pelo sexo, herança de
dominância. 7. (U.F.Campinas) O estudo de famílias em
que havia pessoas afetadas por uma
determinada anomalia hereditária mostrou que
3. (UEA-Aprovar) Um cidadão inglês de os homens afetados, casados com mulheres
nome Edward Lambert, nascido em 1717, normais, tinham sempre todas as filhas
tinha a pele escamada, precisando descamá-la afetadas e todos os filhos normais. Essa
constantemente. Os pêlos de seu corpo eram anomalia é condicionada por um gene:
semelhantes aos do ouriço e, em a) autossômico dominante.
conseqüência, foi denominado “o homem b) Autossômico recessivo.
porco-espinho”. Ele teve seis filhos (homens) e c) Recessivo ligado ao X.
todos exibiram as mesmas características. As d) Dominante ligado ao X.
características aparentemente foram e) Dominante ligado ao Y
transferidas de pais para filhos durante quatro
gerações. Nenhuma das filhas exibiu a
característica. De fato, jamais se soube da 8. (UFPA) O gene para a calvície se comporta
ocorrência desta característica nas mulheres. como dominante no homem e recessivo nas
Tal fato ilustra um caso de: mulheres. A herança deste caráter é:
a) influenciada pelo sexo e o gene se encontra
a) herança influenciada pelo sexo; nos autossomos.
b) herança ligada ao sexo; b) Influenciada pelo sexo e o gene se encontra
c) herança holândrica; no cromossoma X.
d) herança autossômica dominante; c) Ligada ao sexo e o gene se encontra no
e) herança autossômica recessiva. cromossoma X.
d) Ligada ao sexo e o gene se encontra nos
autossomos.
4. (UEA-Aprovar) Um gene recessivo e) Restrita ao sexo e o gene se encontra no
localizado no cromossomo X é transmitido cromossoma X.
pelas mulheres heterozigotas.
a) a metade das crianças;
b) a apenas suas crianças do sexo masculino; 9. (Faculdade de Direito de Campos)
c) a apenas suas crianças do sexo feminino; Excesso de pelos é determinado por
d) a um quarto de suas crianças; características genéticas (hipertricose) ou
e) a todas as suas crianças. distúrbios hormonais (hirsutismo) que
incomoda muitas mulheres. Os hormônios
abaixo estão relacionados a essa disfunção,
5. (UEA) Um casal teve um filho hemofílico. O com exceção da alternativa
gene responsável pela doença: a) hormônio hipofisário
a) foi transportado até esse filho pelo b) estrógeno
cromossomo Y; c) insulina
b) foi transportado até esse filho pelo d) cortisol
cromossomo X do pai; e) testosterona
c) foi transportado até esse filho pelo
cromossomo X da mãe;
d) determinará que todos os filhos homens 10. (UFRGS 1999) Nos últimos anos, vem
sejam afetados; sendo amplamente explorado pela mídia o
e) poderá manifestar-se em uma filha. caso de um homem com hipertricose, ou seja,
com excesso de pelos no rosto e no corpo
(chamado popularmente de "lobisomem").
6. (UEA-Aprovar) O gene para a calvície é
dominante (C). No entanto as mulheres só
serão calvas quanto tiverem CC. Esse tipo de
herança é chamado de dependente do sexo,
isto é, dependente do meio interno do
portador, do genótipo. Espera-se, então, que
esse par de alelos Cc esteja localizado:
a) no segmento diferencial Y;
Prof Juarez
Esse homem é pai de quatro meninas com

hipertricose e de nove meninos normais.
Homens com hipertricose transmitem a
característica para todas as filhas e para
nenhum filho. O padrão de herança que
melhor explica esse tipo de característica é
(A) autossômico recessivo.
(B) autossômico dominante.
(C) l i g a d o ao X r e c e s s i v o .
(D) ligado ao X dominante.
(E) limitado ao sexo.
Prof Juarez

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Apostila de Biologia – Vol.

A segmentação pode ser:

2. Meroblástica (meroblástica, do grego méros, parte).

Exercícios Prof. Juarez

citoplasma no pólo vegetativo. homogeneamente no citoplasma.

classificada como parcial e discoidal. Pode-se segmentação meroblástica.

Cromossomos Homólogos: são considerados homólogos (homo = mesmo) entre si os cromossomos

Na célula-ovo ou zigoto, um cromossomo é herdado do pai e outro da mãe e ficam emparelhados.

Fenótipo: é a expressão da atividade do genótipo, mostrando-se como a manifestação visível ou

Fenocópia: um fenótipo (não-hereditário) induzido pelo ambiente, que simula um fenótipo

Expressividade de um gene: é o grau de expressão do fenótipo. Quando a manifestação de um

Penetrância: é a probabilidade de um gene ter qualquer expressão fenotípica. Pode ser:

Norma de reação: O conjunto de expressões fenotípicas de um genótipo sob diferentes condições

Codominância, semidominância, dominância intermediária ou ausência de dominância:

Exercícios Prof. Juarez

1. (UNIVERSIDADE ESTADUAL DE PONTA assinale o que for correto.

II - Se administrarmos hemácias no indivíduo a) Norma de reação

d) todas podemos afirmar que:

Razões para o sucesso de Mendel:

Material escolhido: grande número de descendentes e rápida reprodução, permitindo ao mesmo

observação num fato.

Observando que todos os indivíduos da primeira geração de descendentes apresentavam sementes

Cruzando 2 linhagens puras (homozigóticos), todos os descendentes serão heterozigóticos.

Exercícios Prof. Juarez

concomitante de um fenótipo dominante e de caracteres recessivos. Qual o percentual de

- 75% de filhos com olhos castanhos, podendo fenótipos.

14. (UFCE 2004) Alguns estudos com gêmeos

F1: 100% (YyRr)-amarelas e lisas(diíbridas ou duplamente heterozigotas).

F2: 9/16 de amarelas-lisas : 3/16 de amarelas-rugosas : 3/16 de verdes-lisas : 1/16 de

Utilizando estes dados e a regra do produto (a probabilidade de 2 ou mais caracteres ocorrerem

Triibridismo e poliibridismo: quando trabalhamos com 3 ou mais de 3 caracteres (características),

n: número de pares de genes para os quais o indivíduo é heterozigótico ou híbrido.

Exercícios Prof. Juarez

8. Do cruzamento entre duas linhagens puras

genótipos dos pais que têm ou poderão ter branco.

Identificamos uma ausência de dominância pela presença de 3 e não 2 fenótipos na F2 e pela

Na espécie humana encontramos os tipos sangüíneos MN como um dos exemplos de

P (pais): Amarelo x Cinzento

Condições para ocorrência de DHR:

I. Hemofilia: É uma doença hemorrágica, de transmissão genética recessiva, ligada ao

P(pais): XHXH x XhY

Existem vários tipos de daltonismo:

o receptor para o verde (ausência completa) e na deutanomalia, o receptor é deficiente. Indivíduos

P(pais): XDXd x XDY

EXERCÍCIOS Prof. Juarez

1. (UFRGS 2004) Em um caso de disputa da (C) Apenas III.

ligados ao sexo, sejam dominantes ou doença.

apresentou síndrome hemorrágica

Sabe-se que o pai, o marido, os cinco irmãos

O cromossomo Y é o principal determinante da masculinidade na espécie humana e outros mamíferos.

homem: não calvo

EXERCÍCIOS Prof. Juarez

1. (UFMS 2003): No quadro abaixo, estão abaixo, aquela(s) que traz(em)

d) herança ligada ao sexo, herança restrita ao b) no segmento diferencial X;

Esse homem é pai de quatro meninas com

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