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Guía de buena práctica para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista

Guía de buena práctica para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista

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GUÍAREV NEUROL 2005; 41 (5):299-310299
INTRODUCCIÓN
El diagnóstico del autismo,prototipo de los trastornos del es-pectro autista (TEA),es un proceso de carácter deductivo,me-diante el cual los profesionales o especialistas,guiados por susconocimientos y experiencia clínica,y mediante las categoríasuniversalmente aceptadas por la comunidad científica (DSM-IV-TR [1] o CIE-10 [2,3]),clasifican y caracterizan el compor-tamiento del individuo y establecen un plan de intervenciónapropiado a las características de la persona.Una vez caracterizado sindrómicamente el trastorno,y rea-lizado el diagnóstico diferencial,se ha de proceder a un estudiobiomédico que busque causas subyacentes,ayude a entender
 BEST PRACTICE GUIDELINES FOR THE DIAGNOSIS OF AUTISTIC SPECTRUM DISORDERS
Summary.
Introduction
. The autism spectrum disorder (ASD) diagnostic process requires expertise both in the knowledge of autism as in teamwork strategies with different professionals,often working in different clinic services,and with parents.
Aim
.To recommend a consensus diagnostic procedure for ASD,that has been designed by the Study Group of the Instituto de Salud Carlos III.
Development
. The reports emphasize the need to obtain a complete clinical history,covering personal,family and  psychosocial antecedents; detailing the basic areas affected in ASD –social interaction,communication and restricted patternsof behaviour,activities and interests–. Diagnostic tests to be used as a routine in all cases are described and analysed –includingboth psychoeducational and biomedical tests–. Also,tests indicated in cases with suspected identifiable physical disordersare covered,as well as those medical tests to be used for research purposes only.
Conclusion
. The diagnostic procedurerequires the implementation of a coordinated interdisciplinary assessment strategy,that needs to ensure the participation of  professionals from very different fields in active collaboration with the family. Their role culminates in the preparation and delivery of a personalized report. Every diagnostic procedure needs to be accompanied by an action plan that includesimmediate support to the person with ASD,as well as information to the family on resources and community initiatives in their living area. [REV NEUROL 2005; 41:299-310]
 Key words.
 Autistic disorder. Clinical protocols. Diagnostic techniques and procedures. DSM-IV. ICD. Medical records. Neurological diagnostic techniques. Practice guidelines. Recommendations. Routine diagnostic tests.
 Aceptado:25.04.05.
a
 Asesor médico de las asociaciones PAUTA,JARES y APNA-FESPAU.
b
Uni-dadde Neuropediatría. Servicio de Neuropediatría. Hospital del Mar. IMAS. Barcelona.
c
Servicio de Psiquiatría Infantojuvenil. Policlínica Gi- puzkoa y GAUTENA. San Sebastián.
 Departamento de Personalidad,Eva-luación y Tratamiento Psicológicos. Facultad de Educación. Universidad de Salamanca. Salamanca.
e
 Instituto Neurocognitivo Incia y Clínica Ntra.Sra. del Pilar. Barcelona.
 f 
Técnico superior del IIER/ISCIII. Madrid.
g
Ser-vicio de Neuropediatría. Hospital Infantil la Fe e Instituto Valenciano de Neurología Pediátrica (INVANEP). Valencia.
h
 Departamento de Calidad.FEAPS.
i
Servicio de Neurofisiología Clínica y Unidad de Trastornos del Desarrollo. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
 j
Centro deSalud Mental Infantojuvenil. Hospital Mútua de Terrassa. Clínica Universi-taria Dexeus. Barcelona.
Unidad de Neuropediatría. Hospital de Sabadell.Corporació Sanitària Parc Taulí. Sabadell.
l
 Departamento de Psicología Básica. Facultad de Psicología de la Universidad Autónoma de Madrid.Centro de Psicología Aplicada de la UAM. Madrid.
m
Equipo Específico de Alteraciones Graves del Desarrollo. Consejería de Educación de la Comu-
Guía de buena práctica para el diagnósticode los trastornos del espectro autista
A. Díez-Cuervo
a
,J.A. Muñoz-Yunta
b
,J. Fuentes-Biggi
c
,R. Canal-Bedia
d
,M.A. Idiazábal-Aletxa
e
,M.J. Ferrari-Arroyo
,F. Mulas
g
,J. Tamarit
h
,J.R. Valdizán
i
,A. Hervás-Zúñiga
 j
,J. Artigas-Pallarés
k
,M. Belinchón-Carmona
l
,J.M. Hernández
m
,J. Martos-Pérez
n
,S. Palacios
o
,M. Posada-De la Paz
p
(Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autistadel Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo,España)
mejor las necesidades del paciente y oriente sobre la indicaciónindividualizada de exploraciones complementarias.Para llevar a cabo este proceso se requiere,por tanto,la pues-ta en marcha de una estrategia coordinada de evaluación de ca-rácter multidisciplinario,que asegure la participación de espe-cialistas de la pediatría,la psicología,la neurología y la psiquia-tría. La evaluación ha de ser lo más completa posible y ha de evi-tar,al mismo tiempo,pruebas innecesarias que dupliquen resul-tados sobre los que ya se tiene certeza,o que de forma injustifi-cada dilaten la presentación del informe o causen malestar a lapersona con TEA o a su familia. Los representantes legales delpaciente deberán autorizar,tras recibir la adecuada información,
nidad Autónoma de Madrid.
n
Servicio Diagnóstico de APNA y Centro LeoKanner. Madrid.
o
 Asociación Autismo Burgos. Burgos.
 p
Unidad del Síndro-me del Aceite Tóxico (IIER)/ISCIII. Madrid,España.Correspondencia:Dra. M.ª José Ferrari Arroyo. Instituto de Investigaciónde Enfermedades Raras (IIER). Pabellón 11. Instituto de Salud Carlos III.Sinesio Delgado,6. E-28029 Madrid. E-mail:mferrari@isciii.es Agradecimientos. Han contribuido al grupo de estudio,como personas con-tratadas,Hortensia Alonso,Leticia Boada y Eva Touriño. Al apoyo fundamen-tal de la Obra Social de Caja Madrid se debe sumar la contribución de laConfederación Autismo España,FESPAU y la Asociación Asperger de Espa-ña,y la decisiva aportación del Instituto de Investigación de Enfermedades Ra-rasdel Instituto de Salud Carlos III. Se han tenido también en cuenta las con-clusiones consensuadas por todos los participantes en el ‘Taller de evaluación y diagnóstico de personas con trastornos del espectro de autismo’,realizado por el Equipo IRIDIA (España) en el XI Congreso de AETAPI (AsociaciónEspañola de Profesionales en Autismo) en Santander,noviembre de 2002.
©
2005,
 REVISTA DE NEUROLOGÍA
 
A. DÍEZ-CUERVO,ET ALREV NEUROL 2005; 41 (5):299-310300
la realización de las pruebas o exploraciones propuestas; se debefavorecer la presencia de la familia siempre que ello sea posible.El proceso diagnóstico en los TEA es una actividad que re-quiere especialización y experiencia,tanto con relación al cono-cimiento del autismo,como para trabajar en equipo con diferen-tes profesionales,muchas veces adscritos a distintos serviciosclínicos. Igualmente,los profesionales que afronten la tarea derealizar un diagnóstico de autismo deben promover la partici-pación eficaz de la familia y fomentar el intercambio de infor-mación en busca de una visión compartida del problema.Al finalizar la evaluación,los representantes legales –y laspropias personas con TEA en la medida en que esto último seaposible– deberán recibir información adecuada,verbal y escrita,sobre los resultados obtenidos; asimismo,tendrán la posibilidadde aclarar cualquier duda que deseen plantear o de buscar unasegunda opinión profesional. La confidencialidad de sus datosestará garantizada.Toda evaluación ha de acompañarse de un plan de acción queincluya el apoyo inmediato a la persona con TEA y la provisiónde información sobre recursos e iniciativas comunitarias en suzona (pueden consultarse algunos recursos de información y apo-yoen la página web,URL:http://iier.isciii.es/autismo).El contenido del proceso de evaluación debe adecuarse a lasedades cronológica y mental,historia del desarrollo,situaciónvital y evaluaciones previas que haya recibido la persona. Por logeneral incluye:La recogida de información sobre la historia de la persona yantecedentes médicos y familiares.Una evaluación médica,que incluiría estudios psiquiátricosy biomédicos.Una evaluación psicológica de la inteligencia,habilidadessociales,habilidades comunicativas y lingüísticas,y compe-tencias adaptativas.En el diagnóstico del autismo y de otros TEA existen diversasdificultades,cuya presencia o intensidad varía en cada caso,yque pueden aumentar la probabilidad de un diagnóstico erróneo:Cuando se trata de niños muy pequeños no es fácil lograr lacolaboración del niño,y algunos síntomas (como el reperto-rio limitado de intereses o el comportamiento estereotipado)pueden presentarse más tardíamente,por lo que el cuadropuede ser aún inespecífico. En estos casos,las estrategiasmás recomendables serían:aplazar el diagnóstico definitivomientras se inicia un plan de intervención basado en debili-dades y fortalezas y los problemas que presenta,y hacer unseguimiento hasta que el niño cumpla 3-4 años.Cuando se trata de personas adultas,es difícil recoger datosde sus primeros años de vida,por lo que el diagnóstico de-berá ser,en esas ocasiones,tentativo y basado en la observa-ción de la persona y en las aportaciones de aquellos que leconocen en profundidad.Cuando se trata de personas con afectaciones intelectualesy/o sensoriales graves,que pueden cursar con comporta-mientos estereotipados y ausencia de habilidades comuni-cativas,además de realizar observaciones en diferentes con-textos,es recomendable sospechar la existencia de un TEAsi las habilidades comunicativas y sociales están significati-vamente más afectadas de lo que cabría esperar de acuerdocon su capacidad intelectual.También puede ser difícil el diagnóstico cuando la personatiene un grado más elevado de funcionamiento intelectual.La dificultad fundamental en estos casos puede ser el diag-nóstico diferencial entre trastorno autista de alto nivel defuncionamiento (para el que no existen criterios diagnósti-cos específicos) y el trastorno de Asperger. Los manuales declasificación se deben utilizar,aun aceptando que deberánmejorarse en el futuro. Así,en el trastorno de Asperger sedebe constatar la ausencia de un retraso clínicamente signi-ficativo en los desarrollos lingüístico y cognitivo [4].Como orientación general,en todos estos casos se deben com-partir abiertamente las dudas y dificultades del diagnóstico conlos padres o familiares de la persona objeto de atención.Finalmente,el Grupo de Estudio subraya que el derecho a lasalud de todos los ciudadanos debe asegurar la gratuidad y laequidad de los servicios diagnósticos y de atención para las per-sonas con TEA en el Estado español.
¿CUÁL ES LA FINALIDADDEL PROCESO DIAGNÓSTICO?
El proceso diagnóstico de los TEA tiene como finalidad fun-damental caracterizar,con la mayor fiabilidad posible,el com-portamiento del individuo como perteneciente a una categoríadiagnóstica específica,mediante la identificación de trastornoscomórbidos y la diferenciación de otros trastornos evolutivos omentales.Los propósitos del diagnóstico pueden ser múltiples y apor-tar datos que deben:Servir para proporcionar a la propia persona afectada,a sufamilia y a los organismos públicos y privados un adecuadoplan de atención global que incluya programas psicopedagó-gicos,conductuales,psicofarmacológicos,de apoyo familiar,medidas sociales,terapias de trastornos asociados,etc.Contribuir a la investigación,de cara a asegurar la compara-bilidad de las muestras utilizadas.Permitir las revisiones periódicas,ya que facilitará a losprofesionales información adecuada para comparar objeti-vamente las variaciones observadas,analizar la evolución(mejoría o empeoramiento del cuadro,desarrollo de habili-dades,aparición de otros trastornos asociados,la calidad devida de la persona y de sus familiares,etc.) y valorar losresultados de los tratamientos aplicados.
¿CUÁLES SON LAS FASESDEL PROCESO DIAGNÓSTICO?
El primer paso en el proceso de diagnóstico consiste en recogerla información pertinente a través de una historia clínica deta-llada del individuo. Posteriormente,hay que administrar laspruebas que nos permitan conocer mejor la sintomatología y elperfil psicológico completo de la persona. La evaluación psi-quiátrica y biomédica completarán el proceso diagnóstico,quetiene su colofón en la elaboración y entrega del informe perso-nalizado.
¿En qué consiste la historia clínica?
La información relativa a cómo la persona ha evolucionado des-de el período prenatal hasta el momento actual facilita tanto laselección y aplicación de las pruebas de evaluación como eldiagnóstico diferencial. En la tabla I se recogen los contenidosfundamentales que deben incluirse en una historia clínica.
 
DIAGNÓSTICO DE LOS TEAREV NEUROL 2005; 41 (5):299-310301
Los datos de la historia clínica se deben recoger con el ma-yor detalle posible y en un ambiente de tranquilidad,por lo quehay que transmitir a los padres la importancia de la informaciónque están proporcionando,al ser éste uno de los primeros mo-mentos (si no el primero) en que el profesional clínico y lospadres o familiares hablan en profundidad sobre el paciente,yconstituir el inicio de una relación de confianza mutua y de apo-yo que puede prolongarse durante mucho tiempo. Los profesio-nales son las personas que mejor conocen los TEA,pero losfamiliares son quienes mejor conocen a la persona. Por tanto,este proceso de colaboración implica un aprendizaje mutuo.Hay algunos aspectos de la historia clínica que pueden serrelevantes para el diagnóstico diferencial. Por ejemplo,la edadde comienzo o la edad en la que los padres empezaron a preocu-parse y el curso evolutivo de las habilidades comunicativas ysociales pueden aportar una valiosa información en los casos detrastorno desintegrativo infantil o en el trastorno de Rett,en losque el desarrollo es normal durante los primeros meses de vida.En el trastorno de Asperger,los síntomas debutan más tarde,yaque el desarrollo del habla sigue un curso normal,aunque no seacompañe de un uso socialmente adecuado del lenguaje.
¿En qué aspectos de la historia hay que profundizar cuando se lleva a cabo un diagnóstico?
El diagnóstico debe considerar exhaustivamente los tres ámbi-tos de afectación que son característicos de los TEA:deficien-cias en la interacción social,alteraciones en la comunicación ypatrones restringidos de comportamiento,actividad e intereses.En cuanto a la interacción social,se debe averiguar cuál es elpatrón de comportamiento de la persona cuando se relacionatanto con sus familiares (padres o hermanos) como con personasno familiares. Las preguntas relativas a este aspecto se refieren asi la persona se interesa por la interacción social,o si su compor-tamiento es reservado; si acepta de forma pasiva la interacciónsocial,pero no la busca intencionadamente; si busca la interac-ción social,pero ésta se ve limitada por sus intereses peculiares opor una forma excéntrica de actuar socialmente y si la personacomparte temas de interés o que le causen placer con otros,así como si mantiene una relación de empatía con los demás.Otros puntos importantes que se deben aclarar se refieren aaspectos instrumentales de la interacción social. Por ejemplo,sepregunta si la persona realiza y mantiene contacto ocular,así como si dicho contacto le sirve para regular la interacción so-cial; si utiliza gestos naturales y si su orientación y postura cor-poral se adaptan a las necesidades de la interacción. Finalmente,se debe recabar información sobre si existe una relación de ape-go entre la persona y sus padres o familiares; si la persona tieneamigos de su edad y si sus relaciones con ellos son apropiadas asu nivel de desarrollo cognitivo y adaptativo.En cuanto a la comunicación,se debe aclarar si la personahabla o no y,en caso de que no hable,si utiliza algún medio noverbal para compensar la ausencia de lenguaje. Es posible que,aunque la persona no hable,utilice algún medio de relación pa-ra satisfacer sus necesidades más importantes,por ejemplo,se-ñalar o llevar a alguien de la mano para lograr los objetos o acti-vidades que desea. Hay otras personas con TEA que utilizansistemas alternativos de comunicación (gestos,sistema de ayu-das visuales o pictogramas). Se debe saber cuáles son los me-dios más habituales y con qué propósitos los utiliza (para lograrcosas,para que otros realicen alguna acción,para mostrar algoque le interese,etc.) y si utiliza el contacto ocular y/o sonidosque acompañen a sus medios o ayudas comunicativas.En el caso de que el niño hable,se debe saber desde cuándoy cómo adquirió el lenguaje de que dispone; si en su lenguaje
Tabla I.
Contenidos fundamentales que deben incluirse en una historia clínica.ContenidoDescripciónAntecedentes Se recoge información relativa a miembros de la familia nuclear y extensa que han podido tener problemas similares o relacionadosfamiliarescon los trastornos del desarrollo (retraso mental, problemas de la socialización o de la comunicación, trastornos mentales, afectacionessensoriales tempranas, etc.)Datos pre Consiste en una revisión de las condiciones y circunstancias que tuvieron lugar durante el embarazo, el parto y los primerosy neonatalesmomentos del desarrollo de la persona. Se recogen datos como meses de gestación, enfermedades o problemas que tuvo la madredurante la gestación, posible medicación y/o consumo de tóxicos durante el embarazo, circunstancias del parto, peso al nacer, pruebade Apgar, resultados de pruebas de cribado aplicadas (fenilcetonuria e hipotiroidismo), dificultades en los primeros momentos devida, etc.HistoriaSe revisan los hitos más importantes del desarrollo motor, comunicativo y social de la persona, y se incluye información relativa aevolutivahábitos de sueño, hábitos alimenticios, cuándo y cómo se logró el control de esfínteres, etc. Se recoge también el momento en queaparecieron los primeros síntomas o preocupaciones de los padres, en qué consistían, así como cualquier otro aspecto del desarrolloque a los padres les hubiera parecido extraño o inusual (movimientos insólitos, tendencia a las rutinas, conductas problemáticas,etc.). Debe solicitarse información clave sobre las características observadas en la mayoría de los niños con autismo en esos primerosaños de la vida, en cuanto al desarrollo de la comunicación verbal y no verbal, la imitación, el juego, la reciprocidad social, etc.Antecedentes Constituyen la historia médica de la persona, por lo que se recoge información sobre enfermedades padecidas, con especial énfasisen cuanto en afecciones neurológicas, deficiencias sensoriales (auditivas y visuales) y cualquier otra condición, como signos de síndromesa la saludespecíficos. Igualmente se deben recoger los tratamientos psicofarmacológicos y las hospitalizaciones que hayan tenido lugar, asícomo una revisión por sistemas, identificación de alergias o de problemas inmunológicos y de reacciones peculiares a las vacunacionesAspectos En este ámbito se recoge información relativa al funcionamiento de la persona en el medio familiar, la situación de la familia, los apoyosfamiliares y de que dispone y las situaciones de estrés que afronta desde que apareció el problema. Es importante registrar el comportamientopsicosocialesfamiliar del sujeto, las dificultades que tiene la familia para educar al niño y/o para lograr que se adapte a las actividades cotidianas,las relaciones con los hermanos y otros miembros de la familia, etc.El comportamiento social (con quién se relaciona, cómo y el tipo de relaciones o juegos más habituales), así como la historia y elcomportamiento escolar, incluida la información proporcionada por los profesores, son aspectos muy relevantesConsultas Incluye la revisión de las consultas realizadas hasta el momento relativas al problema de la persona, así como los tratamientos oy tratamientos programas llevados a cabo, los servicios en los que se la ha atendido y el programa educativo que se ha seguido con la persona hastaanterioresla actualidad

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