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Erroes Congenito del Metabolismo

Erroes Congenito del Metabolismo

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12/12/2012

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Errores congénitos del metabolismo
 
Errores innatos del metabolismo: Generalidades
Enfermedades genéticas basadas en unaalteración de una proteína o de unaenzima que hacen que un procesometabólico quede bloqueado.
Incidencia individual baja, uno de cada800 RN vivos nace con un EIM y 50% deellos desarrollan enfermedad en elperiodo neonatal.
 
Errores innatos del metabolismo: Generalidades
Su diagnóstico va a depender de lainfraestructura técnica que permitadetectar un perfil metabólico
Las enfermedades metabólicasconstituyen una de las causasimportantes de patología en el reciénnacido a termino

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