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FENILCETONURIA

FENILCETONURIA

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Published by Gabriel
Revision bibliografica de la fenilcetonuria, y los pocos casos en guatemala
Revision bibliografica de la fenilcetonuria, y los pocos casos en guatemala

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06/29/2013

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INTRODUCCION
La Fenilcetonuria (FCU) es una enfermedad autosómica recesiva, que afectasobre todo al cerebro. Se presenta en 1 de cada 10.000 personas. La FCU clásicaes el resultado de un defecto en la hidroxilación de la fenilalanina para formar tirosina; la actividad de la fenilalanina hidroxilasa del hígado está ausente o muyreducida.La Fenilalanina (FA) es uno de los ocho aminoácidos esenciales encontrados enlos alimentos que contienen proteínas. En este trastorno, la FA no se puedeemplear en forma normal debido a la ausencia de la enzima, como consecuencia,se presenta una acumulación en el cuerpo de altos niveles de este aminoácido yotras sustancias derivadas y estrechamente relacionadas con éste. Estoscompuestos son xicos para el sistema nervioso central y ocasionan dañocerebral. Si no se evitan de manera estricta las proteínas causantes de estaenfermedad, el daño cerebral ocasiona retardo mental severo hacia el final delprimer año de vida. La FCU es una enfermedad que se puede tratar y detectar fácilmente a través de un examen de sangre simple en todos los recién nacidos.El pronóstico de los niños detectados en los programas de pesquisa y quemantuvieron un buen control metabólico, es bueno.Es necesario un enfoque multidisciplinario e integrado para el cuidado de losindividuos con FCU. Se requieren consistencia y coordinación entre el screening,tratamiento, recolección de datos y los programas de apoyo al paciente.
 
Fenilcetonuria
Fenilalanina,
uno de los 20 aminoácidos constituyentes de las proteínas. Lacadena lateral de la fenilalanina contiene un anillo aromático de fenilo:Forma parte del grupo de aminoácidos con grupos no polares (hidrófobos). Esteaminoácido participa como promedio en un 3,5% (en relacn con todos losaminoácidos) de la composición de las proteínas. El precursor para su biosíntesises el corismato, una molécula en forma de anillo que se obtiene, entre otros, apartir de productos intermedios de la glicolisis. No puede ser sintetizado por losmamíferos, por lo que constituye uno de los aminoácidos esenciales. La ausenciade una enzima, la fenilalanina hidroxilasa, que cataliza la degradación defenilalanina a tirosina, provoca una enfermedad denominada fenilcetonuria.
Antecedentes
Fue en 1934 cuando Fölling realiza la descripción de una enfermedad que cursabacon un grave daño cerebral en la que estaba implicada una sustancia originaria delas proteínas denominada fenilalanina; la denomino imbecillitas phenylpyruvica; uoligofrenia fenilpirúvica, también conocida como enfermedad de Fölling.Tres años más tarde (en 1937) Penrose y Quastel sugieren que se denomine estaenfermedad fenilcetonuria nombre con el que se conoce hoy en día.
 
En 1947 Jervis observó que cuando se daba fenilalanina a individuos sanos enestos se producía un aumento de otra sustancia llamada Tirosina. Pero cuandosuministraba fenilalanina a individuos fenilcetonuricos no presentaban talelevación.Tras varios os de investigacn Jervis conclufinalmente que en laenfermedad conocida como fenilcetonuria se produce un fallo en la transformaciónde la fenilalanina en tirosina y que dicha transformación en los individuos sanostiene lugar en el hígado.Los avances en el tratamiento de la enfermedad no se iniciaron hasta 1953cuando Bickel publica sus primeros trabajos en los que demuestra la efectividadde una dieta especial restringida en fenilalanina para el tratamiento de lafenilcetonuria.En 1983, Woo sla e identifica por primera vez el gen donde se dan lasinstrucciones para la fabricación de la fenilalanina hidroxilasa, responsable de laenfermedad.
Fenilcetonuria:
Es el s con error del metabolismo de amincidos. Consiste en laincapacidad de metabolizar a la fenilalanina. La primera enzima de ruta catabólicade la fenilalanina, la
fenilalanina hidroxilasa,
cataliza la hidroxilación de lafenilalanina a tirosina. La fenilalanina hidroxilasa inserta uno de los dos átomos deOxígeno del O2 en la fenilalanina para formar el grupo hidroxilo de la tirosina; elotro átomo de oxígeno se reduce a agua por el NADH que también se requiere enesta reacción. La fenilalanina hidroxilasa requiere un cofactor, la

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