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AUTOSÓMICO DOMINANTE
RECESIVO
Proteína FGRG3
Gen de la Distrofina
Biopsia muscular
TRANSMISIÓN DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
PATRÓN DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO
•Herencia Mitocondrial
•Mosaicismo Germinal
•Disomía Uniparental
•Impronta Genómica
•Anticipación
HERENCIA MITOCONDRIAL
Homoplasmia
Heteroplasmia
MOSAICISMO GONADAL O GERMINAL
Aa AA
aa aa
MECANISMOS DE PRODUCCIÓN DE LA DISOMÍA UNIPARENTAL
cigoto
Mutilación del ADN en las zonas C-G lo que determina
inactivación del gen
ANTICIPACIÓN. EXPANSIÓN DE TRIPLETAS
Síndrome de Frágil X
EXPANSIÓN DE TRIPLETAS