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Down
Síndrome de Down
• Alteración genética causada por la triplicación del
material genético correspondiente al cromosoma 21
(Trisomia-21).
La muerte se produce:
• etapa infantil: enfermedades respiratorias,
cardiopatías o leucemias
• edad adulta: enfermedad de Alzheimer y procesos
infecciosos por depresión del sistema inmunológico.
DIAGNOSTICO
Se confirma con el estudio M cariotipo.
Este estudio no permite conocer el grado de
retardo pero sí conocer el tipo de síndrome.
Centrándose en funciones:
Sensopercepción
Atención
Memoria
Razonamiento
Imaginación
orientación témpo –espacial
habilidades motoras finas y gruesas
técnicas de auto cuidado.
Fenómenos oculares externos
• Se aprecia una menor distancia
interpupilar
• Las fisuras palpebrales están
inclinadas hacia arriba y afuera
• Epicanto
• Blefaritis (2al 47%)
• Eversión congénita de párpados
superiores
• Flacidez de parpados
Glaucoma infantil
Signos y síntomas:
• Aumento de PIO
• Excavación del nervio óptico
• Edema corneal
• Agrandamiento de la cornea
(megalocornea)
• Lagrimeo
• Blefaroespasmos
• Fotofobia
Es rara su aparición
Estrabismo
• En un 23 a 44%
• Se presenta mas frecuente endotropia
Se debe a una menor capacidad de resolución visual o
imposibilidad de desarrollar un mecanismo adecuado
de convergencia en la acomodación
Errores refractivos
• Generalmente presentan una intensa
miopía (>8.00 dioptrías)
En un 35 a 40%
• Astigmatismo >-3.00 dioptrías
En un 18 a 25%
- Se desconoce la etiología de la miopía:
*Mayor curvatura corneal
- El astigmatismo intenso podría deberse
al frotamiento o a anomalías
estructurales de la cornea
(queratocono)
Catarata congénita
• Se observan en casi 3% de los recién
nacidos con Síndrome de Down
• Caracterizadas por pequeñas placas
en el borde del cristalino, que en
general no dificultan la visión, en
pocos casos en los que son muy
densas dificultan la visión
• Si la catarata no se opera al poco
tiempo de nacer, el niño puede
quedarse ciego.
• Posteriormente, se tendrá que
asegurar la visión adecuada con gafas
o lentes de contacto.
QUERATOCONO
• Es un trastorno progresivo bastante frecuente en
niños con síndrome de Down, la cornea adquiere
una forma cónica irregular
• Se da por el adelgazamiento del estroma central
o paracentral
• La protusión apical
• Astigmatismo irregular
• Se da en la pubertad y progresa lentamente
• Puede pararse en cualquier momento
• Ambos ojos están afectados, aunque en uno es
mas notorio
CLASIFICACION
• QUERATOMETRIAS:
Leve <48.00D
Moderada 48.00 – 54.00 D
Grave >54D
• MORFOLOGICAMENTE:
Conos en pezón
Cono ovales
Como en globo
Cono en pezón
Cono ovales
Cono en globo
SIGNOS CLINICOS
• Disco de Placido.-
Muestra una irregularidad de contornos
anulares reflejos
• Lámpara de hendidura.- Se observan estrías
del estroma
Signos tardíos
• Adelgazamiento corneal progresivo de hasta
una tercera parte del espesor central.
• Queratoplastia penetrante
Manchas de Brushfield
• Son unas pequeñas decoloraciones
blanquecinas o grisáceas que se localizan en la
periferia del iris.
Nódulos de Wolfflin
• Son nódulos de color entre blanquecino y
amarillo pálido, periféricos, del tamaño de
una cabeza de alfiler.
AMBLIOPIA
• Aunque llegan a presentar estrabismo no
siempre se padece la ambliopía
• Se presenta en un 10% de la población con
síndrome de Down
NISTAGMUS
• En el 5 – 30%
• Frecuente en personas que tienen estrabismo
33 – 75%
• Suele ser horizontal
• Es fino, rápido y pendular