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Síndrome de

Down
Síndrome de Down
• Alteración genética causada por la triplicación del
material genético correspondiente al cromosoma 21
(Trisomia-21).

• Existen diversas vías por las que el feto puede llegar


a tener dicha alteración cromosómica:
• Trisomía
• Traslocación
• Mosaicismo
Trisomía
• 90-95%

• Se produce porque uno de los padres aporta al


nuevo ser dos cromosomas 21 en lugar de uno.

• Habitualmente esta alteración ocurre cuando la


madre tiene edad avanzada y sólo en un 30% de los
casos la alteración proviene del espermatozoide.
Traslocación
• 4%

• La adhesión de un cromosoma a otro se denomina


traslocación.

• Generalmente es sobre la parte superior del cromosoma 21,


más que el cromosoma entero, sobre la que se produce la
traslocación.

• Este defecto suele ser un error aislado que se produce al


formarse el óvulo o el espermatozoide.
Mosaicismo
• 1-3%

• Existe un cromosoma 21 extra entero en sólo una


proporción de sus células corporales.

• El resto de las células son normales.

• Los pacientes afectos tienen los rasgos menos


marcados y pueden ser intelectualmente normales.
Factores de riesgo
• Edad parental mayor a 35 años.
• Factores genéticos

• Factores nutricionales tales como las


carencias nutricionales que producen
degeneración del desarrollo cerebral y
mental.
Signos clínicos
• Ojos oblicuos, con un pliegue en el Angulo interno
• Boca pequeña, hace que la lengua parezca mas
grande
• Dientes mal implantados, pequeños y con frecuentes
caries
• Cuello corto
• Cabeza pequeña
• Puente nasal achatado
• Manos pequeñas , dedo meñique un poco mas corto
• Suelen tener estatura pequeña
• Su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede quedar incompleto.
Los hombres esta admitido que son esteriles, en las mujeres la
menstruación suele ser normal y en un 50% de los casos sus hijos son
normales
• Su piel tiende a secarse y agrietarse, son muy sensibles a infecciones
(oidos, ojos, vías respiratorias)
• Aparicion de cardiopatias en un 50% de los casos, y problemas del aparato
digestivo en un 3 o 4%
• Hipotonia generalizada
• Hiperlaxitud liga
PATOLOGIAS ASOCIADAS -SD
 Cardiopatías o alteraciones
cardiovasculares:

 40 - 50% de recién nacidos con SD


presentan cardiopatía congénita:
- Defectos septo aurículo-ventricular
- Defectos de cierre del septo
ventricular
- Menos frecuentes: ostium
secundum, ductus , tetralogía de
Fallot.
 Todo niño con SD debe ser
evaluado por el cardiólogo al
nacimiento.
 Alteraciones
gastrointestinales:
 10 a 18% de los pacientes
 Mayor incidencia son la
atresia esofágica (obstrucción
de la luz del esófago por
desarrollo incompleto)
 Atresia o estenosis duodenal,
 Malformaciones anorrectales,
 Megacolon agangliónico
(Enfermedad de
Hirschsprung) y la celiaquía.
 Trastornos endocrinos- Función Tiroidea:
- Hipotiroidismos leves adquiridos (en 2% de
niños Down, 2 y los 4 años) o autoinmunes
que en muchos casos no precisan tratamiento.
• La tiroiditis se presenta de un 3 a 6%, con
mayor riesgo después de los 5 años.
Trastornos de la visión y oftalmológicos:
- Más de la mitad (60%) presentan durante su vida
algún trastorno de la visión.
- El astigmatismo, la miopía e hipermetropía son
los problemas refractivos mas frecuentes (30-
40%).
- Por la frecuencia de cataratas congénitas,
estrabismo y nistagmo (20%), está indicada una
evaluación optométrica antes de los seis meses.
- El queratocono se presenta 8% de adolescentes
con SD.
Trastornos de la audición:
- 40 a 60% de los niños presentan una
hipoacusia de conducción por la frecuencia de
otitis media crónica, impactaciones de
cerumen, otitis serosas, estenosis del
conducto auditivo, ocasionando disminución
de la agudeza auditiva hasta en un 80%.
- Cerca de 20% presentan hipoacusia
neurosensorial de causa no bien conocida.
Trastornos odontoestomatológicos
- Las personas con SD tienen menor
incidencia de caries, pero suelen
presentar con frecuencia trastornos
morfológicos por malposiciones
dentarias
- Agenesia (ausencia de formación de
alguna pieza dentaria)
- Retraso en la erupción dentaria.
- Revisiones periódicas para una
corrección de trastornos importantes
comprometan la función masticatoria o
fonatoria.
CONSECUENCIAS
La esperanza de vida es de cerca de 35 años.
A partir de los 18 años:
• buscar signos de demencia (pérdida de memoria)
• Incontinencia urinaria
• pérdida de la capacidad de vida independiente.

La muerte se produce:
• etapa infantil: enfermedades respiratorias,
cardiopatías o leucemias
• edad adulta: enfermedad de Alzheimer y procesos
infecciosos por depresión del sistema inmunológico.
DIAGNOSTICO
 Se confirma con el estudio M cariotipo.
Este estudio no permite conocer el grado de
retardo pero sí conocer el tipo de síndrome.

 Para diagnosticar el Síndrome de Down hay


dos técnicas que se realizar a la mujer
embarazada 10° y 14° semana de embarazo.
Pruebas de cribado:
PRUEBA DE LA TRASLUCENCIA NUCAL
En los bebés con Esta prueba, que se La prueba de la
síndrome realiza entre las traslucencia nucal
de Down y otras semanas 11 y 14 de detecta
anomalías embarazo, utiliza la correctamente el
cromosómicas ecografía para síndrome de Down
se tiende a acumular medir el grosor del en torno al 80%
fluido en esa parte, lo pliegue nucal, de las veces;
que hace que ese ubicado detrás del cuando se
pliegue cuello del feto. combina con un
sea más grueso análisis de la
sangre materna,
aumenta su
precisión.
ecografía convencional.
PRUEBA - Se miden las cantidades de diversas
DE LA sustancias en la sangre materna, y, teniendo
ALFA en cuenta la edad de la madre, se estima la
FETOPROTEÍNA probabilidad de que el bebé tenga síndrome
de Down.
- Generalmente se practica entre la semana
15 y 20 de embarazo.

ECOGRAFÍA DE ALTA Se suele realizar en conjunción con un


PRECISIÓN análisis de sangre materna, y en ella se
determina si el feto presenta los rasgos
Tiene una precisión físicos asociados al síndrome de Down.
del60%
Pruebas diagnósticas incluyen:
AMNIOCENTESIS Se realiza entre las semanas 16 y
20 de embarazo.
Analizar las células Consiste en extraer una pequeña
fetales contenidas en el cantidad de líquido amniótico con
líquido amniótico para una aguja insertada en el abdomen
detectar posibles Analizar las células fetales
anomalías cromosómicas contenidas en el líquido amniótico
para detectar posibles anomalías
cromosómicas.
MUESTREO DE Practicar antes que la
VELLOSIDADES amniocentesis, entre
CORIONICAS las semanas 8 y 12.

Consiste en extraer una parte Se asocia a un riego


minúscula de la placenta también con ligeramente más
una aguja que se inserta en el alto de aborto
abdomen.

MUESTREO Extraer una pequeña muestra de


PERCUTÁNEO sangre del cordón umbilical del
DE SANGRE UMBILICAL feto.

Realizar a partir de las Se asocia poco riesgo de aborto y


20 semanas de embarazo de complicaciones en el parto.
TRATAMIENTO
 Los Tx de las enfermedades asociadas al SD, ha
aumentado la esperanza de vida desde los 14
años hace unas décadas, hasta casi la normalidad
(60 años, en países desarrollados).

 No existe hasta la fecha ningún tratamiento


farmacológico eficaz para el SD.
 El tratamiento depende del grado de retraso y
problemas relacionados. Los defectos cardiacos,
por ejemplo, requieren una corrección quirúrgica.
TRATAMIENTOS EMPÍRICOS
 Hormona tiroidea, hormona del crecimiento,
ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos
vitamínicos y minerales, piracetam sin que
ningún provoque efecto positivo significativo
en el desarrollo motor, social, intelectual o de
expresión verbal.

 Estudios sobre la secuenciación del genoma


humano permiten augurar una posible vía de
actuación (enzimática o genética), futuro
lejano.
ÚNICOS TRATAMIENTOS
• Programas de Atención Temprana
-Estimulación precoz del sistema nervioso central - los seis primeros años de vida.
-Durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto.
Las actividades para
- activar la función madurativa básica
- aprendizajes complejos de tipo escolar
- estimulación temprana hasta el final del proceso de la recuperación funcional

Centrándose en funciones:
 Sensopercepción
 Atención
 Memoria
 Razonamiento
 Imaginación
 orientación témpo –espacial
 habilidades motoras finas y gruesas
 técnicas de auto cuidado.
Fenómenos oculares externos
• Se aprecia una menor distancia
interpupilar
• Las fisuras palpebrales están
inclinadas hacia arriba y afuera
• Epicanto
• Blefaritis (2al 47%)
• Eversión congénita de párpados
superiores
• Flacidez de parpados
Glaucoma infantil
Signos y síntomas:
• Aumento de PIO
• Excavación del nervio óptico
• Edema corneal
• Agrandamiento de la cornea
(megalocornea)
• Lagrimeo
• Blefaroespasmos
• Fotofobia
Es rara su aparición
Estrabismo
• En un 23 a 44%
• Se presenta mas frecuente endotropia
Se debe a una menor capacidad de resolución visual o
imposibilidad de desarrollar un mecanismo adecuado
de convergencia en la acomodación
Errores refractivos
• Generalmente presentan una intensa
miopía (>8.00 dioptrías)
En un 35 a 40%
• Astigmatismo >-3.00 dioptrías
En un 18 a 25%
- Se desconoce la etiología de la miopía:
*Mayor curvatura corneal
- El astigmatismo intenso podría deberse
al frotamiento o a anomalías
estructurales de la cornea
(queratocono)
Catarata congénita
• Se observan en casi 3% de los recién
nacidos con Síndrome de Down
• Caracterizadas por pequeñas placas
en el borde del cristalino, que en
general no dificultan la visión, en
pocos casos en los que son muy
densas dificultan la visión
• Si la catarata no se opera al poco
tiempo de nacer, el niño puede
quedarse ciego.
• Posteriormente, se tendrá que
asegurar la visión adecuada con gafas
o lentes de contacto.
QUERATOCONO
• Es un trastorno progresivo bastante frecuente en
niños con síndrome de Down, la cornea adquiere
una forma cónica irregular
• Se da por el adelgazamiento del estroma central
o paracentral
• La protusión apical
• Astigmatismo irregular
• Se da en la pubertad y progresa lentamente
• Puede pararse en cualquier momento
• Ambos ojos están afectados, aunque en uno es
mas notorio
CLASIFICACION
• QUERATOMETRIAS:
Leve <48.00D
Moderada 48.00 – 54.00 D
Grave >54D

• MORFOLOGICAMENTE:
Conos en pezón
Cono ovales
Como en globo
Cono en pezón
Cono ovales
Cono en globo
SIGNOS CLINICOS

• Paciente va a presentar una afección en la


visión por un astigmatismo y miopía
progresivos.
• Necesita cambios de corrección
frecuentemente
SIGNOS PRECOCES
• Oftalmoscopia.- muestra reflejos en “Gota de
Aceite”
• Retinoscopia.- muestra un reflejo en “tijeras”

• Queratometrias.- Astigmatismo irregular en el


que los meridianos principales no son
perpendiculares y los márgenes no se pueden
superponer.

• Disco de Placido.-
Muestra una irregularidad de contornos
anulares reflejos
• Lámpara de hendidura.- Se observan estrías
del estroma
Signos tardíos
• Adelgazamiento corneal progresivo de hasta
una tercera parte del espesor central.

• Esto da como resultado una baja agudeza


visual que esta relacionada con el
astigmatismo irregular tan marcado.

• Abultamiento del parpado inferior cuando el


paciente mira hacia abajo
• Hydrops agudos.- como resultado de la rotura
de la membrana de descemet
Tratamiento
• Gafas en casos muy precoces para corregir el
astigmatismo.

• Lentes de contacto rígidos

• Queratoplastia penetrante
Manchas de Brushfield
• Son unas pequeñas decoloraciones
blanquecinas o grisáceas que se localizan en la
periferia del iris.
Nódulos de Wolfflin
• Son nódulos de color entre blanquecino y
amarillo pálido, periféricos, del tamaño de
una cabeza de alfiler.
AMBLIOPIA
• Aunque llegan a presentar estrabismo no
siempre se padece la ambliopía
• Se presenta en un 10% de la población con
síndrome de Down

NISTAGMUS
• En el 5 – 30%
• Frecuente en personas que tienen estrabismo
33 – 75%
• Suele ser horizontal
• Es fino, rápido y pendular

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