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SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE DOWN

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SS
ÍNDROMÍNDROMEE
 
DEDE
DD
OWNOWN
(SD)(Trisomía 21; Trisomía G; Mongolismo)
El Síndrome de Down es causado en su mayoría por la presencia de una copia más delcromosoma 21, o como también puede ser consecuencia de una de una traslocación o de unmosaicismo. Esta anomalía cromosómica suele manifestarse con retraso mental, un rostrocaracterístico y otras manifestaciones típicas, como es lamicrocefalia y talla corta.
Trisomía 21:
En el 95% de los casos existe uncromosoma 21 completo accesorio, que en el 95% de losafectados procede de la madre.La
 
incidencia de la trisomía 21 en los recién nacidos vivos esde alrededor de 1/800, existiendo grandes variaciones enrelación a la edad de la madre:
Madres <20 años, la incidencia es de 1/2.000,
Madres >40 años se eleva hasta alrededor de 1/40.
Cerca de un 20% de los niños con síndrome de Down son hijos de madres >35 años.
Traslocación (t):
Algunos pacientes con síndrome de Down tienen 46 cromosomas perorealmente poseen el material genético de 47; el cromosoma 21 adicional se encuentratranslocado o unido a otro cromosoma.La traslocación más frecuente es
t(14;21)
, en la que el cromosoma 21 adicional está adherido aun cromosoma 14. En la mitad de los casos, los cariotipos de los dos padres son normales, lo queindica una traslocación “
de novo”
en el niño afectado. Por otra parte en la otra mitad, uno de los padres, generalmente madre, fenotípicamente normal, sólo posee 45 cromosomas, uno de loscuales es t(14;21).En teoría, la probabilidad de que una madre portadora tenga un hijo con síndrome de Down es de1:3 pero por, razones desconocidas, el riesgo real es inferior de 1:10; si el portador es el padre, elriesgo será sólo 1:20.
Mosaicismo. 
El mosaicismo ocurre cuando una persona tiene dos líneas celulares distintas.En el síndrome de Down es probable que el mosaicismo se deba a un error en la separaciónde los cromosomas en la división celular 
 ,
 produciendo la
no disyunción
en el embrión endesarrollo. La mayoría de los pacientes poseen dos líneas celulares, una normal y la otra con
 
47 cromosomas. La proporción relativa de cada línea celular es muy variable, tanto de unas personas a otras como dentro de los distintos tejidos y órganos de una misma persona.El pronóstico en cuanto a la inteligencia depende de la proporción de células con trisomía 21 presentes en el cerebro. Se han identificado algunas personas con síndrome de Down de tipomosaico con signos clínicos apenas reconocibles e inteligencia normal.La incidencia del mosaicismo en este síndrome es desconocida. Si uno de los progenitores tieneun mosaicismo para trisomía 21 en la línea germinal, el riesgo de tener un segundo hijo afectadoes mayor.
- Signos Clínicos
Los recién nacidos tienden a ser plácidos, rara vez lloran y muestran hipotonía muscular.
Con frecuencia presenta un exceso de piel alrededor del cuello, se puede en la ecografíafetal como edema de esa región.
Fuente
: Hook, E.G., Lindsjo, A. El síndrome de Down en Nacimientos Vivos por Edad de la Madre en Años.
 
Existe un retraso en el desarrollo físico y mental, el cociente de inteligencia (CI) es dealrededor de 50.
Es muy característico que los pacientes muestren microcefalia
Un occipucio plano y una talla corta.
La parte externa de los ojos se ve una hendidura dirigida hacia arriba y en el ángulointerno del ojo suelen encontrarse pliegues epicánticos.
Las manchas de Brushfield, manchas grises o blanquecinas que parecen granos de salalrededor de la periferia del iris, que suelen encontrarse al nacimiento, desaparecendurante los primeros 12 meses de vida.
El puente nasal es plano
La boca se mantiene abierta debido a unalengua larga que protruye, con un aspecto plegado y sin surco central.
Las orejas son pequeñas y redondeadas.
Manos cortas y anchas y a menudo sólo tienenun pliegue palmar (pliegue simiesco), los dedosson cortos, con clinodactilia (incurvación) del5.º dedo, que a menudo tiene sólo dos falanges.
El pie puede tener una amplia hendidura entrelos dedos 1.º y 2.º y un surco plantar sueleextenderse hacia atrás sobre el pie.
Las huellas dactilares de las manos y los pies soncaracterísticas (dermatoglifos).
Alrededor del 40% de los RN afectados padecen una cardiopatía congénita, de las que lasmás frecuentes son las que afectan a los tabiques inter-auricular e interventricular.
Existe mayor incidencia de casi todas las des malformaciones connitas,especialmente de atresia duodenal.
Muchos pacientes con síndrome de Down desarrollan problemas de tiroides que puedenresultar difíciles de detectar, a menos que se hagan análisis de sangre.
Muestran tendencia a desarrollar trastornos de la audición y la visión. Por ello, esadecuado establecer controles regulares.
En la autopsia, todos los cerebros de adultos con síndrome de Down muestran lascaracterísticas microscópicas típicas de la enfermedad de Alzheimer y muchas personasdesarrollan los signos clínicos asociados a ella.
Existen mujeres afectadas son fértiles, siendo la probabilidad de que el feto tenga elsíndrome de Down del 50%. Sin embargo, muchos de estos fetos afectados acaban enabortos espontáneos.
Todos los varones con síndrome de Down son estériles.
- Pronóstico

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