Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Look up keyword
Like this
9Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
Distrofia miotonica Steinert

Distrofia miotonica Steinert

Ratings:

5.0

(1)
|Views: 1,463 |Likes:
Published by maryanne_bb

More info:

Categories:Types, School Work
Published by: maryanne_bb on Jun 16, 2008
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

01/23/2013

pdf

text

original

 
UNIV.MED.FARM.TÂRGU-MUREŞCLINICA NEUROLOGICĂ
Prof.dr.ION PASCU 
DISTROFIA MIOTONICĂ STEINERTMiotonia
este un fenomen clinic caracterizat printr-o relaxare întârziatăa muşchiului striat după o contracţie determinată de efortul voluntar, excitareaelectrică sau stimularea mecanică. Miotonia este consecinţa generăriispontane şi repetitive a potenţialelor de acţiune. Fenomenul miotonic semenţine după întreruperea nervului motor sau blocarea neuromusculară, elfiind consecinţa unei anomalii a membranei fibrei musculare.
 
Definiţie:
DMS este o afecţiune eredofamilială, cu sdr.miotonic, miopaticşi endocrin.
Frecvenţa:
aproape egală la ambele sexe
 
Incidenţa:
1/7.500 nounăscuţi vii.
 
Prevalenţa:
2,4-5,5/100.000 locuitori
 
Transmisia:
dominantă autosomală, cu gena localizată pe braţul lung alcromozomului 19 (19q13).
 
Fenomenul de anticipaţie:
familiile afectate prezintă un declin biologicprogresiv în generaţii succesive, cu diminuarea fertilităţii, apariţia de formecongenitale şi creşterea ratei mortalităţii infantile.
Etiopatogenie:
- Anomalia de bază este reprezentată de scăderea conductanţei pentru K+- Tulburări ale enzimelor şi proteinelor membranale- Atrofia musculară este consecinţa unui defect în anabolismul muşchiului,cu scăderea ratei sintezei proteinelor musculare- Defecte de acţiune ale insulinei şi deficitul de testosteron
 
Simptomatologie:
- Debut lent progresiv între 20-50 ani.-
Sdr.miotonic:
- lentoare în decontracţia musculară, cu deosebire a musculaturiidistale a extremităţilor - uneori lentoare în mişcări cu mers mai dificil- decontracţia musculară este mai lentă dimineaţa şi la începutulmişcărilor, tinzând să diminue sau chiar să dispară la repetareaacestora- miotonia este mai exprimată în fazele timpurii ale bolii- reacţia miotonică mecanică: percuţia la nivelul eminenţei tenaresau la marginea limbii-
Sdr.miopatic:
atrofii musculare- mai ales la nivelul musculaturii feţei, gâtului (muşchiisternocleidomastoidieni, trapezi şi scaleni) şi membrelor (muşchiiantebraţelor, mâinii şi gambelor)- "masca miotonică" - facies inexpresiv, inert şi adormit- voce dizartrică, nazonată şi monotonă

Activity (9)

You've already reviewed this. Edit your review.
1 hundred reads
1 thousand reads
Rusu Ciprian liked this
rasputinv liked this
krauszlajos liked this
krauszlajos liked this
ayannapui liked this
carinamierlut liked this

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->