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Anomalías Congénitas - Síndrome de Edwards

Anomalías Congénitas - Síndrome de Edwards

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Published by Kimberly Cedeño
Este es un documento acerca de la anomalía congénita de la trisomía del cromosoma 18 o síndrome de Edwards
Este es un documento acerca de la anomalía congénita de la trisomía del cromosoma 18 o síndrome de Edwards

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Anomalías congénitas:
Trisomía del cromosoma 18 o Síndrome deEdwards
Kimberly Cedeño10/05/2010
Cátedra de Embriología
 
 
Trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Edwards
Cuando existen tres cromosomas en lugar del par habitual se le denomina trisomía, querepresenta las anomalías del número cromosómico más frecuentes. La principal causa es la
nodisyunción
meiótica de los cromosomas, que origina un gameto con 24 cromosomas en lugarde 23 y más delante un cigoto con 47 cromosomas. De este tipo de anomalías se puede asociara tres síndromes principales: la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down), la trisomíadel cromosoma 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía del cromosoma 13 (síndrome dePatau). Profundizaremos en la trisomía del cromosoma 18 o síndrome de Edwards.
Introducción
Es un síndrome polimalformativo a causa de la presencia de un cromosoma adicional completoen el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 o pormosaicismo en las células fetales. Se le considera una enfermedad letal debido a su alta tasade mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos), las esperanzas de vidadel recién nacido que padece esta anomalía no supera el año de edad y generalmente muereen etapas iniciales de la lactancia debido a anomalías o apnea del corazón. Es usual, también,que cuando existe este tipo de anomalía se produzca un aborto espontáneo. Su incidencia esde 1 de cada 8000 nacimientos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Es una entidadtres veces más frecuente entre las mujeres que entre los hombres. Esta anomalía congénita estratada por las especialidades de neonatología y pediatría.
Etiología
La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas eneste caso es al par dieciocho. El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa productode no disyunción, siendo el resto trisomía por traslocación. La trisomía del cromosoma 18,aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años laincidencia aumenta progresivamente a los 43 años. No se ha identificado una regióncromosómica única, crítica, responsable del síndrome. Parece que es necesaria la duplicaciónde dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo típico de S. de Edwards, conuna zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental.
Epidemiología
La enfermedad se ha descrito hasta el momento con mayor frecuencia en mujeres de edadsuperior a los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jóvenes. No existe
 
evidencia respecto a que su prevalencia esté relacionada con razas o zonas geográficas enparticular.Investigaciones posteriores sugieren que el origen de la trisomía 18 es la no disyunción de loscromosomas durante la meiosis o mitosis postcigótica, y observaron que alrededor del 50% delos errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis, se presentaron en meiosis II,diferente a todas las otras trisomías humanas que se han investigado, que normalmentemuestran una frecuencia más alta de errores de meiosis materna I.Las causas de la no disyunción de los cromosomas se siguen investigando. Hasta el momentose está relacionando con polimorfismos maternos en enzimas foliadas del metabolismo.Investigaciones han propuesto un aumento significativo en los polimorfismos del genreductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en madres de trisomía 18 concebida pero no enlos otros grupos.
Clínica
Se describen un sinnúmero de defectos consecuencia de esta anomalía cromosómica, entre losque podemos mencionar:
 
Craneofacial: microcefalia*, fontanelas amplias, occipucio prominente* con diámetrobifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmía,coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas* de implantación baja*,micrognatia*, boca pequeña, paladar ojival, labio/paladar hendido.
 
Extremidades: mano trisómica* (posición de las manos característica con tendencia apuños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre eltercero y el quinto sobre el cuarto), uñas de manos y pies hipoplásicas*, limitación a laextensión (>45º) de las caderas, talón prominente con primer dedo del pie corto y endorsiflexión, hipoplasia/aplasia radial, sindactilia 2º-3er dedos del pie, pies zambos.
 
Tórax-Abdomen: mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/ó inguinal, espaciointermamilar aumentado, onfalocele.
 
Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con clítoris prominente,malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bífido.
 
Malformaciones renourológicas: riñón en herradura*, ectopia renal, hidronefrosis,duplicidad ureteral, riñón poliquístico.
 
Cardiovascular: cardiopatía congénita* presente en 90% de casos (comunicacióninterventricular con afectación valvular múltiple*, conducto arterioso persistente,

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