Mutasi

Pendahuluan
A. Dasar molekuler mutasi
B. Mutagen
C. Mutasi kromosom
D. Mutasi gen
 MUTASI
MUTASI adalah perubahan informasi
genetik yang terdapat pada suatu
individu.

Perubahan fenotip permanen dan

diwariskan pada generasi berikutnya.
Sel reproduksi  mutasi benih
Sel tubuh  mutasi somatik
Dikelompokan menjadi:
Mutasi gen
►Perubahan pasangan nukleotida yang
terdapat pada gen (potongan DNA)
☺adisi, delesi, transisi, transversi,
rekombinasi (cari contoh/bagan)

Mutasi kromosom / aberasi

►Hilangnya suatu kromosom / sebagian
kromosom penyusun genom
☺euploid, aneuploid, delesi, duplikasi,
inversi, translokasi
 MUTASI
A. Mutasi Somatis
XX
XX
X

Zigot Embrio
B. Mutasi Benih
X X
XX
XX X
X X X
X
X XX X X X
X
X X X XX Seluruh
XX tubuh
XX terpengaruh
Zigot Embrio XX
A. DASAR MOLEKULER MUTASI

DNA (gen)
Kodon berubah  asam amino
berubah  protein fungsional
transkripsi tidak dapat berfungsi

RNA
DNA berubah  protein berubah

translasi

PROTEIN
B. MUTAGEN
♣ adalah agen atau zat-zat penginduksi
terjadinya mutasi
♣ berupa: kondisi fisik yang ekstrim (suhu,
pH), sinar radioaktif, bahan kimia HNO3

Sinar UV  pirimidin dimer / timin dimer

timin dimer
• Endonuklease,
memotong pita DNA yang
dekat dengan timin dimer
• DNA polimerase
mengantikan DNA yang
rusak

• DNA ligase yang

menyambung DNA baru
dan lama
C. MUTASI KROMOSOM

1. Perubahan Struktur Kromosom

 Delesi : hilangnya sebagian kromosom
a b c d e f g a d e f g

 Duplikasi : bertambahnya gen-gen dalam

kromosom tertentu
a b c d e f a a b c d e f

 Inversi d
a b d c e f
a b c d e f c

 Translokasi a b e f
a b c d j k
a b c d e f

g h i j k g h i e f
2. Euploidi
 perubahan jumlah set kromosom
Tipe euploidi Jumlah homolog

Monoploid / haploid n
Diploid 2n
Poliploid: >2n
Triploid 3n
Tetraploid 4n
Pentaploid 5n
Heksaploid 6n
Septaploid 7n
Oktoploid 8n
Penyebab :
☻Alami a. fertilisasi 1 sel telur oleh lebih
dari 1 sel sperma
b. gagalnya mitosis  pelipatan
jumlah kromosom somatik
pada organ seksual
c. gagalnya meiosis

☻Buatan  zat kimia, misal: kolkisin ≠ anafase

☻Fusi sel (protoplast)  BIOTEKNOLOGI

3. Aneuploidi:
Perubahan jumlah kromosom tunggal (bukan
set kromosom).
Tipe Jumlah kromosom Contoh

Disomik 2n AABBCC
Monosomik 2n-1 AABBC
Nullisomik 2n-2 AABB
Polisomik:
-Trisomik 2n+1 AABBCCC
-Double trisomik 2n+1+1 AABBBCCC
Penyebab: non – disjunction selama meiosis
dan mitosis
n+1
n+1

n-1
n-1

n+1
n-1

n
n
D. MUTASI GEN
 Substansi transisi basa : Pertukaran satu nukleotida
CGG  CAG
Ala Val
 Rekombinasi : Rekombinasi dari bagian-bagian
penyusun gen
TTA TAC GCA TTT  TTT TAC GCA TTA
 Hubungan Antara Trait dan Gen

A B C D E F G
Trait

Gen

IV
I II III

Gambar. Satu trait (D) dikontrol oleh banyak gen dan satu gen (II)
mengontrol banyak trait
Susunan basa nitrogen di dalam suatu gen:
3’ TACCGATTTCCGAAATTTTTCCGAT 5’

Pertanyaan:
1. Bila gen di atas tidak mengalami mutasi,
asam amino yang terbentuk adalah…
2. Bila basa no.4 mengalami delesi, maka asam
amino yang terbentuk adalah … dan berapa
persen kerusakan gen tersebut!
3. Bila basa no.21 mengalami mutasi delesi,
maka asam amino yang terbentuk adalah …
dan berapa persen kerusakan fungsi gen
tersebut!
4. Tuliskan suatu kesimpulan dari kegiatan ini!