1/2 A 1/2 a

1/2 A AA Aa

Principios
Principios
1/2 a Aa aa

mendelianos yygenotípica
mendelianosRazón
extensiones
extensiones 1/2 Aa
1/4 AA

1/4 aa
Razón fenotípica
3/4 A-
Dr. Antonio Barbadilla
1/4 aa
Tema 3: Principios mendelianos y exte 1
1 nsiones
 Objetivos
Objetivos tema
tema
Principios
Principios mendelianos
mendelianos yy extensiones
extensiones

Deberán quedar bien claros los siguientes puntos

•El método experimental y la terminología de Mendel
•Ilustrar los dos principios de la transmisión de los genes (la
leyes de Mendel)
–Cruce monohíbrido y principio de la segregación 1:1
–Cruce dihíbrido y principio de la transmisión independiente
•La naturaleza probabilística de los principios mendelianos
•Relaciones genotipo-fenotipo
–La distinción entre dominancia incompleta, parcial y codominancia
–Alelismo múltiple
–Gen esencial y letal
–Pleiotropía
–Penetrancia y expresividad
–Interacción entre genes
•Genética bioquímica: la hipótesis un gen-una enzima
Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 2

2 nsiones
 Los experimentos de Mendel
demuestran
demuestran que:
que:

•La herencia se transmite por elementos

particulados (no herencia de las mezclas),
y

•sigue normas estadísticas sencillas,

resumidas en sus dos principios

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 3

3 nsiones
 Monje austriaco
Gregor Mendel (1822-
1884)
Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, actual
república Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con
Dr. Antonio Barbadilla

el guisante
Mendel Web: http://www.mendelweb.org/
Tema 3: Principios mendelianos y exte 4
4 nsiones
 Características del
experimento de Mendel :
•Elección de caracteres discretos,
cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo,
rugoso-liso, ...)

•Cruces genéticos de líneas puras (línea

verde x línea amarilla)

•Análisis cuantitativos de los fenotipos de

la descendencia (proporción de cada
fenotipo en la descendencia)
Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 5

5 nsiones
 Flor de la planta
del guisante, Pisum sativum
estudiada por Mendel

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 6

6 nsiones
 Los siete caracteres estudiados
Dr. Antonio Barbadilla
por Mendel
Tema 3: Principios mendelianos y exte 7
7 nsiones
Dr. Antonio Barbadilla

Método de cruzamiento empleado

nsiones
por
Tema 3: Principios Mendel
mendelianos y exte 8
8
 Resultados
Resultados de
de todos
todos los
los cruzamientos
cruzamientos
monohíbridos
monohíbridos de
de Mendel
Mendel

Fenotipo parental F1 F2 Relación F2

1. Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas; 1850 rugosas

2,96:1
2. Semilla amarilla x Todas amarillas 6022 amarillas; 2001 verdes 3,01:1
verde
3. Pétalos púrpuras x Todas púrpuras 705 púrpuras; 224 blancos 3,15:1
blancos
4. Vaina hinchada x Todas hinchadas 882 hinchadas; 299 hendidas 2,95:1
hendida
5. Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes; 152 amarillas 2,82:1
6. Flores axiales x Todas axiales 651 axiales; 207 terminales 3,14:1
terminales
7. Tallo largo x corto Todos largos 787 largos; 277 cortos 2,84 1

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 9

9 nsiones
 Primera
Primera ley
ley de
de Mendel:
Mendel:
segregación
segregación equitativa
equitativa
Los dos miembros de un par de
alelos segregan en proporciones 1:1.
La mitad de los gametos lleva un
alelo y la otra mitad el otro alelo
Razón genotípica

1/2 A 1/2 a 1/4 AA

1/2 Aa
1/2 A AA Aa 1/4 aa

1/2 a Aa aa Razón fenotípica

3/4 A-
1/4 aa
Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 10

10 nsiones
 Segunda
Segunda ley
ley de
de Mendel:
Mendel: Cruce
Cruce dihíbrido
dihíbrido

P1 RRYY x rryy

F1 RrYy x RrYy

F2

Gen Color
Y (amarillo) > y (verde)
Gen textura
R (liso) > r (rugoso)

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 11

11 nsiones
 Segunda ley de Mendel:
Transmisión independiente

Durante la formación de los gametos

la segregación de alelos de un gen es
independiente de la segregación de
los alelos en el otro gen

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 12

12 nsiones
 Segunda ley de Mendel :
1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab
Razón genotípica

AABB Aabb aaBB

1/4 AB AABB AAbB AaBB AaBb 1/16:1/16:1/16:
aabb AaBb AABb
1/4 Ab AABb AAbb AabB Aabb 1/16:4/16:2/16:
aaBb AaBB Aabb
2/16:2/16:2/16
1/4 aB AaBB AaBb aaBB aaBb

1/4 ab AaBb Aabb aaBb aabb

Dr. Antonio Barbadilla Razón fenotípica

9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16Tema aaB- 1/16
3: Principios
nsiones
aabb
mendelianos y exte 13
13
 Segunda
Segunda ley
ley de
de Mendel:
Mendel: Cruce
Cruce trihíbrido
trihíbrido
P AABBCC x aabbcc

F AaBbCc x AaBbCc
ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc

ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc

ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc

AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc

Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc

aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc

aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc

abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc

abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 14

14 nsiones
 Segunda
Segunda ley
ley de
de Mendel:
Mendel: Cruce
Cruce trihíbrido
trihíbrido
P AABBCC x aabbcc

F1 AaBbCc x AaBbCc
ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc

ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc

ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc

AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc

Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc

aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc

aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc

abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc

abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc

Dr. Antonio Barbadilla Razón fenotípica

27 9 9 9 Tema3 3: Principios 3mendelianos y 3
exte 15 1
15 nsiones
 Naturaleza probabilística de
las leyes Mendel:
Las leyes son probabilísticas (como si los
alelos de los genes se cogieran al azar de urnas), no
deterministas

•Permiten predecir la probabilidad de

los distintos genotipos y fenotipos
que resultan de un cruce

•Permiten inferir el número de genes

que influyen sobre un carácter
Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 16

16 nsiones
 Caracteres
Caracteres mendelianos
mendelianos en
en
humanos:
humanos:
•Capacidad de sentir el sabor de la
feniltiocarbamida
•Albinismo
•Tipo sanguíneo
•Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos)
•Hoyuelos de la mejilla
•Lóbulos oreja sueltos o adosados
•Pecas en la cara
•Pulgar hiperlaxo
•Seis dedos
 OMIM
 OMIM -- Online
Online Mendelian
Mendelian Inheritance
Inheritance in
in Man
Man
Dr. Antonio Barbadilla http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM
Tema 3: Principios mendelianos y exte 17
17 nsiones
 Caracteres
Caracteres mendelianos
mendelianos

Albinismo

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 18

18 nsiones
 Alelismo múltiple
• Grupos AB0

•A=B>0

•Fenotipo Genotipo
A- AA ó A0
B- BB ó B0
AB AB
0 00

•Color pelaje conejo C+ Cch Ch c

C+ > Cch > Ch > c Salvaje Chinchilla Himalaya albino

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 19

19 nsiones
 Alelismo múltiple
A nivel de secuencia nucleotícica prácticamente cada copia
de un gen es diferente en algún nucleótido de su secuencia.
El alelismo múltiple es ubicuo.
BRCA2

Individual 1 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Individual 2 acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag
Individual 3 acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag
Individual 4 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Individual 5 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Individual 6 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Individual 7 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Individual 8 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Individual 9 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 20

20 nsiones
 Se usa la notación AA, Aa y aa para denominar a los genotipos
mendelianos que determinan un fenotipo, pero en realidad éstos son
internamente heterogéneos en el nivel de DNA. Su asignación como
genotipo AA ó aa se debe generalmente a que todas las secuencias
que pertenecen al genotipo AA comparten un fenotipo distinto de
los que pertenecen al genotipo aa y esta diferencia fenotípica se
Alelo A debe posiblemente a un (o a unos pocos) nucleótido que sería el
verdadero genotipo que causa los diferentes fenotipos

Secuencia 11 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Secuencia 22 acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag
Secuencia 33 acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag

Alelo a
Secuencia 4 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Secuencia 5 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Secuencia 6 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Secuencia 7 7 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Secuencia 88 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Secuencia
Dr. Antonio Barbadilla
9 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Tema 3: Principios mendelianos y exte 21
21 nsiones
 •Gen letal y esencial
•Un gen que cuando está alterado es letal, es un gen esencial

•Gen y del ratón doméstico es un ejemplo

Alelo y es dominante para el color amarillo, letal en homocigosis. Alteración

proporciones mendelianas de la F2 es 2:1

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 22

22 nsiones
 •Edad de aparición de un
fenotipo
•Temprana
•Tardía

•Impronta parental
•Ejemplo
Factor crecimiento II tipo insulina (Igf2) en ratón.
Mutante homocigoto -> enano.
El fenotipo del heterocigoto depende del origen del alelo
Alelo salvaje es paterno -> fenotipo salvaje
Alelo salvaje es materno -> fenotipo enano
Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 23

23 nsiones
Relaciones
Relaciones genotipo-fenotipo
genotipo-fenotipo
PP11
Ausencia de
dominancia
en el Dondiego
FF11
de noche
noche
(Mirabilis
jalapa)
FF22

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 24

24 nsiones
 Cruce
Cruce dihíbrido
dihíbrido con
con ausencia
ausencia de
de
dominancia
dominancia
Razón genotípica ?
1/4 A1B1 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2

1/4 A1B1 A1A1B1B1

1/4 A1B2

1/4 A2B1

1/4 A1B2

Número fenotipos distintos? Razón fenotípica ?

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 25

25 nsiones
 Los
Los número
número esperados
esperados de
de cruces
cruces
mendelianos
mendelianos
Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general

n=1 n=2 n=3 n

Tipos de gametos en la F1 2 4 8 2n

Proporción de homocigotos 1/4 1/16 1/64 (¼) n

recesivos en la F2

Número de fenotipos distintos de 2 4 8 2n

la F2 suponiendo dominancia
completa

Número de genotipos distintos de

la F2 (o fenotipos si no hay 3 9 27 3n
dominancia)

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 26

26 nsiones
 Relación genotipo-fenotipo :
Variación
Variación en
en la
la dominancia
dominancia

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 27

27 nsiones
 Relación genotipo-fenotipo :
Codominancia
Codominancia
•Presencia de ambos fenotipos paternos
en el heterocigoto

•Grupo AB

•Heterocigoto proteína detectada por

electroforesis en hemoglobina

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 28

28 nsiones
 Relación
Relación genotipo-fenotipo
genotipo-fenotipo ::
Niveles
Niveles de
de dominancia
dominancia

HbAHbA: Normal. HbSHbS: Anemia grave.

HbAHbS: No anemia

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 29

29 nsiones
 Relación genotipo-fenotipo :
Retinoblastoma
Retinoblastoma hereditario
hereditario

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 30

30 nsiones
 Pleiotropía
Ejemplo
Ejemplo anemia
anemia falciforme
falciforme

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 31

31 nsiones
 Penetrancia y expresividad
Ambos conceptos se refieren a la expresión
fenotípica variable de ciertos genes

Penetrancia: Proporción de individuos en una

población que presentan el fenotipo
correspondiente a su genotipo. Si P < 1 se habla
de penetrancia incompleta

Expresividad: El grado ce expresión individual de

un fenotipo para un genotipo dado

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 32

32 nsiones
 Penetrancia y expresividad

La polidactilia se manifiesta en grados

Dr. Antonio Barbadilla

distintos Tema 3: Principios mendelianos y exte

nsiones
33
33
 Penetrancia y
expresividad
expresividad

10 grados de
expresividad variable
en el carácter piel
manchada en perros.

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 34

34 nsiones
 Caracteres
Caracteres determinados
determinados por
por
más
más de
de un
un gen
gen

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 35

35 nsiones
 Caracteres
Caracteres determinados
determinados por
por
más
más de
de un
un gen
gen

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 36

36 nsiones
 Interacción entre genes:
dos o más genes determinan el fenotipo de un
modo que alteran las proporciones mendelianas
esperadas

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 37

37 nsiones
 Tipos de interacción genética según la
modificación de las proporciones mendelianas
9 3 3 1
13:3
9:7
9:3:4
12:3:1
15:1

A-B- A-bb aaB- aabb

•Mutación supresora 13:3
•Duplicación génica recesiva 9:7
•Epistasia recesiva 9:3:4
•Epistasia dominante 12:3:1
Dr. Antonio Barbadilla •Duplicación génica dominante 15:1
Tema 3: Principios mendelianos y exte 38
38 nsiones
 Genética bioquímica: estudio de
la relación entre genes y
enzimas
Hipótesis un gen - una enzima (Beadle y
Tatum 1941) -> Estudio de la ruta
biosintética de la niacina (vitamina B3 en
el hongo del pan Neurospora crassa)

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 39

39 nsiones
 Genética bioquímica: muchos genes
cooperan en el producto final

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 40

40 nsiones
Explicación bioquímica de la proporción 9:7
en el color de la aleurona del maíz
Precursor Intermediario Producto final
blanco blanco púrpura

Enzima A Enzima B

Gen A Gen B

Para obtener el producto final púrpura necesitamos

que tanto el gen A como el B produzcan una enzima
funcional. Si uno de los dos genes falla (genotipo aa
ó bb), el producto final será blanco
Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 41

41 nsiones
 Genética bioquímica: Relación
concentración enzima y producto final

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y exte 42

42 nsiones