2
Actueel
Nummer 154 augustus 2010
Gen als schakel ineiwitglycosylering
Onderzoekers van het UMC St Radboudhebben een ontbrekende schakel gevondenin de aansturing van de eiwitglycosylering.Het gaat om een gen in de zogeheten dolicholcyclus, dat zowel bij de mens als de muis eencruciale rol speelt in de ontwikkeling van ogenen hersenen. De ontdekking, gedaan tijdensonderzoek naar erfelijke ziekten, maakt nieuwonderzoek mogelijk naar de regulatie van hetglycosyleringsproces. De onderzoekers publi-ceerden hun onderzoek op 23 juli online in hetprestigieuze wetenschapsblad Cell.
Erfelijk materiaal van de mens bevat deinformatie om eiwitten te maken. Eiwittenzijn de werkpaarden van de cel. Voordat eeneiwit optimaal functioneert, moet het meestalnog worden ‘bijgeschaafd’, bijvoorbeeld door er op enkele plaatsen suikerketens aan vast te plakken. Door dit proces van ‘versuikering’,van glycosylering, ontstaat een extra laag van biologische informatie. Anders gezegd: detoegevoegde suikers beïnvloeden de functievan het eiwit.
Stofwisselingsziekten
Het enorme belang van dit proces is goed tezien bij patiënten bij wie de eiwitglycosy-lering niet goed verloopt vanwege een erfe-lijke fout. Veel eiwitten verliezen in zo’n gevalhun optimale functie. Eva Morava, kinderartsmetabole ziekten: “Jonge patiëntjes kunnendoor een defect in de glycosylering een ern-stig ziektebeeld ontwikkelen met onder meer hartproblemen, neurologische klachten en problemen met de bloedstolling en de lever.”De diversiteit aan symptomen ontstaat door-dat glycosylering zo’n fundamenteel procesis. Dirk Lefeber, klinisch biochemisch gene-ticus: “Ook al wisten we veel van dit proces,we begrijpen nog steeds niet hoe het precieswordt aangestuurd. Het antwoord ligt in dezogeheten dolichol cyclus, de basis van hetglycosyleringsproces. Helaas is er over diedolichol cyclus nog maar weinig bekend.”
Aansturing van de glycosylering
De eerste stappen van de glycosyleringvinden plaats op een vetachtig stofje; hetlipide dolichol. Nadat de suikerketen van ditlipide is overgedragen op een eiwit, komt hetdolichol weer vrij voor een nieuwe ronde vanglycosylering. Deze dolichol cyclus is ontzet-tend belangrijk voor de regulatie van het pro-ces. Tijdens de hersenontwikkeling of tijdenseen infectie is de behoefte aan glycosyleringvan eiwitten bijvoorbeeld duidelijk verhoogd.Aan die grotere vraag kan alleen wordenvoldaan, als ook de dolichol cyclus ‘harder werkt’. In samenwerking met onderzoekersuit San Diego heeft het Nijmeegse Glycosy-leringsteam (Dr D Lefeber, Dr E Morava, Prof RA Wevers), dat is ingebed in het onderzoeks-instituut Institute for Genetic and MetabolicDisease, een nieuwe schakel ontdekt in dit proces. Lefeber over die ontdekking: “Tiental-len jaren hebben onderzoeksgroepen naar hetontbrekende enzym in de dolichol cyclus ge-zocht, zonder het te vinden. Door onderzoek van patiënten met een erfelijke stoornis in deglycosylering hebben we nu geconstateerd dathet gaat om het SRD5A3 gen. Lange tijd werd gedacht dat dit gen een rol speelde in de aan-maak van steroïden. Dat blijkt niet zo te zijn.”
Forse groei
In de laatste tien jaar is het aantal ziekten inde glycosylering fors gegroeid en is veel be-kend geworden over de mechanismen en deklinische gevolgen. Morava: “Dankzij de spe-cifieke ziektesymptomen bij patiënten met eendefect SRD5A3 gen, kunnen we dit syndroomnu vroeg herkennen en adequate revalida-tie aanbieden. Bovendien is het nu mogelijk om de families voortaan prenatale diagnos-tiek aan te bieden”. De ontdekking van deze(defecte) schakel geeft een extra stimulansaan het onderzoek naar glycosyleringsziektenen draagt bij aan het vinden van nu nog onbe-kende schakels in dit complexe proces.
Het UMC St Radboud (Nijmegen) start met deontwikkeling van AYA4 (All information You’ve Asked For) een unieke online communityvoor en door jonge mensen met kanker. Hetziekenhuis faciliteert de techniek, maar hetzijn de patiënten zelf die de inhoud bepalenen gaan vullen. Met de community hebbende jongeren een digitale plek waar zij en hunnaasten elkaar kunnen ontmoeten, essen-tiële informatie uitwisselen, vragen stellen enkennis en gevoel delen.
Jongeren en jongvolwassenen met kanker (achttien tot 35 jaar) vallen vaak tussen walen schip. Ze zijn te oud voor kinderoncologi-sche zorg en de reguliere oncologische zorgheeft vaak geen antwoord op vragen waar deze groep specifiek mee zit; vragen op hetgebied van studie, relaties, werk, zelfstandigwonen en het krijgen van kinderen. Interna-tionaal wordt deze groep wel AYA genoemd:Adolescents and Young Adults. In lijn hiermeeis het UMC St Radboud in 2009 gestart meteen AYA platform. Onderdeel van dit platformzijn de in april 2009 geopende speciale hang- plek voor jongeren met kanker en de AYA poli(herfst 2009). Onder de jongeren en hun naas-ten blijkt een grote behoefte te bestaan omlaagdrempelig in contact te komen met lot-genoten en te praten over voor hen essentiëleonderwerpen. Daarom faciliteert het UMC StRadboud hen met de ontwikkeling van AYA4:een online community binnen het AYA plat-form. Het streven is om mensen met eenzelfdesoort vraagstelling, problematiek en interessemet elkaar in contact te brengen binnen decommunity.
Matchen
De techniek is gebaseerd op die van relatiebe-middelingsbureaus. Niet om nieuwe relaties telaten ontstaan, maar om deelnemers en inte-resses met elkaar te matchen. Elke AYA deel-nemer bepaalt zelf of en over welke onder-werpen hij/ zij contact wil onderhouden metlotgenoten. Dit kunnen hele praktische zakenzijn als voeding, verzekeringen, geld, maar ook persoonlijke onderwerpen als fertiliteit,relaties of dood- en levensvragen.
Online community jonge mensen met kanker
Coert Beerman, voorzitter Franciscus Vriendenfonds, en Henk Gerla, bestuurslid Franciscus Vriendenfonds,verwelkomen Leontien Zijlaard- van Moorsel als lid van het Comité van Aanbeveling.
De Nierstichting investeert 950.000 euro ininnovatief nieronderzoek. De Wetenschap-pelijke Raad selecteerde uit dertig aanvragentien veelbelovende en vernieuwende pro- jecten, gebaseerd op een creatieve onder-zoekshypothese. Dit is de eerste keer dat deNierstichting speciaal investeert in ‘risicovol’wetenschappelijk onderzoek. “Echte verbete-ringen voor nierpatiënten vragen om weten-schappelijke doorbraken. Die bereik je alleenals je goede onderzoekers de kans geeft eenoorspronkelijke hypothese te toetsen”, aldusPaul Beerkens, directeur van de Nierstichting.De Nierstichting is hoofdfinancier van weten-schappelijk nieronderzoek in Nederland.
De Nierstichting onderstreept het belangvan creatief en vernieuwend onderzoek aannieren en nierziekten om doorbraken te rea-liseren. Om die reden is de Nierstichting dit jaar van start gegaan met het nieuwe Inno-vatie Programma waarbinnen onderzoek eenkans krijgt dat in wetenschappelijk jargonhet stempel ‘risicovol’ krijgt. De Nierstich-ting is ervan overtuigd dat juist met dit typeonderzoek belangrijke winst is te boekenvoor nierpatiënten. In de ronde 2010 van hetnieuwe Innovatie Programma zijn nu de tieneerste onderzoeksubsidies toegekend, vanelk ongeveer 100.000 euro, voor experimen-teel en innovatief onderzoek. De thematiek isuiterst divers.Zo is er een klinisch onderzoek bij patiënten met een chronische nierziekte,waarbij bepaalde zenuwen in de nieren wor-den geblokkeerd. Dat gebeurt met een katheter die is ingebracht via de liesslagader. Doel vandit onderzoek is te ontrafelen waarom mensenmet een nierziekte vaak een hart- en vaatziektekrijgen. Een ander onderzoek betreft het toe- passen van een geheel nieuwe techniek om innierweefsel - tot op het niveau van enkelvou-dige moleculen - de interactie tussen eiwittenzichtbaar te maken. Deze interactie leidt totnierschade en de vorming van littekenweef-sel (fibrose). Als dankzij deze innovatievetest duidelijk wordt hoe deze schade ontstaat,kan dit wellicht worden voorkomen. Meer informatie over het Innovatie Programma ende nu toegekende subsidies is te vinden op
Nierstichting investeert in innovatief onderzoek
Start in augustus uw advertentiereeks en profiteer van de 3=2 actie!
Bel voor meer informatie met
Anneke de Pater: 0182 - 322 451Laura Fuykschot: 0182 - 322 456
ZOMER AC TIE
Het Franciscus Vriendenfonds, de vrien-denstichting van het Sint Franciscus Gast-huis (Rotterdam), heeft steun gekregen vaneen aantal bekende Rotterdammers. MarliesDekkers, Sherita Narain, Hans Schmidt, Josvan der Vegt en Leontien Zijlaard-van Moorselnemen zitting in het Comité van Aanbevelingvan het Franciscus Vriendenfonds.
De leden van het Comité van Aanbevelingdragen het Sint Franciscus Gasthuis een warmhart toe en staan achter de doelstellingen vanhet Franciscus Vriendenfonds. De stichtingricht zich op die extra’s, die de behandelingen het welzijn van patiënten in het Sint Fran-ciscus Gasthuis bevorderen. Op dit momentwerft het Franciscus Vriendenfonds vriendenvoor een speciale kinderwachtkamer op deSpoedeisende Hulp. Kinderen die naar deSpoedeisende Hulp moeten, komen nu in dereguliere wachtkamer bij volwassenen terecht.Het Franciscus Vriendenfonds wil een wacht-kamer realiseren met een kindvriendelijkeuitstraling, ingericht met speelgoed en eentelevisie met dvd-speler. Kinderen kunnen opdeze manier worden afgeleid van hun pijn of angst.
Bekende Rotterdammers helpen ziekenhuis