Welcome to Scribd, the world's digital library. Read, publish, and share books and documents. See more
Download
Standard view
Full view
of .
Save to My Library
Look up keyword
Like this
49Activity
0 of .
Results for:
No results containing your search query
P. 1
Boli genetice

Boli genetice

Ratings: (0)|Views: 3,177 |Likes:
Published by Andreea Alida

More info:

Published by: Andreea Alida on Aug 11, 2010
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

06/26/2013

pdf

text

original

 
PATOLOGIA CU TRANSMITERE GENETICA
 
In epoca in care pacientului i se ofera pe loc un test genetic, mareamajoritate este ingrijorata cu privire la rezultatele acestor teste. Oareeste diabetul o mostenire de familie?Dar bolile de inima?Un studiu alUniversitatii din Michigan indica faptul ca informatia din arborelegenealogic al familiei precum si testele genetice cauzeaza ingrijorareaparintilor privind bolile pe care le-ar putea avea copiii lor. Studiul a fostpublicat in “Arhivele de medicina pediatrica si a adolescentilor” dinnoiembrie 2008. Dr. Beth A. Tarini, coordonatoarea studiului afirmaatunci urmatoarele: “Suntem surprinsi sa constatam ca parintii nu suntatat de ingrijorati de rezultatele unui test genetic in comparatie cu risculgenetic ce provine din istoricul familei copilului”. Studiul a preluatinformatii dintr-o ancheta nationala realizata online in colaborare cuKnowledge Networks Inc. Studiul a fost aplicat unui esantion de 2 857de persoane, cu varsta minima de 18 ani. Trei sferturi din acestia erauparinti. Dr. Tarini releva importanta istoricului familiei in evaluareariscurilor descendentilor de a manifesta o anumita boala genetica.Primele observatii asupra unor maladii si informatii ereditare laom au fost facute inca in Antichitate de catre Hippocrates (460-370i.e.n), intemeietorul medicinei. El a remarcat ca unele malformatii au ofrecventa mult mai mare in unele familii. In Evul Mediu cunostinteleprivind ereditatea umana n-au avansat decat extreme de lent.Secolul al XIX-lea cu concentrarea populatiei in centre urbanemari, cu dezvoltarea cercetarilor in diverse ramuri ale stiintei in epocacapitalismului ascendant, a dus la dezvoltarea studiilor privindereditatea umana. Printre cei care au adus o contributie importanta inaceasta directie a fost F. Galton, care a inceput cercetari statisticeasupra frecventei unor caractere, maladii si malformatii ereditare. El aelaborate metoda studiului gemenilor monozigoti in vederea deosebiriimaladiilor ereditare de cele infectioase, precum si pentru a a identificainfluenta ereditatii si a mediului asupra dezvoltarii organismului uman.Redescoperirea legilor lui Mendel la inceputul secolului al XX-leaa determinat avantul cercetarilor de genetica umana. S-a descoperitexistenta unor maladii metabolice ereditare cum sunt alcaptonuria sialbinismul.Dezvoltarea citogeneticii a dus, printre altele, si la studiulaprofundat al cromozomilor umani. Astfel, in 1956, J.H. Tjio si A.Levan au descoperit ca numarul cromozomilor in celulele umane este de46, ca urmare a studiilor intreprinse asupra a peste 265 de celuleembrionare cultivate artificial.
 
In 1959, cercetatorii francezi J. Lejeune, R. Gautier si R.Turpinau descoperit prima maladie cromozomiala umana. Este vorba desindromul Down. Din acest moment se poate spune ca citogeneticaumana a devenit disciplina medicala.Ulterior, dupa elaborarea metodelor de bandare, s-au descoperitnumeroase maladii cromozomiale.
Factorii genetici implicati in patologia umana
Aplicarea descoperirilor din genetica medicala in medicina clinicapermite astazi o tot mai buna intelegere a complexitatii si heterogenitatiietiologice a multiplelor boli din patologia umana.Studiile genetice seriate pe grupe largi de boli cu etiologie incaincerta, au relevat ca in majoritatea covarsitoare a acestora esteevidenta cooperarea dintre o componenta genetica (in cota mai maresau mai mica) si factorii de mediu.Componenta genetica are pondere diferita de la o boala la alta,chiar de la un bolnav la altul si este reprezentata fie de mostenirea uneimutatii genetice, respective a unei forme alelice – gena candidate – carese va exprima fenotipic sau nu in functie de factorii de mediu, fie demostenirea unei predispozitii ereditare care are la baza cateva mutatiide risc minor, dar a caror actiune aditiva antreneaza potentareaefectelor acestora. Predispozitia ereditara confera organismului osusceptibilitate (vulnerabilitate) care in prezenta unor factori de mediuse poate converti in boala, inca din timpul dezvoltarii intrauterine(anomalii congenitale) sau, ulterior, la un moment dat, pe parcursulvietii ontogenetice.Mostenirea predispozitiei genetice in generatii sta la bazaetiopatogeniei bolilor multifactoriale (prin intricarea factorilor geneticicu cei de mediu) si se exprima prin termenul de heritabilitate.
Legile lui Mendel
Transmiterea caracterelor parentale la descendeti se face pe bazalegilor ereditii sau, altfel zis, teoria factorilor ereditari:
-
ereditatea organismelor este determinata de factorii ereditariparentali vehiculati de gamete
-
unele caractere ereditare desi sunt mostenite nu se exprima intoate generatile, dar se transmit neschimbate la urmatoarelegeneratii

Activity (49)

You've already reviewed this. Edit your review.
1 hundred reads
1 thousand reads
Andreea Paula liked this
ion_sirbu_15 liked this
Alexandra Ale liked this
georgemihail liked this
Melinda Matyas liked this
Suzana Lesnic liked this
ionioanaion liked this
auraparaschiv liked this

You're Reading a Free Preview

Download
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->