Polokistik Ginjal

BAB I
LATAR BELAKANG

Penulisan referat ini bertujuan memberikan suatu gambaran dan informasi baru
mengenai penyakit polikistik ginjal kepada semua pembacanya. Penulisan referat ini
berdasarkan data dan informasi dari berbagai sumber baik yang berasal dari text book
maupun jurnal terbaru yang dapat dipertanggungjawabkan. Hal yang diharapkan
setelah membaca referat ini setiap pembaca dapat memahami, mengerti dan
memperbaruhi informasi mengenai penyakit polikistik ginjal serta bagaimana cara
penangan yang harus dilakukan pada pasien yang menderita penyakit ini.
Penyakit polikistik ginjal merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan
adanya banyak kista pada ginjal. Ginjal merupakan suatu organ yang memiliki fungsi
salah satunya menyaring darah terhadap zat-zat yang tidak dibutuhkan dalam tubuh
yang kemudian menjadi suatu produk yang disebut urin. Pada saat kista mulai
berkembang dan membesar pada ginjal maka akan terjadi penggantian struktur
normal ginjal yang berakibat pada penurunan fungsi ginjal dan pada akhirnya akan
menyebabkan gagal ginjal. Polikistik ginjal dapat juga menyebabkan kista pada
organ-organ lain seperti hati dan pangkreas serta masalah pada pembuluh darah otak
dan jantung.
Penyakit polikstik ginjal dibagi menjadi dua bentuk yaitu penyakit ginjal
polikistik yang bersifat resesif autosomal (ARPKD) atau sering disebut bentuk
dewasa karena gejala mulai timbul ketika dewasa dan penyakit ginjal polikistik yang
bersifat dominan autosomal (ADPKD) sering disebut juga bentuk anak-anak karena
gejalanya muncul sejak anak-anak.
ADPKD memiliki angka prevalensi 1 : 500 dan lebih sering terjadi pada orang
Kausia dari pada penduduk Afro-Amerika (Price dan Wilson,2005). Namun dari buku
lain menyebutkan sekitar 1 : 500 hingga 1 : 1000 individu dan terhitung kira-kira
10% anak-anak berada pada tingkat gagal ginjal kronis (Gearhart dan Baker,2001).

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

ARPKD memiliki angka prevalensi sekitar 1 : 6000 hingga 1 : 40.000 (Price

dan Wilson,2005). Namun buku lain menyebutkan perkiraan angka kejadian antara
1:10.000 dan 1 : 40.000 (Gearhart dan Baker,2001). Sehingga dapat disimpulkan
kemungkinan paling besar terjadi adalah penyakit ginjal polikistik yang bersifat
dominan autosomal (ADPKD)

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

BAB II
ISI

2.1. Definisi
Polikistik ginjal merupakan bentuk lain dari kista ginjal. Penyakit kista pada
ginjal merupakan sekelompok heterogen penyakit yang terdiri atas penyakit
herediter,berkembanga tetapi tidak herediter dan didapat (Robins,2007).
Polikisitik berasal dari dua kata poly yang berarti banyak dan Cystic yang
berarti rongga tertutup abnormal, dilapisi epitel yang mengandung cairan atau bahan
semisolid, jadi polikistik (polycystic) ginjal adalah banyaknya kistik (cytstic) pada
ginjal (Dorland,2002).
Polikistik memiliki dua bentuk yaitu bentuk dewasa yang bersifat autosomal
dominan dan bentuk anak-anak yang bersifat autosomal resesif (Purnomo,2003).
Namun pada buku lain menyebutkan polikistik ginjal dibagi menjadi dua bentuk yaitu
penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (Autosomal Resesif Polycystic
Kidney/ARPKD) dan bentuk penyakit ginjal polikistik dominan autosomal
(Autosomal Dominant Polycytstic Kidney/ADPKD) (Price dan Wilson,2005).

2.2 Epidemiologi
Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) meruapakan penyakit
genetik yang jarang diterjadi dengan perbandingan 1 : 6000 hingga 1 : 40.000,
Sedangkan pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) memiliki
angka prevalensi sekitar 1 : 500 dan lebih sering terjadi pada orang Kausia dari pada
penduduk Afro-Amerika (Price dan Wilson,2005).
Pada buku lain menyebutkan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD)
memiliki perkiraan angka kejadian antara 1:10.000 dan 1 : 40.000, sedangkan pada
penyakit ginjal polikistik dominan\ autosomal (ADPKD) memiliki angka prevalensi
sekitar 1 : 500 hingga 1 : 1000 individu dan terhitung kira-kira 10% anak-anak berada
pada tingkat gagal ginjal kronis (Gearhart dan Baker,2001).

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

2.3 Patofisiologi
Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) umumnya tampak pada
orang yang homozigot untuk alel yang mengalami mutasi, sedangkan heterozigot
jarang menunjukan fenotip penyakit. Pada penyakit yang bersifat resesif autosomal
memiliki beberapa karakteristik yaitu :
 Hanya tereksperi pada homozigot (aa), sedangkan pada heterozigot (Aa)
secara fenotipe hanya pembawa yang normal
 Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena
 Pola pewarisan horizontal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada
saudara kandung tetapi tidak pada orang tua.
 Penyakit umumnya memiliki awitan dini
Berdasarkan karakteristik tersebut maka penyakit ginjal polikistik resesif autosomal
sering disebut sebagai bentuk anak-anak karena awitan yang muncul lebih dini.
ARPKD disebabkan oleh mutasi disuatu gen yang belum teridentifikasi pada
kromosom 6p.
Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) dapat diekspresikan
baik pada heterozigot (Aa) maupun homozigot (aa). Selain yang telah disebutkan
sebelumnya, pada penyakit yang bersifat dominan autosomal memiliki beberapa
karakteristik yaitu :
 Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena
 Pola pewarisan vertikal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada
setiap generasi.
 Usia awitan penyakit sering lambat
Berdasarkan karakteristik tersebut maka peyakit ginjal polikistik dominan autosomal
sering disebut sebagai bentuk pada orang dewasa karena awitanya yang muncul
sering lambat. Pada umumnya terdapat dua gen yang berperan terhadap ter bentuknya
kista yaitu :
 PKD-1 (gen defektif) yang terletak pada lengan pendek kromosom 16

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

 PKD-2 (gen defektif) yang terletak pada kromosom 4

Tetapi buku lain menyebutkan, ADPKD dibagi menjadi tiga tipe yaitu dua
diantaranya sama dengan yang telah disebutkan dan ditambah dengan ADPKD
bentuk ketiga yang telah diidentifikasikan namun gen yang bertanggung jawab
belum diketahui letaknya (Price dan Wilson,2005).
PKD-1 yang terletak pada lengan pendek kromosom 16. Gen ini mengkode
sebuah protein dan kompleks, melekat ke membrane, terutama ekstrasel dan
disebut dengan polikistin-1. Polikistin-1 ini memiliki fungsi sama dengan protein
yang diketahui berperan dalam perlekatan sel ke sel atau sel ke matriks. Namun
pada saat ini belum diketahui bagaimana mutasi pada protein tersebut dapat
menyebabkan kista, namun diperkirakan ganguan interaksi sel-matriks dapat
meneybabkan gangguan pada pertumbuhan, diferensiasi dan pembentukan
matriks oleh sel epitel tubulus dan menyebabkan terbentuknya kista.
PKD-2 yang terletak pada kromosom 4 dan mengkode polikistin-2 yaitu suatu
protein dengan 968 asam amino. Walaupun secara struktural berbeda tetapi
diperkirakan polikistin-1 dan polikistin-2 bekerja sama dengan membentuk
heterodimer. Hal inilah yang menyebabkan,jika mutasi terjadi di salah satu gen
maka akan menimbulkan fenotipe yang sama.

2.4 Manifestasi Klinis

Penyakit ginjal polikistik pada dewasa atau penyakit ginjal polikistik dominan
autosomal tidak menimbulkan gejala hingga dekade keempat, saat dimana ginjal telah
cukup membesar. Gejala yang ditimbulkan adalah :
 Nyeri
Nyeri yang dirasakan tumpul di daerah lumbar namun kadang-kadang juga
dirasakan nyeri yang sangat hebat, ini merupakan tanda terjadinya iritasi di
daerah peritoneal yang diakibatkan oleh kista yang ruptur. Jika nyeri yang

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

dirasakan terjadi secara konstan maka itu adalah tanda dari perbesaran satu
atau lebih kista.
 Hematuria
Hematuria adalah gejala selanjtnya yang terjadi pada polikistik. Gross
Hematuria terjadi ketika kista yang rupture masuk kedalam pelvis ginjal.
Hematuria mikroskopi lebih sering terjadi disbanding gross hematuria dan
merupakan peringatan terhadap kemungkinan adanya masalah ginjal yang
tidak terdapat tanda dan gejala.
 Hipertensi
Hipertensi ditemukan dengan derajat yang berbeda pada 75% pasien.
Hipertensi merupakan penyulit karena efek buruknya terhadap ginjal yang
sudah kritis.
 Infeksi saluran kemih
Merupakan salah satu penyulit selain hipertensi.
 Pembesaran ginjal
Pembesaran pada pasien ADPKD ginjal ini murapakan hasil dari penyebaran
kista pada ginjal yang akan disertai dengan penurunan fungsi ginjal, semakin
cepat terjadinya pembesaran ginjal makan semakin cepat terjadinya gagal
ginjal (Grantham et-al,2006)
 Aneurisma pembulu darah otak
 Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) terdapat kista
pada organ-organ lain seperti : hati dan pangkreas (Grantham,2008).

2.5 Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik ginjal dapat ditemukan beberapa hal yaitu :
o Inspeksi
Terlihat pembesaran atau adanya massa pada pinggang baik bilateral
atau unilateral.

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

o Palpasi
Saat melakukan palpasi bimanual maka akan teraba ginjal dengan
permukaan yang tidak rata.
o Nyeri ketok ginjal
Terdapat rasa nyeri ketika dilakukan nyeri ketok ginjal pada sudut
kostovetebralis.

2.6 Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk membantu dalam
menegagkan diagnosis adalah :
 Ultrasonografi ginjal
Unltasonografi ginjal merupakan suatu teknik pemeriksaan
noninvasive yang memiliki tujuan untuk mengetahui ukuran dari ginjal dan
kista. Selain itu juga dapat terlihat gambaran dari cairan yang terdapat dalam
cavitas karena pantulan yang ditimbulkan oleh cairan yang mengisi kista akan
memberi tampilan berupa struktur yang padat seperti pada lampiran 3.2.
Ultrasonografi ginjal dapat juga digunakan untuk melakukan screening
terhadap keturuan dan anggota keluarga yang lebih mudah untuk memastikan
apakah ada atau tidaknya kista ginjal yang gejalanya tidak terlihat
(asymptomatic) (Gearhart dan Baker,2001).

 MRI
Magnetic resonance imaging (MRI) lebih sensitif dan dapat mengidentifikasi
kistik ginjal yang memiliki ukuran diameter 3 mm (Grantham,2008) seperti
pada lampiran 3.3. MRI dilakukan untuk melakukan screening pada pasien
polikistik ginjal autosomal dominan (ADPKD) yang anggota keluarganya
memiliki riwayat aneurisma atau stroke (Grantham,2008).

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

 Computed tomography (CT)

Sensitifitasnya sama dengan MRI tetapi CT menggunakan media kontras
(Grantham,2008) seperti terlihat pada lampiran 3.4.

 Biopsi
Biopsi ginjal ini tidak dilakukan seecara rutin dan dilakukan jika diagnosis
tidak dapat ditegagkan dengan pencitraan yang telah dilakukan (Gearhart dan
Baker,2001).

2.7 Penatalaksanaan
Pengobatanya pada penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) dan
penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah bersifat suportif yang
mencakup manajemen hipertensi yang cermat (Nelson,2000). Pada buku lain
menyebutkan bahwa pengobatan yang sesuai untuk ARPKD dan ADPKD yang
berkembang menjadi gagal ginjal adalah dialysis dan trasplantasi ginjal dan pada
ADPKD pengobatan bertujuan untuk mencegah komplikasi dan memelihara fungsi
ginjal seperti terapi pada pengendalian hipertensi dan infeksi saluran kemih (Price
dan Wilson,2005).

2.8 Prognosis
Pada penyakit ginjal polikistik autosomal resesif (ARPKD), anak-anak
dengan perbesaran ginjal yang berat dapat meninggal pada masa neonatus karena
insufisensi paru atau ginjal dan pada penderita yang sedang menderita fibrosis
hati,serosis dapat mengakibatkan hipertensi serta memperburuk prognosisnya
(Nelson,2000). Ada atau tidaknya hipoplasia paru merupakan faktor utama prognosis
ARPKD. Pada bayi yang dapat bertahan pada masa neonatal,rata-rata sekitar 85%
bertahan selama 3 bulan, 79% bertahan selama 12 bulan, 51% bertahan selama 10
tahun dan 46% bertahan selama 15 tahun (Gearhart dan Baker,2001). Namun dari

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

buku lain menyebutkan bahwa pada anak-anak yang dapat bertahan selama bulan
pertama kehidupan,78% akan bertahan hingga melebihi 15 tahun (Price dan
Wilson,2005).
Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) cenderung
relative stabil dan berkembang sangat lambat. Sekitar 50% akan menjadi gagal ginjal
stadium akhir atau uremia pada usia 60 tahun dan 25% pada usia 50 tahun (price dan
Wilson,2005). Namun pada buku lain menyebutkan bahwa gagal ginjal terjadi pada
usia sekitar 50 tahun, tetapi perjalanan penyakit ini bervariasi dan pernah dilaporkan
pasien dengan rentang usia yang normal (Robins,2007).

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

BAB III
LAMPIRAN

3.1. Gambaran polikistik

3.2 Gambara ultrasonografi ginjal

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

3.3 Gambar MRI

3.4 Gambar CT

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

BAB IV
KESIMPULAN

Polikistik ginjal adalah adanya banyak kista pada ginjal. Polikistik ginjal
dibagi menjadi dua bentuk yaitu penyakit ginjal polikistik dominan autosomal yang
sering dijumpai pada anak-anak karena sifat dari dominan autosomal (ADPKD)
adalah gejalanya muncul pada waktu dini dan penyakit ginjal polikistik resesif
autosomal (ARPKD) yang sering dijumpai pada dewasa karena sifat dari resesif
autosomal adalah gejalanya muncul lambat. Hasil perbandingan epidemiologi antara
ADPKD dengan ARPKD dapat disimpulkan ADPKD lebih sering terjadi dari pada
ARPKD.
Ada tiga bentuk ADPKD yaitu ADPKD-1/PKD-1 yang terdapat pada lengan
pendek kromosok 16, ADPKD-2/PKD-2 yang terdapat pada kromosom 4 dan
ADPKD-3 gen yang bertanggung jawab belum diketahui. Manifestasi yang nyeri,
hematuria, hipertensi, infeksi saluran kemih, aneurisma pembuluh darah otak, kista
pada organ lain seperti hati dan ginjal, ginjal yang menonjol. Pemeriksaan yang dapat
dilakukan untuk menegagkan diagnosis pada polikstik meliputi pemeriksaan fisik dan
penunjang. Penatalaksanan yang diberikan pada penderita pasien hanyalah bersifat
suportif. Prognosis baik sejauh tidak memiliki factor-faktor yang memperburuk
prognosis.

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

DAFTAR PUSTAKA

Nelson W.E., Behrman R.E., Kliegman R.M., Marvin A.M., 2000, Ilmu Kesehatan
Anak, Alih Bahasa : A. Samik Wahab.Ed. 15., Vol. 3., EGC, Jakarta.

Gearhart J.P., Baker L.A., 2001. Congenital Disease of The Lower Urinary Tract. In:
Comperhensive Urology, Editor : Robert M. Weiss, Nicholas J.R. George,
Patrick H. O’really. Mosby International Limited, England.

Dorland, W.A. Newman., 2002. Kamus Kedokteran Dorland, Alih Bahasa :

Huriawati Hartono [et.al.]. Ed.29., EGC, Jakarta.

Purnomo B.B.,2003, Dasar-Dasar Urologi, Sagung Seto, Jakarta.

Price S.A., Wilson L.M., 2005. Patofisologi : Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit,
Editor : Huriawati Hartono [et.al.]. Ed.6., Vol. 1., EGC, Jakarta.

Price S.A., Wilson L.M., 2005. Patofisologi : Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit,
Editor : Huriawati Hartono [et.al.]. Ed.6., Vol. 2., EGC, Jakarta.

Kumar V., Cotran R.S., Robbins S.L., 2007, Buku Ajar Patologi, Alih Bahasa :
Asrorudin, Huriawati Hartono, Nurwany Darmaniah. Ed.7., Vol. 1.,
EGC,Jakarta.

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

Kumar V., Cotran R.S., Robbins S.L., 2007, Buku Ajar Patologi, Alih Bahasa :
Asrorudin, Huriawati Hartono, Nurwany Darmaniah. Ed.7., Vol. 2.,
EGC,Jakarta.

Grantham J.J., Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. New England

Journal Medicine. 359;14,2008.

Grantham J.J., Torres V.E., et al : Volume Progression in Polycystic Kidney Disease.

New England Journal Medicine ;354 : 2122-30, 2006.

Hairu Zaman 08711228 FKUII