CARDIOVASCULAR

Tetralogìa de Fallot
Etiología: Rubéola, Multifactorial
Patogenia: Fallas en la migración de células de las crestas neurales al tabique
troncoconal
Patología: Anormal división del tronco arterioso por desviación hacia la derecha del
tabique troncoconal provocando:
*Cabalgamiento de la aorta sobre el defecto del tabique
*Estenosis de la arteria pulmonar
*Comunicación interventricular
*Hipertrofia del ventrículo derecho

Coartación de la Aorta o Arteriosa

Etiología: Multifactorial
Patogenia: Fallas en la génesis de la túnica media de la pared de la aorta
Patología: Pueden ser: Pre arteriosa: Se produce por arriba del conducto de Botal que
permanece permeable.
Post arteriosa: La constricción se produce por debajo del conducto de Botal que se
oblitera

Conducto Arterioso Persistente

Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falta de contracción y fibrosis de la pared del conducto de Botal luego de
tres meses de vida post natal.
Patología: Persiste la comunicación entre la arteria pulmonar y la aorta provocando un
shunt

Transposición de los grandes vasos

Etiología: Multifactorial
Patogenia: Fallas en la migración de células de las crestas neurales al tabique
troncoconal
Patología: Crecimiento anormal del tabique troncoconal y se desarrolla en forma recta
en vez de espiralaza. La aorta nace del ventrículo derecho y la arteria pulmonar del
ventrículo izquierdo

Comunicación de la válvula del foramen oval

Etiología: Multifactorial
Patogenia: Exceso de apoptosis del septum primum
Patología: Falta de desarrollo o desaparición total del septum primum. Comunicación
interauricular provocando un shunt de izquierda a derecha

Tronco Arterioso Persistente

Etiología: Multifactorial
Patogenia: Fallas en la migración de células de las crestas neurales al tabique
troncoconal
Patología: Falta del tabique troncoconal, naciendo la aorta y arteria pulmonar como
tronco común
URINARIO

Agenesia Renal
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falta de inducción del brote ureteral sobre el blastema metanefrico o por
falta de desarrollo de este brote ureteral a nivel del conducto de Wolff
Patología: Falta de un riñón (unilateral) o los dos riñones (bilateral), este ultimo caso es
incompatible con la vida. Va a haber poco liquido amniótico (oligohidramnios), cursa
con: Secuencia de Potter (fascia):
Alteración en el desarrollo del feto por oligohidramnios (agenesia bilateral de riñones) o
defectos en la excrecion de orina.
-Alteraciones en miembros (pie zambo)
-Nariz aplanada
-Espacio amplio entre los ojos
-Hipoplasia pulmonar
-Orejas bajas y barbilla baja y larga

Riñón Poliquistico
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falta de adhesividad celular entre los nefrones con los extremos ciegos de
los tubulos colectores
Patología: Los nefrones al ser funcionantes forman orina, esta no encuentra salida por
lo tanto se acumula formando quistes

Riñon en Herradura
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Fusión de los riñones a nivel de los polos inferiores en la raíz lumbar
Patología: Los riñones no logran el ascenso porque son frenados por la raíz de la arteria
mesentérica inferior

Fístula (quiste) Seno Uracal

Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falta de obliteración del alantoides
Patología: Persistencia de la permeabilidad del uraco permitiendo una comunicación
con el exterior o acumulación de orina

Extrofia vesical
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Defecto en la migración de las células mesenquimaticas entre el ectodermo
general del abdomen y la cloaca por lo que no se forma el tejido muscular y conectivo
de la pared abdominal sobre la vejiga
Patología: Rotura de la pared anterior de la vejiga con exposición y protrusion de la
pared posterior de la vejiga. Normalmente asociada a epispadias (ver malformaciones
del aparato genital masculino)

Duplicación ureteral
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Bifurcación temprana del brote ureteral, puede aplicar parcial o totalmente
el ureter
Patología: Un ureter puede desembocar en la vejiga y el otro en la vagina, uretra o
vestibulo

GENITAL MASCULINO

Hernia inguinal congénita

Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falta de oclusion del proceso vaginal
Patología: Descenso de las asas intestinales hacia la bolsa escrotal debido a la
comunicación que persiste con la cavidad peritoneal

Hidrocele
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falta de oclusion del proceso vaginal
Patología: Acumulación de líquido en el proceso vaginal

Criptorquìdea
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falla en el descenso de uno o ambos testículos quedando detenidos en el
trayecto inguinal
Patología: Incapacidad del testículo de producir espermatozoides con capacidad
fecundante debido a la alta temperatura

Ectopia testicular
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Fallas en el descenso testicular, ubicándose estos en un sitio fuera del
trayecto normal
Patología: Esterilidad

Hipospadias
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Fallas en la adhesividad celular (expresión de CAMs)
Patología: Aparición de aberturas anormales de la uretra peneana en la cara ventral del
pene

Epispadias
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Formación del tubérculo genital a nivel del tabique urorrectal por fallas en la
migración celular
Patología: El tubérculo genital divide a la membrana cloacal en una porción cefálica y
una caudal. La primera corresponde a la membrana urogenital que luego de romperse la
desembocadura de la uretra se abre en el dorso del pene. En ocasiones los dos lados del
tubérculo genital no se fusionan lo que provoca lo que se denomina pene dividido. Esta
patología esta asociada a la extrofia vesical

GENITAL FEMENINO

Utero doble
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falla en la adhesividad celular entre los conductos de Muller en la región
caudal
Patología: Puede ser duplicación total o didelfo (que puede cursar con vagina doble) o
ser una duplicación parcial llamado bicorne o arqueado

Atresia vaginal
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falta de apoptosis de la placa vaginal sólida
Patología: Vagina atresica

APARATO DIGESTIVO

Atresia esofágica
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Alteración en la migración celular para la formación del tabique traqueo
esofágico o falta de apoptosis y recanalizacion del esófago
Patología: Desviación del tabique traqueo esofágico en dirección posterior, quedando el
esófago comunicado con la traquea por medio de una fístula o cordón fibroso. Produce
polihidramnios por falta de pasaje de líquido amniótico al intestino.

Acalasia o Megaesofago Congenito

Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falla en la migración de las células de las crestas neurales hacia la pared del
esófago, por lo que no se forma el plexo mienterico
Patología: Se produce obliteración de la luz del esófago ya que el músculo desnervado
se contrae en forma continua. Esto provoca regurgitación de los alimentos

Estenosis Pilarica
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Hipertrofia de la capa muscular circular del estomago o en la región del
piloro
Patología: El calibre del piloro se reduce provocando la obstrucción del paso de los
alimentos, originando vómitos progresivos y graves

Atresia de la Vesícula Biliar y las Vías Biliares

Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falta de apoptosis y vacuolizacion de la vesícula biliar y conductos
Patología: Provoca ictericia (aumento de bilirrubina en sangre) progresiva después del
nacimiento

Estenosis Duodenal
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falta de apoptosis y vacuolizacion del duodeno
Patología: Impide el pasaje normal del líquido amniótico al resto del intestino

Páncreas Anular
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Fallas en la migración celular de uno de los dos componentes del esbozo
ventral del páncreas, quedando el duodeno rodeado por tejido pancreático
Patología: Estenosis u obstrucción completa del duodeno

Fibrosis quistica del páncreas o mucovicidosis

Etiología: Mutación puntual en un gen del cromosoma 7 (mendeliana, autosómica
recesiva)
Patogenia: Alteración de los canales de Cl de las glándulas exocrinas y sudoríparas de
todo el cuerpo
Patología: Muerte en la adolescencia por graves infecciones pulmonares y
complicación cardiaca. La secreción mucosa del epitelio respiratorio es anormalmente
viscosa, dificultando la ventilación pulmonar, desembocando en una EPOC
(enfermedad pulmonar obstructiva crónica) y una enfermedad cardiaca. Cursa también,
con mala absorción de los alimentos por insuficiencia del páncreas exocrino e
infecciones respiratorias

Hernia umbilical congénita

Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falla en el cierre de la pared abdominal en la región adyacente al ombligo
por falta de migración de células de los miotomos, provocando una ausencia de las
capas musculares y piel en la región
Patología: Las vísceras salen al exterior recubiertas por el peritoneo y amnios al no ser
contenidas por la pared abdominal por su pared defectuosa

Onfalocele
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Cierre prematuro de la pared abdominal impidiendo el ingreso de las asas
intestinales
Patología: Las asas intestinales salen normalmente hacia el celoma umbilical, pero no
regresan permaneciendo recubiertas por el amnios

Gastrosquisis
Etiología: Multifactorial. El alcohol etílico (comprobado en monos)
Patogenia: Su patogenia no es bien conocida, sin embargo, el mecanismo patogénico
mas probable se explica actualmente por accidentes vasculares, como interrupción o
disminución del flujo sanguíneo a través de la arteria onfalomesenterica
Patología: Infarto y necrosis paraumbilical con cierre incompleto de las paredes
abdominales laterales y la consecuente salida al exterior del intestino, hecho que según
la mayoría de los embriólogos ocurre en la séptima y la décima semanas de gestación

Diverticulo de Meckel
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falta de apoposis y persistencia de la porción proximal del pediculo vitelino
Patología: Comunicación del intestino con el ombligo por un cordón fibrosos o abierto
al exterior por una fístula, o ambos extremos se fibrosan conformando un quiste

Ano imperforado
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Persistencia de la membrana anal por falta de apoptosis
Patología: El recto no tiene comunicación con el exterior terminando en un saco ciego
Agenesia anorrectal
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Fallas en la migración celular y formación del tabique urorrectal
Patología: La porción superior del recto se comunica por medio de fístulas con la
vagina o vejiga (fístulas retrovaginal y urorrectal respectivamente)

Megacolon aganglionar congenito o enfermedad de Hirshprung

Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falta de migración de las células de las crestas neurales a la región del
colon, por lo que no se forma el plexo mienterico de Auerbach
Patología: Aumento de tamaño del colon por acumulación de materia fecal al no haber
peristaltismo

Hernia paraesternal de Morgagni y eventración diafragmatica

Etiología: Multifactorial
Patogenia: Ausencia de tejido muscular en un sector del diafragma que hace que la
separación entre el tórax y el abdomen quede reducida a una membrana bilaminar
Patología: Las vísceras abdominales salen al tórax quedando envueltas por la
membrana bilaminar

Hernia hiatal esofágica

Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falla en el desarrollo de los pilares musculares del diafragma
Patología: Al quedar separados los pilares excesivamente, dan lugar a la formación de
un orificio esofágico muy amplio, por el que sale hacia el tórax el estómago, cuyas
paredes quedan estranguladas por los bordes del orificio

NERVIOSO

Disrafias
Son malformaciones ocasionadas por fallas en la adhesividad celular (CAMs) con cierre
defectuoso del tubo neural y/o tejidos mesenquimáticos que lo rodean (columna
vertebral y bóveda craneana)

Meningocele
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Fallas en la adhesividad celular (CAMs) en el hueso occipital
Patología: Se hernian las meninges

Meningo encefalocele
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Fallas en la adhesividad celular (CAMs) en el hueso occipital
Patología: Se hernian las meninges y el encéfalo

Meningo hidro encefalocele

Etiología: Multifactorial
Patogenia: Fallas en la adhesividad celular (CAMs) en el hueso occipital
Patología: Se hernian las meninges, el encéfalo y los ventrículos
Espina Bífida
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Fallas en la adhesividad celular (CAMs) con falta de cierre de la pared
dorsal de la columna vertebral por falta de cierre de las apófisis espinosas de los arcos
neurales de una o más vértebras
Patología: Oculta: En la piel suprayacente aparece un mechón de pelo
Con meningocele: Se hernian las meninges y quedan cubiertas solo por la piel posterior
Con mielomeningocele: Se hernian las meninges y parte de la médula espinal quedando
recubierta por piel

Raquisquisis o Mielocele
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Fallas en la adhesividad celular (CAMs) con falta de cierre de todo tubo
neural y la columna vertebral
Patología: El tejido nervioso no forma el tubo y queda expuesto directamente hacia el
exterior y el líquido céfalo raquídeo se escapa por la abertura

Anencefalia
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Fallas en la adhesividad celular (CAMs) con falta de cierre del neuroporo
anterior por alteraciones en la adhesividad celular
Patología: Falta de cerebro (incompatible con la vida). Genera polihidramnios por falta
de formación de los centros de la deglución

Microcefalia
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Fallas en la adhesividad celular (CAMs) con cierre prematuro de las suturas
craneales
Patología: El cráneo y el cerebro presentan un tamaño inferior al normal, cosa que no
ocurre con la cara. Esta patología cursa con graves desórdenes mentales

Megalencefalia
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Fallas en la adhesividad celular (CAMs) con falta de cierre de las suturas
craneales
Patología: Las dimensiones del cerebro se presentan global o parcialmente aumentadas,
como consecuencias trae graves desórdenes mentales

Hidrocefalia
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Obstrucción del Acueducto de Silvio evitando el pasaje de líquido céfalo
raquídeo, elaborado por los plexos coroideos, entre los ventrículos laterales y 3º
ventrículo y 4º ventrículo
Patología: Acumulación de LCR y dilatación de la cavidad por encima de la
obstrucción
SENTIDOS

Coloboma del Iris

Etiología: Multifactorial
Patogenia: Fallas en la adhesividad celular (CAMs) con cierre defectuoso de la fisura
coroidea
Patología: Ausencia de la porción inferior del iris

Microftalmia
Etiología: Multifactorial. Infecciones intrauterinas (citomegalovirus/toxoplasmosis)
Patogenia: Falla en el crecimiento ocular
Patología: Ojo pequeño, globo ocular reducido a las 2/3 partes por graves anomalías
cráneo cerebrales

Anoftalmia
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Fallas en la inducción celular
Patología: No se forma el ojo

Catarata congénita
Etiología: Multifactorial. Rubéola entre la 4º y 7º semanas
Patogenia: Opacamiento del cristalino
Patología: Disminución de la visión

Ciclopía
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Alteraciones en la expresión del gen sonic hedgehog en la notocorda
Patología: Fusión temprana de las vesículas ópticas conformando una vesícula central,
por falta de la nariz. Presencia de un solo ojo central en la frente con dos globos
oculares

Sordera congénita
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falla en la apoptosis y canalización del tapón meatal
Patología: Sordera con daño en el órgano de Corti

ENDOCRINO

Cretinismo
Etiología: Madre hipotiroidea (disminución de aporte yódico)
Patogenia: Falta de yodo por lo que disminuye la producción de hormonas tiroideas
Patología: Retraso mental irreversible

Quiste tirogloso
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falta de apoptosis con persistencia y posterior dilatación de un tramo del
conducto tirogloso, en algunos casos cursa con fístula al exterior
Patología: Formación de quistes
Síndrome suprarreno-genital
Etiología: Mutación puntual en el gen de la enzima 21-hidroxilasa
Patogenia: Déficit en la biosíntesis del cortisol provocando aumentos de ACTH por
falta de feed back. Esta estimula el aumento en la liberación de andrógenos
Patología: Seudohermafroditismo femenino

CARA Y CUELLO

Hendiduras faciales
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falta adhesividad celular entre los procesos maxilares con los naso laterales
Patología: El conducto naso lacrimal permanece abierto apareciendo una abertura desde
el ángulo interno de la órbita hasta el labio superior

Labio hendido lateral (leporino)

Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falta adhesividad celular entre el proceso maxilar con el proceso naso
mediano
Patología: Labio hendido lateral

Labio hendido medial

Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falta adhesividad celular entre los dos procesos naso medianos entre sí
Patología: Labio hendido medial

Labio hendido inferior

Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falta adhesividad celular entre los procesos mandibulares
Patología: Labio hendido inferior

Paladar hendido
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falta adhesividad celular entre las crestas palatinas entre sí (paladar hendido
medial) o con el paladar primario (paladar hendido lateral)
Patología: Paladar hendido medial o lateral

Quistes cervicales laterales o branquiales

Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falta de apoptosis del seno cervical
Patología: Restos del seno cervical que persisten debido a una incompleta obliteración
del quiste cervical. Generalmente se ubican por debajo del ángulo maxilar inferior

Fístulas branquiales
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Fallas en el crecimiento del 2º arco branquial y del 6º sobre los intermedios
Patología: La tercera y cuarta hendiduras se comunican con la superficie por medo de
una fístula o se presenta por delante del esternocleidomastoideo y suele drenar a un
quiste cervical lateral
Síndromes del primer arco branquial
Etiología: Multifactorial
Patogenia: Migración insuficiente de las células de las crestas neurales al primer arco
branquial
Patología:
Síndrome de Treacher Colins:
-Alteraciones en el oído externo y medio
-Hipoplasia malar y maxilar inferior
-Defectos en el párpado inferior
Síndrome de Pierre Robin:
-Hipoplasia del maxilar inferior
-Paladar hendido
-Defectos oculares y óticos
Síndrome de Di George:
-Ausencia del timo y paratiroides
-Malformaciones del boca (boca de pescado)
-Hendiduras nasales
-Anomalías cardíacas

RESPIRATORIO

Enfermedad de las membranas hialinas

Etiología: Madre diabética no tratada
Patogenia: Falta de producción de factor surfactante al disminuir la síntesis de cortisol
por inhibición del la insulina
Patología: Formación de una especie de membrana hialina dentro de lo alvéolos al
romperse y descamarse sus células al tratar de llenarlos de aire con la primera
inspiración. Atelectasias (colapso alveolar)

Quistes pulmonares congénitos

Etiología: Multifactorial
Patogenia: Dilatación anormal de los bronquios terminales o mayores, estas pueden ser
múltiples confiriendo al pulmón aspecto de panal
Patología: Pueden ocasionar infecciones crónicas por no drenar bien

Hernia diafragmática de Bochdalek

Etiología: Multifactorial
Patogenia: Falla en los desarrollos normales de una de las membranas pleuro
peritoneales
Patología: Comunicación entre las cavidades pleural y peritoneal, generalmente afecta
del lado izquierdo, ascendiendo el estómago, colon y parte del hígado comprimiendo al
pulmón y desplazando al corazón