Enfermedades Genéticas

ESCUELA PROFESIONAL DE ESTOMATOLOGÍA
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INTRODUCCIÓN
Un trastorno genético es una enfermedad causada por una

forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración
de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un
aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están
causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las
células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir
aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal
como el humo de los cigarrillos.
Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se

transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede
heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros
trastornos genéticos se deben a problemas con el número de
paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en
el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma
21.
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Freddy Javier Cancino Vargas FARMACOLOGÍA GENERAL
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ENFERMEDADES GENÉTICAS
1. SINDROME DE DOWN:
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar

de los 46 usuales.
Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia
extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina
trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se
desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es la causa individual más común de anomalías

congénitas en los seres humanos.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir
de leves a severos. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una
apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por

ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La
esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
 Disminución del tono muscular al nacer

 Exceso de piel en la nuca
 Nariz achatada
 Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
 Pliegue único en la palma de la mano
 Orejas pequeñas
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 Boca pequeña
 Ojos inclinados hacia arriba
 Manos cortas y anchas con dedos cortos
 Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo

normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura
adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los
problemas comunes pueden abarcar:
 Comportamiento impulsivo
 Deficiencia en la capacidad de discernimiento
 Período de atención corto
 Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven

conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones médicas diferentes se observan en los bebés nacidos con

síndrome de Down, incluyendo:
 Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación

interauricular o la comunicación interventricular
 Se puede observar demencia de tipo Alzheimer
 Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome
de Down necesitan gafas)
 Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo
gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
 Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del
oído
 Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
 Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
 Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias
son estrechas en los niños con síndrome de Down)
 Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede
causar problemas con la masticación
 Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
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Pruebas y exámenes
Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de

Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar
un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra

y confirmar el diagnóstico. Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:
 Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se

hacen poco después de nacer).
 ECG.
 Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal.
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de

Down por si hay ciertas afecciones médicas. Se deben hacer:
 Examen de los ojos cada año durante la niñez.

 Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad.
 Exámenes dentales cada 6 meses.
 Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5
años.
 Citologías y exámenes pélvicos comenzando en la pubertad o hacia la edad
de 21 años.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido

con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor
inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también
pueden requerir cirugía.
Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El

bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin
embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera
satisfactoria.
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La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos.
Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son
importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el
cuello y las caderas del niño.
La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y

sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento
compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a
ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al
mismo tiempo, es importante estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general

pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y
otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas
personas con síndrome de Down:
 Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas

 Aprender a defenderse en situaciones difíciles
 Estar en un ambiente seguro
Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, verifique con el

médico acerca de la necesidad de antibióticos para prevenir las infecciones del
corazón llamadas endocarditis.
En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial

para los niños con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a
mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas
motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la
realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos
padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del
comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.
Posibles complicaciones
 Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño

 Lesión por compresión de la médula espinal
 Endocarditis
 Problemas oculares
 Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
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 Hipoacusia
 Problemas cardíacos
 Obstrucción gastrointestinal
 Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello
Prevención
Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes

familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se

incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre
mujeres de 35 años en adelante.
Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de
tener otro bebé con el mismo trastorno.
Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de

vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros
meses del embarazo para verificar si hay síndrome de Down. El American
College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de
Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer exámenes de detección para
síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.
2. SINDROME DE PRADER-WILLI:
Es una enfermedad congénita (presente al nacer) que involucra obesidad,

disminución del tono muscular, disminución de la capacidad mental y glándulas
sexuales que producen pocas o ninguna hormona.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del

cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de
este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del
material genético en parte del cromosoma del padre y los pacientes restantes
con frecuencia tienen dos copias del cromosoma 15 de la madre.
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Los cambios genéticos pueden ocurrir en forma aleatoria. Los pacientes
generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.
Síntomas
Los síntomas pueden ser:
 Ojos en forma de almendra

 Retardo en el desarrollo motor
 Recién nacido flácido
 Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos
 Áreas de piel irregulares que lucen como bandas, franjas o líneas
 Cráneo bifrontal estrecho
 Aumento de peso rápido
 Anomalías esqueléticas (extremidades)
 Lentitud en el desarrollo mental
 Pequeño para la edad gestacional
 Criptorquidia en el varón
 Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo
Los niños afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida y

harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un aumento de peso
incontrolable y obesidad mórbida. Esta última puede llevar a que se presente
insuficiencia pulmonar con bajos niveles de oxígeno en la sangre, insuficiencia
cardíaca derecha y la muerte.
Signos y exámenes
Los signos del síndrome de Prader-Willi se pueden observar al nacer. Los recién
nacidos con esta afección a menudo son pequeños y muy flácidos. Los niños
varones pueden presentar criptorquidia.
A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar

signos relacionados con obesidad mórbida, tales como:
 Tolerancia anormal a la glucosa

 Nivel de insulina en la sangre por encima de lo normal
 Niveles excesivos de dióxido de carbono
 Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante
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 Falta de suministro de oxígeno
También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que

problemas de rodilla y cadera.
Tratamiento
La obesidad representa el mayor problema para la salud. La restricción en la

ingesta calórica controlará la obesidad, pero la familia, los vecinos, las
autoridades escolares y de otras instituciones deben cooperar atentamente, ya
que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el
ejercicio puede incrementar la masa corporal magra en los niños con este
síndrome.
También, se ha demostrado que la hormona del crecimiento mejora la fortaleza

física y la agilidad en pacientes con el síndrome de Prader-Willi. Ha habido
algunas preocupaciones con respecto al efecto de la hormona del crecimiento
sobre la función pulmonar en los niños con esta afección, por lo que los padres
deben hablar con el pediatra acerca de los posibles efectos secundarios.
Un pene muy pequeño en el niño se puede corregir con testosterona. Los bajos
niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante
terapia de reemplazo hormonal.
Expectativas (pronóstico)
Se requiere una educación adecuada para el nivel de CI de la persona afectada.

El control de peso permite una vida mucho más confortable y saludable.
Complicaciones
 Diabetes
 Insuficiencia cardíaca derecha
 Problemas ortopédicos
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe consultar con el médico si el niño presenta síntomas de esta afección.

Este trastorno se sospecha frecuentemente al momento del nacimiento.
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3. HIPOTIROIDISMO NEONATAL:
Es la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido

y, en casos muy excepcionales, no se produce dicha hormona. Si el bebé nació
con esta afección, se denomina hipotiroidismo congénito. Cuando se desarrolla
poco después del nacimiento, se llama hipotiroidismo adquirido en el período
neonatal.
El hipotiroidismo en el recién nacido puede ser causado por:
 Ausencia o desarrollo anormal de la glándula tiroides

 Insuficiencia hipofisaria para estimular la tiroides
 Formación defectuosa o anormal de las hormonas tiroideas
El desarrollo incompleto de la tiroides es el defecto más común y ocurre en

aproximadamente 1 caso por cada 3.000 nacimientos, afectando dos veces más
a las niñas que a los niños.
Síntomas
La mayoría de los bebés afectados presentan pocos o ningún síntoma, debido a

que únicamente tienen una leve deficiencia de la hormona tiroidea. Sin
embargo, los bebés muy afectados por el hipotiroidismo a menudo suelen
tener una apariencia característica cuyos síntomas pueden ser:
 Cara de apariencia hinchada

 Mirada triste
 Lengua larga que sobresale de la boca
Esta apariencia generalmente se desarrolla a medida que progresa la

enfermedad. El niño también puede presentar:
 Cabello seco y frágil

 Baja implantación del cabello
 Ictericia
 Mala alimentación
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 Episodios de asfixia
 Falta de tono muscular (bebé hipotónico)
 Estreñimiento
 Somnolencia
 Lentitud
 Estatura baja
Signos y exámenes
Un examen físico puede revelar:
 Fontanelas (puntos blandos en el cráneo) anormalmente grandes

 Manos anchas con dedos cortos
 Disminución del tono muscular
 Insuficiencia en el crecimiento
 Voz o llanto ronco
 Brazos y piernas cortas
 Huesos del cráneo ampliamente separados
Los exámenes de sangre se hacen para verificar la función de la tiroides. Otros

exámenes que se pueden hacer abarcan:
 Gammagrafía de la tiroides
 Radiografía de los huesos largos
Tratamiento
Es muy importante hacer un diagnóstico precoz. La mayoría de los efectos del

hipotiroidismo son fácilmente reversibles.
La terapia de reemplazo con tiroxina es el tratamiento estándar del

hipotiroidismo. Una vez que se comienza la administración del medicamento,
se hacen exámenes de sangre en forma regular para asegurarse de que los
niveles estén dentro de un rango normal.
El diagnóstico muy precoz generalmente lleva a un buen desenlace clínico. Los
recién nacidos que son diagnosticados y tratados durante el primer mes más o
menos suelen desarrollar una inteligencia normal.
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Sin tratamiento, el hipotiroidismo leve puede llevar a que se presente retardo
mental severo y retraso en el crecimiento. El desarrollo crítico del sistema
nervioso tiene lugar en los primeros meses después del nacimiento. La
deficiencia de la hormona tiroidea puede ocasionar daño irreversible.
Complicaciones
 Retardo mental
 Retraso en el crecimiento
 Problemas cardíacos
La persona debe consultar con el médico si:
 Siente que su hijo muestra signos o síntomas de hipotiroidismo.

 Está embarazada y ha estado expuesta a medicamentos o procedimientos
antitiroideos.
Prevención
La destrucción de la glándula tiroides en el feto en desarrollo puede ocurrir si

una mujer embarazada toma yodo radiactivo para el cáncer de tiroides. Los
bebés cuyas madres han tomado tales medicamentos deben ser vigilados
cuidadosamente después del nacimiento para detectar signos de
hipotiroidismo.
La mayoría de los estados en Estados Unidos exigen realizar una prueba de

detección de rutina para evaluar a todos los recién nacidos en búsqueda de
hipotiroidismo.
4. HEMOGLOBINOPATIAS:
La hemoglobinopatía es un grupo de trastornos que se transmiten de padres a

hijos (hereditarios), en los cuales hay una estructura y producción anormal de
la molécula de la hemoglobina.
Dichos trastornos abarcan la hemoglobinopatía C, la hemoglobinopatía S-C, la

anemia drepanocítica y diversos tipos de talasemia:
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Enfermedad de la hemoglobina C:
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos y que lleva a un

tipo de anemia, que ocurre cuando los glóbulos rojos se decomponen antes de
lo normal.
La hemoglobina C es un tipo anormal de hemoglobina, la proteína en los

glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Es un tipo de hemoglobinopatía. La
enfermedad es ocasionada por un problema con un gen llamado beta globina.
La enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de raza negra. Uno es
más propenso a padecer esta enfermedad si alguien en la familia la ha tenido.
Síntomas
La mayoría de las personas no presentan síntomas. Ocasionalmente, se puede

presentar ictericia y algunas personas afectadas pueden desarrollar cálculos
biliares que requieren de tratamiento.
Signos y exámenes
El examen físico puede mostrar una esplenomegalia. Los exámenes que se

pueden hacer abarcan:
 Conteo sanguíneo completo

 Electroforesis de hemoglobina
 Frotis de sangre periférica
 Hemoglobina en la sangre
Tratamiento
Usualmente no se requiere tratamiento. El suplemento de ácido fólico puede

ayudar al cuerpo a producir glóbulos rojos normales y mejorar los síntomas de
la anemia.
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Las personas con enfermedad de la hemoglobina C pueden esperar llevar una

vida normal.
Complicaciones
Las complicaciones comprenden anemia, colecistopatía y esplenomegalia.
Consulte con el médico si tiene síntomas de la enfermedad de la hemoglobina

C.
Prevención
La asesoría genética puede ser apropiada para las parejas en alto riesgo que
deseen tener un hijo.
Talasemia:
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el

cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los
glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción
excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta.

La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la
producción de una de estas proteínas.
Existen dos tipos principales de talasemia:
 La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la

proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
 La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la
producción de la proteína globina beta.
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Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste
asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.
Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor

grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos.
Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes.
Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:
 Talasemia mayor
 Talasemia menor
Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la

talasemia mayor.
La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de

los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la
enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.
La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.
Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:
 Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea

 Antecedentes familiares del trastorno
Síntomas
La forma más severa de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del
bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo).
Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el
nacimiento, pero desarrollan anemia severa durante el primer año de vida.
Otros síntomas pueden abarcar:
 Deformidades óseas en la cara

 Fatiga
 Insuficiencia del crecimiento
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 Dificultad respiratoria
 Piel amarilla (ictericia)
Las personas con las formas menores de talasemia alfa y beta tienen glóbulos
rojos pequeños (los cuales se identifican examinando sus glóbulos rojos bajo un
microscopio), pero no presentan ningún síntoma.
Signos y exámenes
Un examen físico puede revelar la presencia de un bazo inflamado (agrandado).

Se tomará una muestra de sangre y se enviará al laboratorio para su análisis:
 Los glóbulos rojos aparecerán pequeños y de forma anormal al examinarlos

bajo un microscopio
 Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) muestra anemia
 Un examen llamado electroforesis hemoglobínica muestra la presencia de
una forma anormal de hemoglobina
Un examen llamado análisis mutacional puede ayudar a detectar talasemia alfa

que no se puede ver con la electroforesis hemoglobínica.
Tratamiento
El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de

sangre regulares y suplementos de folato.
Si usted recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro.

Hacer esto puede provocar que se acumule una alta cantidad de hierro en el
cuerpo, lo cual puede ser dañino.
Las personas que reciben un número significativo de transfusiones requieren

un tratamiento llamado terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro
del cuerpo.
El trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos

pacientes, especialmente niños.
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La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una

insuficiencia cardíaca por lo general entre los 20 y 30 años de edad. Las
transfusiones de sangre frecuentes con terapia para eliminar el hierro ayudan a
mejorar el pronóstico.
Las formas menos graves de talasemia generalmente no acortan el período de

vida.
Complicaciones
Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y problemas

hepáticos y aumenta la susceptibilidad de la persona a las infecciones.
Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar algunos síntomas, pero

pueden provocar sobrecarga de hierro, lo cual puede causar daño a los
sistemas cardíaco, hepático y endocrino.
Solicite una cita con el médico si:
 Usted o su hijo tiene síntomas de talasemia

 Está recibiendo tratamiento para este trastorno y se presentan nuevos
síntomas
Prevención
Puede haber disponibilidad de asesoría genética y evaluación prenatal para

aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén
planeando tener hijos.
5. FIBROSIS QUÍSTICA:
Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y

pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo. Es uno de los tipos de
enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y puede
ocasionar la muerte prematura.
Causas
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La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a
producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco
se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano
que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.
Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares

potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad
también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor
masculino.
Millones de estadounidenses llevan el gen defectuoso de la fibrosis quística,

pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona que
padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para la fibrosis
quística: uno de cada padre. Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de
raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es el trastorno
hereditario y mortal más común que afecta a las personas de raza blanca en los
Estados Unidos y es más frecuente entre aquellas personas descendientes de
europeos del centro y norte.
A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad

hacia los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la
enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente padecen
una forma más leve de la enfermedad.
Síntomas
Dado que existen más de 1,000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, los
síntomas son distintos de persona a persona.
Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:
 Retraso en el crecimiento
 Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez
 Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
 Piel con sabor salado
Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:
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 Dolor abdominal a causa del estreñimiento severo

 Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado
(distendido)
 Náuseas e inapetencia
 Heces pálidas o color arcilla y con olor fétido o heces flotantes
 Pérdida de peso
Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden
abarcar:
 Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones

 Fatiga
 Congestión nasal causada por los pólipos nasales
 Episodios recurrentes de neumonía. Los síntomas en alguien con fibrosis
quística abarcan:
o fiebre
o aumento de la tos
o aumento de la dificultad para respirar
o inapetencia
o más esputo
 Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos
Pruebas y exámenes
Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis

quística. El examen busca variaciones en un gen famoso por causar la
enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística
abarcan:
 El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es

una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos.
Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere
exámenes adicionales.
 La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la
fibrosis quística. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una señal de
la enfermedad.
Otros exámenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con
la fibrosis quística pueden ser:
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 Tomografía computarizada o radiografía de tórax

 Examen de grasa fecal
 Pruebas de la función pulmonar
 Medición de la función pancreática
 Examen de estimulación de secretina
 Tripsina y quimiotripsina en heces
 Tránsito esofagogastroduodenal
Tratamiento
Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento integral pueden

mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia
son muy importantes. De ser posible, los pacientes deben recibir cuidados en
clínicas con especialidad en fibrosis quística, las cuales pueden encontrarse en
muchas comunidades. Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a
un centro especializado en fibrosis quística para adultos.
El tratamiento para los problemas pulmonares abarca:
 Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Éstos

se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de
tratamientos respiratorios. Las personas con fibrosis quística pueden tomar
antibióticos sólo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis por lo
regular son más altas de lo normal.
 Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias
 Terapia sustitutiva de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la
expectoración
 Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica polisacárida (PPV, por sus
siglas en inglés) anualmente (pregúntele al médico)
 El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos
 La oxigenoterapia se puede necesitar a medida que la enfermedad
pulmonar empeora
El tratamiento para problemas intestinales y nutricionales (ver: consideraciones

nutricionales para la fibrosis quística) puede abarcar:
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 Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos
(ver: consideraciones nutricionales para la fibrosis quística)
 Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas
 Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K
 El médico puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy duras
El cuidado y vigilancia en el hogar debe abarcar:
 Evitar el humo, el polvo, la mugre, los vapores, los químicos de uso

doméstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos.
 Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Esto
debe hacerse de una a cuatro veces cada día. Los pacientes, las familias y
los cuidadores deben aprender a realizar la percusión torácica y el drenaje
postural para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas .
 Tomar bastantes líquidos. Esto es particularmente válido para los bebés, los
niños, en clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la
actividad física extra.
 Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en
bicicleta son buenas opciones. Evite los deportes de contacto, el buceo con
escafandra y las actividades de resistencia como las maratones.
Pronóstico
La mayoría de los niños con fibrosis quística son bastante saludables hasta que
llegan a la adolescencia o la adultez. Pueden participar en la mayoría de las
actividades y deben ser capaces de asistir a la escuela. Muchos adultos jóvenes
con fibrosis quística terminan la universidad o encuentran empleo.
La enfermedad pulmonar finalmente empeora al punto en que la persona
queda incapacitada. Actualmente, el período de vida promedio de las personas
que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de
aproximadamente 35 años, un aumento considerable registrado durante las
últimas tres décadas.
La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares.
La infección respiratoria crónica es la complicación más común:
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 Problemas intestinales como cálculos biliares, oclusión intestinal y prolapso

rectal
 Expectoración con sangre
 Insuficiencia respiratoria crónica
 Diabetes
 Infertility
 Enfermedad hepática o insuficiencia del hígado, pancreatitis, cirrosis biliar
 Desnutrición
 Pólipos nasales y sinusitis
 Osteoporosis y artritis
 Neumonía recurrente
 Neumotórax
 Insuficiencia cardíaca derecha.
Prevención
No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis quística. El hecho de realizar

pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta
enfermedad puede detectar el gen en el 60 al 90% de los portadores,
dependiendo de la prueba utilizada.
6. ATAXIA TELANGIECTASIA:
Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta el cerebro y otras

partes del cuerpo.
Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, y las

telangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos (capilares) justo
por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como
pequeñas venas rojas similares a una araña.
Causas
La ataxia-telangiectasia es hereditaria, lo cual significa que se trasmite de

padres a hijos. Es un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que ambos
padres tienen que aportar un gen defectuoso para que el niño tenga síntomas
del trastorno.
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La enfermedad resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia
(AT). Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular
anormal en diversos lugares del cuerpo, incluyendo la parte del cerebro que
ayuda a coordinar el movimiento. Los niños y las niñas resultan afectados por
igual.
Síntomas
 Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la

infancia
o marcha atáxica (ataxia cerebelosa)
o marcha espasmódica
o marcha inestable
 Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de
los 10 a 12 años de edad
 Retraso para caminar
 Decoloración de áreas de piel expuestas a la luz solar
 Decoloración de la piel (manchas de color café con leche en la piel)
 Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte
interna del codo y la rodilla
 Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos
 Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmo) hacia el final
de la enfermedad
 Encanecimiento prematuro
 Convulsiones
 Sensibilidad a la radiación, incluyendo los rayos X médicos
 Infecciones respiratorias severas que se repiten (reaparecen)
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico que puede mostrar signos de:
 Amígdalas, ganglios linfáticos y bazo por debajo del tamaño normal

 Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos
 Retraso o ausencia del desarrollo físico y sexual
 Retraso en el desarrollo
 Cara con apariencia de máscara
 Cambios múltiples en el color y textura de la piel
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Los posibles exámenes abarcan:
 Alfafetoproteína
 Prueba de detección de células B y T
 Antígeno carcinoembrionario
 Pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen de la AT
 Examen de tolerancia a la glucosa
 Niveles de inmunoglobulina sérica (IgE, IgA)
 Radiografías para examinar el tamaño del timo
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la ataxia-telangiectasia. El tratamiento

que se hace está dirigido a síntomas específicos.
Pronóstico
La muerte prematura es común, pero la expectativa de vida varía.

Debido a que las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación,
nunca deben ser sometidas a radioterapia o a rayos X innecesarios.
 Cáncer como linfoma

 Diabetes
 Cifosis
 Trastorno progresivo del movimiento que lleva al uso de una silla de ruedas
 Escoliosis
 Infecciones pulmonares severas y recurrentes
Prevención
Las parejas que tengan antecedentes familiares de esta afección y que estén
pensando en tener hijos pueden solicitar asesoría genética.
Los padres de un niño con este trastorno pueden tener un aumento leve en el
riesgo de cáncer, por lo tanto, deben buscar asesoría genética y someterse a
pruebas de detección de cáncer más exhaustivas.
7. LINFOMA DE BURKITT:
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Es una forma de linfoma no Hodgkin de muy rápido crecimiento.
Este tipo de tumor primero fue descubierto en niños en ciertas partes de África,
pero también se presenta en los Estados Unidos.
El tipo africano del linfoma de Burkitt está estrechamente asociado con el virus
Epstein-Barr (VEB), la principal causa de mononucleosis infecciosa, mientras
que la forma norteamericana de este linfoma no está ligada a este virus. La
mayoría de los casos de linfoma de Burkitt se observan en hombres.
Síntomas
El linfoma de Burkitt se puede notar inicialmente como una inflamación de los

ganglios linfáticos del cuello, la ingle, debajo de la mandíbula o por debajo del
brazo. Con frecuencia, estos ganglios linfáticos inflamados son indoloros, pero
pueden crecer muy rápidamente.
En los tipos más comunes que se observan en los Estados Unidos, el cáncer
generalmente comienza en el área abdominal. La enfermedad también puede
iniciarse en los ovarios, los testículos, el cerebro y el líquido cefalorraquídeo.
Los síntomas abarcan:
 Ganglios que crecen juntos para formar un tumor

 Ganglios insensibles
 Rápido crecimiento de ganglios linfáticos
 Inexplicable inflamación de ganglios linfáticos
Signos y exámenes
 Biopsia de la médula ósea

 Radiografía del tórax
 Tomografía computarizada del tórax, el abdomen y la pelvis
 Análisis del líquido cefalorraquídeo
 Biopsia del ganglio linfático
 TEP (tomografía por emisión de positrones) o gammagrafía con galio
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Tratamiento
La quimioterapia se utiliza para tratar este tipo de cáncer, con medicamentos

de uso común como prednisona, ciclofosfamida, vincristina, citarabina,
doxorubicina, metotrexato y otros.
Más de la mitad de las personas con linfoma de Burkitt se pueden curar con
quimioterapia intensiva. La tasa de curación puede ser más baja si el cáncer se
disemina a la médula ósea o al líquido cefalorraquídeo.
Complicaciones
 Complicaciones del tratamiento (radioterapia o quimioterapia)

 Diseminación del cáncer
8. DIABETES TIPO 1:
Es una enfermedad crónica (de por vida) que ocurre cuando el páncreas no
produce suficiente insulina para controlar apropiadamente los niveles de
glucemia.
Causas
Existen varias formas de diabetes. La diabetes tipo 1 solía llamarse diabetes

juvenil o insulino-dependiente. Este tipo de diabetes puede ocurrir a cualquier
edad, pero se diagnostica con mayor frecuencia en niños, adolescentes o
adultos jóvenes.
La insulina es una hormona producida por células especiales, llamadas células

beta, en el páncreas, un órgano localizado en el área por detrás del estómago.
La insulina se necesita para movilizar el azúcar de la sangre (glucosa) hasta las
células, donde se almacena y se utiliza después para obtener energía. En la
diabetes tipo 1, estas células producen poca o ninguna insulina.
Sin la insulina suficiente, la glucosa se acumula en el torrente sanguíneo en

lugar de entrar en las células y el cuerpo es incapaz de usarla para obtener
energía. Esto lleva a los síntomas de diabetes tipo 1.
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Al cabo de 5 a 10 años, las células beta del páncreas productoras de insulina
están completamente destruidas y el cuerpo ya no puede producir esta
hormona.
La causa exacta se desconoce, pero lo más probable es que haya un

desencadenante viral o ambiental en personas genéticamente susceptibles que
causa una reacción inmunitaria. Los glóbulos blancos del cuerpo atacan por
error a las células beta pancreáticas productoras de insulina.
Síntomas
Algunas personas no tendrán ningún síntoma antes de que se les diagnostique

la diabetes.
Otras pueden notar estos síntomas como los primeros signos de diabetes tipo 1
o cuando la glucemia está alta:
 Sentirse cansado o fatigado

 Sentirse hambriento
 Estar muy sediento
 Orinar con mayor frecuencia
 Perder peso sin proponérselo
 Tener visión borrosa
 Perder la sensibilidad o sentir hormigueo en los pies
Para otras, los síntomas de advertencia de que se están poniendo muy

enfermos pueden ser los primeros signos de diabetes tipo 1, o pueden suceder
cuando la glucemia está muy alta (ver cetoacidosis diabética):
 Respiración profunda y rápida

 Boca y piel seca
 Cara enrojecida
 Aliento con olor a fruta
 Náuseas o vómitos, incapacidad para retener los líquidos
 Dolor de estómago
La glucemia baja (hipoglucemia) se puede desarrollar rápidamente en personas

con diabetes que estén tomando insulina. Los síntomas aparecen típicamente
cuando el nivel de glucemia cae por debajo de 70 mg/dL. Tenga cuidado con:
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 Dolor de cabeza
 Hambre
 Nerviosismo
 Latidos cardíacos rápidos (palpitaciones)
 Temblores
 Sudoración
 Debilidad
Pruebas y exámenes
La diabetes se diagnostica con los siguientes exámenes de sangre:
 Nivel de glucemia en ayunas: la diabetes se diagnostica si es superior a 126

mg/dL en dos ocasiones.
 Nivel de glucemia aleatoria (sin ayunar): la diabetes se sospecha si es
superior a 200 mg/dL y el paciente tiene síntomas como aumento de la sed,
de la micción y fatiga (esto se debe confirmar con examen en ayunas).
 Prueba de tolerancia a la glucosa oral: la diabetes se diagnostica si el nivel
de glucosa es superior a 200 mg/dL después de dos horas.
 Examen de hemoglobina A1c: este examen se ha usado en el pasado para
ayudarles a los pacientes a vigilar qué tan bien están controlando sus
niveles de glucosa en la sangre. En el 2010, la American Diabetes
Association (Asociación Estadounidense para la Diabetes) recomendó que el
examen se use como otra opción para diagnosticar la diabetes e identificar
la prediabetes. Los niveles indican:
o Normal: Menos de 5.7%
o Prediabetes: Entre 5.7% y 6.4%
o Diabetes: 6.5% o superior
El examen de cetonas también se utiliza en la diabetes tipo 1. Las cetonas son

producidas por la descomposición de la grasa y el músculo, y son dañinas en
niveles altos. El examen de cetonas se hace empleando una muestra de orina,
por lo general se realiza en los siguientes momentos:
 Cuando la glucemia es superior a 240 mg/dL.

 Durante una enfermedad como neumonía, ataque cardíaco o accidente
cerebrovascular.
 Cuando se presentan náuseas o vómitos.
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 Durante el embarazo.
Los siguientes exámenes ayudarán a que usted y su médico vigilen su diabetes

y prevengan sus complicaciones:
 Inspeccionar la piel y los huesos en los pies y las piernas.

 Verificar la sensibilidad en los pies.
 Hacerse revisar la presión arterial al menos cada año (la presión arterial
ideal debe ser de 130/80 mm/Hg o más baja).
 Hacerse revisar la hemoglobina glucosilada (HbA1c) cada 6 meses si la
diabetes está bien controlada; de lo contrario, cada 3 meses.
 Hacerse revisar los niveles de colesterol y triglicéridos anualmente (procure
lograr niveles de colesterol por debajo de 70-100 mg/dL).
 Hacerse exámenes anuales para verificar que los riñones estén trabajando
bien (microalbuminuria y creatinina en suero).
 Visitar al oftalmólogo al menos una vez al año o con mayor frecuencia si
tiene signos de retinopatía diabética.
 Visitar al odontólogo cada 6 meses para una limpieza y examen dental
completos, asegurándose de que el odontólogo y el higienista sepan que
usted padece diabetes.
Tratamiento
Los objetivos inmediatos del tratamiento son tratar la cetoacidosis diabética y

los altos niveles de glucemia. Debido a la aparición súbita y gravedad de los
síntomas en la diabetes tipo 1, es posible que las personas con diagnóstico
reciente de diabetes necesiten permanecer en el hospital.
Los objetivos a largo plazo del tratamiento son:
 Reducir los síntomas

 Prevenir complicaciones relacionadas con la diabetes, tales como ceguera,
daño neurológico, insuficiencia renal, cardiopatía y amputación de
extremidades.
Usted es la persona más importante en el manejo de la diabetes y debe

conocer los pasos básicos para el manejo de esta enfermedad:
 Cómo reconocer y tratar el nivel bajo de glucemia (hipoglucemia)
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 Cómo reconocer y tratar el nivel alto de glucemia (hiperglucemia)
 Planeación de las comidas para diabéticos
 Cómo administrar la insulina
 Cómo controlar la glucemia y las cetonas en orina
 Cómo ajustar el consumo de insulina y alimentos durante el ejercicio
 Cómo manejar los días en que se está enfermo
 Dónde comprar los suministros para diabéticos y cómo almacenarlos
LA INSULINA
La insulina baja el nivel de glucemia permitiendo que salga del torrente

sanguíneo y entre en las células del organismo. Todas las personas necesitan
insulina. Las personas con diabetes tipo 1 no pueden fabricar su propia insulina
y deben tomarla diariamente.
La insulina se inyecta generalmente debajo de la piel. En algunos casos, una

bomba libera la insulina en forma continua. La insulina no viene en forma de
píldoras.
Las preparaciones de insulina se diferencian por la rapidez con que empiezan a

hacer efecto y su duración. El médico revisará los niveles de glucemia para
determinar el tipo apropiado de insulina que se debe utilizar. Se puede mezclar
más de un tipo de insulina en una misma inyección para así lograr el mejor
control de la glucemia.
Las inyecciones se necesitan por lo general de una a cuatro veces al día. El

médico de cabecera o un educador en diabetes enseña a las personas que
requieren insulina cómo inyectarse ellos mismos. Inicialmente, la inyección en
los niños debe ser aplicada por uno de los padres u otro adulto y hacia la edad
de 14 años se puede esperar que la mayoría de los niños se aplique sus propias
inyecciones (aunque no se les debe exigir esto).
Las personas con diabetes necesitan saber cómo ajustar la cantidad de insulina
que están tomando en las siguientes situaciones:
 Cuando hacen ejercicio

 Cuando están enfermos
 Cuando estén comiendo más o menos alimentos y calorías
 Cuando estén viajando
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DIETA
Las personas con diabetes tipo 1 deben comer aproximadamente a las mismas
horas cada día y tratar de ser constantes con los tipos de alimentos que
seleccionan. Esto ayuda a evitar que su glucemia se vuelva demasiado alta o
baja.
La Asociación Estadounidense para la Diabetes (American Diabetes Association)

y la Asociación Dietética Estadounidense (American Dietetic Association)
ofrecen información sobre la planificación de una dieta saludable y balanceada.
Igualmente, puede ayudar el hecho de consultar con un dietista profesional o
un asesor en nutrición.
ACTIVIDAD FÍSICA
El ejercicio regular ayuda a controlar la cantidad de glucemia, al igual que

quemar el exceso de calorías y de grasa para lograr un peso saludable.
Pregúntele al médico antes de iniciar cualquier programa de ejercicios. Aquellas
personas con diabetes tipo 1 deben tomar precauciones especiales antes,
durante y después de cualquier ejercicio o actividad física intensa.
 Siempre verifique con su médico antes de empezar un nuevo programa de

ejercicios.
 Pregúntele al médico o enfermera si usted tiene el calzado correcto.
 Escoja una actividad física agradable que sea apropiada para su actual
estado físico.
 Haga ejercicio todos los días y a la misma hora, de ser posible.
 Controle sus niveles de glucemia en casa antes y después de hacer ejercicio.
 Lleve alimento que contenga un carbohidrato de acción rápida en caso de
que los niveles de glucemia bajen demasiado durante o después del
ejercicio.
 Lleve un brazalete de identificación de diabéticos y lleve consigo un
teléfono celular para usarlo en caso de emergencia.
 Beba líquidos adicionales que no contengan azúcar antes, durante y
después del ejercicio.
 A medida que cambie la intensidad o duración del ejercicio, es posible que
necesite modificar la dieta o medicamento para mantener el nivel de
glucemia en un rango apropiado.
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AUTOEXAMEN
El autoexamen se refiere a que usted mismo sea capaz de examinarse su nivel

de glucemia en casa. El autoexamen regular de la glucemia le dice a usted y al
médico qué tan bien están funcionando la dieta, el ejercicio y los
medicamentos para la diabetes. Esto también se denomina automonitoreo de
la glucosa en la sangre (SMBG, por sus siglas en inglés).
Un médico o un diabetólogo le ayudarán a establecer un horario para que

usted se examine en el hogar.
 El médico le ayudará a establecer una meta para el nivel de azúcar que

debe tener durante el día.
 Los resultados se pueden usar para ajustar la dieta, la actividad física o los
medicamentos con el fin de mantener los niveles de glucemia dentro de un
rango apropiado. Los exámenes generalmente se hacen antes de las
comidas y a la hora de dormir. Se pueden necesitar exámenes con más
frecuencia cuando uno está enfermo, bajo estrés o ajustando la dosis de
insulina.
Los exámenes brindarán información valiosa, de manera que el médico pueda

sugerir mejoramientos en los cuidados y el tratamiento. Las pruebas
identificarán el alto o bajo nivel de glucemia antes de que se desarrollen
problemas serios.
Un dispositivo llamado glucómetro puede suministrar una lectura de la

glucemia. Hay diferentes tipos de dispositivos. Normalmente, uno punza el
dedo con una aguja pequeña llamada lanceta para obtener una gota diminuta
de sangre. Se coloca la sangre en una tira reactiva y se pone la tira en el
dispositivo. Los resultados deben salir en cuestión de 30 a 45 segundos.
El hecho de mantener registros precisos de los resultados del examen le

ayudará a uno y al médico a planear la mejor manera de controlar su diabetes.
La Asociación Estadounidense para la Diabetes (American Diabetes Association)
recomienda mantener los niveles de glucemia en un rango con base en la edad.
Discuta estas metas con su médico y educador en diabetes.
Antes de las comidas:
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 70 - 130 mg/dL para los adultos
 100 - 180 mg/dL para los niños menores de 6 años
 90 - 180 mg/dL para niños de 6 - 12 años de edad
 90 - 130 mg/dL para niños de 13-19 años de edad
A la hora de acostarse:
 Menos de 180 mg/dL para los adultos

 110 - 200 mg/dL para los niños menores de 6 años
CUIDADO DE LOS PIES
La diabetes causa daños a los vasos sanguíneos y a los nervios, lo cual puede
reducir la capacidad de para sentir lesiones o la presión en los pies. Es posible
no notar una lesión en el pie hasta que se presente una infección grave. La
diabetes también puede causar daño a los vasos sanguíneos. Pequeñas llagas o
aberturas en la piel pueden progresar a úlceras cutáneas más profundas.
Asimismo, puede ser necesaria la amputación del miembro afectado cuando
estas úlceras de la piel no mejoran o se vuelven más grandes o más profundas.
Para prevenir los problemas con los pies, usted debe:
 Dejar de fumar si fuma.

 Mejorar el control de su glucemia.
 Hacerse examinar los pies al menos dos veces al año por parte de un
médico y saber si tiene daño neurológico.
 Revisarse y cuidar de sus pies TODOS LOS DÍAS, sobre todo si usted ya sabe
que se ha presentado daño a nervios o vasos sanguíneos o ya tiene
problemas en los pies.
 Verificar que esté usando el tipo correcto de zapatos.
TRATAMIENTO DE LA HIPOGLUCEMIA
La hipoglucemia se puede desarrollar rápidamente en personas con diabetes.

Los síntomas aparecen típicamente cuando el nivel de glucemia cae por debajo
de 70 mg/dL. Si usted tiene síntomas:
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 Hágase un chequeo de la glucemia.
 Si el nivel es bajo o usted tiene síntomas de hipoglucemia, coma algo con
azúcar: 4 onzas de jugo de fruta, 3 a 4 pastillitas de menta (Lifesavers) o 4
onzas de gaseosa regular. Tratar en exceso una reacción leve al nivel bajo
de azúcar en la sangre puede llevar a problemas de hiperglucemia y a
dificultades para controlar la glucemia en general.
 Los síntomas deben desaparecer al cabo de 15 minutos. Si no lo hacen,
repita el alimento que contenga azúcar como se explica arriba y revise el
nivel de glucemia de nuevo. Cuando su glucemia esté en un rango más
seguro (por encima de 70 mg/dL), posiblemente necesite comer un
refrigerio con carbohidratos y proteína, como queso y galletas o un vaso de
leche.
Pregúntele al médico si necesita un equipo para inyectarse el glucagón con el

fin de elevar la glucemia rápidamente en una emergencia.
MEDICAMENTOS PARA PREVENIR COMPLICACIONES
El médico puede prescribir medicamentos para reducir sus probabilidades de

desarrollar enfermedad ocular, enfermedad renal y otras afecciones que son
más comunes en personas con diabetes.
Con frecuencia, se recomienda un inhibidor de la ECA (o BRA) como primera

opción para aquellas personas con hipertensión arterial y aquellas con signos
de enfermedad renal. Los inhibidores de la ECA abarcan:
 Benazepril (Lotensin)
 Captopril (Capoten)
 Enalapril (Vasotec)
 Guinapril (Accupril)
 Lisinopril (Prinivil, Zestril)
 Perindopril (Aceon)
 Ramipril (Altace)
Las drogas estatinas por lo regular son la primera opción para tratar un nivel de
colesterol anormal. Intente alcanzar un nivel de colesterol LDL de menos de
100 mg/dL (menos de 70 mg/dL en pacientes de alto riesgo).
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El ácido acetilsalicílico para prevenir la cardiopatía se recomienda con mayor
frecuencia para las personas con diabetes que:
 Sean mayores de 40 años

 Tengan antecedentes personales o familiares de problemas del corazón
 Tengan hipertensión arterial o el colesterol alto
 Fumen
Pronóstico
La diabetes es una enfermedad de por vida para la cual aún no existe cura; sin
embargo, el pronóstico para las personas que la padecen varía. Los estudios
muestran que un estricto control de la glucemia puede prevenir o demorar las
complicaciones en los ojos, los riñones, el sistema nervioso y el corazón en la
diabetes tipo 1. Sin embargo, se pueden presentar complicaciones incluso en
aquellas personas con un buen control de la enfermedad.
Después de muchos años, la diabetes puede llevar a problemas serios en ojos,

riñones, nervios, corazón, vasos sanguíneos y otras áreas en el cuerpo.
Si usted tiene diabetes, su riesgo de un ataque cardíaco es igual al de alguien

que ya ha tenido uno. Las mujeres y los hombres con diabetes están en riesgo.
Usted puede incluso no tener los signos típicos de un ataque cardíaco.
En general, las complicaciones comprenden:
 Cataratas
 Daño a los vasos sanguíneos que irrigan las piernas y los pies (vasculopatía
periférica)
 Úlceras y llagas en los pies, las cuales pueden llevar a amputación
 Glaucoma
 Hipertensión arterial
 Colesterol alto
 Insuficiencia y enfermedad renal (nefropatía diabética)
 Edema macular
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 Daño neurológico, el cual causa dolor y entumecimiento en los pies, al igual
que muchos otros problemas con el estómago y los intestinos, el corazón y
otros órganos corporales (neuropatía diabética)
 Accidente cerebrovascular
 Empeoramiento de la vista o ceguera debido a retinopatía diabética
(enfermedad de los ojos)
Otras complicaciones abarcan:
 Problemas de erección
 Infecciones de la piel, el tracto genital femenino y las vías urinarias
Prevención
Actualmente, no hay ninguna manera de prevenir la diabetes tipo 1 y no existe

ninguna prueba de detección para este tipo de diabetes en personas sin
síntomas.
Para prevenir complicaciones de la diabetes, visite al médico o al diabetólogo

por lo menos cuatro veces al año y comente cualquier problema que se esté
presentando.
Mantenga todas sus vacunas al día y hágase aplicar la vacuna antigripal cada
año en el otoño.
9. ENFERMEDAD DE CROHN:
Es una forma de enfermedad intestinal inflamatoria (EII) que afecta por lo

regular a los intestinos, pero puede ocurrir en cualquier parte desde la boca
hasta el extremo del recto (ano).
Causas
Aunque la causa exacta de la enfermedad de Crohn se desconoce, la afección

está ligada a un problema con la respuesta del sistema inmunitario del cuerpo.
Normalmente, el sistema inmunitario ayuda a proteger al cuerpo, pero en
pacientes con la enfermedad de Crohn y otros tipos de enfermedad intestinal
inflamatoria, el sistema inmunitario no puede establecer la diferencia entre el
tejido corporal normal y las sustancias extrañas. El resultado es una respuesta
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inmunitaria hiperactiva que lleva a una inflamación crónica, denominada
trastorno autoinmunitario.
Las personas con enfermedad de Crohn tienen inflamación continua (crónica)

del tracto gastrointestinal. La enfermedad de Crohn puede ocurrir en cualquier
área del tubo digestivo y puede haber parches de tejido sano entre las áreas
afectadas. La inflamación continua lleva al engrosamiento de la pared
intestinal.
Existen 5 tipos diferentes de enfermedad de Crohn:
 La ileocolitis es la forma más común que afecta la parte inferior del

intestino delgado (íleon) y el intestino grueso (colon).
 La ileítis que afecta el íleon.
 La enfermedad de Crohn gastroduodenal que causa inflamación en el
estómago y la primera parte del intestino delgado, denominada duodeno.
 La yeyunoileítis que ocasiona parches de inflamación desiguales en la mitad
superior del intestino delgado (yeyuno).
 La colitis de Crohn (granulomatosa) que solamente afecta el intestino
grueso.
Los genes de una persona y los factores ambientales parecen jugar un papel en
el desarrollo de la enfermedad de Crohn. El cuerpo puede estar reaccionando
en forma exagerada a bacterias normales en los intestinos.
La enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero generalmente se presenta

en personas entre los 15 y los 35 años. Los factores de riesgo abarcan:
 Antecedentes familiares de la enfermedad de Crohn

 Origen judío
 Tabaquismo
Síntomas
Los síntomas dependen de la parte del tracto gastrointestinal que esté

afectada. Estos síntomas pueden fluctuar de leves a severos, y pueden aparecer
y desaparecer con períodos de reagudización.
Los principales síntomas de la enfermedad de Crohn son:
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 Dolor abdominal (área del vientre) con cólicos
 Fiebre
 Fatiga
 Inapetencia
 Dolor con las evacuaciones de heces (tenesmo)
 Diarrea acuosa y persistente
 Pérdida de peso involuntaria
Otros síntomas pueden abarcar:
 Estreñimiento
 Inflamación de los ojos
 Fístulas (generalmente alrededor del área rectal que pueden causar drenaje
de pus, moco o heces)
 Dolor articular
 Inflamación del hígado
 Úlceras bucales
 Sangrado rectal y sangre en las heces
 Salpullido
 Encías inflamadas
Pruebas y exámenes
Un examen físico puede revelar sensibilidad o una masa abdominal, salpullido,

articulaciones inflamadas o úlceras bucales. Los exámenes para diagnosticar la
enfermedad de Crohn abarcan:
 Enema opaco
 Colonoscopia
 Tomografía computarizada (TC) del abdomen
 Endoscopia, incluyendo endoscopia por cápsula
 Resonancia magnética (RM) del abdomen
 Sigmoidoscopia
 Enteroscopia
 Tránsito esofagogastroduodenal
Se puede realizar un coprocultivo para descartar otras causas posibles de los

síntomas.
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Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes
exámenes:
 Albúmina
 Proteína C reactiva
 Tasa de sedimentación eritrocítica
 Grasa fecal
 Hemoglobina
 Pruebas de la función hepática
 Conteo de glóbulos blancos
Tratamiento
DIETA Y NUTRICIÓN
Ninguna dieta específica ha demostrado que mejore o empeore la inflamación

del intestino en la enfermedad de Crohn. Sin embargo, consumir una cantidad
saludable de calorías, vitaminas y proteína es importante para evitar la
desnutrición y la pérdida de peso. Los problemas de alimentos específicos
pueden variar de una persona a otra.
Ciertos tipos de alimentos pueden empeorar la diarrea y los síntomas de gases,

sobre todo durante momentos de enfermedad activa. Las sugerencias para la
alimentación durante los períodos cuando los síntomas están presentes
abarcan:
 Coma cantidades pequeñas de alimento a lo largo del día.

 Beba mucha agua (consumo frecuente de cantidades pequeñas a lo largo
del día).
 Evite los alimentos ricos en fibra (salvado, frijoles, nueces, semillas y
palomitas de maíz).
 Evite los alimentos grasos, grasosos o fritos y las salsas (mantequilla,
margarina y crema espesa).
 Si su cuerpo no digiere bien los alimentos lácteos, reduzca estos productos.
 Evite o limite el consumo de alcohol y cafeína.
Las personas que tienen un bloqueo intestinal posiblemente necesiten evitar

las frutas y verduras crudas. Las personas que tienen dificultad para digerir el
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azúcar de la leche (lactosa) posiblemente necesiten evitar los productos
lácteos.
Pregúntele al médico acerca de las vitaminas y minerales extras que usted

puede necesitar:
 Suplementos de hierro (si es anémico)

 Suplementos de calcio y vitamina D para ayudar a mantener los huesos
fuertes
 Vitamina B12 para prevenir la anemia
MEDICAMENTOS
Los fármacos antidiarréicos pueden ayudar cuando usted tenga diarrea muy
intensa. La loperamida (Imodium) se puede comprar sin necesidad de receta.
Hable siempre con el médico o la enfermera antes de usar estos fármacos.
Los medicamentos que se pueden prescribir abarcan:
 Los aminosalicilatos (5-ASA) son medicamentos que ayudan a controlar la

inflamación de leve a moderada. Algunas formas de estos medicamentos se
toman por vía oral, mientras que otras se aplican por vía rectal.
 Los corticosteroides (prednisona y metilprednisolona) se utilizan para tratar
la enfermedad de Crohn de moderada a severa. Se pueden tomar por vía
oral o por vía rectal.
 Los inmunomoduladores, como azatioprina o 6-mercaptopurina, calman la
respuesta inmunitaria del cuerpo. Asimismo, ayudan a reducir la necesidad
de los corticosteroides y pueden ayudar a cicatrizar algunas fístulas.
 Los antibióticos se pueden prescribir para los abscesos o fístulas.
 La terapia biológica se utiliza para tratar pacientes con enfermedad de
Crohn severa que no responden a ningún otro tipo de medicamento. Los
medicamentos en este grupo abarcan Infliximab (Remicade), adalimumab
(Humira), certolizumab (Cimzia) y natalizumab (Tysabri). Pertenecen a una
clase de medicamentos llamados anticuerpos monoclonales, que ayudan a
bloquear un químico del sistema inmunitario que favorece la inflamación.
CIRUGÍA
Si los medicamentos no funcionan, se puede necesitar un tipo de cirugía

llamada resección del intestino para extirpar una parte dañada o enferma del
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intestino o para drenar un absceso. Se lleva a cabo un procedimiento llamado
anastomosis para conectar los dos extremos remanentes del intestino.
La mayoría de los pacientes con enfermedad de Crohn necesitará una cirugía
del intestino en algún momento. Sin embargo, a diferencia de la colitis
ulcerativa, la extirpación quirúrgica de la porción enferma del intestino no cura
la afección.
Los pacientes con enfermedad de Crohn que no responde a los medicamentos

pueden necesitar cirugía, especialmente cuando hay complicaciones tales
como:
 Sangrado (hemorragia)
 Fístulas (conexiones anormales entre los intestinos y otra área del cuerpo)
 Infecciones (abscesos)
 Estrechamiento (estenosis)
Algunos pacientes pueden necesitar cirugía para extirpar todo el intestino

grueso (colon) con o sin el recto.
Pronóstico
No existe cura para la enfermedad de Crohn. La afección se caracteriza por

períodos de mejoramiento seguidos de reagudización de los síntomas.
Es muy importante continuar tomando medicamentos por largo tiempo para
tratar de impedir que los síntomas de la enfermedad reaparezcan. Si usted
suspende o cambia los medicamentos por cualquier razón, hágaselo saber al
médico de inmediato.
Se tiene un mayor riesgo de padecer cáncer de colon y cáncer del intestino

delgado si padece la enfermedad de Crohn.
 Abscesos
 Obstrucciones intestinales
 Complicaciones de la terapia con corticosteroides, como adelgazamiento de
los huesos
 Eritema nodoso
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40
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 Fístulas en las siguientes áreas:
o vejiga
o piel
o vagina
 Deficiencia en el crecimiento y en el desarrollo sexual en los niños
 Inflamación de las articulaciones
 Lesiones en el ojo
 Deficiencia nutricional (particularmente de vitamina B12)
 Piodermia gangrenosa
10. ENFERMEDAD DE WILSON:
Es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos

corporales. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistema nervioso.
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de

que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay
un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado

cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los
depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo
cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.
Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y la

parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este
trastorno aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños,
los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.
Síntomas
 Postura anormal de brazos y piernas

 Confusión o delirio
 Demencia
 Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas
 Dificultad para caminar (ataxia)
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 Cambios emocionales o conductuales
 Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
 Pérdida de puntos en el coeficiente intelectual (ocasionalmente)
 Cambios de personalidad
 Fobias, angustia (neurosis)
 Movimientos lentos
 Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales
 Deterioro del lenguaje
 Esplenomegalia
 Temblores en los brazos o en las manos
 Movimientos incontrolables
 Movimientos impredecibles o espasmódicos
 Vómito con sangre
 Debilidad
 Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)
Signos y exámenes
Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar:
 Movimiento ocular limitado

 Anillos de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillos de Kayser
Fleischer)
Un examen físico puede mostrar signos de:
 Daño al sistema nervioso central, incluyendo pérdida de la coordinación,

pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de las
funciones cognitivas e intelectuales, pérdida de la memoria y confusión
(delirio o demencia)
 Trastornos en el hígado o en el bazo (incluyendo cirrosis y necrosis
hepática)
Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:
 Conteo sanguíneo completo (CSC)

 Ceruloplasmina en suero
 Cobre en suero
 Ácido úrico en suero
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 Cobre en orina
Si hay problemas hepáticos, los exámenes de laboratorio pueden encontrar:
 AST y ALT elevadas

 Bilirrubina elevada
 TP /TPT elevadas
 Albúmina baja
Otros exámenes pueden abarcar:
 Examen de cobre en orina de 24 horas

 Radiografía abdominal
 Imágenes por resonancia magnética del abdomen
 Tomografía computarizada del abdomen
 Tomografía computarizada de la cabeza
 Imágenes por resonancia magnética de la cabeza
 Biopsia del hígado
Se ha identificado el gen responsable de la enfermedad de Wilson y se

denomina ATP7B. Ya hay disponibilidad de pruebas de ADN para este gen. Sin
embargo, las pruebas son complicadas, debido a que diferentes grupos étnicos
pueden tener cambios (mutaciones) igualmente diferentes en dicho gen.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto

se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos
medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar eliminarlo a través de los
riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.
Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:
 La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en

la eliminación de este elemento a través de la orina.
 La trientina (Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excreción a
través de la orina.
 El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorción (ingreso) del cobre en el
tracto intestinal.
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43
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También se pueden utilizar los suplementos de vitamina E.
Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la

penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema
nervioso (función neurológica). Existen otros medicamentos bajo investigación
que se fijan al cobre sin afectar la función neurológica.
Se puede recomendar una dieta baja en cobre, evitando el consumo de

alimentos como:
 Chocolate
 Fruta seca
 Hígado
 Champiñones
 Nueces
 Mariscos
Es posible que se prefiera el agua destilada, porque la mayor parte del agua de
grifo fluye a través de tubos de cobre. Evite igualmente el uso de utensilios de
cocina hechos de cobre.
Los síntomas se pueden tratar con ejercicios o fisioterapia. Las personas que se
encuentran confundidas o que son incapaces de cuidar de sí mismas pueden
necesitar medidas de protección especiales.
En los casos en donde se presente daño hepático grave a causa de la

enfermedad, se puede pensar en la posibilidad de un trasplante de hígado.
Se necesita tratamiento de por vida para controlar la enfermedad, la cual

puede causar efectos mortales, especialmente la pérdida de la función hepática
y efectos tóxicos del cobre sobre el sistema nervioso. En aquellos casos en que
el problema no es mortal, los síntomas pueden producir discapacidad.
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44
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Complicaciones
 Anemia (la anemia hemolítica es poco frecuente)

 Complicaciones del sistema nervioso central
 Cirrosis
 Muerte de los tejidos hepáticos
 Esteatosis hepática
 Hepatitis
 Incremento en el número de fracturas en los huesos
 Aumento en el número de infecciones
 Lesiones producidas por caídas
 Ictericia
 Contracturas articulares u otras deformidades
 Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo
 Pérdida de la capacidad para desempeñarse en el hogar y en el trabajo
 Pérdida de la capacidad para interactuar con otras personas
 Pérdida de la masa muscular (atrofia muscular)
 Complicaciones psicológicas
 Efectos secundarios de la penicilamina y de otros medicamentos utilizados
para tratar la enfermedad
 Disfunción del bazo
La insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, médula

espinal) son los efectos más comunes y peligrosos de este trastorno. Si no se
detecta y se trata a tiempo, la enfermedad de Wilson es mortal.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para personas con antecedentes familiares

de enfermedad de Wilson.
11. ACONDROPLASIA:
Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común
de enanismo.
Causas
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45
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La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan
condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo

cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres,
desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé
tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen
la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al
75%.
Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas,

lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden
engendrar un bebé con la enfermedad.
Síntomas
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el

momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:
 Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo

del corazón y el anular
 Pies en arco
 Disminución del tono muscular
 Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
 Frente prominente (prominencia frontal)
 Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el
muslo)
 Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para
una persona de la misma edad y sexo)
 Estenosis raquídea
 Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
Pruebas y exámenes
Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico

excesivo rodeando al feto.
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46
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El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la
cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia
("agua en el cerebro").
Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de

acondroplasia en el recién nacido.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las

anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la
médula espinal, cuando causan problemas.
Pronóstico
Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de
estatura, pero su inteligencia está en el rango normal. Los bebés que reciben el
gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos
pocos meses.
 Pies zambos
 Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia).
Prevención
La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno de los
dos o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre es
posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en
forma espontánea.
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47
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BIBLIOGRAFÍA:
 http://medlineplus.gov/spanish/
 http://www.intramed.net
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48

Enfermedades Genéticas

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ESCUELA PROFESIONAL DE ESTOMATOLOGÍA

Un trastorno genético es una enfermedad causada por una

Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar

El síndrome de Down es la causa individual más común de anomalías

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por

 Disminución del tono muscular al nacer

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven

Muchas afecciones médicas diferentes se observan en los bebés nacidos con

 Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación

Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de

Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra

 Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de

 Examen de los ojos cada año durante la niñez.

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido

Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El

La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y

Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general

 Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, verifique con el

En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial

 Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño

Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes

El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se

Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de

Es una enfermedad congénita (presente al nacer) que involucra obesidad,

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del

Los síntomas pueden ser:

 Ojos en forma de almendra

Los niños afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida y

A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar

 Tolerancia anormal a la glucosa

También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que

La obesidad representa el mayor problema para la salud. La restricción en la

También, se ha demostrado que la hormona del crecimiento mejora la fortaleza

Se requiere una educación adecuada para el nivel de CI de la persona afectada.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar con el médico si el niño presenta síntomas de esta afección.

Es la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido

Causas, incidencia y factores de riesgo

El hipotiroidismo en el recién nacido puede ser causado por:

 Ausencia o desarrollo anormal de la glándula tiroides

El desarrollo incompleto de la tiroides es el defecto más común y ocurre en

La mayoría de los bebés afectados presentan pocos o ningún síntoma, debido a

 Cara de apariencia hinchada

Esta apariencia generalmente se desarrolla a medida que progresa la

 Cabello seco y frágil

Un examen físico puede revelar:

 Fontanelas (puntos blandos en el cráneo) anormalmente grandes

Los exámenes de sangre se hacen para verificar la función de la tiroides. Otros

Es muy importante hacer un diagnóstico precoz. La mayoría de los efectos del

La terapia de reemplazo con tiroxina es el tratamiento estándar del

Situaciones que requieren asistencia médica

La persona debe consultar con el médico si:

 Siente que su hijo muestra signos o síntomas de hipotiroidismo.

La destrucción de la glándula tiroides en el feto en desarrollo puede ocurrir si

La mayoría de los estados en Estados Unidos exigen realizar una prueba de

La hemoglobinopatía es un grupo de trastornos que se transmiten de padres a

Dichos trastornos abarcan la hemoglobinopatía C, la hemoglobinopatía S-C, la

Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos y que lleva a un

Causas, incidencia y factores de riesgo