You are on page 1of 8

PEBI4311

Drs. Koesmadji Wirjosoemarto, M.Sc. 

Tinjauan Mata Kuliah

Mata Kuliah Genetika (PEBI4311) merupakan mata kuliah dasar berbobot 3 SKS yang diperuntukkan bagi Anda mahasiswa S-1
Pendidikan Biologi. Bagi Anda, yang berprofesi sebagai guru, materi ini sangat bermanfaat khususnya dalam memahami materi yang
berhubungan dengan genetika sehingga kemampuan Anda dalam mengajarkan materi biologi terutama yang berkaitan dengan materi
genetika di sekolah akan lebih meningkat dan akan membuat Anda lebih percaya diri.
Setelah mempelajari mata kuliah Genetika ini, Anda diharapkan dapat:
1. menjelaskan pengertian genetika dan hukum Mendel;
2. menjelaskan mekanisme pewarisan sifat;
3. menjelaskan DNA;
4. menjelaskan transfer informasi genetika;
5. menjelaskan pautan dan rekombinasi gen;
6. menentukan peta kromosom;
7. menjelaskan gen di luar kromosom;
8. menjelaskan jenis-jenis mutasi gen;
9. menjelaskan mutasi kromosom;
10. menjelaskan mutagen;
11. menjelaskan perubahan jumlah kromosom;
12. memberi contoh penerapan genetika dalam permuliaan;
13. memberi contoh penerapan genetika dalam penyakit.

Untuk mencapai tujuan tersebut maka materi Genetika dalam Buku Materi Pokok (BMP) ini disajikan dalam 9 modul, yaitu sebagai
berikut.
1. Hukum Mendel dan Pewarisan Sifat.
2. Struktur kimiawi materi genetik.
3. Susunan Gen pada Kromosom.
4. Mutasi Gen.
5. Mutasi Kromosom.
6. Aplikasi Genetika dalam kehidupan.
7. Genetika perilaku Manusia.
8. Genetika mikroba.
9. Rekayasa Genetika.

Untuk dapat memahami materi yang tersaji pada mata kuliah ini, Anda diharapkan untuk mempelajarinya secara sistematis. Selain
itu, hendaknya Anda belajar secara mandiri dan jujur karena belajar dengan menggunakan modul diperlukan kemandirian dan
kejujuran pada diri sendiri.
Dalam mempelajari setiap modul mata kuliah Genetika ini, Anda sebaiknya:
1. membaca dan mengkaji setiap uraian dan contoh dengan teliti; mengerjakan setiap latihan dan kegiatan yang ada;
2. mendiskusikan hasil setiap latihan dengan teman Anda dan bila ada diskusikan dengan tutor Anda;
3. mengadakan kerja kelompok jika memungkinkan, yang bertujuan untuk membahas setiap permasalahan yang mungkin sukar Anda
kerjakan sendiri;
4. mengerjakan setiap tes formatif dengan jujur agar Anda yakin tentang keberhasilan Anda dalam memahami setiap modul.

Selain membaca modul ini, Anda juga diharapkan membaca buku-buku lain khususnya yang dijadikan referensi pada setiap akhir
modul. Hal ini sangat penting guna menambah wawasan dan pemahaman Anda terhadap materi yang disajikan.

Selamat belajar, semoga sukses!

MODUL 1
Hukum Mendel dan Pewarisan Sifat  
KEGIATAN BELAJAR 1
Pengertian Genetika dan Hukum Mendel
Genetika merupakan cabang biologi yang mencoba menjelaskan adanya persamaan dan perbedaan sifat turunan pada makhluk hidup.
Manfaat pengetahuan genetika bagi manusia, yaitu sebagai berikut.
1. Penangkaran tumbuhan dan hewan untuk mencari bibit unggul, yang pada dasarnya untuk mencukupi makanan dalam segi kualitas
maupun kuantitas.
2. Kedokteran: mencoba mendiagnosa adanya penurunan sifat yang tidak menguntungkan, antara lain penyakit menurun serta
berusaha mencegahnya.

Cara mempelajari penurunan sifat, dapat dengan cara berikut ini.


1. Percobaan penangkaran, khususnya pada hewan dan tumbuhan untuk mengetahui pola pewarisan sifat dari induk kepada
turunannya.
2. Silsilah keluarga, melalui silsilah keluarga memungkinkan seseorang mempelajari pola penurunan sifat dari orang tua kepada anak
atau cucu. Sifat menurun yang dapat dipelajari, antara lain penyakit buta warna, hemofilia. Begitu pula pewarisan sifat-sifat
morfologi bagian tubuh dapat pula dipelajari, misalnya rambut keriting, lesung pipit di pipi, letak menempelnya telinga. Anak
kembar juga merupakan bahan yang baik untuk mempelajari pola penurunan sifat.
3. Sitologi, melalui sitologi, kromosom sebagai bagian sel yang membawa sifat yang diturunkan dapat diketahui sifat-sifatnya.
4. Analisis Biokimia, melalui analisis biokimia dapat diketahui susunan kimia kromosom dan gen sehingga dapat menerangkan adanya
kelainan reaksi fisiologis pada tubuh seseorang yang diturunkan.

Beberapa hal yang harus diperhatikan apabila kita akan memilih organisme sebagai bahan percobaan, yaitu sebagai berikut.
1. Mempunyai daur hidup pendek. Waktu yang diperlukan dari telur sampai menetas dan kemudian menjadi individu yang siap untuk
bertelur lagi relatif pendek.
2. Mempunyai turunan yang banyak.
3. Mempunyai variasi sifat. Sifat-sifat yang tampak beraneka.
4. Mudah dilakukan. Penyediaan makanan dan tempat memudahkan untuk melakukan percobaan.

Mendel dalam penyelidikannya dengan menggunakan kacang kapri telah memperoleh beberapa prinsip, yaitu sebagai berikut.
1. Prinsip Dominan. Penampakan suatu gen pada fenotip mengalahkan gen lainnya (yang resesif).
2. Prinsip segregasi. Pemisahan pasangan gen menuju ke gamet yang berbeda.
3. Prinsip pengelompokan secara bebas. Setiap pasangan gen dari turunan F1 akan memisah dan mengelompok secara bebas menuju
gamet pada waktu pembentukan gamet.

Pada beberapa pembastaran dihasilkan turunan F2 dengan perbandingan yang berbeda dengan perbandingan pada turunan F2 yang
ditemukan Mendel. Peristiwa ini disebut sebagai penyimpangan semu dari temuan Mendel. Disebut sebagai penyimpangan semu
karena sebenarnya pembastaran tersebut mengikut aturan pembastaran menurut Mendel (dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1). Akan
tetapi, ada peristiwa interaksi gen maka diperoleh perbandingan yang lain dari 9:3:3:1. Beberapa contoh adanya interaksi gen ialah
Kriptomeri, Polimeri, Epistasis, dan Hipostasis.
KEGIATAN BELAJAR 2 
Mekanisme Pewarisan Sifat
Setiap jenis makhluk hidup cenderung memiliki jumlah kromosom yang sama dan berpasangan pada sel tubuh dan merupakan
individu yang diploid (2n). Pembelahan sel atau inti pada pembelahan mitosis menghasilkan dua sel anak yang masing-masing
memiliki materi genetika yang sama dan sama pula dengan yang dimiliki oleh induk.
Mitosis secara umum terdiri dari fase: profase, metafase, anafase, dan telofase. Pada masing-masing fase tingkah laku kromosom dan
gen tampak berbeda-beda. Dari meiosis dihasilkan gamet atau spora yang haploid (n). Meiosis terdiri dari dua pembelahan inti,
meiosis I dan II, yang ditandai dengan tingkah laku kromosom dan gen yang berbeda-beda pula.
Pembentukan mikrospora dan makrospora pada tumbuhan tinggi terjadi dua atau lebih pembelahan mitosis setelah pembelahan
meiosis. Menggabungnya sperma dan sel telur yang haploid, (n) disebut fertilisasi, menghasilkan zigot yang haploid (2n), yang
selanjutnya berkembang menjadi individu yang diploid

Daftar Pustaka

Ayala, F. J. and Kiger,J.A. (1984). Modern Genetics. 2nded. Menlo Park: The Benjamin/Cunning Publ.Co.,Inc.

Gardner, E. J., Simmons, M. J., and Snustad, D. P. (1991). Principles of Genetics. 8th.ed. N.Y.: John Wiley & Sons,Inc.

Suryo, (1994). Genetika Strata 1. Yogyakarta: Gajah Mada University Press.

Weaver, R. F., and Hedrick, P. W. (1992). Genetics. 2nd.ed. Dubuque: Wm.C.Brown Publ.
MODUL 2
Struktur Kimiawi Materi Genetik 
KEGIATAN BELAJAR 1
Deoksiribonucleic Acid (DNA)
Pada kromosom terdapat gen yang susunan kimianya berupa DNA merupakan materi genetik. Molekul DNA yang panjang dikemas
sehingga dapat masuk ke dalam inti sel. Susunan kimia DNA terdiri atas basa nitrogen (adenin, sitosin, timin, dan guanin), gula
deoksiribosa dan pospat. Susunan kimia RNA terdiri dari: basa nitrogen (adenin, guanin, sitosin, dan urasil), gula ribosa dan pospat.
Watson dan Crick (1953) mengemukakan teori tentang model DNA yaitu berupa dua rantai polinukleotida yang membentuk spiral.
Kedua rantai dihubungkan oleh ikatan hidrogen pada masing-masing basa nitrogennya. Ada 3 macam RNA, yaitu rRNA (RNA ribosom),)
mRNA (RNA duta), dan tRNA (RNA transpor).

KEGIATAN BELAJAR 2
Transformasi Informasi Genetik
Pada proses replikasi DNA (sintesis DNA) diperlukan bahan-bahan (bahan baku) yang sudah tersedia dalam sel. Pada proses tersebut
diperlukan beberapa macam enzim, yang masing-masing mempunyai peran khusus. Dari proses replikasi akan dihasilkan rantai ganda
DNA baru yang mempunyai susunan nukleotida sama dengan susunan nukleotida sebelumnya. 
Apabila pada molekul DNA terjadi kerusakan maka DNA dapat “memperbaiki diri” sehingga molekul DNA menjadi utuh kembali
seperti semula. Pada proses ini pun diperlukan beberapa enzim. Proses rekombinasi DNA pada RNAnya meliputi pula suatu proses
perbaikan DNA.
Dari rantai ganda DNA dapat dibentuk rantai tunggal RNA melalui proses yang disebut transkripsi RNA. Pada transkripsi RNA
diperlukan bahan ribonukleosida tripospat yang sudah tersedia dalam sel dan beberapa enzim. Proses transkripsi RNA akan
menghasilkan ketiga macam molekul RNA, yaitu mRNA, tRNA, dan rRNA.
Proses sintesis protein, baik protein katalistik maupun struktural dapat disintesis oleh sel, yaitu pada sitoplasma. Pada proses sintesis
protein terlibat DNA, tRNA, rRNA, mRNA, dan ribosom. Struktur tRNA sedemikian rupa sehingga dapat melangsungkan sintesis
protein, dengan cara dapat mengenal ribosom, enzim aminoasil- tRNA sintetase dan mengenal kode dari kodon (yang disebut
antikodon).
mRNA yang disintesis di inti akan keluar menuju sitoplasma dan akan bergabung dengan ribosom. mRNA bertindak selaku “cetakan”
untuk sintesis rantai polipeptida sewaktu ribosom bergerak sepanjang mRNA. Asam amino yang akan disusun menjadi rantai
polipeptida diaktifkan dan diikat oleh tRNA dengan bantuan enzim aminoasil- tRNA sintetase. Setiap tRNA mempunyai urutan
nukleotida dan dapat berpasanagn dengan urutan nukleotida dari mRNA, yang selanjutnya akan mengkode asam amino tertentu.
tRNA yang telah mengikat asam amino akan bergerak menuju ribosom dan melekat pada mRNA pada pasangan nukleotida mRNA yang
sesuai, dan kemudian akan dibentuk suatu polipeptida. Selanjutnya peptida-peptida akan menyusun suatu rantai polipeptida. tRNA
akan terlepas dari mRNA, dan tRNA yang lain akan melekat pada ribosom dengan membawa asam amino yang lain pula. Selanjutnya,
pembentukan rantai polipeptida akan terjadi berulang kali melalui suatu daur (siklus) dan pada akhirnya akan terjadi suatu protein
tertentu, tergantung pada asam amino penyusunnya.
Urutan asam amino yang menyusun suatu protein ditentukan oleh urutan kodon pada mRNA. Dari 20 macam asam amino yang dapat
menyusun suatu protein diperlukan 64 kodon yang masing-masing kodon terdiri dari 3 nukleotida (triplet). Kode triplet inilah yang
dapat mengkode asam amino dalam sintesis protein. Dari 64 macam kodon tersebut, tiga di antaranya merupakan kodon stop yang
berperan menghentikan sintesis protein. 
Crick mengemukakan tentang “wobble rules” (aturan bergoyang), yang menjelaskan pasangan antikodon-kodon. Pada aturan ini
dikemukakan bahwa tRNA yang berbeda dapat mengenal bermacam-macam kodon, tergantung pada macam nukleotida pertama pada
antikodon.
Alternatifif pembacaan kode triplet ialah secara tidak overlap, dan bukannya secara overlap. Pembacaan secara tidak overlap
didukung oleh penelitian tentang mutasi gen dan juga pada kenyataannya asam amino dapat berderet dengan asam amino lain, tanpa
harus ditentukan oleh kodon sebelumnya.

Daftar Pustaka

Ayala, F. J. and Kiger, J. A. (1984). Modern Genetics. 2nded. Menlo Park: The Benjamin/Cunning Publ.Co., Inc.

Gardner, E.J., Simmons, M. J., and Snustad, D.P. (1991). Principles of Genetics. 8th.ed. N.Y.: John Wiley & Sons,Inc.

Suryo. (1994). Genetika Strata 1. Yogyakarta: Gajah Mada University Press.

Weaver, R. F., and Hedrick, P.W. (1992). Genetics. 2nd.ed. Dubuque: Wm.C.Brown Publ.
 
MODUL 3
Susunan Gen pada Kromosom 
KEGIATAN BELAJAR 1
Pautan dan Rekombinasi Gen
Gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama cenderung untuk tetap bersama (berpautan) waktu diwariskan kepada turunannya.
Pindah silang terjadi antara kromatid pada sebuah tetrad yang melibatkan dua atau lebih kromatid. Peristiwa pindah silang
menghasilkan kombinasi baru (rekombinasi) gen, yang berlainan dengan susunan gen pada induk. Apabila jarak antara dua atau lebih
gen yang berpautan itu panjang maka kemungkinan terjadinya pindah silang pun menjadi besar. Selain itu pula pindah silang pada
kromosom yang panjang, dapat terjadi sekali (tunggal) atau ganda.
KEGIATAN BELAJAR 2
Peta Kromosom
Pindah silang dari kromosom homolog menjadi dasar untuk menentukan letak relatif dari gen-gen pada kromosom. Semua gen pada
sebuah kromosom dapat diketahui pada sebuah garis. Dengan demikian, dapat dikatakan bahwa susunan gen pada sebuah kromosom
adalah merupakan suatu garis. Susunan gen pada sebuah kromosom disebut peta kromosom atau peta genetik. Jarak antargen pada
kromosom dinyatakan dalam unit peta, yang berhubungan dengan frekuensi rekombinasi antargen. Oleh karena adanya peristiwa
pindah silang ganda penyusunan peta kromosom dapat dianggap tetap/akurat hanya bila rekombinasi terjadi pada gen yang letaknya
berdekatan.

KEGIATAN BELAJAR 3
Gen di Luar Kromosom 
Pada sel di samping terdapat gen kromosom, mungkin pula terdapat gen di luar kromosom atau gen nonkromosom. Pada beberapa
hal gen nonkromosom dapat berbentuk benda asing seperti sigma dan kappa, sedangkan pada hal lain dapat berupa bagian dari
sitoplasma, misalnya plastid. Keduanya terdapat di luar inti sel, yaitu pada sitoplasma, dan tersusun dari bahan DNA, yang dapat
berduplikasi dan mutasi.
Pewarisan melalui sitoplasma ini mempunyai beberapa pola, antara lain adanya pengaruh maternal. Pada pola ini fenotip turunan
ditentukan tidak oleh genotipnya sendiri, melainkan oleh genotip yang dimiliki induk betina, melalui sel telur. Pola yang lain ialah
bahwa sifat genetika diturunkan/diwariskan tidak oleh gen kromosom, tetapi oleh gen nonkromosom yang telah dipengaruhi oleh gen
kromosom.
Antargen kromosom dan gen nonkromosom terdapat interaksi dengan dua cara; gen kromosom menyebabkan mutasi pada gen
nonkromosom dan keduanya mengadakan interaksi dalam membentuk suatu fenotip tertentu.

Daftar Pustaka

Ayala, F.J. and Kiger, J.A. (1984). Modern Genetics. 2nd ed. Menlo Park: The Benjamin/Cunning Publ.Co.,Inc.

Gardner, E. J., Simmons,M. J., and Snustad, D.P. (1991). Principles of Genetics. 8th.ed. N.Y.: John Wiley & Sons,Inc.

Suryo. (1994). Genetika Strata 1. Yogyakarta: Gajah Mada University Press.

Weaver, R.F., and Hedrick, P.W. (1992). Genetics. 2nd.ed. Dubuque: Wm.C.Brown Publ. 38.
MODUL 4
Mutasi Gen 
KEGIATAN BELAJAR 1 
Jenis-jenis Mutasi dan Dasar-dasar Molekuler Mutasi
Mutasi yang terjadi dengan sebab yang tidak diketahui disebut mutasi spontan. Mutasi spontan kemungkinan disebabkan kesalahan
selama replikasi DNA atau karena pengaruh unsur penyebab mutasi (mutagen) yang ada di lingkungannya. Mutasi induksi disebabkan
karena perlakuan mutagen terhadap organisme. Perlakuan dengan mutagen ini akan meningkatkan frekuensi mutasi.
Mutasi dapat terjadi pada semua sel baik sel somatis maupun sel germinal. Apabila mutasi terjadi pada sel-sel somatis, pengaruhnya
hanya berlaku pada individu yang mengalami mutasi, kecuali jika individu tersebut dapat bereproduksi secara vegetatif, mutasi
demikian dikenal dengan mutasi somatis. Apabila sel-sel gonad mengalami mutasi, alel mutan hasil mutasi dapat diteruskan ke
gamet sehingga mutasi yang pada sel gonad berpeluang untuk diwariskan kepada generasi berikutnya. Mutasi jenis ini karena terjadi
pada sel-sel gonad dikenal dengan istilah mutasi germinal.
Dilihat dari sifatnya, mutasi dibagi dua, yaitu mutasi dominan dan mutasi resesif. Pada organisme monoploid seperti bakteri dan
virus, pengaruh kedua jenis mutasi ini dapat dilihat pada fenotip organisme tersebut, sedangkan pada organisme diploid atau
poliploid, mutasi resesif hanya terjadi jika organisme tersebut dalam keadaan homozigot.
Apabila dilihat arahnya, mutasi ada dua, yaitu mutasi maju dan mutasi balik. Mutasi maju jika terjadi perubahan fenotip dari tipe
liar menjadi fenotip mutan yang tidak normal. Pada beberapa kasus, mutasi dapat dikembalikan ke keadaan semula, yaitu dari
mutan abnormal menjadi fenotip tipe liar yang normal. Proses tersebut berlangsung melalui dua cara, yaitu (1) melalui mutasi balik
sebenarnya yang terjadi pada tempat yang sama atau (2) melalui mutasi yang terjadi pada tempat yang berbeda dari gen yang sama
atau gen berbeda dan bahkan kromosom yang berbeda. Cara yang kedua ini disebut mutasi penekan, sebab mutasi kedua dapat
menekan pengaruh mutasi pertama. Mutan dari kedua cara di atas dapat dibedakan dengan cara pindah silang (backcross) antara
mutan hasil mutasi balik atau mutasi penekan (revertant) dengan tipe liar.
Perubahan tautomer merupakan perubahan kimia yang terjadi pada basa DNA akibat perpindahan atom-atom hidrogen dari satu basa
ke basa lainnya. Walaupun jarang terjadi namun perubahan tautomer cukup penting pada metabolisme DNA sebab dapat mengubah
pasangan basa. Bentuk basa yang stabil untuk timin dan guanin adalah bentuk keto, dan untuk adenin dan sitosin adalah bentuk
amino. Dengan perubahan tautomer, bentuk stabil berubah menjadi tidak stabil, yaitu bentuk enol untuk timin dan guanin dan
bentuk imino untuk adenin dan sitosin. Mutasi terjadi jika basa bentuk tautomernya yang tidak stabil mengalami replikasi atau
bergabung dengan DNA asal.
Penyisipan/penambahan (insersi/adisi) atau pengurangan (delesi) basa dapat terjadi secara bersama-sama atau berulang sehingga
dapat menghasilkan triplet kodon yang tidak merupakan kode salah satu asam amino tetapi berupa kodon stop yang akan
menghentikan sintesis protein. Seolah-olah kodon yang dihasilkan tidak bermakna oleh karena itu mutasi semacam ini disebut mutasi
tak bermakna (nonsense mutation). Apabila perubahan tersebut menghasilkan kodon yang berbeda dengan kodon tipe liar dan dapat
mengkode asam amino yang berbeda, memungkinkan terbentuknya protein yang abnormal. Secara umum perbedaan macam protein
yang dihasilkan oleh mutan tersebut disebabkan oleh perubahan kerangka bacaan pada gen, yang dikenal dengan istilah mutasi
bingkai (frameshift mutations).

KEGIATAN BELAJAR 2
Mutagen, Penerapan Praktis Mutasi, dan Pengaruh Mutasi terhadap Fenotip 
Penyebab mutasi dapat digolongkan menjadi dua yaitu radiasi dan mutagen kimia. Radiasi, meliputi radiasi pengionan (sinar X, sinar
beta, sinar gamma), dan radiasi ultraviolet yang hanya menimbulkan pengaruh pada sel-sel lapisan permukaan organisme tingkat
tinggi, tetapi berpengaruh sekali bagi organisme satu sel. Mutagen kimia, meliputi analog basa yang memiliki struktur yang mirip
basa normal, seperti 5-BU dan 2-AP, unsur alkilasi dan hidroksilasi, asam nitrit dan akridin. Mutagen memiliki pengaruh yang
bervariasi.
Walaupun mutasi rata-rata merugikan, namun dalam beberapa hal ada yang menguntungkan. Selain sebagai proses penting untuk
evolusi dan variasi genetik, analisis mutasi digunakan untuk memeriksa proses-proses biologis yang terjadi, juga dalam usaha
meningkatkan ”kualitas” organisme yang diinginkan biasa digunakan proses mutasi induksi sehingga diperoleh mutan yang diinginkan.
Mutasi secara normal harus mengakibatkan beberapa perubahan fenotip yang dapat dideteksi. Pengaruh mutasi terhadap fenotip
mulai dari penyimpangan kecil yang hanya dapat dideteksi dengan teknik-teknik genetika atau biokimia yang khusus sampai kepada
penyimpangan modifikasi morfologi bahkan kematian.
Satu alel mutan sangat mungkin berpengaruh tidak pada satu sifat/karakter individu mutan, namun berpengaruh terhadap berbagai
karakter. Keadaan demikian dikenal dengan pleiotropi. Pada kenyataan¬nya semua gen baik bentuk mutan maupun tipe liar mungkin
bersifat pleiotrofik, hanya mungkin pengaruh sederhananya belum diketahui.

Daftar Pustaka
 
Gardner, E. J., Simon, M. J., and Snustad, D. P. (1991). Principles of Genetics. 8th ed. N.Y: John Wiley & Sons, Inc.

Griffiths, A. J. F., Gelbart, W.M., Miller, J. H. and Lewontin, R. C. (1999). Modern Genetics Analysis. W.H. Freeman and Company.
Tersedia di: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/.

McClean, P. (1999) Genes and Mutations. tersedia di:


http://www.ndsu.nodak.edu/instruct/mcclean/plsc431/mutation/mutation2.htm.

Pai, A., C. (1999). Dasar-dasar Genetika. Ed. 2. (Terjemahan: Apandi, M.). Jakarta: Erlangga.

U.S. National Library of Medicine. (2007). Genetics Home Reference: What Kind og Gene Mutations are Possible?. Tersedia di:
http://ghr.nlm.nih.gov/.
 
MODUL 5
Mutasi Kromosom
KEGIATAN BELAJAR 1
Perubahan Struktur Kromosom
Mutasi merupakan perubahan yang terjadi pada materi genetik dan perubahannya itu sendiri. Mutasi dapat terjadi pada seluruh atau
sebagian kromosom dan hal ini dikenal sebagai mutasi kromosom, sedangkan mutasi yang mengubah susunan atau urutan nukleotida
pada gen disebut mutasi gen. Pada prinsipnya mutasi melibatkan tiga perubahan, yaitu (1) perubahan struktur kromosom, (2)
perubahan jumlah kromosom setiap sel, dan (3) perubahan pada molekul DNA dari satu genom.
Perubahan struktur kromosom ada beberapa tipe, yaitu defisiensi, delesi atau pengurangan segmen kromosom, duplikasi atau
penambahan segmen kromosom, inversi, shift atau pertukaran, dan translokasi, Tipe-tipe yang disebut di atas masih dibagi lagi
menjadi beberapa jenis lagi berdasarkan kriteria tertentu. Perubahan struktur kromosom menyebabkan perubahan fenotip yang tidak
menguntungkan, seperti pada manusia, defisiensi dan delesi yang selalu menyertai proses translokasi selalu bersifat letal sekalipun
heterozigot. Beberapa jenis syndrome pada manusia akibat perubahan struktur kromosom, di antaranya cri-du-chat syndrome,
chronic myelogenous leukemia, embryonic tumor retinoblastoma, Wilms tumor dan Down syndrome. Syndrome-syndrome di atas
selalu menimbulkan kelahiran mati atau mati pada usia bayi.

KEGIATAN BELAJAR 2
Perubahan Jumlah Kromosom
Perubahan jumlah kromosom ada dua golongan besar, yaitu euploid dan aneuploid. Euploid terjadi jika perubahan itu menyangkut
seluruh perangkat kromosom (genom), sedangkan aneuploid terjadi jika perubahan itu hanya menyangkut sebuah kromosom atau
lebih.
Euploid, meliputi monoploid, diploid, dan poliploid jika mengandung lebih dari 2n kromosom pada setiap sel somatiknya. Poliploid
dapat terjadi karena penggandaan sel somatik atau akibat adanya peleburan sel hasil nondisjunction (gagal berpisah) sewaktu
peristiwa meiosis. Poliploid dapat disebabkan oleh cell generation, faktor fisik dan senyawa kimia.
Poliploid ada dua jenis, yaitu (a) otopoliploid jika ploidi terjadi pada kromosom homolog dan (b) allopoliploid jika ploidi terjadi pada
kromo¬som nonhomolog. Poliploid memiliki pengaruh genetis dan fenotip. Pengaruh gigantisme poliploid, yaitu proses segregasi dan
xenia dalam hubungannya dengan dosage effect; sedangkan pengaruh fenotip, yaitu adanya gigantisme dan pengaruh fisiologi.
Allopoliploid lebih mengun¬tungkan atau memiliki arti ekonomis, genetis, taksonomi dan evolusi.
Aneuploid meliputi monosomi, nullisomi, trisomi, tetrasomi dan trisomi ganda. Aneuploid selain menyangkut sel somatik juga dapat
menyangkut sel gamet, seperti pada Turner syndrome, Klinefelter syn¬drome dan 47, XYY syndrome. Aneuploid memiliki pengaruh
yang tidak menguntungkan, seperti tubuh kurang kuat dan steril untuk aneuploid pada tumbuhan dan menimbulkan kelainan fisik dan
mental pada manusia.

Daftar Pustaka

Ayala, F. J. and Kiger, J. A. (1984). Modern Genetics. 2nd.ed. Menlo Park: The Benjamin/Cunning Publ.Co.,Inc.

Gardner, E. J., Simmons, M. J., and Snustad, D. P. (1991). Principles of Genetics. 8th.ed. N.Y.: John Wiley & Sons,Inc.

Suryo, (1994). Genetika Strata 1. Yogyakarta: Gajah Mada University Press.

Weaver, R. F., and Hedrick, P. W. (1992). Genetics. 2nd.ed. Dubuque: Wm.C.Brown Publ.
MODUL 6
Aplikasi Genetika dalam Kehidupan  
KEGIATAN BELAJAR 1
Terapan Genetika dalam Pemuliaan
Kemajuan ilmu pengetahuan mendorong manusia untuk senantiasa mengembangkan teknologi untuk menyejahterakan kehidupannya.
Misalnya penemuan bibit unggul, varietas baru dalam dunia tumbuhan dan hewan, serta rekayasa genetika untuk mendapatkan bibit
unggul tersebut. Kemajuan ini didasari oleh perkembangan genetika yang mempelajari tentang pemahaman atas struktur dan fungsi
DNA. Penemuan struktur kimiawi DNA telah menyingkap rahasia keindahan dalam pengaturan kehidupan semua makhluk hidup mulai
dari bakteri, tanaman, sampai manusia yang diatur oleh untaian molekul DNA yang sama.
Penemuan metode untuk mengisolasi DNA dan cara untuk memindahkannya dari satu organisme ke organisme lainnya telah
mengubah pandangan tentang bioteknologi. Rekayasa genetika memungkinkan pengembangan di bidang pertanian, peternakan,
kedokteran dan ilmu lingkungan ke arah yang tidak berbayangkan sebelumnya. Teknologi ini telah memungkinkan pemindahan satu
atau beberapa gen yang dikehendaki dari satu tanaman ke tanaman lain. Keunggulan rekayasa genetika adalah kemampuan
memanfaatkan materi genetika dari sumber yang sangat beragam dengan tepat dan dalam waktu yang lebih singkat. Akhir-akhir ini
aplikasi metode rekayasa genetika telah banyak menyedot perhatian untuk menyejahterakan manusia.

KEGIATAN BELAJAR 2
Terapan Genetika dalam Penyakit dan Golongan Darah
Dalam melakukan penelitian tentang penurunan sifat, Mendel menggunakan kacang ercis sebagai bahan percobaan. Hal ini
dikarenakan kacang ercis merupakan organisme yang dapat memberikan kemudahan dalam melihat sifat-sifat yang diturunkan. Tidak
demikian halnya dengan manusia karena masa generasi manusia adalah 20 tahun dan keturunan yang dihasilkan relatif lebih sedikit
apabila dibandingkan dengan spesies lainnya. Apalagi jika percobaan ini direncanakan dengan baik seperti yang dilakukan oleh
Mendel. Tentu saja hal ini akan mustahil untuk dilaksanakan.
Namun demikian, terlepas dari kesulitan-kesulitan ini, penelitian tentang genetika manusia terus berlangsung didorong oleh
keinginan untuk memahami penurunan sifat yang terjadi pada diri kita sendiri. Teknik-teknik baru dalam biologi molekuler telah
menghasilkan terobosan-terobosan penemuan baru.
Kelainan manusia pada dasarnya mengikuti pola penurunan sifat Mendelian. Oleh karena itu, hal ini dapat diungkapkan dengan
analisis silsilah keluarga yang dapat digunakan untuk mengetahui genotip yang mungkin dari suatu individu dan membuat prediksi
tentang keturunan di masa depan. Hal ini juga ditunjang oleh perkembangan teknologi yang menyediakan perangkat baru untuk
melakukan pengujian dan penyuluhan genetik.

Daftar Pustaka
Ayala ,F.J. and Kiger, J.A. (1984). Modern Genetics. 2nd.ed. Menlo Park: The Benjamin/Cunning Publ.Co.,Inc.

Gardner, E. J., Simmons, M.J., and Snustad, D. P. (1991). Principles of Genetics. 8th.ed. N.Y.: John Wiley & Sons,Inc.

Suryo, (1994). Genetika Strata 1. Yogyakarta: Gajah Mada University Press.

Weaver, R. F., and Hedrick, P.W. (1992). Genetics. 2nd.ed. Dubuque: Wm.C.Brown Publ.

MODUL 7
Genetika Perilaku Manusia 
KEGIATAN BELAJAR 1
Studi Keterkaitan Genetik dengan Perilaku
Perilaku adalah suatu hasil integrasi dari berbagai faktor sensor, saraf dan hormon. Hal ini merupakan koordinasi neuromotorik untuk
merespon perubahan lingkungan baik dari dalam dan luar.
Pola perilaku tikus dikendalikan oleh satu lokus gen. Contoh klasik adalah perilaku anomali yang dikenal dengan ”waltzing” (menari
irama walz ) dan ”twirling”. Tikus waltzing dan twirling memiliki perilaku seperti suka menggoyang-goyangkan kepalanya, dan
menari melingkar, mereka juga sangat mudah terluka. Pola keturunan dari karakter waltzing memperkirakan bahwa hal ini terkait
dengan karakter autosomal resesif:
 

Pada tikus terdapat gen ”obese” (ob) yang berfungsi sebagai gen autosomal resesif. Tikus yang memiliki gen ob/ob memiliki sifat
rakus, cepat gemuk, relatif menjadi tidak aktif. Penyebab kesukaan makan berlebihan secara genetik dikendalikan pada daerah
hipothalamus otak yang mengontrol kepuasan dalam makan. Situasi serupa terjadi pada manusia, khususnya kasus di mana obesitas
keluarga. Genotipe yang mengontrol obesitas pada manusia seperti yang terjadi pada tikus.
Banyak pola perilaku pada tikus yang muncul dikendalikan oleh gen yang diturunkan. Hal ini termasuk suara untuk mengendus,
kecepatan berlari, kemampuan belajar, kesukaan pada alkohol dan emosi.
Gen tunggal mungkin memiliki pengaruh yang sangat kuat terhadap fungsi sistem saraf. Banyak penyakit saraf yang dapat dilacak
melalui pengubahan susunan metabolisme sel atau anomali genetik lainnya

KEGIATAN BELAJAR 2
Genetika Perilaku Menyimpang
Perilaku penyimpangan pada kenyataannya memang terjadi, tetapi penyebab perilaku ini yang masih menjadi banyak pertanyaan
karena sampai saat ini para ilmuwan masih melakukan penelitian untuk membuktikan bahwa perilaku penyimpangan ini memang
disebabkan karena genetis. Seperti pada schizophrenia, dikatakan bahwa penyebab perilaku ini masih diduga karena adanya mutasi
gen sehingga terjadi ketidakseimbangan kadar dopamin yang mengakibatkan gangguan perilaku dan mental. Beberapa model pun
dibuat untuk memperlihatkan kemungkinan schizophrenia ini dapat diturunkan pada turunannya.
Lokus gen pada kromosom 21 yang mengontrol sintesis β amyloid diduga sebagai penyebab timbulnya Alzheimer, karena dengan
ketidaktepatan dalam pengaturan sintesis β amyloid dapat mengakibatkan timbulnya plak seperti yang didapat pada otak penderita
alzheimer.
Alkoholisme disebabkan oleh multifaktorial, di antaranya pengaruh penyimpangan genetik. Sebenarnya tidak ada gen yang
menyebabkan seseorang kecanduan alkohol, tetapi ada gen atau alel yang berfungsi dalam metabolisme gen yang menyebabkan
seseorang lebih sensitif terhadap etanol. Sensitivitas dan tekanan lingkungan inilah yang dapat menyebabkan seseorang kecanduan
terhadap alkohol.
Sampai saat ini kenapa seseorang bisa jadi homoseksual masih dalam perdebatan. Ada yang mengatakan terjadinya sejak lahir yang
berarti dipengaruhi gen (yang bersangkutan memang memiliki potensi homoseksual yang sudah dibawa sejak lahir), yaitu adanya
ketidakseimbangan jumlah hormon pada diri seseorang sejak lahir. Ada lagi pendapat bahwa bila kedua orang tuanya mempunyai
sifat suka terhadap sesama jenis, maka kemungkinan anaknya terkena sifat yang sama adalah sebanyak 70%, sedangkan bila salah
satu dari orang tuanya yang mempunyai sifat ini maka turunannya yang kena sebanyak 4%.
Penelitian yang dilakukan untuk mengetahui penyebab autisme berhasil menemukan kromosom 11 dan gen khusus yang bernama
neurexin 11 sebagai penyebab autisme. Sebelumnya para ahli menduga kesalahan ”blue print” genetik sebagai penyebab autisme.
Meski autisme tidak akan muncul dalam satu jenjang keturunan. Artinya, autisme bisa tak diturunkan dari orang tua, tetapi bisa juga
melalui garis dari buyut. Pada beberapa generasi di atas Anda tidak ada indikasi autisme, namun autisme tetap dapat muncul jika
berada pada lingkungan dan kondisi yang sesuai. Sehingga dapat dikatakan bahwa pada autisme faktor gen berperan.

Daftar Pustaka
 
Diari. (2007). Schizophrenia, http://blog.indosiar.com/eramawana.

Faktor biologis dan lingkungan. http://www.kompas.co.id/kesehatan/news/0312/04/064545.htm.

Harahap,R. http://www.republika.co.id/suplemen/cetak_detail.asp?mid=5&id=143382&kat_id=105&kat_id1=147&kat_id2=283.

Indosiar.com. http://news.indosiar.com/news read.htm?id=21380.

Jenkins, John, B. (1990). Human Genetics. Second Edition. New York: HarperCollins Publisher, Inc.  
  
Kompas Cyber Media. (2004). Kesehatan. Kumpulan Artikel Psikologi yang terdapat di Situs Angelfire.
  http://www.angelfire.com/mt/matrixs/psikologi.htm#Mengenal%20Autisme

Penyebab homoseksual. http://www/kompas.co.id/kesehatan/news/0412/24/062721.htm.

Sinar harapan. (2001). Menelusuri halusinasi penderita Schizophrenia,


http://www.sinarharapan.co.id/iptek/kesehatan/2002/04/1/kes01.html.

www.mail-archive.com/ i-kan-konsel@xc.org /msg00076.html- 34k


 Situs Parentsguide.
  http://www.parentsguide.co.id/asktheexpert.php?ss=det&ID=15.

Situs Faithwriters.
  http://www.faithwriters.com/article-details.php?id=28047.
Schizophrenia. http://www.fkuii.org/tiki-index.php?page=Schizophrenia4.

Wardani. http://alumni.ista.ac.id/phpBB2/viewtopic.php?t=44.

Wartamedika. (2002). http://www.tempo.co.id/medika/arsip/082002/war-2.htm.

MODUL 8
Genetika Mikroba  
KEGIATAN BELAJAR 1 
Genetika Bakteri 
Pada bakteri ada tiga macam transfer materi genetika dari satu sel donor ke sel resipien. (1) Transformasi molekul DNA donor
diambil secara enzimatik oleh sel resipien yang kompeten, (2) transduksi terjadi jika sebagian kromosom donor dibawa dan
diinjeksikan ke dalam sel resipien oleh bakteriophage, (3) konjugasi memerlukan kontak langsung dan melibatkan transfer DNA donor
kepada sel resipien melalui tabung konjugasi yang terbentuk di antara kedua sel.
Transduksi ada dua jenis, yaitu (1) transduksi umum, yaitu jika semua pesan genetika sel donor tergambarkan satu populasi phage
transduksi dan (2) transduksi khusus (terbatas), yaitu jika hanya pesan-pesan genetika yang dilihat dengan prophage (kromosom
phage terintegrasi) yang ditransduksikan.
Plasmid merupakan molekul DNA ekstrakromosom atau ”minikromosom” yang dapat melangsungkan replikasi terlepas dari kromosom
utama. Plasmid ada tiga jenis, yaitu (1) plasmid F, faktor F bertanggung jawab terhadap transfer DNA selama konjugasi; (2) plasmid
R, molekul DNA yang membawa gen untuk resistensi terhadap berbagai antibiotik dan obat-obatan antibakteri; dan (3) plasmid Kol,
plasmid yang merupakan kode untuk protein yang disebut Kolisin, yang akan membunuh sel E. coli sensitif. Semua plasmid
merupakan DNA yang melingkar.
Episom adalah unsur genetika yang dapat melangsungkan replikasi, seperti (1) dalam keadaan terintegrasi, secara kovalen disisipkan
ke dalam kromosom hospes, dan (2) dalam keadaan otonom atau dalam keadaan ekstrakromosom. Contoh episom adalah E. coli A 12
faktor F dan kromosom bakteriophage lambda. Sel yang membawa F dalam keadaan otonom disebut donor F+. Selama konjugasi
antara donor F+ dan resipien F-, hanya faktor F yang ditransfer. Suatu sel yang membawa faktor F dalam keadaan integrasi disebut
suatu Hfr (High Frequency recombination). Selama konjugasi antara sel Hfr dan sel F-, kromosom Hfr melangsungkan transfer linier
kepada sel F-. Hanya bagian dari kromosom yang ditransfer sebelum sel memisah. Asal dan arah transfer ditentukan oleh tempat dan
orientasi faktor F pada kromosom.
Kadang-kadang penghapusan faktor F dari kromosom Hfr terjadinya menyimpang sehingga menghasilkan faktor F rekombinan yang
disebut faktor F’ yang membawa gen kromosom. Transfer konjugatif gen kromosom donor yang dibawa oleh faktor F’ menuju sel
resipien disebut seksduksi.
Transformasi, transduksi dan konjugasi hampir selalu menghasilkan sel-sel zigot partial atau diploid partial yang disebut merozigot.
Merozigot hanya mengandung sebagian kromosom donor (eksogenot) dengan kromosom resipien yang utuh (endogenot). Oleh karena
itu pindah silang pada merozigot khas selalu terjadi dalam pasangan untuk menghasilkan kromosom yang utuh. Rekombinasi pada
bakteri terjadi melalui pemecahan dan penggabungan kembali kromosom-kromosom induk.
Integrasi episom dan evolusi plasmid, khususnya plasmid R diperantarai oleh urutan DNA pendek (800-1400 pasang nukleotid) yang
disebut urutan sisipan (insertion sequences) atau elemen IS dan urutan DNA yang sedikit lebih panjang (lebih besar dari 2000 pasang
nukleotid) yang disebut transposon atau elemen Tn. Elemen IS dan Tn dapat berpindah (transposable) dari satu posisi ke posisi
lainnya pada genom sebuah sel. Elemen IS dapat juga menjadi perantara rekombinasi di antara elemen-elemen genetika yang
disisipinya.

KEGIATAN BELAJAR 2
Genetika Virus 
Virus memerlukan satu sel hospes agar dapat bereplikasi. Setiap partikel virus atau virion terdiri dari rantai tunggal atau rantai
ganda RNA atau DNA yang dikelilingi oleh selubung protein. Struktur partikel virus umumnya bentuk helik atau polihedral atau
kombinasi dari kedua bentuk itu. Pada beberapa virus memiliki selubung luar satu virion mengandung sedikit enzim, yang selalu
berhubungan dengan penembusan dan replikasi virus. Virus tidak mengandung enzim untuk menghasilkan energi, virus juga tidak
mengandung ribosom atau organella hospes yang memenuhi kebutuhan-kebutuhan tersebut.
Replikasi virus berbeda dengan organisme seluler. Sebagian virus menempel pada reseptor spesifik pada sel hospes melalui proses
adsorbsi. Penembusan asam nukleat virus ke dalam sel mengikutinya. Replikasi berbagai komponen virus berlangsung kemudian,
diikuti oleh penggabungan sehingga menghasilkan virion yang lengkap atau matang. Selama tahap eklipse tidak ditemukan virion
berada di dalam sel hospes. Tahap eklipse berakhir ketika virion matang pertama terbentuk. Virion-virion yang matang dilepaskan
dari sel hospes. Pelepasan ini mungkin terjadi secara bergerombol jika sel hospes mengalami lisis (penguraian) atau pelepasan virion
berlangsung secara bertahap tanpa lisis sel hospes.
Ada tiga jenis hubungan virus–hospes di antara bakteriophage dan ini kemungkinan terjadi pada virus-virus lainnya. Hubungan
tersebut yaitu hubungan lisis, hubungan lisogenik dan (jarang pada bakteri) peristiwa di mana virus dilepaskan tanpa lisis sehingga
sel hospes tetap hidup. Hubungan lisogenik melibatkan satu virus temperate yang merupakan satu episom. Tergantung pada kondisi
tertentu, satu virus temperate dapat bereplikasi di dalam sel, menghasilkan virion-virion baru dan pemecahan (lisis) sel atau
alternatif lain yaitu asam nukleat virus menjadi berintegrasi dipandang sebagai satu prophage dan bakteri hospesnya merupakan
bakteri lisogenik. Jika prophage meninggalkan kromosom hospes, prophage sekali lagi dapat melangsungkan replikasi dan
menguraikan (lisis).

Daftar Pustaka

Ayala,F.J. and Kiger, J.A. (1984). Modern Genetics. 2nd.ed. Menlo Park: The  
  Benjamin/Cunning Publ.Co.,Inc.

Gardner,E.J., Simmons,M.J., and Snustad, D.P. (1991). Principles of Genetics. 8th.ed. N.Y.: John Wiley & Sons,Inc.

Suryo, (1994). Genetika Strata 1. Yogyakarta: Gajah Mada University Press.

Weaver, R.F. and Hedrick,P.W. (1992). Genetics. 2nd.ed. Dubuque: Wm.C.Brown Publ.

MODUL 9
Rekayasa Genetika  
KEGIATAN BELAJAR  1
Rekayasa Genetika 
Sejak ditemukan, rekayasa genetika bisa dikatakan sebagai ilmu yang berkembang dengan pesat pada milenium ini. Salah satu
lompatan besar yang berhasil dibuat oleh ahli rekayasa genetika adalah dalam bidang pengobatan. Saat ini telah berhasil di
kembangkan suatu metode pengobatan penyakit yang disebabkan oleh kerusakan gen dengan teknik yang disebut terapi gen. Prinsip
dari terapi gen adalah memasukkan gen yang normal ke tubuh si penderita untuk menggantikan fungsi dari gen yang rusak.
Rekayasa genetika adalah suatu metode atau teknik untuk mengisolasi, memanipulasi DNA dan diikuti dengan kemampuan untuk
memindahkannya dari satu organisme ke organisme lainnya dan mengekspresikannya diorganisme tersebut. Walaupun dalam
teknologi ini kita menggunakan bermacam-macam teknik yang kompleks, namun prinsip dasar dari rekayasa genetika ini sebenarnya
sederhana.
Teknik dasar rekayasa genetika terdiri dari empat tahap, yaitu (1) isolasi bahan genetik (DNA atau RNA), (2) pembentukan molekul
DNA rekombinan, (3) memasukkan DNA ke sel inang dan (4) seleksi klon yang diinginkan.
Rekayasa genetika mempunyai banyak manfaat hampir di seluruh bidang kehidupan manusia. Sebagai contoh, dengan teknik rekayasa
genetika dapat dihasilkan tanaman yang tahan terhadap hama dan penyakit atau tanaman yang bisa menghasilkan vaksin, dapat
dihasilkan suatu metode pengobatan terapi gen dengan memanfaatkan hewan sebagai bahan percobaan untuk pengujian terhadap
keamanannya.

KEGIATAN BELAJAR 2
Pro Kontra Rekayasa Genetika 
Rekayasa genetika merupakan satu bidang ilmu yang mempunyai banyak manfaat bagi kehidupan manusia. Namun, ilmu ini selalu
mengundang debat pro dan kontra di lapisan masyarakat. Dalam menyikapi hal ini, kita harus lebih objektif, kita harus mampu untuk
memilah manfaat dan kerugian yang ditimbulkannya, bukan secara membabi buta mendukung atau menolak produk rekayasa
genetika.
Sebelum dilepas ke masyarakat produk-produk hasil rekayasa genetika ini sudah dilakukan uji keamanannya oleh para ahli di
bidangnya terhadap manusia binatang maupun makhluk hidup lainnya. Setiap produk yang dilepas ke pasaran sudah melalui beberapa
rangkaian tes keamanan hayati maupun pangan, jadi tidaklah bijak jika tanpa pengetahuan yang memadai kita langsung menilai atau
menolak produk hasil rekayasa genetika.

Daftar Pustaka
Ayala,F. J. and Kiger, J. A. (1984). Modern Genetics. 2nd.ed. Menlo Park: The Benjamin/Cunning Publ.Co.,Inc.

Gardner,E. J., Simmons,M. J., and Snustad, D. P. (1991). Principles of Genetics. 8th.ed. N.Y.: John Wiley & Sons,Inc.

Suryo, (1994). Genetika Strata 1. Yogyakarta: Gajah Mada University Press.

Weaver, R. F., and Hedrick, P. W. (1992). Genetics, 2nd.ed. Dubuque: Wm.C.Brown Publ.

You might also like