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Enfermedad de La Neurona Motora Superior e Inferior - Julio David Silva León

Enfermedad de La Neurona Motora Superior e Inferior - Julio David Silva León

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Categories:Types, Research
Published by: Julio David Silva León on Oct 01, 2010
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JULIO DAVID SILVA LEONENFERMEDADES DE LA NEURONA MOTORA
La esclerosis lateral amiotrófica
(amyotrophic lateral sclerosis,
ALS) es laformamás frecuente de enfermedad progresiva de la neurona motora. Puedeconsiderarse el prototipo de enfermedad neuronal y es, probablemente, el másdevastador de todos los trastornos neurodegenerativos. En la anatomía patológicade los trastornos degenerativos de las neuronas motoras, el rasgo distintivo es lamuerte de neuronas motoras inferiores (células del asta anterior de la médulaespinal y sus homologas del tallo encefálico que inervan la musculatura bulbar) ylas neuronas motoras superiores o corticoespinales (cuyo cuerpo se encuentra enla quinta capa de la corteza motora y cuyas prolongaciones descienden a travésde la vía piramidal para establecer sinapsis con las neuronas motoras inferiores,sea de manera directa o indirecta a través de interneuronas).Aunque inicialmente la ALS puede suponer la pérdida de función selectiva sólo delas neuronas motoras superiores o sólo de las inferiores, con el transcurso deltiempo produce la pérdida progresiva de ambas clases de neuronas motoras. Dehecho, si no hay una clara afección de ambos tipos de neuronas motoras, eldiagnóstico de ALS puede ser cuestionable.En todas estas enfermedades, las neuronas motoras afectadas sufren unaretracción, por lo general acumulando una excesiva cantidad de un pidopigmentado, la lipofucsina, que normalmente aparece en ellas con elenvejecimiento. En la ALS, tiene lugar una afección precoz del citoesqueleto delas neuronas motoras. Es frecuente la presencia de engrosamientos focales en laporción proximal de los axones motores; a nivel ultraestructural, estos "esferoides”están formados por cúmulos de neurofilamentos y otras proteínas. También seobserva en la proliferación de la astroglia y la microglia, acompañamientoinevitable de todos los cuadros degenerativos en el sistema nervioso central(SNC). La muerte de las neuronas motoras periféricas del tallo encefálico y de lamédula espinal provoca la desnervación y la consiguiente atrofia de las fibrasmusculares correspondientes. A medida que progresa la desnervación se haceevidente la atrofia muscular, tanto en la biopsia muscular como en la exploraciónclínica. Este es el motivo por el que el término
amiotrofia
aparece en el nombre dela enfermedad. La pérdida de las neuronas motoras corticales provoca unadelgazamiento de los fascículos corticoespinales que descienden a través de lacápsula interna y del tallo encefálico hasta los cordones laterales de la sustanciablanca de la médula espinal. La pérdida de fibras de los cordones laterales y lagliosis fibrilar secundaria proporcionan a la dula una mayor consistencia
(esclerosis lateral).
 
Manifestaciones clínicas.
Las manifestaciones clínicas de la ALS pueden variar,según sean las neuronas corticoespinales o las neuronas motoras inferiores deltallo encefálico y de la dula espinal las que más se afecten. De maneracaracterística, cuando se produce una disfunción de las neuronas motorasinferiores con desnervación temprana, el primer signo de la enfermedad es unapérdida de fuerza asimétrica de desarrollo gradual, que suele comenzar en la zonadistal de una de las extremidades. A menudo, una anamnesis clínica detalladarevela la reciente aparición de calambres al hacer movimientos voluntarios, sobretodo durante las primeras horas de la mañana (p. ej., al estirarse en la cama). Lapérdida de fuerza secundaria a la desnervación se acompaña de una atrofiaprogresiva de los músculos y, sobre todo en las fases iniciales de la enfermedad, acontracciones espontáneas de las unidades motoras o fasciculaciones. En lasmanos, es muy frecuente que la pérdida de fuerza sea mayor para la extensiónque para la flexión. Cuando la desnervación inicial afecta más a la musculaturabulbar que a la de las extremidades, los primeros síntomas consisten en dificultadpara deglutir, masticar y hacer movimientos con la cara y la lengua. La afecciónprecoz de la musculaturarespiratoria puede provocar la muerte antes que la enfermedad haya podidoprogresar en otras zonas del cuerpo. Cuando predomina la afeccncorticoespinal, hay hiperreflexia y, a menudo, aparece una resistencia espástica ala movilidad pasiva de las extremidades afectadas. Los pacientes con hiperreflexiase quejan de rigidez muscular que no suele ser proporcional a la pérdida defuerza. La degeneración de las proyecciones corticobulbares que inervan el talloencefálico ocasiona disartria y una exageración de la expresión motora de laemoción. Esta última provoca la aparición involuntaria de llanto o risas exagerados(afección seudobulbar,). Cualquier grupo muscular puede ser el primero enmostrar los signos de la enfermedad pero, con el tiempo, cada vez se afectan másy más músculos hasta que el trastorno adopta una distribución simétrica en todaslas regiones. En la ALS, es característico que, independientemente de que alprincipio se hayan afectado primero las neuronas motoras superiores o lasinferiores, acaban afectándose ambos tipos. Las funciones sensitiva, intestinal,vesical y cognitiva se conservan incluso en las fases más avanzadas del proceso.De igual modo, incluidos casos de afección grave del tallo encefálico, la movilidadocular está preservada hasta las últimas fases de la enfermedad.La enfermedad es inexorablemente progresiva y conduce a la muerte por parálisisrespiratoria, siendo la supervivencia media de tres a cinco años. Se han publicadoalgunos casos raros de estabilización o incluso de regresión de una ALS.Existen varias formas hereditarias de enfermedad selectiva de la neurona motora(cuadro 369-3). Dos de ellas afectan tanto a las neuronas motorascorticoespinales como a las neuronas motoras inferiores. La más frecuente es laALS familiar 
(familial ALS,
EALS), que se hereda de forma autosómica dominantey es clínicamente indistinguible de la ALS esporádica.
TRASTORNOS PARTICULARES DE NEURONA MOTORA INFERIOR
En estas enfermedades de neurona motora, las de tipo periférico son afectadassin que haya signos de ataque del sistema motor corticoespinal.
 
A t r o f i a muscular bulboespinal ligada al cromosoma X ( e n f e r m e d a dde K e n n e d y ) .
La enfermedad de Kennedy es un trastorno de la neuronamotora
 
inferior ligado al cromosoma X, que se manifiesta por un cuadro de pérdidade fuerza y atrofia progresivas de los músculos de las extremidades y de
 
losdependientes del bulbo raquídeo; afecta a los adultos de mediana edad
 
y cursacon insensibilidad a los andgenos, que se manifiesta por la aparición
 
deginecomastia y disminución de la fecundidad. Además de
 
la ginecomastia, quepuede ser de grado leve, dos características que permiten
 
distinguir estaenfermedad de la ALS son la ausencia de signos de afección piramidal(espasticidad) y la presencia, en algunos pacientes, de una neuropatía
 
sensitivaleve.
Enfermedad de Tay-Sachs del a d u l t o .
Se han descrito algunos casos deenfermedad con afección predominante de las neuronas motoras inferiores, quese manifiestan en el adulto y están producidas por un déficit de la enzimahexosaminidasa beta (hex A). Se diferencian de la ALS en que su curso tiene unaprogresión muy lenta y pueden cursar con disartria y atrofia cerebelosa evidenteradiográficamente, muy manifiestas. En raros casos, también puede haber espasticidad, aunque lo habitual es que no esté presente
A t r o f i a muscular espinal (SMA).
Las SMA constituyen una familia de enfermedades de neurona motora inferior selectivas de comienzo temprano en lávida. A pesar de que hay moderada variabilidad fenotípica (predominante en laedad de comienzo), el defecto en la mayor parte de las familias con atrofiamuscular espinal se sitúa en un locus del cromosoma 5 que codifica una supuestaproteína de supervivencia de neuronas motoras
([survival motor 
 
neurona,
SMN],para dicha función) que es importante en la formación y "desplazamiento" de loscomplejos del RNA a través de la membrana nuclear.Desde el punto de vista neuropatológico, los trastornos referidos se caracterizanpor la pérdida extensa de grandes neuronas motoras; en las biopsias de músculose observan signos de atrofia por desnervación. Existen varias formas clínicas. La
SMA infantil 
(SMA I, enfermedad de Werdnig-Hoffmann) es la forma depresentación más precoz y la que sigue un curso más rápidamente fatal. Enalgunos casos es ya evidente incluso antes del nacimiento, como indica ladisminución de los movimientos fetales al final del tercer trimestre del embarazo.Los lactantes afectados, aunque se mantienen conscientes, son débiles y flácidos(hipotónicos) y no tienen reflejos de estiramiento muscular. La muerte sueleproducirse en el primer año de vida. La
SMA infantil crónica
(SMA II) se manifiestamás tarde en la infancia y su curso progresa con mucha más lentitud. La
SMA juvenil 
(SMA III, enfermedad de Kugelberg-Welander) se manifiesta al final de lainfancia y sigue un curso lento, indolente. A diferencia de la mayor parte de lasenfermedades que producen desnervación, en este trastorno crónico la pérdida defuerza es mayor en los músculos proximales; de hecho, el modelo de la pérdida defuerza puede sugerir una miopatía primaria del tipo de la distrofia de cinturas. Laelectrofisiología y la biopsia muscular revelan la presencia de desnervación, hechoque permite distinguir 

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