NEONATUS DGN KELAINAN

BAWAAN
DAN PENATALAKSANAANNYA
LABIOSKIZIS

• Defek yg terlihat unilateral atau bilateral

• Dapat mencakup lubang hidung eksternal
dan kartilago nasal, septum nasal dan
prosessus alveolaris
• Penekanan atau pendataran pada bagian
mid fasial
Askep Labioskizis
• Berikan nutrisi : beri susu dgn menggunakan
puting khusus
• Sendawa secara teratur (memiliki
kecenderungan utk menelan udara dan refleks
muntah)
• Bersihkan area bibir sumbing dgn air steril (utk
mencegah terbentuknya kerak pd sumbing ba
gian depan sebelum dilakukan perbaikan)
• Dukung ortu bayi melalui proses
kesedihan,karena hilangnya harapan utk
mendapatkan bayi yg lahir dlm keadaan normal
PALATOSKIZIS

• Celah yg menghubungkan rongga mulut

dgn rongga hidung
• Dapat mencakup tekak dan palatum durum
• Dapat meluas ke depan cuping hidung,
mencakup palatum dan hubungan alveolar
maksilaris
• Kesulitan mengisap
• Menyemburkan makanan dari hidung
 Askep Palatoskizis
• Cegah aspirasi/infeksi : letakkan bayi pd posisi
telungkup atau miring utk memudahkan drainase
• Pengisapan rongga nasofaringeal (utk mencegah
aspirasi atau obstruksi jalan napas)
• Selama periode neonatal, menyusui dalam posisi
tegak dgn kepala dan dada sedikit dimiringkan ke
belakang (utk membantu proses menelan dan
mencegah aspirasi)
• Memberikan nutrisi : dpt diberi lengsung dr
payudara ibu atau menyusui dengan menggunakan
putting khusus,berupa dot panjang/dua dot
dijadikan satu
• Sendawa setiap kali minum dlm jumlah sedikit
(cenderung utk menelan udara dlm jumlah banyak)
 Askep Palatoskizis
• Bersihkan mulut dgn air setelah menyusui
• Bayi ditidurkan dgn posisi setengah duduk atau
tengkurap
• Berikan dukungan kpd ortu: merujuk kpd
kelompok masyarakat dan kelompok pendukung
orang tua.
• Anjurkan ortu utk mengungkapkan perasaan
frustasi krn proses menyusui yg lama dan
membuat putus asa.
• Hargai semua upaya orang tua bayi
• Anjurkan ortu utk mencari pengobatan yg tepat
utk ISPA dan ajarkan mereka cara mengurangi
insiden ISPA
ATRESIA ESOPHAGUS
• Biasanya disertai fistula trakea ke
esofagus
• Mudah terjadi pneumonia aspirasi
• 90% atresia esofagus proksimal & fistula
trakea esofagus
• 8% hanya atresia esofagus proksimal
• GK : neonatus dgn pernapasan berbuih
atau air liur banyak, pemberian minum
terjadi batuk dan sianosis, 60% riwayat
polihidramnion, kateter NGT terhenti <10
cm dari hidung
ATRESIA ESOPHAGUS
• X-Ray : kelihatan kateter berhenti pd
pertengahan esofagus,bila disertai fistula
kelihatan udara di dalam lambung
TERAPI
Sonde ke esofagus utk mengisap air liur ;
sonde 2 lumen,satu NaCl utk mencairkan
liur
Posisi tidur tanpa fistel; kepala lebih
rendah dr perut
Posisi tidur dgn fistel: kepala lebih tinggi
dr perut
ATRESIA ESOPHAGUS

Pada BBLR : dipergunakan inkubator krn

pada BBLR suhu tubuh <360C
Tanpa fistula : esofagostomi & Gastroctomi
Dengan fistula : penutupan
fistula,anastomosis esofagus atau
interposisi kolon dilakukan kemudian hari
pd saat bayi berumur 1 thn
ATRESIA REKTI & ANUS
• Anus tampak normal,tapi mekonium tdk
keluar.Pada pemeriksaan colok dubur jari
tdk dapat masuk lebih dari 1-2 cm
• Penanganannya adalah kolostomi krn tdk
ada evakuasi mekonium. Bila tdk ada
fistel, dibuat invertogram, yi foto Rontgen
diambil pd bayi di letak inversi (posisi
dibalik) sehingga udara di kolon akan naik
sampai di ujung buntu rektum
PENY.HIRSCHPRUNG

• Konstipasi sejak lahir krn terjadi spasme

pd bagian distal kolon disebabkan ganglion
parasimpatis Meissner & Auerbach tdk
berfungsi
• Gejala konstipasi yg terlihat dalam bentuk
perlambatan mekonium dlm ≥48
jam,distensi abdomen; vena abdomen dan
gerakan peristaltik usus tampak (kontur
usus +)
 Manajemen Peny.Hirschprung
• Konservatif : pemasangan sonde lambung
serta pipa rektal utk mengeluarkan
mekonium dan udara
• Tindakan bedah sementara. Kolostomi
dikerjakan pd pasien neonatus;pasien anak
dan dewasa yg terlambat didiagnosis; dan
pasien dgn enterokolitis berat dan KU
buruk. Kolostomi di buat di kolon
berganglion normal yg paling distal
• Tindakan bedah definitif dilakukan dgn
mereseksi bag.usus yg aganglionik dan
membuat anastomosis.
 OBSTRUKSI BILIARIS
• Atresia kandung empedu adl.kelainan
kandung empedu yg tdk
dik.etiologinya,agaknya berhubungan dgn
kolangiohepatitis intrauteri yg mgkn
disebabkan oleh virus→sal.empedu
mengalami fibrosis,proses ini berjalan terus
setelah bayi lahir shg prognosis umumnya
buruk
• Sirosis hepatis karena bendungan empedu
akan terjadi setelah bayi berumur 1,5
bulan→pembedahan korektif hrs dilakukan
sebelum usia itu.
 Obstruksi Biliaris
• GK Obstruksi Biliaris adl. Ikterus, urin ber
warna kuniang gelap, tinja berwarna
dempul (akolik), dan hepatomegali.
• Apabila penyakit berlanjut akan timbul
sirosis hati dgn hipertensi portal yg
menyebabkan perdarahan varises
esofagus dan kegagalan fx hati. Bayi dpt
meninggal hagagal hati, perdarahan
varises,koagulopati, atau inf.sekunder.
• Pd USG dpt ditemukan kelainan kongenital
yaitu peny.Caroli,berupa dilatasi kistik
kandung empedu
 Obstruksi Biliaris
• Pemeriksaan lain yg membantu diagnosis
adl.memasukkan pipa lambung sampai di
duodenum, lalu cairan duodenum diaspirasi.
Dx atresia ditegakkan bila tdk ditemukan
empedu pd cairan duodenum
• Manajemen Obstruksi biliaris
adl.pembedahan,atresia sal.empedu
intrahepatik pd umumnya tdk memerlukan
pembedahan krn obstruksinya relatif
bersifat ringan,sedangkan atresia saluran
empedu ekstrahepatik adl.portoenterostomi
teknik Kasai dan bedah cangkok hati.
OMFALOKEL

• Herniasi isi abdomen sampai ke dasar tali

pusat
• Bisa mempunyai penutup berupa kantong
penutup yg transparan
• Askep :
– Pertahankan hidrasi dan suhu: berikan cairan
dekstrosa 5% dlm ringer laktat IV dan albumin
utk mengatasi hipovolemia
– Sediakan suatu kantong penutup transparan
Askep Omfalokel
– Letakkan bagian yg berlubang pd bayi, di
dalam kantong steril
– Tutupi kantong dgn kasa steril pelembab dan
letakkan plastik pembungkus di atas balutan
(utk mencegah ruptur kantong dan infeksi)
– Awali dekompresi lambung dgn cara
memasukkan NGT yg dihubungkan dgn alat
pengisap bertekanan rendah (utk mencegah
distensi pd usus besar & G3 aliran darah)
– Cegah infeksi dan trauma thd.defek, berikan
AB berspektrum luas
HERNIA DIAFRAGMATIKA
• Kesulitan mengawali pernapasan
• Pernapasan megap-megap menggunakan cuping
hidung dan retraksi dada
• Dada berbentuk tong dan abdomen berbentuk
skapoid
• Ekspansi dada asimetris
• Suara napas bisa tdk ada, biasanya pd sisi kiri
• Suara jantung berpindah ke kanan
• Serangan spasmodik sianosis, dan kesulitan
menyusui
• Suara bising usus dapat terdengar di rongga
torak
 Askep Hernia Diafragmatika
• Pertahankan keadaan Pernapasan : berikan oksigen
dengan segera
• Jangan pernah melakukan ventilasi dgn menggunakan
masker dan kantong O2 krn perut akan menggembung
lebih lanjut serta dpt mengakibatkan kompresi paru
• Lakukan dekompresi lambung
• Letakkan pd posisi semi-flower tinggi (dgn
menggunakan gravitasi utk menjaga agar tekanan organ
dlm abdomen menjauhi diafragma)
• Miringkan ke arah sisi tubuh yg terkena, utk
memungkinkan ekspansi paru pd sisi yg tdk terkena
• Lakukan intervensi utk mengurangi asidosis metabolik
dan respiratorik
 ATRESIA DUODENUM
• Biasanya terdapat di bawah ampula Vateri
• GK : muntah terjadi beberapa jam setelah
lahir,bersifat proyektil dan berwarna hijau
• Foto Rontgen abdomen dalam posisi tegak akan
memperlihatkan pelebaran lambung dan
bag.proksimal duodenum tanpa adanya udara di
bag.lain usus (double bubble appearance)
• Manajemenx adl.dgn operasi
• Sebelum operasi dilakukan hendaknya lambung
dikosongkan dan diberikan cairan intravena utk
memperbaiki G3 air dan elektrolit yg telah terjadi
 MENINGOKEL
• Meningokel terjadi karena adanya defek pd
penutupan spina yg berhubungan dgn
pertumbuhan yg tidak normal korda spinalis
atau penutupnya
• Meningokel biasanya terletak di garis tengah,di
daerah servikal atau di daerah torakal sebelah
atas. Kantong hanya berisi selaput otak,
sedangkan korda tetap dalam korda spinalis
(dlm duramater tdk terdapat saraf)
• Tdk terdapat G3 sensorik dan motorik
• Bayi akan menjadi normal sesudah operasi
ENSEFALOKEL

• Ensefalokel lebih jarang daripada

meningokel. Biasanya terdapat di daerah
oksipital.
• Kantong berisi cairan, jaringan saraf atau
sebagian dr otak.
• Ensefalokel di daerah oksipital sering
berhubungan dgn kelainan mental yang
berat dan mikrosefal
HIROSEFALUS

• Pembesaran Kepala
• Fontanella yg memenuh atau membesar
• Sutura yg terpisah atau melebar
• Bentuk mata “setting sun”
• Lingkar kepala >90% yg terbaca pd tabel
pertumbuhan
 Askep Hidrosefalus
• Kaji adanya Hidrosefalus
• Ukur dan tentukan batas ukuran garis
dasar bidang frontal oksipital, kemudian
ukur lingkar kepala sehari sekali
• Periksa penonjolan fontanella dan
pelebaran sutura
• Periksa dgn menggunakan usg kepala dan
transiluminasi
• Pertahankan integritas kulit: ganti posisi
dgn sering.
• Perhatikan adanya tanda infeksi
 FIMOSIS
• Mrp. Penyempitan ujung preputium yg
biasanya disebabkan oleh fibrosis tepi
preputium akibat radang atau setlh
sirkumsisi yg tdk sempurna →sukar
berkemih→kadang terbentuk kandung
kemih kedua
• Pd fimosis dpt terjadi dua penyulit,yaitu
balanopostitis kronik dan residif serta
kesulitan miksi. Risiko perkembangan
malignitas kulit glans penis atau permukaan
dalam preputium sangat meningkat
• Manajemen utama adalah sirkumsisi
 HIPOSPADIA
• Def: anomali perkembangan yg ditandai
dgn lokasi abnormal meatus uretra pd
ventral penis, skrotum, atau perineum;
• Dx: tdpt klasif.anatomis yg berbeda,
bergantung pd lokasi muara meatus
(granular,penal shaft,penoskrotal, skotal
serta perineal) dan derajat gryposis penis.
• Kasus berat bisa keliru dgn ambiguus
genitalia. Anomali penyerta meliputi testis
tdk turun dan hernia inguinalis
ASKEP HIPOSPADIA
a. Hindari Sirkumsisi (jar.preputium mungkin
diperlukan utk koreksi bedah selanjutnya)
b. Evaluasi radiologi sistem urinari
c. Perbaikan bedah biasanya dilakukan antara
usia 6 sampai 12 bulan
d. Tujuan koreksi hipospadia:pelurusan komplit
penis, penempatan meatus pd ujung glans,
membentuk glans menjadi kerucut simetris,
konstruksi uretra dgn diameter seragam, dan
menyelesaikan penutupan kulit yg memuaskan
scr kosmetik
 KELAINAN METABOLIK &
ENDOKRIN
1. HIPOTIROID PADA BAYI
2. HIPOTIROID PADA ANAK
3. MONGOLISME/DOWN SYNDROM
HIPOTIROID PADA BAYI
• GEJALA KLINIK :
− Pada waku lahir, bayi tampak normal,GK
jelas terlihat pd umur 3-6 bulan
− Struma (gondok)
− Keterlambatan pengeluaran mekonium,
konstipasi akibat peristaltik yg kurang
− Bayi malas minum dan mau tidur saja
(lethargi),sering tersedak waktu menyusu
− Ikterus neonatorum
prolongatus→enz.glukoronil transferase hepar
kurang matang
GK HPOTIROID BAYI
– Hipotermi,kulit teraba dingin t.u. ekstremitas
– Muka bengkak (puffry face)
– Fontanella dan sutura melebar, dasar hidung
pesek
– Lidah besar (makro glossi) dgn mulut terbuka
– Suara serak,perut membuncit dgn hernia
umbilikalis
– Nadi pelan, bising jantung, kardiomegali
– Anemi selalu ditemukan dan tdk mempan
thd.pengobatan
 HIPOTIROID PADA ANAK
• Keluhan yg paling lazim adl.berkurangnya
laju pertumbuhan yg mungkin disertai
struma
• Anak tampak bodoh dan
ngantuk/lethargi,tdk tahan udara
dingin,pd anak2 prepubertas ditemukan
galactorrhoea, pd perempuan
menometrorrhagia
• Myxedema pd palpebra,punggung tangan,
dan genitalia externa
 GK. HIPOTIROID PD ANAK
• Muka bengkak,sela mata mengecil, alis tipis,
hipertelorisme, makroglossi, leher pendek, dan
penurunan laju pertumbuhan,bradikardi,
tekanan nadi rendah, overweight ringan,
proporsi tubuh immatur dgn meningkatnya rasio
tubuh atas thd.tubuh atas
• Kepala relatif besar, sutura dan fontanella
terlambat menutup, rambut kasar, kering,
mudah rontok, batas rambut rendah turun ke
dahi, suara serak krn myxedema larings
• Anggota gerak pendek, tangan & jari2 pendek &
lebar, kuku mudah rontok,kulit kuning,hipotoni
GK. HIPOTIROID PD ANAK
• Perkembangan mental terlambat, anak tampak
lethargi, pendiam dan bodoh terlambat duduk dan
berdiri. Suaranya serak dan tdk mau belajar bicara.
Perkembangan dentisi bisa terlambat.
• Perkembangan Seksual terlambat atau sama sekali
tidak terjadi. Kadang2 bisa ditemukan maturasi
kelamin yg prekoks, mis. Anak prepubertas
memperlihatkan perkembangan payudara,
menometorrhagia atau pembesaran testis pd anak
laki2
 PENGOBATAN HIPOTIROID
1. Dessicated Thyroid Extract
2. Tyroxine (T4)
3. Triiodotironin (T3)
Tanpa pengobatan penderita hipotiroid
kongenital bisa meninggal karena obstruksi
pernafasan atau infeksi berulang. Hormon
tiroid sgt diperlukan utk perkembangan otak,
oleh krn itu dx harus ditegakkan sedini
mungkin dan pengobatan efektif segera
dimulai utk mengurangi kerusakan otak yg
irreversibel
MONGOLISME/DOWN SYNDROM

• Mongolisme merupakan salah satu bentuk

“mental retardation” yg tdk jarang dijumpai
• Insiden ini tergantung dr umur ibu wkt
anak dilahirkan. Resiko utk mendapatkan
anak mongolisme akan meningkat seiring
bertambahnya umur ibu, sdg umur bapak
dan urutan kelahiran tdk begitu penting
• Pada mongolisme ditemukan 3 buah
kromosom no.21 sehingga jmlh kromosom
ada 47,disebut trisomi 21
 Ibu dgn High Risk
Mongolisme
• Ibu-ibu yg mengalami konsepsi pd waktu epidemi
virus, selama pemberian obat-obatan mis.barbiturat
• Interval short conception post partum, post abortus,
durante lactationum, sesudah penghentian obat
masakontrasepsi oral
• Ibu dgn frek.coitus rendah
• Ibu pd permulaan masa produktif atau akhir masa
produktif
• Ibu2 dgn kelainan endokrin,mis:hipotiroid
• Ibu2 dlm keadaan stress, sesudah
radiasi,gol.ekonomi rendah
 Gejala Klinis Mongolisme
• Pd umumnya by mongolisme lebih kecil dan
> ringan drpd bayi normal, ttpi ada jg yang
memp.panjang dan BB normal terutama yg
dilahirkan cukup umur.
• Pertumbuhan post natal terlambat.Retardasi
ini lebih nyata pd 3 tahun pertama. Duduk,
berdiri, berjalan, terlambat. Pd tahun2
berikutnya pertumbuhan agak baik, yg
kemudian retardasi nampak jelas kembali
selama periode adolescent.
 Gejala Klinis Mongolisme
• Anak2 mongolisme sangat mirip satu dgn yg
lainnya seolah-olah kakak beradik,wajah
menunjukkan gejala khas (facies mongoloid) yg
disebabkan oleh G3 pertumbuhan tulang dan jar2
organ
• Mongolisme dgn kelainan fisik yg hebat jg
memperlihatkan def.mental yg hebat
• Intelegensia : IQ rendah (idiot IQ 0-20,imbecil IQ
21-50,debiel IQ 51-75) biasanya imbecil atau idiot
• Komplikasi : mudah terinfeksi ok daya tahan
tubuh rendah dan adanya kelainan organ, dan
insiden leukimia 10-20 kali dari populasi umum
MONGOLISME/DOWN SYNDROM

KEMATIAN OK:
Pneumonia
CHF
Anomali2 kongenital lainnya : atresia esofagus,
hernia diafragmatika, stenosis duodeni, anus
imperforatus, Peny.Hirschprung,dll
Leukemia
Infeksi-infeksi lainnya
 TERAPI MONGOLISME

 Tdk ada terapi khusus,oleh karena

peny.ini merupakan penyakit kongenital
 Terapi Simptomatik :
1. Koreksi refraksi, strabismus, cacat ortopedi,
jantung, dll
2. Antibiotik pd penyakit2 infeksi
 Pendidikan dan bimbingan khusus shg
anak bisa menyesuaikan diri dlm
keluarga dan masyarakat