AMNIOSINTESIS

DASAR KEPERAWATAN DAN

KEPERAWATAN DASAR FIK-UI
BIOLOGI, 2005
 PRENATAL DIAGNOSIS
• Diagnosis kelainan janin
• Manifestasi penyakit atau cacat tubuh
dapat terjadi sejak masa janin atau setelah
lahir
• Kelainan genetik atau non genetik
INDIKASI DIAGNOSIS PRENATAL
• Hanya dilakukan untuk penyakit yang
menyebabkan sakit berat atau kecacatan
(mental/ fisik) pada anak yang tidak dapat
diobati secara optimal
• Kelainan yang menyebabkan sakit berat/
fatal pada ibu hamil
 PREDIKSI RESIKO KELAINAN
JANIN
• Ibu usia lanjut
• Riwayat penyakit keturunan dalam
keluarga
• Latar belakang etnik dengan frekuensi
penyakit keturunan yang tinggi
• Riwayat kelainan kromosom atau cacat
bawaan pada anak terdahulu
• Salah satu dari pasangan mempunyai
kelainan struktur kromosom
 IBU USIA LANJUT
• Usia 35 tahun ke atas
• Peristiwa non
disjunction (gagal
berpisah)
• Risiko sindrom Down
(trisomi 21) dan
kelainan kromosom
lain meningkat sesuai
dengan usia ibu
 RIWAYAT PENYAKIT
KETURUNAN DALAM KELUARGA
• Thallasemia
• Duchenne Muscular Dystrophy
• Cystic Fibrosis
• Spinal Muscular Atrophy
• Hemofilia
• Dll
 ETNIK DAN PENYAKIT GENETIK
• Thallasemia
• Cystic fibrosis
• Sickle cell anemia
• Hemophilia
• Dll
METODE DIAGNOSIS PRENATAL
• Non-invasive dapat untuk kelainan genetik
dan non-genetik:
- USG,
- skrining serum maternal,
- sel fetus di darah maternal
• Invasive hanya untuk kelainan genetik:
- Amniosintesis
- Biopsi villi khorialis
 USG
• Dapat mendeteksi cacat tubuh mayor
- Otak
- Tulang belakang
- Jantung
- Dinding perut dan usus
- Ginjal
- Wajah
- Anggota gerak, dll
• Dapat digunakan mulai kehamilan trimester 1
 SKRINING SERUM MATERNAL
• Beberapa marker biokimia (AFP, uE3,
HCG, PAPP-A) dalam serum ibu akan
berubah konsentrasinya bila janin
menderita kelainan seperti sindrom Down,
“Neural Tube Defect”, dan trisomi 18
• Tidak 100% akurat, hanya sebagai tes
prediksi, dilanjutkan/ dikombinasikan
dengan tes lain seperti USG dan analisis
kromosom atau DNA
 SEL FETUS DI DARAH
MATERNAL
Isu penting yang berkaitan dengan teknologi
ini:
• Jenis sel fetus yang dijadikan bahan
pemeriksaan
• Cara pemisahan dan seleksi sel
• Umur kehamilan
LANGKAH-LANGKAH DIAGNOSIS
PRENATAL
• Identifikasi masalah risiko penyakit genetika
pada janin
• Bila berasal dari etnik dengan risiko penyakit
genetik tertentu lakukan deteksi carrier dengan
metode yang baku digunakan
• Bila ada yang dicurigai menderita penyakit
genetik dalam keluarga: pastikan diagnosis,
tentukan cara penurunan, deteksi mutasi pada
penderita yang ada
LANGKAH-LANGKAH DIAGNOSIS
PRENATAL
• Setelah yakin jenis penyakit dan mutasinya,
deteksi mutasi tersebut pada orang tua
• Lanjutkan dengan pengambilan sampel
(tergantung umur kehamilan dan kemampuan
dokter Obgin yang ada)
• Deteksi mutasi pada janin sesuai mutasi yang
diidentifikasi pada kedua orang tuanya
• Singkirkan kemungkinan kontaminasi sel
maternal