BAB II

URAIAN MATERI
(TALASEMIA)

II.1. Anatomi Fisiologi Hematologi

A. Pengertian Darah
Darah adalah kendaraan atau medium untuk transportasi missal jarak jauh berbagai bahan
antara sel-sel itu sendiri (Lauralee Sherwood : 2001).
Darah adalah suatu suspensi partikel dalam suatu larutan kolid cair yang mengandung
elektrolit dan merupakan suatu medium pertukaran antar sel yang terfikasi dalam tubuh dan
lingkungan luar (Silvia A. Price dan Lorraine M. Wilson : 2005 ).
Plasma adalah suatu caiaran kompleks yang berfungsi sebagai medium transportasi untuk
zat-zat yang diangkut dalam darah (Lauralee Sherwood : 2001).
Leukosit adalah unit pertahanan tubuh (Lauralee Sherwood : 2001).
Hematologi adalah ilmu yang mempelajari segala sesuatu tentang darah dan aspeknya pada
keadaan sehat atau sakit dalam keadaan normal volume darah manusia ± 7-8 % dari berat badan
(Lauralee Sherwood : 2001).
Trombosit adalah jenis unsure sel ke-tiga yang terdapat didalam darah (Lauralee Sherwood :
2001).
B. Fungsi Darah
1. Sebagai alat pengangkut yaitu :
 Mengambil O2 di paru_paru untuk diedarkan keseluruh jaringan;
 Mengangkat CO2 dari jaringan untuk dikeluarkan melalui paru-paru;
 Mengambil zat makanan dari usus halus untuk diedarkan keseluruh jaringan atau alat
tubuh;
 Mengangkat dan mengeluarkan zat-zat yang tidak berguna bagi tubuh melalui kulit
dan ginjal.
2. Sebagai pertahanan tubuh;
3. Menyebarkan panas keseluruh tubuh.

4
C. Komponen Darah

1. Plasma
 90% terdiri dari air yang bertugas sebagai:
 Sebagai medium untuk mengangkut baerbagai bahan dalam tubuh.
 Menyerap dan mendistribusikan banyak panas yang dihasilkan oleh metabolisme
di dalanm jaringan.
 Tempat larutnya sejumlah besar zat organic dan an organik
2. Konstituen Plasma:
Konstituen Organik yang paling banyak adalah protein .Plasma yang membentuk
6% sampai 8% dari berat total plasma.Protein plasma itu sendiri adalah sekelompok
konstituen plasma yang tidak sekedar diangkut dalam keadaan normal. Protein plasma
untuk melakuakan fungsinya protein plasma berda dalam bentuk disperse koloid.
3. Fungsi protein plasma :
1. Menghambat pengeluaran berlebihan plasma dari kapiler ke dalam cairan
intertisium dan dengan demikian membantu mempertahankan volume plasma.
2. Menyangga perubahan pH darah.
3. Menentukan viskositas darah.
4. Menghasilkan energi bagi sel.
4. Kelompok Protein Plasma:
1. Albumin
Albumin darah di hasilkan oleh hati, albumin plasma merupakan molekul protein
besar yang berada dalam pembuluh darah. Cairan albumin biasanya digunakan untuk
mengatasi hipovolemik.
Albumin plasma berfungsi untuk memelihara volume caiaran dalam system
vaskuler yang mengikat berbagai zat dalam plasma bila kadar albumin darah rendah,
maka cairan akan keluar dari pembuluh darah dan akan pergi ke rongga perut, dan cairan
akan berkumpul di rongga perut (asites),Kadar normalnya 4-5.2g/dh.
Albumin merupakan protein plasma yang paling banyak mengikat banyak zat
seperti garam empedu, yang berguna untuk transportasi melalui plasma yang sangat
berperan dalam menentukan tekanan osmotik kolendakra jumlahnya.

5
 2. Globulin α,β,γ
 Globulin α,β spesifik mengikat dan mengankut sejumlah zat dalam plasma
 Sebagai factor pembekuan darah
 Globulin γ (gama) berperan sebagi anti bodi.
3. Fibrinogen ( factor pembeku darah )

5. Prokoagullan (faktor pembeku darah)

Proses pembekuan darah dapat terjadi karna terjadi interaksi enzimatik antara
prokoagillan,fosfolipid,dan ion cl prokoagulan berada dalam sirkualasi darah dengan
baentuk isi aktif dan aktifasi nya.biasanya di awali oleh luka pada pembuluh darah ada 15
prokoagulin dimana yang 13 diantara nya telah diberi symbol angka romawi.
I sd XIII→ Artinya prokoagulan dalam bentuk isi aktif
Ia sd XIIa→ Artinya dalam bentuk aktif
Faktor pembeku darah (koagulan) secara rinci , di antaranya sebagai berikut :
1. Faktor I disebut dgn fibrinogen
Disintesis di hati pd mekanisme pembekuan darah factor ini terlibat pd jalur
intrinsic dan jalur ekstrinsik
2. Faktor II
Disintesis dihati,prokogualin termasuk vit k dependen terlibat pada jalur
intrinsic dan ekstrinsik
3. Faktor III disebut dengan trombopiastine jaringan
Disintesis di jarngan (otak,paru-paru,plasenta)tersebut jalur ekstrinsik.
4. Faktor IV disebut dengan ion kalsium (Ca)
Berasal dari makanan,terlibat pada jalur intrinsic dan ekstrinsik.
5. Faktor V disebut dengan proasellerin (factor labil)
Disintesis dihati jalur yang terlibat intrinsik dan ekstrinsik.
6. Faktor VI tidak pernah digunakan bentuk aktif dari intrinsic (accselerasi)
7. Faktor VII yang disebut dengan SPCA (serum protombine conversion
acceleratif)
Disebut faktor stabil,disintesis dihati termasuk prokogualin vitamin K
dependen,terlibat pada ekstrinsik.

6
 8. Faktor VIII
→ Aktif (snit hemofilli factor)
Suatu protein BM rendah dengan fungsi sbb: sebagai penunjangan fator VIII
disintesis di RE termasuk vit k dependen terlibat pd intrinsic
→ Protein lain dengan BM tinggi (VWF/Von wille brand)
Merupakan protein cames bagi protein tinggi diatas berperan pada proses
adhesi dan anggtromensit disintesis pada sel endotel dan megakarosit.
Kedua protein ini membentuk kompleks melalui ikatan kovalen berperan
pada intrinsik.
9. Faktor IX disebut dengan chismas
Disintesis dihati terlibat pada intrinsik dan vitmin K dependen.
10. Faktor X disebut stuart-power
Disintesis dihati vitamin K dependen terlibat pada unsur intrinsik dan
ekstrinsik.
11. Faktor XI disebut PTA(plasma thromboplastiarik acenden)
Disintesis di hati terlibat unsure intrinsic.
12. Faktor XII disebut Hageman
Disintesis dihati dan terlibat unsur ektrinsik dan intrinsik.
13. Faktor XIII : Fibrin stabilizing factor (FSF)
Disintesis di hati dan megakarosit.
14. Faktor XIV (belum dapat anga romawi)
Disebut dengan prekalikreisi ataw faktor fletcher pada intrinsik.
15. Faktor XV (High molecular weigh kininogen=HMWIK)
Kininogen berat mol tinggi
Disebut factor fitgerait=factor Williams=Washington factor disintesis di hati
terlibat dalam intrinsic,20% terdapat dalam plasma.

D.Hemoglobin
Hemoglobin terdiri dari hemoglobin normal dan hemoglobin patologis.
Hemoglobin normal di antaranya yaitu :
1. Hb A (hemoglobin normal dewasa, terdiri 2 rantai alfa dan 2 rantai beta)

7
 2. Hb A2 (hemoglobin normal dewasa, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai delta)
3. Hb F (Hb normal pada janin, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma)
4. Hb Gowers (Hb normal pada awal khidupan embrio dan hilang sebelum lahir)
5.Hb Portland (Hb normal pada janin akhir trimester pertama) (Newman Dorland,
2005).
Hemoglobin patologis merupakan akibat dari adanya kelainan produksi
hemoglobin. Hemoglobin tersebut yaitu:
1.Hb H : hemoglobin tetramer beta (β) yang memiliki afinitas
tinggi terhadap O2.
2.Hb Bart’s : hemoglobin tetramer gamma (γ) yang memiliki
afinitas tinggi terhadap O2.
3.Hb A1c : hemoglobin A terglikasi, terdapat satu heksosa pada
terminal N rantaiβ, konsentrasi meninggi pada diabetes yang tidak terkontrol
dengan baik.
4.Hb anti-Lepore : hemoglobin crossover abnormal yang sama dengan Hb
Lepore tetapi rantai non-α bergabung dengan konfigurasi yang berlawanan
dengan Hb Lepore (rantaiβ pada terminal N dan rantaiδ pada terminal C).
5.Hb Lepore : Hb crossover abnormal dengan rantaiα normal dan
dua rantai globin yang memiliki bagian rantaiδ pada terminal N dan rantaiα
pada terminal C.
6.Hb C : hemoglobin abnormal dimana lisin menggantikan asam glutamate pada posisi
enam rantaiβ.
7.Hb D : hemoglobin abnormal yang ditandai oleh mobilitas
elektroforetik yang sama dengan Hb S pada kertas atau selulosa asetat.
8.Hb E : hemoglobin abnormal di mana lisin menggantikan
asam glutamate pada posisi 26 rantaiβ.
9.Hb S : hemoglobin abnormal di mana valin menggantikan
asam glutamate pada posisi enam rantaiβ. Keadaan homozigot
mengakibatkan anemia sickle cell dan heterozigot asimptomatik disebut
sickle cell trait. (Newman Dorland, 2005)
E. Katabolisme hemoglobin

8
 Hemoglobin yang dilepaskan dari sel sewaktu sel darah merah pecah, akan segera
difagosit oleh sel-sel makrofag di hampir seluruh tubuh, terutama di hati (sel-sel kupffer), limpa
dan sumsum tulang. Selama beberapa jam atau beberapa hari sesudahnya, makrofag akan
melepaskan besi yang didapat dari hemoglobin, yang masuk kembali ke dalam darah dan
diangkut oleh transferin menuju sumsum tulang untuk membentu sel darah merah baru, atau
menuju hati dari jaringan lain untuk disimpan dalam bentuk faritin. Bagian porfirin dari molekul
hemoglobin diubah oleh sel-sel makrofag menjadi bilirubin yang disekresikan hati ke dalam
empedu (Guyton & Hall, 1997).
F. Hemoglobinopati
Hemoglobinopati merupakan kelainan hematologis yang disebabkan oleh adanya
abnormalitas hemoglobin yang diturunkan maupun didapat akibat kelainan produksi hemoglobin.
Kelainan produksi ini dapat disebabkan oleh kelainan gen yang mengatur susunan asam amino
seperti pada anemia sel sabit, Hb S disease, Hb C, Hb E, dll. dan kelainan gen yang mengatur
kecepatan produksi hemoglobin khususnya rantai globin seperti pada thalassemia.
Hemoglobinopati dibagi menjadi dua kelompok, yaitu:
1. Hemoglobinopati structural (kelainan struktur asam amino pada rantai globin)
Hb S, Hb C, Hb D, Hb E, anemia sel sabit;
2. Sindrom thalassemia (gangguan sintesis rantai alfa atau beta) (I Made Bakta, 2006).

G. LIMPA
Sebuah organ kecil yang terletak di rongga abdomen kiri atas
Merupakan organ limfoid sekunder, yang berbeda dari thymus dan sumsum tulang.
Limpa banyak mendapatkan suplai darah dari arteri lienalis (splenika), sebuah cabang aorta
abdominalis. Susunan vaskular limpa mengedarkan m.o, sel mati, sisa – sisa lainnya melalui
makrofag dan limfosit.
H. FUNGSI LIMPA
Membersihkan darah dari sel darah merah yang lisis dan mencerna mikoroorganisme
patogen melalui makrofag Tempat penyimpanan zat besi hasil dari metabolisme Hb, untuk
digunakan kembali oleh tubuh. Jika tidak terdapat limpa akan terjadi defisiensi zat besi.

II.2. Definisi

9
 Thalassemia adalah salah satu dari penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua
kepada anaknya melalui gen yang menyebabkan berkurangnya sel-sel darah merah yang sehat
dan hemoglobin dari keadaan normal.
II.3. Etiologi
Thalassemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan rantai asam amino yang
membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel darah merah. Sel darah merah membawa
oksigen ke seluruh tubuh dengan bantuan substansi yang disebut hemoglobin. Hemoglobin
terbuat dari dua macam protein yang berbeda, yaitu globin alfa dan globin beta. Protein globin
tersebut dibuat oleh gen yang berlokasi di kromosom yang berbeda.  Apabila satu atau lebih gen
yang memproduksi protein globin tidak normal atau hilang, maka akan terjadi penurunan
produksi protein globin yang menyebabkan thalassemia. Mutasi gen pada globin alfa akan
menyebabkan penyakit alfa- thalassemia dan jika itu terjadi pada globin beta maka akan
menyebabkan penyakit beta-thalassemia.
II.4. Klasifikasi Penyakit
1. Alpha Thalassemias
Alfa-globin adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut
hemoglobin, yang merupakan protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke sel dan
jaringan di seluruh tubuh. Hemoglobin terdiri dari empat subunit: dua subunit alfa-globin dan
dua subunit jenis lain globin.
HBA1 (Hemoglobin, alfa 1) adalah gen yang memberikan instruksi untuk membuat
protein yang disebut alpha-globin. Protein ini juga diproduksi dari gen yang hampir identik yang
disebut HBA2 (Hemoglobin, alfa 2). Kedua gen globin alpha-terletak dekat bersama-sama dalam
sebuah wilayah kromosom 16 yang dikenal sebagai lokus globin alfa.
HBA1 dan HBA2 terletak di kromosom 16 lengan
pendek di posisi 13.3. HBA1 terletak di gen pasangan basa
226.678 ke 227.519 sedangkan HBA 2 terletak di pasangan
basa 222.845 ke 223.708 .

10
  

Pada manusia normal terdapat 4 kopi gen alpha-globin yang terdapat masing-masing 2
pada kromosom 16. Gen-gen ini membuat komponen globin alpha pada hemoglobin orang
dewasa normal, yang disebut hemoglobin A. dan juga merupakan komponen dari hemoglobin
pada janin dan orang dewasa lainnya, yang disebut hemoglobin A2. Mutasi yang terjadi pada gen
alpha globin adalah delesi.
 Delesi 1 gen α : tidak ada dampak pada kesehatan, tetapi orang tersebut mewarisi gen
thalasemia, atau disebut juga Thalassaemia Carier/Trait
 Delesi 2 gen α : hanya berpengaruh sedikit pada kelinan fungsi darah
 Delesi 3 gen α : anemia berat, disebut juga Hemoglobin H (Hbh) disease
 Delesi 4 gen α : berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak dihasilkan sama sekali

Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orang tua yang pada gen nya terdapat masing-
masing 2 gen yang sudah termutasi. Maka anaknya 25% normal, 25% carrier, 25% 2 gen delesi,
25% menderita hemoglobin H disease.
 Alpha thalassemia diam carrier
 Alpha thalassemia minor, juga disebut sifat thalassemia alfa
 Penyakit hemoglobin H
 Alpha thalassemia mayor, juga disebut hydrops fetalis
2. Beta Thalassemias
11
 Globin beta adalah sebuah komponen (subunit) dari protein yang lebih besar yang disebut
hemoglobin, yang terletak di dalam sel darah merah. HBB gen yang memberikan instruksi untuk
membuat protein yang disebut globin beta.
Lebih dari 250 mutasi pada gen HBB telah ditemukan menyebabkan talasemia
beta. Sebagian besar mutasi melibatkan perubahan dalam satu blok bangunan DNA (nukleotida)
dalam atau di dekat gen HBB. Mutasi lainnya menyisipkan atau menghapus sejumlah kecil
nukleotida dalam gen HBB. Mutasi gen HBB yang menurunkan hasil produksi globin beta
dalam kondisi yang disebut beta-plus (B +) talasemia. 
Tanpa globin beta, hemoglobin tidak dapat terbentuk yang mengganggu perkembangan
normal sel-sel darah merah. Kekurangan sel darah merah akan menghambat oksigen yang akan
dibawa dan membuat tubuh kekurangan oksigen. Kurangnya oksigen dalam jaringan tubuh dapat
menyebabkan kerusakan organ, dan masalah kesehatan lainnya termasuk thalassemia beta.
HBB gen yang terletak di kromosom 11 lengan pendek di posisi 15.5. HBB gen dari pasangan
basa 5.203.271 sampai pasangan basa 5.204.876 pada kromosom 11.

Pada manusia normal terdapat 2 kopi gen beta globin yang terdapat pada kromosom 11,
yang membuat beta globin yang merupakan komponen dari hemoglobin pada orang dewasa,
yang disebut hemoglobin A. Lebih dari 100 jenis mutasi yang dapat menyebabkan thalasemia β,
misalkan mutasi beta 0 yang berakibat tidak adanya beta globin yang diproduksi, mutasi beta +,
dimana hanya sedikit dari beta globin yang diproduksi.
Jika seseorang memiliki 1 gen beta globin normal, dan satu lagi gen yang sudah
termutasi, maka orang itu disebut carier/trait.

12
 Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orangtua merupakan carier/trait. Maka anaknya
25% normal, 50% carier/trait, 25% mewarisi 2 gen yang termutasi (thalasemia mayor).
 Beta thalassemia minor, juga disebut sifat thalassemia beta
 Beta thalassemia intermedia
 Beta thalassemia mayor, juga disebut Cooley's anemia atau beta-nol (ß 0) thalassemia
 Beta-plus (ß +) thalassemia
 Mediterania anemia

II.5. Gejala Klinis

Tanda dan gejala dari penyakit thalassemia disebabkan oleh kekurangan oksigen di dalam
aliran darah. Hal ini terjadi karena tubuh tidak cukup membuat sel-sel darah merah dan
hemoglobin. Keparahan gejala tergantung pada keparahan dari gangguan yang terjadi.
 Tidak Gejala
Alpha Thalassemia silent carrier umumnya tidak memiliki tanda-tanda atau gejala. Hal
ini terjadi karena kekurangan protein globin alfa sangat kecil sehingga hemoglobin dalam darah
masih dapat bekerja normal.
 Anemia ringan
Orang yang telah menderita thalassemia alfa atau beta dapat mengalami anemia
ringan. Namun, banyak orang dengan jenis talasemia tidak memiliki tanda-tanda atau gejala yang
spesifik. Anemia ringan dapat membuat penderita merasa lelah dan hal ini sering disalahartikan
menjadi anemia yang kekurangan zat besi.
 Anemia ringan sampai sedang dan tanda serta gejala lainnya
Orang dengan beta talasemia intermedia dapat mengalami anemia ringan sampai sedang.
Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya, seperti:
a) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas. Anemia dapat memperlambat pertumbuhan
anak dan perkembangannya.

13
 b) Masalah tulang, thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi spons dalam tulang
yang membuat sel-sel darah) tidak berkembang. Hal ini menyebabkan tulang lebih luas
daripada biasanya. Tulang juga dapat menjadi rapuh dan mudah patah.
c) Pembesaran limpa. Limpa adalah organ yang membantu tubuh melawan infeksi dan
menghapus materi yang tidak diinginkan. Ketika seseorang menderita talasemia, limpa
harus bekerja sangat keras. Akibatnya, limpa menjadi lebih besar dari biasanya. Hal ini
membuat penderita mengalami anemia parah. Jika limpa menjadi terlalu besar maka
limpa tersebut harus disingkirkan.
 Anemia berat dan tanda serta gejala lainnya
Orang dengan penyakit hemoglobin H atau thalassemia beta mayor (disebut juga Cooley's
anemia) akan mengalami talasemia berat. Tanda dan gejala-gejala muncul dalam 2
tahun pertama kehidupannya. Mereka mungkin akan mengalami anemia parah dan masalah
kesehatan serius lainnya, seperti:
a) Pucat dan penampilan lesu
b) Nafsu makan menurun
c) Urin akan menjadi lebih pekat
d) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas
e) Kulit berwarna kekuningan
f) Pembesaran limpa dan hati
g) Masalah tulang (terutama tulang di wajah)
Gejala khas adalah:
 Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua
mata lebar dan tulang dahi juga lebar. Yang disebut dengan face colley.
 Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu karena
penimbunan besi.

II.6. Komplikasi dan Faktor Resiko

Perawatan yang ada sekarang yaitu hanya dengan membantu penderita thalassemia berat
untuk hidup lebih lama lagi. Akibatnya, orang-orang ini harus menghadapi komplikasi dari
gangguan yang terjadi dari waktu ke waktu.

14
  Jantung dan Liver Disease
Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita thalassemia. Sebagai hasilnya,
kandungan zat besi meningkat di dalam darah. Hal ini dapat merusak organ dan jaringan,
terutama jantung dan hati.
Penyakit jantung yang disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah penyebab utama
kematian pada orang penderita thalassemia. Penyakit jantung termasuk gagal jantung, aritmis
denyut jantung, dan terlebih lagi serangan jantung.
 Infeksi
Di antara orang-orang penderita thalassemia, infeksi adalah penyebab utama penyakit dan
kedua paling umum penyebab kematian. Orang-orang yang limpanya telah diangkat berada pada
risiko yang lebih tinggi, karena mereka tidak lagi memiliki organ yang memerangi infeksi.
 Osteoporosis
Banyak penderita thalassemia memiliki tulang yang bermasalah, termasuk
osteoporosis. Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi sangat lemah, rapuh dan mudah
patah.
 Faktor patologi
 Hepatosplenomegali
Merupakan istilah kedokteran yang merujuk pada pembengkakan hati (hepatomegaly) dan
limpa (splenomegaly). Hepatosplenomegali dapat terjadi sebagai akibat dari kelainan non-genetis
dimana hati tidak dapat memproses glukoserebrosida. Penumpukan substansi tersebut di
jaringan-jaringan tubuh dapat menyebabkan kerusakan-kerusakan pada sistem saraf pusat pada
bayi dan anak-anak.
 Gangguan tumbuh kembang
Anemia bisa menyebabkan pertumbuhan anak berjalan lambat. Anak dengan thalassemia 
berat  umumnya jarang mencapai tinggi orang dewasa normal. Karena masalah endokrin,
mungkin juga terjadi penundaan pubertas pada anak-anak ini.
 Disfungsi Organ
Seperti gagal jantung kongestif dan detak jantung abnormal (arrhythmias),  kerap dikaitkan
dengan thalassemia berat.
 Faktor Resiko

15
 Frekuensi pembawa atau carrier penyakit ini (punya gen rusak tapi tidak sakit) di masyarakat
indonesia cukup tinggi yaitu sekitar 5 %. Penderita thallasemia akan lahir dari suami istri yang
dua duanya carrier thallasemia, sehingga timbul ide pre-marital screening (pemeriksaan sebelum
nikah) untuk thallasemia, yang sering menjadi masalah adalah apabila orang sudah mau menikah
dan ketahuan punya bawaan thallasemia maka apabila pernikahan tidak mungkin dibatalkan
sangat dianjurkan untuk tidak mempunyai anak.

II.7. Pengobatan
Pengobatan thalassemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan dari gangguan.
Seseorang pembawa atau yang memiliki sifat alfa atau beta talasemia cenderung ringan atau
tanpa gejala dan hanya membutuhkan sedikit atau tanpa pengobatan. Terdapat 3 (standar)
perawatan umum untuk thalassemia tingkat menengah atau berat, yaitu transfusi darah, terapi
besi dan chelation, serta mmenggunakan suplemen asam folat. Selain itu, terdapat perawatan
lainnya adalah dengan transplantasi sum-sum tulang belakang, pendonoran darah tali pusat, dan
HLA (Human Leukocyte Antigens).
 Transfusi darah
Transfusi yang dilakukan adalah transfusi sel darah merah. Terapi ini merupakan terapi
utama bagi orang-orang yang menderita thalassemia sedang atau berat. Transfusi darah
dilakukan melalui pembuluh vena dan memberikan sel darah merah dengan hemoglobin
normal. Untuk mempertahankan keadaan tersebut, transfusi darah harus dilakukan secara
rutin karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati. Khusus untuk penderita beta
thalassemia intermedia, transfuse darah hanya dilakukan sesekali saja, tidak secara rutin.
Sedangkan untuk beta thalssemia mayor (Cooley’s Anemia) harus dilakukan secara teratur (2
atau 4 minggu sekali).
Tranfusi darah diindikasikan pada pasien dengan anemia, perdarahan, gangguan
pembekuan maupun thalassemia. Dengan tujuan Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl
sampai 9,5 g/dl. Dengan keadaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat,
menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan
perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB
untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
Dampak transfuse darah:

16
 - Hemolisis intravascular akut
Terjadi karena tranfusi sel darah merah yang tidak kompatibel. Hemolisis tersebut
disebabkan oleh antibody yang terdapat di dalam plasma darah pasien. Pada pasien sadar,
tanda dan gejala biasanya muncul dalam beberapa menit setelah transfuse dimulai.
- Kontaminasi bakteri dan syok septic
Tanda-tandanya biasanya muncul dengan cepat sesudah transfuse dimulai, meskipun
kemunculannya bisa saja tertunda selama beberapa jam. Reaksi yang hebat dapat ditandai
dengan panas tinggi, menggigil, dan hipotensi.
- Overload cairan
Dapat menimbulkan gagal jantung dan edema paru. Overload cairan dapat terjadi karena
terlalu banyak cairan yang di transfusikan, pemberian transfuse terlalu cepat, atau fungsi
ginjal terganggu. Keadaan ini terutama terjadi pada pasien dengan anemia kronis berat atau
pasien penyakit kardiovaskular.
- Delayed Haemolytic Transfusion Reactions
Gejala timbul 5-10 hari sesudah transfuse berupa febris, anemia, ikterus, dan kadang-
kadang hemoglobinuaria. Biasanya tidak dilakukan terapi.
Dampak transfuse berulang pada thalassemia:
- Hemosiderosis
Hemosiderosis adalah akibat terapi transfuse jangka panjang yang tidak dapat dihindari
karena dalam setiap 500mL darah dibawa 200mg besi ke jaringan. Pada individu normal,
semua besi plasma terikat pada transferin. Kapasitas transferin untuk mengikat besi terbatas
sehingga bila terjadi kelebihan besi seperti pada pasien thalassemia, seluruh trnsferin akan
berada dalam keadaan tersaturasi. Akibatnya besi akan berada dalam bentuk tidak terikat,
atau disebut juga Non-transferin Bound Plasma Iron (NTBI).
- Infeksi Virus Hepatitis
Penyakit ini dilaporkan sebagai penyebab kematian tersering pada pasien thalassemia
diatas 15 tahun. Kerusakan hepar yang disebabkan besi, yang berhubungann dengan
komplikasi sekunder dari transfuse dan infeksi virus hepatitis C merupakan penyebab
tersering hepatitis pada anak dengan thalassemia.
- Hipersplenisme

17
 Sebagian besar pasien thalassemia mayor mengalami pembesaran limpa yang disebabkan
oleh eirtropoeisis ekstramedular. Meskipun hipersplenisme dapat dihindari dengan transfuse
lebih awal dan teratur, namun banyak pasein yang memerlukan splenoktomi.
 Terapi Khelasi Besi (Iron Chelation)
Hemoglobin dalam sel darah merah adalah zat besi yang kaya protein. Apabila
melakukan ransfusi darah secara teratur dapat mengakibatkan penumpukan zat besi dalam
darah. Kondisi ini dapat merusak hati, jantung, dan organ-organ lainnya. Untuk mencegah
kerusakan ini, terapi khelasi besi diperlukan untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh.
Terdapat dua obat-obatan yang digunakan dalam terapi khelasi besi, yaitu:
a) Deferoxamine
Deferoxamine adalah obat cair yang diberikan melalui bawah kulit secara perlahan-lahan
dan biasanya dengan bantuan pompa kecil yang digunakan dalam kurun waktu semalam.
Terapi ini memakan waktu lama dan sedikit memberikan rasa sakit. Efek samping dari
pengobatan ini dapat menyebabkan kehilangan penglihatan dan pendengaran.
Disebut juga sebagai pemasangan desferal. Tujuan pemasangan desferal adalah untuk
mencegah/ menurunkan penumpukan Fe dalam tubuh baik itu hemocromatosis
(penumpukan Fe di bawah kulit), maupun hemosidorusis (penumpukan Fe dalam organ).
Dilakukan pada pasien dengan thalassemia yang mendapatkan transfuse darah secara
rutin/ berulang. Kadar Fe ≥1000 mg/ml. Dilakukan 4-7 kali seminggu. Tidak dilakukan
pada pasien dengan gagal ginjal.
Diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin
lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Deferoxamine diberikan dengan dosis
25-50 mg/kgBB/hari diberikan subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam
selama 4-7 hari selama seminggu dengan menggunakan pompa portable. Lokasi
umumnya di daerah abdomen, namun daerah deltoid maupun paha lateral menjadi
alternatif bagi pasien.
Efek samping:
Jarang terjadi apabila digunakan pada dosis tepat.
Toksisitas yang mungkin bisa berupa toksisitas retina, pendengaran, gangguan tulang dan
pertumbuhan, reaksi lokal dan infeksi.
- Vitamin C 100-250 mg/hari

18
 - Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
- Vitamin E 200-400mg setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur
sel darah merah.
b) Deferasirox
Deferasirox adalah pil yang dikonsumsi sekali sehari. Efek sampingnya adalah sakit
kepala, mual, muntah, diare, sakit sendi, dan kelelahan (kelelahan).
 Suplemen Asam Folat
Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-sel darah
merah yang sehat. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi
darah ataupun terapi khelasi besi.
 Transplantasi sum-sum tulang belakang
Bone Marrow Transplantation (BMT) sejak tahun 1900 telah dilakukan. Darah
dan sumsum trnasplantasi sel induk akan menggantikan sel-sel induk yang rusak. Sel-sel
induk adalah sel-sel di dalam sumsum tulang yang membuat sel-sel darah merah.
Transplantasi sel induk adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan
talasemia. Namun, memiliki kendala karena hanya sejumlah kecil orang yang dapat
menemukan pasangan yang baik antara donor dan resipiennya.
 Pendonoran darah tali pusat (Cord Blood)
Cord blood adalah darah yang ada di dalam tali pusat dan plasenta. Seperti tulang
sumsum, itu adalah sumber kaya sel induk, bangunan blok dari sistem kekebalan tubuh
manusia. Dibandingkan dengan pendonoran sumsum tulang, darah tali pusat non-invasif,
tidak nyeri, lebih murah dan relatif sederhana.
 HLA (Human Leukocyte Antigens)
Human Leukocyte Antigens (HLA) adalah protein yang terdapat pada sel di
permukaan tubuh. Sistem kekebalan tubuh kita mengenali sel kita sendiri sebagai 'diri,'
dan sel ‘asing' sebagai lawan didasarkan pada protein HLA ditampilkan pada permukaan
sel kita. Pada transplantasi sum-sum tulang, HLA ini dapat mencegah terjadinya
penolakan dari tubuh serta Graft versus Host Disease (GVHD). HLA yang terbaik untuk
mencegah penolakan adalah melakukan donor secara genetik berhubungan dengan
resipen (penerima).
 Thalassemia Diet

19
 Diet Thalassemia disiapkan oleh Departemen diit, Di Rumah sakit pasien
dinasehati untuk menghindari makanan yang kaya akan zat besi, seperti daging berwarna
merah, hati, ginjal, sayur-mayur bewarna hijau, sebagian dari sarapan yang mengandung
gandum, semua bentuk roti dan alkohol.
Daftar makanan dan kandungan zat besi
Foods with high content of Iron Iron Content
Organ meat (liver, kidney, spleen) 5 – 14 mg / 100 g
Beef 2.2 mg / 100 g
Chicken gizzard and liver 2 – 10mg / 100 g
Ikan pusu (with head and entrails) 5.3 mg / 100 g
Cockles (kerang) 13.2 mg / 100 g
Hen eggs 2.4 mg / whole egg
Duck eggs 3.7 mg / whole egg
Dried prunes / raisins, Peanuts (without shell), other
2.9 mg / 100 g
nuts
Dried beans (red, green, black, chickpeas, dhal) 4 – 8 mg / 100 g
Baked beans 1.9 mg / 100 g
Dried seaweed 21.7 mg / 100 g
Dark green leafy vegetables – bayam, spinach, kailan, > 3 mg 1 100 g
cangkok manis, kangkung, sweet potato shoots, ulam
leaves, soya bean sprouts, bitter gourd, paku, midi,
parsley,
Food Allowed
Foods with moderate content of Iron
Chicken, pork allow one small serving a day (= 2
matchbox size)
Soya bean curd (towkwa, towhoo, allow one serving only (= one piece)
hookee)
Light coloured vegetables (sawi, 1 -2 servings a day (= 1/2 cup)
cabbage, long beans and other beans,
ketola, lady’s fingers)
Ikan pusu head and entrails removed
Onions use moderately
Oats
Foods with small amount of Iron
Rice and Noodles
Bread, biscuits

20
Starchy Root vegetables ( carrot, yam,
tapioca, pumpkin, bangkwang, lobak)
Fish (all varieties)
Fruits (all varieties except dried fruits)
Milk, cheese
Oils and Fats

II.8. Pendidikan Kesehatan

Menjelaskan kepada keluarga tentang kondisi klien sesuai dengan realita yang ada.
Memberikan informasi kepada klien atau keluarga untuk berhenti melakukan aktivitas jika
terjadi gejala- gejala peningkatan denyut jantung, tekanan darah, nafas cepat, pusing, atau
kelelahan. Juga memberikan dukungan kepada keluarga klien untuk mengembangkan harapan
realistis terhadap anak. Selain itu, keluarga juga harus dibantu untuk mengembangkan strategi
dalam melakukan penyesuaian terhadap krisis akibat penyakit yang diderita anak.
Jelaskan juga bahwa penyakit yang diderita oleh anak, berasal dari gen orang tua. Oleh
karena itu disarankan agar tidak memiliki anak lagi karena akan berakibat banyak baik dalam hal
psikis maupun secara material orang tua, karena pengobatan untuk talasemia berlangsung seumur
hidup dan memerlukan biaya yang banyak.
II.9. Tumbuh Kembang Anak
Apa itu tumbuh kembang anak????
Tumbuh kembang anak adalah proses yang berkesinambungan atau berlangsung terus
menerus sejak anak masih dalam kandungan hingga dewasa yang sangat dipengaruhi oleh faktor
bawaan dan lingkungan.
Pada usia 5 tahun anak sudah bisa:
 Melompat dengan satu kaki dan menari
 Menggambar orang terdiri dari kepala,lengan,badan
 Menggambar segi empat dan segi tiga
 Bicara dengan baik atau pandai bicara
 Dapat menghitung jari-jarinya
 Dapat menyebut hari-hari dalam seminggu
 Mengenal minimal 4 warna

21
  Mampu membedakan besar dan kecil
 Mendengar dan mengulang hal-hal penting dalam cerita
 Mencuci tangan sendiri
Dibawah ini adalah beberapa perkembangan motorik pada anak usia 4-5 tahun:
 Pada usia ini mereka sudah dapat membawa air dalam cangkir tanpa menumpahkannya
 Mereka dapat memasukkan benang ke lubang jarum
 Mengoleskan mentega pada roti mereka sendiri dengan baik
 Menggunakan gunting dengan baik,namun belum rapi
 Mereka sudah dapat mengendarai sepeda roda tiganya dengan baik
 Dapat berjalan mundur dengan baik dan seimbang
 Memanjat tangga-tangga
 Melempar bola lebih dari 4 meter
Tetapi pada Anak-anak yang menderita thalasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai
masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal,bahkan mereka belum
mampu melakukan sesuatu yang seharusnya sudah dapat mereka lakukan seperti anak-anak
normal pada umumnya.

22