c


  

 

Telah diketahui bahwa individu itu mempunyai dua macam kromosom, yaitu autosom dan
seks kromosom. Oleh karena individu betina dan jantan mempunyai autosom yang sama, maka
sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom diwariskan dari orang tua kepada anak-
anaknya tanpa membedakan seks. Misalnya sifat keturunan seperti jari lebih, warna mata atau
rambut dan albino dapat diwariskan, tetapi keturunan F1 maupun F2 tidak pernah disebut-sebut
jenis kelaminnya.

Selain gen-gen autosom, dikenal pula gen-gen yang terdapat di dalam kromosom kelamin.
Peristiwa ini dinamakan rangkai kelamin (—
 ¦. Gen-gen yang terangkai pada kromosom
kelamin dinamakan gen terangkai kelamin (—
    —¦. Adapun gen terangkai-X (

   —¦ adalah gen yang terangkai pada kromosom-X dan gen terangkai-Y (    —¦
adalah gen yang terangkai pada kromosom-Y (Surya, 1994¦.

Lebih dari 150 sifat keturunan kemungkinan besar disebabkan oleh gen-gen terangkai-X dikenal
pada manusia. Kebanyakan disebabkan oleh gen resesif.

c


Istilah Buta warna dapat diartikan sebagai suatu kelainan penglihatan yang disebabkan
ketidakmampuan sel-sel kerucut pada retina mata untuk menangkap suatu spektrum warna
tertentu sehingga warna objek yang terlihat bukan warna yang sesungguhnya (Nina Karina,
2007¦.

  


Mula-mula cahaya masuk ke mata melalui pupil (biji mata¦, melewati kornea, lensa, dan
bagian dalam dari bola mata langsung ke sel batang (O —¦ dan sel kerucut ( —¦ dari retina
di bagian belakang bola mata. Transduksi energi fisik ke dalam reseptor potensial terjadi dalam
basilus dan konus. Impuls-impuls syaraf kemudian menggerakkan sel lain dari retina, yaitu sel
ganglion. Ganglion membawa impuls-impuls tentang kejadian visual dalam lingkungan bergerak
ke otak sepanjang syaraf optik (Gunadarma¦.
 èetina
memiliki dua macam sel yaitu sel batang dan sel kerucut yang peka terhadap cahaya. Sel batang
ini lebih peka pada malam hari dan juga warna hitam dan putih. Sedangkan sel kerucut lebih
banyak bekerja pada siang hari yang peka terhadap berbagai warna. Sel kerucut ada 3 jenis yang
masing-masing paling peka terhadap spektrum warna merah, hijau, dan biru (Nina Karina, 2007¦.

Apabila sel batang dan sel kerucut terangsang, sinyal akan dijalarkan melalui rangkaian sel
syaraf dalam retina itu sendiri dan akhirnya ke dalam serabut syaraf optik dan korteks serebri
(Guyton dan Hall, 1996¦.

D  c


Buta warna dapat diklasifikasikan menjadi 3 jenis yaitu:

1. Buta warna jenis trikomasi adalah perubahan sensitifitas warna dari satu jenis atau lebih sel
kerucut. Ada tiga macam trikomasi yaitu:

a. Protanomali yang merupakan kelemahan warna merah

 b. Deuteromali yaitu kelemahan warna hijau

c. Tritanomali (low blue¦ yaitu kelemahan warna biru. Jenis buta warna inilah yang paling
sering dialami dibandingkan jenis buta warna lainnya

2. Dikromasi merupakan tidak adanya satu dari 3 jenis sel kerucut, terdiri dari:

a. Protanopia yaitu tidak adanya sel kerucut warna merah sehingga kecerahan warna merah
dan perpaduannya berkurang

b. Deuteranopia yaitu tidak adanya sel kerucut yang peka terhadap hijau

c. Tritanopia untuk warna biru.

3. Sedangkan monokromasi ditandai dengan hilangnya atau berkurangnya semua penglihatan

warna, sehingga yang terlihat hanya putih dan hitam pada jenis typical dan sedikit warna
pada jenis atypical. Jenis buta warna ini prevalensinya sangat jarang (Nina Karina, 2007¦.

  c


Dua gen yang berhubungan dengan munculnya buta warna adalah OPN1LW ( —
 ¦, yang menyandi pigmen merah dan OPN1MW ( —     ¦, yang menyandi
pigmen hijau (Samir S. Deeb dan Arno G. Motulsky, 2005¦.

Penyebab tersering buta warna adalah faktor keturunan, gangguan terjadi biasanya pada
kedua mata, namun tidak memburuk seiring berjalannya usia. Penyebab lainnya adalah kelainan
yang didapat selama kehidupannya, misalnya kecelakaan/trauma pada retina dan otak, umumnya
kelainan hanya terjadi pada salah satu mata saja dan bisa mengalami penurunan fungsi seirng
berjalannya waktu. Selain itu buta warna juga dapat disebabkan oleh Shaken Baby Syndrom
(yang dapat menyebabkan kerusakan retina dan otak sehingga terjadilah buta warna¦ atau terkena
radiasi sinar UV (tidak memakai pelindung¦ (wikipedia¦.

Gen buta warna terkait dengan dengan kromosom X (

    —¦. Jadi kemungkinan
seorang pria yang memiliki genotif XY untuk terkena buta warna secara turunan lebih besar
dibandingkan wanita yang bergenotif XX untuk terkena buta warna. Jika hanya terkait pada salah
satu kromosom X nya saja, wanita disebut carrier atau pembawa, yang bisa menurunkan gen buta
warna pada anak-anaknya. Menurut salah satu riset 5-8% pria dan 0,5% wanita dilahirkan buta
warna. Dan 99% penderita buta warna termasuk dikromasi, protanopia, dan deuteranopia (Nina
Karina, 2007¦.

rc


Tes uji klinis yang umum digunakan untuk mendeteksi cacat buta warna adalah tes Ishihara
dan tes American Optical Hèè pseudoisochromatic.

Metode-metode ini dipakai untuk menentukan dengan cepat suatu kelainan buta warna
didasarkan pada penggunaan kartu bertitik-titik dengan berbagai macam warna yang membentuk
angka (Ishihara¦ dan simbol (Hèè¦.

Sedangkan untuk melakukan klasifikasi

pasti dari protanopia, deuteranopia, protanomali, dan deuteranomali memerlukan penggunaan
dari anomaloscope yang melibatkan pemadanan warna (Samir S Deeb and Arno G Motulsky,
2005¦.

   


 Gen adalah unit heriditas suatu organisme hidup. Gen ini dikode dalam material genetik
organisme, yang kita kenal sebagai molekul DNA, atau èNA pada beberapa virus, dan
ekspresinya dipengaruhi oleh lingkungan internal atau eksternal seperti perkembangan fisik atau
perilaku dari organisme itu. Gen tersusun atas daerah urutan basa nukleotida baik yang
mengkode suatu informasi genetik (       —
¦ dan juga daerah yang tidak
mengkode informasi genetik (       — ¦, hal ini penting untuk
pembentukan suatu protein yang fungsinya diperlukan di tingkat sel, jaringan, organ atau
organisme secara keseluruhan. Molekul DNA membawa informasi hereditas dari sel dan
komponen protein (molekul-molekul histon¦ dari kromosom mempunyai fungsi penting dalam
pengemasan dan pengontrolan molekul DNA yang sangat panjang sehingga dapat muat didalam
nukleus dan mudah diakses ketika dibutuhkan. Selama reproduksi, Jumlah kromosom yang
haploid dan material genetik DNA hanya separoh dari masing-masing parental, dan disebut
sebagai genom.

Dalam individu eukariotik (individu yang mempunyai nukleus sejati¦, kromosom manusia
dibedakan menjadi autosom dan seks kromosom. Salah satu bagian kromosom-X yang tidak
homolog dengan bagian dari kromosom-Y (Suryo, 1994¦.

Contoh Kasus

r
 
 

Suryo, 1994, ½  —, Gadjah Mada University Press, Yogyakarta.

Guyton and Hall, 1996, —  , edk 9, trans. dr. Irawati Setiawan, Penerbit Buku
Kedokteran EGC, Jakarta.

Depp, S.S. and Motulsky, A.G., 2005,   ½ — ! —, In GeneèEVIEWS, September 19, 2005,
dilihat 8 November 2008, .

Wikipedia, 2008,  ——"dilihat 8 November 2008, .

Unite for Sight, 2008, # !$% —— "

&http://www.uniteforsight.org/course/colorblindness.php>.
Molecular Expressions, 2008, '—(  , .

Indofarma n.d., , dilihat 8 November 2008, .

Karina, Nina, 2007,    O% , dilihat 8 November 2008, .

Anonim n.d."(— —(  ( — —, dilihat 8 November 2008, .

Fatchiyah dan Estri Laras Arumingtyas, 2006, '—'"½ " )"$% ——(  —, dilihat 8
November 2008, .