c
c
:

Ini ada sebuah page menarik tentang sejarah hemofilia:

Kutip

Sebenarnya hemofilia telah ditemukan sejak lama sekali, dan belum memiliki nama. Talmud,
yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang
bayi laki-laki tidak harus di khitan jika dua kakak laki-lakinya mengalami kematian akibat di
khitan. Seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke 12 telah menulis
tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan
akibat luka kecil. Kemudian pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal
Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga
tertentu saja. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria. Ia
menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tiga generasi sebelumnya yang
tinggal dekat Plymouth, New Hampshire pada tahun 1780. Kata hemofilia pertamakali
muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan
menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan
oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada
tahun 1928.
Sepanjang hidupnya Schonlein berusaha menjadikan kedokteran sebagai sebuah cabang ilmu
pengetahuan alam. Upaya Schonlein dalam hal inilah yang memungkinkan kedokteran
mengembangkan metode pengajaran dan praktek kedokteran klinik. Schonlein yang adalah
seorang guru besar kedokteran di tiga universitas besar di Jerman - Wurzburg (1824 - 1833),
Zurich (1833 - 1830) dan Berlin (1840 - 1859) - adalah dokter pertama yang memanfaatkan
mikroskop untuk melakukan analisis kimiawi terhadap urin dan darah guna menegakkan
diagnosis atas penyakit yang diderita seorang pasien. Hemofilia seringkali disebut dengan
"The Royal Diseases" atau penyakit kerajaan. Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria
(1837 - 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia. Anaknya yang ke delapan,
Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan. Keadaan ini di
beritakan pada British Medical Journal pada tahun 1868. Leopold meninggal dunia akibat
perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. Salah seorang anak perempuannya, Alice,
ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga
meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928. Hal terpenting dalam sejarah hemofilia
adalah keberadaan penyakit tersebut di dalam keluarga kerajaan Rusia. Dua dari anak
perempuan Ratu Victoria, Alice dan Beatrice, adalah carrier. Mereka menyebarkan penyakit
hemofilia ke Spanyol, Jerman dan Keluarga Kerajaan Rusia. Alexandra, cucu perempuan dari
Ratu Victoria, menikah dengan Tsar Nicholas II, Kaisar Rusia, pada awal tahun 1900-an.
Alexandra seorang yang telah menjadi Ratu Rusia, adalah seorang carrier hemofilia, dan anak
laki-lakinya yang pertama, Pangeran Alexei adalah penderita hemofilia. Nicholas dan
Alexandra menaruh perhatian penuh terhadap masalah kesehatan anak mereka, pada saat itu
Rusia sedang dalam keadaan kacau. Seorang biarawan Rusia, Rasputin, memperoleh
keuntungan dengan pengaruhnya yang besar dalam lingkungan kerajaan Rusia, sebagian di
karenakan hanya dia satu - satunya yang dapat menolong sang Pangeran Muda. Ia
menggunakan ilmu sihirnya-nya untuk menghilngkan rasa sakit Alexei. Penggunaan ilmunya
tidak hanya menghilangkan rasa sakit, tapi juga dapat memperlambat dan menghentikan
perdarahan Alexei. Penderitaan yang dialami pewaris tahta kerajaan Tsar, ketegangan yang
terjadi di dalam keluarga kerajaan, dan ulah biarawan Rasputin yang gila kekuasaan, adalah
faktor-faktor yang memicu munculnya Revolusi Rusia pada tahun 1917. Pada abad ke 20,
pada dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia. Hingga mereka percaya bahwa
pembuluh darah dari penderita hemofilia mudah pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua
orang dokter dari Havard, Patek dan Taylor, menemukan pemecahan masalah pada
pembekuan darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam
darah. Zat tersebut disebut dengan "anti - hemophilic globulin". Di tahun 1944, Pavlosky,
seorang dokter dari Buenos Aires, Argentina, mengerjakan suatu uji coba laboratorium yang
hasilnya memperlihatkan bahwa darah dari seorang penderita hemofilia dapat mengatasi
masalah pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya dan sebaliknya. Ia secara
kebetulan telah menemukan dua jenis penderita hemofilia dengan masing - masing
kekurangan zat protein yang berbeda - Faktor VIII dan Faktor IX. Dan hal ini di tahun 1952,
menjadikan hemofilia A dan hemofilia B sebagai dua jenis penyakit yang berbeda. Kemudian
di tahun 1960-an, cryoprecipitate ditemukan oleh Dr. Judith Pool.Dr. Pool menemukan
bahwa pada endapan di atas plasma yang mencair mengandung banyak Faktor VIII. Untuk
pertama kalinya Faktor VIII dapat di masukkan pada penderita yang kekurangan, untuk
menanggulangi perdarahan yang serius. Bahkan memungkinkan melakukan operasi pada
penderita hemofilia.
Di akhir tahun 1960-an dan sekitar awal 1970-an, intisari yang berisi Faktor VIII dan Faktor
IX yang dikemas dalam bentuk bubuk yang kering dan beku telah ditemukan. Sehingga dapat
disimpan di rumah dan digunakan sewaktu - waktu jika dibutuhkan. Dan sekarang para
penderita hemofilia tidak selalu tergantung pada rumah sakit. Mereka dapat melakukan
perjalanan, bekerja dan hidup normal. Tragisnya, beberapa pengobatan yang dihasilkan dari
darah telah tercemar beberapa jenis virus, seperti hepatitis c dan HIV. Banyak penderita
hemofilia yang terkena dampaknya.

Saya sejak dulu sangat tertarik dengan penyakit hemofilia ini karena memiliki sejarah
menarik... Selain menjangkiti banyak anggota kerajaan Rusia, Spanyol, Inggris (lihat
pedigree dibawah), hemofilia yang diderita Alexei, putra Tsar Nicholas yang menjadi kaisar
terakhir dari dinasti Romanov di Rusia, dipercaya telah membuat jengkel banyak kalangan di
Rusia karena perhatian sang Tsar terlalu berlebihan pada putra mahkotanya, yang
membuatnya kurang memperhatikan nasib kerajaannya. Nicholas, Alexei, 4 putri lainnya, dan
isterinya akhirnya ditembak mati oleh para pemberontak Bolshevix yang akhirnya
mendirikan negara komunis pertama.

Pewarisan hemofilia mengikuti model terpaut X resesif, artinya penderita hemofilia pria
berkromosom kelamin XhY, wanita hemofilia XhXh, wanita karier XhX. Pewarisannya bisa
dihitung peluangnya secara matematis dengan bantuan kotak Punnet. Semoga bermanfaat.

Ä
 :
Pada dasarnya pewarisan sifat yang X-linked menunjukkan pola dasar yang sama, yaitu
adanya fenomena pseudodominance dan criscros pattern of inheritance.

  :
Kutip dari: Hendy wijaya, MD pada September 30, 2009, 08:04:09

Pada dasarnya pewarisan sifat yang X-linked menunjukkan pola dasar yang sama, yaitu
adanya fenomena pseudodominance dan criscros pattern of inheritance.

Apa itu?


:
Iya mas Hendy kayaknya butuh tutorial mengenai genetika..nih...Oh iya untuk genetika ada
usulan buku yang bagus nggak mas untuk pemula...Kalo bisa yang ada e-
booknya...Makasih...


:
Sedikit Menambahakan...

Hemofilia merupakan sebuah kelainan genetik yang menyebabkan terjadinya kelainan pada
sistem pembekuan darah (baca: hemostasis). Hemostasis sendiri dibagi menjadi dua yaitu
primer dan sekunder...Kalau primer melibatkan pembuluh darah dan trombosit dan yang
kedua adalah faktor pembekuan darah. Tidak seperti waktu SMA, teori pembekuan darah
yang dianut sekarang adalah teori cascade. Yaitu satu faktor pembekuan darah mengaktifkan
faktor yang lain..dan terlibat tiga belas faktor pembekuan darah..sehingga darah..bisa
dipertahankan tetap di pembuluh darah. Hemofilia sendiri merupakan kelainan genetik yagn
mengakibatkan seseorang..mengalami defisiensi..faktor VIII dan IX..untuk defisiensi faktor
VIII biasa disebut hemofilia A dan defisiensi faktor IX biasa disebut hemofilia B

Gejala dan Tanda

Diakibatkan karena terjadi gangguan pembekuan darah..memang manifestasi paling nyata

adalah perdarahan...Namun 75% penderita hemofilia biasanya mengalami..penumpukan
pembuluh darah didaerah sendi--hemarthrosis. Sebab daerah sendi sering mengalami
benturan..dan paling rentan terhadap setiap gerakan..

Diagnosis
Dimulai dari anamnesis biasanya ditunjang dengan riwayat perdarahan spontan..atau
memiliki riwayat keluarga dari bapak atau ibu yang memiliki riwayat menyerupai apa yang
dikeluhakan oleh penderita. Namun diagnosis pastinya adalah pengukuran faktor VIII atau IX
biasanya ada korelasi antara tingkat defisiensi dengan keparahan klinis...

Diagnosis Banding..
Biasanya penyakit hemofilia menyerupai salah satu penyakit pembekuan darah bernama
penyakit Von Willebrand..Namun, diakibatkan penyakit von Willebrand terkait dengan
pembekuan darah primer maka biasanya jika terjadi luka maka langsung darah dari pasien
sulit berhenti..Tapi pada hemofilia terjadi..delayed bleeding dimana mekanisme pembekuan
primer masih bagus..Jadi terjadi perdarahan setelah..sempat berhenti sesaat...

Terapi...
Biasanya untuk terapi..diberikan...cryo presipitat.. cryopresiptat sendiri merupakan komponen
darah yang didominasi dengan faktor VIII dan IX sebagi komposisi penyusunnya..Cryo
sendiri didapatkan dari darah yang sudah dipisah menjadi komponen darah berbentuk sel
dengan plasma. Lalu plasmanya sendiri dibekukan dan hasil bekuannya itu yang banyak
mengandung faktor VIII dan IX. Denger denger sih...udah ada ke arah gen terapi..tapi..nggak
tau masih coba dicari lagi...

|
|

„
 
c


 

c
 

Trombosit atau platelet sangat penting untuk menjaga hemostasis tubuh. Adanya
abnormalitas pada vaskuler, trombosit, koagulasi, atau fibrinolisis akan menggangu
hemostasis sistem vaskuler yang mengakibatkan perdarahan abnormal/gangguan perdarahan
(Sheerwood,2001).

Penegakkan diagnosis tentang penyebab utama gangguan perdarahan amat penting dan hal ini
dibutuhkan ketelitian yang cermat, efektif, dan efisien dalam hal anamnesis, pemeriksaan
fisik, dan pemeriksaan laboratorium yang semata-mata untuk menghindari kesalahan
diagnosis. Apapun penyebab gangguan perdarahan, ternyata memberikan gambaran klinis
yang hampir sama. Maka dari itu, hampir semua kasus gangguan perdarahan membutuhkan
pemeriksaan yang lanjut demi demi tegaknya diagnosis penyakit tersebut
(Candrasoma,2005).
Berdasarkan penjelasan di atas, penulis merasa perlu memaparkan etiologi, patogenesis,
manifestasi klinis, diagnosis, dan penatalaksanaan beserta prognosisnya untuk penyakit
gangguan perdarahan pada umumnya dan purpura trombositopeni idiopatik pada khususnya.
KASUS SKENARIO
Nn. Cantisekali, seorang gadis berusia 20 tahun, belum kawin, datang ke dokter dengan
keluhan menorrhagia sudah berlangsung selama 2 minggu. Gejala ini baru pertama kali
terjadi. Sebelumnya Nn. Cantisekali tidak menderita sakit apapun, tidak panas, tidak ada
riwayat trauma, dan tidak minum obat. Dari hasil pemeriksaan didapatkan purpura pada paha
kanan dan kiri. Sehari kemudian keluhan bertambah yaitu perdarahan saat gosok gigi. Hasil
pemeriksaan laboratorium didapatkan hemoglobin 10.0 g/dL jumlah leukosit dan hitung jenis
leukosit dalam batas normal, sedang jumlah trombosit 40.000/uL. Dokter memberikan obat
hemostatik dan memberi pengantar untuk pemeriksaan laboratorium lanjutan (Tim Blok
Hematologi,2009).

BAB II
FISIOLOGI TROMBOSIT

1. Trombopoiesis

Trombosit adalah fragmen sitoplasmik tanpa inti berdiameter 2-4 mm yang berasal dari
megakariosit. Hitung trombosit normal di dalam darah tepi adalah 150.000 ± 400.000/uL
dengan proses pematangan selama 7-10 hari di dalam sumsum tulang. Trombosit dihasilkan
oleh sumsum tulang (stem sel) yang berdiferensiasi menjadi megakariosit
(Candrasoma,2005). Megakariosit ini melakukan replikasi inti endomitotiknya kemudian
volume sitoplasma membesar seiring dengan penambahan lobus inti menjadi kelipatannya.
Kemudian sitoplasma menjadi granular dan trombosit dilepaskan dalam bentuk
platelet/keping-keping. Enzim pengatur utama produksi trombosit adalah trombopoietin yang
dihasilkan di hati dan ginjal, dengan reseptor C-MPL serta suatu reseptor lain, yaitu
interleukin-11 (A.V Hoffbrand et al, 2005). Trombosit berperan penting dalam hemostasis,
penghentian perdarahan dari cedera pembuluh darah (Guyton,1997; Sherwood,2001).
2. Struktur Trombosit
Trombosit memiliki zona luar yang jernih dan zona dalam yang berisi organel-organel
sitoplasmik. Permukaan diselubungi reseptor glikoprotein yang digunakan untuk reaksi
adhesi & agregasi yang mengawali pembentukan sumbat hemostasis. Membran plasma
dilapisi fosfolipid yang dapat mengalami invaginasi membentuk sistem kanalikuler.
Membran plasma ini memberikan permukaan reaktif luas sehingga protein koagulasi dapat
diabsorpsi secara selektif. Area submembran, suatu mikrofilamen pembentuk sistem skeleton,
yaitu protein kontraktil yang bersifat lentur dan berubah bentuk. Sitoplasma mengandung
beberapa granula, yaitu: granula densa, granula a, lisosome yang berperan selama reaksi
pelepasan yang kemudian isi granula disekresikan melalui sistem kanalikuler. Energi yang
diperoleh trombosit untuk kelangsungan hidupnya berasal dari fosforilasi oksidatif (dalam
mitokondria) dan glikolisis anaerob (Aster,2007; A.V Hoffbrand et al, 2005;
Candrasoma,2005).

3. Fungsi Trombosit

Trombosit memiliki banyak fungsi, khususnya dalam mekanisme hemostasis. Berikut fungsi
dari trombosit (A.V Hoffbrand et al, 2005):
Mencegah kebocoran darah spontan pada pembuluh darah kecil dengan cara adhesi, sekresi,
agregasi, dan fusi (hemostasis).
Sitotoksis sebagai sel efektor penyembuhan jaringan.
Berperan dalam respon inflamasi.
Cara kerja trombosit dalam hemostasis dapat dijelaskan sebagai berikut : Adanya pembuluh
darah yang mengalami trauma maka akan menyebabkan sel endotelnya rusak dan terpaparnya
jaringan ikat kolagen (subendotel). Secara alamiah, pembuluh darah yang mengalami trauma
akan mengerut (vasokontriksi). Kemudian trombosit melekat pada jaringan ikat subendotel
yang terbuka atas peranan faktor von Willebrand dan reseptor glikoprotein Ib/IX (proses
adhesi). Setelah itu terjadilah pelepasan isi granula trombosit mencakup ADP, serotonin,
tromboksan A2, heparin, fibrinogen, lisosom (degranulasi). Trombosit membengkak dan
melekat satu sama lain atas bantuan ADP dan tromboksan A2 (proses agregasi). Kemudian
dilanjutkan pembentukan kompleks protein pembekuan (prokoagulan). Sampai tahap ini
terbentuklah hemostasis yang permanen. Pada suatu saat bekuan ini akan dilisiskan jika
jaringan yang rusak telah mengalami perbaikan oleh jaringan yang baru. (Candrasoma,2005;
Guyton,1997; A.V Hoffbrand et al, 2005).
GANGGUAN PERDARAHAN
Ganguan pada setiap mekanisme hemostasis dapat menimbulkan perdarahan abnormal atau
trombosis abnormal (tabel 1). Terlepas dari mekanismenya, apapun penyebabnya, manifestasi
klinis gangguan perdarahan yang ditunjukkan hampir sama adalah hampir sama (tabel 2).
Oleh karena itu, uji laboratorium umumnya diperlukan untuk mendapatkan diagnosis klinis
yang sesuai setelah itu dipilih terapi yang sesuai (Candrasoma,2005).
Tabel 1 : Gangguan perdarahan; Penyebab utama
No
Penyebab Utama
Gangguan Perdarahan
1.
Cacat Vaskular
a. Purpura sederhana dan senilis(peningkatan fragilitas kapiler, khususnya pada usia lanjut)
b. Vaskulitis hipersensitivitas, banyak gangguan autoimun (peradangan)
c. Kekurangan vitamin C (skorbut, kolagen defektif)
d. Amiloidisis (pembuluh yang gagal berkontriksi)
e. Adenokortikosteroid berlebih (terapeutik atau penyakit Cushing)
f. Telanglektasia hemoragik herediter (sindrom osler-weber-rendut)
g. Penyakit Ehlers-dahlons (kolagen defektif)
h. Purpura Henoch-schonlein
i. Sindrom marfan (elastin defektif)
2.
Gangguan Trombosit
a. Menurun (trombositopenia)
b. Fungsi trombosit abnormal
3.
Gangguan Koagulasi
a. Defesiensi faktor koagulasi
b. Keberadaan faktor antikoagulan
4.
Fibrinolisis Berlebihan
a. Koagulasi intravaskular diseminata
b. Fibrinolisis primer

Tabel 2 : Manifestasi klinis umum gangguan perdarahan

Perdarahan ke dalam kulit
a. Petekie : perdarahan fokal berukuran sebesar pentul
b. Purpura : multipel, berbentuk tidak beraturan atau lesi ungu oval (2-5 mm atau lebih besar)
c. Ekimosis (memar) : purpura konfluen; semuanya menunjukkan perubahan warna
berurutan-merah, ungu, coklat-ketika eritrosit yang terekstavasasi terurai dalam jaringan.
d. Hematom : ekimosis meliputi daerah yang luas.
Perdarahan berlebihan atau memanjang
Pasca trauma, sering trauma minimal : pasca bedah (misalnya, pencabutan gigi), perdarahan
spontan(tanpa riwayat trauma) ke dalam otot rangka, sendi, dan otak.
Perdarahan dari permukaan mukosa
Epistaksis, perdarahan pada gusi, hemoptisis, hematuria, dan melena.
Perdarahan dari berbagai lokasi

PURPURA TROMBOSITOPENI IDIOPATIK

1. Batasan
Purpura trombositopeni idiopatik (PTI) atau purpura trombositopeni autoimun adalah
sindrom yang ditandai dengan trombositopenia akibat dekstruksi trombosit yang meningkat
sebab proses imunologik (RS dr. Soetomo,2008).
2. Etiologi
Etiologi Purpura Trombositopeni Idiopatik (PTI) adalah adanya autoantibodi terhadap
trombosit. Autoantibodi ini adalah platelet associated immunoglobulin G (PAIgG) yang
disintesis di limpa. PTI dapat merupakan menifestasi awal suatu penyakit misalnya SLE,
leukemia, dan limfoma (RS dr. Soetomo,2008). Riwayat penyakit purpura trombositopeni
idiopatik atau autoimun ini terbagi dalam 2 bentuk yaitu akut dan kronis (Supandiman,1997).
3. Gejala klinis
Gejala utama adalah petekie dan perdarahan selaput lendir berupa epiktasis atau perdarahan
di tempat lain. Bentuk Akut gejala perdarahan selaput lendir disertai petekie berjalan singkat.
Bentuk kronis gejalanya berupa petekie diekstremitas bawah, jarang ditemukan perdarahan
selaput lendir, pada wanita menorhagia satu-satunya gejala penyakit ini. Hendaknya
disingkirkan trombositopenia sekunder/akibat obat (aspirin, barbiturat, kina, laksansia),
infeksi, anemia aplastik (Supandiman,1997).
4. Diagnosis
Diagnosis dapat ditegakkan dengan menyingkirkan faktor-faktor sekunder yang dapat
mengakibatkan trombositopenia kriteria Difino (1998), yaitu :
Perdarahan/ purpura/ purpura lebih pada satu lokasi.
Tidak ada perbesaran limpa.
Trombositopenia kurang dari 150.000/uL.
Aspirasi sutul : jumlah megakariosit normal atau meningkat, eritropoesis, dan mielopoesis
normal.
Antiplatelet antibodi dapat positif.
Tidak ada penyakit lain penyebat trombositopeni, misalnya obat-obat, sepsis, koagulasi
intravaskuler doseminata, SLE, leukemia, trombositopeni pasca transfusi.
Pada 75 % penderita terdapat peningkatan titer palsu yang terjadi karena antibodi nonspesifik
misalnya pada sepsis, SLE rematoid, anemia hemolitik autoimun. Negatif palsu didapatkan
bila antibodi yang beredar dalam sirkulasi sangat rendah karena antibodi banyak terikat pada
trombosit. Teknik imunoflueresen : paling sensitif 92%, tetapi kurang spesifik 30%. Kadar
antibodi platelet tidak berhubungan dengan derajat penyakit, hanya membantu diagnosis
kadar Ab platelet berhubungan dengan jumlah trombosit sangat berarti menunjukkan
prognosis, tetapi tidak dianjurkan sebagai dasar diagnosis (RS dr. Soetomo,2008).
a. Anamnesis
1) Riwayat obat (heparin, alkohol, sulfanamides, kuinidin/kuinin, aspirin) dan bahan kimia.
2) Gejala sistemik: pusing, demam, penurunan berat badan.
3) Gejala autoimun: artralgia, rash kulit, rambut rontok.
4) Riwayat perdarahan (lokasi, banyak, lama), risiko HIV, status kehamilan, riwayat
transfusi, riwayat keluarga (trombositopenia, gejala perdarahan, dan kelainan autoimun).
5) Penyakit penyerta meningkatkan risisko perdarahan (kelainan gastrointestinal, sistem saraf
pusat, dan urologi).
6) Kebiasaan/hobi: aktivitas yang traumatik.
b. Pemeriksaan fisik
1) Perdarahan (lokasi, dan beratnya).
2) Jarang ditemukan organomegali, tidak ikterus atau stigmata penyakit hati kronis.
3) Tanda infeksi (bakteremia/infeksi HIV)
4) Tanda penyakit autoimun (artritis, goiter, nefritis, vaskulitis)
c. Pemeriksaan penunjang
1) Darah tepi: hitung trombosit <150.000/uL tanpa sitopenia lainnya, morfologi darah tepi
dijumpai tromboblas berukuran lebih besar.
2) Pemeriksaan serologi (dengue, CMV, EBV, HIV, rubella).
3) Pemeriksaan ACA, Coom¶s test, C3, C4, ANA. Anti dsDNA.
4) Pemeriksaan hemostatis normal kecuali pada perdarahan yang memanjang dan komplikasi.
5) Pemeriksaan pungsi sumsum tulang: megakariosit normal atau meningkat.
6) Pemeriksan autoantibodi trombosit.
Diagnosis banding
Dengan trombositopenia sekunder misal pada hipersplenisme, dan kelainan infiltrasi sumsum
tulang oleh penyakit tertentu dapat diselesaikan dengan pemeriksaan sumsum tulang. Waktu
perdarahan memanjang pada kelainan vaskuler, seperti purpura nontrombositopenia. Tes
konsumsi protrombin abnormal dapat ditemui pada penyakit defisiensi faktor pembekuan
(faktor IX, faktorVIII/vWF dan lain-lain), (Supandiman,1997).
Secara klinis perdarahan akibat trombositopeni harus dibuat diagnosis banding dengan
trombostein, purpura vaskuler, dan defisiensi faktor koagulasi. Endokarditis bakteria subakut
terdapat petekie dan splenomegali serupa PTI, tetapi endokarditis ada febris dan kelainan
jantung. Trombositopeni sekunder biasanya dilakukan atas dasar kelainan fisik tidak
ditemukan pada PTI hepatosplenomegali. Limfadenopati pada leukemia (Supandiman,1997).
Tabel 3 : Diagnosis banding adanya adanya trombositopeni
Kelainan imunologi
Kelainan non imunologi
Pemeriksaan yang bermanfaat
a. True ITP
b. Terkait obat
c. SLE
d. Terkait HIV-1
e. Purpura pasca
transfusi
a. DIC
b. Septikemia bakterial
c. TTP
d. Terkait etanol
e. Perdarahan darah masif
f. Toksemin
g. Kelainan Herediter
Pemeriksaan darah
a. ANA
b. ELP serum
c. HIV-1 antibody
d. PTT
e. APTT
f. Biakan darah
Pemeriksaan lain
BMA dan biopsi hati, limpa, dan USG atau CT scan retroperitoneal.
(RS dr. Soetomo,2008)
5. Penatalaksanaan
Pilihan awal: kortikosteroid
Yang sering digunakan prednison, dosis 1 mg/ kg BB / hari selam 1-3 bulan. Bila diperlukan
parenteral(injeksi) Methylprenison sodium suxinat dosis 1g/hari selama 3 hari (RS dr.
Soetomo,2008).
Efek steroid (prednison) tampak setelah 24-48 hari (Hanidin 1978). Angka kesembuhan 60-
70%. Evaluasi efek steroid dilakukan 2-4 minggu. Bila responsif dosis diturunkan perlahan
sampai kadar trombosit stabil atau dipertahankan sekitar 50.000/mm3 (RS dr.
Soetomo,2008). Pemberian prednison maksimal selama 6 bulan. Apabila lebih dari 4 minggu
pasien tidak berespon dengan prednison, prednison jangan diberikan lagi.
Hasil terapi :
Respon lengkap : ada perbaikan klinis + trombosis tercapai •100.000/mm3 dan tidak terjadi
trombositopeni berulang bila dosis steroid diturunkan.
Respon parsial : perbaikan klinis = trombosis mencapai 50.000/mm3 dan memerlukan terapi
steroid dosis rendah untuk mencegah perdarahan dan dengan jangka waktu 6 bulan.
Respon minimal : perbaikan klinis + trombosis mencapai 50.000/mm3 dan memerluka
steroid dosis rendah untuk mencegah perdarahan dengan jangka waktu > 6 bulan
Tidak ada respon : tidak ada perbaikan klinis dannkelainan trombosit tidak dapat mencapai
50.000/mm3 setelah terapi steroid dosis maksimal (RS dr. Soetomo,2008).
b. Splenektomi
Bila terapi steroid dianggap gagal, segera dilanjutkan splenektomi. Angka keberhaslan 70-
100%. Splenektomi bertujuan untuk mencegah dekstruksi trombosit yang telah diliputi
antibodi dan menurunkan sintesis antibodi platelet (RS dr. Soetomo,2008).
Indikasi Spelektomi : Gagal remisi/perbaikan dengan steroid dalam 6 bulan, perlu dosis
maintance steroid yang tinggi, dan adanya kontraindikasi/intoleransi terhadap steroid (RS dr.
Soetomo,2008)..
c. Imunosupresi lain
Bila terjadi refrakter tehadap terapi kortikoteroid dan splenektomi, maka akan diberikan
imunosupresi lain :

Tabel 4 : Jenis-jenis imunosupresi

Imunosupresi
Dosis
Gamma globulin i.v
0,4 mg/kg i.v /hari selama 5 hari
Vincristine
2 mg i.v /minggu sebanyak 3 dosis
Danazol(preparat androgen)
200mg/ p.o 4x /hari
Cyclophospamid
2mg/.kg/hari/ p.o
Kombinasi kemoterapi

Imunoglobulin diperkenalkan sejak 1981 hasil perlu penelitian lebih lanjut. Bila terjadi
perdarahan darurat (perdarahan otak, dan persalinan) dapat diberikan imunoglobulin,
kortikosteroid, transfusi trombosit, dan splenoktomi darurat (RS dr. Soetomo,2008).
d. Terapi suporti PTI kronis
Membatasi aktivitas yang berisiko trauma.
Hindari obat yang ganggu fungsi trombosit.
Transfusi PRC sesuai kebutuhan.
Transfusi perdarahan bila : perdarahan masif, adanya ancaman perdarahan otak/SSP,
persiapan untuk operasi besar (RS dr. Soetomo,2008).
. e. Perawatan rumah sakit untuk pasien dengan:
Perdarahan berat yang mengancam jiwa.
Trombosit <20.000/ul dengan perdarahan mukosa bermakna.
Trombosit >50.000/ul asimtomatik/dengan purpura minimal tidak diterapi.
Trombosit <30.000/ul dengan/tanpa gejala, 30.000-50.000/ul dengan perdarahan bermakna,
Kadar trombosit berapa saja dengan perdarahan yang mengancam jiwa (RS dr.
Soetomo,2008).
6. Komplikasi
Peradarahan masif: saluran cerna, otak, DIC
Anemia
Berkembang ke arah keganasan atau penyakit autoimun lain (20%)
Menjadi leukemia dan limfoma (3,8 %)
Menjadi SLE (4 %)
Kasus fatal dengan sebab kematian :
1) Perdarahan intrakranial (11%)
2) Sepsis pasca splenoktomi atau pasca terapi imunosupresif (RS dr. Soetomo,2008
g. Infeksi, ITP berat, DM induiced steroid, hipertensi, immunocompromised (RS dr.
Soetomo,2008).
7. Prognosis
Faktor yang berpengaruh
Umur : pada orang muda prognosis lebih baik
Jumlah trombosit : mempengaruhi respon terapi dan faktor prediktif menentukan risiko
perdarahan intrakranial. Trombosit <20.000/mm3 risiko perdarahan intrakranial meningkat,
semakin tinggi pada usia lanjut.
Kadar antibodi membantu menentukan respon terapi terhadap steroid dan splenektomi.
Menurunnya kadar antibodi menunjukkan respon terapi yang baik
a. Prognosis jelek pada yang refrakter terhadap steroid, splenoktomi, atau imunosupresif lain.
Mortalitas sekitar 16% (RS dr. Soetomo,2008).


  







  


  



 dengan keyword : makalah purpura, purpura, gangguan
trombosit, trombokinase, trombosit tidak normal dll

||@
  

   |
|||||||||
||||||||
|| |

  | |
 ||

 |||| |
||||||||||


|
 |


| |
||
| |
||||||||||

|
||
|||| | |
||||||||
|  |
|!|
|" | |

||! #|
||||||||`
|$
|
   |%
|  || |
||||||||$ ||
 ||
||
||
||
| |
||||||||

|| ||||||


 ||


 | |
|||||||| |&
 | 
 ||
||  | |
|||||||||
 |'

|

|
|
 |
||||||||||||| &

|| |
 |||

  ||  | |
|||||||||| |
|
 |

||
||
| |
|||||||| |||%
||
 || ||
   |||
| |
||||||||

||
 | |$ 
 |
||

| |
||||||||
|
|

 |
|
||
|
 | |
||||||||

  || ||
  |
|

|| ||
| |
|||||||||
|&
 |  |  |
|||||||||
|

Hemofilia adalah penyakit pendarahan akibat kekurangan faktor pembekuan darah yang
diturunkan (herediter) secara m
  m mm
pada kromosom X (Xh) . Penyakit ini
merupakan penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku di
waktu terjadi luka. (Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia : 2007)
Biasanya darah orang normal bila keluar dari luka akan membeku dalam waktu 5-7 menit.
Akan tetapi pada orang hemofilia, darah akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam,
sehingga mudah menyebabkan orang meninggal dunia karena kehilangan banyak darah.
(Suryo: 2005)
 Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang diturunkan secara m
 
 mm
yaitu :

1. Hemofilia A

Hemofilia A dikenal juga dengan nama Hemofilia Klasik, karena jenis hemofilia ini adalah
yang paling banyak, tipe ini ditandai dengan kekurangan zat antihemofili globulin (faktor
pembekuan pada darah) yaitu faktor 8 (   ) protein pada darah yang menyebabkan
masalah pada proses pembekuan darah. Seorang mampu membentuk antihemofili globulin
(AHG) dalam serum darahnya karena ia memiliki gen dominan H sedang alelnya resesif tidak
dapat membentuk zat tersebut. Kira-kira 80% dari kasus hemofilia adalah tipe ini. Gen F VIII
berlokasi pada lengan panjang kromosom X yaitu pada region Xq 2.6 kromosom X, terdiri
dari 26 exons protein F VIII, termasuk juga: triplicated region A1A2A3, duplicated
homology region C1C2, dan heavy glycosylated B domain, kesemuanya menjadi aktif setelah
adanya aktivasi trombin, gen F VIII berfungsi mengatur produksi dan sintesis F VIII. Bila
kromosom X laki-laki mengalami kelainan sitogenetik maka gen F VIII orang tersebut tidak
akan mampu memproduksi/sintese F VIII/F IX, sehingga dia akan mengalami manifestasi
klinis hemofilia. Pada hemofilia A kesalahan gen terletak pada

kromosom Xq 28. Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia A diantaranya transposisi basa
tunggal (codon arginin menjadi m  yang menghentikan sintesis F VIII yang
menyebabkan hemofilia berat, substitusi asam amino tunggal yang menyebabkan hemofilia
ringan, serta delesi beberapa ribu nukleotida menyebabkan hemofilia berat, mutasi yang
paling umum terjadi adalah delesi besar dan mutasi mm m  sedangkan kemungkinan
mutasi lainnya dapat berupa delesi kecil, insersi, substitusi nukleotida tunggal, duplikasi
segmen gen internal, mutasi sisi pemotongan (m m ), dan notasi noktah kecil (m m )

2. Hemofilia B

Hemofilia B dikenal juga dengan nama  m mm m ; karena di temukan untuk pertama
kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada. Hemofilia kekurangan Factor
IX, terjadi karena kekurangan faktor 9 (   ) protein atau komponen plasma
tromboplastin (KPT) pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
Kira-kira 20% hemofilia termasuk tipe ini. Pada hemofilia B terdapat kesalahan gen pada
kromosom Xq27.1-Xq27.2. Mutasi genetik yang dapat terjadi pada hemofilia B yaitu sekitar
14% dari penderita disebabkan karena mutasi spontan (de novo), delesi point mutation dan
frame shift faktor IX pada lengan panjang kromosom X, mutasi cenderung merupakan delesi
besar pada gen, mutasi sisi pemotongan, dan mutasi kecil (m m ).

Sedangkan hemofilia C merupakan penyakit perdarahan akibat kakurangan factor XI

yang diturunkan secara m   mm
pada kromosom 4q32q35. Tidak 1% dari kasus
hemofilia adalah tipe ini. Penderita itdak mampu membentuk zat plasma tromboplastin
anteseden (PTA). (Suryo: 2005)

Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah, lalu darah
keluar dari pembuluh. Pembuluh darah mengerut/ mengecil. Keping darah (trombosit) akan
menutup luka pada pembuluh. Faktor-faktor pembeku darah bekerja membuat anyaman
(benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar
pembuluh. Tetapi pada penderita hemofilia yang terjadi ketika mengalami perdarahan berarti
terjadi luka pada pembuluh darah, lalu darah keluar dari pembuluh. Pembuluh darah
mengerut/ mengecil. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.
Kekurangan jumlah faktor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka
tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh.

Bila kromosom X laki-laki mengalami kelainan sitogenetik maka gen F VIII orang tersebut
tidak akan mampu memproduksi F VIII/F IX, sehingga dia akan mengalami manifestasi
klinis hemofilia namun penyakit hemofilia ini tidak akan diturunkan pada kedua anak laki-
lakinya oleh karena masing-masing mempunyai 1 kromosom X normal dari ibunya dan 1
kromosom Y dari bapaknya, tetapi dua anak wanitanya akan menderita   hemofilia oleh
karena keduanya masing-masing akan mendapat 1 kromosom X hemofilia dari bapaknya dan
satu kromosom X normal dari ibunya. Seorang wanita    hemofilia akan menurunkan
penyakit hemofilia pada 50% anak laki-laki dan 50%   hemofilia pada anak perempuan,
perlu kita ketahui bahwa seorang anak perempuan bisa menderita hemofilia bila seorang
wanita   hemofilia kawin dengan seorang laki-laki penderita hemofilia hal ini mungkin
sangat jarang terjadi, kecuali bila ada perkawinan antar-keluarga.
Perdarahan merupakan gejala dan tanda klinis khas yang sering dijumpai pada kasus
hemofilia. Perdarahan dapat timbul secara spontan atau akibat trauma ringan sampai sedang
serta dapat timbul saat bayi mulai belajar merangkak. Manifestasi klinis tersebut tergantung
pada beratnya hemofilia (aktivitas faktor pembekuan). Pada hemofilia berat dapat terjadi
perdarahan spontan atau akibat trauma ringan (trauma yang tidak berarti). Pada hemofilia
sedang, perdarahan terjadi akibat trauma yang cukup kuat; sedangkan hemofilia ringan jarang
sekali terdeteksi kecuali pasien menjalani ekstraksi gigi, sirkumsisi, luka irirs dan jatuh
terbentur (sendi lutut, siku, dll). Pada hemofilia A, faktor VIII tidak melewati plasenta,
sehingga terjadi kecenderungan perdarahan dalm periode neonatal. Tanda perdarahan yang
sering dijumpai yaitu berupa hemartrosis, hematuria, hematom subkutan atau intramuskular,
perdarahan intrakranial, epistaksis, perdarahan retroperitoneal dan retrofaringeal, perdarahan
pascaoperasi. Hemartrosis (perdarahan sendi) meliputi perdarahan jaringan lunak, otot, dan
sendi, terutama sendi-sendi yang menopang berat badan. Perdarahan berulang ke dalam sendi
menyebabkan degenerasi kartilago artikularis disertai gejala-gejala artritis. Hematoma
intramuskular terjadi pada otot-otot fleksor besar, khusunya pada otot-otot betis, otot-otot
regio iliopsoas (sering pada panggul) dan lengan bawah. (Mansjoer : 2005, Perhimpunan
Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia : 2007, Price : 2006)
Penegakkan diagnosis diperoleh dengan cara anamnesis yang meliputi riwayat
keluarga yang masih merupakan cara terbaik untuk melakukan tapisan pertama terhadap
kasus hemofilia, riwayat perdarahan memanjang setelah trauma atau tindakan tertentu dengan
atau tanpa riwayat keluarga serta masalah-masalah medis ( obat-obatan yang pernah dipakai),
pemeriksaan fisik meliputi tanda-tanda menunjukkan perdarahan gastrointestinal dan
hematuria, pemeriksaan menyeluruh pada kulit dan membran mukosa (tergantung lesinya
yang dapat berkembang Peteki < purpura < hematom < ekimosis, terjadi kontraktur sendi,
Pemeriksaan laboratorium untuk kasus hemofili meliputi tes penyaring dan tes konfirmasi.
Hasil tes penyaring pada pasien hemofilia menunjukkan gangguan hemostasis seperti
pemanjangan masa pembekuan (CT) dan masa tromboplastin partial teraktivasi/aPTT
(pengukuran faktor koagulasi pada koagulasi jalur intrinsik di dalam plasma) serta
abnormalitas uji   m   , sedangkan tes masa perdarahan (tes lamanya
perdarahan untuk menilai fungsi kapiler dan fungsi trombosit), tes masa protrombin (untuk
menilai koagulasi jalur ekstrinsik), dan hitung trombosit menunjukkan batas normal. Tes
konfirmasi terdiri atas pengukuran kuantitatif F.VIII dan F.IX. Jika terdapat defisiensi F.VIII,
maka dilanjutkan dengan pemeriksaan faktor von Willebrand. Analisis genetika dengan
menggunakan DNA   akan memberikan informasi yang lebih tepat. Pemeriksaan
penunjang yang meliputi APCT dan tes DNA yang merupakan tes penguat Diagnosis
prenatal juga dapat dilakukan dengan pemeriksaan amniosintesis dan villi korionik.
Beberapa terapi suportif yang dapat dilakukan sebagai bentuk penatalaksanaan
terhadap hemofilia yaitu menghindari terjadinya luka/ benturan, merencanakan suatu
tindakan operasi serta mempertahankan kadar aktivitas faktor koagulasi sekitar 30-50%,
mengatasi perdarahan akut dengan melakukan tindakan pertama seperti RICE ( m  
 mm 
), pemberian kortikosteroid (untuk menghilangkan proses inflamasi
setelah serangan akut hemartrosis), pemberian analgetika (diindikasikan pada pasien
hemartrosis dengan nyeri hebat dan sebaiknya dipilih analgetika yang tidak mengganggu
agregasi trombosit), dan rehabilitasi medik (meliputi latihan pasif/aktif, terapi dingin dan
panas, penggunaan ortosis, dan terapi psikososial). Terapi pengganti faktor pembekuan pada
kasus hemofilia dapat dilakukan dengan memberikan F.VIII atau F.IX baik dalam bentuk
rekombinan, konsentrat, maupun komponen darah yang mengandung cukup banyak faktor-
faktor koagulasi. Pemberian faktor koagulasi dilakukan 3 kali seminggu untuk menghindari
kecacatan fisik (terutama sendi), tetapi terapi ini memerlukan biaya yang sangat tinggi.
Desmopresin (hormon sintetik antidiuretik yang merangsang peningkatan kadar aktivitas
F.VIII dalam plasma) juga dianjurkan untuk diberikan pada penderita hemofilia A ringan dan
sedang serta pada karier perempuan yang simtomatik. Preparat antifibrinolitik digunakan
pada pasien hemofilia B untuk menstabilisasikan fibrin dengan cara menghambat proses
fibrinolisis. Kini penelitian in vivo dengan memindahkan vektor adenovirus yang membawa
gen antihemofilia ke dalam sel hati sedang dilakukan secara intensif. Penelitian terapi gen ini
memberikan harapan baru bagi penderita hemofilia.
Diagnosis banding untuk hemofilia adalah penyakit von Willebrand (hemofilia
vaskuler). Penyakit von Willebrand disebabkan oleh defisiensi produksi protein von
Willebrand yang diturunkan secara autosomal dominan. Protein von Willebrand mengandung
komponen adhesif-trombosit (faktor von Willebrand) dan berfungsi untuk membawa F.VIII
(sebagai protein pembawa) dalam plasma. Berbeda dengan penderita hemofilia A yang hanya
mengalami penurunan aktivitas F.VIII, penderita penyakit von Willebrand selain mengalami
penurunan aktivitas F.VIII juga mengalami penurunan kadar protein von Willebrand dalam
plasma. (Behrman: 2000)

Daftar Pustaka
Aman, Adi Koesoema., 2006—  !" #$%&   %'  ( $ ' & #
 )%'"!   $*+  !%$%  + #.
http://www.usu.ac.id/id/files/pidato/ppgb/2006/ppgb_2006_adi_koesoema_aman.pdf
Bakta, I Made., 2007. #  !+ m. Jakarta : EGC
Behrman, R. 2000.  m! m     m,-. Jakarta : EGC
Guyton, Arthur C. and John E. Hall., 1997. * . m!  . Jakarta : EGC
Mansjoer,Arif dkk.2000. Kapita Selekta Kedokteran Edisi Ketiga Jilid Dua.Jakarta: Media
Aesculapius FKUI.
Murray, Robert K et.al., 2003. *%!$ # ++'/-. Jakarta : EGC
Newman, W. A., 2006. ! m!    m/0— Jakarta : EGC
Persatuan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia. 2007. * .  1 |
  2m. Jakarta : Pusat Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI|
Price, Sylvia A. and Lorraine M. Wilson. 2006.  3m!m !m m m m m 1 
 /m4—Jakarta : EGC
Sherwood, Lavralee., 2001. m$ m  '  'm m/—Jakarta : EGC
Suryo., 2005. )   $ m — Yogyakarta : Gajah Mada University Press

ï
 |

|

|

 || |||
||ï |

  |
| !"|
ï||#

|!

 |"
 |$"%&'(|)


||||


|



|


| 
|

|
|  
|

|*
|  +|
|

|
|


|  

|



|

 |,|

 |

|-
 
| 

|
 |

| 
-
|

| 
|./|
|
|

| 
| 
| -

|


|

|  | 
 |
 
|

 | 
|ï 

||

|

|
|

|0|
| 

|
|   |

|


|  |
 | 
|1&&&|2$|1&&&3|
|

|#|
| 

|
|   |

|


|  |
 |&*|2$|&*3|
|
(
 
 |
 |

|0|
|#|

|
| 
|  


|
|

| 
 |

|


|
 | 
|! 


|

|

| 
|4

|
 5|

| 

|
 


|


|)
 |

|,|

|

|

|  |
|
|  |
|

|
   |$|1&&&|

|&*|

| 
|  | 
| 
| 
|  


|6


|

|
|



|

|
|
  |

|  


|


| 
| |! 


|
|
 

|,|

|

| 
| |

|
 

|

|
|
|
|  


|

|
 
||
|  |   |
|

|



| -
|#

| 
 | 
|

 + 
|$|1&&&|
|&*|

|
| 
|
 + 
|$1&&&|

|&*|
|
|7/|

|
| 
|

 + 

|7|,|8/|
|

| 
| 
|
 + 

|8|,|8/|
|
|
|
Š

 





 |
|
$
 |1&&&|



|
|
  |
| | |
|  

|
 |!  |$|1&&&| |
|
|
|

|

| |*|ï |


| 

 |$|1&&&|

||
|
|

 |+|9


|$
 |+|9


|



|  |
|
|

|
|
|
 | |
|
|
|

 |$ 
|

|  | 
-
|$|1&&&|
|

 
|
|

 | 
 |ï |
 | |
 |+|9


|
| 
|

|

|
 |  |$
 |1&&&|  |

|

 |   ||


 |
|

|

 ||$|&*
|


| |
 +
 |$|*|2

|
|


 3|!

|
| 

|
 + 
|

 |1&&&|  
|


|8|,|78/|!

|

|0|
 + 
|$|1&&&| 
|$
 |1&&&| 
|
 |
|
|
|  |
|


| 
| 
| 

| 

|

|



|
|   |"

|$|1&&&|
|  | 

|
 |  |  |
$
 |&*|



|
 | 
|
| | |
 |
|

|+ 
 |"|| |



|) 
| 
| 
| |+ 
 |"|

|

|

 |+
 |"|

|
|
 |



|  |
| |$|&*|
| 
|

|  |6|
|
 |  |$|
&*|
|

|

| |*|$
 |&*|  |

|

 |   ||


 |
|

 
|
 |*|
 |*
|2

|
|


 3|:

| 
|
 + 
|$|&*|  
|


|
8|,|78/|0 + 
|$|&*|
| 
| 
| 
|

|

|#|   |+ 
 |"|

|
 


|

|
| 
 |
 |
|
|
|



|
|
ï
 |

| 
| 


| -

|  


|


|
 |
|  

|


 |!

|  
|
|

|  


|

| -

|  


|  

|


 |
| 

|  
|



|  

| 
|
 |
|  |

| |
  | | 
|

|  


|!;|2   | ||

|   |


3|
0!;;|2
 +
|


| 

 | |,|

| 

 |


|
 +
 3|
|;;|
2  | |,|

|  3|!

|

|0|

|#|

| 
| 


|0!;;|


|  


|
 |

|
| |  | | 
|

|
 


|!;|
|;;|


|

| 

|!


|0!;;|
|!;|
| 

|

|


|

|

|

 |   | | 
|

|$
 |1&&&|
|&*|
  |

|

 |   | 
|   |


|
|
|
 | 
|  |

|

 

| 


|0!;;|
||
| |

 |   | | 
|

|
|
|





|
|
%|

|

|0|
|

|#|

|
|
 |

|
|
|

|



|  

|;6;|2 

 |
 |3|

|
|  

|0!;;|:
|

||  | 
|

| 
|
 + 
|
 ||
 |
 |%|
 |
 + 
|$|
1&&&|
|&*| 
|


|

|$|1&&&|
|&*|!

|

|0|
 + 
|$|1&&&| 
|
|

|


|#|
 + 
|$|&*| 
|


|
| 

|
|

|#|

|0|
| 
| 

|
| 
 |+|
9


|"

|

| 
 |  |
|

| 
|
 + 
|$|1&&&|
| 
|!
 |+|
9


| 

|
|   |

|

|  |
 |+|9


|) 
|
 |+|

9


|
|

|$|1&&&|
|

| 
|

| 
|

|
|

 
|
|


 | 
 |ï |
 | |   |
 |+|9


|
|

|

|

|
 


|

|

| |
 |  | 
|!

| 
 |+|9


|


|  


|


 |
| 


|

|  


|0!;;| 
| 

|


|

|
|
 + 
|$|1&&&| 
| 

|

| 
|ï |
 | |

| 
|

|
 
|  |
 |+|9


|
| 
|


|

|

|0|

| 
|

|
 


| 

|

|
|  |
 |+|9


|
| 

|
|
|
@ 
|
|


| 

|


| 
|

|
|  
|

|*
|  +|ï 

|
|

|

|
|

|0|

|   |$|1&&&|
|

|#|
|   |
 |
&*|ï
 | 

| 


| -

|  


|


|
 |
|  

|


 |!

|  

|
 | 
| 
|0!;;|

|
|
||

| |

| 

|%|

|

|0|
|

|#|

|  

|
 


|;6;|

|  

|0!;;|
|
||  | 
|

| 
|
 + 
|$|1&&&|


|&*|%|
 |
 + 
|
 |,|
 |
 | 
|


|

|$|1&&&|
|$|&*|


|0|
| 
| 

|
| 
 |+|9


|

| 
 |  |

| 
|

 + 
|$|1&&&|
| 
|%|


|


|  

|

|  


|
|
 

| 

|
 |+|9


|
|
   |
7|!
|&|
|%|6 
||" ||< +
|0|;|


 |
 | |
 

|

 |||

 |0 +  |' | ||9
|$
 | |
 

|
7==8>7||78=|,|?@|
|+ |!|;|
 

|
 
 |
|
| |
 

|0|
|#|&|'

|9| |)|
(
 |1)|

A
|B9|
 |
|;  |#
 |! 
|
|'
 

|!
 |7||
!



|)#| |'|7=>|C8|,|=|
.|ï
 |)1|- |(|!
 

|


|||:-|D |' 

| + |7==8|.=.7|
@|

 |)B|(
 |!(|#  |B|#+|:|#
+|1|6  |ï||0
|&
|
 |

| 
| |+|9


| 
|; |
|>|@|7?C@|

8| |(|
||

 |+


 | |
 |
| |. ||
!



|
|E|$  |7=.7?|,|C|

0| |  F| 
|  |
|

+ | | !


| | | (| - |
|   | 

|  |  
 |

 
|-

|
| 
||+| || | ||||

|-G
|
||-|

|
$

|   | |  | 
| | |  |  |
|
-
|
|  | 
| 
| | | 
|

 |
 |   |


 

 

R| Compos mentis, Temp: 38,0oC, RR: 28x/m, pulse rate: 120x/m, BP: 110/80 mmHg,
no lymph enlargement
R| Head and neck: normal
R| Thorax: heart and lung normal
R| Abdomen: flat, soufflé, liver and spleen: normal
R| Extremities: the size of the reddish swelling right knee is twice as large as the normal
left side, and painful
|



 

R| Hb: 11 gr%
R| Leukocyte: 18.000/mm3
R| Platelete: 140.000/mm3
R| Diff count: 2/0/42/17/34/5
R| Bleeding Time: 3´
R| Clotting time: 25´
R| PT : 11´
R| aPTT: 50´
0  

|   
 |
 |1&&&|
|
|@/|

m  

 

1.| What are the differential diagnosis ?

2.| What is the working diagnostis ?
3.| What are the additional examinations ?
4.| How to manage the patient ?
5.| What are the complications ?
|


@! Š @"  "# 

1.| Painful swelling : bengkak yang disertai rasa nyeri/sakit

2.| Prolonged bleeding : waktu perdarahan yang memanjang
3.| Circumcision :
4.| Soufflé :
5.| Bleeding time :
6.| Cloting time :
7.| Protrombine time :
8.| Activated partial tromboplastin time (aPTT) :
9.| Factor VIII :
10.|Sprain
|

$%# Š @" &"

1.| Anak laki-laki, 6 tahun dating ke RS dengan keluhan bengkak yang terasa semakin
nyeri & sulit untuk menggerakkan lutut kanannya karena jatuh/sprain sejak 2 minggu
yang lalu
2.| Dari riwayat keluarga : pamannya dari sebelah ibunya meninggal saat usia 8 tahun
karena perdarahan yang lama setelah circumsisi
3.| Pemeriksaan fisik :
a.| temp : 38,0oC
b.| abdomen : soufflé
c.| ekstremitas : ukuran lutut sebelah kanan yang bengkak kemerahan berukuran 2
kali lebih besar dari kaki kiri yang normal, dan terasa nyeri
4.| Laboratory
| 77|  /| | 7G.| !


| 7@G.| ï | GG@G7CG.@G8|
#
 |; |.H|'
 | |8H|!;||77H|
!;;|8H|

! 

|


||
 ||1&&&|
|
|@/|

% " "&"

1.| Apa penyebab dan bagaimana mekanisme terjadinya bengkak yang semakin nyeri dan
sulit menggerakkan lutut pada pasien ?
2.| Bagaimana hubungan riwayat keluarga dengan penyakit yang diderita ?
3.| Apa saja penyebab perdarahan yang memanjang ?
4.| Bagaimana interpretasi hasil dari pemeriksaan fisik dan bagaimana mekanismenya ?
5.| Bagaimana diagnosis banding pada kasus ?
6.| Bagaimana interpretasi hasil dari pemeriksaan laboratorium dan bagaimana
mekanismenya ?
7.| Bagaimana cara menegakkan diagnosis pada kasus ?
 8.| Apa diagnosis kerjanya, dan pemeriksaan penunjang apa yang dibutuhkan ?
9.| Bagaimana fisiologi hemostasis dan kaskade pembekuan darah ?
10.|Bagaimana anatomi sendi lutut (sendi-sendi besar) ?
11.|Bagaimana etiologi, epidemiologi, dan factor resiko pada kasus ?
12.|Bagaimana pathogenesis pada kasus ?
13.|Bagaimana manifestasi klinik lainnya pada penyakit ini ?
14.|Bagimana penatalaksanaan yang tepat untuk kasus ?
15.|Bagaimana pencegahan dan follow up selanjutnya pada pasien ?
16.|Bagaimana prognosis, komplikasi yang mungkin terjadi, dan kompetensi dokter
umum untuk kasus ini ?
|

 '#$" "


|

|

 

 |?|
|


 |
|  
| |2
  3|
|| |


|


| 
| 

|0|

|
|

" %#$" "

@ 

ë
 

& 
||0
|

 

 |?|
| 

| |!


|

"

| 

| | 
| 
| 
 | 

|  |

|
| 


| 
| 
| |
 

|
 
|
|| |


|

 -

| 


| | !


| 
| 

| 
|  

|

| 
| | 
|
 
|
 


|
|


|

|   |

 


 


 %%

   @ 



; 
 | 36 - 37,5°C .'|| $ ||

| .|FG | |FG | : 

|

!
|
| C7@|FG | 7|FG | : 

|

#!| 77GC|| 77G|| : 

||


|
|| | : 

|| : 

||

;
F| | 
|
|

| 

| : 

|
 $

| 
|
+ |
|
0|| | : 

|

|| 

|

|  A|  | |  |

-

| | | |

&


 |
BF  
|| | - |
|

|
| |

  |
 

|
 |  |
|

 
|

ï
 
 

| 

|0| 

|#| +9ï|

& 
| F|

| F|
| 0

|  
|
2 
3|

;
|  


|| |  | | |  | !| (
|

| 
|


| 

| |

|G| 
 |

)

|  | : 

| : 

| : 

|

#
 | | : 

| : 

| (

|

!!;| : 

| : 

| : 

|

!;;| (

| (

| (

G: 

|

$|1&&&'| 
| : 

| : 

|

$1&&&>06|2+9ï3| : 

| : 

| 
|

$&*| : 

| 
| : 

|

;|  | : 

| : 

| :
 |2 
3|

%|

|

|0|
|

|#|

|
|
 |

|
|
|

|



|  

|;6;|2 

 |
 |3|

|
|  

|0!;;|:
|

||  | 
|

| 
|
 + 
|
 ||
 |
 |%|
 |
 + 
|$|
1&&&|
|&*| 
|


|

|$|1&&&|
|&*|!

|

|0|
 + 
|$|1&&&| 
|
|

|


| #|
 + 
| $| &*| 
|


| 
|  

| 
| 

| #| 

| 0| 
| 
|  

| 
| 
 | +|
9


|"

|

| 
 |  |
|

| 
|
 + 
|$|1&&&|
| 
|!
 |+|
9


| 

|
|   |

|

|  |
 | +| 9


|) 
|
 |+|

9


| 
| 

| $| 1&&&| 
|

|  
| 

|  
|

| 
| 
 
| 
|


 | 
 |ï |
 | |   |
 |+|9


|
|

|

|

|
 


| 

| 

| |
 |   |  
| !

| 
 | +| 9


|


|  


|


 | 
| 


| 

|  


| 0!;;|  
|  

|


|

|
|
 + 
|$|1&&&| 
| 

|

| 
|ï |
 | |

| 
|

|
 
|  |
 | +| 9


| 
| 
| 


|

| 

| 0|

|  
| 

|
 


| 

|

|
|  |
 |+|9


|
| 

|

 

  


 





 %%

   @ 



| 77?| 77| /| : 

||

Dewasa : 4000-
10.000/ µL

| Bayi / anak : 7|G.| ( 
||

9000-12.000/ µL

Bayi baru lahir :

9000-30.000/ µL
!


|| 78@|G.| 7@|G.| ( ||

#

|||||7/| #

||||| 
|

B 
||7./| B 
|| |

#

7|||?/| #

7||| 
|

ï || GG@G7CG.@G8|
7||8C/| 7|| |

   |||.@/|    |||| |

( ||@=|/| ( ||| 

|

#
 | | .C | .| | : 

||

'
 | || ?| | 8| | (

|||

!   | | 77@| | 77| | : 

||

!;;| .8@8| | 8| | (

||

|

0  

|   
 |

$
 |1&&&|| 878|/| I|@/| ( ||

R| Hb ( normal rendah ) : karena terjadi pendarahan yang terus menerus pada sendi
sehingga kadar Hb agak menurun walaupun masih dalam batas normal.
R| Platelet (menurun) : karena terjadi defek mekanisme hemostasis primer yang
menyebabkan kecenderungan berdarah nyata pada anak. Ada korelasi linier antara
waktu pendarahan dengan jumlah trombosit, yaitu makin rendah jumlah trombosit,
makin panjang waktu pendarahan.
R| Bleeding time (normal) : karena tidak ada masalah dengan proses pembentukan
sumbat
R| Clothing time (memanjang) : Karena ada defek pada faktor koagulasi, sehingga waktu
yang diperlukan untuk melakukan mekanisme pembekuan darah menjadi memanjang.
R| Protrombin time (normal) : tidak ada masalah pada plasma untuk menjendal steleah
penambahan tromboplastin eksogen ( faktor jaringan ) dan kalsium.
R| aPTT (memanjang) : karena terjadi defek pada faktor VIII, sehingga aPTT yang
panjang menunjukkan defisiensi atau inhibisi pada jalur intrinsic.
R| Faktor VIII < 4% : Menunjukkan tingkat keparahan sedang dari kasus hemophilia.

 


 

r | ë
 
 




R|  
 
 
  
     

   


 

|  | 
|
 |  | 


 | 
  |
 
 
| | 
 |

| 

 

|

|

| 
|

||

|

|

|+
 |
| +
 |
R| 
|
|G| 


| 
 |

||
 |
|
|


|| ||  |
 
|2| |

|

3|
|

|
-
|
R| ! 


|
|
|
R| ! 


| 



| 
 | 
|

|
|

|
R| ! 


|    

|

|  


|



|


|

|
R| B 
 |
R| 

|

|

|
| 

|
R| ! 


|

|   |

|
 |  |
R| 

    
 (        
 

   


 ) 






  *


O |
 




 
| ;| 

|
Ê|
!;;|

|
 Ê| 9
|  


|!!;|
|9
|  | 

|
| ;| 
 |  |

|
Ê| !
|
 
 |$|1&&&|
|$&*|
Ê| ) 
| $1&&&|    | 

| 


| 
|  

|
 | +|
-


|
| ! 

|

|
 |-
 
|
|
|$|1&&&| |28/3|
|

 

  

 



R| Analisis genetik dengan memakai DNA probe yaitu mencari suatu daerah yang amat
polimorfik dari kromosom X, yang sangat erat hubungannya dengan hemofilia A.
Cara ini akan memberi keterangan pada lebih 90% dari keluarga yang menderita
penyakit hemophilia
R| Radiologi
USG dan CT Scan dapat digunakan dalam menegakkan diagnosis adanya perdarahan
yang masif yang berlangsung dalam perut mengenai fasia psoas dan ruangan
retroperitoneal, juga perdarahan ke dalam SSP seperti pada subdural, subaraknoid
atau intraserebral.


ï
  

ë




!
 |  


|
 
|  
|
 | 
|2$
 |1&&&3|
|  
|2   3|



|F
|  +|

| |*|

$ 



 

|



| 
 |  


|
 
|

|
 |1&&&|
|  
|

|   |


|F
  +|

| |*||
 |1&&&|

| |
||

|

|
 | *| 
|  
| 
|
 | 
 | -

| 


|  
| ./| 
|
 

 | 

|


 |
 | |

|
 2 3|

|
 |


||
 |
1&&&|!

|
|

| 
| + |
 |
|
|
||
 |1&&&|
| 
|
|
|
+ |

|| |*|
 |  |

||
 | 

|0|
|
|

 






ï
|

 | 
| -

| 



|  
 | 
-
| 


|



 | 
| 
| 0||
 

| 

|   | | 
| 

|  


| | 

| 

|    | 

|  |
 
| 

| 
-
|  
| 
 | 
|   
| 0| 

| 
|


| 
|


| " 
| 0| 


 | 

| 

| 
|



| 
-
| 
| 

|
"

 
 ( 
+,- |

a.| Dia memiliki lebih dari satu anak lelaki pasien hemofilia
c|  
  


    c   
 
  
 


 
 
  
 
  
 c.| Ayahnya pasi n hemofilia

þ
    
V V

V

V 
V
VV
V V
V

II
Paman A Ibu A

III V 
V
VV
V V




þ
 

o



       
Ä     #               Ä        
    
   7    7    Ä   #           7    8 
.   

Äemofilia ti ak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa.

Äemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami
hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (


).
Dan ini sangat jarang terjadi.


  
 
 


|0|
|#|

| |

|


|.| 

|
|||

|"

 
 | |"

|$
 |1&&|
|$
 |&*| |


|

|

|#
| |"
|
|7/|
|

| 


|

|
| |7/||8/|
|

| 


|

| 
| |8/||./|
|

| 


|
|

! 
|

|

G
|
|

|
 |

|
 |1&&&||
|
|7/|
|

|
 

|  | 


| 


| 

| 


 | 

| 

|  


| 


| 

| "

||


|  


| 
 | |

|

|
|
|

|

! 
| 

| 
|
 | 

| 


 |  


|  
 
| 

| 
|
! 


| 

|  
 |
 
|
 + 
| | 
| 


| 
|    | 

|

| 
|

 
|

Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah
perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang
serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat
mengalami menstruasi.

þ
 

 
 
   

á
 

2;

|
|

| 
|

|
|


|
|  
|

|
|
3|

J| 
| |
|
|

| | 
|
||

|
|&
|


|2 
|



|





3|

| |BF
|


|2 
| 
|
   3|

73|" 

|  | 

|

|G|   

 | + |2KK|

|||

||||

 | |

| +

3|K|! 


|2

|  | 
| +

||

||||K|
  3|

3|" 

|

|2  |


3|

|
 ! |  | 


 |
|  

|
||

| |

|
 |2(
 
|
|
| 
3|

Ê| (  
| |

|
Ê|   |
 | 


 |K|
 
 ||1



 |KK|  


|+


| 

 |||

||||||||||||||||||    

 | +

|

 ||1



 |

! 


 | | "


| +



 | 2!6B3|  
 | 
|
#
   | 2: 3| 
 | 
| ;#@| 
|  
 | 2KK|  


|
+


3|

-| (
 | 


 |
|  |
!0$|2

ë
 
 3||"


|

(
 |


||

-| 0ï!|20 +
 |
 
 |  3|

-|   |20 +
 | 
|
|
|KK|  


|+


3|
-| ;   |
-| !$@| 2

 
 | @3| 
| ; 

| 20 +
 |
 | 
|G|


3|
!  | 
  | | $
 | 
 | KK|  


| +


| KK|



| 
 3|

0
|  

|2 3||(

|

|

ï  | 
| +

|2
 
|

|
|KK|
 + 
| +  3|

J| +  | |0|K|(



| |
||


| 
| +

|

 +  | |#|K|! 

| 

| |G| |
||

|||||||||||||||||||||||||||||||||||| KK|  |

|

!

|
|2.@|
|

|
 | |

|


|



|

3|
|



| 


 |
2

|
| 3|

R| Y 
 
 
 |LLK|




-



.
 
-

 
 
 

 +   

 

  


,


 

 

m# m mm     


 |


| | 

| 


| 

| 

| 
|   |

| 
|

 |


|


|

|

||

1.| Kosntriksi pembuluh darah

Segera setelah pembuluh drah terpotong atau rupture, dinding pembuluh darah
yang rusak itu sendiri akan menyebabkan oto polos dinding pembuluh berkonstriksi;
sehingga aliran darah dari pembuluh yang rupture berkurang. Kinstraksi ini
merupakan akibat dari 1. Spasme miogenik local, 2. Factor autakoid local yg berasal
dari jaringan yang terkena trauma dan platelet darah 3 berbagai reflex saraf yang
dicetuskan oleh impuls saraf nyeri atau impuls dari saraf sensori lain di pembuluh
darah. Untuk pembuluh darah yang lebih kecil, platelet mengeluarkan substansi
vasokonstriktor berupa tromboksan A2.
2.| Pembentukan sumbat platelet
Mekanisme sumbat trombosit sangat penting untung menutup rupture-ruptur
kecil pada pembuluh darah yang sangat kecil.
Mekanismenya :
Trombosit bersinggungan dengan pembuluh darah yang rusak ( serabut
kolagen di dinding pembuluh darah) Ü trombosit mulai membengkak, irregular dan
mengeluarkan tonjolan-tonjolan di protein kontraktilnya Ü protein kontraktilnya
berkontrasksi kuat Ü melepaskan granula yg mengandung banyak factor aktif Ü
trombosit jadi lengket, menempel dengan kolagen dalam jaringan dan menempel
dengan factor von willbrand Ü trombosit menyekresi sejumlah besar ADP dan enzim-
enzim membentuk tromboksan A2 Ü ADP dan trombokasn A2 mengaktifkan trombosit
lainnya yang berdekatan sehingga akan menempel dengan trombosit yang sudahk
aktif Ü sumbat trombosit
3.| Pembentukan bekuan darah sebagai hasil dari pembekuan darah
Pada luka yang massif bekuan mulai terbentuk dalam waktu 15-20 detik. Saat
ada pembuluh yang terluka maka trombosit akan beraglutinasi kemudian akan muncul
fibrin yang nantinya menyebabkan terbentuknya bekuan fibrin sehingga pada
akhirnya terjadi retraksi bekuan yang nantinya akan menutup tempat luka.
4.| Pertumbuhan jaringan fibrosa ke dalam bekuan darah untuk menutupi lubang pada
pmbuluh secar permanen.

Setelah bekuan terbentu dapat terjadi 2 proses : 1. Bekuan dapat diinvasi oleh fibroblast yang
kemudian membentuk jaringan ikat pada seluruh bekuan tersebut atau 2. Bekuan tersebut
dihancurkan biasanya pada luka kecil di pembuluh darah akan diinvasi oleh fibroblast yang
mulai terjadi beberapa jam setelah bekuan itu terbentuk.

ëëë

!
|

| 
 |

 |.|
 |

||

1.| Sebagai respon terhadap rupturnya pembuluh darah, terbentuknya suatu kompleks
substansi teraktivasi yang secara kolektif diebut  
 

 Mekanisme
pembekuan dimulai bila terjadi 1. Trauma pada dinding pembuluh darah dan jaringan
yang berdekatan 2. Trauma pada darah 3. Kontaknya darah dengan sel endotel .

     terbentuk melalui 2 cara yaitu melalui jalur ekstrinsik dan
intrinsic.

Mekanisme ekstrinsik sebagai awal pembentukan activator prptrombin dimulai dengan

dinding pembuluh darah atau jaringan ekstravaskular yang rusak yang kontak dengan darah.

'
|

|

|

| $
 |

|

|
1&&|||||||1&&0|||
|
'
MM|
| *|||||||||||||||||||||||||||| *
|||||||
1|
|

| $ 
|  .




  |
|

| !   |||||||||||||||||||||||||||||   ||||||||||

  |
| '
MM|

|
 |

)

 |   |  

| 
|  
 
| 

|  

| 

| |  |

| 

|  
|

|

|

|  | 
|

|
| 
|

|
|
" 

|

|

| |
|

|
|

*&&Ü*&&
||

(9|  | 

  |
*&Ü*&
|
|

|
|

2.| Activator protrombin mengatalisi pengubahan protrombin menjadi thrombin.

|!   |  |   | 

| 
 | 
|  
| + 
 | "| |

|   |

3.| Thrombin bekerja sebagai enzim untuk mengubah fibrinogen menjadi fibrin untuk
membentuk bekuan darah


 

 






ï   |
 | 1&&&| K| 6

| 

 | 
| &:;&:&"| 2


|  

|
 | *|

 |
 |*
|
| 

|


|


| |


 3|

/ 



 .




 

;

|

|

|G|
|

|2  |
|

||
|  | 
|

|

| 
3|

! 

|
 |

|2$
 |*&&3|
 |
 |*&&
|
|

!


|  
|  |
|
|
  |G|!$.|

2$
 |;  |.3|

 |

$
 |*&&
|M|(9|"  |M|! 

  |2"

  3|
|
 |*&|
 |
 |*&
|

$
 |*&
|M|'
M|
|
 |&*|
 |
 |&*
|

$
 |&*
|M|Š
 |2
|

|

|
 +
 |
|;  3|M|$ 
|
|!$.|

|
 |*|
 |
 |*
|

$
 |*
|M|$
 |1|2
|


|

|
 +
 |
|;  3|M|$ 
|

|G|
  |K| .





0 +
 |!   |
|!   |
 |;  |

;  |
|$  |K|$  |

ï


| ||

-| !
 
 | &| 2| !
|  |  | 
| ;  | 
| 
|
$  |
 | |  |
|

|
|   
|
|  |
 |
$     
|0|
|#3|
-| !
 
 |&&|2!
| 
 |  |

|G|á   3|
-| 0 +
 |
 | *&&&| 
 |
 | *&&&
| 
| ;  | 2$
 | 


 |  | 
|

|  |

|
 |  |
|

3|


 





  







r 







9
| 
|  
|


| | | 

| 


|

| 
 +
 |

|   ||"

|2
 +
 |
 |*&&| |
3|
| | | | 

| 2
 
|  
|   3| 
|

|  
|
+



|  

|
|-
|
| 
|| 
|
3|

:

| 

||.@| |

:

|  
|

 | 
|   |
| 

|2$
 |*&&|*&|&*|1&&&|*|1|&&|
|&3 |

(

|

||

-| ï   |
 
 | 
| |

|

-| ;
|
 |


|
-| !
 |
 |
 |
-| ï   |+ 
 |"|
O 





9
|
| 

|

|||
|

|

|

|

(

|

|||

-| ï   |
 
 |


 |
-| ;
|
 


|
|


|




|
(
 |

||
 |1&&&|  -

|


| 

|
|
| |
|

|  


|

|
ï   |
 |1&&&|
|

|
! 
|
!;;| 6

|

|


 | ! 
|';|
|

|
#| | 
  |
 
|

|
|

|
ï

| 

 || 
| +

|
|

|
0  |


 |

|
|
 
|  
|
|

  | ; 
 | 


 |>|
 +  |
| ;|N|
 |

| |

-|
|


 




| 
|   |  | | | 
|  

| 
| | 

| | 
|  |
 ||

| 
|
|   |



||

R| (


| 

|
| 
|

|
 |
|
R| 

 |  


|
| 
|  
 | 


|  

| |  

|    | &'B| 
| | 
 
 |

|

 |  


|
R|     | 
| 


| | 


 |

|  +  |
| 
|  
 |


| 
|
| 
  | !
|  | 8| G| ##G
| 


| 8C| 
|


|
| 
 |


| 
| 
|
| 2
  3|
R|


 |  
 
|

|
 |
  |
| |
|

|
|


 |

|  
| 
|
 
 |   2 
|
 3| # 
| 

| 0
  |


|
F
|2'*3|    |   |
F | |  F |



| || | 

|0
|
| |

|

+    " 1

Perdarahan pada hemofilia, seringkali menuntut pertolongan yang disebut Replacement

Therapy, yaitu pemberian factor pembeku darah sesuai yang dibutuhkan, baik dalam bentuk
transfusi plasma. Transfusi plasma tersebut adalah Cryoprecipitate untuk plasma yang
mengandung faktor VIII atau Fresh Frozen Plasma (Plasma Segar Beku) yang mengandung
faktor IX. Keduanya melalui pembuluh darah vena. Pemberian dosis dan jadwal replace
therapy berdasarkan analisa dokter hematologi.

Pada hemophilia A, biasa diberi pengganti factor pembekuan berupa

1.| Konsentrat Faktor VIII

1 unit Faktor VIII meningkatkan 0,02 u/ml atau 2% factor VIII dengan waktu paruh
8-12 jam

Untuk pemberian dosisnya sendiri didasarkan pada Berat Badan pasien. Untuk
perdarahan sendi, dibutuhkan kadar aktivasi factor VIII 40 ± 80%, sekitar 20-40
U/kgBB/hari.

2.| Cryoprecipitate AHF, yaitu konsentrat plasma yang mengandung factor VIII,
fibrinogen, Faktor von willebrand.

1 kantong cryoprecipitate mengandung 80-100 unit factor VIII. 1 kantong

cryoprecipitate yang mengandung 100 unit factor VIII akan meningkatkan 35% factor
VIII. Efek sampingnya Alergi dan demam

 m1    m   

7|( |


G 
|
|
|
|

|
|| 
|

 
|"

|

| 
 | 

| 
 

|  


|

|   |  | 

| 
 | 2 

|

|

| 

| 
3| | (


| 

| 



| # 

| 
| 

|

|  
 
|


|

| ||||

| 

|

|

|
|  ||

| 
|

|  ||
|
|

|

|  


|

|  
|

| #  
| 
|  
|

| 

 | 

|

| 
| 

 | 

|

| 

|
 


|

| #  
| 


|


|
| |

|

>|

|

|
|  |
|  |   |
|


|

|

|

|  
|¢











 
|

| #  
| 
|  
| 
| 

 | 


 |  |  

| 

| 


| 

|


 ||

|  


|
3. Rajin merawat gigi dan gusi dan melakukan pemeriksaan kesehatan gisi dan gusi secara
berkala/rutin, paling tidak setengah tahun sekali, ke klinik gigi.

4. Mengikuti program imunisasi.       m m adalah suntikan imunisasi harus
dilakukan dibawah kulit (Subkutan) dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan lubang bekas
suntikan paling sedikit 5 menit.

5. Menghindari penggunaan ë, karena aspirin dapat meningkatkan perdarahan.

Penderita hemofilia dianjurkan jangan sembarang mengkonsumsi obat-obatan. Langkah
terbaik adalah mengkonsultasikan lebih dulu kepada dokter.

6. Memberi informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai kondisi hemofilia yang ada,
misalnya kepada pihak sekolah, dokter dimana penderita berobat, dan teman-teman di
lingkungan terdekat secara bijaksana.

7. Memberi lingkungan hidup yang mendukung bagi tumbuhnya kepribadian yang sehat agar
dapat optimis dan berprestasi bersama hemofilia.

@


D
|

|  |  
| |
 
 | 
| 2 

|  3|
 
|  
| 

|


 

|
|
|Ü|
 |


|E|

| |
|   |Ü| 

| |






1 
||ï
|

$ 
||ï
|

-| Dengan pengobatan modern, gaya hidup seorang anak dengan hemofili dapat
menjadi hampir normal, namun penderita harus menghindari aktifitas tertentu
seperti olahraga dan benturan
|