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RECUERDO HISTÓRICO
La primera descripción gráfica y clínica de este trastorno fue realizada en 1841 por
Adolph Wilhelm Otto (1786-1845)(3). Resumiendo dice así: “el niño cuya descripción realizo,
acaba de nacer, y aunque pequeño no es prematuro. A causa de la pequeñez de su mandíbula
se muestra como un ser deforme al que le falta la mandíbula inferior. Las extremidades son
cortas y están deformadas y flexionadas”. Rosenkranz fue en 1905 quien primero usó el
término artrogriposis, que significa “articulación curvada”. En 1923 Stern amplió dicho término
por el de arogriposis múltiple congénita.
FRECUENCIA
La mayoría de los autores observan una frecuencia de 1 por 3.000 nacidos vivos
afectos de Artrogriposis Múltiple Congénita (4,5). En el estudio colaborativo español de
malformaciones congénitas ( E.C.E.M.C.), la frecuencia observada es menor: 0´75 por 10.000
recién nacidos vivos (6). La artrogriposis clásica, amioplasia, representa más del 40% de
niños afectos de A.M.C. Posiblemente, la frecuencia señalada por el E.C.E.M.C. se refiera a
ésta ultima entidad.
En un tercio de los casos es posible identificar una causa genética (4). Sin embargo, no
todos los enfermos de causa genética los son por razones hereditarias. En el caso del Síndrome
de Freeman-Sheldon y en la distrofia muscular congénita la herencia está bien identificada,
pero en la trisomía 18 y en el mosaico de la trisomía 8 esto no es así. Estos síndromes no son
heredados, aunque sí genéticos.
En las formas no heredadas pueden darse causas que sean inherentes. En tales casos
hay que tener en cuenta la importancia del movimiento del feto dentro del útero; así, por
ejemplo, una mujer con un útero anormalmente formado podría tener más de un niño con
contracturas congénitas múltiples. Por todo esto, aunque la causa primaria es desconocida, se
- Factores mecánicos
- Algunos autores consideran que existen casos de afectación inicial del tejido
conectivo, que se produce en la displasia distrófica, heredada de forma
autosómica recesiva (9).
Cuando las contracturas articulares son otro síntoma más de un trastorno generalizado,
sugerente de un síndrome específico, hay que añadir una serie de anomalías asociadas y
caracteres morfológicos que definen a cada síndrome en particular. Existirían habitualmente
otras patologías, incompatibles a veces con la vida, retraso mental, enanismo etc. El manejo y
tratamiento sería muy específico y particular para cada caso, en el que probablemente primarían
otras actuaciones al margen de las provocadas por las contracturas y rigideces articulares. El
pronóstico estaría condicionado invariablemente por el origen del proceso, grado de afectación
y cuidados prestados.
Las deformidades están presentes al nacer. La cara es en muchos de estos niños especial:
redonda, con hemangioma facial frontal y micrognatia (2).
Habitualmente, están comprometidas las cuatro extremidades y si son dos las afectadas, es
mas frecuente que éstas sean las inferiores. La actitud que frecuentemente adoptan es la
siguiente: los hombros se muestran en aproximación y rotados internamente, los codos
extendidos y las muñecas en flexión palmar, desviación cubital y pulgares alojados; las caderas
y rodillas en diferente posición. La deformidad más frecuente se presenta en los pies, que se
muestran equinovaros o zambos (1, 2). Dependiendo de la actitud que adopten vamos a
suponer cuáles son los músculos más afectados; así, por ejemplo, si las rodillas están en flexión
la actividad muscular extensora de la rodilla va a ser menor, y si los codos están en extensión la
flexión del codo va a estar comprometida.
La severidad de las rigideces periarticulares aumenta desde los segmentos proximales a los
distales. En las caderas y hombros existe un cierto grado de movilidad activa y pasiva mayor
que en manos y pies. La afectación es habitualmente simétrica.
El tronco suele estar respetado, pero también existe al nacimiento escoliosis (5). Esto va en
relación con la severidad de los signos craneofaciales (asimetría, tortícolis) y de miembros
superiores.
Son frecuentes las fracturas perinatales (45%)(8) sobre todo en fémures. Esto se explicaría
por la distocia en el parto, dada la patología del pequeño.
4 extremidades afectadas 84 63
Otras afectaciones
Hemangioma facial 82 75
Asimetría facial 29 10
Hernias 16 7
Criptorquidia 28 6
Liadas de cordón y bridas amnióticas 16 16
Escoliosis 21 4
Cuando el niño es mayor más que una valoración de la fuerza muscular y rango de
movimiento articular debe realizarse una valoración funcional de la discapacidad: ¿Puede
caminar de forma independiente? ¿Manipula objetos? ¿Es autónomo para su cuidado personal?
¿Está integrado en su familia, escuela y entorno social?-. La adaptabilidad de estos niños y su
destreza suele ser muy buena y mayor de lo que cabría esperar en un principio.
DIAGNÓSTICO
• El estudio genético, sobre todo la genética molecular, es posible que identifique algunos
síndromes asociados. En un futuro y gracias al proyecto del genoma humano, se podrá
determinar el gen responsable de las contracturas articulares.
BIBLIOGRAFIA
1. LOWEL, WOOD W.; WINTER, Robert B. Ortopedia pediátrica. 2ª ed., Buenos Aires,
Editorial Panamericana, 1986.
3. OTTO, Adolph Wilhelm. A Human Monster with Inwardly Curved Extremities. Clinical
Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, 4-5 (edición original: Monstrum
humanum extremitatibus incurvatus. Monstruorum sexcentorum descriptio anatomica in
Vratislavae. Breslau, Anatomico-Pathologicum, 1841, p. 322).
4. ZORI, R.T.; GARDNER, J.L.; ZAHNG, J.; MULLAN, M.J.; SHAH, R.; OSBORN, A.R.;
HOULDEN, H.; WALLACE, M.R.; ROBERTS, S.; YANG, T.P. Newly Described Form of
X-Linked Arthrogryposis Maps to the Long Arm of the Human X Chromosome. Am. J. Med.
Genet., 1998, 78 (5), 450-454.
7. GONZÁLEZ, C.H.; MARQUES DIAS, M.J.; KIM, C.A.; SUGAYAMA, S.M.; DA PAZ,
J.A.; HUSON, S.M.; HOLMES, L.B. Congenital Abnormalities in Brazilian Children
Associated with Misprostol Misuse in First Trimester of Pregnancy. Lancet, 1998, 352 (9116),
1624-1627.
10. SELLS, J.M.; JAFFE, K.M.; HALL, J.G. Amyoplasia, the Most Common Type of
Arthrogryposis: The Potential for Good Outcome. Pediatrics, 1996, 97, 225-231.
11. PALMER, A.M.; MACEWEN, G.D.; BOWEN, J.R.; MATHEWS, P.A Passive Motion
Therapy for Infants with Arthrogryposis. Clinical Orthopaedics and Related Research, 1985,
n. 194, 54-59.
GLOSARIO