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11. Cromosomopatías

11. Cromosomopatías

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ABERRACIONES CROMOSÓMICAS:
-Conocimientos básicos-Origen-Tipos-Importancia en la práctica clínica
Ana Patiño García
Laboratorio de PediatríaClínica Universidad de Navarra
apatigar@unav.es
 
ABERRACIONES/ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
100% concepciones
Nacimientos85%
Muerteperinatal2%
Niños“viables”98%
Cariotiponormal99,35%
Cariotipoalterado0,65%36% AneuploidiasCr. Sexuales23% Trisomíasautosómicas14,7% Transl. robertsonianas14,7% Transl. recíprocas2,3% Inversiones9,7% OtrasaberracionesAbortosespontáneos15%
Cariotiponormal
55% (la mitad)
Cariotipoalterado
45%(la mitad)Del total de los abortos:55% cariotiponormal, el resto:26% Trisomíasautosómicas9% Turner8,5% Triploides3% Tetraploides3,5% Otrasaberraciones
 
TIPOS DE ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
1.ESTRUCTURALES2.NUMÉRICAS
1.1.
VARÍA
LA
CANTIDAD
DE MATERIAL GENÉTICO1.1.1.
Deleciones
1.1.2.
Duplicaciones
1.2. NO VARÍA LA CANTIDAD DE MATERIAL GENÉTICO,
SE REORGANIZA
1.2.1. Traslocaciones1.2.2. Inversiones1.2.3. Cromosomas en anillo

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