20.
Patologia prenatal.
Embriofetopatias
Comprende la patologia prenatal el conocimiento de los
estados patolégicos que cursan o se originan antes de que
tenga Ivgar el nacimiento a la vida extrauterina y que obe-
decen a dos grandes categorias de factores etiolgicos: ge-
néticos o endogenos y ambientales 0 exGgenos. La etiolo-
sia de las malformaciones congénitas puede ser establecida
aproximadamente en [a mitad de los casos. Ocurten con una
frecuencia media del 2,69% (en un estudio espafol recien-
‘genes mutantes tinicos, casos familiares), el 23% por herencia
I, €1 3,2% producidas por agentes terat6genos,
debidas a factores ute 1 0,4% asociadas a ge~
melaridad y los restantes, de etiologia desconocda.
Definiciones
Maljormacién. Defecto morfologico de un organo o par-
te de un Grgano, que resulta de un proceso de desarrollo
intrinsecamente anormal (por ejemplo, labio leporino),
Disnupcién. Alteracion morfolégica de un 6rgano, parte
de un érgano y més a menudo de una regi6n mas extensa
como consectiencia de un fallo extrinseco en un proceso
del desarrollo originariamente normal. Ejemplo: complejo
de las bridas amnioticas.
Deformidad. Es una forma, configuracién o posicién
anormal de una parte del cuerpo originada por factores me-
nicos (no disruptivos) endgenos o ms a menudo ex6-
tes. Por ejemplo, acondroplasiaDefect den campo de desarrollo, Paton de anormal
dades devas de Is alteracion de un campo de des
Por empl, complejo alfoatv de heloposen-
‘Secuencia Conjunto deans mips dead de
a paterson conn Pr genpo ecm de =
icin de aquinesia fetal (FADS), con contractures ml
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rg, los eects tcos sche el producto pueden cigar
prandes defectos
de organogénesis en el humano
iia 1B el 60 de la gestacion.a
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sinc fe i ose
|ANOMALIAS MORFOLOGICAS MAYORES DEscrs Rao,
PRENATAL ANOMALIAS NORFOLOGICAS MENORES
Figura 202 Periodos citicos del desarrollo (segin esquema modifieado de Moore).
‘genopatis,y muy diversos
‘congénitas pueden englobasse tak
‘anceptos de recesivo y dominant signficaban nicamen-qe Agentes ctiologicos infecciosos principales en patologéa prenatal
Virus Protoz00s acters
‘Agente
1 gondit
Giomegalovius
1 palin
Rubsola
Herpes simple 1y 2
yoreso menores; ls anomaias de la func oiginan ae-
aconesfisiopatoldgica de los sito sisemas oeginico,‘Guauiro 20.3, Efectos de algunos teratogenos
Mercunales orginicos
‘Texraciclinas
Bienotes organocorados
sreptomicina
Agentesalgulantes
Iscrsinoina y
Viana D steness a6
“inererencia dl did co
Antiflicos ‘Nalformaciones craneofacales
¥ del tubo neural
Amiconvulsvantes _Hendidara faces, otras @)
Iierjerencia endocrina
Andogenos aseulinizacion de Feros
Progestigenossimticos
Esrgenossacicos
Antitioideos
Bocio congénito
crecimiento, pil edna y avo
cgi el
Pleo ADAM (véase mis adelante). También dentro de este
_rupose inciuyen dssupcinesisquémicasyvasculates que
‘tginan anomalias dl tipo acardia-acefali 0 disrupeiones