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20. Patologia prenatal. Embriofetopatias Comprende la patologia prenatal el conocimiento de los estados patolégicos que cursan o se originan antes de que tenga Ivgar el nacimiento a la vida extrauterina y que obe- decen a dos grandes categorias de factores etiolgicos: ge- néticos o endogenos y ambientales 0 exGgenos. La etiolo- sia de las malformaciones congénitas puede ser establecida aproximadamente en [a mitad de los casos. Ocurten con una frecuencia media del 2,69% (en un estudio espafol recien- ‘genes mutantes tinicos, casos familiares), el 23% por herencia I, €1 3,2% producidas por agentes terat6genos, debidas a factores ute 1 0,4% asociadas a ge~ melaridad y los restantes, de etiologia desconocda. Definiciones Maljormacién. Defecto morfologico de un organo o par- te de un Grgano, que resulta de un proceso de desarrollo intrinsecamente anormal (por ejemplo, labio leporino), Disnupcién. Alteracion morfolégica de un 6rgano, parte de un érgano y més a menudo de una regi6n mas extensa como consectiencia de un fallo extrinseco en un proceso del desarrollo originariamente normal. Ejemplo: complejo de las bridas amnioticas. Deformidad. Es una forma, configuracién o posicién anormal de una parte del cuerpo originada por factores me- nicos (no disruptivos) endgenos o ms a menudo ex6- tes. Por ejemplo, acondroplasia Defect den campo de desarrollo, Paton de anormal dades devas de Is alteracion de un campo de des Por empl, complejo alfoatv de heloposen- ‘Secuencia Conjunto deans mips dead de a paterson conn Pr genpo ecm de = icin de aquinesia fetal (FADS), con contractures ml fers es Fier 204 Foran cre log paola plana empano, aso pose eae po rg, los eects tcos sche el producto pueden cigar prandes defectos de organogénesis en el humano iia 1B el 60 de la gestacion. a 7s | on | me | mae [ow sinc fe i ose |ANOMALIAS MORFOLOGICAS MAYORES DEscrs Rao, PRENATAL ANOMALIAS NORFOLOGICAS MENORES Figura 202 Periodos citicos del desarrollo (segin esquema modifieado de Moore). ‘genopatis,y muy diversos ‘congénitas pueden englobasse tak ‘anceptos de recesivo y dominant signficaban nicamen- qe Agentes ctiologicos infecciosos principales en patologéa prenatal Virus Protoz00s acters ‘Agente 1 gondit Giomegalovius 1 palin Rubsola Herpes simple 1y 2 yoreso menores; ls anomaias de la func oiginan ae- aconesfisiopatoldgica de los sito sisemas oeginico, ‘Guauiro 20.3, Efectos de algunos teratogenos Mercunales orginicos ‘Texraciclinas Bienotes organocorados sreptomicina Agentesalgulantes Iscrsinoina y Viana D steness a6 “inererencia dl did co Antiflicos ‘Nalformaciones craneofacales ¥ del tubo neural Amiconvulsvantes _Hendidara faces, otras @) Iierjerencia endocrina Andogenos aseulinizacion de Feros Progestigenossimticos Esrgenossacicos Antitioideos Bocio congénito crecimiento, pil edna y avo cgi el Pleo ADAM (véase mis adelante). También dentro de este _rupose inciuyen dssupcinesisquémicasyvasculates que ‘tginan anomalias dl tipo acardia-acefali 0 disrupeiones

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