Acondroplazia

DEFINITIE

Acondroplazia este o boala osoasa congenitala, reprezentand o cauza frecventa de

nanism.Statisticile arata ca prevalenta acestei boli este de 1,3 la 100.000 nasteri.Este intalnita in
egala masura la ambele sexe si la toate rasele.

CAUZE

Acondroplazia este o boala cu transmitere autosomal-dominanta. Aceasta inseamna ca, daca unul
dintre parinti are boala, sansele ca un copil sa se nasca cu aceasta afectiune sunt de 50%. Un
copil care nu este afectat nu poate transmite boala chiar daca unul dintre parinti o are. De
asemenea, daca ambii parinti sunt afectati de boala, cel mai adesea, riscul este letal pentru fat.
Totusi, aproape 90% din copiii afectati nu au un istoric al bolii in familie, in acesta situatie boala
survenind in urma unor mutatii spontane ce se produc in timpul spermatogenezei. S-a observat ca
varsta tatalui depasind 35 ani este asociata mai frecvent cu acondroplazia. Mutatia afecteaza o
gena ce codifica receptorul factorului de crestere fibroblastica implicat in cresterea oaselor
(FGFR3). Desi prin traducere acondroplazia inseamna “fara formare de cartilaj”, in realitate
defectul nu survine in procesul de formare a cartilajului, ci in transformarea lui in os .

 SIMPTOME

Aspectul fizic este sugestiv:

 oasele lungi (oasele corpului uman sunt clasificate in lungi si late, in functie de modul de
crestere) scurte, simetric.
 corpul disproportionat:
 membre scurte (sunt afectate mai ales oasele lungi: humerus si femur, astfel aparand
chiar o discordanta intre brat– antebrat, mana si coapsa– gamba, picior)
 mana are aspect de trident ( prin marirea spatiului dintre degetele medius si inelar).
 cap mare (capul este alcatuit din oase late, care in aceasta boala cresc normal)
 se observa proeminentele: frontala si mandibulara
 trunchi normal (deasemenea alcatuit din oase late, vertebre, coaste)
 uneori exista o limitare a extensiei antebratului pe brat si a rotatiei cotului
 un aspect caracteristic este si arcuirea tibiala cu spatiu mare intre cele 2 rotule ( genu
varum)

In ciuda numeroaselor modificari de crestere si dezvoltare, intelectul este normal . La varsta

adulta, persoanele afectate nu depasesc 120-130 cm (in cazul femeilor) si 125-135 cm (in cazul
barbatilor).

 EVOLUTIE

Cresterea inegala a oaselor face ca precoce sa apara curburi anormale ale coloanei vertebrale
(cifoze, lordoze), acestea putand insa sa dispara odata ce copilul incepe sa mearga. Sunt de
asemenea semnalate lentoarea motorie si hipotonia: copiii incep sa mearga tardiv (intre 24 si 36
de luni ). Datorita staturii mici, frecvent asociaza si obezitatea. Craniul mare cu gaura occipitala
ingustata favorizeaza compresia maduvei cervicale ceea ce poate genera complicatii , printre care
si apnea de somn (intalnita la 1 din 6 copii ) existand chiar riscul de moarte subita. In
acondroplazie s-a observat si ingustarea canalului vertebral, care poate fi simptomatica in primii
10 ani de viata, explicand posibilele dureri de spate si picioare, precum si slabiciunea
extremitatilor. In randul complicatiilor se inscriu si diverse afectiuni pulmonare restrictive sau
obstructive (prin afectarea cailor aeriene datorita modificarilor osoase ), otite medii frecvente,
cronice, anomalii dentare, hidrocefalia (acumulare de lichid cefalorahidian la nivel cranian ).

 DIAGNOSTIC

Afectiunea poate fi evidentiata prenatal prin examen ecografic: imaginile sunt sugestive
incepand cu trimestrul II de sarcina, iar reperul este cresterea femurului in raport cu varsta
fatului, observandu-se totodata si un exces de lichid amniotic. Se pot efectua teste ADN, teste
pentru a identifica tipul mutatiei: studiul celulelor din vilozitatile coriale (elemente ale placentei)
CVS. Dupa nastere aspectul fizic este relevant. Radiografia este de asemenea sugestiva,
semnaland modificarile de crestere osoasa. Uneori, aondroplazia poate fi confundata cu:
hipocondroplazia severa, condroplazia metafizara tip MaKusick sau pseudoacondroplazia, ceea
ce impune un diagnostic diferential.

 TRATAMENT

In prezent, nu exista tratament pentru aceasta afectiune. Tratamentul nanismului este

controversat: tehnica de alungire progresiva a membrelor in copilarie sau in adolescenta.
Tratamentul cu hormoni de crestere umani s-a dovedit a fi foarte putin eficace (comparativ cu
eficacitatea tratamentului in cazul nanismului de alta etiologie ).
 
Se pot trata insa complicatiile survenite in cursul evolutiei:
•  Se apeleaza la tehnici chirurgicale de decompresie medulara pentru a preveni moartea subita
prin apnee de somn.
•  Chirurgicala este si metoda de rezolvare a hidrocefaliei (printr-o derivatie care sa permita
evcuarea lichidului cefalorahidian).
•  Cifoza se poate trata, dupa unii autori, folosind ortoze toraco–lombo-sacrale. Cifoza poate sa
dispara odata ce copilul incepe sa mearga, dar daca ea persista cu un unghi de peste 40 de grade
la 5 ani este indicata cura chirurgicala .
•  Otitele medii repetate pot duce la diminuarea auzului, de aceea este indicat tratamentul
medicamentos sau chirurgical.
 
Datorita riscurilor, persoanele afectate trebuie sa se investigheze din 3 in 3 ani, incepand din
adolescenta.
In cazul femeilor insarcinate, trebuie tinut cont de faptul ca un copil cu acondroplazie poate
suferi leziuni si sangerari la nivel cranian (datorita dimensiunilor mari) in timpul nasterii, de
aceea este indicata nasterea prin cezariana.
Este important sa se mentina controlul greutatii, obezitatea putand agrava deformarile scheletale
si articulare.
Se monitorizeaza greutatea, inaltimea si circumferinta capului, folosind tabele speciale pentru
acondroplazie.