VARIACIONES CROMOSÓMICAS

ESTRUCTURALES NUMÉRICAS

• Inversiones • Haploidías
• Translocaciones • Euploidías
• Delecciones • Aneuploidías
• Duplicaciones
• Fusiones Céntricas
 Mutaciones
Mutaciones cromosómicas
cromosómicas ESTRUCTURALES
ESTRUCTURALES
A B C D E F

A C D E F
•Delecciones
A B B C D E F
•Duplicaciones

•Inversiones A E D C B F

A B C D P Q M N O E F
•Translocaciones

TODAS PUEDEN DARSE DE

FORMA “HOMOCIGOTA” O
“HETEROCIGOTA”
 Delecciones
Delecciones
•Dos tipos de deleciones A B C D E F B C D E F

•Terminales (una rotura)

•Intersticiales (dos roturas)

A B C D E F A C D E F
•Efectos fenotípicos
•Según la región, pueden generar
letalidad, pueden no tener efectos.
D

•Detección:
A B C E F G
•citológica: bucles (loops) en
cromosomas heterocigotos A B C E F G

•genética:
•ausencia de recombinantes en
heterocigotos
•pseudo-dominancia en
heterocigotos
 Duplicaciones
Duplicaciones

•Dos tipos de duplicaciones A B B C D E F

•En tándem

•Dispersa A B C D E B F

•Efectos fenotípicos
• Su intensidad depende del tamaño
•Detección citológica: bucles (loops) en
cromosomas heterocigotos

•Papel en evolución: la duplicación de

secuencias génicas desempeña un papel
principal en la evolución de familias génicas
(Ejemplo la familia de las globinas)
 Inversiones
Inversiones A B C D E F

•Dos tipos: A E D C B F
•Pericéntricas (incluyen el
centrómero)
A D C B E F

•Paracéntricas (no incluyen

el centrómero)

•Efectos
•Cambio de orden de los
genes (y los probabilidades
de recombinación de genes
ligados)
 Inversión
Inversión heterocigota
heterocigota

no recombinante

desequilibrado

no recombinante

desequilibrado

Entrecruzamiento en la región invertida de un

heterocigoto para una inversión pericéntrica
 VARIACIONES
CROMOSOMICAS NUMERICAS

• EUPLOIDIAS (ploidías)
HAPLOIDIA (1 genomio)
POLIPLOIDIA (más de 2 genomios)

• ANEUPLOIDIAS (somías)
(1 o más cromosomas de más o menos
en relación al diploide)
 POLIPLOIDÍA

Especies que presentan tres o más juegos de
cromosomas o genomios

Evento común en plantas (porcentaje mayor a 70

de las especies)

Probablemente la alteración citogenética más

importante en la especiación y evolución vegetal
 ANEUPLOIDIA
UNO O MAS CROMOSOMAS SE PIERDEN O GANAN

• ORIGEN: delecciones o duplicaciones que generan

dosis génicas desbalanceadas ya sea
por no disyunción meiótica o retrohibridaciones de
triploides con diploides
• Maíz se generaron aneuploidías donde se altera la
expresión génica extensamente, no así en poliploidías
inducidas
• Pueden heredarse en clones asexuados, híbridos
interespecíficos, bajo forma de cromosomas B. No
tienen mayor significación en la evolución.
Ejemplos de NUMEROS CROMOSOMICOS
Diploides 2n=2x
HAPLOPAPUS 4
ARVEJILLA 14
CEBADA 14
CEBOLLA 16
MAIZ 20
BUTIA 32
OLIVO 46
Poliploides 2n= 3x o más
TRIGO PASTA 28
BANANERO 33
TRIGO PAN 42
ALGODÓN 52
KALANCOE 500
 POLIPLOIDÍA
Definiciones
►Poliploide: más de 2 genomios
►2n: número cromosómico de las células somáticas
►n: número cromosómico de los gametos
►x: número de cromosomas de un genomio (número
básico)
►Alopoliploide: distintos genomios (en meiosis no se
aparean entre sí: los genomios son homEÓlogos)
►Autopoliploide: un genomio repetido (en meiosis se
aparean entre sí: los genomios son homÓlogos)
CONSECUENCIAS FENOTÍPICAS POSIBLES DEL
AUMENTO DEL NIVEL DE PLOIDÍA

EN GENERAL, no siempre sucedes y no siempre

se dan todas:
►AUMENTO DEL TAMAÑO CELULAR
►CICLOS DE CRECIMIENTO MÁS LARGOS
►AUMENTO DEL TAMAÑO DE ÓRGANOS
►MENOR NÚMERO DE CÉLULAS
►MENOR CONTENIDO DE MATERIA SECA
►MENOR FERTILIDAD
 Tipos de poliploidía
•AUTO-POLIPLOIDIA: el aumento de genomios provienen de
la misma especie (mismo genomio): diferencias si es
intrapoblacional o intervarietal.

•Fusión de gametos sin reducción cromosómica (falla

en meiosis)
•Duplicación somática (falla en mitosis)

•ALO-POLIPLOIDIA: fecundación cruzada entre dos especies

distintas (genomios distintos)

•Por gametos no reducidos da un híbrido estable.

•Por gametos reducidos da un híbrido inestable que

sobrevive evolutivamente si ocurre una duplicación
somática posterior (anfidiploidía) y se logra un
poliploide estable.
Cultivos poliploides: papa, banana, alfalfa
maíz, trigo
Tipos de Poliploidía
 AUTOPOLIPLOIDES: los juegos de cromosomas son
del mismo tipo y tienen el mismo origen (misma especie).

2n=3x=12

AAA

 ALOPOLIPLOIDES: el tipo de genomio y el origen de los

mismos es diferente (especies distintas).

2n=4x=16

AABB
 Diploide 1 2 3 4

2n= 2x= 8
AA

Genomio A 1 2 3 4

nº cromosómico
básico x= 4 AUTOPOLIPLOIDE

Autotetraploide 1 1 1 1 2 2 2 2
3 3 3 3 4 4 4 4
2n= 4x= 16
AAAA
 Formación de un AUTOPOLIPLOIDE

2n=2x=8
2n= 8 2n= 8
AA AA

(n= 8) (n=8)
GAMETOS
(no reducidos)

AAAA
2n=4x=16
Autopoliploides

ALGUNOS
EJEMPLOS:
4x 6x
Papa Boniato
Alfalfa
Café
Maní
 AUTOTETRAPLOIDES
Especie cuyo aprovechamiento es la semilla:
ej: centeno
Especie cuyo aprovechamiento es el fruto:
ej: uvas, manzanas
Especie con aprovechamiento de parte
vegetativa:
ej: forrajeras, brasicaceas
Formación de ALOPOLIPLOIDE por gametos NO reducidos

2n=2x=8 =AA 2n=2x=8= BB

Gametos 2n
(NO reducidos)

2n= 4x=16
AABB
Formación de un ALOPOLIPLOIDE por gametos reducidos y
posterior duplicación somática:

2n=2x=8=AA 2n=2x=8=BB

n=4=B
n=4=A Híbrido
Estéril AB Duplicación
cromosómica
2n=4x=16
AABB
 Especies Alopoliploides Naturales

Planta Nº cromosómico Número Nivel de

básico cromosómico ploidía.
avena 7 42 6x
cacahuete 10 40 4x
caña de azúcar 10 80 8x
tabaco 12 48 4x
algodón 13 52 4x
manzana 17 34,51 2x,3x
 CONSECUENCIAS GENÉTICAS DE LA
AUTOPOLIPLOIDÍA (HERENCIA POLISÓMICA)

HERENCIA: DISÓMICA TETRASÓMICA

Para 1 locus
con 2 alelos:

gametos: 2: (A), (a) 3: (AA), (Aa), (aa)

genotipos: 3: AA, 5: AAAA

Aa, AAAa, AAaa, Aaaa
aa aaaa

Heterocigotos: 1 tipo 3 tipos

 Triploidía 3x
Triploides
• Altamente estériles
• Plantas vigorosas, frutos de gran tamaño
• Efectos favorables (comerciales)

– Ej. : ornamentales
– banana comestible
– sandía sin semilla
– manzana - pera – uva - mandarina
Actúa el gen Ph+
 Trigos x= 7, homología y
homeología entre cromosomas
 CONSECUENCIAS CITOGENÉTICAS DE LA
AUTOPOLIPLOIDÍA INTROPOLACIONAL en
MEIOSIS
►Formación de uni y multivalentes (I, III, IV, V)
►Segregación cromosómica irregular y reducción
de la fertilidad (en poliploides recién formados)

CONSECUENCIAS CITOGENÉTICAS DE LA
ALOPOLIPLOIDÍA en MEIOSIS

►Formación de bivalentes (II)

►Segregación cromosómica regular, fertilidad normal
(alopoliploides balanceados = anfidiploides)
Alopoliploidía en Brassica
 Establecimiento de poliploides
• Capturar mayor % polimorfismo de
ancestros

• Más comunes: números cromosómicos

balanceados 4x, 6x

• 3x pueden persistir y formar algunos

gametos balanceados
 PUENTE GENETICO en
Complejos poliplides
Puede ser la forma de combinar y
recombinar genomas, que entre diploides
no se darían

Lo permite la Introgresión de poliploide

con otros diploides

GRAN FLEXIBILIDAD GENOMICA EN

VEGETALES