Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada

kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi
klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan
mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri
yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar
menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an
para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut
dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini
penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Daftar isi
[sembunyikan]

• 1 Gejala atau tanda-tanda

• 2 Definisi sindrom down
• 3 Pencegahan
o 3.1 Pemeriksaan diagnostik
o 3.2 Penatalaksanaan

• 4 Rujukan

[sunting] Gejala atau tanda-tanda

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama
sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang
menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian
anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar,
mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi
sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian
tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari
pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini
juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya
berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui
kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal
atresia).

Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti
muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom
melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih
lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di
atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka
memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.

Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa Inggris: amyloid
precursor protein)[2] seperti pada penderita Alzheimer.

[sunting] Definisi sindrom down

Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang
diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat
kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

[sunting] Pencegahan
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis
bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang
pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun
harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko
melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena
DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21
yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat
disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya
DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom
dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan
10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

[sunting] Pemeriksaan diagnostik

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat
membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

• Pemeriksaan fisik penderita

• Pemeriksaan kromosom
• Ultrasonografi (USG)
• Ekokardiogram (ECG)
• Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

[sunting] Penatalaksanaan

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi
kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami
kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus
otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun
informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai
berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan
biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat
sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung
tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi,
sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang
adekuat.

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf
urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat
kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel
baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi
baru pada spesies.

Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu.
Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen),
radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.

Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam
kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat
(individu tipe liar atau "wild type").

Daftar isi
[sembunyikan]

• 1 Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang

Bermutasi
• 2 Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang
bermutasi
o 2.1 Mutasi titik
o 2.2 Aberasi
• 3 Pemanfaatan mutasi
o 3.1 Terapi sel-sel tumor
o 3.2 Pemuliaan
• 4 Lihat pula

• 5 Pranala luar

[sunting] Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang

Bermutasi
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit.
Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. Mutasi Gametik adalah mutasi yang
terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia.
Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan kepada keturunannya.

Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. Namun
mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang
sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar, dll.
Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini.

Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi
tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang
biak secara generatif.

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Mutagen dibagi

menjadi 3, yaitu:

Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang
dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat
menghambat pembelahan sel pada anafase.

Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar
ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.

Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian
virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

[sunting] Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang

bermutasi
[sunting] Mutasi titik

Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering
terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat
berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya,
berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai
marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan
perubahan fenotipe yang terjadi.

contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini
akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.

[sunting] Aberasi

Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi
kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom.
Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.
Aneuploidiadalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set
kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n,
dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi 2, yaitu: >>
Autopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis. >> Allopoliploidi,
yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.

Aneusomiadalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak
melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).

Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:

Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1

kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak
berkembang (ovaricular disgenesis).

Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom.
Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang
(testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul
(gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.

Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom
ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti
pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian
besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.

Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom

autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami

kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak
lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

Delesi Terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel.
Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun
dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog
menghasilkan Duplikasi.Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya
dengan arah terbalik dan menghasilkan Inversi

[sunting] Pemanfaatan mutasi

Meskipun secara biologi sebagian terbesar mutasi menyebabkan gangguan pada kebugaran
(fitness) individu, bahkan kematian, mutasi sebenarnya adalah salah satu kunci bagi kemampuan
beradaptasi suatu jenis (spesies) terhadap lingkungan baru atau yang berubah. Sisi positif ini
dimanfaatkan oleh sejumlah bidang biologi terapan.

[sunting] Terapi sel-sel tumor

Aplikasi radiasi sinar mengion (dikenal sebagai radioterapi, seperti penyinaran dengan sinar X)
dan kemoterapi untuk menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker pada dasarnya
adalah menginduksi mutasi pada sel-sel kanker sebagai targetnya. Agensia mutasi tersebut akan
menyebabkan sel-sel target berhenti tumbuh karena tidak mampu lagi memperbanyak diri.

[sunting] Pemuliaan

Pemaparan tanaman terhadap radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Co-60, atau
terhadap beberapa kemikalia, seperti EMS dan DS, dalam waktu dan kadar tertentu juga
digunakan untuk menginduksi mutasi. Dalam penerapan ini, mutasi tidak ditujukan untuk
mematikan sel, tetapi untuk mengubah susunan basa nitrogen pada DNA atau untuk
menyebabkan mutasi segmental. Harapannya adalah ada beberapa sel yang akan mengalami
mutasi yang menguntungkan. Dengan demikian, tidak hanya sedikit yang dipaparkan, tetapi
ribuan sampai ratusan ribu individu.

Cara pemuliaan dengan bantuan mutasi ini kebanyakan dilakukan terhadap tanaman hortikultura,
seperti tanaman sayuran dan tanaman hias (ornamental). Batan telah menghasilkan beberapa
kultivar unggul padi yang dirakit melalui mutasi.

Sindrom Klinefelter
Date: 2010.05.29 | Category: Kesehatan | Tags:

Share

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan
kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom
klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan
mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang
diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran
payudara), dll.

Sejarah
Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh Harry Klinefelter dan
rekannya di Rumah Sakit Massachusetts, Boston. Ketika itu tercatat 9 pasien laik-laki yang
memiliki payudara membesar, rambut pada tubuh dan wajah sedikit, testis mengecil, dan
ketidakmampuan memproduksi sperma. Pada akhir tahun 1950-an, para ilmuwan menemukan
bahwa sindrom yang dialami 9 pasian tersebut dikarenakan kromosom X tambahan pada lelaki
sehingga mereka memiliki kromosom XXY. Pada tahun 1970-an, para ilmuwan menyatakan
bahwa kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemui pada manusia,
yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan akan menderita sindrom ini.

Penyebab
Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic
nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah
satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah
(disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan
diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar
40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian
besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki
kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.

Ciri-ciri
Mental

Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah
rata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk,
pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata
(hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal ini terjadi karena
perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain yang dialami
penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta
keterlambatan kemampuan menulis. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita
sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya
lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.

Fisik

Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang
abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil danaspermatogenesis (kegagalan
memproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan
(interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel
gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami
defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin,
dan ginekomastia. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti
kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Dilihat
dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami
perpanjangan kaki dan lengan. (gbr ; Kiri: Gejala perbesaran payudara (ginekomastia) salah satu
ciri sindrom klinefelter.)
Pencegahan
Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan deteksi sebelum-
kelahiran (prenatal detection). Sindrom ini terkadang dapat diturunkan dari ayah penderita
klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Sebagian kecil
penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena adanya mosaiksisme
(mosaicism), yaitu adanya campuran sel normal dan sel klinelfelter sehingga sel normal tetap
memiliki kemampuan untuk berkembang biak. Semakin cepat dideteksi, penderita klinefelter
dapat lebih cepat ditangani dengan terapi farmakologi dan terapi psikologi sebelum memasuki
dunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan adalah uji kemampuan
mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi masalah motorik dan keterlambatan
bicara. Terapi hormon testosteron pada usia 11-12 tahun merupakan salah satu tindakan
pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik seksual sekunder pada pria penderita
klinefelter.

Contoh Kasus
Banyak contoh kasus sindrom ini,salah satu yang sedang hangat dibicarakan saat ini adalah pada
kasus yang menimpa Alterina Hofan (32), dimana ia dianggap memiliki kelamin ganda akibat
sindrom ini.

Hofan harus meringkuk di Rumah Tahanan Pondok Bambu karena dianggap memalsukan
identitas. Penahanan Hofan di rutan khusus wanita itu karena Kejaksaan Tinggi DKI meyakini
bahwa dia berkelamin perempuan.

Suami Jane Deviyanti Hadi Puspito (23) itu dijerat dengan pasal pemalsuan identitas jenis
kelamin. Dia dituduh dengan Pasal 266 KLJ-IPjuncto Pasal 263 KLHP tentang pemalsuan
identitas dalam akta otentik, baik lewat keterangan palsu maupun secara tertulis.

Padahal, menurut surat Hasil Pemeriksaan Forensik Nomor 1145/TU.FK/X/2009 tertanggal 20

Oktober 2009 yang ditandatangani dr Munim Idris, Hofan dinyatakan sebagai laki-laki yang
memiliki kelainan yang dikenal dengan istilah kedokteran sindrom Klinefelter.

Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:

1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang
berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3
untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang
berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya
1 untai.
2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom
yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada
kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan
berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang
disebut dengan translokasi.
Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu
trisomi 13 (sindroma patau), trisomi 18 (sindroma Edward) dan trisomi 2 (sindroma
Down). Definisi dan gejala daripada penyakit-penyakit kelainan kromosomal
tersebut adalh sebagai berikut:
Trisomi 13 (sindroma Patau)
Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada
tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47.
Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak,
jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari
tangan dan kaki. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari
8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat
menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran.
Trisomi 18 (sindroma Edward)
Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18
pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan
frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat,
gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada
tangan dan kaki.
Trisomi 21 (sindroma Down)
Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang
paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering
terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down
terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini
mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan,
berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang,
otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah
putih (leukemia).

Turner Syndrome

Apa itu sindrom Turner?

Sindrome Turner suatu keadaan dimana seorang perempuan mengalami kekurangan 1
kromosom seks jenis X, yang berpengaruh pada perkembangannya. karakteristik paling umum
bagi penderita kelainan Sindrome Turner ini adalah perawakan pendek, dan tampak jelas
setelah penderita berusia 5 tahun. Sebelum berusia 5 tahun ovarium berkembang secara
normal. tapi setelah usia 5 tahun sel telur mengalami prematur sebelum waktunnya, dan
jaringan ovarium terus mengalami degenerasi. Akibatnya adalah mereka tidak mengalami
pubertas atau mengalami pertumbuhan kelamin sekunder, kecuali jika dilakukan pengobatan
dengan menggunakan hormon estrogen. Sebagien kecil perempuan sindrom turner
mempertahankan fungsi ovarium setelah memasuki masa dewasa

Sekitar 30 % penderita kelainan sindrom turner memiliki kelebihan lipatan kulit pada bagian
leher (leher berselaput), garis rambut dibagian leher rendah, Oedema pada tangan dan kaki,
kelainan pada tulang, ginjal bermasalah. 1 dari 3 penerita sindrom turner dilahirkan dalam
keadaan cacat jantung (penyempitan aorta atau kelainan pada katup jantung yaitu valvula

semilunaris) Perempuan dengan kelainan sindrom turner biasanya

memiliki kecerdasan normal, tapi mengalami keterlambatan dalam perkembangan,
ketidakmampuan belajar nonverbal rendah, dan beberapa permasalahan dalam perilaku.
karakteristik ini bervariasi antara penderita sindrome turner satu dengan yang lainnya.

Bagaimana keadaan umum perempuan dengan Sindrome Turner?

Perempuan dengan kelainan sindrom turner ini dapat lahir dari kehamilan pada usia di atas 40
tahun. Sekitar 1 dari 2.500 bayi yang baru lahir kemungkinan menderita sindrome turner,
angka ini jauh lebih kecil dibandingkan angka kematian yang terjadi saat kehamilan bayi
dengan kelainan sindrome turner

Perubahan Genetik yang berkaitan dengan sindrom turner

Sindrom turner berkaitan dengan kromosom X yang dimiliki seseorang. Sindrom turner
memiliki 1 kromosom x, perempuan normal memiliki 2 kromosom x sedangkan laki-laki normal
memiliki 1 kromosom x dan 1 kromosom Y. kehilangan 1 kromosom x pada penderita sindrome
turner ini mempengaruhi perkembangan kelamin sekunder dan berbagai kondisi fisik lainnya.
Penderita sindrome turner disebut juga mosaicism.

Penelitian yang pernah dilakukan diketahui bahwa kehilangan 1 kromosom x ini berdampak
pada perawakan yang pendek dan kelainan pada tulang.

Apakah Sindrom Turner dapat diwariskan?

Umumnya kelainan sindrome turner tidak diwariskan. kelainan monosomi ini terjadi secara
acak pada saat pembentukkan sel kelamin (ovum dan sperma). Peristiwa non disjuction pada
waktu meiosis menyebabkan beberapa sel kelamin tidak memiliki kromosom sek atau memiliki
kromosom seks berlipat ganda.
Terbentuknya kelainan sindrome turner ini adalah jika salah satu dari sel kalamin (ovum atau
sperma) yang kehilangan kromosom seks bertemu dengan sel kelamin yang normal, pada
peristiwa fertilisasi, maka yang terbentuk adalah zigot yang memiliki kekurangan satu
kromosom seks, sehingga akan terbentuk individu monosomi.

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah
suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek
kromosom nomor 5 manusia. [1] [2] Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami
keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing. [1]
Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak. [1]

Daftar isi
[sembunyikan]

• 1 Sejarah Penemuan
• 2 Penyebab
• 3 Karakteristik
o 3.1 Ciri-ciri fisik
o 3.2 Ciri-ciri lain
o 3.3 Ciri-ciri kromosom
• 4 Pengobatan
• 5 Frekuensi kejadian
• 6 Pranala luar

• 7 Referensi
 [sunting] Sejarah Penemuan
Profesor Lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom
tangisan kucing pada tahun 1963. [3] Deskripsi pertama didapat dari observasi terhadap 3 orang
anak yang tidak memiliki hubungan keluarga. [4] Ketiga anak tersebut memiliki ciri-ciri yang
meliputi keterbelakangan mental, cacat fisik, mikrochepal (otak berukuran kecil), bentuk wajah
yang abnormal, dan suara tangis menyerupai kucing saat bayi yang disertai kegagalan
pertumbuhan. [5] Karakteristik tersebut diasosiasikan dengan delesi sebagian lengan pendek pada
kromosom nomor 5.[4] Hal ini dibuktikan dengan autoradiografi oleh German et al. di tahun 1964
dan pewarnaan menggunakan quinacrine mustard oleh Caspersson et al. pada tahun 1970. [4]

[sunting] Penyebab
Sindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal). [2] Kromosom
nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p).[2] Kebanyakan kasus terjadi
akibat mutasi. [2]Suatu mekanisme translokasi genetik pada kromosom orang tua saat pembelahan
sel juga menjadi penyebab kelainan ini.[2] Akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang
sama pada kehamilan berikutnya akan meningkat. [2]Tidak ditemukan hubungan antara usia
orangtua saat kehamilan dengan sindrom ini. [2]Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan pada
jaringan plasenta (teknik chorionic villus sampling)saat kehamilan berusia 9-12 minggu atau
dengan cairan ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan di atas 16 minggu .[2] [6]

[sunting] Karakteristik
Penderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan yang lemah
dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing.[2] Suara tangisan yang khas tersebut
diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak normal. [2][5]Sejalan
dengan pertambahan besar laring, suara menyerupai kucing itu akan hilang. [2] Sepertiga dari
penderita tidak lagi menunjukkan suara tangis menyerupai kucing setelah berusia 2 tahun.[5]

[sunting] Ciri-ciri fisik

Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal. [2] Selama masa
pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah rata-rata. [2] 98%
penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil saat lahir. [2]
Pertumbuhan badan dan kepala lambat. [2] Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi
besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya. [5]

[sunting] Ciri-ciri lain

23 pasang kromosom manusia. Pada penderita sindrom tangisan kucing, kromosom nomor 5
mengalami delesi pada lengan pendeknya.

Penderita sindrom tangisan kucing umumnya mengalami penyakit jantung bawaan yang
terdeteksi sejak lahir. [2] Terjadi kesulitan dalam bernapas dan menelan pada bayi penderita
berhubungan dengan ukuran laring. [2] Perkembangan bahasa lambat sehingga komunikasi lebih
banyak digunakan dengan bahasa tubuh. [2] Orang dewasa dengan sindrom ini mengalami
pertumbuhan otot yang abnormal sehingga menyulitkan pergerakan tubuh. [2]

[sunting] Ciri-ciri kromosom

Penderita sindrom tangisan kucing memiliki kromosom nomor 5 yang mengalami delesi
sebagian (5p). [2][5] Lokasi delesi dibedakan menjadi terminal atau interstisial pada bagian
15p15.2-5p15.3. [7] Delesi pada bagian 5p15.3 yang berperan pada timbulnya suara tangisan
menyerupai kucing. [7]Sementara itu, kelainan fenotipe(sifat fisik yang tampak) lainnya
diakibatkan oleh delesi 5p15.2. [7]Karena terjadi pada kromosom tubuh maka peluang kejadian
pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama. [2]

[sunting] Pengobatan
Belum ada pengobatan untuk sindrom tangisan kucing. [8] Pengobatan dilakukan terhadap
penyakit medis seperti gangguan pernapasan, pencernaan, dan penyakit jantung yang dialami
oleh penderita. [8] Pendidikan untuk peningkatan komunikasi bahasa lisan, tulisan, maupun
stimulasi bahasa tubuh dapat dilakukan pada usia sedini mungkin. [8] Terapi visual motorik
dilakukan untuk meningkatkan fungsi tubuh yang abnormal. [8]