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As drogas podem interferir tanto na sua absorção como no seu metabolismo. O uso
de anticonvulsivantes (fenitoína, fenobarbital e primidona), de contraceptivos orais
e, mais raramente, o uso de antiácidos e antagonistas do receptor H2 alteram a
absorção. O seu metabolismo pode ser alterado por uso de antimicrobianos que
levam à diminuíção das bactérias intestinais importantes no processo de
metabolização. Os quimioterápios, especialmente o metotrexate e o uso de álcool,
também interferem no seu metabolismo. O álcool interfere tanto no metabolismo
como na absorção.
Ácido Lático
O ácido láctico é um ácido com pH 3,9, e, por isso, praticamente todo ele é
encontrado na circulação sob a forma de L-lactato. É derivado principalmente do
músculo-esquelético, cérebro, rins e eritrócitos. A sua concentração sanguínea
depende da taxa de produção nos tecidos e das taxas de metabolização hepática e
renal. Cerca de 65% do lactato produzido é usado pelo fígado, especialmente na
gliconeogénese. A remoção extra-hepática do lactato ocorre por oxidação na
musculatura esquelética e no córtex renal. Com a normalização dos níveis de
oxigenação, o lactato acumulado nas células é novamente convertido em piruvato,
retornando ao ciclo normal.
Os níveis séricos do ácido láctico estão relacionados com a disponibilidade de
oxigénio. Na avaliação da oxigenação, a concentração de pO2 indica a captação
alveolar pulmonar do O2. A medida da saturação de O2 determina o teor de
oxigenação arterial, enquanto o lactato é uma medida sensível e confiável de
hipóxia tecidual. Eleva-se precocemente antes que outras alterações clínicas ou
gasométricas possam ser detectadas, é por isso considerado um marcador precoce
de hipóxia tecidual.
DISTÚRBIOS METABÓLICOS
(PRODUÇÃO EXCESSIVA - DIIMINUIÇÃO DA REMOÇÃO HEPÁTICA)
Os seus níveis podem estar alterados noutros líquidos orgánicos como líquor e
líquidos pleural, ascítico e peritoneal, auxiliando no diagnóstico diferencial entre
infecções bacterianas e virícas.
Ácido Úrico
O ácido úrico é excretado principalmente por via renal. Apenas uma pequena
parcela (1/3) é eliminada por via gastrointestinal. Não existe uma relação directa
entre os valores séricos e os valores urinários.
Os níveis séricos do ácido úrico são determinados pela relação entre a dieta, a
produção endógena e os mecanismos de reabsorção e de excreção. Os mecanismos
de reabsorção e de excreção renais são complexos, e podem ocorrer alterações na
filtração glomerular, na reabsorção tubular proximal, na secreção tubular e na
reabsorção após secreção.
Diversos factores como dieta, predisposição genética, sexo, idade, peso,
medicamentos, uso de álcool e associação com outras patologias como diabetes
mellitus e distúrbios lipídicos podem alterar os valores séricos e levar a um
desequilíbrio entre a absorção e a excreção de ácido úrico. Os seus valores sofrem
uma variação diurna, com valores mais elevados pela manhã e mais baixos à noite.
A quantidade de ácido úrico presente na urina varia de acordo com o pH: é tanto
menor quanto maior for o pH. A excreção urinária de ácido úrico aumentada pode
ocorrer isolada ou associada a outros distúrbios metabólicos (com aumento da
produção endógena), pelo aumento da ingestão de purinas e pelo uso de drogas
uricosúricas, principalmente na fase inicial do tratamento. A diminuição dos níveis
urinários de ácido úrico pode estar associada a gota crónica e a uma dieta pobre
em purinas.
Como já citado, não existe correlação directa entre os níveis séricos e urinários do
ácido úrico. A sua avaliação é útil na investigação das litíases renais. Os cristais de
ácido úrico são achados frequentes em crianças em fase de crescimento acelerado
e noutras situações de aumento do metabolismo de nucleoproteínas. Algumas
drogas, como antiinflamatórios, aspirina, vitamina C, além dos diuréticos, podem
alterar a sua excreção.
Ácido Valpróico
O ácido valpróico deve ser utilizado com cautela em gestantes, devido aos seus
prováveis efeitos teratogénicos. Os efeitos colaterais incluem sedação, distúrbios
gástricos, reacções hematológicas (a mais comum é a plaquetopenia), ataxia,
ganho de peso, sonolência e coma. Foram descritos casos raros de
hepatotoxicidade e pancreatite graves ou fatais.
Agregação Plaquetária
Ácido
ADP Adrenalina Ristocetina Colagénio
Araquidónico
1º 2º
PATOLOGIA
Fase Fase
Glanzmann A A A V A A
Von Willebrand N N N V N N
Bernard- Soulier N N V A N N
Uso de AAs ou
N A V N V A
similares
A=Anormal N=Normal V=Variáveis
Albumina
Aldolase
É uma das proteínas de fase aguda e, como tal, apresenta-se aumentada nas
doenças inflamatórias agudas e crónicas, neoplasias, pós-traumas ou cirurgias e
durante a gravidez ou terapia com estrogénio.
Alfa-1-Glicoproteína Ácida
Como uma proteína de fase aguda, grandes concentrações séricas podem ser
observadas em processos infecciosos e inflamatórios agudos, durante a gravidez,
infarte agudo do miocárdio, mielomas, doença de Hodgkin, neoplasias, traumas,
queimaduras e colagenoses. Níveis séricos diminuídos podem ser encontrados em
estados de desnutrição, lesões hepáticas graves e patologias com grande perda
protéica.
A sua função biológica ainda não foi bem definida. No entanto, alguns trabalhos
indicam uma participação importante no transporte de hormonas e drogas. É um
dos melhores marcadores de actividade inflamatória, já que retorna a níveis
normais em menos tempo do que as outras proteínas de fase aguda.
Alfa-Fetoproteína
Alfa-Fetoproteína na Gravidez
No soro materno, a AFP é um teste de triagem para defeitos congênitos fetais como
os do tubo neural, espinha bífida, anencefalia e também para a síndrome de Down.
Amilase
A avaliação dos níveis séricos da amilase tem grande utilidade clínica no diagnóstico
das doenças do pâncreas e na investigação da função pancreática. Na pancreatite
aguda, os níveis de amilase podem alcançar valores de quatro a seis vezes o limite
superior de referência, elevando-se em 2 a 12 horas e retornando a níveis normais
em 3 a 4 dias. A magnitude da elevação da amilase não se correlaciona com a
gravidade da lesão pancreática. Cerca de 20% dos casos de pancreatite aguda
podem cursar com valores normais de amilase. Por isso, a dosagem concomitante
dos níveis de lipase é importante, permitindo o diagnóstico desses casos. Nos casos
que evoluem com formação de pseudocistos, os níveis de amilase continuam
elevados por mais tempo. Os abcessos pancreáticos também podem aumentar os
níveis séricos da amilase. As pancreatites crónicas cursam com níveis normais ou
pouco elevados de amilase.
Os níveis urinários de amilase permanecem alterados por períodos mais longos que
os séricos. Nos casos de complicação com pseudocisto de pâncreas, a amilase
urinária pode permanecer elevada por semanas após os níveis séricos terem
retornado ao normal. Nos indivíduos com função renal normal, a proporção entre a
clearance de amilase e a creatinina é constante, com valores de referência usuais
de 2 a 5%. Na pancreatite, a clearance da amilase está aumentado, e, portanto, a
proporção entre a clearance de amilase/creatinina está elevada. Valores acima de
8% são comuns na pancreatite aguda. Valores elevados podem ser encontrados
também em queimados, na insuficiência renal e no mieloma múltiplo.
ANCA
Quando esses anticorpos são incubados com neutrófilos normais fixados em etanol,
podem ser observados dois padrões de imunofluorescência: o citoplasmático (c-
ANCA) e o perinuclear (p-ANCA).
O padrão p-ANCA deve ser distinguido dos anticorpos antinucleares (ANA). A sua
presença pode ser encontrada em doenças intestinais e na artrite reumatóide.
Anticardiolipina
A cardiolipina é um fosfolipído aniónico. A maioria dos anticorpos anticardiolipina
(ACA) reage cruzadamente com outros fosfolipídos. Devido a esta característica e
pela sua maior facilidade de detecção, são utilizados na investigação da presença
de anticorpos antifosfolipídos.
Não são anticorpos específicos, sendo encontrados em 20 a 30% dos pacientes com
doenças auto-imunes e em 16% de pacientes assintomáticos com mais de 60 anos.
Podem estar presentes em pacientes com úlcera ou carcinoma gástrico.
O papel patológico dos ACP na anemia perniciosa ainda é obscuro. Nas doenças
hepáticas auto-imunes, são encontrados ACP em 100% dos pacientes com cirrose
biliar primária, em 75% das hepatites auto-imunes e em 29% dos pacientes com
doença hepática crónica.
A detecção laboratorial de ACL não deve ser baseada num único teste. Deve-se
realizar uma combinação de testes de screening com ensaios para excluir
deficiências de factor de coagulação ou a presença de um inibidor de factor, os
quais podem dar origem a resultados falso-positivos para ACL. Ou seja, a detecção
deve ser realizada em etapas: screening para identificação da alteração; exclusão
de déficit de factor, confirmando assim a presença de um inibidor e a
caracterização do tipo de inibidor.
Anticorpos Anti-GAD
Os anticorpos antidescarboxilase do ácido glutâmico (anti-GAD), anti-insulina (anti-
IN) e anti-ilhota (anti-IL) são evidências auto-imunes que predizem o aparecimento
de diabetes mellitus insulino-dependente (DMID).
Anticorpos Antiinsulina
Os anticorpos anti-insulina (anti-IN), anti-ilhota (anti-IL) e os anticorpos
antidescarboxilase do ácido glutâmico (anti-GAD) são evidências auto-imunes que
predizem o aparecimento de diabetes mellitus insulino-dependente (DMID).
Anticorpos Antinucleares
Os anticorpos antinucleares (ANA) são encontrados frequentemente numa
variedade de doenças reumáticas auto-imunes. São úteis na investigação dessas
doenças, auxiliando no diagnóstico de patologias como lúpus eritematoso sistémico
(LES), esclerose sistémica progressiva (ESP), doença mista do tecido conjuntivo
(DMTC), síndrome de Sjögren (SS), poliomiosite e dermatomiosite.
A pesquisa dos anticorpos antinucleares pode ser realizada por diferentes técnicas;
a imunofluorescência indireta é a mais utilizada, devido à sua maior sensibilidade,
reprodutibilidade e facilidade de execução. A sensibilidade aumenta
significativamente quando se utiliza como substrato láminas com células Hep 2
(células de carcinoma de laringe humana), por causa da maior expressão de
antígenios na superfície dessas células comparados aos expressos nas células de
fígado ou de rins de camundongos, que se utilizavam anteriormente. Em geral, é
possível detectar melhor a presença de ANA por associação de três anti-soros
isotipos específicos (anti-IgG, anti-IgA e anti-IgM). A pesquisa realizada por essa
técnica serve de triagem inicial para a presença de ANA. É normalmente
denominada pesquisa de factor antinuclear (FAN) ou ANA (antinuclear antibody).
PADRÕES DE PATOLOGIA
ANTÍGENOS
FLUORECÊNCIA RELACIONADAS
DNA de dupla hélice ou de hélice
PERIFÉRICO LES
única, histona e RNA
DNA de dupla hélice ou de hélice LES, AR, lúpus induzido por
HOMOGÊNIO
única, histona e RNA drogas
PERIFÉRICO/ DNA de dupla hélice ou de hélice
LES
HOMOGÊNEO única, histona e RNA
PONTILHADO
SM, RNP LES, DMTC
GROSSO
PONTILHADO
SS-A (RO) SS-B (La) SS, LES
FINO NUCLEAR
NUCLEOLAR Proteínas Nucleolares ESP
CENTROMÉRICO Proteínas de centrómeros Síndrome de CREST
Sm
RNP
SS-A/Ro - SS-B/La
Scl 70
Anticentrómero
Anticorpos Antitiroideus
Antiestreptolisina O
Os Streptococcus beta-hemolíticos do grupo A causam infecções clínicas
especialmente de orofaringe e pele, endocardites e quadros não-supurativos, como
febre reumática e glomerulonefrite aguda.
Apesar de níveis séricos de ASO serem encontrados na maioria dos pacientes com
febre reumática e glomerulonefrite pós-estreptocócica, a sua maior indicação é no
seguimento de pacientes com febre reumática, já que nesses casos os títulos de
ASO se correlacionam melhor com a atividade da doença. Cerca de 80 a 85% dos
casos de febre reumática cursam com títulos elevados.
Antimúsculo Liso
Os anticorpos antimúsculo liso (AML), ou (f-actina) são encontrados na maioria dos
pacientes com hepatite crónica auto-imune. Em geral, a ausência de AML e
anticorpos antinucleares são argumentos para o diagnóstico de formas não auto-
imunes de hepatites crónicas. Nas hepatites víricas crónicas, eles podem ser
detectados em títulos mais baixos em cerca de 10% dos casos. Podem ser
encontrados em aproximadamente 2% dos adultos normais, porém sempre em
baixos títulos. A presença de anticorpos antinucleares pode interferir, levando à
positividade com títulos baixos.
Apoliproteína A-I
A apolipoproteína A (ApoA) é um dos principais componentes da lipoproteínas de
alta densidade (HDL). Os seus dois componentes principais são a Apo-A-I e a Apo-
A-II.
Puberdade Precoce
A avaliação hormonal deve incluir função tiroideia (TSH, T4L), esteróides (estradiol,
testosterona, progesterona, sulfato de deidroepiandrosterona (S-DHEA),
androstenediona e 17 hidroxiprogesterona), FSH, LH, HCG e teste LH-RH.
Amenorréia
Ocorre em 15% dos casais, e 50% dos casos devem-se a problemas na mulher.
Dessas, 40% não ovulam, 10% têm fase lútea inadequada, 40% têm anomalias
tubáricas e 10% têm factores cervicais ou tiroideios. Embora a causa da
insuficiência não seja encontrada na maioria das mulheres, ela pode resultar de
anomalias dos eixos hipotalámico-hipofisário ovárico, tiroideio ou adrenal.
Hirsutismo
Hipogonadismo/ Infertilidade
Infertilidade
Prostatite
Neoplasias
A avaliação conjunta dos dois analítos aumenta o valor preditivo dos testes em
relação à dosagem isolada, pois permite a detecção de aproximadamente 90% dos
tumores não-seminomatosos. Na investigação de seminoma, os níveis séricos de
HCG estão aumentados somente em 7 a 16% dos pacientes, e os valores são
inferiores a 200 UI/L. Porém, quando se utiliza a dosagem da fração beta livre, 20 a
50% dos pacientes com seminoma apresentam níveis séricos aumentados,
mostrando a importância de se dosear essa fracção. Nesses casos, é necessário
realizar o exame histológico do material de punção testicular para diferenciar
seminomas de não-seminomas.
Testosterona
Estrona
Estradiol (17-Beta-estradiol)
Progesterona
Testosterona Livre
Androstenediona
Deidrotestosterona (DHT)
Elevados níveis dos pares hormonais são compatíveis com os mecanismos de várias
doenças. A secreção autónoma de uma hormona trófica pode ser tópica ou
ectópica. Por exemplo, o síndrome de Cushing pode resultar da secreção hipofisária
de ACTH ou da secreção de ACTH por tumores pulmonares. Outra possibilidade é a
secreção de factores liberados a partir de tumores em órgãos periféricos, causando
hipersecreção de hormonas hipofisárias, como por exemplo a acromegalia
resultante da secreção ectópica de fatores liberadores da hormona de crescimento.
Por outro lado, essa elevação combinada da hormona trófica e da hormona da
glândula-alvo pode dever-se à resistência da acção da hormona da glândula-alvo.
Essa resistência pode ser herdada (como nos casos de defeito de receptor de
androgénios que causam resistência à acção da hormona e resultam em níveis
elevados de LH e de testosterona), ou adquirida (como no caso de resistência
insulínica da obesidade, que pode levar a hiperinsulinismo e hiperglicemia).
Elevação de TSH e T4 pode indicar tanto secreção autónoma de TSH quanto à
resistência da acção da T4.
Contudo, doenças em estadio inicial podem tornar necessárias informações
adicionais por meio de testes dinâmicos.
Testes de Estimulação
Testes de Supressão
São a melhor avaliação dos distúrbios endócrinos leves, como por exemplo o teste
de estímulo com cortrosina para diagnosticar a insuficiência adrenocortical parcial
com secreção de cortisol basal normal. Os testes dinâmicos também são úteis na
determinação do defeito patogénico, tal como o estímulo com LHRH para
diagnosticar se o hipogonadismo hipogonadotrófico ocorre em consequência de
insuficiência hipofisária ou hipotalámica. Em pacientes com síndrome de Cushing, a
supressão da produção de cortisol em resposta a altas doses de dexametasona
sugere hipersecreção hipofisária de ACTH, uma vez que tumores adrenais ou
secreção ectópica de ACTH não respondem ao teste de supressão.
- Após Exercício
- Após Clonidina
Colher amostras nos tempos: basal, 60, 90 e 120 minutos. O paciente deverá
permanecer deitado durante toda a prova e por mais 1 hora após a colheita da
amostra de 120 minutos, prevenindo os efeitos da hipotensão causada pela droga.
A pressão arterial deve ser monitorizada durante toda a prova.
- Após Insulina
Colher amostras para doseamento de GH nos tempos: basal, 60, 90 e 120 minutos.
A sua realização é contra-indicada em pacientes com história de asma brônquica,
diarréia e cólica intestinal.
- Após TRH
- Após Glicose
São realizados os doseamentos de GH e de glicemia nos tempos: basal, 30, 60, 90,
120 e 180 minutos. Nos indivíduos normais, ocorre diminuição dos níveis de GH até
valores inferiores a 2 ng/mL. Nos acromegálicos, pode ocorrer uma resposta
paradoxal, com elevação dos níveis de GH.
- Após Parlodel
São realizados os doseamentos de GH nos tempos: basal, 60, 120, 180, 240 e 360
minutos. Indicado para determinar a possível resposta dos pacientes portadores de
tumores produtores de GH à terapêutica medicamentosa com bromoergocriptina,
devendo ocorrer queda expressiva (50% dos níveis basais).
Estimulação da Prolactina
- Após TRH
Supressão da Prolactina
- Após Parlodel
- Após TRH
- Após LHRH
Estimulação Hipotálamo-Adreno-Hipofisária
- Após Insulina
Esta prova deve ser precedida da prova de estímulo com ACTH, e só devem ser
submetidos a ela os pacientes com estímulo positivo.
- Após Cortrosina
São realizados doseamentos de TSH, prolactina, LH, FSH, cortisol, GH e glicose nos
tempos: basal, 30, 60 minutos. Os doseamentos de FSH, GH, cortisol e glicose
devem ser realizados também aos 90 minutos.
A resposta de cada sector (tireotrófico, gonadotrófico, corticotrófico ou lactotrófico),
bem como as contra-indicações, devem ser avaliadas isoladamente, como já foi
descrito anteriormente.
Betacaroteno
O caroteno é um precursor lipossolúvel da vitamina A encontrado em gorduras,
folhas e vegetais amarelos. Uma pequena porção do caroteno é absorvida pelo
intestino, contribuindo para a cor amarela do soro. Com a participação das
gorduras e dos sais biliares, a maior parte do caroteno é normalmente convertida
em retinol no trato intestinal.
Beta-2-Microglobulina
A beta-2-microglobulina é uma pequena molécula presente na superfície das células
nucleadas, principalmente linfócitos, que está relacionada com HLA (Human
Leucocyte Antigen). A sua presença é necessária para a inserção da molécula de
HLA na membrana celular, além de estabilizar a cadeia pesada do HLA. Ela parece
actuar na regulação da função dos leucócitos, mas isso ainda não foi
suficientemente definido.
Bilirrubina
A bilirrubina é o principal produto do metabolismo do heme da hemoglobina. Cerca
de 70% da bilirrubina são provenientes da destruição de eritrócitos velhos, 15%
provêm de fontes hepáticas, e o restante é proveniente da destruição de células
vermelhas defeituosas na medula óssea e nos citocromos.
Por estar fortemente ligada à albumina, a bilirrubina delta não é excretada pelos
rins e permanece elevada por muitor tempo, na verdade, por períodos
correspondentes à semi-vida da albumina (cerca de 19 dias), mesmo após a
resolução da obstrução ou do período agudo da lesão hepática. Isso pode levar a
falsas interpretações. Entretanto, actualmente, os métodos automatizados de
última geração, especialmente a tecnologia de química seca, já separam a fracção
delta, que não é incluída em nenhuma das demais frações, nem mesmo no valor da
bilirrubina total.
Brucelose
A brucelose é uma zoonose, e a forma humana é causada por uma das quatro
espécies: Brucella melitensis, a causa mais comum em todo o mundo, adquirida
pelo contacto com cabras, carneiros e camelos; Brucella abortus, adquirida por
contacto com bois; Brucella suis, adquirida por contacto com porcos; e Brucella
canis, adquirida por contacto com cães.
Títulos altos de IgM indicam infecção aguda; altos títulos de IgG, infecção em
actividade; quando mais baixos, podem significar infecção antiga. Recomenda-se a
análise com intervalo de 2 semanas na avaliação dos casos duvidosos: variações de
quatro vezes o título anterior são sugestivas de infecção aguda. Reacções com
títulos baixos podem ser encontradas em pacientes vacinados contra a febre tifóide.
Podem ser encontradas reações cruzadas por infecção por outras bactérias e após
reacções intradérmicas, com antigénios de Brucella
BTA
O carcinoma da bexiga é um dos tipos de tumor de maior incidência na Europa.
Afecta principalmente homens entre 50 e 70 anos de idade, fumadores e pessoas
expostas a substâncias químicas, como tintas, couro e borracha.
Segundo as estatísticas, 1 em cada 5 pacientes diagnosticados com este tipo de
carcinoma tem expectativa de vida de cerca de 5 anos. No entanto, se o
diagnóstico for precoce, a taxa de sobrevida nesse mesmo período sobe de 20 para
94%.
CA 125
O CA 125 é uma glicoproteína de alto peso molecular (>200 kD), de papel
fisiológico ainda desconhecido, presente em diferentes condições benignas e
malignas, sendo útil especialmente no acompanhamento dos carcinomas do ovário.
CA 15-3
O antigénio CA 15-3 é uma glicoproteína presente no epitélio mamário, detectada
em análises imunoenzimáticas utilizando-se anticorpos monoclonais específicos.
Como a maioria dos marcadores tumorais disponíveis, o CA 15-3 não pode ser
utilizado como teste de rastreio na população em geral. Pode estar presente
noutras patologias malignas do pâncreas, pulmão, ovário e fígado. Valores
alterados podem ser encontrados numa pequena parcela da população hígida (2 a
5%), geralmente em concentrações baixas, bem próximas aos valores superiores
de referência. Pacientes com condições benignas como hepatites crónicas, cirrose
hepática, sarcoidose, tuberculose e lúpus eritematoso sistêmico podem apresentar
concentrações séricas acima de 40 U/mL.
CA 19-9
O CA19-9, assim como o CA 242 e o CA 50, são marcadores tumorais de carcinoma
colorrectal e pancreático. Estes três marcadores possuem um epítopo em comum,
que os caracteriza como marcadores de carcinoma gastro-intestinal.
Condições benignas como pancreatite e icterícia podem levar ao aumento dos níveis
séricos (18%). A maioria dos pacientes com pancreatite tem valores séricos abaixo
de 75 U/mL (96%). Os níveis séricos podem apresentar-se alterados também em
pacientes com doenças como cirrose hepática, doenças intestinais inflamatórias e
em condições auto-imunes como artrite reumatóide (33%), lúpus eritematoso
sistémico (32%) e esclerodermia (33%).
Cálcio
No adulto, cerca de 98% do cálcio está localizado nos ossos, principalmente sob a
forma de hidroxiapatita, uma rede composta por cálcio e fósforo. O restante, cerca
de 2%, encontra-se no fluído extracelular e noutros tecidos, principalmente no
músculo esquelético.
A excreção do cálcio dá-se principalmente por via urinária, e uma pequena parcela
pela transpiração. A determinação do cálcio urinário é útil para o acompanhamento
das terapias de reposição, nas investigações de litíase renal e no seguimento de
patologias que envolvem o metabolismo do cálcio, como nas doenças ósseas
primárias e metastáticas, intoxicação por vitamina D, hipercalciúrias idiopáticas,
sarcoidoise e doenças da paratiróide.
Cálcio Ionizado
O cálcio é o quinto elemento mais comum no corpo humano. A distribuição desse
elemento no corpo abrange três compartimentos: esqueleto (98%), tecidos moles e
sangue (2%).
No plasma, o cálcio está presente de três formas distintas: ligado à proteína, livre
ou ionizado e formando complexos (principalmente com fosfato, bicarbonato e
citrato). Aproximadamente 40% do cálcio plasmático está ligado de forma
reversível às proteínas, e qualquer alteração na quantidade de proteína que se liga
ao cálcio altera a quantidade de cálcio total.
Ceruloplasmina
A ceruloplasmina é uma glicoproteína produzida pelo fígado, responsável pelo
transporte de 80 a 95% do cobre plasmático. É uma proteína de resposta de fase
aguda, migrando na região alfa-2-globulina na electroforese das proteínas.
Normalmente não é visível, mas apenas nas situações que levam a grandes
elevações séricas.
Chlamydia
O género Chlamydia compreende bactérias Gram-negativas desprovidas de
motilidade, que se classificam nas espécies trachomatis, pneumoniae e psitacci.
Incapazes de sintetizar o seu próprio DNA, são parasitas intracelulares obrigatórios
de células eucarióticas, completando o seu ciclo de multiplicação em 48 a 72 horas.
Até alguns anos, por apresentar alta especificidade, a cultura de células Maconkey
era considerada o teste padrão para o diagnóstico da infecção por Chlamydia
trachomatis. Apesar de sua alta especificidade, a cultura apresenta algumas
restrições, como o longo tempo para obtenção do resultado e o facto de detectar
apenas bactérias vivas. Portanto, o resultado pode ser prejudicado por situações
inadequadas de colheita, armazenamento e/ou transporte, o que diminui a sua
sensibilidade em cerca de 70 a 80%.
Citomegalovírus
O citomegalovírus (CMV) é membro do grupo dos beta-herpesvírus. Hoje, é
reconhecido como um patogénio que afecta todas as faixas etárias, tendo caráter
endémico em todo o mundo e levando a graves lesões congénitas. A infecção pelo
CMV causa um grande espectro de manifestações clínicas, variando de evoluções
assintomáticas e infecções sublínicas a quadros de maior gravidade, dependendo da
condição imunológica do paciente.
A transmissão pode dar-se por via transplacentária, respiratória, oral, venérea, por
intermédio do aleitamento, de transplante de órgãos ou transfusão sanguínea. O
antigénio pode ser detectado a partir da 4ª semana que se segue à infecção
(período de incubação). Na fase aguda, o vírus pode ser identificado em diferentes
secreções corporais. Os anticorpos da classe IgM aparecem logo no início da fase
aguda, e os da classe IgG, uma semana mais tarde.
Assim como no herpes simples e nos demais vírus do grupo herpes, a infecção pode
permanecer latente por toda a vida ou evoluir com episódios de reactivação. Depois
da primoinfecção, o vírus mantém-se de forma latente, com a virémia persistente
porém em níveis baixos. Os anticorpos desenvolvidos mantêm-se positivos por toda
a vida (IgG). Em situações que levem à diminuição da condição imunológica, pode
ocorrer a replicação viral com reactivação do quadro.
A infecção pelo CMV apresenta maior significado clínico nas mulheres grávidas, em
recém-nascidos (infecção congénita), nos imunossuprimidos, como os casos de
pacientes transplantados, portadores de neoplasias, pós-operatório de cirurgia
cardíaca, em curso de grandes agressões infecciosas e nos indivíduos com SIDA.
CK Total
Também podem ser encontradas outras formas, ditas isoenzimas variantes. Não
estão habitualmente presentes em indivíduos hígidos e não possuem tecido de
origem determinada. As duas maiores variantes conhecidas são denominadas
macro-CK, tipos 1 e 2. A macro-CK do tipo 1 é formada pela CK-BB, ou raramente
pela CK-MB, que se liga a uma imunoglobulina G ou A (raramente) dando origem a
macrocomplexos que correm electroforeticamente entre CK1 e CK2. É comum a sua
presença em idosos, especialmente em mulheres. A do tipo 2 parece ser um
complexo da CK mitocondrial, presente em pacientes que apresentam um quadro
de metástases tumorais ou outras enfermidades de alta gravidade. Apesar de não
serem doseadas, pois não existem ainda evidências de sua importância clínica, a
sua presença poderá, em alguns casos, afectar a análise da CK-MB, interferindo no
resultado final.
Os seus níveis séricos podem estar diminuídos em situações nas quais ocorra perda
de massa muscular, nas hepatopatias alcoólicas, na gravidez ectópica, nas doenças
do tecido conjuntivo, na artrite reumatóide, em pacientes idosos e acamados e na
terapia com esteróides. O repouso nocturno diminui os níveis séricos de CK em 10
a 20%.
CK-MB
É muito importante realizar a colheita de uma amostra de sangue logo no início dos
sintomas, quando os valores ainda estarão normais. Dessa maneira, servirão como
valores basais para estabelecer o ponto de partida da curva de acompanhamento.
The National Heart, Lung and Blood Institute recomenda a realização do
doseamento da CK total e da CK-MB em períodos de 6 a 8 horas, durante as
primeiras 24 horas após o episódio. Para estabelecer uma curva adequada de
acompanhamento, outros autores recomendam a colheita das amostras numa
sequência de 0-3-6-12 horas, seguida de doseamentos seriados cada período de 6
a 8 horas.
Clearance da Creatinina
A função geral do rim pode ser avaliada pela clearance (depuração) renal de uma
determinada substância. Por definição teórica, a clearance é o volume de plasma a
partir do qual uma determinada substância pode ser totalmente depurada
(eliminada) na urina numa determinada unidade de tempo. Esse processo depende
da concentração sérica, da taxa de filtração glomerular e do fluxo plasmático renal.
É calculado a partir dos valores sérico e urinário da substância e do volume urinário
em 24 horas, sendo corrigido em relação à superfície corporal.
A clearance de moléculas pequenas não-ligadas à proteína que são filtradas
livremente pelos glomérulos, e não são secretadas ou reabsorvidas pelo sistema
tubular, como a inulina, fornece uma avaliação fiel da taxa de filtração glomerular.
A taxa de filtração glomerular é maior nos homens do que nas mulheres, já que os
homens possuem uma massa renal maior. Durante a gravidez, a taxa de filtração
aumenta em torno de 50%, retornando ao normal após o parto. Encontra-se
diminuída nos recém-nascidos e nas crianças até 5 meses de idade, por uma
imaturidade anatomofisiológica dos glomérulos. Os níveis da taxa de filtração
glomerular começam a diminuir progressivamente a partir da meia-idade, em
consequência da arterionefroesclerose, que leva à diminuição progressiva do
número de glomérulos. A clearance estará diminuído quando aproximadamente
50% dos nefronios estiverem lesados, indicando comprometimento da filtração
glomerular.
Cloro
Colesterol Total
Têm sido observadas variações sazonais do colesterol. Por exemplo, níveis séricos
são mais elevados no outono e no inverno e mais baixos no verão e na primavera.
Alguns factores podem interferir, como a postura antes e durante a colheita, stres e
ciclo menstrual.
Consultar Perfil Lipídico.
Colinesterase
É uma enzima cujo papel fundamental é a regulação dos impulsos nervosos através
da degradação da acetilcolina na junção neuromuscular e na sinapse nervosa.
Existem duas categorias de colinesterases: a acetilcolinesterase (colinesterase
verdadeira), que é encontrada nos eritrócitos, no pulmão e no tecido nervoso; e a
colinesterase sérica, sintetizada no fígado, também chamada de
pseudocolinesterase.
Contagem de Addis
Coombs Directa
Coombs Indirecta
Creatinina
Uma outra variável que deve ser levada em conta aquando da avaliação da
clearance da creatinina é o uso de fármacos que possam interferir com a secreção
tubular, como os salicilatos, a cimetidina e a espirinolactona, entre outros.
Crescimeto
GH (Hormona do Crescimento)
IGFBP3
Somatomedina C ou IGF1
Crioglutininas
Crioglobulinas
Cryptococcus Neoformans
Cultura de Anaeróbios
Cultura de Fezes
A cultura deve ser realizada de preferência a partir de fezes frescas. Caso não seja
possível, pode-se enviar swab anal em gel de transporte ou fezes colhidas em meio
de transporte (tampão glicerol). Para a pesquisa de Campylobacter spp., são
adequadas apenas fezes frescas ou colhidas em gel de transporte. Os swabs com
meio de transporte e as fezes conservadas em tampão glicerinado podem ser
armazenados à temperatura ambiente até 24 horas.
As amostras clínicas colhidas com meio de transporte podem ser armazenadas até
24 horas à temperatura ambiente. As urinas e swabs colhidos sem meio de
transporte devem ser processados até 2 horas.
São considerados como crescimento patológico: Neisseria gonorrheiae,
Estreptococcus agalactiae, Haemophilus spp., Corynebacterium spp. e
enterobactérias.
Cultura de Micobactérias
Cultura de Urina
Auxilia o clínico no diagnóstico das infecções urinárias. As urinas submetidas a
cultura são provenientes de pacientes com sintomas ou algum factor de risco para
o desenvolvimento de infecção urinária. As infecções do aparelho urinário têm
frequentemente como agentes etiológicos, bactérias com características de
crescimento rápido, como Escherichia coli, Enterococcus faecalis, Klebsiella
pneumoniae, Enterobacter cloacae, Proteus mirabilis, Pseudomonas spp. e
Staphylococcus saprophyticus, representando a maioria dos isolamentos em
pacientes hospitalizados, assim como da comunidade.
Cultura de Fungos
Curva Glicémica
AUMENTO DA FORMAÇÃO
NORMAL Inferior a 140 mg/dl
INTOLERANTE (tolerância diminuída) intolerante à sobrecarga entre 140 e 200 mg/dl
DIABETES MELLITUS Superior a 200 mg/dl
CYFRA 21-1
Dengue
Conhecida na literatura há cerca de 200 anos, caracteriza-se como doença
infecciosa febril aguda, de etiologia viral e evolução benigna na maioria dos casos.
A primeira epidemia foi relatada em ocorrências simultâneas nos três continentes
em 1779/1780.
Os meses de maior incidência de dengue no Brasil nos últimos anos, segundo dados
do Ministério da Saúde, são os cinco primeiros meses do ano, com pico de
incidência nos meses de Março, Abril e Maio. Recentemente, foram relatados nos
mídia (O Globo, 24 de março de 2001) casos de dengue causados pelo serotipo
DEN-3 no Rio de Janeiro.
Desidrogenase Láctica
É uma enzima intracelular responsável pela oxidação reversa do lactato em
piruvato. É amplamente distribuída em todas as células do organismo,
concentrando-se mais especialmente no miocárdio, rim, fígado, hemácias e
músculos. Possui cinco formas de isoenzimas.
Um terço dos casos do síndrome de Cushing por produção ectópica de ACTH devido
a tumores malignos não-hipofisários é causado por carcinoma de pulmão tipo oat
cell. Outras causas são: tumores de células das ilhotas pancreáticas, tumores
renais, timomas e adenomas brônquicos.
HIPERCORTISOLISMO
DOENÇA DE ADENOMA CRACINOMA ACTH IATROGÉNICO
CUSHING SUPRA- SUPRA- ECTÓPICO
(ADENOMA RENAL RENAL
HIPOFISÁRIO)
Cortisol
Basal (N) (N)
Rítmo
Circadiano A A A A A
ACTH
Cortisol
Livre
Urinário
17-OH
Esteróides ou N
17 KS ou N
( ) elevado ( ) muito elevado ( )diminuído (A)ausente
Outros exames complementares são os testes dinamicos:
a supressão nocturna pela dexametasona (1 mg);
o teste de supressão com dexametasona (2 mg) (Liddle I);
o teste de supressão com dexametasona (8 mg) (Liddle II);
o teste de estimulação pelo CRH.
Insuficiência Adrenal
Hiperaldosteronismo
Hipoaldosteronismo
Cortisol
Deidroepiandrosterona (DHEA)
Androstenediona
17-Hidroxiprogesterona (17-OHP)
17-Cetosteróides (17-KS)
Aldosterona
Deve ser colhida após 1 hora de repouso em decúbito dorsal ou após 2 horas em
posição ortostática. São interferências comuns o uso de hipotensores e de
diuréticos, o teor de sódio na dieta e a postura.
Renina
Deve ser colhida após 1 hora de repouso em decúbito dorsal ou após 2 horas em
posição ortostática. Pode ser colhida por cateterismo das veias renais.
Interferências comuns são o uso de diuréticos, de anti-hipertensivos e de
estrogénios, assim como a postura e o teor de sódio na dieta.
Catecolaminas Urinárias
Digoxina
Os digitálicos são dos fármacos mais frequentemente prescritos na prática clínica.
Devido à sua capacidade de aumentar a força de contracção cardíaca, são usados
no controle de taquicardias supraventriculares e no tratamento da insuficiência
cardíaca congestiva. A digoxina é um dos digitálicos mais usada. Tem uma semi-
vida de 24 a 48 horas (com uma média de 35 horas). Como a digoxina é eliminada
principalmente por meio de excreção renal, os pacientes com função renal reduzida
apresentam uma semi-vida sérica mais longa.
A digoxina deve ser avaliada até que o efeito terapêutico seja alcançado, no
acompanhamento da estabilidade e no uso adequado do fármaco pelo paciente e ao
primeiro sinal de aparecimento de efeito tóxico (como anorexia ou arritmia).
Doença de Chagas
A tripanossomíase americana ou doença de Chagas é uma parasitose endémica
causada pelo Trypanosoma cruzi. Pode cursar com infecções agudas ou crónicas.
Após a fase aguda, o paciente, permanece infectado e passa para uma fase crónica
assintomática. A doença crónica sintomática irá manisfestar-se anos ou mesmo
décadas após a fase aguda. As clássicas manifestações crónicas relacionam-se com
distúrbios de ritmo e condução cardíaca, tromboembolias, miocardiopatia de
chagas, megaesófago e megacólon.
Na fase aguda, anticorpos das classes IgM e IgG são detectáveis. Na fase crónica,
são encontrados anticorpos da classe IgG. Os níveis de reactividade diferem para
cada método e de acordo com a finalidade do diagnóstico. Os valores considerados
para triagem de dadores de sangue são sempre inferiores aos considerados para o
diagnóstico clínico.
Electroforese da Hemoglobina
A realização da electroforese da hemoglobina permite a identificação das diferentes
fracções normais e patológicas da hemoglobina.
Pré-Albumina
Por ter uma semi-vida muito curta e ser bastante sensível às variações do aporte
alimentar e ao estado funcional hepático, é considerada um bom marcador do
estado nutricional.
Albumina
Alfa-1-Globulinas
É uma das proteínas de fase aguda e pode ser encontrada noutros fluidos
orgânicos, como lágrimas, sémen, bile e líquido amniótico. Nos 10% restantes,
estão a alfa-1-glicoproteína ácida, a alfafetoproteína e outras proteínas. Os níveis
elevam-se nas doenças inflamatórias agudas e crónicas, neoplasias, após traumas
ou cirurgias e durante a gravidez ou terapia com estrogénios. Nos carcinomas
hepatocelulares, a elevação pode acontecer devido ao aumento da alfafetoproteína.
Alfa-2-Globulinas
Betaglobulinas
Gamaglobulinas
O aumento isolado da banda alfa-1 pode ser observado nas hepatites crónicas, nas
reacções de fase aguda acompanhadas de hemólise, na gravidez e durante a
terapia de estrogénios. O aumento predominante da banda alfa-2 pode ser
observado em patologias que cursam com vasculites como a artrite reumatóide ou
nas doenças por imunocomplexos.
Electroforese da Urina
Electroforese do Líquor
A pesquisa de anticorpos específicos para EBV deve ser realizada nos quadros de
mononucleose para confirmação do diagnóstico ou nos casos de suspeita clínica que
cursa com anticorpos heterófilos negativos, não sendo diagnosticada pelo métodos
tradicionais, e também para o diagnóstico diferencial das patologias que podem
mimetizar um quadro de mononucleose (mononucleose-like), como hepatites
víricas agudas, colagenoses, síndrome de seroconversão do HIV-1, citomegália e
toxoplasmose.
A PCR é útil em detectar o EBV noutras patologias tais como pneumonia intertiscial,
pericardite e miocardites a partir da análise de tecidos ou de líquidos. Entretanto,
deve-se ter o cuidado de proceder à avaliação qualitativa e quantitativa em
amostras colhidas em diferentes datas, além da correlação clínica para a
confirmação da relação entre os sintomas e a etiologia vírica.
Consultar Mononucleose Infecciosa
Eritropoietina
A eritropoietina (EPO) é um factor regulador na formação dos glóbulos vermelhos
do sangue. O rim é responsável por 90% da síntese da EPO circulante. Em
situações anormais, pode ser produzida noutros órgãos, como ocorre nos casos de
neoplasias.
Noutras micoses, o agente pode ser identificado pelo exame directo, como por
exemplo o Paracoccidioides brasiliensis e o Cryptococcus neoformans. Entretanto, é
necessário proceder à realização da cultura para fungos. Trata-se de um exame
indispensável, visto que os fungos podem permanecer presentes no exame directo
por longo tempo, mesmo após o tratamento, sem no entanto serem viáveis.
Portanto, não representa um bom parâmetro para controlo de cura.
As fezes deverão ser colocadas num frasco com líquido conservante (MIF), tendo-se
o cuidado de colocar pequenas porções de fezes de 3 emissões diferentes,
misturando bem todas as fezes. Deve-se evitar encher demais o frasco, pois as
fezes devem ficar totalmente cobertas pelo líquido conservante. Manter em local
fresco. Contra-indicados laxantes e enemas. O paciente não deve ter sido
submetido a contrastes radiológicos nos 3 dias anteriores à colheita.
Factor Reumatóide
O termo factor reumatóide (FR) engloba um grupo de auto-anticorpos das classes
IgG, IgM e IgA que tem em comum a capacidade de reagir com diferentes epítopos
da porção Fc da molécula da imunoglobulina G humana.
Apesar da pequena evolução no conhecimento dos mecanismos de ligação do FR
aos auto-antigénios e do seu envolvimento no processo patológico típico da artrite
reumatóide (AR), o FR IgM pode servir como marcador precoce na AR, apoiando-se
em dados que demonstram que o risco de desenvolvimento de AR aumenta de
forma proporcional ao aumento da concentração de FR em indivíduos normais. Os
pacientes com artrite que cursam com FR positivo, principalmente quando se
encontram em concentrações elevadas, correm maior risco de apresentar
complicações clínicas e uma menor resposta à terapia.
Sabe-se hoje que o FR não é produzido apenas sob condições patológicas, e uma
pequena parcela da população normal, especialmente os idosos, pode apresentar
positividade para FR. Essas percentagens de incidência, tanto nas patologias como
nos pacientes normais, assim como a ocorrência de falsos positivos, variam de
acordo com a sensibilidade e a especificidade do método utilizado.
Fenitoína
Trata-se de uma droga anticonvulsivante, utilizada no tratamento da epilepsia, de
outros estados convulsivos secundários e nalguns casos de intoxicação digitálica e
arritmias cardíacas. Actua modulando o canal sináptico de sódio e prolongando a
inactivação, o que reduz a habilidade do neurónio de responder à alta frequência. O
efeito fisiológico dessa acção é a redução da transmissão sináptica central,
ajudando ao controlo de excitabilidade dos neurónios anormal.
Fenobarbital
É um barbitúrico de acção prolongada, frequentemente utilizado no tratamento dos
quadros de convulsões tónico-clónicas generalizadas e convulsões parciais simples
com sintomas motores, formas de epilepsia focal, bem como na ansiedade e na
insónia.
Ferritina
A ferritina é a mais importante proteína de reserva do ferro e é encontrada em
todas as células, especialmente naquelas envolvidas na síntese de compostos
férricos e no metabolismo e na reserva do ferro. O doseamento da ferritina é o
mais fiel indicador da quantidade de ferro armazenada no organismo. A sua grande
utilidade clínica está no diagnóstico diferencial entre as anemias hipocrómicas e
microcíticas por deficiência de ferro de anemias por outras etiologias. Nesses casos,
a ferritina diminui antes das alterações dos níveis de ferro sérico e das alterações
morfológicas da série vermelha.
Entretanto, por fazer parte do grupo de proteínas de fase aguda, a ferritina eleva-
se em resposta a infecções, traumatismos e inflamações agudas. A elevação ocorre
nas 24 a 48 horas iniciais, com um pico no terceiro dia, e mantém-se por algumas
semanas, o que pode dificultar a sua interpretação.
SATURAÇÃO DA
FERRO TIBC
TRANSFERRINA
Deficiência de ferro
Infecções Crónicas
Neoplasias
Menstruação N
Gravidez
Hepatites ,N
Nefropatias
Talassemia
Adaptado da tabela: Clinical Diagnosis and Management,
by Laboratory Methods- 19º edição -1999.
Fibrinogénio
O fibrinogénio (Factor I) é uma glicoproteína sintetizada no fígado e está envolvida
na etapa final da coagulação, que consiste na sua conversão em fibrina, sob a
acção da trombina.
Fosfatase Ácida
As maiores concentrações da fosfatase ácida ocorrem na próstata, no fígado, na
medula óssea, nos eritrócitos e nas plaquetas.
Fosfatase Alacalina
É uma enzima presente em praticamente todos os tecidos do organismo,
especialmente nas membranas das células dos túbulos renais, ossos (osteoblastos),
placenta, trato intestinal e fígado. Portanto, a fosfatase alcalina encontrada no soro
é resultado da presença de diferentes isoenzimas originadas em diferentes órgãos,
com predomínio das fracções ósseas e hepáticas.
Embora até hoje a sua função ainda não esteja bem definida, a fosfatase alcalina
parece estar envolvida no transporte de lípidos no intestino e nos processos de
calcificação óssea. A fosfatase alcalina óssea e a hepática partilham proteínas
estruturais, codificadas por um mesmo gene. A fosfatase intestinal só se expressa
em indivíduos dos grupos sanguíneos Lewis O e B. Além das isoenzimas conhecidas
- óssea, hepática, intestinal e placentária -, podem ser encontradas isoformas
patológicas, como a carcioplacentária ou Regan, que ocorre por uma depressão do
gene da fosfatase placentária em neoplasias (do ovário, do pulmão, trofoblásticas,
gastrointestinais, seminomas e doença de Hodgkin). Outras isoformas incomuns
têm sido descritas em várias neoplasias.
Como é totalmente excretada pela bilis, durante muito tempo pensou-se que sua
elevação nas patologias hepatobiliares resultava da falência de excreção da enzima.
Hoje sabe-se que a resposta hepática a qualquer tipo de agressão da árvore biliar é
sintetizar a fosfatase alcalina principalmente nos canalículos biliares. Isto explica a
sua marcada elevação nas patologias biliares.
Nas doenças ósseas, o maior aumento dos níveis séricos da fosfatase alcalina
aparece na doença de Paget (valores de 10 a 25 vezes o normal). Níveis
moderadamente elevados podem ser encontrados na osteomalácia, nalguns
tumores ósseos e no hiperparatiroidismo primário e secundário. As fracturas ósseas
levam a um aumento transitório, e na osteoporose os valores são normais.
Nas neoplasias, os níveis da fosfatase alcalina são úteis para avaliar a presença de
metástases envolvendo fígado e osso. Valores muito elevados são observados em
pacientes com lesões osteoblásticas como as encontradas no carcinoma da próstata
com metástases ósseas. Elevações menores são observadas quando as lesões são
osteolíticas, como as encontradas no carcinoma metastático da mama. Outras
condições malignas com infiltração hepática como leucemias, linfomas e sarcoma
podem cursar também com elevação da fosfatase alcalina.
Fósforo
O fósforo é um dos constituintes mais abundantes do organismo, presente em
diferentes tecidos. Num adulto normal, a maior parte encontra-se no osso, e o
restante, nos tecidos moles e ligados a proteínas, lìpidos e carbohidratos. Participa
em diferentes processos metabólicos e está presente como fosfolípido em todas as
membranas celulares. A sua homeostase depende basicamente do controle da
absorção (intestino delgado), filtração e reabsorção renal e da reserva que é
armazenada no osso.
Os níveis de fósforo são mais altos nas crianças, e tendem a elevar-se nas
mulheres após a menopausa. Aumentam também com o exercício e na
desidratação. Os valores séricos diminuem com a ingestão de carbohidratos e
aumentam com a ingestão de fósforo, sendo portanto fundamental que a colheita
seja realizada em jejum.
O aumento do fósforo sérico ocorre pela diminuição da filtração glomerular,
aumento da reabsorção tubular renal e aporte exógeno ou endógeno. A diminuição
ocorre por doenças tubulares e aumento das perdas. Alterações nos níveis da
hormona paratiroidéia afectam a reabsorção renal do fósforo.
Fragilidade Osmótica
Quando em meio hipotónico, os eritrócitos normais são capazes de resistir à
hemólise, aumentando o seu volume. A variação da forma leva a variação da
espessura das membranas dos eritrócitos, alterando a sua capacidade de resistir à
lise celular por variações da pressão osmótica do meio onde se encontram.
Frutosamina
Além da HbA, a glicose pode ligar-se a outras proteínas e globulinas por meio de
uma glicosilação não-enzimática. A proteína total, que após a ligação com a glicose,
se transforma numa cetamina estável, é denominada genericamente frutosamina.
Devido à sua semi-vida curta, de cerca de 30 dias, os resultados obtidos indicam a
média das glicemias nas 2 últimas semanas (1 a 3).
Os valores podem ser alterados em situações de perda ou diminuição da semi-vida
das proteínas. Não deve ser utilizada como diagnóstico e sim como monitorização
do controle da diabetes mellitus.
Os valores são aproximadamente 50% mais elevados nos homens do que nas
mulheres, e são directamente proporcionais à massa corporal, ao consumo de
álcool, ao fumo e ao nível de actividade física.
Por mecanismos ainda não muito bem esclarecidos, pacientes com diabetes
mellitus, hipertiroidismo, artrite reumatóide e doença pulmonar obstrutiva crónica
frequentemente apresentam valores aumentados de GGT.
Valores muito elevados são encontrados nos quadros de colestase crónica, como na
cirrose biliar primária ou na colangite esclerosante e noutras patologias hepáticas e
biliares.
Nos períodos após enfarte agudo do miocárdio, a GGT pode permanecer alterada
por semanas.
Infelizmente, esses testes não estão disponíveis para uso clínico, pois o método
ainda não apresenta sensibilidade e especificidade adequadas.
Gasimetria Arterial
Para funcionarem normalmente, as actividades metabólicas necessitam de um pH
mantido em condições ideais. Este factor depende da manutenção do equilíbrio
ácido-base do organismo, obtido pela interacção dos mecanismos renais (controle
de concentração de bicarbonato) e pulmonares (controle de concentração de CO2).
Consequentemente, o estado do equilíbrio metabólico depende de mecanismos
respiratórios com uma troca gasosa adequada e boa oxigenação tecidual e um
tamponamento fornecido pelo rins.
A queda da pO2 leva a acidose metabólica. As principais causas dessa condição são:
embolia pulmonar, enfarte agudo do miocárdio, anóxia tecidual secundária a
estados de hipoperfusão como situações cirúrgicas, septicémia, choque ou
insuficiência cardíaca grave, entre outras. Outra causa de hipoxia, são as situações
que levam à retenção do CO2, como as lesões pulmonares e a DPCO.
Gastrina
É uma hormona produzida pelas células G localizadas principalmente no antro e
duodeno proximal. Existem várias formas moleculares de gastrina. A principal
forma de gastrina na mucosa antral é um heptadecapeptídeo com 17 resíduos de
aminoácidos (G-17) que representa 90% da gastrina produzida nessa região. Já na
circulação, dois terços da gastrina sérica são representados por uma molécula
maior, com 34 aminoácidos (G-34).
Embora a G-17 tenha uma semi-vida mais curta que a G-34, ambas têm a mesma
intensidade de estimulação da secreção gástrica.
- 1a, 1b, 1c
- 2a, 2b, 2c
- 3a, 3b
- 4a, 4b, 4c, 4d, 4e
- 5a
- 6a
- 7a, 7b
- 8a, 8b
- 9a
- 10a
- 11a
Tem sido demonstrado que infecções por HCV genótipo 1b evoluem rapidamente
para formas crónicas de hepatites, cirrose e carcinoma hepatocelular. A rápida
evolução da doença hepática crónica e cirrose em órgão transplantado é observada
para o subtipo 1b.
Essas variantes HIV-1 não são reconhecidas pelos mecanismos imunes efectores
(anticorpos neutralizantes e/ou linfócitos T citotóxicos) e podem apresentar
mutações nos genes codificantes para as enzimas protease ou transcriptase
reversa. Estas resultam em mutações de aminoácidos nas enzimas, selecionando,
desta forma, variantes resistentes aos anti-retrovirais.
Inibidores de protease
- M461L, V82AFTS, 184V, L10FIRV, K20MR, L24I, V32I, M36I, 154V, A71VT,
G73AS, V77I, L90M, N88D, 147V.
Glicose
A glicose é essencial para a função do cérebro e dos eritrócitos. O excesso de
glicose é armazenado na forma de glicogénio no fígado e nas células musculares.
Um dos problemas mais frequentes é a diabetes mellitus, que pode ser descrito
como um grupo de doenças metabólicas de diversas etiologias, caracterizado por
hiperglicemia, glicosúria e outras manifestações clínicas decorrentes do
comprometimento, principalmente, do sistema vascular e do sistema nervoso,
levando a lesões em múltiplos órgãos, em especial olhos, rins e coração.
DIABETES TIPO I
Auto imunidade e idiopática
..........................................................................
DIABETES TIPO II
..........................................................................
OUTROS TIPOS ESPECÍFICOS
Defeitos genéticos na acção da insulina, defeitos genéticos da células beta, doenças do
pâncreas exócrino, endocrinopatias, induzido por fármacos, infecções, síndromes
genéticos associados e formas imunomediadas incomuns.
..........................................................................
DIABETES GESTACIONAL
..........................................................................
Esta é uma das razões para as variações passíveis de serem encontradas entre os
diversos métodos para doseamento de HCG. A variação é menos significativa na
gravidez normal e pode ser muito expressiva em gestações complicadas como
aborto espontâneo, pré-eclâmpsia, doença trofoblástica, síndrome de Down e
neoplasias do testículo, bexiga ou ovário. Nesses casos, a proporção de moléculas
de HCG fragmentadas ou de fração beta livre pode ser muito maior.
O doseamento de beta HCG também é útil como marcador tumoral, especialmente
no diagnóstico e no acompanhamento dos tumores trofoblásticos e testiculares. Os
ensaios capazes de dosear a molécula de beta HCG total e as suas fracções livres
são os mais indicados na detecção e na monitorização dessas patologias, já que
alguns tumores secretam, além da molécula total da HCG, uma grande quantidade
de fracções livres.
Mais de 95% dos tumores testiculares originam-se nas células germinativas dos
túbulos seminíferos. Geralmente são malignos. Os tumores de células germinativas
podem ser divididos em seminomas e não-seminomas. Os não-seminomas mais
comuns são os tumores de células embrionárias, o teratoma e o coriocarcinoma. A
presença de alfafetoproteína (AFP) elevada indica a presença de um não-
seminoma, já que os seminomas não a secretam.
Detectar HCG elevada sugere a presença de um coriocarcinoma ou tumor de células
embrionárias, já que raramente a HCG é secretada por seminomas puros. Apenas 7
a 16% dos seminomas secretam HCG total, e cerca de 20 a 50% secreta também
as suas fracções livres. Por isso, como já citado, a utilização de métodos capazes
de detectar o HCG total e as suas frações aumenta a possibilidade diagnóstica. A
realização do exame histológico do material de punção testicular é fundamental
para diferenciar seminomas de não-seminomas.
O sistema ABO tem uma característica peculiar. A maioria dos indivíduos normais
apresenta anticorpos (hemaglutininas potentes) contra os antigénios que não
possuem, e é nessa singularidade que os mecanismos de identificação do grupo
ABO se baseiam. Portanto, para classificar os diferentes grupos, podemos realizar a
chamada prova directa, em que são utilizados soros padrões que permitem
identificar a presença de um determinado antigénio na superfície das hemácias.
Uma outra forma é chamada prova reversa (confirmatória), na qual se utilizam
células com antigénios conhecidos, permitindo a pesquisa de anticorpos livres no
plasma ou no soro. É importante a realização das duas provas, para maior
segurança da classificação do grupo sanguíneo. Os grupos A e B apresentam
subgrupos de pouca importância clínica em relação às transfusões.
Haptoglobina
É uma glicoproteína produzida pelo fígado, que migra na região alfa-2-globulina, na
electroforese das proteínas, podendo ser identificados, pelo menos, três fenótipos
diferentes (HAP1, HAP2-1, HAP1-1).
HDL-Colesterol
O HDL-colesterol (colesterol contido nas HDL) é inversamente proporcional ao risco
de desenvolvimento de doenças coronárias. Níveis superiores a 60 mg/dL são
associados a um efeito protector, enquanto níveis séricos abaixo de 40 mg/dL
relacionam-se a risco mais elevado de desenvolvimento de doença coronária.
Helicobacter pylori
Em 1994, uma conferência de consenso declarou que a úlcera é uma doença
infecciosa e recomendou que o tratamento dos sintomas com antiácidos deveria ser
alterado para a erradiação antibiótica da infecção. A úlcera péptica é uma das
doenças mais comuns, afectando, aproximadamente, 50% da população do mundo.
O Helicobacter pylori está presente em quase 100% dos pacientes adultos com
úlcera duodenal e em aproximadamente 80% dos pacientes com úlcera gástrica. A
associação da úlcera gástrica com o carcinoma gástrico, suspeitada há muito
tempo, está agora a ser confirmada.
Hemocultura
Quando uma bactéria vence as barreiras normais do hospedeiro e das células do
sistema reticuloendotelial, ela invade a corrente circulatória ou os vasos linfáticos,
podendo rapidamente disseminar-se e causar bacteriémia (presença de bactérias
no sangue). A bacteriémia pode ocorrer de forma transitória, intermitente ou
contínua.
Para a colheita, deve-se fazer anti-sépsia da pele, com álcool a 70%, 2 vezes, e
esperar a acção do anti-séptico durante 2 minutos. Esta operação também pode ser
realizada utilizando-se uma primeira anti-sépsia com álcool a 70%; posteriormente,
utilizar álcool iodado. Puncionar a veia e colher o número de amostras no intervalo
de tempo indicado. Deve-se evitar a colheita de sangue na região inguinal.
O material biológico utilizado pode ser sangue arterial ou venoso, aspirado de
medula óssea ou de qualquer outro líquido biológico. Podem ser colhidos também
líquidos de cavidades fechadas para cultura de anaeróbios. Quando o material for
sangue, o volume colhido é um dos mais importantes parâmetros na detecção de
bactérias na corrente sanguínea. Colher os seguintes volumes nas diferentes faixas
etárias:
- crianças até 1 ano: 0,5 mL a 1,5 ml em cada frasco de cultura;
- crianças de 1 a 6 anos: 1,0 mL por cada ano de idade;
- adultos: 20 mL de sangue para cada amostra de hemocultura.
Para colher a amostra, fazer anti-sépsia da pele com álcool a 70%, 2 vezes, e
esperar a acção do anti-séptico durante 2 minutos. Puncionar a veia e colher o
sangue. O número de amostras e o intervalo de tempo de colheita entre elas são
determinados pelo próprio médico assistente. O volume recomendado é de 3 a 5
mL.
Por volta dos 6 meses após o nascimento, quase toda a hemoglobina fetal é
substituída pela do adulto, a hemoglobina A (HbA), restando apenas cerca de 1 a
2% da fetal.
Hemoglobina H, Pesquisa
A hemoglobina H (HbH) pode ser encontrada na alfa-talassemia. É uma
hemoglobina composta por 4 cadeias beta. A doença manifesta-se por anemia
hemolítica crónica de grau moderado.
Está também descrita uma forma adquirida da doença da HbH observada nalguns
pacientes com síndromes mieloproliferativos e mielodisplásicos.
Hemoglobina S, Pesquisa
A hemoglobina S pode apresentar-se de formas homozigótica (HbSS),
heterozigótica, (HbAS), ou ainda associada a outras variantes de hemoglobinas,
como a hemoglobina fetal e alfa ou beta-talassemia.
Hemoglobina, Solubilidade
Neste teste, investiga-se a presença de HbS, por meio da lise das hemácias e
redução da possível hemoglobina S presente, pela acção do ditionito de sódio.
Como a HbS é insolúvel em tampões inorgânicos concentrados, formam-se
polímeros que produzem opacidade.
O teste é útil como triagem para anemia falciforme, sendo positivo na presença de
HbS e de outras hemoglobinas também insolúveis como HbC, HbC Harlem e Hb
Bart.
Esta instabilidade deve-se a uma ligação anormal entre as cadeias alfa e beta ou na
região do heme. A hemólise pode ser induzida por diferentes medicamentos e por
processos infecciosos bacterianos ou víricos.
Hemoglobinopatias
A hemoglobina é uma proteína composta por dois pares de cadeias polipeptídicas e
pelo heme (estrutura porfirínica que possui no interior um átomo de ferro mantido
em estado ferroso). As cadeias polipeptídicas são compostas por combinações entre
os diversos tipos de cadeias, resultando em hemoglobinas diferentes na sequência
de seus aminoácidos. As cadeias são identificadas como a (alfa), b (beta),g (gama),
d (delta) e as embrionárias e (épsílon) e z (zeta).
A HbA é composta por dois pares de cadeias alfa e beta. Representa quase a
totalidade da hemoglobina do adulto, que pode apresentar mínimas fracções da
hemoglobina fetal e da chamada HbA2 (dois pares de cadeias alfa e delta).
Hemograma
O hemograma contempla diversas provas efectuadas, com a finalidade de avaliar
quantitativa e qualitativamente os componentes celulares do sangue. Os itens
avaliados incluem: eritrócitos, hemoglobina, hematócrito, índices hematimétricos,
leucócitos totais, contagem diferencial de leucócitos, plaquetas e exame
microscópico de esfregaço de sangue após coloração.
SÉRIE VERMELHA
Índices Hematimétricos
Volume Corpuscular Médio - VCM
Avalia a média do tamanho (volume) dos eritrócitos, que estão no tamanho normal,
e são denominados normocíticos, diminuídos (microcíticos) ou aumentados
(macrocíticos). O achado de microcitose é comum em anemias por deficiência de
ferro, nas doenças crónicas e nas talassemias. O aparecimento de macrocitose
pode estar associado à presença de um grande número de reticulócitos, ao
tabagismo e à deficiência de vitamina B12 e de ácido fólico.
ALTERAÇÃO CRIANÇAS CRIANÇAS DE 4
ADULTOS
DE TAMANHO ATÉ 3 ANOS A 14 ANOS
POIQUILOCITOSE Variação das formas dos eritrócitos que normalmente se apresentam numa
forma circular e com uma halo central claro.
...........................................................................
ELIPTÓCITOS/ Eritrócitos elípticos e ovalados, que ocorrem na ovolacitose hereditária
OVALÓCITOSE (eliptocitóse) e podem também ser encontradas em anemias carenciadas
e mais raramente nas talassemias e outras anemias.
...........................................................................
ESFERÓCITOS Eritrócitos pequenos, de forma esférica e hipercorada que aparece na esfericitose
hereditárias e nas animias hemolíticas auto-imunes.
...........................................................................
DACRIÓCITOS Eritrócitos em forma de lágrima. Ocorrem provavelmente por atrazo da saída
da medula óssea. Presente na metaplasia mielóide, na anemia megaloblástica,
nas tatassemias e na esplenomegalia.
.......................................................................... .
CODÓCITOS Células em forma de alvo. Ocorre um excesso de membrana, o que faz com
que a heoglobina se distribua num anél periférico, com uma zona densa
central. Encontradas nas talassemias, na hemoglobina C, icterícia obstrutiva
e na doença hepática severa.
.......................................................................... .
DREPANÓCITOS Eritrócitos em forma de foice, caracteristica da anemia falsiforme.
.......................................................................... .
ACANTÓCITOS Eritrócitos pequenos com projeções irregulares. Célula peculiar da betalipopro-
teinemia hereditária, presente também noutras dislipidemias, na cirrose
hepática, na hepatite do recám-nascido, na anemia hemolítica, após
esplenectomia e após administração de heparina.
.......................................................................... .
ESQUIZÓCIOTS Fragmentos de eritrócitos de tamanhos diferentes e com fromas bizarras.
Observados em muitos casos de próteses valvulares e vasculares, microangio-
patias, síndrome hemolítico-urêmico, nos casos de queimaduras graves e
na coagulação intravascular disseminada.
As inclusões que podem ser observadas nos eritrócitos estão relacionadas com
diferentes patologias e são consequência do aumento ou de defeitos da
eritropoiese. Dependem, também, da capacidade do baço de retirar da circulação
as hemácias mal formadas. Outras alterações também podem ser observadas,
como a presença de eritroblastos e a formação de rouleaux.
SÉRIE BRANCA
Alder-Reilly
May-Hegglin
Chediak-Higashi
Alterações Adquiridas
Plaquetas
A avaliação das plaquetas pode ser feita de forma quantitativa, expressa em mm3,
e de modo qualitativo, pela avaliação das características analisadas no esfregaço
corado, o que permite a identificação de alterações morfológicas das plaquetas.
A utilização de equipamentos automáticos, além de fornecer contagens mais
precisas, permite que se obtenham informações em relação à presença de
anisocitose e agregados plaquetários, e também de índices plaquetários, que na sua
maioria ainda não são liberados para uso clínico. Entre eles, os que começam a ser
utilizados são o MPV (Mean Platelet Volume), considerado um índice de anisocitose
plaquetária, e o PDW (Platelet Distribution Width). Entretanto, ainda faltam maiores
dados de correlação clínica.
Consultar Plaquetas.
Hepatites
A hepatite vírica consiste numa doença inflamatória, com quadro clínico infeccioso.
São conhecidos vários tipos de vírus hepatotrópicos, com características físico-
químicas e epidemiológicas próprias para cada tipo e subtipos.
As infecções desenvolvem-se de forma transitória ou persistente, favorecendo a
evolução para a infecção aguda autolimitada, estado de portador crónico
assintomático e doença crónica.
Infecções persistentes causadas por HBV, HCV e HDV estão sempre associadas a
doença hepática crónica, podendo evoluir para cirrose e hepatocarcinoma.
Hepatite A
Fase aguda
Fase Crónica Resposta
Hepatite Fase de sintomática Considerações
Canvalecência Sintomática ou eficaz à
A Incubação ou gerais
Assintomática vacinação
assintomática
Anticorpos
Não há
totais anti-
N N P comfirmação P
HAV O HAV acomete
de
(serologia) população
evolução para
Anticorpos pediátrica com
cronicidade.
IgM anti- evolução
P P N São descritos N
HAV assintomática e
casos
(serologia) população adulta
esporádicos
RNA-HAV com
de hepatite
(pesquisa sintomatologia
fulminante e
em P P N N evidente.
de
suspenção
reagudização.
fecal
P: Positivo. Resultado reactivo em primeira avaliação e comfirmado em segunda avaliação.
N: Negativa. Resultado não-reactivo em primeira análise e confirmado em segunda avaliação.
Hepatite B
A maioria dos adultos com infecção por HBV aguda apresenta recuperação total, e
cerca de 5%, especialmente os homens, desenvolve infecção crónica, que é
frequentemente assintomática. Dez a 20% desses pacientes podem progredir para
cirrose ou carcinoma hepático.
Três fases de replicação viral acontecem durante o curso da infecção por HBV,
especialmente em pacientes com hepatites crónicas.
Está associada à presença de HBsAg, HBeAg e HBV DNA. Ocorrem aumentos nas
aminotransferases, e, histologicamente, comprova-se a actividade inflamatória
moderada. O risco de evolução para cirrose é alto.
Fase Não-Replicante
Hepatite C
Hepatite D
Hepatite E
Hepatite G
A hepatite vírica é causada por diversos agentes, com seu próprio modo de
transmissão e replicação, e as doenças causadas por esses vírus diferem
significativamente em relação à severidade do dano hepático. Entretanto, várias
evidências laboratoriais e epidemiológicas têm sugerido a existência de agentes
adicionais, que podem ser transmitidos por via parenteral. Cerca de 10 a 20% de
casos de doença hepática é de etiologia desconhecida. Um agente em potencial
está associado ao soro de um cirurgião (com as iniciais "GB"), que tinha
desenvolvido hepatite aguda sem história epidemiológica conhecida. Estudos
experimentais de Deinhardt e cols. (1967) de inoculação em primatas (Saguinus
sp.) com o soro desse indivíduo mostraram que o material induziu hepatite nos
animais, e o agente envolvido é mencionado como agente GB.
Além disso, anticorpos específicos aos vírus das hepatites A,B,C,E não eram
induzidos pela inoculação de GB em macacos, como não eram detectados em
imunoensaios.
Estudos recente, demonstram que a infecção por HGV está associada a hepatite na
maioria dos pacientes investigados. Há também pacientes com níveis normais de
transaminases que requerem estudos adicionais de sequenciamento para
determinar se são portadores ou pacientes em estado quiescente da doença.
A detecção do ácido nucléico viral a partir do soro de indivíduos infectados por HGV
é, actualmente, o método disponível para a identificação dos casos.
Comercialmente, existem kits que contêm primers dirigidos para o sequenciamento
das regiões NS5 e NCR (non-coding region) do vírus da hepatite G.
Intensos estudos que empregam peptídeos indicam que o uso de epítopos lineares
não resulta em reconhecimento fiável da infecção pelo vírus da hepatite G por
imunoensaios.
A via de transmissão parenteral parece ser a mais eficiente. Por outro lado, dados
epidemiológicos de alta prevalência em países como Escócia (1,9%) e Japão (12%)
sugerem a possibilidade de vias alternativas de transmissão.
Herpes Simplex
A infecção pelos vírus Herpes simplex (HSV) está entre as infecções víricas com
maior prevalência na população mundial. Existem dois sorotipos diferenciados:
HSV1 e HSV2. São vírus DNA, da família Herpetoviridae, e reagem de forma
cruzada, pois os sorotipos possuem cerca de 50% de sequência homóloga. O
desenvolvimento, nas últimas décadas, de técnicas sorológicas que identificam e
diferenciam os sorotipos tem aumentado não só a possibilidade de diagnosticar e
tratar as infecções como também de compreender melhor a sua patogenia e meios
de transmissão, em especial do herpes perinatal.
A transmissão pode dar-se pelo contacto com superfícies mucosas infectadas por
soluções de continuidade da pele e mucosas, relações sexuais e durante o parto. A
disseminação do vírus ocorre pela migração centrífuga dos vírus através dos nervos
sensoriais periféricos. Na porta de entrada, na derme e na epiderme, ocorre o
processo de replicação, e as partículas virais são transportadas pela terminação
nervosa retrogradamente ao núcleo dos neurónios sensoriais. Conhece-se menos a
sucessão de eventos a partir deste ponto. Nalguns casos, ocorre a infecção com a
replicação viral e morte celular ao nível mucocutâneo. Noutros, o vírus fica em
estado de lactência. O detalhe dos mecanismos da persistência em lactência do
HSV e sua reactivação periódica permanecem obscuros.
A infecção pelo tipo 1 émuitas vezes, adquirida mais cedo do que a do tipo 2. Cerca
de 90% dos adultos apresentam anticorpos contra HSV1 por volta dos 50 anos de
idade. Nas populações socioeconómicas desfavorecidas, a faixa etária decresce para
30 anos.
Tanto o HSV1 como o HSV2 podem ser responsáveis por lesões mucocutâneas
primárias em qualquer localização. A duração e a intensidade da infecção são
independentes do sorotipo envolvido. O tipo de vírus e a localização da
primoinfecção afectam a frequência e a probabilidade de recidiva. Estudos recentes
demonstram que tanto a frequência como a probabilidade são maiores quando a
infecção é causada pelo HSV2. A infecção genital por HSV2 ocorre com frequência
oito a dez vezes maior que a infecção genital por HSV1. Por outro lado, a infecção
orolabial por HSV1 ocorre mais frequentemente do que a infecção orolabial por
HSV2. A probabilidade de reactivação da infecção causada pelo HSV2 é duas vezes
maior.
Num pequeno número de casos, a infecção pelo HSV leva a encefalite vírica e a um
dano neurológico grave. O HSV, principalmente o tipo 1, pode causar encefalite em
adultos pela reactivação de infecção latente. As infecções mais agressivas, com
risco de vida, são a perinatal e as que ocorrem em indivíduos
imunocomprometidos, incluindo pacientes com SIDA.
O líquido amniótico pode ser colhido a partir da 12ª semana até o final da gestação.
Porém, o período ideal para a colheita situa-se entre a 14ª e a 16ª semana. O
período ideal para a colheita de vilosidades trofoblásticos situa-se entre a 10ª e a
12ª semana de gestação. No entanto, esse prazo poderá estender-se até à 14ª
semana. O período ideal para a colheita de sangue fetal situa-se entre a 18ª e a
22ª semana de gestação.
Hidroxiprolina
Encontrada principalmente no colagénio da matriz óssea, a hidroxiprolina é o
aminoácido utilizado como marcador bioquímico do metabolismo ósseo, mais
especificamente da reabsorção óssea.
HIV 1
O síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA) é causado pelo vírus da
imunodeficiência humana tipo 1 (HIV-1), um retrovírus da família Retroviridae,
subfamília Lentivirinae, transmitido por contacto sexual, exposição a sangue
contaminado e derivados e da mãe infectada para o feto. Na infecção inicial há,
geralmente, um aumento significativo da virémia, posteriormente inibida pela
activação da resposta imune. As subsequentes concentrações no plasma reflectem
o equilíbrio alcançado entre vírus e hospedeiro, que pode durar alguns anos. Este
nível de interacção varia de pessoa para pessoa e pode ser preditivo de um curso
clínico de longa duração. Nessa fase clinicamente estável, indivíduos infectados
apresentam geralmente níveis de virémia baixos e persistentes e uma depleção
gradual de linfócitos T CD4(+) que pode levar a uma severa imunodeficiência, ao
aparecimento de múltiplas infecções oportunistas, a neoplasias e à morte.
O diagnóstico laboratorial pode ser feito pela pesquisa de anticorpos contra o HIV-1
por técnicas imunoenzimáticas e Western-blot. Essas técnicas, embora precisas,
apresentam limitações em determinados casos, tais como: crianças em idade até
15 meses, nas quais a permanência de anticorpos maternos, adquiridos na fase
gestacional através da placenta, no momento do parto ou na fase pós-parto,
através do colostro, pode determinar resultados falso-positivos; casos de infecção
recente, em períodos inferiores a 2 ou 3 meses, nos quais não houve, ainda, a
soroconversão, e casos que apresentam resultados indeterminados ou duvidosos.
Sorologia
Em indivíduos com alto risco de exposição ao HIV, uma reactividade intensa pelo
teste imunoenzimático apresenta um valor preditivo de 99%. Podem ocorrer
reactividades falso-positivas em testes imunoenzimáticos, principalmente em
pacientes com hepatite alcoólica, outras patologias em que ocorram anormalidades
imunológicas, neoplasias, mulheres multíparas e indivíduos politransfundidos, os
quais desenvolveram anticorpos contra antigénios HLA classe II, presentes em
linhagens de células onde há a replicação do HIV.
Western-Blot
Padrões definindo casos indeterminados, quando apenas uma das três principais
bandas é visualizada no teste de Western-Blot, podem ocorrer, causando dúvidas
quanto à real interpretação. Indivíduos infectados, em fase avançada de SIDA,
podem não apresentar reactividade para p24, sugerindo resultado indeterminado.
Alguns podem apresentar esse padrão por longo período de tempo, sem evidências
de infecção por HIV. As interpretações mais correctas e apropriadas para os
resultados de testes de ELISA reactivos e Western-blot indeterminados envolvem
avaliações clínicas e acompanhamento laboratorial.
PADRÃO INTERPRETAÇÃO
Ausência da bandas NEGATIVO
Presença de alguma banda sem atender ao critério de POSITIVO INDETERMINADO
Duas ou mais bandas das seguintes alternativas: p24, gp41 e
gp120/160.
Cada banda com reactividade maior ou igual ao padrão positivo. POSITIVO
Normalmente a banda para gp41 ou gp160 é difusa. Outras bandas
poderão ou não estar presentes.
Carga Viral
Outros:
Tabagismo, alcoolismo, sedentarismo e ingestão abusiva de café.
HPV
Os papilomavírus pertencem a um grupo de vírus que induzem à formação de
verrugas ou papilomas. Podem ocorrer em muitos vertebrados e, principalmente,
no homem. A natureza viral das verrugas no homem foi diagnosticada há mais de
80 anos.
Cada tipo viral exibe especificidade segundo os hospedeiros e o tecido epitelial que
infectam. Infecções benignas manifestam-se com formações de verrugas, e
algumas lesões associadas a tipos virais específicos podem progredir para
displasias, carcinomas e cancro invasivo.
O DNA do HPV pode ser detectado em aproximadamente 10% das mulheres com
epitélio cervical normal. As lesões causadas pelo papilomavírus podem regredir,
persistir ou progredir com o tempo, ou de acordo com alterações imunológicas do
paciente. Estudos prospectivos demonstram que 15-28% dessa população podem
desenvolver neoplasia intra-epitelial, em 2 anos de acompanhamento.
HTLV I/II
O vírus linfotrópico de células T humanas tipo I (HTLV I) foi o primeiro retrovírus
humano a ser descoberto. Descrito inicialmente nos Estados Unidos por Poiesz e
cols. no ano de 1980, está actualmente classificado na família Retroviridae. O
primeiro relato de infecção pelo HTLV I no Brasil foi feito por Kitagawa et al., após
estudo da soroprevalência de anticorpos anti-HTLV I em imigrantes japoneses que
viviam no país à 50 anos. Actualmente, são descritos casos em todo o país, tanto
em populações urbanas como em comunidades isoladas. Esse tipo de virus está
directamente associado a leucemia/linfoma de células T do adulto e a paraparesia
espástica tropical/mielopatia associada.
O diagnóstico laboratorial da infecção por HTLV pode ser realizado por técnicas
sorológicas, tais como testes imunoenzimáticos (ELISA), testes de imunoblotting
(Western-Blot) e imunofluorescência indirecta (IFI), que detectam anticorpos para
as proteínas estruturais do vírus. Contudo, a técnica de reacção em cadeia da
polimerase (PCR) permite rápido acesso às sequências de DNA e RNA, celular e
viral, possibilitando o diagnóstico dos indivíduos que, embora portadores do vírus,
ainda não produzem anticorpos em níveis detectáveis. Esta é também a técnica
mais sensível para a detecção de sequências de provírus de retrovírus humanos,
mesmo quando o número de cópias é baixo. Além dessas técnicas, existem
métodos moleculares que são utilizados na quantificação do vírus circulante no
organismo do hospedeiro.
Imunofenotipagem de Leucemias
Desde o primeiro relato dessa doença como uma entidade clínica, em 1845, até os
dias de hoje, é notável a evolução ocorrida no entendimento da biologia das
leucemias. Durante esse período, as doenças hematológicas serviram como modelo
para o desenvolvimento dos conceitos actuais da imunologia, principalmente nas
áreas da diferenciação linfocitária e da genética molecular. De maneira
complementar, o desenvolvimento dessas áreas, juntamente com os avanços
técnicos no campo da imunologia, permitiram um maior entendimento das
leucemias.
As leucemias representam um grupo heterogéneo de doenças clonais de
precursores hematopoiéticos, caracterizadas por anomalias quantitativas e
qualitativas. Devido à extrema heterogeneidade das entidades englobadas sob a
mesma denominação, tanto no aspecto clínico como no comportamento biológico, é
fundamental a utilização de critérios diagnósticos precisos para a sua classificação.
Citometria de Fluxo
Com base nos mercadores celulares presentes nas células, é possível definir a
origem linfóide ou mielóide das leucemias e classificá-las de acordo com a tabela
abaixo:
LLAs de origem B
LLA Pró-B
LLA Comum (CALLA positivo)
LLA Pré-B com a presença de imunogloglobulina intracitoplasmática
LLA B madura (com imunoglobinas de superfície)
LLAs de origem T
LLA Pró-T
LLA Pré-T
LLA T madura (CD4+ ou CD8+)
LMA
M0, M1, M2, M3, M4, M5, M6 ou M7.
Imunofenotipagem de Leucócitos
A imunofenotipagem linfocitária é realizada com a utilização de anticorpos
monoclonais que são capazes de reconhecer antigénios na membrana da célula.
Vários factores podem influenciar a contagem de células CD4. Entre eles, variações
de métodos (que permitem valores normais entre 500 a 1.400 células por mililitro),
variações sazonais e diurnas, doenças intercorrentes e uso de corticóides. Existem
descrições que associan a co-infecção pelo HTLV-1 e a esplenectomia à contagem
enganosamente alta de CD4.
Imunoglobulina E Específica
O doseamento da imunoglobulina E (IgE total) é um bom teste laboratorial para a
triagem de processos alérgicos. Os níveis de IgE total encontram-se elevados na rinite
alérgica, na dermatite atópica e em muitos casos de asma. Porém, não é um teste
específico, pois existem outras situações clínicas que cursam com o aumento de IgE
sérica total, como parasitoses (helmintíases), mielomas, aspergilose, filariase
pulmonar e o síndrome de Wiskott-Aldrich. Por isso, torna-se necessário o diagnóstico
diferencial para alergia, por meio da pesquisa da IgE com actividade específica.
Além de diferenciar das outras possibilidades clínicas que apresentam aumento de IgE
total, a pesquisa da IgE específica é realizada para diferentes alergénios isolados,
permitindo identificar o alergénio específico, causador da sintomatologia clínica, com
uma eficiência acima de 90%, sem interferência de fármacos ou de parasitas.
O doseamento de IgE específica pode ser realizado para uma enorme variedade de
alergénios, que são agrupados em painéis de acordo com a sua natureza, para facilitar
a investigação. Os alergénios podem ser solicitados individualmente ou em painéis.
FRUTAS
Laranja f33
Limão f208
Ananás f210
Kiwi f84
Morango f44
Cacau f93
Tomate f25
LACTICÍNEOS
Leite f2
Caseína f78
Alfa-lactoalbumina f76
Beta-lactoalbumina f77
PROTEÍNAS ANIMAIS
Carne de Porco f26
Carne de Vaca f27
Gema do Ovo f75
Clara do Ovo f1
GRÃOS
Glúten f79
Trigo f4
Milho f8
Amendoim f13
Grão de Soja f14
INALANTES-EPITÉLIO
Pêlo de Cão e2
Pêlo de Gato e1
INALANTES-INSECTOS
Blatella germenica (barata) i6
INALANTES-POEIRA
Hollister-stier-labs (poeira domociliar) h2
D. pteronysinnus d1
D. farinae d2
Bomia tropicalis rd 201
INALANTES-GRAMÍNEAS
Grama g2
Azevém g5
Rabo-de-gato g6
Erva-de-febre g8
Zaburro de alepo g10
DROGAS
Penicilina G c1
Penucilina V c2
FUNGOS
Penicillium notatum m1
Cladosporium herbarum m2
Aspergillus fumigatus m3
Candida albicans m5
Alternaria alternata m6
OCUPACIONAIS
Latéx (Hevea brasiliensis) k 82
Imunoglobulinas
As imunoglobulinas ou anticorpos são um grupo de glicoproteínas presentes no soro
e nos líquidos orgánicos. São produzidas pelos linfócitos B, precursores que, depois
de sensibilizados, isto é, depois de terem entrado em contato com o antigénio,
originam os plasmócitos de diferentes linhagens e clones celulares, que irão
produzir as cinco frações de imunoglobulinas, denominadas imunoglobulinas A, G,
M, D e E. Apesar de apresentarem muitas semelhanças, diferem entre si no
tamanho, na composição de aminoácidos, no conteúdo de carbohidratos e na carga
eléctrica.
Imunoglobulina G
Subclasses de Imunoglobulina G
Imunoglobulina M
Imunoglobulina A
Imunoglobulina D
Imunoglobulina E
Jejum
Quando nos referimos à necessidade de jejum, ou seja à privação de alimentação
antes da realização de uma avaliação laboratorial, este pode variar de acordo com
o exame solicitado, indo de um período determinado de horas, com 8 a 12 horas de
abstinência, ou apenas a restrição de ingestão alimentar matinal que antecede a
colheita de material para análise.
Por outras palavras, poucos são os exames que exigem regras rigorosas de jejum
com o mínimo de 8 e o máximo de 14 horas para glicose, prova de tolerância à
glicose e testes funcionais endócrinos, de 12 horas para avaliação de lípidos,
especialmente triglicirídeos.
Outro dado importante é o efeito do jejum prolongado, que pode afectar alguns
resultados de laboratório. Assim, tempos superiores a 14 horas podem influenciar a
doseamentos de glicose, insulina e hormonas. Após um jejum de 48 horas, a
libertação hepática de billirrubina pode aumentar em aproximadamente 240% do
seu valor. Com jejum prolongado, há uma diminuição de proteínas específicas,
como componente de C3 de complemento, pré-albumina e albumina. Os níveis
normais são rapidamente recuperados com ingestão de alimentos . As
concentrações de glicose, uréia, colesterol, triglicerídeos e apolipoproteínas
diminuem, e a creatinina e ácido úrico aumenta. Os níveis de hormonas tiroidéias
T3 e T4 diminuem.
LDL- Colesterol
O LDL- colesterol (colesterol contido nas lipoproteínas LDL) tem sido apontado por
diversos autores como um indicador de risco de desenvolvimento de arteriosclerose
melhor do que o colesterol total, já que está directamente envolvido no mecanismo
de desenvolvimento da lesão arterosclerótica. O endotélio tem participação activa
no processo de aterogénese, e sofre a acção dos factores de risco, como aumento
do LDL-colesterol, tabagismo, suscetibilidade hereditária, entre outros.
Lipase
A lipase é a enzima digestiva produzida principalmente pelas células acinares do
pâncreas exócrino. Tem o papel fisiológico de hidrolisar as longas cadeias de
triglicerídeos no intestino delgado (lipólise).
Lipoproteína (a)
A lipoproteína (a), ou Lp(a) é uma classe distinta de liproteínas, estruturalmente
relacionada com as lipoproteínas de baixa densidade (LDL), já que ambas as
classes de liproteínas possuem uma molécula de Apo B-100 por partícula e uma
composição lipídica similar.No entanto, ao contrário da LDL, a Lp(a) contém uma
proteína, a Apo (a), que se liga à Apo B-100.
Outro dado importante é que, pela ligação entre a Apo B-100 e a Apo (a), a sua
velocidade de remoção da circulação fica diminuída, aumentando a sua
permanência na circulação, o que facilita a sua migração para a região
subendotelial.
Lipoproteínas
As lipoproteínas são complexos macromoleculares sintetizados no fígado e no
intestino delgado, que transportam o colesterol e os triglicerídeos através da
corrente sanguínea. São classificadas segundo características físico-químicas.
Quilomícrons
São grandes partículas produzidas pelas células intestinais, compostas por cerca de
85 a 95% de triglicerídeos de origem da dieta (exógeno), pouca quantidade de
colesterol livre e fosfolípidos e 1 a 2% de proteínas. Devido à sua proporção
lípido/proteína, os quilomícrons flutuam, dando ao plasma um aspecto leitoso,
formando ainda, sobre ele, uma camada cremosa, quando deixado em repouso.
Consultar Perfil lipídico.
EXAME MICROSCÓPICO
EXAME BIOQUÍMICO
Cloro
Qualquer condição que altere os níveis séricos de cloreto também irão afetar o nível
de cloreto no LCR. Os cloretos no LCR são normalmente 1 a 2 vezes maiores do que
os séricos. Níveis diminuídos são encontrados nas meningites tuberculosa e
bacteriana e na criptococose.
Glicose
Proteína
EXAME CITOLÓGICO
CITOMETRIA CITOLOGIA
Até 5 leocóciotos/mm3
Adultos POLIMORFONUCLEARES
0 eritócitos/mm3
Até 30 leocócitos/mm3
Recém-nascidos Adultos Crianças
0 eritócitos /mm3
2% 10%
Até 10 leocócitos/mm3
1 mês a 1 ano
0 eritócitos /mm3
MONONUCLEARES
Até 8 leocócitos/mm3
1 a 4 anos
0 eritócitos /mm3
Adultos Crianças
Até 5 leocócitos/mm3 98% 90%
Acima de 5 anos
0 eritócitos /mm3
Outras Avaliações
Índice imunoglobina
Doenças neorológicas, HIV, meningites fúngicas.
líquor/soro
Esclerose múltipla, infecções do sistema nervoso central,
Electroforese de
síndrome de Guilain-Barré, mielite transversa,
Proteínas
carcinomatose meníngea.
Diagnóstico diferencial etiológico de meningites e
Ácido Láctico
traumatismo craniano.
Tumores, acidentes vasculares, meningites, convulsões,
Creatinofofoquitase
traumatismo craniano.
Lesão cerebral por hipóxia, diferencial de acidente de
Desidrogenase Láctica
punção e hemorragias, meningites bacterianas.
Outros: VDRL/FTA-Abs, Vírus HIV, Toxoplasmose, Gram e culturas, e a pesquisa de
antigénios bacterianos rápidos.
Líquido Pericárdico
Em condições normais, encontram-se cerca de 10 a 50 mL de líquido no espaço
pericárdico. É um filtrado plasmático produzido por um processo transudativo. O
derrame pericárdico (aumento da quantidade de líquido) pode ser encontrado em
processos inflamatórios, malignos ou hemorrágicos. Entre as causas mais comuns,
encontramos pericardite bacteriana, vírica, tuberculosa e fúngica, infecções por
micoplasma e relacionada com a SIDA, carcinomas metastáticos e linfomas, enfarte
do miocárdio, hemorragias por trauma, distúrbios da coagulação, doenças do foro
reumático, lúpus eritematoso sistémico e distúrbios metabólicos como uremia e
mixedema.
EXAME MICROSCÓPICO
EXAME BIOQUÍMICO
Proteínas
Glicose
EXAME CITOLÓGICO
CITOMETRIA EM ADULTOS
ADULTOS <500 leucócitos/mm3 POLIMORFONUCLEARES
0 eritócitos /mm3 <25%
Outras Avaliações
Líquido Peritonial
É um ultrafiltrado do plasma que ocupa a cavidade peritoneal, e a sua produção
depende da permeabilidade vascular e da pressão oncótica, sendo portanto um
transudado. Nesse espaço revestido por mesotélio, normalmente existem cerca de
50 mL de líquido presente. Aumentos acima desse nível já são considerados
alterações e podem ocorrer em patologias peritoneais, primárias ou não. Pacientes
com volumes aumentados são considerados portadores de ascite, e o líquido é
chamado de líquido ascítico.
EXAME BIOQUÍMICO
Amilase
Os valores de amilase são similares aos níveis séricos. Valores superior a três vezes
o valor sérico é uma boa evidência de origem pancreática, como pancreatite aguda,
pseudocisto pancreático ou traumatismo. A presença de úlcera péptica perfurada,
perfuração intestinal, trombose mesentérica e necrose de anças intestinais também
pode produzir níveis elevados.
Glicose
Proteínas
EXAME CITOLÓGICO
CITOMETRIA CITOLOGIA
ADULTOS <500 leucócitos/mm3 POLIMORFONUCLEARES
0 eritócitos /mm3 <25%
Outras Avaliações
Líquido Pleural
A cavidade pleural é revestida pelos mesotélios das pleuras visceral e parietal.
Normalmente, contém uma pequena quantidade de líquido, dito pleural, o que
permite o movimento de uma membrana contra a outra. O líquido pleural é um
filtrado plasmático produzido continuamente pela pleura parietal. Quando ocorre
acumulação de líquido, é denominado derrame pleural, que é o resultado do
desequilíbrio entre a produção e a reabsorção do líquido.
EXAME MICROSCÓPICO
EXAME BIOQUÍMICO
Amilase
LDH
Proteínas
EXAME CITOLÓGICO
CITOMETRIA CITOLOGIA
TRANSUDADOS <1.000 leucócitos/mm3 POLIMORFONUCLEARES 20%
0 eritócitos /mm3 MONONUCLEARES 80%
EXSUDADOS <1.000 leucócitos/mm3 PREDOMÍNEO DE
0 eritócitos /mm3 POLIMORFONUCLEARES
Líquido Sinovial
É normalmente claro, transparente e viscoso. A sua quantidade média em
condições normais é de 1,0 mL. Na sua composição encontramos: um ultrafiltrado
plasmático, com ausência dos elementos da coagulação e o ácido hialurónico,
produzido pelas células sinoviais, responsável pela viscosidade característica do
líquido sinovial. A análise do líquido sinovial incluí as análises macroscópica,
citológica e bioquímica e outras investigações específicas.
EXAME BIOQUÍMICO
Mucina
Glicose
Proteínas
EXAME CITOLÓGICO
LEUCÓCITOS POLIMORFONUCLEARES
NORMAIS Até 200/ml <25%
INFLAMATÓRIOS 2000 a 75.000 >50%
NÃO-INFLAMATÓRIOS 200 a 2.0000 <25%
SÉPTICOS >100.000 >85%
EXAME MICROSCÓPICO
A alteração de cor mais frequente é a avermelhada, que pode ser causada por uma
hemartrose verdadeira ou por um acidente durante a punção. A diferenciação dá-se
pelo facto de que, nos casos de acidente de punção, a coloração varia, clareando no
fim da colheita, e pela presença de coágulos. A coloração esverdeada pode ser
observada em artrites sépticas.
Outras Avaliações
Os níveis de ácido úrico no líquido sinovial geralmente são similares aos séricos e,
portanto, não possuem valor no diagnóstico. O dosemento da desidrogenase láctica
encontra-se elevada na artrite reumatóide, na gota e nas artrites infecciosas. É
provável que isso se deva à presença de um grande número de leucócitos, o que
prejudica sua aplicabilidade clínica.
Alguns autores mencionam a possibilidade de identificação do factor reumatóide e
de anticorpos antinuclerares no líquido sinovial, sem contudo terem uma definição
clínica clara da importância desses achados. Níveis de complemento diminuídos,
sem correlação com níveis séricos, têm sido descritos em artrites séptica e
reumatóide e no lúpus sistémico. A presença de imunocomplexos acontece em
diferentes patologias e parece ter relação com a actividade da doença.
Listeria
É causada pela Listeria monocytogenes, bacilo Gram-positivo que pode ser
encontrado no solo, na vegetação e em reservatórios animais. A infecção humana
ocorre geralmente, durante a gravidez, ou em condições de alteração da
imunidade, especialmente da imunidade celular. Trabalhos recentes, evidenciam
como principal fonte de contaminação a ingestão de alimentos contaminados. De
forma distinta de outros patogénios alimentares, a Listeria monocytogenes não
causa distúrbios gastrointestinais, mas desencadeia síndromes invasivos como
meningites, septicémias e partos de nados-mortos.
Títulos de até 1/160 podem ser encontrados na população geral. Portanto, são
considerados significativos títulos iguais ou superiores a 1/160. Recomenda-se
sempre realizar a análise em mais de uma amostra, com intervalo de 10 a 15 dias.
Variações superiores a 4 vezes o título anterior são indicativas de infecção recente.
A identificação da bactéria por hemocultura e material vaginal após aborto e os
exames histopatológicos da placenta podem ser realizados para confirmação do
diagnóstico.
Litio
O mecanismo de acção de sais de lítio na estabilização do humor é desconhecido.
Não é conhecido também o seu papel na fisiologia normal. Em níveis terapêuticos,
não altera o humor do indivíduo normal. A relação com iões potássio e sódio tem
experimentalmente sugerido uma possível influência na polarização de membrana
na transmissão neurológica. O carbonato de lítio é administrado por via oral no
tratamento de alterações de humor, particularmente na psicose maniaco-
depressiva.
Magnésio
O magnésio é um dos catiões inorgânicos mais abundantes no organismo. É
essencial para diversos processos físico-químicos, sendo um co-factor para diversas
enzimas intracelulares. A sua concentração é maior no meio intracelular do que no
extracelular. A absorção é feita principalmente pelo intestino delgado, sendo a
distribuição em 50% nos ossos, menos de 1% no sangue, e o restante em tecidos
moles. A homeostase é mantida por excreção renal e regulada pela reabsorção
tubular.
Convém lembrar que os níveis séricos podem manter-se inalterados até que ocorra
cerca de 20% de depleção do magnésio do organismo. O doseamento sérico do
magnésio não reflecte directamente a sua concentração intracelular. Têm sido
desenvolvidos testes para o doseamento de magnésio intracelular. Actualmente, na
investigação da hipomagnesemia, podemos dispor da avaliação sérica e da
excreção urinária de 24 horas.
Marcadores Tumorais
O marcador tumoral perfeito seria aquele que fosse produzido somente por um
tecido e secretado em quantidades mensuráveis em fluidos corporais, só seria
positivo na presença de uma neoplasia maligna e deveria ser capaz de identificá-la
antes de sua expansão além do seu local de origem. Os seus níveis séricos
deveriam reflectir o tamanho do tumor, permitir caracterizar o seu tipo e
estadiamento e reflectir respostas ao tratamento e à progressão da doença. Esse
marcador tumoral perfeito ainda não existe. Se existisse, poderia ser usado como
triagem para a presença da neoplasia oculta em indivíduos assintomáticos,
permitindo o diagnóstico e o tratamento precoce.
Enzimas e Proteínas
Glicoproteínas
O PSA é uma glicoproteína com actividade enzimática proteolítica que dissolve gel
seminal depois da ejaculação. O PSA é encontrado no tecido prostático normal,
benigno e maligno e no plasma seminal, e é produzido no citoplasma das células
acinares prostáticas e no epitélio ductal. Os níveis de PSA são elevados no
carcinoma da próstata. Também aparecem níveis de PSA altos na hipertrofia
benigna da próstata e nas prostatites agudas ou crónicas. Os níveis de PSA
correlacionam-se directamente com o volume da próstata, com a fase do carcinoma
e com a resposta à terapia. O carcinoma de próstata é a única forma de carcinoma
em homens nos quais o PSA é detectável no soro. Por isso, o doseamento de PSA é
recomendado, em combinação com o exame rectal digital, para a investigação do
carcinoma da próstata.
Glicoproteínas Mucinas
Consultar CA 15-3.
Hormonas
Como já citado, não há nenhum marcador tumoral perfeito, e por isso, não devem
ser usados para screening da presença de neoplasias malignas.
Proteínas M detectadas por electroforese de proteína no soro não são úteis para
screening para mieloma, porque só 50% dos pacientes que apresentam proteína
monoclonal têm mieloma múltiplo. O diagnóstico, o prognóstico e a monitorização
da terapia dependem não só da descoberta de uma proteína monoclonal mas
também da caracterização do tipo de imunoglobulina. Pacientes com mieloma IgA
apresentam taxa de sobrevida significativamente reduzida e complicações mais
severas da doença do que os pacientes com mieloma IgG ou doença de cadeias
leves.
Metahemoglobina
A hemoglobina é continuamente oxidada do estado ferroso para o estado férrico
devido ao processo dinâmico de libertação de oxigénio para os tecidos.
Diariamente, cerca de 1% da hemoglobina total é convertida espontaneamente de
oxihemoglobina em metahemoglobina.
Microalbuminúria
A albumina é excretada na urina em quantidade contínua, e encontra-se
aumentada em alguns pacientes com diabetes mellitus. Foi verificado que, nesses
pacientes, existe um período lactente entre o início da lesão renal e a doença renal
instalada. Durante essa fase, a lesão glomerular expressa-se por meio da excreção
aumentada da albumina. No entanto, essas quantidades são muito pequenas para
serem detectadas pelos testes laboratoriais padrões e mesmo nas investigações de
proteinúria nas 24 horas. Por isso, a imunoturbidimetria/nefelometria, método mais
sensível, é preferível para proceder à investigação, visto que os testes tradicionais
só são positivos em níveis de 150 a 200 mg/L.
Microbiologia
O laboratório de microbiologia tem a finalidade primordial de auxiliar no diagnóstico
etiológico das doenças infecciosas. Para que isto ocorra de maneira satisfatória, a
qualidade da colheita, do armazenamento e do transporte do material clínico é
extremamente importante.
Todos os materiais devem ser obtidos antes do início da terapia antimicrobiana.
Devem ser colhidos no local onde se espera encontrar o microrganismo, e com a
menor contaminação externa possível. Deve-se colher a amostra em quantidade
suficiente, seguindo as instruções específicas para cada local. Antes de colher o
material, o local deve ser limpo com soro fisiológico, tendo o cuidado de não se
utilizarem substâncias anti-sépticas.
Mioglobina
A mioglobina é uma proteína de baixo peso molecular, encontrada nos músculos
esqueléticos e cardíacos. É uma proteína que se liga ao oxigénio, actuando como
reserva de oxigénio, o que facilita a sua movimentação dentro das células
musculares. Uma lesão celular do músculo esquelético ou cardíaco leva à libertação
de mioglobina para a circulação sanguínea.
Nos pacientes com enfarte agudo do miocárdio (EAM), podemos encontrar níveis de
mioglobina elevados já nas primeiras horas após enfarte, com pico entre as 6 e as
9 horas, retomando os níveis normais em 24 a 48 horas após o enfarte. A elevação
da mioglobina é extremamente precoce quando comparada com outras enzimas
cardíacas, devido ao seu baixo peso molecular, que permite um rápido
deslocamento para a circulação. Esta mesma característica é responsável pela sua
curta permanência em níveis alterados, já que é rapidamente filtrada e eliminada
pelos rins.
O diagnóstico é feito pelo conjunto dos sinais clínicos associados a positividade para
anticorpos heterófilos. Diante de um quadro sugestivo que apresente a pesquisa
negativa para esses anticorpos, torna-se necessária a pesquisa de anticorpos
específicos para EBV, visto que mais de 70% das crianças e cerca de 10% dos
adultos não desenvolvem anticorpos heterófilos. Os achados clínicos mais
frequentes são febre, adenomegalia, linfocitose com alto grau de linfócitos atípicoas
(mais de 50%, geralmente com presença de células de Downey), esplenomegalia e
hepatomegalia.
Outras avaliações também são úteis, tais como a análise do ácido micótico por
cromatografia líquida de alta performance, como complementar à cultura e a testes
bioquímicos. Sondas de ácidos nucléicos espécie-específicas representam um
auxílio para confirmações rápidas de resultados de culturas para as diferentes
espécies de micobactérias.
Paratiróide
A maioria dos indivíduos possui dois pares de glândulas paratiróides, localizadas
posteriormente aos polos superior e inferior da glândula tiróide. Elas são
responsáveis pela secreção da hormona paratiroidéia (PTH), que posteriormente, é
degradado nos tecidos periféricos, especialmente fígado e rins, produzindo os
fragmentos aminoterminal e carboxiterminal. O fragmento aminoterminal tem uma
semi-vida mais curta do que o carboxiterminal. Contudo, apenas a molécula intacta
e o fragmento aminoterminal possuem actividade biológica.
A síntese e a libertação do PTH dependem dos níveis de cálcio ionizado: a
hipercalcémia bloqueia e a hipocalcémia aumenta a secrecção de PTH. A
hipocalcémia prolongada da insuficiência renal crónica acarreta um
hiperparatiroidismo secundário.
Hiperparatiroidismo
Hiperparatiroidismo Hipercalcémias
primário malignas
CÁLCIO SÉRICO
FÓSFORO SÉRICO
PTH
PTH - RP ---
Osteocalcina
AMPc
Pesquisa de Oxiúros
A fêmea do Enterobius vermicularis põe os seus ovos na região perianal durante a
noite, e não no lúmen intestinal. Por isso, o exame de fezes de rotina é quase
sempre ineficaz (negativo). Assim, deve ser utilizado o método de pesquisa na fita
adesiva (método de Graham, swab anal para a pesquisa de oxiúros).
O material deverá ser colhido algum tempo após o paciente se ter deitado, ou pela
manhã, ao acordar, antes de qualquer higiene. Abrir a prega anal do paciente e
aplicar a parte adesiva da fita transparente na região. Em seguida, distendê-la com
a face adesiva sobre uma lámina de vidro (fornecida pelo laboratório), de maneira
que fique bem distendida, lisa e sem bolhas de ar.
Pâncreas
Insulina
A insulina é uma hormona peptídica produzida pelas células beta das ilhotas de
Langerhans do pâncreas. A sua secreção é estimulada pela hiperglicemia. Estímulos
nervosos e hormonais também controlam a sua secreção.
A sua principal função é o aumento da permeabilidade das células à glicose,
resultando na diminuição dos níveis plasmáticos. A intensidade de resposta à
insulina depende do número de receptores e da afinidade destes pela insulina.
Peptídio C
Parasitoses Intestinais
As chamadas doenças parasitárias ainda são responsáveis por um alto índice de
morbilidade em grande parte do mundo. Apesar do grande avanço tecnológico, do
alto padrão educacional, da boa nutrição e de boas condições sanitárias, mesmo
países desenvolvidos estão sujeitos a doenças parasitárias.
AUMENTO DA FORMAÇÃO
PROTOZOÁRIOS
Entamoeba histolytica, Entemoeba coli, Endolimax nana,
Amebas
Dientamoeba fragilis e lendomoeba butschii
Flagelos Giardia lamblia, Chilomaxtix mesnilli
Coccídeos Cryptosporidium parvum, Isopora belli
HELMINTAS
Ascaris lumbricoides, ancilostomídeos, Enterorobius vermucularis,
Neomatódeos
Strongyloides, stercolaris, Trichuris trichiura
Trematódeos Schistosoma mansoni
Cestódeos Taenia sp., Hymenolepis diminuta, Hymenolepis nana
Assim, na falta desse método onivalente, dentro dos descritos na literatura, temos
de lançar mão de diferentes métodos diagnósticos isolados electivos para um
determinado parasita, ou combinados, para poder realizar um diagnóstico mais
preciso de acordo com o parasita investigado. Os melhores resultados são obtidos
com a utilização combinada dos métodos de Hoffmann e colaboradores e Kato-Katz.
O método de Hoffmann e cols., apesar de simples sedimentação, apresenta
excelentes resultados na detecção de ovos, cistos e larvas.
AUMENTO DA FORMAÇÃO
Identificação Safranina
Parasitas Kato- Biópsia Baermann-
Hoffmann Tamização de vermes Graham MIF Metatoxilina azul de
Intestinais Katz retal Moraes
adultos metileno
Ascaris
X X Ñ Ñ X Ñ X Ñ Ñ
lunbricoides
Trichuris
X X Ñ Ñ X Ñ X Ñ Ñ
trichiura
Ancilostomí-
X Ñ Ñ X Ñ X Ñ Ñ
deos
Schistosoma X X Ñ Ñ X Ñ Ñ Ñ
mansoni
Enterobios
Ñ Ñ X X Ñ Ñ
vermucularis
Strongyloides
Ñ Ñ X Ñ X X Ñ Ñ
stercopalis
Taenia sp. Ñ X X Ñ Ñ Ñ
Girardia
X Ñ Ñ Ñ Ñ Ñ Ñ X X Ñ
lablia
Entemoeba
X Ñ Ñ Ñ Ñ Ñ Ñ X X Ñ
histolytica
Entemoeba
X Ñ Ñ Ñ Ñ Ñ Ñ X X Ñ
coli
Endolimax
X Ñ Ñ Ñ Ñ Ñ Ñ X X Ñ
nana
Iodamoemba
X Ñ Ñ Ñ Ñ Ñ Ñ X X Ñ
butschii
Chilomastix
X Ñ Ñ Ñ Ñ Ñ Ñ X X Ñ
mesnilli
Cryptospori-
Ñ Ñ Ñ Ñ Ñ Ñ Ñ Ñ X
dium parvum
Isospora beli Ñ Ñ Ñ Ñ Ñ Ñ X
X=Eletivo / =Possível / Ñ=não-indicado
Nos quadros clínicos compatíveis com amebíase, nos quais o exame parasitológico
se apresentou negativo, a literatura recomenda que seja solicitada uma pesquisa de
trofozoítos (formas vegetativas), por intermédio de coloração das fezes diarréicas
pela hematoxilina férrica. Nesses casos, o material (fezes diarréicas) deve ser
colhido em líquido conservante, para que as formas vegetativas sejam preservadas,
visto que os trofozoítos se deterioram quase que imediatamente após a emissão.
Paternidade
Perfil Lipídico
O doseamento de lípidos totais deveria também ser abolida, por se dispor dos
vários doseamentos específicos de cada componente isoladamente. A realização de
rotina da electroforese de lipoproteínas para a investigação do risco de doença
arterial coronariana é apontada como desnecessária. A sua indicação fica restrita à
investigação de alguns casos específicos, como as hipolipidemias, e ao diagnóstico
diferencial de hiperlipidémias dos tipos II b e III de Fredrickson.
Pesquisa da Células LE
A pesquisa de células LE é um teste citomorfológico, uma forma indirecta de avaliar
a presença de anticorpos antinucleares. A sua formação ocorre em duas fases
distintas. Inicialmente, acontece a interacção do núcleo com o anticorpo
antinuclear, geralmente da classe IgG. O núcleo já sensibilizado é fagocitado por
leucócitos íntegros, especialmente neutrófilos e monócitos, na presença da fracção
C1 do complemento, dando origem à célula LE.
Pesquisa de Coccídeos
Os coccídeos (Cryptosporidium parvum e Isospora belli) são geralmente parasitas
oportunistas, causadores de diarréia, que tiveram sua incidência aumentada com o
advento da SIDA e com a evolução de outras patologias que cursam com o
comprometimento imunológico.
As fezes frescas devem ser colhidas em frasco de plástico. No caso de fezes sólidas
ou pastosas, a quantidade deverá corresponder a 5 colheres plásticas fornecidas
com o frasco de colheita. Se as fezes estiverem liquefeitas, pelo menos 10 mL
deverão ser fornecidos ao laboratório para análise.
Fezes frescas devem ser colhidas em frasco de plástico. No caso de fezes sólidas ou
pastosas, a quantidade deverá corresponder a 5 colheres plásticas fornecidas com o
frasco de colheita. Se as fezes estiverem liquefeitas, deverão ser fornecidos ao
laboratório pelo menos 10 mL para análise.
Pesquisa de Larvas
Alguns helmintas eliminam formas larvares em vez de ovos, como acontece nos
casos de Strongyloides stercoralis, helminta responsável por um alto índice de
eosinofilia.
Fezes frescas devem ser colhidas em frasco de plástico. No caso de fezes sólidas ou
pastosas, a quantidade deverá corresponder a 5 colheres plásticas fornecidas com o
frasco de colheita. Se as fezes estiverem liquefeitas, pelo menos 10 mL deverão ser
fornecidos ao laboratório para análise.
As fezes frescas devem ser colhidas em frasco de plástico. No caso de fezes sólidas
ou pastosas, a quantidade deverá corresponder a 5 colheres plásticas, fornecidas
com o frasco de colheita. Se as fezes estiverem liquefeitas, pelo menos 10 mL
deverão ser fornecidos ao laboratório para análise.
Para realizar adequadamente o exame, o paciente deverá manter a dieta por 3 dias
consecutivos. A dieta deve ser isenta de carne e derivados que possam conter
hemoglobina. Deve-se evitar o excesso de clorofila (vegetais verdes) e suspender o
uso de medicamentos que contenham ferro, bismuto ou cobre, assim como aspirina
e antiinflamatórios.
Pesquisa de Trofozóitos
Os trofozoítos são formas vegetativas dos protozoários. Pesquisá-los é importante
em fezes diarréicas, com o objetivo de identificar Giardia intestinalis, Entamoeba
histolytica, Dientamoeba fragilis e outros protozoários intestinais, os quais muitas
vezes não são evidenciados pelos exames parasitológicos de rotina, que realizam a
pesquisa de formas de resistência (quistos).
Plaquetas
As plaquetas têm forma discóide, e têm origem na fragmentação do citoplasma dos
megacariócitos na medula óssea. Têm uma importante participação na fase inicial
da hemostase, por meio dos mecanismos de adesão plaquetária à superfície
estranha, agregação das plaquetas entre si, formando o tampão plaquetário,
activação da coagulação plasmática pela exposição do factor plaquetário 3,
libertação do factor plaquetário 4, e também pela absorção de factores de
coagulação na sua atmosfera. Também é libertado o factor mitogénico plaquetário
responsável pela multiplicação acelerada das células do endotélio vascular. Em todo
o processo, estão envolvidos mecanismos como adesão e agregação paquetárias.
A avaliação das plaquetas pode ser feita de forma quantitativa, expressa em mm3,
e de modo qualitativo, pela avaliação das características analisadas no esfregaço
corado, o que permite a identificação de alterações morfológicas das plaquetas.
Pneumocystis carinii
O Pneumocystis carinii é um parasita oportunista que, em imunossuprimidos, causa
um quadro de pneumonia grave e de grande morbilidade. As evidências indicam
que a maioria das crianças entra em contacto com o parasita, desenvolvendo
diferentes níveis de reacções - de assintomáticas e subclínicas a clinicamente
moderadas. O P. carinii pode então persistir num estado lactente até uma
reactivação, em situação de baixa imunidade.
Porfirina
As porfirias são um grupo de patologias resultantes de distúrbios enzimáticos na
síntese do heme. Os defeitos podem ser congénitos, como erros inatos do
metabolismo, ou adquiridos, por disfunções eritrocitárias e hepáticas causadas por
patologias metabólicas ou exposição a agentes tóxicos. Das diferentes espécies de
porfirinas, apenas três têm significado clínico: as uroporfirinas, as coproporfirinas e
as protoporfirinas. O ácido deltaaminolevulínico e o porfobilinogénio são
precursores metabólicos das porfirinas. Por isso, podem ser úteis no diagnóstico
dessa patologia. Como podem apresentar-se normais nos períodos de lactência, a
sua maior indicação é a avaliação, especialmente nas fases de ataques agudos. São
muito úteis no diagnóstico da forma intermitente aguda.
Potássio
O potássio é o catião de maior concentração nos líquidos intracelulares. Apenas
cerca de 2% do potássio corpóreo é extracelular. A relação entre as concentrações
do potássio no meio intracelular e extracelular é normalmente de 38:1. A
manutenção dessa relação é muito importante para o funcionamento
neuromuscular normal. Cerca de 90% do potássio ingerido é absorvido pelo trato
gastrointestinal, sendo 80% excretados pelos rins, e o restante, pelas fezes. A
quantidade excretada pela fezes aumenta como compensação, em situações
clínicas de insuficiência renal. Os níveis séricos variam em ritmo circadiano, com
maiores concentrações pela manhã entre as 8 e as 9 horas, e menores entre as 15
e as 16 horas.
Existe uma pequena variação entre os níveis séricos e plasmáticos, sendo os níveis
séricos cerca de 0,4 mEq/L maiores do que os níveis plasmáticos. Essa diferença é
atribuída em parte à libertação de potássio pelas plaquetas durante a coagulação.
Nos casos de pacientes com contagem de leucócitos e/ou plaquetas elevadas, essa
diferença pode ser maior. Os cuidados durante a colheita são fundamentais,
podendo levar a variações de até 20% dos valores, caso haja demora no uso do
garrote ou no exercício de abrir e fechar a mão prolongado, ou ainda a ocorrência
de hemólise.
O déficite de potássio sérico pode ser causado por uma redistribuição do potássio
entre os meios intra- e extracelular e por déficite verdadeiro de potássio. As causas
mais comuns de alteração de distribuição de potássio são resposta à
insulinoterapia, alcalose, grandes leucocitoses, excesso de beta-adrenérgico e
hipotermia. As causas de perda real de potássio podem ser subdivididas em causa
com perda renal e sem perda renal. Entre as hipocaliémias com perda renal estão
acidose tubular renal, necrose tubular aguda, fármacos, hipomagnesémia, uso de
mineralocorticóides, doença de Cushing, aldosteronismo primário e secundário, uso
de corticóides, diuréticos e outros fármacos, como anfotericina B e teofilina em
altas doses. As hipocaliémias sem perda renal incluem ingestão inadequada,
alcoolismo, má absorção, hidratação e alimentação parenterais inadequadas,
perdas gastrointestinais por vómitos, diarréia, laxantes, fístulas e sonda
nasogástrica prolongada, queimaduras e sudorese excessiva. Na cetoacidose
diabética, há perda de potássio por diurese osmótica causada pela hiperglicemia e
pelo desvio para o meio intracelular pela insulinoterapia. Porém, essas alterações
são mascaradas, no início do quadro, pela desidratação.
Prolactina
A sua função é o início e a manutenção da lactação pós-parto. Ao contrário de
outras hormonas hipofisárias, a prolactina é regulada mais pela inibição do que pelo
estímulo. O factor de inibição da prolactina é a dopamina, um neurotransmissor
hipotalámico que controla a sua síntese por meio da inibição da secreção. A
prolactina é secretada episodicamente, com níveis mais elevados durante o sono.
Os seus níveis elevam-se durante a gravidez.
A lactação ocorre quando os níveis elevados de estrogénio da gestação começam a
diminuir. Durante a amamentação, os níveis retornam gradualmente aos níveis pré-
gravídicos.
Hipoprolactinemia
Hiperprolactinemia
Doseamento de Prolactina
Proteína C Reativa
As reacções inflamatórias são uma resposta do organismo aos diferentes tipos de
agressão tecidual, como as infecções víricas, bacterianas, parasitárias ou fúngicas,
e às agressões físicas, químicas e imunológicas.
A proteína C reactiva (PCR) é uma das proteínas plasmáticas de fase aguda. Foi
identificada no soro de pacientes com pneumonia pneumocócica, em reacção de
precipitação do polissacarídeo C da parede do pneumococo (Gram-positivo), agente
etiológico da patologia. É usada rotineiramente para monitorizar a resposta de fase
aguda, sendo considerada uma das mais sensíveis, por apresentar algumas
características, como semi-vida curta (entre 8 a 12 horas) e valores normais muito
baixos (< 0,5 mg/dL), que em resposta a estímulos inflamatórios, podem atingir
valores até 100 vezes o normal em menos de 24 horas. Além de se elevar
rapidamente após o estímulo inflamatório (4 a 6 horas), na ausência de estímulo
crónico, normaliza-se em 3 a 4 dias.
Proteína S
Os estados de deficiência de proteína S assemelham-se clinicamente aos da
deficiência de proteína C.
O doseamento isolado de proteínas totais tem pouco valor, já que a alteração numa
das fracções pode ser compensada por alteração oposta de outra fracção, como
ocorre nas inflamações crónicas, em que há diminuição de albumina com aumento
de gamaglobulina. Geralmente, o valor isolado da proteína total tem utilidade
médica em grandes elevações como no mieloma múltiplo ou na diminuição
acentuada dos seus níveis, como os que são encontrados nos estados graves de
desnutrição, perdas como no síndrome nefrótico e enteropatias com perdas de
proteínas, ou na alteração da síntese protéica, que ocorre nas doenças hepáticas
graves.
Proteinúria
Pequenas quantidades de proteína oriundas do plasma e do trato urinário podem
ser encontradas na urina normal.
Falsas proteinúrias podem acontecer pela contaminação da urina com sangue ou
secreções genitais. A proteinúria funcional pode surgir, geralmente com valores
pouco elevados, num quadro febril importante, exercício vigoroso, posição
ortostática, desidratação e uso de drogas, entre outras situações.
PSA
A incidência mundial do carcinoma da próstata, é ascendente. As estáticas
demomonstram que o carcinoma da próstata é hoje, a segunda maior causa de
morte por carcinoma nos homens. Esta tendência deve manter-se, devido ao
aumento da esperança de vida da população.
Idade
Raça e Etnia
História familiar
Dieta
Androgénios
Outros Factores
Num estudo recente, foi avaliado um grupo de mulheres com lesões benignas e
carcinoma da mama antes e após cirurgia. O PSA foi detectado, nessas pacientes,
usando-se técnicas ultra-sensíveis. As concentrações de PSA foram correlacionadas
com os achados histológicos. As pacientes com carcinoma da mama apresentaram
concentrações mais altas de PSA, avaliadas no período pré-operatório, com
diminuição após a cirurgia, que porém, não se mostrou significativa. Mulheres com
lesões benignas de mama, equivalentes a um terço dos casos estudados, também
apresentaram valores de PSA no soro. Portanto, a expressão de PSA no soro não
distingue doenças benignas e malignas de mama, mas talvez possa ser valiosa no
acompanhamento da doença.
Nos últimos anos, têm sido desenvolvidos vários ensaios de PSA com sensibilidade
crescente, e a avaliação da fracção livre do PSA tem demonstrado oferecer uma
especificidade melhor do que o doseamento isolado do PSA total.
Preconiza-se hoje, que níveis de PSA no soro normal não deveriam exceder 4
ng/mL. Entretanto, alguns estudos têm demonstrado uma prevalência moderada de
carcinoma da próstata detectado por biópsias em pacientes com níveis de PSA total
entre 2,6 e 4,0 ng/mL. Níveis entre 4 e 10 ng/mL, geralmente, levam à
probabilidade de 20% de risco de carcinoma; níveis superiores a 10 ng/mL têm
acima de 50%, e níveis superiores a 40 ng/mL estão associados a doença
metastática óssea. Porém, convém lembrar a correlação com a idade, na qual
níveis até 6,5 ng/mL, em homens acima de 70 anos, podem ser normais.
Densidade Prostática
A Velocidade do PSA
O doseamento de PSA livre e a relação PSA livre/PSA total são utilizadas para
aumentar a sensibilidade de detecção do carcinoma da próstata, quando o PSA total
é normal (entre 2,6 e 4,0 ng/mL), e melhoram a especificidade quando o PSA total
está aumentado, particularmente na faixa entre 4,0 e 10,0 ng/mL. Trinta a 50%
dos pacientes com PSA total entre 4,0 e 10,0 ng/mL já possuem doença extra
prostática na altura da cirurgia. Valores dessa relação acima de 0,15 sugerem
hipertrofia prostática benigna, e abaixo desse nível indicariam investigação mais
intensa, na procura de uma possível neoplasia prostática.
Alguns trabalhos demonstram a redução de 50% dos valores de PSA 48 horas após
a resolução dos quadros de retenção urinária. São necessários cerca de 6 a 8
semanas para a normalização dos níveis de PSA após a resolução do quadro de
prostatite aguda e 30 a 40 dias após biópsias. Outro relato importante é a
possibilidade de alteração do PSA em ciclistas, usuários de bicicleta ergométrica e
praticantes de hipismo. Recomenda-se a suspensão dessas actividades 1 a 2
semanas antes da colheita da amostra, especialmente em pacientes com hipertrofia
benigna da próstata.
Rastreio Neonatal
O rastreio neonatal de doenças genéticas é importante para a identificação precoce
de indivíduos com doenças metabólicas, particularmente as patologias passíveis de
manuseamento dietético ou de tratamento medicamentoso.
O rastreio com amostras de sangue colhidas em papel de filtro a partir da punção
do calcanhar do recém-nascido - o teste do pézinho - foi implementado na década
de 1960, com os testes para fenilcetonúria (PKU), doença do xarope de bordo,
homocistenúria, galactosemia e hipotiroidismo congénito. À medida que novas
metodologias se desenvolveram, testes relativos a outras doenças foram sendo
incluídos paulatinamente no programa de rastreio neonatal.
Locus Deficiência
Patologia Incidência Incidência
cromossómico enzimática
PKU A instituição precoce de
Finilalanina
1:12.000 12q22-q24 dieta previne a ocorrên-
hihoxilase
cia de atrazo mental
Hipretiroidismo A instituição precoce de
Maioria dos casos
congénito hormonoterapia previne
1:4.000 de causa não- Não existente
a ocorrência de atrazo
congénita
mental e do crescimento
Hiperplasia O tratamento precoce
congénita da previne o excesso de
21-hidroxilase
supra-renal 1:12.000 6p21.3 virilização, a baixa estatu-
(90% dos casos)
ra e a dificiência de
cortisol (resto da vida)
Hemoglobinopatias A instituição precoce de
1:375 (HbSS) 11p21.3 HbSS medidas de suporte dimi-
nui a morbi-mortilidade
Deficiência de O uso de biotina oral
biotinidase 1:250.000 3p25 Biotinodase previne e diminui a
sintomatologia
Galactosemia Galactose 1- Alto índice de sequelas
1:60.000 9p12.3 fosfato-urudil cognitivas/endocrinoló-
transferase gicas
Fibrose quística 1:2.500 Avaliação rotineira do
7q31 Não existente
(IRT) -1:9.000 aparelho respiratório
Toxoplasmose O tratamento específico
1:1.000
cingênita (IgM) Causa infecciosa Não existente interrompe a doença
-1:8.000
aguda.
Reticulócitos
Os eritrócitos são formados a partir de uma célula mãe na medula óssea.
Estimuladas pela eritropoetina, essas células diferenciam-se, dando origem a uma
sucessão de divisões mitóticas com um contínuo processo de diferenciação, até à
expulsão do núcleo do eritroblasto, dando agora origem ao reticulócito. Esse
processo ocorre num período de 72 horas. Nas 48 horas seguintes, o reticulócito
em maturação transforma-se num eritrócito.
Portanto, o reticulócito é uma célula jovem que representa uma fase intermédia
entre os eritroblastos da medula óssea e os eritrócitos maduros, anucleados e já
totalmente hemoglobinizados. Por ainda não estarem totalmente maduros, os
reticulócitos apresentam-se na periferia como células um pouco maiores que os
eritrócitos e com uma coloração azul-acinzentada, que se deve à existência de
material nuclear residual de cor azulada associada à cor avermelhada da
hemoglobina.
Retracção do Coágulo
A retracção é a fase final do processo de coagulação e está directamente ligada à
actividade funcional adequada das plaquetas. O coágulo pode estar alterado em
volume na presença de plaquetopenia e nas anemias.
Rubéola
Causada por um vírus RNA do género Rubivirus, a rubéola continua a manifestar-se
na população, apesar das campanhas de vacinação, que conseguiram diminuir a
incidência da doença.
Anticorpos IgM são detectados por EIA em 100% dos pacientes entre 11 e 25 dias
depois do exantema; em 60% a 80% dos indivíduos 15 a 25 dias após a vacinação,
e em 90% a 97% das crianças com rubéola congénita, entre 2 semanas e 3 meses
após o nascimento. O anticorpo materno IgG, adquirido passivamente, desaparece
após 6 a 7 meses. O feto não desenvolve IgM antes de 18 a 20 semanas de
gestação. A imunidade activa é raramente adquirida antes dos 2 anos de idade.
Sífilis
Doença infecto-contagiosa, essencialmente transmitida pelo contágio sexual, que
tem como agente etiológico o Treponema pallidum. É um patogénio exclusivamente
humano, com carácter infectante apenas na fase aguda da doença. Após o
contágio, a infecção apresenta um período de incubação médio de 3 semanas, após
o qual se manifesta a lesão inicial, o cancro duro, com repercussão ganglionar
inguinal bilateral e indolor, que evolui para auto-resolução, mesmo se não tratada,
em cerca de 1 a 2 meses, sem deixar cicatrizes. Esta fase é denominada sífilis
primária.
Cerca de 10% dos pacientes que apresentam a forma primária, caso não-tratados,
evoluirão para neurossífilis. A neurossífilis assintomática é a forma mais comum de
apresentação. Não há sinais ou sintomas clínicos. Acredita-se que os pacientes que
apresentam alterações no líquor, mesmo sem sintomatologia, durante as fases
iniciais da doença, tenham mais chances de evoluir para síndromes neurológicos
tardios. A progressão das alterações neurológicas pode dar-se com quadros de
meningite sifilítica, sífilis meningovascular, meningoencefalite sifilítica, tabes
dorsalis e sífilis medular.
Sódio
O sódio é o maior catião e a principal partícula osmótica do meio extracelular. Por
isso, é considerado o íão mais importante do organismo, tanto do ponto de vista
quantitativo quanto pela sua importância na manutenção do equilíbrio osmótico e
da electro-neutralidade. As alterações da concentração do sódio extracelular
resultam em alterações da osmolaridade, que por sua vez, influenciam a
distribuição da água corporal.
Tempo de Protrombina
Os fármacos anticoagulantes orais actuam sobre os factores da coagulação
pertencentes ao sistema extrínseco da coagulação. Por isso, o (TP) tempo de
protrombina é o exame de eleição para a monitorização da terapêutica com estes
fármacos.
Por avaliar a via extrínseca, o TP pode estar elevado na deficiência isolada do factor
VII, na presença de anticorpos inibidores circulantes e em patologias que afectem o
processo de absorção, síntese e metabolização da vitamina K, visto que a produção
desse factor é dependente dessa vitamina. Pode apresentar-se alterado também,
quando ocorre um comprometimento da fase final da via comum (X, V, II e I).
Tempo de Coagulação
O tempo de coagulação é um teste de baixa sensibilidade e de reprodutibilidade
muito variável, sendo afectado principalmente por alterações da via intrínseca, do
fibrinogénio e fibrina. Pode estar elevado no decurso de heparinoterapia.
Tempo de Sangria
É um indicador de alterações numéricas (quantitativas) e funcionais (qualitativas)
das plaquetas. Geralmente, mantém-se normal, mesmo quando as plaquetas se
encontram diminuídas, mas acima do limite de 100.000/mm3.
Valores alterados podem ser encontrados nos defeitos congénitos das plaquetas,
como a trombastenia de Glanzmann, e nos adquiridos, como nos quadros de
uremia e síndromes mieloproliferativos.
A colheita deve ser realizada 2 horas após a administração oral ou 30 minutos após
a administração por via endovenosa.
Teste de HAM
O teste de Ham consiste numa prova de lise ácida realizada em soro acidificado a
37º C, na qual as hemácias comprometidas, ao contrário das normais, sofrem lise
na presença de complemento. É um teste pouco sensível mas com alta
especificidade.
O rastreio bioquímico, ou teste triplo (TT), é uma dessas alternativas. Nele, são
doseados a alfafetoproteína, a gonadotrofina coriónica e o estriol livre, numa
amostra de sangue da gestante, colhida entre 15 e 19 semanas de gestação. Por
intermédio desse exame, é possível detectar cerca de 60% das anomalias
cromossómicas. Além disso, quando colhido entre 16-18 semanas, também é
possível avaliar riscos para algumas malformações, como defeitos do tubo neural e
da parede abdominal.
Isto fica claro quando se observa um grupo de gestantes que fizeram o exame.
Cerca de 5% (do grupo de gestantes até 34 anos) e 30% (do grupo com idade de
35 anos ou mais no parto) foram selecionadas para punção de líquido amniótico. De
todas as gestantes que fizeram o exame invasivo, apenas 1 a 2 em cada 100
tiveram confirmação de alteração no feto.
Tiróide
A regulação da função tiroideia começa no hipotálamo, com a secreção da hormona
libertadora de tireotrofina (TRH), que por sua vez estimula a síntese e a libertação
da hormona estimuladora da tiróide (TSH).
A secreção de TSH é regulada não apenas pela TRH, mas também pelos níveis de
T4 e T3 livres circulantes. Inúmeros fármacos, bem como algumas hormonas,
podem interferir na função tiroideia.
Hipertiroidismo
A causa mais comum é a doença de Basedow Graves, ou bócio difuso tóxico (85%
dos casos). É uma doença auto-imune causada por auto-anticorpos circulantes
dirigidos contra receptores na superfície da célula tiroidéia: anticorpos
estimuladores da tiróide (TSAB). Podem ocorrer anticorpos que não estimulam a
função tiroidéia, mas apenas se ligam ao receptor de TSH. A diversidade de acção
desses anticorpos gera variações na expressão clínica da doença, bem como uma
variedade de denominações e testes para detectá-los. O denominado anticorpo
anti-receptor de TSH (TRAB) identifica a presença de anticorpos que se ligam ao
receptor de TSH, independentemente da sua acção ser estimulatória ou não.
Hipotiroidismo
Tiroidites
As tiroidites podem ser classificadas como aguda, subaguda, crónica e fibrótica (ou
tiroidite de Riedel). As manifestações clínicas variam de acordo com o tipo de
tiroidite.
Neoplasias Tiroidéias
Triiodotironina (T3)
Tireoglobulina (TG)
Calcitonina
Anticorpos antitiroideus
Interferências Medicamentosas
Toxoplasmose
A toxoplasmose é uma zoonose causada pelo Toxoplasma gondii. É um parasita de
vida intracelular obrigatória. A transmissão aos humanos normalmente ocorre por
ingestão de oocistos em alimentos crus ou mal cozidos, água não-potável, contacto
com animais infectados e por via transplacentária.
Aliado ao facto de que a maioria dos casos não apresenta dados clínicos
significativos, existe uma grande incidência de anticorpos IgG na população,
apresentando positividade em cerca de 70 a 90% dos adultos investigados. Isso
cria uma dificuldade para se estabelecer o diagnóstico clínico e sorológico, o que
torna a realização e a interpretação da sorologia para toxoplasmose de grande
importância, especialmente na possibilidade de infecção congénita.
Este facto pode levar a incertezas quando os anticorpos IgM e IgG são detectados
numa primeira amostra de sangue de uma gestante, podendo tratar-se de uma
infecção adquirida anteriormente à gravidez, que não traz riscos para o feto, ou de
uma infecção aguda, que requer intervenção e tratamento.
Transaminase Oxaloacética
A aspartato aminotransferase - AST, antigamente denominada transaminase
oxaloacética, é encontrada em diversos órgãos e tecidos, incluindo coração, fígado,
músculo esquelético e eritrócitos.
Transaminase Pirúvica
A alanina aminotransferase - ALT, antigamente denominada transaminase pirúvica,
é encontrada abundantemente no fígado, em quantidades moderadas no rim e em
pequenas quantidades no coração e na musculatura esquelética.
A sua origem é predominantemente citoplasmática, fazendo com que se eleve
rapidamente após a lesão hepática, tornando-a um marcador sensível da função do
fígado. Como marcador hepatocelular, apresenta valores alterados em patologias
que cursam com necrose do hepatócito, como hepatites virícas, mononucleose,
citomegalovirose e hepatites medicamentosas. Entretanto, é um marcador menos
sensível que a AST para hepatopatias alcoólicas, cirrose activa, obstruções extra-
hepáticas e lesões metastáticas do fígado.
Transferrina
A transferrina é uma proteína de transporte e leva o ferro no plasma e no líquido
extracelular para suprir as necessidades teciduais. Aparece como uma banda
distinta na electroforese de proteínas e é o maior componente da fracção
betaglobulina. A maior parte é sintetizada pelo fígado, e o restante, por diferentes
locais. A ligação com o ferro é estável em condições fisiológicas, mas a dissociação
pode ocorrer em meio ácido. É capaz de se ligar a outros elementos, como cobre,
zinco, cobalto e cálcio, mas com exceção da ligação ao cobre, não há significado
fisiológico.
A diminuição dos níveis de transferrina pode ser observada nas doenças hepáticas e
em situações clínicas com perdas protéicas, como certas enteropatias, síndrome
nefrótico e desnutrição, além de ser um bom marcador de desnutrição em
pacientes hospitalizados. Níveis baixos podem ser encontrados numa variedade de
estados inflamatórios agudos e crónicos e em casos de malignidade.
Triglicerídeos
Os triglicerídeos circulantes são provenientes da dieta (fonte exógena) e do fígado
(fonte endógena). Triglicerídeos, ésteres de ácidos gordos de glicerol, representam
a maior quantidade de gordura no organismo. A sua função primária é armazenar e
providenciar energia para as células. A concentração de triglicerídeos do plasma é
dada pelo balanço entre as taxas de entrada e de eliminação dessas moléculas no
organismo. As concentrações de triglicerídeos no plasma variam conforme a idade e
o sexo. Aumentos moderados ocorrem durante o crescimento e o desenvolvimento.
Doseamentos de triglicerídeos são usadas para avaliar hiperlipidemias. Altas
concentrações podem ocorrer com hipoparatiroidismo, síndrome nefrótico, doenças
de depósitos de glicogénio e diabetes mellitus.
Devido à sua alta concentração nos músculos cardíacos, pela sua alteração precoce
e por normalmente não estar detectável na circulação, o doseamento das
troponinas, especialmente a troponina I, tem sido utilizada com alta sensibilidade e
especificidade como um novo marcador de lesão miocárdica.
Uréia Sérica
A uréia é um produto do catabolismo de aminoácidos e proteínas. Gerada no fígado,
é a principal fonte de excreção do nitrogénio do organismo. É difundida através da
maioria das membranas celulares, e a sua maior parte é excretada pela urina,
sendo que pequenas quantidades podem ser excretadas pelo suor e degradadas por
bactérias intestinais.
Os níveis séricos da uréia são alterados por diferentes formas de acção sobre o seu
metabolismo. Os glicocorticóides e a hormona tireidéia aumentam, e os
androgénios e a hormona de crescimento diminuem os seus níveis séricos.
Apesar de ser um marcador da função renal, é considerada menos eficiente do que
a creatinina pelos diferentes factores não-renais que podem afectar a sua
concentração. No entanto, a sua elevação é mais precoce, e não sofre com a
variação da massa muscular. A avalição conjunta com a creatinina é útil no
diagnóstico diferencial das causas de lesão renal.
Os aumentos dos níveis séricos da uréia podem ser classificados, de acordo com a
sua origem, como pré-renais, renais e pós-renais. O quadro abaixo apresenta essa
classificação.
Sumário de urina, exame de urina tipoII e sedimento urinário são alguns dos
sinónimos empregues na identificação desse exame.
Avaliação da Amostra
Análise Física
Aspecto
Cor
A cor habitual da urina é amarelo citrino, o que se deve, na sua maior parte, ao
pigmento urocromo. Essa coloração pode apresentar variações em situações como
a diluição por uma grande ingestão de líquidos, que torna a urina amarelo-pálida.
Uma cor mais escura pode ocorrer por privação de líquidos.
Portanto, a cor da urina pode servir como avaliação indirecta do grau de hidratação
e da capacidade de concentração urinária.
Densidade
Análise Química
Corpos Cetónicos
Os corpos cetónicos que passam para a corrente sanguínea são quase totalmente
metabolizados no fígado. Quando são formados em velocidade maior do que o
normal, são excretados na urina. O jejum ou a dieta podem determinar o
aparecimento de corpos cetónicos na urina. O uso de alguns fármacos pode levar a
falso-negativos, entre elas o captopril, a levodopa e o paraldeído.
Bilirrubina
Hemoglobina
Glicose
A presença de nitritos na urina indica infecção das vias urinárias, causadas por
microrganismos que reduzem os nitratos a nitritos. O achado de reacção positiva
indica a presença de infecção nas vias urinárias, principalmente por bactérias
entéricas.
pH
Proteínas
Pré-renal
Renal
Pós-renal
Urobilinogénio
É comum o achado de algumas células epiteliais. Podem ser de três tipos distintos:
células escamosas, transacionais e dos túbulos renais. A maioria não tem
significado clínico, representando uma descamação de células velhas do
revestimento epitelial do trato urinário. O achado de células com atípias nucleares
ou morfológicas pode indicar a presença de processos neoplásicos necessitando de
investigação específica. A presença de fragmentos epiteliais e de células de origem
tubular pode estar ligada a processos de necrose tubular aguda e a lesões
isquémicas renais, entre outras lesões do rim.
Eritrócitos
Cilindros
Cristais
Velocidade de Sedimentação
A velocidade de sedimentação (VS) reflecte o resultado entre as forças envolvidas
no movimento de sedimentação dos eritrócitos e os mecanismos oponentes
exercidos por substâncias plasmáticas, principalmente o fibrinogénio e as proteínas
de fase aguda.
O método tem alta sensibilidade com baixa especificidade, o que leva a alterações
em inúmeras situações patológicas e em algumas situações fisiológicas como
período menstrual, gravidez, temperatura, sexo e idade.
Vitamina B12
A vitamina B12 (cianocobalamina) é encontrada em praticamente todos os
alimentos de origem animal. É separada das proteínas animais pela acção da
secreção gástrica. Uma vez libertada, forma com o factor intrínseco (FI), um
complexo cobalamina-FI. Essa associação é indispensável para a sua absorção, pois
adere-se aos locais especifícos nas células epiteliais do íleo terminal, permitindo a
absorção da cobalamina num processo que demora várias horas para se completar.