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APOSTILA DOENÇAS GENETICAS

APOSTILA DOENÇAS GENETICAS

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 1
Curso de atualização     DOENÇAS GENÉTICAS:o que há de novo?
         Centro de Estudos do Genoma HumanoDepto. de Genética e Biologia EvolutivaInstituto de BiociênciasUniversidade de São Paulo
           
17 a 21 de julho de 2006
 
 2
 
Índice
   
Apresentação........................................................................................................................3Cronograma............................................................................................ .............................5Introdução às atividades em sala de aula.............................................................................6Atividade 1, Resgatando conceitos , Oficina 1......................................................................7Atividades 2 e 3.....................................................................................................................8Atividades 4 e 5 ....................................................................................................................9Oficina 2 ..............................................................................................................................10Oficina 3...............................................................................................................................12Oficina 4...............................................................................................................................16Atividade 7...........................................................................................................................18Prática 1 . Isolamento de DNA.............................................................................................19Prática 2.- Eletroforese........................................................................................................20Prática 3 – Interpretação se separação eletroforética de DNA............................................21Exercícios de
Southern 
........................................................................................................23Atividade 8 ..........................................................................................................................25Estudo de heredogramas ....................................................................................................26Exercícios – Diagnóstico de doenças genéticas .................................................................30O dogma central da Biologia ...............................................................................................33A transcrição do DNA...........................................................................................................33O código genético – efeito de mutações .............................................................................41A síntese de proteínas ........................................................................................................47Digestão de ácidos nucléicos ..............................................................................................52Eletroforese .........................................................................................................................52
Southern blotting 
.................................................................................................................54A reação em cadeia da polimerase ……………………………………………………………..56Conceitos gerais de genética básica aplicáveis à genética humana e médica ..................58Análise de heredogramas ...................................................................................................65O DNA mitocondrial humano ..............................................................................................73As bases cromossômicas das doenças genéticas .............................................................75Diagnóstico molecular de doenças genéticas .....................................................................84Aconselhamento genético ...................................................................................................92Diagnóstico pré-natal ..........................................................................................................96Leituras complementares ..................................................................................................101Anexo 1 .............................................................................................................................102Anexo 2 .............................................................................................................................103Anexo 3 .............................................................................................................................105Anexo 4..............................................................................................................................110 
 
 3
Apresentação
  DIAGNÓSTICO E JUSTIFICATIVAA sociedade moderna mantém um estreito relacionamento com a Genética, área doconhecimento que apresentou nos últimos anos revolucionários avanços tecnológicos, e quefaz parte do cotidiano da grande maioria dos cidadãos. Assim sendo, a compreensão de seusprincípios básicos é fundamental para que todos estejam preparados para opinar de modoinformado e conseqüente frente às inovações introduzidas por essa ciência na sociedade. Estecurso pretende levar os professores de Biologia a relacionar-se com o conteúdo escolar deGenética de maneira lúdica, prazerosa e participativa, propiciando desta forma uma maiorapropriação e compreensão dos conceitos e procedimentos envolvidos. OBJETIVOS
Atualizar os conceitos de Genética Humana
Estudar os padrões de herança trazendo para o concreto as relações entre osdiferentes processos da hereditariedade
Compreender a relação entre genótipo e fenótipo
Interpretar observações e resultados moleculares de natureza experimental
Solucionar problemas sobre o emprego da moderna tecnologia da Genética Molecular
Utilizar o tema "Doenças Genéticas” como eixo para a integração de conceitosclássicos da Genética e seus aspectos moleculares, bem como ponto de referênciapara a análise e discussões no campo da bioética e do aconselhamento genético.
Considerar o papel do professor em sala de aula como "Agente disseminador” detemas que permeiam a discussão de valores éticos e sociais e que exigem umposicionamento crítico acerca de situações relacionadas à área de Ciências daNatureza e suas tecnologias. ESTRATÉGIAS E RECURSOS TECNOLÓGICOSNo curso serão utilizadas diversas estratégias tais como estudos dirigidos, discussões emgrupo, resolução de exercícios, práticas de laboratório, atividades lúdicas presenciais,animações demonstrativas de fenômenos biológicos, aulas dialogadas e expositivas. FORMAS DE ACOMPANHAMENTO E DE AVALIAÇÃO DOS PARTICIPANTESA avaliação será constituída por duas ferramentas:
Avaliação formativa: elaboração de portifólio diário. O aluno deverá registrar asatividades desenvolvidas durante o dia e o seu envolvimento nas mesmasrespondendo diariamente as seguintes questões: (1) O que aprendi hoje? O que asatividades me acrescentaram? (2) O que não foi adequado? Considerar nas respostas:o conteúdo da aula, as atividades e estratégias utilizadas, o relacionamento com ogrupo e a própria participação.
Avaliação final: Cada participante deverá fazer uma breve apresentação individual comrelação a : (a) Quais os conteúdos/atividades desenvolvidas durante o curso quepoderiam ser levadas para a escola? Por quê? (b) De que maneira isso poderia serfeito? RELAÇÃO NOMINAL DOS PROFESORES:Eliana Maria Beluzzo DessenRegina Célia Mingroni NettoLyria MoriLygia Pereira da Veiga  MONITORES:Douglas Silva DominguesSabrina Ribeiro de Paula   

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