Sindromes asociados a fisura

velopalatina
 Síndrome velocardiofacial
Historia
• La determinación del SVCF como un desorden
genético heredado específico y definido fue
hecha por R.J. Shprintzen en 1978.
 Síndrome velocardiofacial
Historia
Shprintzen en 1978:
– Describió 12 casos, dentro de los que se incluía el
de una madre y su hija, quienes poseían una
cardiopatía congénita, hipernasalidad, paladar
hendido, trastornos de aprendizaje y aspecto
facial característico.
 Síndrome velocardiofacial
• Incidencia y prevalencia en la población

– Incidencia: se estima entre 1/4000 a 1/5000*.

– Prevalencia: se estima alrededor de 1/1600.

*Cabe destacar que el SVCF es difícil de diagnosticar a

temprana edad, principalmente porque muchas de sus
manifestaciones clínicas aparecen posteriormente en la
vida. Se estima que casi la mitad de los casos, si son
diagnosticados, lo son después de varios años.
 Síndrome velocardiofacial
• Microdeleción 22q11.2
– La microdeleción en el cromosoma 22 del
segmento q11.2, es el hallazgo molecular más
distintivo.
– El procedimiento de diagnóstico molecular más
frecuentemente usado es el FISH (Fluorescence In
Situ Hybridization).
 Síndrome velocardiofacial
• Expresión fenotípica
– Ninguno de los hallazgos asociados al SVCF ocurre
en el 100% de los casos. Incluso, muchos de ellos
pueden ser encontrados en otros síndromes.

– La evaluación clínica solo puede generar una

sospecha clínica de SVCF, ya que la confirmación
diagnóstica se realiza exclusivamente ante un FISH
(+).
 Síndrome velocardiofacial
Han sido descritos más 180 fenotipos, los cuales corresponden a características/alteraciones
que impacta la función de casi todos los sistemas del organismo y del desarrollo.
CRANEOFACIALES/ OCULARES DEL OIDO/ NASALES CARDIACOS
ORALES AUDITIVOS Cardiopatías
congénitas en el 70%
de los casos

VASCULARES NEUROLÓGICOS FARINGEOS/ ABDOMINO- DE LAS

Pesquisar sobre ACI en Hipotonía LARÍNGEOS/ DE INTESTINALES/ EXTREMIDADES
palatoplastías u otras Alt. cerebelares
cirugías de cabeza-cuello LA VÍA AÉREA RENALES

DEL HABLA Y PROBLEMAS EN COGNITIVOS/ PSIQUIÁTRICOS INMUNOLÓGICOS

LENGUAJE LA INFANCIA DE /PSICOLÓGICOS Infecciones de la vía
respiratoria superior e
APRENDIZAJE inferior.

GENITOURINARIOS ENDOCRINOS ESQUELETALES/ SECUENCIAS ALTERACIONES

Hipospadias Hipotiroidismo ESPINALES/ SECUNDARIAS/ MISCELANIAS
Hipoparatiroidismo
MUSCULARES/ ASOCIACIONES Artrosis reumatoide
ORTOPÉDICOS Secuencia de Robin juvenil
Secuencia de Di Trombocitopenia
George
 Síndrome velocardiofacial
Nasales
Craneofaciales/oral Puente nasal prominente
Punta nasal protuberante
Fisura velar, submucosa o submucosa oculta Cartilagos alares medianamente separados
Platibasia craneal (base del cráneo plana) (pareciendo casi punta bífida)
Retrognasia Fosas nasales estrechas
Cara asimétrica estructuralmente
Cara asimétrica funcionalmente
Exceso maxilar vertical (cara alargada)
Perfil facial recto
Ausencia congénita de dientes
Dientes pequeños Auriculares
Hipoplasia del esmalte (dentición 1ria) Helix sobre-doblado
Facies flácida, hipotónica Lóbulos adheridos
Comisuras orales curvadas hacia abajo Orejas en forma de “taza”
Fisura labial Orejas pequeñas
Medianamente asimétricas
Microcefalia
Fosa posterior del cráneo pequeña

Se habla de que hay una apariencia facial típica en SVCF; y no anormal.

 Síndrome velocardiofacial
• Alteraciones palatinas, en alrededor del 75% de
los casos de SVCF.
– La mayoría son anomalías poco evidentes.
• Se estima que un 44% de los casos presentarían Fisura
submucosa y un 38% corresponderían a Fisuras
submucosas ocultas (sin sus signos clásicos*). Las
alteraciones más evidentes (como la fisura velopalatina o
la fisura labial) serían menos del 20% del total.

– *Signos clásicos de la FSM: úvula bífida, diastasis de músculos palatinos y

muesca en el borde posterior del paladar duro
 Síndrome velocardiofacial
Otros hallazgos auditivos
Otitis media frecuente
Hipoacusia conductiva leve
Hipoacusia sensorio-neural
Canal auditivo externo estrecho
Problemas en la infancia
temprana
Dificultades para alimentarse
Vómito nasal
Regurgitación nasal
Reflujo gastroesofágico
Irritabilidad
Cognitivo/Aprendizaje
Dificultades de aprendizaje
Pensamiento concretro
CI limítrofe; ocasinalmente RML
Déficit atencional con hiperactividad
Psiquiátricas/psicológicas
Trastorno bipolar afectivo
Enfermedad maniaco-depresiva y psicosis
Cambios rápidos de los estados de ánimo
Depresion
Esquizofrenia
Trastorno obsesivo compulsico
Trastornos ansiosos
Fobias
 Síndrome velocardiofacial
• Alteraciones de voz, habla y lenguaje:
– Insuficiencia velofaríngea severa
• La hipernasalidad moderada a severa es el principal rasgo
(asociado al 75% de los individuos): se postula que es
dada por la hendidura palatal y por la platibasia craneal
(da mayor profundidad faríngea e hipotonía a la farínge).
– Trastornos de la articulación
• Articulaciones compensatorias
– Trastornos del lenguaje
• Usualmente retrasos leves
 Síndrome velocardiofacial
• Pronóstico
– Considerando las alteraciones asociadas al SVCF,
es esperable que las personas con este síndrome,
no tengan la misma expectativa de vida que
aquellos individuos normales. Sin embargo,
aquellos que hasta su vida adulta no han sufrido
de problemas serios de salud, pueden tener una
expectativa de vida normal.
Sindrome de
Goldenhar
 Síndrome de Goldenhar
Historia
– La definición del síndrome como tal, fue hecha por Maurice
Goldenhar en 1952, quien describió un paciente con una
triada de trago accesorio, hipoplasia mandibular y dermoides
epibulbares.

– En 1963, Gorlin incorporó el término Displasia óculo-auriculo-

vertebral, debido a la presencia adicional de anormalidades
vertebrales.

– Actualmente, debido a su amplia variabilidad de expresión, se

acepta el término de Espectro óculo-auriculo-vertebral.
 Síndrome de Goldenhar
• Compromete malformaciones surgidas de
defectos en el 1er y 2do arco branquial

• Su defecto genético exacto es desconocido en

la actualidad.
 Síndrome de Goldenhar
Epidemiología

• Su incidencia se estima de 1/3500 a 1/5000,

con una relación hombre:mujer de 3:2

• También existe una relación entre implicación

del lado derecho:izquierdo de 3:2.
 Síndrome de Goldenhar
• Manifestaciones clínicas
Craneofaciales/ Oculares
orales
Fisura labial y fisura Dermoides epibulbar (35% de los
velopalatina pacientes)
Asimetría facial Estrechamiento de la fisura
Hipoplasia o aplasia de la palpebral
rama mandibular y cóndilo Coloboma (defecto de cierre del
Alteraciones del plano iris).
oclusal Microftalmia o anoftalmia
Microcefalia Defecto de los músculo
extraoculares (Esotropia,
Exotropia).
Cognitivas Neurológicas
Retraso mental leve Anomalías en pares craneales
(frecuentemente el V y VII)
Hidrocefalia
Encefalocele occipital y frontal
Vertebrales Oídos/audición
Fusión de vértebras Malformaciones del oído
cervicales (20-35%) externo
Occipitalización del atlas Apéndices preauriculares
Platibasia craneal Estenosis o atresia del CAE
Hemivértebra La hipoacusia conductiva
Espina bífida (por malformaciones) es
Escoliosis muy frecuente.
Costillas hipoplásicas
Cardiovasculares Otras alteraciones
Cardiopatías congénitas Anomalías pulmonares
(reporten varían 5-58%). (agenesia, hipoplasia,
lobulación incompleta)
generalmente ipsilateral a la
anomalía facial o bilateral.
Anomalías renales
 Síndrome de Goldenhar
• Asimetría facial (severidad variable) presente
en el 65% de los casos, y asociada a hipoplasia
o aplasia de la rama mandibular y cóndilo.
– Cerca del 33% de los pacientes tienen ambos
lados comprometidos.
Síndrome de Goldenhar
 Síndrome de Goldenhar
• Fisura labial y fisura velopalatina asociada en alrededor
de 7 a 15% de los pacientes.

• Alteraciones de voz y habla:

– Insuficiencia velofaríngea en alrededor del 35% de los casos,
la cual ha sido asociada a la asimetría de los movimientos de
la pared lateral faríngea y del velo.
– Trastornos de la articulación
• Articulaciones compensatorias
• Dificultades relacionadas con las anomalías estructurales

• Trastornos de las funciones orofaciales.

 Displasia
Frontonasal
 Displasia Frontonasal
Historia
– El término fue acuñado por Sedano en 1970,
quien describió un conjunto de hallazgos limitados
a la cara y cabeza.
 Displasia Frontonasal
• Se presume un defecto primario de la migración de la cresta
neural o un episodio isquémico fetal que inhiba la migración
celular.

• Existe la teoría de “no separación”: durante el cierre del

tubo neural, los elementos del ectodermo fallan en cerrarse
o el canal craneofaríngeo persiste.

• Su defecto genético exacto es desconocido en la actualidad.

Se sospecha de una herencia autosómica recesiva.
 Displasia Frontonasal
• Malformaciones craneofaciales:
– Hipertelorismo ocular verdadero
– Raíz de la nariz ampliada
– Fisura facial medial que afecta la nariz y/o el labio
superior y paladar
– Fisura unilateral o bilateral de las alas nasales
– Ausencia de formación de la punta nasal
– Cráneo bífido anterior oculto
– Implantación en V del pelo en la línea media frontal
 Displasia Frontonasal
Clasificacion de Sedano (1970)
FORMA A.
• HIPERTELORISMO OCULAR
• PUENTE NASAL ANCHO
• SURCO MEDIO NASAL CON AUSENCIA DE LA PUNTA DE LA NARIZ
• NO HAY VERDADERAS FISURAS MED1AS

FORMA B.
• HIPERTELORISMO OCULAR
• PUENTE NASAL ANCHO
• SURCO MEDIO FACIAL PROFUNDO O VERDADERO
• FISURA QUE COMPROMETE NARIZ O NARIZ Y LABIO SUPERIOR
• FISURA PALATINA PRESENTE FN OCASIONES

FORMA C.
• HIPERTELORISMO OCULAR
• PUENTE NASAL ANCHO
• MUESCA EN UNA O AMBAS ALAS NASALES

FORMA D.
• COMBINAC1ON DE B Y C
 Displasia Frontonasal
• Sindrome de Goldenhar combinado con displasia
frontonasal.

• En este caso, la interrupción en el desarrollo óseo lleva a una

protrusión del neurocráneo; el hipertelorismo y las demás
manifestaciones son consecuencia del encefalocele anterior.
 Displasia Frontonasal
• Alteraciones de voz y habla:
– Insuficiencia velofaríngea
– Trastornos de la articulación
• Articulaciones compensatorias