Pendahuluan

Sindrom Down merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat

manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan

pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John

Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek,

kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal

dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari

kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini

dengan istilah Sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Isi

Sindrom Down disebabkan kelainan pada kromosom. Kromosom adalah merupakan

serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat

bahan-bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Bayi normal dilahirkan dengan

jumlah 46 kromosom (23 pasang) iaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sindrom

Down yang kerap terjadi ialah disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21

menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom. Keadaan ini boleh melibatkan

kedua-dua jantina (lelaki dan perempuan).

Masalah non-disjunction (kegagalan kromosom untuk mengasing secara betul dalam

proses meiosis) berlaku ketika pembentukan telur wanita adalah penyebab utama Sindrom Down

(95 peratus daripada kelahiran bayi Sindrom Down). Ia menyebabkan berlakunya berlebihan

kromosom pada kromosom 21 yang dikenali sebagai Trisomy 21. Risiko ini meningkat dengan

peningkatan umur seseorang wanita dengan kebarangkalian berlaku adalah satu kes dalam 700

kelahiran bagi wanita yang hamil ketika berusia 30 tahun. Risiko bertambah kepada 1 kes dalam
100 kelahiran apabila wanita mengandung pada usia 40 tahun dan satu kes dalam 50 kelahiran

berlaku jika si ibu melebihi 45 tahun. Ia juga antara penyebab utama keguguran yang berlaku

dalam trimester pertama.

Lebih kurang 3 peratus masalah Sindrom Down disebabkan translokasi. Masalah

translokasi biasanya terjadi di antara kromosom 14 dan 21. Bagi penyebab ini, ada

kebarangkalian ibu bapa bayi Sindrom Down itu adalah pembawa genetik ini. Oleh itu, risiko

mendapat bayi Sindrom Down adalah tinggi untuk kelahiran selanjutnya. Sebaik-baiknya ibu

bapa menjalani ujian analisis kromosom jika ingin mempunyai anak lagi apabila penyebab

Sindrom Down berkenaan membabitkan masalah translokasi genetik.

Selebihnya, lebih kurang 2 peratus masalah Sindrom Down disebabkan mosaicism; iaitu

bayi yang dilahirkan menunjukkan ciri-ciri Sindrom Down tetapi berkemungkinan mempunyai

IQ normal.

Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Sindrom Down dapat bervariasi mulai dari

yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Penderita

dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa

bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior

kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang

mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan

sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).

Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-

jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini

juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Karena
ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung

yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid.

Kromosom berlebihan pada kromosom 21 boleh mempengaruhi hampir setiap organ bayi

Sindrom Down sehingga menyebabkan terjadi pelbagai masalah yang dikaitkan dengan sindrom

ini. Antara penyakit yang kerap dihidapi oleh penderita Sindrom Down.

 Masalah jantung

Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular

Septal Defect (VSD) iaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau

Atrial Septal Defect (ASD) iaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. Masalah

lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA).

Bagi kanak-kanak Sindrom Down boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis

kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.

 Masalah usus

Masalah usus biasanya dikesan semasa awal kelahiran seperti:

a. Salur esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di

bahagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1 - 2 hari dimana

bayi mengalami masalah menelan air liurnya atau di kesan oleh doktor atau jururawat

kerana mereka tidak dapat memasukkan tiub untuk menyedut air perut semasa baru lahir.

b. Salur usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan

"Hirshprung Disease". Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di

bahagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya

selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar.
 c. Salur usus rectum atau bahagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka

langsung atau penyempitan yang dinamakan "Hirshprung Disease". Keadaan ini

disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bahagian rektum. Biasanya bayi akan

mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut

membuncit dan susah untuk buang air besar.

 Masalah perubatan yang lain

Kanak-kanak Sindrom Down mungkin mengalami masalah Hipotiroidism iaitu kurang

hormon tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10% kanak-kanak Sindrom Down.

Kanak-kanak Sindrom Down mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di

bahagian lener boleh menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability)

dimana ianya berlaku di kalangan 10% kanak-kanak Sindrom Down. Sebahagian kecil

mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanser sel darah putih iaitu leukimia.

 Masalah perkembangan pembelajaraan

Kanak-kanak Sindrom Down secara keseluruhannya mengalami kelewatan

perkembangan dan kerencatan akal. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami

masalah lambat dalam semua aspek perkembangan iaitu lambat untuk berjalan,

perkembangan motor halus dan bercakap. Perkembangan sosial mereka agak

menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai

sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang

lembik tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua pergerakan kasar.

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui

amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu

hamil yang pernah mempunyai anak dengan Sindrom Down atau mereka yang hamil di atas usia
40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki

resiko melahirkan anak dengan Sindrom Down lebih tinggi. Sindrom Down gak bisa dicegah,

karena ianya merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah

kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan,

diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit

bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu atau amniosentesis (pengambilan air

ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Penutup

Sikap ibu bapa tidak mahu menghantar anak penghidap Sindrom Down ke pusat

pendidikan berpunca kurang keyakinan kesannya dan juga rasa malu mempunyai anak

sedemikian. Perasaan tersebut perlu dikikis.

Kerajaan mengambil usaha untuk membela nasib penghidap Sindrom Down. Pembelaan

tersebut bukan setakat memberi bantuan latihan khas dan bantuan alat sokongan, tetapi memberi

peluang untuk penderita sama-sama menyumbang tenaga dan fikiran untuk kemajuan negara.

Usaha berterusan kerajaan melalui kementerian dan jabatan, serta sokongan pihak swasta,

pertubuhan kebajikan dan orang ramai memperlihatkan kesan positif dalam meningkatkan taraf

hidup golongan Sindrom Down.

Apa pun, usaha paling berkesan perlulah datang daripada ibu bapa dan penghidap

Sindrom Down sendiri. Segala usaha dilakukan kerajaan tidak mencapai matlamatnya jika masih

ramai ibu bapa mempunyai anak Sindrom Down tidak memberi kerjasama menjayakannya. Bagi

penghidap Sindrom Down yang sudah dewasa, usaha mereka sendiri menentukan kejayaannya.
http://www.bcro-asia.com/press-release/UM(6.03.2007).pdf 6/3/2007 SD

http://www.sabah.org.my/bm/nasihat/artikel_kesihatan/sindrom_down.htm mngenali sd

2008

http://www.phkks.org/bm/info_syndown.html sd-mklmt n fakta 2005-2010

http://www.myhealth.gov.my/myhealth/bm SD 14/7/2006

http://yuwielueninet.wordpress.com/2008/03/13/waspadai-ancaman-kelainan-kromosom/

http://info-kesihatan-anda.blogspot.com/2008/10/masalah-genetik-punca-sindrom-

down.html

http://down-syndrome.emedtv.com/down-syndrome/down-sindrom.html july 2008

http://ogos1992.blogspot.com/search?q=sindrom+down

http://www.ecu.edu/chsc/multimedia/media/nondisjunction.htm 14/2/2008 nondisjnctn

http://www.wrongdiagnosis.com/n/nondisjunction/basics.htm wht is nndjcntn 30/12/08