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www.estudiosgeneticos.com.ar

Expertos en Genética Humana

Dra. Andrea F. Puppio /Bioquímica/MBA/ M.N: 8354CV:http://www.linkedin.com/pub/andrea-puppio-weissmann/4/64b/795

Marzo de 2011

Requisitos Mínimos de Protocolo queDeben Cumplir los Estudios Genéticos(ADN) con Fines Diagnósticos, deIdentificación, y de Parentesco(Paternidad)

Los estudios genéticos son altamente técnicos y complejos. Un experto en genética debe ayudar aun paciente a determinar que estudios deben ser realizados, y como es la interpretación de losresultados. Es importante que los pacientes y profesionales de otras áreas conozcan que n

o todoslos estudios de ADN son iguales, no todas las técnicas de análisis de ADN son iguales, nototas las conclusiones e interpretaciones de un resultado tienen fundamento técnicoadecuado, aún reportando probabilidades mayores al 99%.Esta es una pequeña guía orientativa para pacientes, profesionales y público en generalque por algún motivo deben recurrir a la realización de un análisis genético.Nuestro enfoque es hacia las pruebas de carácter voluntario, y en casos no forenses.

Antes de la Prueba deADNPrueba de ADN(Proceso deLaboratorio)Entrega de Resultado

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Expertos en Genética Humana

Dra. Andrea F. Puppio /Bioquímica/MBA/ M.N: 8354CV:http://www.linkedin.com/pub/andrea-puppio-weissmann/4/64b/795

Marzo de 2011

Ante el amplio número de consultas recibidas, hemos decidido elaborar un pequeño reportesobre las condiciones mínimas de protocolo que deben cumplimentar los estudios y/oservicios genéticos de modo tal de garantizar la calidad y la veracidad de los resultadosobtenidos dentro del contexto adecuado.La FDA, el gobierno de los Estados Unidos, el Colegio Americano de Genética Médica,entre otros organismos, realizan fuertes advertencias ante el consumo de servicios y/oestudios genéticos advirtiendo a la población en general sobre los peligros de la utilizaciónde los mismos, sin el debido asesoramiento profesional tanto en la selección comointerpretación de los análisis de ADNEsencialmente, hacemos hincapié en prestar atención a los servicios de análisis genéticosde ADN ofrecidos a través de páginas web donde no existen profesionales identificados, ydonde el acceso solamente se limita a hablar con personal administrativo y/o de escasaformación profesional, el cual podría ser comparado

con “Call Centers”

de venta deproductos que generan alta atracción hacia los clientes, donde todo es explicado conartilugios de marketing y ventas conocidos por casi la totalidad de los consumidores, perodesconocidos en este tipo de productos.Palabras como

“Simple, Rápido, Exacto, Preciso,

Gratis, Historias Reales, Somos losMejores, Somos Líderes, Nosotros Sabemos, Tenemos Presencia Mundial, 99,99999% dePrecisión, Precio Promocional, Confidencial, Confiabilidad, Confidencialidad,Acreditados Por Organismos de Otros Países

”

, entre otras palabras, son anzuelospublicitarios habitualmente utilizados para promocionar este tipo de servicios y/o estudios,los que tienden a confundir y sesgar información, logrando muchas veces que el potencialcliente compre X estudio y/o servicio sin saber exactamente qué es lo que está comprando,y menos aún la calidad de dicho resultado. El único objetivo es la venta, sin importar elvalor del producto y/o lo que se le vende al paciente (cliente) es de utilidad, y como será lainterpretación de dicho resultado. Automóviles los hay muchos tipos, modelos, y precios,lo mismo sucede con la telefonía celular y computadoras, entre miles de productos más.

¿Debería ser distinto en el mercado de los estudios y/o servicios genéticos? ¿Por qué?

La realización de un estudio genético es una condición muy compleja como para que elpúblico en general las realice sin el debido asesoramiento profesional de un experto engenética.

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Expertos en Genética Humana

Dra. Andrea F. Puppio /Bioquímica/MBA/ M.N: 8354CV:http://www.linkedin.com/pub/andrea-puppio-weissmann/4/64b/795

Marzo de 2011

Las pruebas genéticas de ADN son solo una parte de un complejo proceso de identificacióny/o diagnostico de una enfermedad, y/o del establecimiento o exclusión de una relación deparentesco, en el cual, se pueden observar implicancias positivas y negativas hacia la saludy bienestar de un individuo.No siempre un diagnóstico genético por el laboratorio de una enfermedad, unaidentificación o el establecimiento de una relación de parentesco involucra la realización deuna sola prueba de ADN, existen circunstancias en las cuales deben recurrirse a variosanálisis genéticos, la utilización de varias tecnologías genéticas, muchas veces de costosmuy diferentes unas a otras para poder arribar a un resultado seguro y conclusivo.Entonces,

¿Quién decide que estudios genéticos realizar?

Los estudios directos al consumidor, es decir, sin la mediación de profesionales expertos enla selección del estudio, técnicas, etcétera, carecen totalmente de garantía o validez,pudiendo incurrir en graves injurias hacia los pacientes, y sus familias debido a queemitirán

“

juicios de valor no expertos

”

, los que pueden ser totalmente erróneos.

La experticia del/los profesional/es intervinientes es fundamental a la hora de interpretar losresultados de un análisis, como así también su intervención en la selección de pruebas

“Costo/Efectivas”, las que permitirán resolver la mayor cantidad de casos posibles,

con lamejor tecnología, tan rápido como sea posible, y al menor costo.Si bien los análisis de ADN en la actualidad han avanzado enormemente, hasta la simplezade poder ser realizados con muestras no invasivas como las de de saliva, existe la

posibilidad de obtener resultados “Inconclusivos o No Informativos”

, y un experto engenética debe ser quien le brinde el adecuado asesoramiento.Independiente del tipo de muestra biológica que se utilice (sangre, saliva, uñas, cabello,etcétera); los estudios genéticos deben reunir requisitos de protocolo mínimos como los quedetallaremos a continuación:a.

La participación de un profesional de la salud con conocimientos de genética tantoen la selección de un estudio o varios estudios genéticos; como en la interpretaciónde los resultados. Existen casos en los que deben intervenir varios profesionales(equipo interdisciplinario). Los estudios genéticos son altamente técnicos ycomplejos.

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Precauciones a tener en cuenta antes de la realización de un análisis de ADN- Guía para la realización de Pruebas de ADN-

Los estudios genéticos son altamente técnicos y complejos. Un experto en genética debe ayudar a un paciente a determinar que estudios deben ser realizados, y como es la interpre... (More) Los estudios genéticos son altamente técnicos y complejos. Un experto en genética debe ayudar a un paciente a determinar que estudios deben ser realizados, y como es la interpretación de los resultados. Es importante que los pacientes y profesionales de otras áreas conozcan que no todos los estudios de ADN son iguales, no todas las técnicas de análisis de ADN son iguales, no totas las conclusiones e interpretaciones de un resultado tienen fundamento técnico adecuado, aún reportando probabilidades mayores al 99%.
Esta es una pequeña guía orientativa para pacientes, profesionales y público en general que por algún motivo deben recurrir a la realización de un análisis genético.

Nuestro enfoque es hacia las pruebas de carácter voluntario, y en casos no forenses.

Ante el amplio número de consultas recibidas, hemos decidido elaborar un pequeño reporte sobre las condiciones mínimas de protocolo que deben cumplimentar los estudios y/o servicios genéticos de modo tal de garantizar la calidad y la veracidad de los resultados obtenidos dentro del contexto adecuado.
La FDA, el gobierno de los Estados Unidos, el Colegio Americano de Genética Médica, entre otros organismos, realizan fuertes advertencias ante el consumo de servicios y/o estudios genéticos advirtiendo a la población en general sobre los peligros de la utilización de los mismos, sin el debido asesoramiento profesional tanto en la selección como interpretación de los análisis de ADN
Esencialmente, hacemos hincapié en prestar atención a los servicios de análisis genéticos de ADN ofrecidos a través de páginas web donde no existen profesionales identificados, y donde el acceso solamente se limita a hablar con personal administrativo y/o de escasa formación profesional, el cual podría ser comparado con “Call Centers” de venta de productos que generan alta atracción hacia los clientes, donde todo es explicado con artilugios de marketing y ventas conocidos por casi la totalidad de los consumidores, pero desconocidos en este tipo de productos.
Palabras como “Simple, Rápido, Exacto, Preciso, Gratis, Historias Reales, Somos los Mejores, Somos Líderes, Nosotros Sabemos, Tenemos Presencia Mundial, 99,99999% de Precisión, Precio Promocional, Confidencial, Confiabilidad, Confidencialidad, Acreditados Por Organismos de Otros Países”, entre otras palabras, son anzuelos publicitarios habitualmente utilizados para promocionar este tipo de servicios y/o estudios, los que tienden a confundir y sesgar información, logrando muchas veces que el potencial cliente compre X estudio y/o servicio sin saber exactamente qué es lo que está comprando, y menos aún la calidad de dicho resultado. El único objetivo es la venta, sin importar el valor del producto y/o lo que se le vende al paciente (cliente) es de utilidad, y como será la interpretación de dicho resultado. Automóviles los hay muchos tipos, modelos, y precios, lo mismo sucede con la telefonía celular y computadoras, entre miles de productos más.
¿Debería ser distinto en el mercado de los estudios y/o servicios genéticos? ¿Por qué?
La realización de un estudio genético es una condición muy compleja como para que el público en general las realice sin el debido asesoramiento profesional de un experto en genética.

Las pruebas genéticas de ADN son solo una parte de un complejo proceso de identificación y/o diagnostico de una enfermedad, y/o del establecimiento o exclusión de una relación de parentesco, en el cual, se pueden observar implicancias positivas y negativas hacia la salud y bienestar de un individuo.
No siempre un diagnóstico genético por el laboratorio de una enfermedad, una identificación o el establecimiento de una relación de parentesco involucra la realización de una sola prueba de ADN, existen circunstancias en las cuales deben recurrirse a varios análisis genéticos, la utilización de varias tecnologías genéticas, muchas veces de costos muy diferentes unas a otras para poder arribar a un resultado seguro y conclus (Less)

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