www.estudiosgeneticos.com.

ar
Expertos en Genética Humana

Requisitos Mínimos de Protocolo que

Deben Cumplir los Estudios Genéticos
(ADN) con Fines Diagnósticos, de
Identificación, y de Parentesco
(Paternidad)

Prueba de ADN
(Proceso de
Laboratorio)

Antes de la Prueba de
Entrega de Resultado
ADN

Los estudios genéticos son altamente técnicos y complejos. Un experto en genética debe ayudar a
un paciente a determinar que estudios deben ser realizados, y como es la interpretación de los
resultados. Es importante que los pacientes y profesionales de otras áreas conozcan que no todos
los estudios de ADN son iguales, no todas las técnicas de análisis de ADN son iguales, no
Marzo de 2011

totas las conclusiones e interpretaciones de un resultado tienen fundamento técnico

adecuado, aún reportando probabilidades mayores al 99%.

Esta es una pequeña guía orientativa para pacientes, profesionales y público en general
que por algún motivo deben recurrir a la realización de un análisis genético.
Nuestro enfoque es hacia las pruebas de carácter voluntario, y en casos no forenses.

Dra. Andrea F. Puppio /Bioquímica/MBA/ M.N: 8354

CV: http://www.linkedin.com/pub/andrea-puppio-weissmann/4/64b/795
www.estudiosgeneticos.com.ar
Expertos en Genética Humana

Ante el amplio número de consultas recibidas, hemos decidido elaborar un pequeño reporte
sobre las condiciones mínimas de protocolo que deben cumplimentar los estudios y/o
servicios genéticos de modo tal de garantizar la calidad y la veracidad de los resultados
obtenidos dentro del contexto adecuado.

La FDA, el gobierno de los Estados Unidos, el Colegio Americano de Genética Médica,

entre otros organismos, realizan fuertes advertencias ante el consumo de servicios y/o
estudios genéticos advirtiendo a la población en general sobre los peligros de la utilización
de los mismos, sin el debido asesoramiento profesional tanto en la selección como
interpretación de los análisis de ADN

Esencialmente, hacemos hincapié en prestar atención a los servicios de análisis genéticos

de ADN ofrecidos a través de páginas web donde no existen profesionales identificados, y
donde el acceso solamente se limita a hablar con personal administrativo y/o de escasa
formación profesional, el cual podría ser comparado con “Call Centers” de venta de
productos que generan alta atracción hacia los clientes, donde todo es explicado con
artilugios de marketing y ventas conocidos por casi la totalidad de los consumidores, pero
desconocidos en este tipo de productos.

Palabras como “Simple, Rápido, Exacto, Preciso, Gratis, Historias Reales, Somos los
Mejores, Somos Líderes, Nosotros Sabemos, Tenemos Presencia Mundial, 99,99999% de
Precisión, Precio Promocional, Confidencial, Confiabilidad, Confidencialidad,
Acreditados Por Organismos de Otros Países”, entre otras palabras, son anzuelos
publicitarios habitualmente utilizados para promocionar este tipo de servicios y/o estudios,
los que tienden a confundir y sesgar información, logrando muchas veces que el potencial
cliente compre X estudio y/o servicio sin saber exactamente qué es lo que está comprando,
y menos aún la calidad de dicho resultado. El único objetivo es la venta, sin importar el
valor del producto y/o lo que se le vende al paciente (cliente) es de utilidad, y como será la
interpretación de dicho resultado. Automóviles los hay muchos tipos, modelos, y precios,
lo mismo sucede con la telefonía celular y computadoras, entre miles de productos más.

¿Debería ser distinto en el mercado de los estudios y/o servicios genéticos? ¿Por qué?
Marzo de 2011

La realización de un estudio genético es una condición muy compleja como para que el
público en general las realice sin el debido asesoramiento profesional de un experto en
genética.

Dra. Andrea F. Puppio /Bioquímica/MBA/ M.N: 8354

CV: http://www.linkedin.com/pub/andrea-puppio-weissmann/4/64b/795
www.estudiosgeneticos.com.ar
Expertos en Genética Humana

Las pruebas genéticas de ADN son solo una parte de un complejo proceso de identificación
y/o diagnostico de una enfermedad, y/o del establecimiento o exclusión de una relación de
parentesco, en el cual, se pueden observar implicancias positivas y negativas hacia la salud
y bienestar de un individuo.

No siempre un diagnóstico genético por el laboratorio de una enfermedad, una

identificación o el establecimiento de una relación de parentesco involucra la realización de
una sola prueba de ADN, existen circunstancias en las cuales deben recurrirse a varios
análisis genéticos, la utilización de varias tecnologías genéticas, muchas veces de costos
muy diferentes unas a otras para poder arribar a un resultado seguro y conclusivo.

Entonces, ¿Quién decide que estudios genéticos realizar?

Los estudios directos al consumidor, es decir, sin la mediación de profesionales expertos en

la selección del estudio, técnicas, etcétera, carecen totalmente de garantía o validez,
pudiendo incurrir en graves injurias hacia los pacientes, y sus familias debido a que
emitirán “juicios de valor no expertos”, los que pueden ser totalmente erróneos.

La experticia del/los profesional/es intervinientes es fundamental a la hora de interpretar los

resultados de un análisis, como así también su intervención en la selección de pruebas
“Costo/Efectivas”, las que permitirán resolver la mayor cantidad de casos posibles, con la
mejor tecnología, tan rápido como sea posible, y al menor costo.

Si bien los análisis de ADN en la actualidad han avanzado enormemente, hasta la simpleza
de poder ser realizados con muestras no invasivas como las de de saliva, existe la
posibilidad de obtener resultados “Inconclusivos o No Informativos”, y un experto en
genética debe ser quien le brinde el adecuado asesoramiento.

Independiente del tipo de muestra biológica que se utilice (sangre, saliva, uñas, cabello,
etcétera); los estudios genéticos deben reunir requisitos de protocolo mínimos como los que
detallaremos a continuación:

a. La participación de un profesional de la salud con conocimientos de genética tanto

en la selección de un estudio o varios estudios genéticos; como en la interpretación
de los resultados. Existen casos en los que deben intervenir varios profesionales
Marzo de 2011

(equipo interdisciplinario). Los estudios genéticos son altamente técnicos y

complejos.

Dra. Andrea F. Puppio /Bioquímica/MBA/ M.N: 8354

CV: http://www.linkedin.com/pub/andrea-puppio-weissmann/4/64b/795
www.estudiosgeneticos.com.ar
Expertos en Genética Humana

Un experto en genética debe ayudar a un consumidor a determinar que estudios

genéticos deben ser realizados, y como es la interpretación de los resultados a la luz
de la historia personal y familiar del individuo. De este modo, se reduce un gran
número de riesgos potenciales que involucran la falta del consentimiento informado,
la realización de un estudio inapropiado, una mala interpretación de los resultados,
la realización de estudios inadecuados sin la correcta validación clínica, la falta de
seguimiento médico, la desinformación, la mala información, entre otras
consecuencias adversas que puedan presentarse.
b. Confidencialidad (aún proveyendo la identidad legal).
c. El consumidor debería estar totalmente informado sobre lo que el estudio puede
decir o no respecto de su salud, su identidad, o de su relación de parentesco
biológico. Muchos de los estudios no dan una respuesta definitiva sobre si un
individuo desarrollará o no una enfermedad, tiene o no tiene un parentesco, y solo le
proveerá de una probabilidad o riesgo a desarrollar una enfermedad.
d. La interpretación de estos resultados es sumamente complicada y necesita ser
comunicado en una forma comprensible, en el contexto adecuado, teniendo en
cuenta factores lingüísticos, y culturales.
e. Los estudios genéticos que utilizan bases de datos poblacionales deben estar
acordes a la raza del individuo o grupo a estudiar. Ud. debe estar informado sobre el
número de personas no emparentadas utilizadas para determinar las frecuencias
alélicas poblacionales, y tener información sobre a qué región geográfica
pertenecen.
f. Evidencia científica en las que se basa el estudio.
g. Acreditaciones y habilitaciones del laboratorio.
h. Matricula profesional otorgada por el Ministerio de Salud Nacional y/o
Marzo de 2011

Provinciales.

Dra. Andrea F. Puppio /Bioquímica/MBA/ M.N: 8354

CV: http://www.linkedin.com/pub/andrea-puppio-weissmann/4/64b/795
www.estudiosgeneticos.com.ar
Expertos en Genética Humana

i. Acceso personalizado a los profesionales (médicos, bioquímicos, biólogos) que

realizan la prueba de ADN. Ud. deberá tener la posibilidad de poder ser atendido
por un profesional que responda a todas sus dudas y/o preguntas.
j. Idioma: el profesional debe hablar el mismo idioma que el paciente, y Ud. debe
tener la posibilidad de poder contactarlo directamente en cualquier etapa de su
análisis.
k. Si la prueba requiere de cadena de custodia o seguridad, Ud. debe conocer que
parámetros o lineamientos utiliza el laboratorio y equipo de profesionales para
garantizar la cadena de custodia.

Más información en:

http://es.scribd.com/doc/49604932/Analisis-Exploratorio-del-Marketing-de-los-Estudios-
Geneticos

http://es.scribd.com/doc/49895642/ACMG-Statement-on-Direct-to-Consumer-Genetic-
Testing

http://es.scribd.com/doc/49895785/DIRECT-TO-CONSUMER-GENETIC-TESTS-
Misleading-Test-Results-Are-Further-Complicated-by-Deceptive-Marketing-and-Other-
Questionable-Practices

Marzo de 2011

Dra. Andrea F. Puppio /Bioquímica/MBA/ M.N: 8354

CV: http://www.linkedin.com/pub/andrea-puppio-weissmann/4/64b/795