POLYCYTHEMIA

Definisi : meningkatnya konsentrasi hemoglobin di atas batas normal untuk pasien dgn semua
umur dan jenis kelamin.

Massa normal RBC pada :

- Laki2 : 25-35 ml/kg ( Hb < 18 g/dl)

- Wanita : 22-32 ml/kg (Hb < 16 g/dl)

Klasifikasi polycythemia berdasarkan patofisiologi :

Polycythemia Absolute Polycythemia Primary Polycythemia /
polycythemia rubra vera
↑ volume/massa RBC
Secondary Polycythemia

Relative Polycythemia /
pseudopolycythemia

Volume/massa RBC
normal, ↓ vol.plasma

Criteria Normal Primary/secondar Relative

y
Total Red Cell Volume (TRV) Laki2: 25-35 ml/kgBB ↑ normal
(51Cr) Wanita: 22-32
ml/kgBB
Total plasma volume (125I- 40-50 ml/kgBB ↑/normal ↓
albumin)

Penyebab Polycythemia

Primary: polycythemia (rubra) vera

Secondary:

 Kompensasi peningkatan erythropoietin

o Tempat tinggi
 o Penyakit pulmonary dan alveolar hypoventilation
o Penyakit cardiovascular khusunya congenital dengan cyanosis
o Peningkatan affinitas Hb (familial polycythemia)
o Perokok berat
 Peningkatan erythropoietin yang tidak sesuai
o Penyakit ginjal: hydronephrosis, kerusakan vascular, kista, carcinoma, dll
o Tumor: uterine fibromyoma, hepatocellular carcinoma, cerebellar
hemangioblastoma, dll
Relative

 Stress atau pseudopolycythemia

 Perokok
 Dehidrasi: deprivasi air, muntah
 Plasma loss: terbakar, enteropathy
Polycythemia (Rubra) Vera

Polycythemia (rubra) vera adalah meningkatnya volume sel darah merah disebabkan oleh
malignancy kolonal dari stem cell marrow. Penyakit ini berhubungan dengan perubahan nomor
kromosomal dimana delesi pada kromosom 20q (paling sering).

Kriteria untuk mendiagnosis polycythemia vera :

Category A : 1. Total red cell mass

male > 35 ml/kg

female > 32 ml/kg

2. Arterial oxygen saturation > 92%

3. Splenomegaly

Category B : 1. Platelets > 400 x 109/l

2. White cells > 12 x 109/l

3. Increased (neutrophil alkaline phosphatase) NAP score

4. Raised serum vitamin B12 level

(PV is diagnosed when A1+A2+A3 or A1+A2 and any two from category B are present)

Clinical Features dan Laboratory Findings

Clinical features: clinical feature pada polycythemia terjadi karena hiperviskositas,

hipervolemia, atau hipermetabolisme

 Headaches, dyspnea, pandangan kabur, keringat di malam hari, dan pruritus

(khususnya setelah mandi air hangat)
 Plethoric appearance (terlihat merah di seluruh tubuh), conjunctival suffusion
(tampak selalu basah), dan retinal engorgement
 Splenomegaly (pada 75% pasien)
 Perdarahan (GIT, uterine, cerebral)
 Arterial thrombosis: cardiac, cerebral, peripheral
 Venous thrombosis: vena tungkai dalam/superficial, cerebral, vena porta hepatica
 Hipertensi: pada 1/3 pasien
 Gout: sebagai akibat dari ↑ produksi as.urat
 Ulkus peptikum pada 5-10% pasien
Laboratory findings:

 Peningkatan hemoglobin, hematocrit, dan RBC  TRV meningkat

 Neutrophil leukocytosis pada lebih dari ½ pasien
 Beberapa pasien memiliki circulating basophil
 Peningkatan platelet count pada ½ pasien
 Peningkatan score neutrophil alkaline phosphatase (NAP)
 Peningkatan transcobalamin I  peningkatan serum vitamin B-12 dan
peningkatan vitamin B-12 binding capacity
 Bone marrow  hiperseluler dengan megakaryocytes yang nyata (paling baik
diperiksa dengan trephine biopsy)
 Bisa terjadi clonal cytogenic abnormalities tapi tidak ada perubahan karakteristik
bone marrow
 Peningkatan viskositas darah
Polycythemia Sekunder
Polycythemia sekunder terjadi saat volume plasma yang beredar di dalam pembuluh darah
berkurang (mengalami hemokonsentrasi) tetapi volume total sel darah merah di dalam sirkulasi
normal. Oleh karena itu, hematokrit pada laki2 meningkat sampai kira2 57% dan pada
perempuan meningkat sampai 54%. Penyebab yang paling mungkin adalah dehidrasi.
Hypoxia yang karena penyakit obstruksi pernapasan kronik merupakan salah satu penyebab
tersering dan dapat diukur dengan saturasi oksigen arteri. Penyebab renal dan tumor karena
sekresi erythropoietin yang tidak sesuai jarang terjadi. Pasien dengan afinitas Hb tinggi sering
memiliki riwayat keluarga polycythemia dan muncul saat usia muda.
Polycythemia Relative
Polycythemia relative (pseudopolycythemia) adalah volume massa sel darah merah normal,
tetapi volume plasma menurun.
Penyebab pastinya belum diketahui, tetapi sangat sering terjadi daripada polycythemia vera.
Terjadi paling sering pada laki2 muda atau usia pertengahan dan mungkin berhubungan dengan
masalah cardiovascular, contohnya : hipertensi (Gaisbock syndrome), myocardial ischemia atau
cerebral transient ischemic attack. Terapi diuretic, perokok berat dan konsumsi alkohol
merupakan asosiasi tersering.
Merokok tampaknya mengeksaserbasi keadaan ini karena pajanan karbon monoksida jangka
lama meningkatkan eritrositosis. Kondisi-kondisi medis yang merangsang produksi
erythropoietin meliputi penyakit2 cardiopulmonal yang menurunkan saturasi O 2 arteri atau tumor
ginjal yang menurunkan aliran darah ginjal. Keadaan tersebut juga terjadi pada orang yang hidup
di daerah tinggi yang O2 atmosfernya berkurang.
Pendekatan Diagnostik Polycythemia